Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22779681C= | CA2123137655 | SLC7A7 | c.625+245G= (n.625+245G=) n.296+245G= c.-174+245G= (n.-174+245G=) n.1240+245G= | |
14 | g.22779681C>T | CA257728585 | SLC7A7 | c.625+245G>A (n.625+245G>A) n.296+245G>A c.-174+245G>A (n.-174+245G>A) n.1240+245G>A | dbSNP |
14 | g.22779686C= | CA2123137657 | SLC7A7 | c.625+240G= (n.625+240G=) n.296+240G= c.-174+240G= (n.-174+240G=) n.1240+240G= | |
14 | g.22779686C>T | CA257728586 | SLC7A7 | c.625+240G>A (n.625+240G>A) n.296+240G>A c.-174+240G>A (n.-174+240G>A) n.1240+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779689A= | CA2123137659 | SLC7A7 | c.625+237T= (n.625+237T=) n.296+237T= c.-174+237T= (n.-174+237T=) n.1240+237T= | |
14 | g.22779689A>G | CA2123137660 | SLC7A7 | c.625+237T>C (n.625+237T>C) n.296+237T>C c.-174+237T>C (n.-174+237T>C) n.1240+237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779691G>A | CA704246564 | SLC7A7 | c.625+235C>T (n.625+235C>T) n.296+235C>T c.-174+235C>T (n.-174+235C>T) n.1240+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779691G= | CA2123137662 | SLC7A7 | c.625+235C= (n.625+235C=) n.296+235C= c.-174+235C= (n.-174+235C=) n.1240+235C= | |
14 | g.22779695C= | CA2123137663 | SLC7A7 | c.625+231G= (n.625+231G=) n.296+231G= c.-174+231G= (n.-174+231G=) n.1240+231G= | |
14 | g.22779695C>T | CA2123137665 | SLC7A7 | c.625+231G>A (n.625+231G>A) n.296+231G>A c.-174+231G>A (n.-174+231G>A) n.1240+231G>A | dbSNP |
14 | g.22779697A= | CA2123137667 | SLC7A7 | c.625+229T= (n.625+229T=) n.296+229T= c.-174+229T= (n.-174+229T=) n.1240+229T= | |
14 | g.22779697A>C | CA257728587 | SLC7A7 | c.625+229T>G (n.625+229T>G) n.296+229T>G c.-174+229T>G (n.-174+229T>G) n.1240+229T>G | dbSNP |
14 | g.22779697A>G | CA257728588 | SLC7A7 | c.625+229T>C (n.625+229T>C) n.296+229T>C c.-174+229T>C (n.-174+229T>C) n.1240+229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779698C= | CA2123137670 | SLC7A7 | c.625+228G= (n.625+228G=) n.296+228G= c.-174+228G= (n.-174+228G=) n.1240+228G= | |
14 | g.22779698C>G | CA2800855812 | SLC7A7 | c.625+228G>C (n.625+228G>C) n.296+228G>C c.-174+228G>C (n.-174+228G>C) n.1240+228G>C | |
14 | g.22779698C>T | CA2123137669 | SLC7A7 | c.625+228G>A (n.625+228G>A) n.296+228G>A c.-174+228G>A (n.-174+228G>A) n.1240+228G>A | dbSNP |
14 | g.22779700C= | CA2123137671 | SLC7A7 | c.625+226G= (n.625+226G=) n.296+226G= c.-174+226G= (n.-174+226G=) n.1240+226G= | |
14 | g.22779700C>T | CA704246567 | SLC7A7 | c.625+226G>A (n.625+226G>A) n.296+226G>A c.-174+226G>A (n.-174+226G>A) n.1240+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779701G>A | CA257728591 | SLC7A7 | c.625+225C>T (n.625+225C>T) n.296+225C>T c.-174+225C>T (n.-174+225C>T) n.1240+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779701G= | CA2123137673 | SLC7A7 | c.625+225C= (n.625+225C=) n.296+225C= c.-174+225C= (n.-174+225C=) n.1240+225C= | |
14 | g.22779702C= | CA2123137675 | SLC7A7 | c.625+224G= (n.625+224G=) n.296+224G= c.-174+224G= (n.-174+224G=) n.1240+224G= | |
14 | g.22779702C>T | CA612901197 | SLC7A7 | c.625+224G>A (n.625+224G>A) n.296+224G>A c.-174+224G>A (n.-174+224G>A) n.1240+224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779703G>A | CA257728592 | SLC7A7 | c.625+223C>T (n.625+223C>T) n.296+223C>T c.-174+223C>T (n.-174+223C>T) n.1240+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779703G>C | CA961002906 | SLC7A7 | c.625+223C>G (n.625+223C>G) n.296+223C>G c.-174+223C>G (n.-174+223C>G) n.1240+223C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779703G= | CA2123137677 | SLC7A7 | c.625+223C= (n.625+223C=) n.296+223C= c.-174+223C= (n.-174+223C=) n.1240+223C= | |
14 | g.22779704A>T | CA961002912 | SLC7A7 | c.625+222T>A (n.625+222T>A) n.296+222T>A c.-174+222T>A (n.-174+222T>A) n.1240+222T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779705T>C | CA704246570 | SLC7A7 | c.625+221A>G (n.625+221A>G) n.296+221A>G c.-174+221A>G (n.-174+221A>G) n.1240+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779705T= | CA2123137680 | SLC7A7 | c.625+221A= (n.625+221A=) n.296+221A= c.-174+221A= (n.-174+221A=) n.1240+221A= | |
14 | g.22779707G>C | CA257728593 | SLC7A7 | c.625+219C>G (n.625+219C>G) n.296+219C>G c.-174+219C>G (n.-174+219C>G) n.1240+219C>G | dbSNP |
14 | g.22779707G= | CA2123137681 | SLC7A7 | c.625+219C= (n.625+219C=) n.296+219C= c.-174+219C= (n.-174+219C=) n.1240+219C= | |
14 | g.22779708C>A | CA2123137686 | SLC7A7 | c.625+218G>T (n.625+218G>T) n.296+218G>T c.-174+218G>T (n.-174+218G>T) n.1240+218G>T | dbSNP |
14 | g.22779708C= | CA2123137684 | SLC7A7 | c.625+218G= (n.625+218G=) n.296+218G= c.-174+218G= (n.-174+218G=) n.1240+218G= | |
14 | g.22779708C>G | CA704246571 | SLC7A7 | c.625+218G>C (n.625+218G>C) n.296+218G>C c.-174+218G>C (n.-174+218G>C) n.1240+218G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779708C>T | CA2123137685 | SLC7A7 | c.625+218G>A (n.625+218G>A) n.296+218G>A c.-174+218G>A (n.-174+218G>A) n.1240+218G>A | dbSNP |
14 | g.22779709C>A | CA704246573 | SLC7A7 | c.625+217G>T (n.625+217G>T) n.296+217G>T c.-174+217G>T (n.-174+217G>T) n.1240+217G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22779709C= | CA2123137687 | SLC7A7 | c.625+217G= (n.625+217G=) n.296+217G= c.-174+217G= (n.-174+217G=) n.1240+217G= | |
14 | g.22779709C>T | CA2123137688 | SLC7A7 | c.625+217G>A (n.625+217G>A) n.296+217G>A c.-174+217G>A (n.-174+217G>A) n.1240+217G>A | dbSNP |
14 | g.22779713C= | CA2123137691 | SLC7A7 | c.625+213G= (n.625+213G=) n.296+213G= c.-174+213G= (n.-174+213G=) n.1240+213G= | |
14 | g.22779713C>T | CA704246576 | SLC7A7 | c.625+213G>A (n.625+213G>A) n.296+213G>A c.-174+213G>A (n.-174+213G>A) n.1240+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779718T>C | CA2123137694 | SLC7A7 | c.625+208A>G (n.625+208A>G) n.296+208A>G c.-174+208A>G (n.-174+208A>G) n.1240+208A>G | dbSNP |
14 | g.22779718T= | CA2123137693 | SLC7A7 | c.625+208A= (n.625+208A=) n.296+208A= c.-174+208A= (n.-174+208A=) n.1240+208A= | |
14 | g.22779721T>C | CA2729181407 | SLC7A7 | c.625+205A>G (n.625+205A>G) n.296+205A>G c.-174+205A>G (n.-174+205A>G) n.1240+205A>G | dbSNP |
14 | g.22779722G>A | CA257728594 | SLC7A7 | c.625+204C>T (n.625+204C>T) n.296+204C>T c.-174+204C>T (n.-174+204C>T) n.1240+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779722G= | CA2123137695 | SLC7A7 | c.625+204C= (n.625+204C=) n.296+204C= c.-174+204C= (n.-174+204C=) n.1240+204C= | |
14 | g.22779724G>A | CA257728595 | SLC7A7 | c.625+202C>T (n.625+202C>T) n.296+202C>T c.-174+202C>T (n.-174+202C>T) n.1240+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779724G= | CA2123137696 | SLC7A7 | c.625+202C= (n.625+202C=) n.296+202C= c.-174+202C= (n.-174+202C=) n.1240+202C= | |
14 | g.22779724G>T | CA2524011185 | SLC7A7 | c.625+202C>A (n.625+202C>A) n.296+202C>A c.-174+202C>A (n.-174+202C>A) n.1240+202C>A | |
14 | g.22779725A= | CA2123137697 | SLC7A7 | c.625+201T= (n.625+201T=) n.296+201T= c.-174+201T= (n.-174+201T=) n.1240+201T= | |
14 | g.22779725A>G | CA257728596 | SLC7A7 | c.625+201T>C (n.625+201T>C) n.296+201T>C c.-174+201T>C (n.-174+201T>C) n.1240+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779729_22779741delinsCAAGCACGAGCCA | CA2123137698 | SLC7A7 | c.625+185_625+197delinsTGGCTCGTGCTTG (n.625+185_625+197delinsTGGCTCGTGCTTG) n.296+185_296+197delinsTGGCTCGTGCTTG c.-174+185_-174+197delinsTGGCTCGTGCTTG (n.-174+185_-174+197delinsTGGCTCGTGCTTG) n.1240+185_1240+197delinsTGGCTCGTGCTTG | |
14 | g.22779730A= | CA2123137700 | SLC7A7 | c.625+196T= (n.625+196T=) n.296+196T= c.-174+196T= (n.-174+196T=) n.1240+196T= | |
14 | g.22779730A>G | CA257728598 | SLC7A7 | c.625+196T>C (n.625+196T>C) n.296+196T>C c.-174+196T>C (n.-174+196T>C) n.1240+196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779730_22779741del | CA919374349 | SLC7A7 | c.625+185_625+196del (n.625+185_625+196del) n.296+185_296+196del c.-174+185_-174+196del (n.-174+185_-174+196del) n.1240+185_1240+196del | dbSNP |
14 | g.22779731A= | CA2123137701 | SLC7A7 | c.625+195T= (n.625+195T=) n.296+195T= c.-174+195T= (n.-174+195T=) n.1240+195T= | |
14 | g.22779731A>G | CA2123137702 | SLC7A7 | c.625+195T>C (n.625+195T>C) n.296+195T>C c.-174+195T>C (n.-174+195T>C) n.1240+195T>C | dbSNP |
14 | g.22779733C>A | CA257728606 | SLC7A7 | c.625+193G>T (n.625+193G>T) n.296+193G>T c.-174+193G>T (n.-174+193G>T) n.1240+193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779733C= | CA2123137704 | SLC7A7 | c.625+193G= (n.625+193G=) n.296+193G= c.-174+193G= (n.-174+193G=) n.1240+193G= | |
14 | g.22779735C= | CA2123137706 | SLC7A7 | c.625+191G= (n.625+191G=) n.296+191G= c.-174+191G= (n.-174+191G=) n.1240+191G= | |
14 | g.22779735C>G | CA961002943 | SLC7A7 | c.625+191G>C (n.625+191G>C) n.296+191G>C c.-174+191G>C (n.-174+191G>C) n.1240+191G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779735C>T | CA257728611 | SLC7A7 | c.625+191G>A (n.625+191G>A) n.296+191G>A c.-174+191G>A (n.-174+191G>A) n.1240+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779736G>A | CA257728616 | SLC7A7 | c.625+190C>T (n.625+190C>T) n.296+190C>T c.-174+190C>T (n.-174+190C>T) n.1240+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779736G= | CA2123137707 | SLC7A7 | c.625+190C= (n.625+190C=) n.296+190C= c.-174+190C= (n.-174+190C=) n.1240+190C= | |
14 | g.22779738G>A | CA257728619 | SLC7A7 | c.625+188C>T (n.625+188C>T) n.296+188C>T c.-174+188C>T (n.-174+188C>T) n.1240+188C>T | dbSNP |
14 | g.22779738G= | CA2123137708 | SLC7A7 | c.625+188C= (n.625+188C=) n.296+188C= c.-174+188C= (n.-174+188C=) n.1240+188C= | |
14 | g.22779739C= | CA2123137709 | SLC7A7 | c.625+187G= (n.625+187G=) n.296+187G= c.-174+187G= (n.-174+187G=) n.1240+187G= | |
14 | g.22779739C>T | CA2123137710 | SLC7A7 | c.625+187G>A (n.625+187G>A) n.296+187G>A c.-174+187G>A (n.-174+187G>A) n.1240+187G>A | dbSNP |
14 | g.22779745C= | CA2123137711 | SLC7A7 | c.625+181G= (n.625+181G=) n.296+181G= c.-174+181G= (n.-174+181G=) n.1240+181G= | |
14 | g.22779745C>T | CA257728621 | SLC7A7 | c.625+181G>A (n.625+181G>A) n.296+181G>A c.-174+181G>A (n.-174+181G>A) n.1240+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779746G>A | CA257728622 | SLC7A7 | c.625+180C>T (n.625+180C>T) n.296+180C>T c.-174+180C>T (n.-174+180C>T) n.1240+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779746G= | CA2123137712 | SLC7A7 | c.625+180C= (n.625+180C=) n.296+180C= c.-174+180C= (n.-174+180C=) n.1240+180C= | |
14 | g.22779747C= | CA2123137713 | SLC7A7 | c.625+179G= (n.625+179G=) n.296+179G= c.-174+179G= (n.-174+179G=) n.1240+179G= | |
14 | g.22779747C>T | CA2123137714 | SLC7A7 | c.625+179G>A (n.625+179G>A) n.296+179G>A c.-174+179G>A (n.-174+179G>A) n.1240+179G>A | dbSNP |
14 | g.22779748C>A | CA2729181410 | SLC7A7 | c.625+178G>T (n.625+178G>T) n.296+178G>T c.-174+178G>T (n.-174+178G>T) n.1240+178G>T | dbSNP |
14 | g.22779749C= | CA2123137715 | SLC7A7 | c.625+177G= (n.625+177G=) n.296+177G= c.-174+177G= (n.-174+177G=) n.1240+177G= | |
14 | g.22779749C>T | CA14017763 | SLC7A7 | c.625+177G>A (n.625+177G>A) n.296+177G>A c.-174+177G>A (n.-174+177G>A) n.1240+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779750G>A | CA257728625 | SLC7A7 | c.625+176C>T (n.625+176C>T) n.296+176C>T c.-174+176C>T (n.-174+176C>T) n.1240+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779750G= | CA2123137716 | SLC7A7 | c.625+176C= (n.625+176C=) n.296+176C= c.-174+176C= (n.-174+176C=) n.1240+176C= | |
14 | g.22779753C= | CA2123137717 | SLC7A7 | c.625+173G= (n.625+173G=) n.296+173G= c.-174+173G= (n.-174+173G=) n.1240+173G= | |
14 | g.22779753C>T | CA704246593 | SLC7A7 | c.625+173G>A (n.625+173G>A) n.296+173G>A c.-174+173G>A (n.-174+173G>A) n.1240+173G>A | dbSNP |
14 | g.22779760A= | CA2123137718 | SLC7A7 | c.625+166T= (n.625+166T=) n.296+166T= c.-174+166T= (n.-174+166T=) n.1240+166T= | |
14 | g.22779760A>G | CA2123137719 | SLC7A7 | c.625+166T>C (n.625+166T>C) n.296+166T>C c.-174+166T>C (n.-174+166T>C) n.1240+166T>C | dbSNP |
14 | g.22779761C= | CA2123137720 | SLC7A7 | c.625+165G= (n.625+165G=) n.296+165G= c.-174+165G= (n.-174+165G=) n.1240+165G= | |
14 | g.22779761C>T | CA257728628 | SLC7A7 | c.625+165G>A (n.625+165G>A) n.296+165G>A c.-174+165G>A (n.-174+165G>A) n.1240+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779767T>C | CA2123137722 | SLC7A7 | c.625+159A>G (n.625+159A>G) n.296+159A>G c.-174+159A>G (n.-174+159A>G) n.1240+159A>G | dbSNP |
14 | g.22779767T= | CA2123137721 | SLC7A7 | c.625+159A= (n.625+159A=) n.296+159A= c.-174+159A= (n.-174+159A=) n.1240+159A= | |
14 | g.22779769T>A | CA2123137724 | SLC7A7 | c.625+157A>T (n.625+157A>T) n.296+157A>T c.-174+157A>T (n.-174+157A>T) n.1240+157A>T | dbSNP |
14 | g.22779769T= | CA2123137723 | SLC7A7 | c.625+157A= (n.625+157A=) n.296+157A= c.-174+157A= (n.-174+157A=) n.1240+157A= | |
14 | g.22779770G= | CA2123137725 | SLC7A7 | c.625+156C= (n.625+156C=) n.296+156C= c.-174+156C= (n.-174+156C=) n.1240+156C= | |
14 | g.22779770G>T | CA257728632 | SLC7A7 | c.625+156C>A (n.625+156C>A) n.296+156C>A c.-174+156C>A (n.-174+156C>A) n.1240+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779771C= | CA2123137726 | SLC7A7 | c.625+155G= (n.625+155G=) n.296+155G= c.-174+155G= (n.-174+155G=) n.1240+155G= | |
14 | g.22779771C>T | CA257728634 | SLC7A7 | c.625+155G>A (n.625+155G>A) n.296+155G>A c.-174+155G>A (n.-174+155G>A) n.1240+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779772A= | CA2123137727 | SLC7A7 | c.625+154T= (n.625+154T=) n.296+154T= c.-174+154T= (n.-174+154T=) n.1240+154T= | |
14 | g.22779772A>G | CA257728638 | SLC7A7 | c.625+154T>C (n.625+154T>C) n.296+154T>C c.-174+154T>C (n.-174+154T>C) n.1240+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779774G>A | CA2624141019 | SLC7A7 | c.625+152C>T (n.625+152C>T) n.296+152C>T c.-174+152C>T (n.-174+152C>T) n.1240+152C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779774G>T | CA2624141020 | SLC7A7 | c.625+152C>A (n.625+152C>A) n.296+152C>A c.-174+152C>A (n.-174+152C>A) n.1240+152C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779775C>A | CA2624141023 | SLC7A7 | c.625+151G>T (n.625+151G>T) n.296+151G>T c.-174+151G>T (n.-174+151G>T) n.1240+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779776T>A | CA2624141024 | SLC7A7 | c.625+150A>T (n.625+150A>T) n.296+150A>T c.-174+150A>T (n.-174+150A>T) n.1240+150A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779776T>C | CA2624141025 | SLC7A7 | c.625+150A>G (n.625+150A>G) n.296+150A>G c.-174+150A>G (n.-174+150A>G) n.1240+150A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779777G>A | CA961002976 | SLC7A7 | c.625+149C>T (n.625+149C>T) n.296+149C>T c.-174+149C>T (n.-174+149C>T) n.1240+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779777G>C | CA2547614680 | SLC7A7 | c.625+149C>G (n.625+149C>G) n.296+149C>G c.-174+149C>G (n.-174+149C>G) n.1240+149C>G | |
14 | g.22779777G= | CA2123137728 | SLC7A7 | c.625+149C= (n.625+149C=) n.296+149C= c.-174+149C= (n.-174+149C=) n.1240+149C= | |
14 | g.22779777G>T | CA2624141026 | SLC7A7 | c.625+149C>A (n.625+149C>A) n.296+149C>A c.-174+149C>A (n.-174+149C>A) n.1240+149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779780T>C | CA257728639 | SLC7A7 | c.625+146A>G (n.625+146A>G) n.296+146A>G c.-174+146A>G (n.-174+146A>G) n.1240+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779780T= | CA2123137729 | SLC7A7 | c.625+146A= (n.625+146A=) n.296+146A= c.-174+146A= (n.-174+146A=) n.1240+146A= | |
14 | g.22779781C>T | CA2526851609 | SLC7A7 | c.625+145G>A (n.625+145G>A) n.296+145G>A c.-174+145G>A (n.-174+145G>A) n.1240+145G>A |