| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22772520_22777166del | CA2580087844 | ClinVar | ||
| 14 | g.22775434G>C | CA2624142025 | SLC7A7 | c.1095+10C>G (n.1095+10C>G) c.*161+10C>G (n.*161+10C>G) n.157+10C>G n.766+10C>G c.297+10C>G (n.297+10C>G) n.356+10C>G c.*58+10C>G (n.*58+10C>G) c.239+10C>G n.1710+10C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775434G>T | CA2624142026 | SLC7A7 | c.1095+10C>A (n.1095+10C>A) c.*161+10C>A (n.*161+10C>A) n.157+10C>A n.766+10C>A c.297+10C>A (n.297+10C>A) n.356+10C>A c.*58+10C>A (n.*58+10C>A) c.239+10C>A n.1710+10C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775435T>G | CA2123133124 | SLC7A7 | c.1095+9A>C (n.1095+9A>C) c.*161+9A>C (n.*161+9A>C) n.157+9A>C n.766+9A>C c.297+9A>C (n.297+9A>C) n.356+9A>C c.*58+9A>C (n.*58+9A>C) c.239+9A>C n.1710+9A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775435T= | CA2123133123 | SLC7A7 | c.1095+9A= (n.1095+9A=) c.*161+9A= (n.*161+9A=) n.157+9A= n.766+9A= c.297+9A= (n.297+9A=) n.356+9A= c.*58+9A= (n.*58+9A=) c.239+9A= n.1710+9A= | |
| 14 | g.22775437C>A | CA2526608866 | SLC7A7 | c.1095+7G>T (n.1095+7G>T) c.*161+7G>T (n.*161+7G>T) n.157+7G>T n.766+7G>T c.297+7G>T (n.297+7G>T) n.356+7G>T c.*58+7G>T (n.*58+7G>T) c.239+7G>T n.1710+7G>T | |
| 14 | g.22775437C= | CA2123133126 | SLC7A7 | c.1095+7G= (n.1095+7G=) c.*161+7G= (n.*161+7G=) n.157+7G= n.766+7G= c.297+7G= (n.297+7G=) n.356+7G= c.*58+7G= (n.*58+7G=) c.239+7G= n.1710+7G= | |
| 14 | g.22775437C>G | CA612900689 | SLC7A7 | c.1095+7G>C (n.1095+7G>C) c.*161+7G>C (n.*161+7G>C) n.157+7G>C n.766+7G>C c.297+7G>C (n.297+7G>C) n.356+7G>C c.*58+7G>C (n.*58+7G>C) c.239+7G>C n.1710+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.22775438A= | CA2123133128 | SLC7A7 | c.1095+6T= (n.1095+6T=) c.*161+6T= (n.*161+6T=) n.157+6T= n.766+6T= c.297+6T= (n.297+6T=) n.356+6T= c.*58+6T= (n.*58+6T=) c.239+6T= n.1710+6T= | |
| 14 | g.22775438A>G | CA7104494 | SLC7A7 | c.1095+6T>C (n.1095+6T>C) c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) n.157+6T>C n.766+6T>C c.297+6T>C (n.297+6T>C) n.356+6T>C c.*58+6T>C (n.*58+6T>C) c.239+6T>C n.1710+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775439C= | CA2123133132 | SLC7A7 | c.1095+5G= (n.1095+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) n.157+5G= n.766+5G= c.297+5G= (n.297+5G=) n.356+5G= c.*58+5G= (n.*58+5G=) c.239+5G= n.1710+5G= | |
| 14 | g.22775439C>G | CA1139663406 | SLC7A7 | c.1095+5G>C (n.1095+5G>C) c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) n.157+5G>C n.766+5G>C c.297+5G>C (n.297+5G>C) n.356+5G>C c.*58+5G>C (n.*58+5G>C) c.239+5G>C n.1710+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775441T>C | CA612900690 | SLC7A7 | c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) c.*161+3A>G (n.*161+3A>G) n.157+3A>G n.766+3A>G c.297+3A>G (n.297+3A>G) n.356+3A>G c.*58+3A>G (n.*58+3A>G) c.239+3A>G n.1710+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775441T= | CA2123133134 | SLC7A7 | c.1095+3A= (n.1095+3A=) c.*161+3A= (n.*161+3A=) n.157+3A= n.766+3A= c.297+3A= (n.297+3A=) n.356+3A= c.*58+3A= (n.*58+3A=) c.239+3A= n.1710+3A= | |
| 14 | g.22775441_22775442delinsTA | CA2123133138 | SLC7A7 | c.1095+2_1095+3delinsTA (n.1095+2_1095+3delinsTA) c.*161+2_*161+3delinsTA (n.*161+2_*161+3delinsTA) n.157+2_157+3delinsTA n.766+2_766+3delinsTA c.297+2_297+3delinsTA (n.297+2_297+3delinsTA) n.356+2_356+3delinsTA c.*58+2_*58+3delinsTA (n.*58+2_*58+3delinsTA) c.239+2_239+3delinsTA n.1710+2_1710+3delinsTA | |
| 14 | g.22775442del | CA645372564 | SLC7A7 | c.1095+2del (n.1095+2del) c.*161+2del (n.*161+2del) n.157+2del n.766+2del c.297+2del (n.297+2del) n.356+2del c.*58+2del (n.*58+2del) c.239+2del n.1710+2del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775442A>C | CA388922860 | SLC7A7 | c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.157+2T>G n.766+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.356+2T>G c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) c.239+2T>G n.1710+2T>G | |
| 14 | g.22775442A>G | CA388922862 | SLC7A7 | c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.157+2T>C n.766+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.356+2T>C c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) c.239+2T>C n.1710+2T>C | |
| 14 | g.22775442A>T | CA388922864 | SLC7A7 | c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.157+2T>A n.766+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.356+2T>A c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) c.239+2T>A n.1710+2T>A | |
| 14 | g.22775443C>A | CA388922866 | SLC7A7 | c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.157+1G>T n.766+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.356+1G>T c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) c.239+1G>T n.1710+1G>T | |
| 14 | g.22775443C= | CA2123133141 | SLC7A7 | c.1095+1G= (n.1095+1G=) c.*161+1G= (n.*161+1G=) n.157+1G= n.766+1G= c.297+1G= (n.297+1G=) n.356+1G= c.*58+1G= (n.*58+1G=) c.239+1G= n.1710+1G= | |
| 14 | g.22775443C>G | CA388922868 | SLC7A7 | c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.157+1G>C n.766+1G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.356+1G>C c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) c.239+1G>C n.1710+1G>C | dbSNP |
| 14 | g.22775443C>T | CA388922870 | SLC7A7 | c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.157+1G>A n.766+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.356+1G>A c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) c.239+1G>A n.1710+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775444A= | CA2123133142 | SLC7A7 | c.1095T= (p.Asn365=) c.*161T= (n.*161T=) n.157T= n.766T= c.297T= (p.Asn99=) n.356T= c.*58T= (n.*58T=) c.239T= n.1710T= | |
| 14 | g.22775444A>C | CA388922872 | SLC7A7 | c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) n.157T>G n.766T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.356T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.239T>G n.1710T>G | |
| 14 | g.22775444A>G | CA7104495 | SLC7A7 | c.1095T>C (p.Asn365=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.157T>C n.766T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.356T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.239T>C n.1710T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775444A>T | CA388922873 | SLC7A7 | c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) n.157T>A n.766T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.356T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.239T>A n.1710T>A | |
| 14 | g.22775445T>A | CA388922876 | SLC7A7 | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) n.156A>T n.765A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.355A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.238A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775445T>C | CA7104496 | SLC7A7 | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) n.156A>G n.765A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.355A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.238A>G n.1709A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775445T>G | CA388922878 | SLC7A7 | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) n.156A>C n.765A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.355A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.238A>C n.1709A>C | |
| 14 | g.22775445T= | CA2123133145 | SLC7A7 | c.1094A= (p.Asn365=) c.*160A= (n.*160A=) n.156A= n.765A= c.296A= (p.Asn99=) n.355A= c.*57A= (n.*57A=) c.238A= n.1709A= | |
| 14 | g.22775446T>A | CA263766 | SLC7A7 | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) n.155A>T n.764A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.354A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.237A>T n.1708A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775446T>C | CA388922881 | SLC7A7 | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) n.155A>G n.764A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.354A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.237A>G n.1708A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775446T>G | CA388922882 | SLC7A7 | c.1093A>C (p.Asn365His) c.*159A>C (n.*159A>C) n.155A>C n.764A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.354A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.237A>C n.1708A>C | |
| 14 | g.22775446T= | CA2123133146 | SLC7A7 | c.1093A= (p.Asn365=) c.*159A= (n.*159A=) n.155A= n.764A= c.295A= (p.Asn99=) n.354A= c.*56A= (n.*56A=) c.237A= n.1708A= | |
| 14 | g.22775447G>A | CA485576539 | SLC7A7 | c.1092C>T (p.Phe364=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.154C>T n.763C>T c.294C>T (p.Phe98=) n.353C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.236C>T n.1707C>T | |
| 14 | g.22775447G>C | CA388922884 | SLC7A7 | c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.*158C>G (n.*158C>G) n.154C>G n.763C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) n.353C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.236C>G n.1707C>G | |
| 14 | g.22775447G>T | CA388922885 | SLC7A7 | c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.*158C>A (n.*158C>A) n.154C>A n.763C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) n.353C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.236C>A n.1707C>A | |
| 14 | g.22775448A>C | CA388922887 | SLC7A7 | c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.*157T>G (n.*157T>G) n.153T>G n.762T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.352T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.235T>G n.1706T>G | |
| 14 | g.22775448A>G | CA388922888 | SLC7A7 | c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) n.153T>C n.762T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.352T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.235T>C n.1706T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775448A>T | CA388922889 | SLC7A7 | c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.*157T>A (n.*157T>A) n.153T>A n.762T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.352T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.235T>A n.1706T>A | |
| 14 | g.22775449A>C | CA388922893 | SLC7A7 | c.1090T>G (p.Phe364Val) c.*156T>G (n.*156T>G) n.152T>G n.761T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.351T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.234T>G n.1705T>G | |
| 14 | g.22775449A>G | CA388922895 | SLC7A7 | c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.*156T>C (n.*156T>C) n.152T>C n.761T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.351T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.234T>C n.1705T>C | |
| 14 | g.22775449A>T | CA388922891 | SLC7A7 | c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.*156T>A (n.*156T>A) n.152T>A n.761T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.351T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.234T>A n.1705T>A | |
| 14 | g.22775450G>A | CA485576542 | SLC7A7 | c.1089C>T (p.Leu363=) c.*155C>T (n.*155C>T) n.151C>T n.760C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.350C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.233C>T n.1704C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.22775450G>C | CA485576541 | SLC7A7 | c.1089C>G (p.Leu363=) c.*155C>G (n.*155C>G) n.151C>G n.760C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.350C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.233C>G n.1704C>G | ClinVar |
| 14 | g.22775450G>T | CA485576540 | SLC7A7 | c.1089C>A (p.Leu363=) c.*155C>A (n.*155C>A) n.151C>A n.760C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.350C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.233C>A n.1704C>A | |
| 14 | g.22775451A>C | CA388922900 | SLC7A7 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) n.150T>G n.759T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.349T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.232T>G n.1703T>G | |
| 14 | g.22775451A>G | CA388922897 | SLC7A7 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) n.150T>C n.759T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.349T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.232T>C n.1703T>C | |
| 14 | g.22775451A>T | CA388922898 | SLC7A7 | c.1088T>A (p.Leu363His) c.*154T>A (n.*154T>A) n.150T>A n.759T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.349T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.232T>A n.1703T>A | |
| 14 | g.22775452G>A | CA388922901 | SLC7A7 | c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*153C>T (n.*153C>T) n.149C>T n.758C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.348C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.231C>T n.1702C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775452G>C | CA388922903 | SLC7A7 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*153C>G (n.*153C>G) n.149C>G n.758C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.348C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.231C>G n.1702C>G | |
| 14 | g.22775452G>T | CA388922904 | SLC7A7 | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*153C>A (n.*153C>A) n.149C>A n.758C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.348C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.231C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775453C>A | CA485576543 | SLC7A7 | c.1086G>T (p.Leu362=) c.*152G>T (n.*152G>T) n.148G>T n.757G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.347G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.230G>T n.1701G>T | |
| 14 | g.22775453C= | CA2123133150 | SLC7A7 | c.1086G= (p.Leu362=) c.*152G= (n.*152G=) n.148G= n.757G= c.288G= (p.Leu96=) n.347G= c.*49G= (n.*49G=) c.230G= n.1701G= | |
| 14 | g.22775453C>G | CA7104497 | SLC7A7 | c.1086G>C (p.Leu362=) c.*152G>C (n.*152G>C) n.148G>C n.757G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.347G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.230G>C n.1701G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775453C>T | CA485576544 | SLC7A7 | c.1086G>A (p.Leu362=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.148G>A n.757G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.347G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.230G>A n.1701G>A | |
| 14 | g.22775454A>C | CA388922906 | SLC7A7 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.147T>G n.756T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.346T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.229T>G n.1700T>G | |
| 14 | g.22775454A>G | CA388922908 | SLC7A7 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) n.147T>C n.756T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.346T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.229T>C n.1700T>C | |
| 14 | g.22775454A>T | CA388922909 | SLC7A7 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) n.147T>A n.756T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.346T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.229T>A n.1700T>A | |
| 14 | g.22775455G>A | CA485576545 | SLC7A7 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.*150C>T (n.*150C>T) n.146C>T n.755C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.345C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.228C>T n.1699C>T | |
| 14 | g.22775455G>C | CA388922911 | SLC7A7 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*150C>G (n.*150C>G) n.146C>G n.755C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.345C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.228C>G n.1699C>G | |
| 14 | g.22775455G>T | CA388922913 | SLC7A7 | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.*150C>A (n.*150C>A) n.146C>A n.755C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.345C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.228C>A n.1699C>A | |
| 14 | g.22775456A= | CA2123133154 | SLC7A7 | c.1083T= (p.Ser361=) c.*149T= (n.*149T=) n.145T= n.754T= c.285T= (p.Ser95=) n.344T= c.*46T= (n.*46T=) c.227T= n.1698T= | |
| 14 | g.22775456A>C | CA485576546 | SLC7A7 | c.1083T>G (p.Ser361=) c.*149T>G (n.*149T>G) n.145T>G n.754T>G c.285T>G (p.Ser95=) n.344T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.227T>G n.1698T>G | |
| 14 | g.22775456A>G | CA7104498 | SLC7A7 | c.1083T>C (p.Ser361=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.145T>C n.754T>C c.285T>C (p.Ser95=) n.344T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.227T>C n.1698T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775456A>T | CA485576547 | SLC7A7 | c.1083T>A (p.Ser361=) c.*149T>A (n.*149T>A) n.145T>A n.754T>A c.285T>A (p.Ser95=) n.344T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.227T>A n.1698T>A | |
| 14 | g.22775457G>A | CA388922920 | SLC7A7 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) n.144C>T n.753C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.343C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.226C>T n.1697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775457G>C | CA388922916 | SLC7A7 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.144C>G n.753C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.343C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.226C>G n.1697C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775457G= | CA2123133155 | SLC7A7 | c.1082C= (p.Ser361=) c.*148C= (n.*148C=) n.144C= n.753C= c.284C= (p.Ser95=) n.343C= c.*45C= (n.*45C=) c.226C= n.1697C= | |
| 14 | g.22775457G>T | CA388922918 | SLC7A7 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) n.144C>A n.753C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.343C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.226C>A n.1697C>A | COSMIC |
| 14 | g.22775458A>C | CA388922922 | SLC7A7 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) n.143T>G n.752T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.342T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.225T>G n.1696T>G | |
| 14 | g.22775458A>G | CA388922923 | SLC7A7 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.143T>C n.752T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.342T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.225T>C n.1696T>C | |
| 14 | g.22775458A>T | CA388922925 | SLC7A7 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) n.143T>A n.752T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.342T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.225T>A n.1696T>A | |
| 14 | g.22775459A>C | CA485576548 | SLC7A7 | c.1080T>G (p.Pro360=) c.*146T>G (n.*146T>G) n.142T>G n.751T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.341T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.224T>G n.1695T>G | |
| 14 | g.22775459A>G | CA485576549 | SLC7A7 | c.1080T>C (p.Pro360=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.142T>C n.751T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.341T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.224T>C n.1695T>C | |
| 14 | g.22775459A>T | CA485576550 | SLC7A7 | c.1080T>A (p.Pro360=) c.*146T>A (n.*146T>A) n.142T>A n.751T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.341T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.224T>A n.1695T>A | |
| 14 | g.22775460G>A | CA388922927 | SLC7A7 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) n.141C>T n.750C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.340C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.223C>T n.1694C>T | |
| 14 | g.22775460G>C | CA388922929 | SLC7A7 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.141C>G n.750C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.340C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.223C>G n.1694C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775460G>T | CA388922931 | SLC7A7 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.*145C>A (n.*145C>A) n.141C>A n.750C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.340C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.223C>A n.1694C>A | |
| 14 | g.22775461G>A | CA388922933 | SLC7A7 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) n.140C>T n.749C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.339C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.222C>T n.1693C>T | |
| 14 | g.22775461G>C | CA388922934 | SLC7A7 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) n.140C>G n.749C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.339C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.222C>G n.1693C>G | |
| 14 | g.22775461G>T | CA388922936 | SLC7A7 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) n.140C>A n.749C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.339C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.222C>A n.1693C>A | |
| 14 | g.22775462C>A | CA485576551 | SLC7A7 | c.1077G>T (p.Val359=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.139G>T n.748G>T c.279G>T (p.Val93=) n.338G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.221G>T n.1692G>T | |
| 14 | g.22775462C= | CA2123133156 | SLC7A7 | c.1077G= (p.Val359=) c.*143G= (n.*143G=) n.139G= n.748G= c.279G= (p.Val93=) n.338G= c.*40G= (n.*40G=) c.221G= n.1692G= | |
| 14 | g.22775462C>G | CA485576552 | SLC7A7 | c.1077G>C (p.Val359=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.139G>C n.748G>C c.279G>C (p.Val93=) n.338G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.221G>C n.1692G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775462C>T | CA485576553 | SLC7A7 | c.1077G>A (p.Val359=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.139G>A n.748G>A c.279G>A (p.Val93=) n.338G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.221G>A n.1692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775463A= | CA2123133157 | SLC7A7 | c.1076T= (p.Val359=) c.*142T= (n.*142T=) n.138T= n.747T= c.278T= (p.Val93=) n.337T= c.*39T= (n.*39T=) c.220T= n.1691T= | |
| 14 | g.22775463A>C | CA388922938 | SLC7A7 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) n.138T>G n.747T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.337T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.220T>G n.1691T>G | |
| 14 | g.22775463A>G | CA388922939 | SLC7A7 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*142T>C (n.*142T>C) n.138T>C n.747T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.337T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.220T>C n.1691T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775463A>T | CA388922941 | SLC7A7 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.138T>A n.747T>A c.278T>A (p.Val93Glu) n.337T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.220T>A n.1691T>A | |
| 14 | g.22775464C>A | CA388922945 | SLC7A7 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.137G>T n.746G>T c.277G>T (p.Val93Leu) n.336G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.219G>T n.1690G>T | |
| 14 | g.22775464C>G | CA388922944 | SLC7A7 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*141G>C (n.*141G>C) n.137G>C n.746G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.336G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.219G>C n.1690G>C | |
| 14 | g.22775464C>T | CA388922942 | SLC7A7 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.*141G>A (n.*141G>A) n.137G>A n.746G>A c.277G>A (p.Val93Met) n.336G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.219G>A n.1690G>A | |
| 14 | g.22775465T>A | CA485576554 | SLC7A7 | c.1074A>T (p.Pro358=) c.*140A>T (n.*140A>T) n.136A>T n.745A>T c.276A>T (p.Pro92=) n.335A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.218A>T n.1689A>T | |
| 14 | g.22775465T>C | CA485576555 | SLC7A7 | c.1074A>G (p.Pro358=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.136A>G n.745A>G c.276A>G (p.Pro92=) n.335A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.218A>G n.1689A>G | |
| 14 | g.22775465T>G | CA485576556 | SLC7A7 | c.1074A>C (p.Pro358=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.136A>C n.745A>C c.276A>C (p.Pro92=) n.335A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.218A>C n.1689A>C | |
| 14 | g.22775466G>A | CA388922950 | SLC7A7 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) n.135C>T n.744C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.334C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.217C>T n.1688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775466G>C | CA388922946 | SLC7A7 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.135C>G n.744C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.334C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.217C>G n.1688C>G | |
| 14 | g.22775466G= | CA2123133158 | SLC7A7 | c.1073C= (p.Pro358=) c.*139C= (n.*139C=) n.135C= n.744C= c.275C= (p.Pro92=) n.334C= c.*36C= (n.*36C=) c.217C= n.1688C= | |
| 14 | g.22775466G>T | CA388922948 | SLC7A7 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.*139C>A (n.*139C>A) n.135C>A n.744C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) n.334C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.217C>A n.1688C>A | |
| 14 | g.22775467G>A | CA388922952 | SLC7A7 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) n.134C>T n.743C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.333C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.216C>T n.1687C>T | |
| 14 | g.22775467G>C | CA388922953 | SLC7A7 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) n.134C>G n.743C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.333C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.216C>G n.1687C>G | |
| 14 | g.22775467G>T | CA388922955 | SLC7A7 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) n.134C>A n.743C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.333C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.216C>A n.1687C>A | |
| 14 | g.22775468T>A | CA485576557 | SLC7A7 | c.1071A>T (p.Thr357=) c.*137A>T (n.*137A>T) n.133A>T n.742A>T c.273A>T (p.Thr91=) n.332A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.215A>T n.1686A>T | |
| 14 | g.22775468T>C | CA485576558 | SLC7A7 | c.1071A>G (p.Thr357=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.133A>G n.742A>G c.273A>G (p.Thr91=) n.332A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.215A>G n.1686A>G | dbSNP |
| 14 | g.22775468T>G | CA485576559 | SLC7A7 | c.1071A>C (p.Thr357=) c.*137A>C (n.*137A>C) n.133A>C n.742A>C c.273A>C (p.Thr91=) n.332A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.215A>C n.1686A>C | |
| 14 | g.22775468T= | CA2123133159 | SLC7A7 | c.1071A= (p.Thr357=) c.*137A= (n.*137A=) n.133A= n.742A= c.273A= (p.Thr91=) n.332A= c.*34A= (n.*34A=) c.215A= n.1686A= | |
| 14 | g.22775469G>A | CA388922957 | SLC7A7 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) n.132C>T n.741C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.331C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.214C>T n.1685C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775469G>C | CA388922959 | SLC7A7 | c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) n.132C>G n.741C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) n.331C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.214C>G n.1685C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775469G= | CA2123133160 | SLC7A7 | c.1070C= (p.Thr357=) c.*136C= (n.*136C=) n.132C= n.741C= c.272C= (p.Thr91=) n.331C= c.*33C= (n.*33C=) c.214C= n.1685C= | |
| 14 | g.22775469G>T | CA388922960 | SLC7A7 | c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.*136C>A (n.*136C>A) n.132C>A n.741C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) n.331C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.214C>A n.1685C>A | |
| 14 | g.22775470T>A | CA388922962 | SLC7A7 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) n.131A>T n.740A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.330A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.213A>T n.1684A>T | |
| 14 | g.22775470T>C | CA388922963 | SLC7A7 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) n.131A>G n.740A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.330A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.213A>G n.1684A>G | |
| 14 | g.22775470T>G | CA388922965 | SLC7A7 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.131A>C n.740A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.330A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.213A>C n.1684A>C | |
| 14 | g.22775471G>A | CA485576560 | SLC7A7 | c.1068C>T (p.Phe356=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.130C>T n.739C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.329C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.212C>T n.1683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775471G>C | CA388922967 | SLC7A7 | c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.130C>G n.739C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.329C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.212C>G n.1683C>G | |
| 14 | g.22775471G= | CA2123133161 | SLC7A7 | c.1068C= (p.Phe356=) c.*134C= (n.*134C=) n.130C= n.739C= c.270C= (p.Phe90=) n.329C= c.*31C= (n.*31C=) c.212C= n.1683C= | |
| 14 | g.22775471G>T | CA388922969 | SLC7A7 | c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.*134C>A (n.*134C>A) n.130C>A n.739C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.329C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.212C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775472A>C | CA388922975 | SLC7A7 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.*133T>G (n.*133T>G) n.129T>G n.738T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.328T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.211T>G n.1682T>G | |
| 14 | g.22775472A>G | CA388922970 | SLC7A7 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.*133T>C (n.*133T>C) n.129T>C n.738T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.328T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.211T>C n.1682T>C | |
| 14 | g.22775472A>T | CA388922973 | SLC7A7 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.*133T>A (n.*133T>A) n.129T>A n.738T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.328T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.211T>A n.1682T>A | |
| 14 | g.22775473A>C | CA388922976 | SLC7A7 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.*132T>G (n.*132T>G) n.128T>G n.737T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.327T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.210T>G n.1681T>G | |
| 14 | g.22775473A>G | CA388922978 | SLC7A7 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.*132T>C (n.*132T>C) n.128T>C n.737T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.327T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.210T>C n.1681T>C | |
| 14 | g.22775473A>T | CA388922980 | SLC7A7 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.*132T>A (n.*132T>A) n.128T>A n.737T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.327T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.210T>A n.1681T>A | |
| 14 | g.22775474C>A | CA485576563 | SLC7A7 | c.1065G>T (p.Arg355=) c.*131G>T (n.*131G>T) n.127G>T n.736G>T c.267G>T (p.Arg89=) n.326G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.209G>T n.1680G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775474C>G | CA485576562 | SLC7A7 | c.1065G>C (p.Arg355=) c.*131G>C (n.*131G>C) n.127G>C n.736G>C c.267G>C (p.Arg89=) n.326G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.209G>C n.1680G>C | |
| 14 | g.22775474C>T | CA485576561 | SLC7A7 | c.1065G>A (p.Arg355=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.127G>A n.736G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.326G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.209G>A n.1680G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775475C>A | CA388922981 | SLC7A7 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.*130G>T (n.*130G>T) n.126G>T n.735G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) n.325G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.208G>T n.1679G>T | |
| 14 | g.22775475C= | CA2123133162 | SLC7A7 | c.1064G= (p.Arg355=) c.*130G= (n.*130G=) n.126G= n.735G= c.266G= (p.Arg89=) n.325G= c.*27G= (n.*27G=) c.208G= n.1679G= | |
| 14 | g.22775475C>G | CA388922982 | SLC7A7 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.*130G>C (n.*130G>C) n.126G>C n.735G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) n.325G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.208G>C n.1679G>C | |
| 14 | g.22775475C>T | CA7104499 | SLC7A7 | c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.*130G>A (n.*130G>A) n.126G>A n.735G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) n.325G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.208G>A n.1679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775476G>A | CA7104500 | SLC7A7 | c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.*129C>T (n.*129C>T) n.125C>T n.734C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) n.324C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.207C>T n.1678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775476G>C | CA388922986 | SLC7A7 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) n.125C>G n.734C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) n.324C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.207C>G n.1678C>G | |
| 14 | g.22775476G= | CA2123133165 | SLC7A7 | c.1063C= (p.Arg355=) c.*129C= (n.*129C=) n.125C= n.734C= c.265C= (p.Arg89=) n.324C= c.*26C= (n.*26C=) c.207C= n.1678C= | |
| 14 | g.22775476G>T | CA485576564 | SLC7A7 | c.1063C>A (p.Arg355=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.125C>A n.734C>A c.265C>A (p.Arg89=) n.324C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.207C>A n.1678C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775477C>A | CA388922988 | SLC7A7 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.*128G>T (n.*128G>T) n.124G>T n.733G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.323G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.206G>T n.1677G>T | |
| 14 | g.22775477C>G | CA388922989 | SLC7A7 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.*128G>C (n.*128G>C) n.124G>C n.733G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.323G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.206G>C n.1677G>C | |
| 14 | g.22775477C>T | CA485576565 | SLC7A7 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.124G>A n.733G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.323G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.206G>A n.1677G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775478T>A | CA388922991 | SLC7A7 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*127A>T (n.*127A>T) n.123A>T n.732A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.322A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.205A>T n.1676A>T | |
| 14 | g.22775478T>C | CA388922992 | SLC7A7 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) n.123A>G n.732A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.322A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.205A>G n.1676A>G | |
| 14 | g.22775478T>G | CA388922993 | SLC7A7 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) n.123A>C n.732A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.322A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.205A>C n.1676A>C | |
| 14 | g.22775479C>A | CA388922996 | SLC7A7 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*126G>T (n.*126G>T) n.122G>T n.731G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.321G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.204G>T n.1675G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775479C= | CA2123133166 | SLC7A7 | c.1060G= (p.Glu354=) c.*126G= (n.*126G=) n.122G= n.731G= c.262G= (p.Glu88=) n.321G= c.*23G= (n.*23G=) c.204G= n.1675G= | |
| 14 | g.22775479C>G | CA388922997 | SLC7A7 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*126G>C (n.*126G>C) n.122G>C n.731G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.321G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.204G>C n.1675G>C | |
| 14 | g.22775479C>T | CA388922995 | SLC7A7 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*126G>A (n.*126G>A) n.122G>A n.731G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.321G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.204G>A n.1675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775480A>C | CA485576566 | SLC7A7 | c.1059T>G (p.Val353=) c.*125T>G (n.*125T>G) n.121T>G n.730T>G c.261T>G (p.Val87=) n.320T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.203T>G n.1674T>G | |
| 14 | g.22775480A>G | CA485576568 | SLC7A7 | c.1059T>C (p.Val353=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.121T>C n.730T>C c.261T>C (p.Val87=) n.320T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.203T>C n.1674T>C | |
| 14 | g.22775480A>T | CA485576567 | SLC7A7 | c.1059T>A (p.Val353=) c.*125T>A (n.*125T>A) n.121T>A n.730T>A c.261T>A (p.Val87=) n.320T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.203T>A n.1674T>A | |
| 14 | g.22775481A>C | CA388922999 | SLC7A7 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) n.120T>G n.729T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.319T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.202T>G n.1673T>G | |
| 14 | g.22775481A>G | CA388923003 | SLC7A7 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) n.120T>C n.729T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.319T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.202T>C n.1673T>C | |
| 14 | g.22775481A>T | CA388923001 | SLC7A7 | c.1058T>A (p.Val353Asp) c.*124T>A (n.*124T>A) n.120T>A n.729T>A c.260T>A (p.Val87Asp) n.319T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.202T>A n.1673T>A | ClinVar |
| 14 | g.22775482C>A | CA388923005 | SLC7A7 | c.1057G>T (p.Val353Phe) c.*123G>T (n.*123G>T) n.119G>T n.728G>T c.259G>T (p.Val87Phe) n.318G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.201G>T n.1672G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775482C= | CA2123133167 | SLC7A7 | c.1057G= (p.Val353=) c.*123G= (n.*123G=) n.119G= n.728G= c.259G= (p.Val87=) n.318G= c.*20G= (n.*20G=) c.201G= n.1672G= | |
| 14 | g.22775482C>G | CA388923006 | SLC7A7 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) n.119G>C n.728G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.318G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.201G>C n.1672G>C | |
| 14 | g.22775482C>T | CA388923008 | SLC7A7 | c.1057G>A (p.Val353Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) n.119G>A n.728G>A c.259G>A (p.Val87Ile) n.318G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.201G>A n.1672G>A | |
| 14 | g.22775486_22775492del | CA2695199790 | SLC7A7 | c.1051_1057del (p.Ile351LeufsTer18) c.*117_*123del (n.*117_*123del) n.113_119del n.722_728del c.253_259del (p.Ile85LeufsTer18) n.312_318del c.*14_*20del (n.*14_*20del) c.195_201del n.1666_1672del | ClinVar |
| 14 | g.22775483A= | CA2123133168 | SLC7A7 | c.1056T= (p.His352=) c.*122T= (n.*122T=) n.118T= n.727T= c.258T= (p.His86=) n.317T= c.*19T= (n.*19T=) c.200T= n.1671T= | |
| 14 | g.22775483A>C | CA388923010 | SLC7A7 | c.1056T>G (p.His352Gln) c.*122T>G (n.*122T>G) n.118T>G n.727T>G c.258T>G (p.His86Gln) n.317T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.200T>G n.1671T>G | |
| 14 | g.22775483A>G | CA485576569 | SLC7A7 | c.1056T>C (p.His352=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.118T>C n.727T>C c.258T>C (p.His86=) n.317T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.200T>C n.1671T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775483A>T | CA388923012 | SLC7A7 | c.1056T>A (p.His352Gln) c.*122T>A (n.*122T>A) n.118T>A n.727T>A c.258T>A (p.His86Gln) n.317T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.200T>A n.1671T>A | |
| 14 | g.22775484T>A | CA388923014 | SLC7A7 | c.1055A>T (p.His352Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) n.117A>T n.726A>T c.257A>T (p.His86Leu) n.316A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.199A>T n.1670A>T | |
| 14 | g.22775484T>C | CA388923016 | SLC7A7 | c.1055A>G (p.His352Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) n.117A>G n.726A>G c.257A>G (p.His86Arg) n.316A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.199A>G n.1670A>G | |
| 14 | g.22775484T>G | CA388923017 | SLC7A7 | c.1055A>C (p.His352Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) n.117A>C n.726A>C c.257A>C (p.His86Pro) n.316A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.199A>C n.1670A>C | |
| 14 | g.22775485G>A | CA7104501 | SLC7A7 | c.1054C>T (p.His352Tyr) c.*120C>T (n.*120C>T) n.116C>T n.725C>T c.256C>T (p.His86Tyr) n.315C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.198C>T n.1669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775485G>C | CA388923020 | SLC7A7 | c.1054C>G (p.His352Asp) c.*120C>G (n.*120C>G) n.116C>G n.725C>G c.256C>G (p.His86Asp) n.315C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.198C>G n.1669C>G | |
| 14 | g.22775485G= | CA2123133169 | SLC7A7 | c.1054C= (p.His352=) c.*120C= (n.*120C=) n.116C= n.725C= c.256C= (p.His86=) n.315C= c.*17C= (n.*17C=) c.198C= n.1669C= | |
| 14 | g.22775485G>T | CA388923022 | SLC7A7 | c.1054C>A (p.His352Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) n.116C>A n.725C>A c.256C>A (p.His86Asn) n.315C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.198C>A n.1669C>A | |
| 14 | g.22775486G>A | CA485576570 | SLC7A7 | c.1053C>T (p.Ile351=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.115C>T n.724C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.314C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.197C>T n.1668C>T | |
| 14 | g.22775486G>C | CA388923023 | SLC7A7 | c.1053C>G (p.Ile351Met) c.*119C>G (n.*119C>G) n.115C>G n.724C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.314C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.197C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775486G= | CA2123133170 | SLC7A7 | c.1053C= (p.Ile351=) c.*119C= (n.*119C=) n.115C= n.724C= c.255C= (p.Ile85=) n.314C= c.*16C= (n.*16C=) c.197C= n.1668C= | |
| 14 | g.22775486G>T | CA485576571 | SLC7A7 | c.1053C>A (p.Ile351=) c.*119C>A (n.*119C>A) n.115C>A n.724C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.314C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.197C>A n.1668C>A | |
| 14 | g.22775487A>C | CA388923029 | SLC7A7 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.*118T>G (n.*118T>G) n.114T>G n.723T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.313T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.196T>G n.1667T>G | |
| 14 | g.22775487A>G | CA388923025 | SLC7A7 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) n.114T>C n.723T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.313T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.196T>C n.1667T>C | |
| 14 | g.22775487A>T | CA388923027 | SLC7A7 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.*118T>A (n.*118T>A) n.114T>A n.723T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.313T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.196T>A n.1667T>A | |
| 14 | g.22775488T>A | CA388923030 | SLC7A7 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) n.113A>T n.722A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.312A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.195A>T n.1666A>T | |
| 14 | g.22775488T>C | CA388923031 | SLC7A7 | c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*117A>G (n.*117A>G) n.113A>G n.722A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.312A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.195A>G n.1666A>G | COSMIC |
| 14 | g.22775488T>G | CA388923033 | SLC7A7 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) n.113A>C n.722A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.312A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.195A>C n.1666A>C | |
| 14 | g.22775489C>A | CA388923035 | SLC7A7 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) n.112G>T n.721G>T c.252G>T (p.Met84Ile) n.311G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.194G>T n.1665G>T | |
| 14 | g.22775489C= | CA2123133172 | SLC7A7 | c.1050G= (p.Met350=) c.*116G= (n.*116G=) n.112G= n.721G= c.252G= (p.Met84=) n.311G= c.*13G= (n.*13G=) c.194G= n.1665G= | |
| 14 | g.22775489C>G | CA388923036 | SLC7A7 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.*116G>C (n.*116G>C) n.112G>C n.721G>C c.252G>C (p.Met84Ile) n.311G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.194G>C n.1665G>C | |
| 14 | g.22775489C>T | CA257725812 | SLC7A7 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) n.112G>A n.721G>A c.252G>A (p.Met84Ile) n.311G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.194G>A n.1665G>A | dbSNP |
| 14 | g.22775490A>C | CA388923038 | SLC7A7 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) n.111T>G n.720T>G c.251T>G (p.Met84Arg) n.310T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.193T>G n.1664T>G | |
| 14 | g.22775490A>G | CA388923040 | SLC7A7 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) n.111T>C n.720T>C c.251T>C (p.Met84Thr) n.310T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.193T>C n.1664T>C | |
| 14 | g.22775490A>T | CA388923041 | SLC7A7 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.*115T>A (n.*115T>A) n.111T>A n.720T>A c.251T>A (p.Met84Lys) n.310T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.193T>A n.1664T>A | |
| 14 | g.22775491T>A | CA388923042 | SLC7A7 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) n.110A>T n.719A>T c.250A>T (p.Met84Leu) n.309A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.192A>T n.1663A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775491T>C | CA388923044 | SLC7A7 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.*114A>G (n.*114A>G) n.110A>G n.719A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.309A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.192A>G n.1663A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775491T>G | CA388923045 | SLC7A7 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) n.110A>C n.719A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.309A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.192A>C n.1663A>C | |
| 14 | g.22775491T= | CA2123133174 | SLC7A7 | c.1048A= (p.Met350=) c.*114A= (n.*114A=) n.110A= n.719A= c.250A= (p.Met84=) n.309A= c.*11A= (n.*11A=) c.192A= n.1663A= | |
| 14 | g.22775492G>A | CA485576572 | SLC7A7 | c.1047C>T (p.Cys349=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.109C>T n.718C>T c.249C>T (p.Cys83=) n.308C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.191C>T n.1662C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775492G>C | CA388923046 | SLC7A7 | c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.*113C>G (n.*113C>G) n.109C>G n.718C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) n.308C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.191C>G n.1662C>G | |
| 14 | g.22775492G= | CA2123133178 | SLC7A7 | c.1047C= (p.Cys349=) c.*113C= (n.*113C=) n.109C= n.718C= c.249C= (p.Cys83=) n.308C= c.*10C= (n.*10C=) c.191C= n.1662C= | |
| 14 | g.22775492G>T | CA388923048 | SLC7A7 | c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.*113C>A (n.*113C>A) n.109C>A n.718C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) n.308C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.191C>A n.1662C>A | |
| 14 | g.22775493C>A | CA388923050 | SLC7A7 | c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.*112G>T (n.*112G>T) n.108G>T n.717G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) n.307G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.190G>T n.1661G>T | |
| 14 | g.22775493C>G | CA388923052 | SLC7A7 | c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) n.108G>C n.717G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) n.307G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.190G>C n.1661G>C | |
| 14 | g.22775493C>T | CA388923054 | SLC7A7 | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.*112G>A (n.*112G>A) n.108G>A n.717G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.307G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.190G>A n.1661G>A | |
| 14 | g.22775494A>C | CA388923056 | SLC7A7 | c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.107T>G n.716T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) n.306T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.189T>G n.1660T>G | |
| 14 | g.22775494A>G | CA388923058 | SLC7A7 | c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.*111T>C (n.*111T>C) n.107T>C n.716T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) n.306T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.189T>C n.1660T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775494A>T | CA388923060 | SLC7A7 | c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.*111T>A (n.*111T>A) n.107T>A n.716T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) n.306T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.189T>A n.1660T>A | |
| 14 | g.22775495G>A | CA485576574 | SLC7A7 | c.1044C>T (p.Ile348=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.106C>T n.715C>T c.246C>T (p.Ile82=) n.305C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.188C>T n.1659C>T | |
| 14 | g.22775495G>C | CA388923062 | SLC7A7 | c.1044C>G (p.Ile348Met) c.*110C>G (n.*110C>G) n.106C>G n.715C>G c.246C>G (p.Ile82Met) n.305C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.188C>G n.1659C>G | |
| 14 | g.22775495G>T | CA485576573 | SLC7A7 | c.1044C>A (p.Ile348=) c.*110C>A (n.*110C>A) n.106C>A n.715C>A c.246C>A (p.Ile82=) n.305C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.188C>A n.1659C>A | |
| 14 | g.22775496A>C | CA388923064 | SLC7A7 | c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) n.105T>G n.714T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.304T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.187T>G n.1658T>G | |
| 14 | g.22775496A>G | CA388923066 | SLC7A7 | c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) n.105T>C n.714T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.304T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.187T>C n.1658T>C | |
| 14 | g.22775496A>T | CA388923067 | SLC7A7 | c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) n.105T>A n.714T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.304T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.187T>A n.1658T>A | |
| 14 | g.22775497T>A | CA388923069 | SLC7A7 | c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.104A>T n.713A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.303A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.186A>T n.1657A>T | |
| 14 | g.22775497T>C | CA388923070 | SLC7A7 | c.1042A>G (p.Ile348Val) c.*108A>G (n.*108A>G) n.104A>G n.713A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.303A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.186A>G n.1657A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775497T>G | CA388923072 | SLC7A7 | c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) n.104A>C n.713A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.303A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.186A>C n.1657A>C | |
| 14 | g.22775498G>A | CA485576575 | SLC7A7 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.103C>T n.712C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.302C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.185C>T n.1656C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775498G>C | CA485576576 | SLC7A7 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.103C>G n.712C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.302C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.185C>G n.1656C>G | |
| 14 | g.22775498G>T | CA485576577 | SLC7A7 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.103C>A n.712C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.302C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.185C>A n.1656C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775499G>A | CA388923077 | SLC7A7 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*106C>T (n.*106C>T) n.102C>T n.711C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.301C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.184C>T n.1655C>T | |
| 14 | g.22775499G>C | CA388923074 | SLC7A7 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) n.102C>G n.711C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.301C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.184C>G n.1655C>G | |
| 14 | g.22775499G>T | CA388923075 | SLC7A7 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*106C>A (n.*106C>A) n.102C>A n.711C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.301C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.184C>A n.1655C>A | |
| 14 | g.22775500C>A | CA388923079 | SLC7A7 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) n.101G>T n.710G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.300G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.183G>T n.1654G>T | |
| 14 | g.22775500C= | CA2123133181 | SLC7A7 | c.1039G= (p.Ala347=) c.*105G= (n.*105G=) n.101G= n.710G= c.241G= (p.Ala81=) n.300G= c.*2G= (n.*2G=) c.183G= n.1654G= | |
| 14 | g.22775500C>G | CA388923081 | SLC7A7 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) n.101G>C n.710G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.300G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.183G>C n.1654G>C | |
| 14 | g.22775500C>T | CA7104502 | SLC7A7 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) n.101G>A n.710G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.300G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.183G>A n.1654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775501A= | CA2123133183 | SLC7A7 | c.1038T= (p.Asp346=) c.*104T= (n.*104T=) n.100T= n.709T= c.240T= (p.Asp80=) n.299T= c.*1T= (n.*1T=) c.182T= n.1653T= | |
| 14 | g.22775501A>C | CA388923083 | SLC7A7 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*104T>G (n.*104T>G) n.100T>G n.709T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) n.299T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.182T>G n.1653T>G | |
| 14 | g.22775501A>G | CA485576578 | SLC7A7 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.100T>C n.709T>C c.240T>C (p.Asp80=) n.299T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.182T>C n.1653T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775501A>T | CA388923085 | SLC7A7 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*104T>A (n.*104T>A) n.100T>A n.709T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) n.299T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.182T>A n.1653T>A | |
| 14 | g.22775502T>A | CA388923087 | SLC7A7 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*103A>T (n.*103A>T) n.99A>T n.708A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.298A>T c.933A>T (p.Ter311Cys) c.181A>T n.1652A>T | |
| 14 | g.22775502T>C | CA388923088 | SLC7A7 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*103A>G (n.*103A>G) n.99A>G n.708A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.298A>G c.933A>G (p.Ter311Trp) c.181A>G n.1652A>G | |
| 14 | g.22775502T>G | CA388923090 | SLC7A7 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*103A>C (n.*103A>C) n.99A>C n.708A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.298A>C c.933A>C (p.Ter311Cys) c.181A>C n.1652A>C | |
| 14 | g.22775503C>A | CA388923092 | SLC7A7 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*102G>T (n.*102G>T) n.98G>T n.707G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.297G>T c.932G>T (p.Ter311Leu) c.180G>T n.1651G>T | |
| 14 | g.22775503C>G | CA388923093 | SLC7A7 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.*102G>C (n.*102G>C) n.98G>C n.707G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.297G>C c.932G>C (p.Ter311Ser) c.180G>C n.1651G>C | |
| 14 | g.22775503C>T | CA388923095 | SLC7A7 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*102G>A (n.*102G>A) n.98G>A n.707G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.297G>A c.932G>A (p.Ter311=) c.180G>A n.1651G>A | |
| 14 | g.22775504A>C | CA485576579 | SLC7A7 | c.1035T>G (p.Pro345=) c.*101T>G (n.*101T>G) n.97T>G n.706T>G c.237T>G (p.Pro79=) n.296T>G c.931T>G (p.Ter311Gly) c.179T>G n.1650T>G | |
| 14 | g.22775504A>G | CA485576580 | SLC7A7 | c.1035T>C (p.Pro345=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.97T>C n.706T>C c.237T>C (p.Pro79=) n.296T>C c.931T>C (p.Ter311Arg) c.179T>C n.1650T>C | |
| 14 | g.22775504A>T | CA485576581 | SLC7A7 | c.1035T>A (p.Pro345=) c.*101T>A (n.*101T>A) n.97T>A n.706T>A c.237T>A (p.Pro79=) n.296T>A c.931T>A (p.Ter311Arg) c.179T>A n.1650T>A | |
| 14 | g.22775505G>A | CA388923100 | SLC7A7 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) n.96C>T n.705C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.295C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.178C>T n.1649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775505G>C | CA388923099 | SLC7A7 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.96C>G n.705C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.295C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.178C>G n.1649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775505G= | CA2123133184 | SLC7A7 | c.1034C= (p.Pro345=) c.*100C= (n.*100C=) n.96C= n.705C= c.236C= (p.Pro79=) n.295C= c.930C= (p.Pro310=) c.178C= n.1649C= | |
| 14 | g.22775505G>T | CA388923097 | SLC7A7 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.*100C>A (n.*100C>A) n.96C>A n.705C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.295C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.178C>A n.1649C>A | |
| 14 | g.22775506G>A | CA388923101 | SLC7A7 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) n.95C>T n.704C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.294C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.177C>T n.1648C>T | |
| 14 | g.22775506G>C | CA7104503 | SLC7A7 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) n.95C>G n.704C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.294C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.177C>G n.1648C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775506G= | CA2123133186 | SLC7A7 | c.1033C= (p.Pro345=) c.*99C= (n.*99C=) n.95C= n.704C= c.235C= (p.Pro79=) n.294C= c.929C= (p.Pro310=) c.177C= n.1648C= | |
| 14 | g.22775506G>T | CA388923102 | SLC7A7 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) n.95C>A n.704C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.294C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.177C>A n.1648C>A | |
| 14 | g.22775507G>A | CA485576582 | SLC7A7 | c.1032C>T (p.Leu344=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.94C>T n.703C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.293C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.176C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775507G>C | CA485576583 | SLC7A7 | c.1032C>G (p.Leu344=) c.*98C>G (n.*98C>G) n.94C>G n.703C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.293C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.176C>G n.1647C>G | |
| 14 | g.22775507G>T | CA485576584 | SLC7A7 | c.1032C>A (p.Leu344=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.94C>A n.703C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.293C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.176C>A n.1647C>A | |
| 14 | g.22775508A>C | CA388923105 | SLC7A7 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*97T>G (n.*97T>G) n.93T>G n.702T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.292T>G c.927T>G (p.Ser309=) c.175T>G n.1646T>G | |
| 14 | g.22775508A>G | CA388923107 | SLC7A7 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*97T>C (n.*97T>C) n.93T>C n.702T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.292T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.175T>C n.1646T>C | |
| 14 | g.22775508A>T | CA388923108 | SLC7A7 | c.1031T>A (p.Leu344His) c.*97T>A (n.*97T>A) n.93T>A n.702T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.292T>A c.927T>A (p.Ser309=) c.175T>A n.1646T>A | |
| 14 | g.22775508_22775511dup | CA2580087853 | SLC7A7 | c.1028_1031dup (p.Pro345SerfsTer3) c.*94_*97dup (n.*94_*97dup) n.90_93dup n.699_702dup c.230_233dup (p.Pro79SerfsTer3) n.289_292dup c.924_927dup (p.Pro310IlefsTer8) c.172_175dup n.1643_1646dup | ClinVar |
| 14 | g.22775509G>A | CA7104504 | SLC7A7 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) n.92C>T n.701C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.291C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.174C>T n.1645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775509G>C | CA257725821 | SLC7A7 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*96C>G (n.*96C>G) n.92C>G n.701C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.291C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.174C>G n.1645C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775509G= | CA2123133188 | SLC7A7 | c.1030C= (p.Leu344=) c.*96C= (n.*96C=) n.92C= n.701C= c.232C= (p.Leu78=) n.291C= c.926C= (p.Ser309=) c.174C= n.1645C= | |
| 14 | g.22775509G>T | CA388923110 | SLC7A7 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.*96C>A (n.*96C>A) n.92C>A n.701C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.291C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.174C>A n.1645C>A | |
| 14 | g.22775510A= | CA2123133191 | SLC7A7 | c.1029T= (p.His343=) c.*95T= (n.*95T=) n.91T= n.700T= c.231T= (p.His77=) n.290T= c.925T= (p.Ser309=) c.173T= n.1644T= | |
| 14 | g.22775510A>C | CA388923114 | SLC7A7 | c.1029T>G (p.His343Gln) c.*95T>G (n.*95T>G) n.91T>G n.700T>G c.231T>G (p.His77Gln) n.290T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.173T>G n.1644T>G | dbSNP |
| 14 | g.22775510A>G | CA485576585 | SLC7A7 | c.1029T>C (p.His343=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.91T>C n.700T>C c.231T>C (p.His77=) n.290T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.173T>C n.1644T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775510A>T | CA388923112 | SLC7A7 | c.1029T>A (p.His343Gln) c.*95T>A (n.*95T>A) n.91T>A n.700T>A c.231T>A (p.His77Gln) n.290T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.173T>A n.1644T>A | |
| 14 | g.22775511T>A | CA388923116 | SLC7A7 | c.1028A>T (p.His343Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) n.90A>T n.699A>T c.230A>T (p.His77Leu) n.289A>T c.924A>T (p.Pro308=) c.172A>T n.1643A>T | |
| 14 | g.22775511T>C | CA388923118 | SLC7A7 | c.1028A>G (p.His343Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) n.90A>G n.699A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.289A>G c.924A>G (p.Pro308=) c.172A>G n.1643A>G | |
| 14 | g.22775511T>G | CA388923119 | SLC7A7 | c.1028A>C (p.His343Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) n.90A>C n.699A>C c.230A>C (p.His77Pro) n.289A>C c.924A>C (p.Pro308=) c.172A>C n.1643A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775511T= | CA2123133194 | SLC7A7 | c.1028A= (p.His343=) c.*94A= (n.*94A=) n.90A= n.699A= c.230A= (p.His77=) n.289A= c.924A= (p.Pro308=) c.172A= n.1643A= | |
| 14 | g.22775512G>A | CA388923121 | SLC7A7 | c.1027C>T (p.His343Tyr) c.*93C>T (n.*93C>T) n.89C>T n.698C>T c.229C>T (p.His77Tyr) n.288C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.171C>T n.1642C>T | ClinVar |
| 14 | g.22775512G>C | CA388923123 | SLC7A7 | c.1027C>G (p.His343Asp) c.*93C>G (n.*93C>G) n.89C>G n.698C>G c.229C>G (p.His77Asp) n.288C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.171C>G n.1642C>G | |
| 14 | g.22775512G>T | CA388923125 | SLC7A7 | c.1027C>A (p.His343Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) n.89C>A n.698C>A c.229C>A (p.His77Asn) n.288C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) c.171C>A n.1642C>A | |
| 14 | g.22775513G>A | CA485576586 | SLC7A7 | c.1026C>T (p.Gly342=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.88C>T n.697C>T c.228C>T (p.Gly76=) n.287C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.170C>T n.1641C>T | |
| 14 | g.22775513G>C | CA485576587 | SLC7A7 | c.1026C>G (p.Gly342=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.88C>G n.697C>G c.228C>G (p.Gly76=) n.287C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.170C>G n.1641C>G | |
| 14 | g.22775513G>T | CA485576588 | SLC7A7 | c.1026C>A (p.Gly342=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.88C>A n.697C>A c.228C>A (p.Gly76=) n.287C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.170C>A n.1641C>A | |
| 14 | g.22775514C>A | CA388923127 | SLC7A7 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*91G>T (n.*91G>T) n.87G>T n.696G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.286G>T c.921G>T (p.Arg307Ser) c.169G>T n.1640G>T | |
| 14 | g.22775514C>G | CA388923130 | SLC7A7 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) n.87G>C n.696G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.286G>C c.921G>C (p.Arg307Ser) c.169G>C n.1640G>C | |
| 14 | g.22775514C>T | CA388923128 | SLC7A7 | c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.*91G>A (n.*91G>A) n.87G>A n.696G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.286G>A c.921G>A (p.Arg307=) c.169G>A n.1640G>A | COSMIC |
| 14 | g.22775514_22775517delinsCCTT | CA2123133198 | SLC7A7 | c.1022_1025delinsAAGG (p.Glu341=) c.*88_*91delinsAAGG (n.*88_*91delinsAAGG) n.84_87delinsAAGG n.693_696delinsAAGG c.224_227delinsAAGG (p.Glu75=) n.283_286delinsAAGG c.918_921delinsAAGG (p.Arg306=) c.166_169delinsAAGG n.1637_1640delinsAAGG | |
| 14 | g.22775516_22775528del | CA2695199791 | SLC7A7 | c.1013_1025del (p.Gly338AlafsTer9) c.*79_*91del (n.*79_*91del) n.75_87del n.684_696del c.215_227del (p.Gly72AlafsTer9) n.274_286del c.909_921del (p.Leu304HisfsTer?) c.157_169del n.1628_1640del | ClinVar |
| 14 | g.22775515C>A | CA388923132 | SLC7A7 | c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.*90G>T (n.*90G>T) n.86G>T n.695G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.285G>T c.920G>T (p.Arg307Met) c.168G>T n.1639G>T | |
| 14 | g.22775515C>G | CA388923134 | SLC7A7 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) n.86G>C n.695G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.285G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) c.168G>C n.1639G>C | |
| 14 | g.22775515C>T | CA388923136 | SLC7A7 | c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.*90G>A (n.*90G>A) n.86G>A n.695G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.285G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) c.168G>A n.1639G>A | ClinVar |
| 14 | g.22775517_22775519del | CA704244152 | SLC7A7 | c.1022_1024del (p.Glu341del) c.*88_*90del (n.*88_*90del) n.84_86del n.693_695del c.224_226del (p.Glu75del) n.283_285del c.918_920del (p.Arg307del) c.166_168del n.1637_1639del | dbSNP |
| 14 | g.22775516T>A | CA388923138 | SLC7A7 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*89A>T (n.*89A>T) n.85A>T n.694A>T c.225A>T (p.Glu75Asp) n.284A>T c.919A>T (p.Arg307Trp) c.167A>T n.1638A>T | |
| 14 | g.22775516T>C | CA485576589 | SLC7A7 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*89A>G (n.*89A>G) n.85A>G n.694A>G c.225A>G (p.Glu75=) n.284A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) c.167A>G n.1638A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775516T>G | CA388923140 | SLC7A7 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*89A>C (n.*89A>C) n.85A>C n.694A>C c.225A>C (p.Glu75Asp) n.284A>C c.919A>C (p.Arg307=) c.167A>C n.1638A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775516T= | CA2123133205 | SLC7A7 | c.1023A= (p.Glu341=) c.*89A= (n.*89A=) n.85A= n.694A= c.225A= (p.Glu75=) n.284A= c.919A= (p.Arg307=) c.167A= n.1638A= | |
| 14 | g.22775517T>A | CA388923142 | SLC7A7 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*88A>T (n.*88A>T) n.84A>T n.693A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.283A>T c.918A>T (p.Arg306Ser) c.166A>T n.1637A>T | |
| 14 | g.22775517T>C | CA388923144 | SLC7A7 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) n.84A>G n.693A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.283A>G c.918A>G (p.Arg306=) c.166A>G n.1637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775517T>G | CA388923146 | SLC7A7 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) n.84A>C n.693A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.283A>C c.918A>C (p.Arg306Ser) c.166A>C n.1637A>C | |
| 14 | g.22775517T= | CA2123133208 | SLC7A7 | c.1022A= (p.Glu341=) c.*88A= (n.*88A=) n.84A= n.693A= c.224A= (p.Glu75=) n.283A= c.918A= (p.Arg306=) c.166A= n.1637A= | |
| 14 | g.22775518C>A | CA388923147 | SLC7A7 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) n.83G>T n.692G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.282G>T c.917G>T (p.Arg306Ile) c.165G>T n.1636G>T | |
| 14 | g.22775518C>G | CA388923149 | SLC7A7 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) n.83G>C n.692G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.282G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.165G>C n.1636G>C | |
| 14 | g.22775518C>T | CA388923151 | SLC7A7 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) n.83G>A n.692G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.282G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.165G>A n.1636G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775519T>A | CA388923155 | SLC7A7 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.82A>T n.691A>T c.222A>T (p.Arg74Ser) n.281A>T c.916A>T (p.Arg306Ter) c.164A>T n.1635A>T | |
| 14 | g.22775519T>C | CA485576590 | SLC7A7 | c.1020A>G (p.Arg340=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.82A>G n.691A>G c.222A>G (p.Arg74=) n.281A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.164A>G n.1635A>G | |
| 14 | g.22775519T>G | CA388923153 | SLC7A7 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.*86A>C (n.*86A>C) n.82A>C n.691A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) n.281A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.164A>C n.1635A>C | |
| 14 | g.22775520C>A | CA388923157 | SLC7A7 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.81G>T n.690G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) n.280G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.163G>T n.1634G>T | |
| 14 | g.22775520C>G | CA388923159 | SLC7A7 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.81G>C n.690G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.280G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.163G>C n.1634G>C | |
| 14 | g.22775520C>T | CA388923160 | SLC7A7 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) n.81G>A n.690G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.280G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.163G>A n.1634G>A | |
| 14 | g.22775521T>A | CA388923161 | SLC7A7 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) n.80A>T n.689A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) n.279A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.162A>T n.1633A>T | |
| 14 | g.22775521T>C | CA388923162 | SLC7A7 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.80A>G n.689A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.279A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.162A>G n.1633A>G | |
| 14 | g.22775521T>G | CA485576591 | SLC7A7 | c.1018A>C (p.Arg340=) c.*84A>C (n.*84A>C) n.80A>C n.689A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.279A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.162A>C n.1633A>C | |
| 14 | g.22775522T>A | CA485576592 | SLC7A7 | c.1017A>T (p.Ser339=) c.*83A>T (n.*83A>T) n.79A>T n.688A>T c.219A>T (p.Ser73=) n.278A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.161A>T n.1632A>T | |
| 14 | g.22775522T>C | CA485576594 | SLC7A7 | c.1017A>G (p.Ser339=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.79A>G n.688A>G c.219A>G (p.Ser73=) n.278A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.161A>G n.1632A>G | |
| 14 | g.22775522T>G | CA485576593 | SLC7A7 | c.1017A>C (p.Ser339=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.79A>C n.688A>C c.219A>C (p.Ser73=) n.278A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.161A>C n.1632A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775523G>A | CA388923168 | SLC7A7 | c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) n.78C>T n.687C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.277C>T c.912C>T (p.Leu304=) c.160C>T n.1631C>T | |
| 14 | g.22775523G>C | CA388923166 | SLC7A7 | c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.*82C>G (n.*82C>G) n.78C>G n.687C>G c.218C>G (p.Ser73Ter) n.277C>G c.912C>G (p.Leu304=) c.160C>G n.1631C>G | |
| 14 | g.22775523G= | CA2123133211 | SLC7A7 | c.1016C= (p.Ser339=) c.*82C= (n.*82C=) n.78C= n.687C= c.218C= (p.Ser73=) n.277C= c.912C= (p.Leu304=) c.160C= n.1631C= | |
| 14 | g.22775523G>T | CA388923165 | SLC7A7 | c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.*82C>A (n.*82C>A) n.78C>A n.687C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.277C>A c.912C>A (p.Leu304=) c.160C>A n.1631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775524A>C | CA388923170 | SLC7A7 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*81T>G (n.*81T>G) n.77T>G n.686T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.276T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.159T>G n.1630T>G | |
| 14 | g.22775524A>G | CA388923172 | SLC7A7 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) n.77T>C n.686T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.276T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.159T>C n.1630T>C | |
| 14 | g.22775524A>T | CA388923175 | SLC7A7 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*81T>A (n.*81T>A) n.77T>A n.686T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.276T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.159T>A n.1630T>A | |
| 14 | g.22775525G>A | CA485576595 | SLC7A7 | c.1014C>T (p.Gly338=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.76C>T n.685C>T c.216C>T (p.Gly72=) n.275C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.158C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775525G>C | CA485576596 | SLC7A7 | c.1014C>G (p.Gly338=) c.*80C>G (n.*80C>G) n.76C>G n.685C>G c.216C>G (p.Gly72=) n.275C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.158C>G n.1629C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775525G= | CA2123133215 | SLC7A7 | c.1014C= (p.Gly338=) c.*80C= (n.*80C=) n.76C= n.685C= c.216C= (p.Gly72=) n.275C= c.910C= (p.Leu304=) c.158C= n.1629C= | |
| 14 | g.22775525G>T | CA485576597 | SLC7A7 | c.1014C>A (p.Gly338=) c.*80C>A (n.*80C>A) n.76C>A n.685C>A c.216C>A (p.Gly72=) n.275C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.158C>A n.1629C>A | |
| 14 | g.22775526C>A | CA388923176 | SLC7A7 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*79G>T (n.*79G>T) n.75G>T n.684G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.274G>T c.909G>T (p.Gly303=) c.157G>T n.1628G>T | dbSNP |
| 14 | g.22775526C= | CA2123133224 | SLC7A7 | c.1013G= (p.Gly338=) c.*79G= (n.*79G=) n.75G= n.684G= c.215G= (p.Gly72=) n.274G= c.909G= (p.Gly303=) c.157G= n.1628G= | |
| 14 | g.22775526C>G | CA388923177 | SLC7A7 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) n.75G>C n.684G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.274G>C c.909G>C (p.Gly303=) c.157G>C n.1628G>C | |
| 14 | g.22775526C>T | CA263757 | SLC7A7 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.*79G>A (n.*79G>A) n.75G>A n.684G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) n.274G>A c.909G>A (p.Gly303=) c.157G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775527C>A | CA388923183 | SLC7A7 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) n.74G>T n.683G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) n.273G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.156G>T n.1627G>T | |
| 14 | g.22775527C= | CA2123133228 | SLC7A7 | c.1012G= (p.Gly338=) c.*78G= (n.*78G=) n.74G= n.683G= c.214G= (p.Gly72=) n.273G= c.908G= (p.Gly303=) c.156G= n.1627G= | |
| 14 | g.22775527C>G | CA388923180 | SLC7A7 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) n.74G>C n.683G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.273G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.156G>C n.1627G>C | |
| 14 | g.22775527C>T | CA7104505 | SLC7A7 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.*78G>A (n.*78G>A) n.74G>A n.683G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) n.273G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.156G>A n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.22775528C>A | CA485576600 | SLC7A7 | c.1011G>T (p.Val337=) c.*77G>T (n.*77G>T) n.73G>T n.682G>T c.213G>T (p.Val71=) n.272G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) c.155G>T n.1626G>T | |
| 14 | g.22775528C>G | CA485576599 | SLC7A7 | c.1011G>C (p.Val337=) c.*77G>C (n.*77G>C) n.73G>C n.682G>C c.213G>C (p.Val71=) n.272G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.155G>C n.1626G>C | |
| 14 | g.22775528C>T | CA485576598 | SLC7A7 | c.1011G>A (p.Val337=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.73G>A n.682G>A c.213G>A (p.Val71=) n.272G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.155G>A n.1626G>A | COSMIC |
| 14 | g.22775529A>C | CA388923185 | SLC7A7 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) n.72T>G n.681T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.271T>G c.906T>G (p.Cys302Trp) c.154T>G n.1625T>G | |
| 14 | g.22775529A>G | CA388923188 | SLC7A7 | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) n.72T>C n.681T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.271T>C c.906T>C (p.Cys302=) c.154T>C n.1625T>C | |
| 14 | g.22775529A>T | CA388923189 | SLC7A7 | c.1010T>A (p.Val337Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) n.72T>A n.681T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.271T>A c.906T>A (p.Cys302Ter) c.154T>A n.1625T>A | |
| 14 | g.22775530C>A | CA7104506 | SLC7A7 | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) n.71G>T n.680G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.270G>T c.905G>T (p.Cys302Phe) c.153G>T n.1624G>T | dbSNP ExAC |
| 14 | g.22775530C= | CA2123133236 | SLC7A7 | c.1009G= (p.Val337=) c.*75G= (n.*75G=) n.71G= n.680G= c.211G= (p.Val71=) n.270G= c.905G= (p.Cys302=) c.153G= n.1624G= | |
| 14 | g.22775530C>G | CA388923192 | SLC7A7 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) n.71G>C n.680G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.270G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) c.153G>C n.1624G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775530C>T | CA388923194 | SLC7A7 | c.1009G>A (p.Val337Met) c.*75G>A (n.*75G>A) n.71G>A n.680G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.270G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.153G>A n.1624G>A | |
| 14 | g.22775530_22775534delinsCAAAG | CA2123133239 | SLC7A7 | c.1005_1009delinsCTTTG (p.Phe335=) c.*71_*75delinsCTTTG (n.*71_*75delinsCTTTG) n.67_71delinsCTTTG n.676_680delinsCTTTG c.207_211delinsCTTTG (p.Phe69=) n.266_270delinsCTTTG c.901_905delinsCTTTG (p.Leu301=) c.149_153delinsCTTTG n.1620_1624delinsCTTTG | |
| 14 | g.22775531A= | CA2123133245 | SLC7A7 | c.1008T= (p.Phe336=) c.*74T= (n.*74T=) n.70T= n.679T= c.210T= (p.Phe70=) n.269T= c.904T= (p.Cys302=) c.152T= n.1623T= | |
| 14 | g.22775531A>C | CA388923197 | SLC7A7 | c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.*74T>G (n.*74T>G) n.70T>G n.679T>G c.210T>G (p.Phe70Leu) n.269T>G c.904T>G (p.Cys302Gly) c.152T>G n.1623T>G | |
| 14 | g.22775531A>G | CA7104507 | SLC7A7 | c.1008T>C (p.Phe336=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.70T>C n.679T>C c.210T>C (p.Phe70=) n.269T>C c.904T>C (p.Cys302Arg) c.152T>C n.1623T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775531A>T | CA388923198 | SLC7A7 | c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.*74T>A (n.*74T>A) n.70T>A n.679T>A c.210T>A (p.Phe70Leu) n.269T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) c.152T>A n.1623T>A | |
| 14 | g.22775534_22775537del | CA263756 | SLC7A7 | c.1005_1008del (p.Phe335LeufsTer15) c.*71_*74del (n.*71_*74del) n.67_70del n.676_679del c.207_210del (p.Phe69LeufsTer15) n.266_269del c.901_904del (p.Leu301ValfsTer?) c.149_152del n.1620_1623del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775535_22775539del | CA2624142027 | SLC7A7 | c.1004_1008del (p.Phe335CysfsTer10) c.*70_*74del (n.*70_*74del) n.66_70del n.675_679del c.206_210del (p.Phe69CysfsTer10) n.265_269del c.900_904del (p.Phe300LeufsTer15) c.148_152del n.1619_1623del | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775532A>C | CA388923200 | SLC7A7 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*73T>G (n.*73T>G) n.69T>G n.678T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.268T>G c.903T>G (p.Leu301=) c.151T>G n.1622T>G | |
| 14 | g.22775532A>G | CA388923202 | SLC7A7 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) n.69T>C n.678T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.268T>C c.903T>C (p.Leu301=) c.151T>C n.1622T>C | |
| 14 | g.22775532A>T | CA388923204 | SLC7A7 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*73T>A (n.*73T>A) n.69T>A n.678T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.268T>A c.903T>A (p.Leu301=) c.151T>A n.1622T>A | |
| 14 | g.22775533A>C | CA388923206 | SLC7A7 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*72T>G (n.*72T>G) n.68T>G n.677T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.267T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.150T>G n.1621T>G | |
| 14 | g.22775533A>G | CA388923210 | SLC7A7 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*72T>C (n.*72T>C) n.68T>C n.677T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.267T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.150T>C n.1621T>C | |
| 14 | g.22775533A>T | CA388923208 | SLC7A7 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*72T>A (n.*72T>A) n.68T>A n.677T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.267T>A c.902T>A (p.Leu301His) c.150T>A n.1621T>A | |
| 14 | g.22775534G>A | CA485576601 | SLC7A7 | c.1005C>T (p.Phe335=) c.*71C>T (n.*71C>T) n.67C>T n.676C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.266C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) c.149C>T n.1620C>T | |
| 14 | g.22775534G>C | CA388923211 | SLC7A7 | c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) n.67C>G n.676C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.266C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.149C>G n.1620C>G | |
| 14 | g.22775534G>T | CA388923212 | SLC7A7 | c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) n.67C>A n.676C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.266C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) c.149C>A n.1620C>A | COSMIC |
| 14 | g.22775534_22775540delinsTAAAAGG | CA2695219107 | SLC7A7 | c.999_1005delinsCCTTTTA (p.Arg333_Phe335delinsSerLeuLeu) c.*65_*71delinsCCTTTTA (n.*65_*71delinsCCTTTTA) n.61_67delinsCCTTTTA n.670_676delinsCCTTTTA c.201_207delinsCCTTTTA (p.Arg67_Phe69delinsSerLeuLeu) n.260_266delinsCCTTTTA c.895_901delinsCCTTTTA (p.Ala299_Leu301delinsProPheIle) c.143_149delinsCCTTTTA n.1614_1620delinsCCTTTTA |