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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.227698653T>A | CA2577266581 | SLC19A3 | c.979+83A>T (n.979+83A>T) c.*1004+83A>T (n.*1004+83A>T) n.1169+83A>T c.*90+83A>T (n.*90+83A>T) c.664+83A>T (n.664+83A>T) c.1015+83A>T (n.1015+83A>T) c.151-2572A>T (n.151-2572A>T) n.709+83A>T c.259+803A>T (n.259+803A>T) c.967+83A>T (n.967+83A>T) c.994+83A>T (n.994+83A>T) c.1219+83A>T (n.1219+83A>T) c.1198+83A>T (n.1198+83A>T) c.1183+83A>T (n.1183+83A>T) | |
| 2 | g.227698653T>C | CA2577266582 | SLC19A3 | c.979+83A>G (n.979+83A>G) c.*1004+83A>G (n.*1004+83A>G) n.1169+83A>G c.*90+83A>G (n.*90+83A>G) c.664+83A>G (n.664+83A>G) c.1015+83A>G (n.1015+83A>G) c.151-2572A>G (n.151-2572A>G) n.709+83A>G c.259+803A>G (n.259+803A>G) c.967+83A>G (n.967+83A>G) c.994+83A>G (n.994+83A>G) c.1219+83A>G (n.1219+83A>G) c.1198+83A>G (n.1198+83A>G) c.1183+83A>G (n.1183+83A>G) | |
| 2 | g.227698654C>A | CA2754525626 | SLC19A3 | c.979+82G>T (n.979+82G>T) c.*1004+82G>T (n.*1004+82G>T) n.1169+82G>T c.*90+82G>T (n.*90+82G>T) c.664+82G>T (n.664+82G>T) c.1015+82G>T (n.1015+82G>T) c.151-2573G>T (n.151-2573G>T) n.709+82G>T c.259+802G>T (n.259+802G>T) c.967+82G>T (n.967+82G>T) c.994+82G>T (n.994+82G>T) c.1219+82G>T (n.1219+82G>T) c.1198+82G>T (n.1198+82G>T) c.1183+82G>T (n.1183+82G>T) | |
| 2 | g.227698654C= | CA1333044426 | SLC19A3 | c.979+82G= (n.979+82G=) c.*1004+82G= (n.*1004+82G=) n.1169+82G= c.*90+82G= (n.*90+82G=) c.664+82G= (n.664+82G=) c.1015+82G= (n.1015+82G=) c.151-2573G= (n.151-2573G=) n.709+82G= c.259+802G= (n.259+802G=) c.967+82G= (n.967+82G=) c.994+82G= (n.994+82G=) c.1219+82G= (n.1219+82G=) c.1198+82G= (n.1198+82G=) c.1183+82G= (n.1183+82G=) | |
| 2 | g.227698654C>G | CA1333044427 | SLC19A3 | c.979+82G>C (n.979+82G>C) c.*1004+82G>C (n.*1004+82G>C) n.1169+82G>C c.*90+82G>C (n.*90+82G>C) c.664+82G>C (n.664+82G>C) c.1015+82G>C (n.1015+82G>C) c.151-2573G>C (n.151-2573G>C) n.709+82G>C c.259+802G>C (n.259+802G>C) c.967+82G>C (n.967+82G>C) c.994+82G>C (n.994+82G>C) c.1219+82G>C (n.1219+82G>C) c.1198+82G>C (n.1198+82G>C) c.1183+82G>C (n.1183+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698654C>T | CA1333044428 | SLC19A3 | c.979+82G>A (n.979+82G>A) c.*1004+82G>A (n.*1004+82G>A) n.1169+82G>A c.*90+82G>A (n.*90+82G>A) c.664+82G>A (n.664+82G>A) c.1015+82G>A (n.1015+82G>A) c.151-2573G>A (n.151-2573G>A) n.709+82G>A c.259+802G>A (n.259+802G>A) c.967+82G>A (n.967+82G>A) c.994+82G>A (n.994+82G>A) c.1219+82G>A (n.1219+82G>A) c.1198+82G>A (n.1198+82G>A) c.1183+82G>A (n.1183+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698655G>A | CA66659985 | SLC19A3 | c.979+81C>T (n.979+81C>T) c.*1004+81C>T (n.*1004+81C>T) n.1169+81C>T c.*90+81C>T (n.*90+81C>T) c.664+81C>T (n.664+81C>T) c.1015+81C>T (n.1015+81C>T) c.151-2574C>T (n.151-2574C>T) n.709+81C>T c.259+801C>T (n.259+801C>T) c.967+81C>T (n.967+81C>T) c.994+81C>T (n.994+81C>T) c.1219+81C>T (n.1219+81C>T) c.1198+81C>T (n.1198+81C>T) c.1183+81C>T (n.1183+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698655G= | CA1333044429 | SLC19A3 | c.979+81C= (n.979+81C=) c.*1004+81C= (n.*1004+81C=) n.1169+81C= c.*90+81C= (n.*90+81C=) c.664+81C= (n.664+81C=) c.1015+81C= (n.1015+81C=) c.151-2574C= (n.151-2574C=) n.709+81C= c.259+801C= (n.259+801C=) c.967+81C= (n.967+81C=) c.994+81C= (n.994+81C=) c.1219+81C= (n.1219+81C=) c.1198+81C= (n.1198+81C=) c.1183+81C= (n.1183+81C=) | |
| 2 | g.227698655G>T | CA2663443838 | SLC19A3 | c.979+81C>A (n.979+81C>A) c.*1004+81C>A (n.*1004+81C>A) n.1169+81C>A c.*90+81C>A (n.*90+81C>A) c.664+81C>A (n.664+81C>A) c.1015+81C>A (n.1015+81C>A) c.151-2574C>A (n.151-2574C>A) n.709+81C>A c.259+801C>A (n.259+801C>A) c.967+81C>A (n.967+81C>A) c.994+81C>A (n.994+81C>A) c.1219+81C>A (n.1219+81C>A) c.1198+81C>A (n.1198+81C>A) c.1183+81C>A (n.1183+81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698656C>A | CA2663443839 | SLC19A3 | c.979+80G>T (n.979+80G>T) c.*1004+80G>T (n.*1004+80G>T) n.1169+80G>T c.*90+80G>T (n.*90+80G>T) c.664+80G>T (n.664+80G>T) c.1015+80G>T (n.1015+80G>T) c.151-2575G>T (n.151-2575G>T) n.709+80G>T c.259+800G>T (n.259+800G>T) c.967+80G>T (n.967+80G>T) c.994+80G>T (n.994+80G>T) c.1219+80G>T (n.1219+80G>T) c.1198+80G>T (n.1198+80G>T) c.1183+80G>T (n.1183+80G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698656C>T | CA2663443840 | SLC19A3 | c.979+80G>A (n.979+80G>A) c.*1004+80G>A (n.*1004+80G>A) n.1169+80G>A c.*90+80G>A (n.*90+80G>A) c.664+80G>A (n.664+80G>A) c.1015+80G>A (n.1015+80G>A) c.151-2575G>A (n.151-2575G>A) n.709+80G>A c.259+800G>A (n.259+800G>A) c.967+80G>A (n.967+80G>A) c.994+80G>A (n.994+80G>A) c.1219+80G>A (n.1219+80G>A) c.1198+80G>A (n.1198+80G>A) c.1183+80G>A (n.1183+80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698657T>A | CA2663443841 | SLC19A3 | c.979+79A>T (n.979+79A>T) c.*1004+79A>T (n.*1004+79A>T) n.1169+79A>T c.*90+79A>T (n.*90+79A>T) c.664+79A>T (n.664+79A>T) c.1015+79A>T (n.1015+79A>T) c.151-2576A>T (n.151-2576A>T) n.709+79A>T c.259+799A>T (n.259+799A>T) c.967+79A>T (n.967+79A>T) c.994+79A>T (n.994+79A>T) c.1219+79A>T (n.1219+79A>T) c.1198+79A>T (n.1198+79A>T) c.1183+79A>T (n.1183+79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698658G>A | CA66659995 | SLC19A3 | c.979+78C>T (n.979+78C>T) c.*1004+78C>T (n.*1004+78C>T) n.1169+78C>T c.*90+78C>T (n.*90+78C>T) c.664+78C>T (n.664+78C>T) c.1015+78C>T (n.1015+78C>T) c.151-2577C>T (n.151-2577C>T) n.709+78C>T c.259+798C>T (n.259+798C>T) c.967+78C>T (n.967+78C>T) c.994+78C>T (n.994+78C>T) c.1219+78C>T (n.1219+78C>T) c.1198+78C>T (n.1198+78C>T) c.1183+78C>T (n.1183+78C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227698658G= | CA1333044430 | SLC19A3 | c.979+78C= (n.979+78C=) c.*1004+78C= (n.*1004+78C=) n.1169+78C= c.*90+78C= (n.*90+78C=) c.664+78C= (n.664+78C=) c.1015+78C= (n.1015+78C=) c.151-2577C= (n.151-2577C=) n.709+78C= c.259+798C= (n.259+798C=) c.967+78C= (n.967+78C=) c.994+78C= (n.994+78C=) c.1219+78C= (n.1219+78C=) c.1198+78C= (n.1198+78C=) c.1183+78C= (n.1183+78C=) | |
| 2 | g.227698658G>T | CA2663443842 | SLC19A3 | c.979+78C>A (n.979+78C>A) c.*1004+78C>A (n.*1004+78C>A) n.1169+78C>A c.*90+78C>A (n.*90+78C>A) c.664+78C>A (n.664+78C>A) c.1015+78C>A (n.1015+78C>A) c.151-2577C>A (n.151-2577C>A) n.709+78C>A c.259+798C>A (n.259+798C>A) c.967+78C>A (n.967+78C>A) c.994+78C>A (n.994+78C>A) c.1219+78C>A (n.1219+78C>A) c.1198+78C>A (n.1198+78C>A) c.1183+78C>A (n.1183+78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698659C>A | CA2663443843 | SLC19A3 | c.979+77G>T (n.979+77G>T) c.*1004+77G>T (n.*1004+77G>T) n.1169+77G>T c.*90+77G>T (n.*90+77G>T) c.664+77G>T (n.664+77G>T) c.1015+77G>T (n.1015+77G>T) c.151-2578G>T (n.151-2578G>T) n.709+77G>T c.259+797G>T (n.259+797G>T) c.967+77G>T (n.967+77G>T) c.994+77G>T (n.994+77G>T) c.1219+77G>T (n.1219+77G>T) c.1198+77G>T (n.1198+77G>T) c.1183+77G>T (n.1183+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698660C>A | CA1043098256 | SLC19A3 | c.979+76G>T (n.979+76G>T) c.*1004+76G>T (n.*1004+76G>T) n.1169+76G>T c.*90+76G>T (n.*90+76G>T) c.664+76G>T (n.664+76G>T) c.1015+76G>T (n.1015+76G>T) c.151-2579G>T (n.151-2579G>T) n.709+76G>T c.259+796G>T (n.259+796G>T) c.967+76G>T (n.967+76G>T) c.994+76G>T (n.994+76G>T) c.1219+76G>T (n.1219+76G>T) c.1198+76G>T (n.1198+76G>T) c.1183+76G>T (n.1183+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698660C= | CA1333044431 | SLC19A3 | c.979+76G= (n.979+76G=) c.*1004+76G= (n.*1004+76G=) n.1169+76G= c.*90+76G= (n.*90+76G=) c.664+76G= (n.664+76G=) c.1015+76G= (n.1015+76G=) c.151-2579G= (n.151-2579G=) n.709+76G= c.259+796G= (n.259+796G=) c.967+76G= (n.967+76G=) c.994+76G= (n.994+76G=) c.1219+76G= (n.1219+76G=) c.1198+76G= (n.1198+76G=) c.1183+76G= (n.1183+76G=) | |
| 2 | g.227698660C>T | CA2663443844 | SLC19A3 | c.979+76G>A (n.979+76G>A) c.*1004+76G>A (n.*1004+76G>A) n.1169+76G>A c.*90+76G>A (n.*90+76G>A) c.664+76G>A (n.664+76G>A) c.1015+76G>A (n.1015+76G>A) c.151-2579G>A (n.151-2579G>A) n.709+76G>A c.259+796G>A (n.259+796G>A) c.967+76G>A (n.967+76G>A) c.994+76G>A (n.994+76G>A) c.1219+76G>A (n.1219+76G>A) c.1198+76G>A (n.1198+76G>A) c.1183+76G>A (n.1183+76G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698661A>G | CA2663443845 | SLC19A3 | c.979+75T>C (n.979+75T>C) c.*1004+75T>C (n.*1004+75T>C) n.1169+75T>C c.*90+75T>C (n.*90+75T>C) c.664+75T>C (n.664+75T>C) c.1015+75T>C (n.1015+75T>C) c.151-2580T>C (n.151-2580T>C) n.709+75T>C c.259+795T>C (n.259+795T>C) c.967+75T>C (n.967+75T>C) c.994+75T>C (n.994+75T>C) c.1219+75T>C (n.1219+75T>C) c.1198+75T>C (n.1198+75T>C) c.1183+75T>C (n.1183+75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698662T>C | CA2663443846 | SLC19A3 | c.979+74A>G (n.979+74A>G) c.*1004+74A>G (n.*1004+74A>G) n.1169+74A>G c.*90+74A>G (n.*90+74A>G) c.664+74A>G (n.664+74A>G) c.1015+74A>G (n.1015+74A>G) c.151-2581A>G (n.151-2581A>G) n.709+74A>G c.259+794A>G (n.259+794A>G) c.967+74A>G (n.967+74A>G) c.994+74A>G (n.994+74A>G) c.1219+74A>G (n.1219+74A>G) c.1198+74A>G (n.1198+74A>G) c.1183+74A>G (n.1183+74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698663G>A | CA2663443847 | SLC19A3 | c.979+73C>T (n.979+73C>T) c.*1004+73C>T (n.*1004+73C>T) n.1169+73C>T c.*90+73C>T (n.*90+73C>T) c.664+73C>T (n.664+73C>T) c.1015+73C>T (n.1015+73C>T) c.151-2582C>T (n.151-2582C>T) n.709+73C>T c.259+793C>T (n.259+793C>T) c.967+73C>T (n.967+73C>T) c.994+73C>T (n.994+73C>T) c.1219+73C>T (n.1219+73C>T) c.1198+73C>T (n.1198+73C>T) c.1183+73C>T (n.1183+73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698663G>C | CA2663443848 | SLC19A3 | c.979+73C>G (n.979+73C>G) c.*1004+73C>G (n.*1004+73C>G) n.1169+73C>G c.*90+73C>G (n.*90+73C>G) c.664+73C>G (n.664+73C>G) c.1015+73C>G (n.1015+73C>G) c.151-2582C>G (n.151-2582C>G) n.709+73C>G c.259+793C>G (n.259+793C>G) c.967+73C>G (n.967+73C>G) c.994+73C>G (n.994+73C>G) c.1219+73C>G (n.1219+73C>G) c.1198+73C>G (n.1198+73C>G) c.1183+73C>G (n.1183+73C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698663G>T | CA2663443849 | SLC19A3 | c.979+73C>A (n.979+73C>A) c.*1004+73C>A (n.*1004+73C>A) n.1169+73C>A c.*90+73C>A (n.*90+73C>A) c.664+73C>A (n.664+73C>A) c.1015+73C>A (n.1015+73C>A) c.151-2582C>A (n.151-2582C>A) n.709+73C>A c.259+793C>A (n.259+793C>A) c.967+73C>A (n.967+73C>A) c.994+73C>A (n.994+73C>A) c.1219+73C>A (n.1219+73C>A) c.1198+73C>A (n.1198+73C>A) c.1183+73C>A (n.1183+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698665A>G | CA2577266583 | SLC19A3 | c.979+71T>C (n.979+71T>C) c.*1004+71T>C (n.*1004+71T>C) n.1169+71T>C c.*90+71T>C (n.*90+71T>C) c.664+71T>C (n.664+71T>C) c.1015+71T>C (n.1015+71T>C) c.151-2584T>C (n.151-2584T>C) n.709+71T>C c.259+791T>C (n.259+791T>C) c.967+71T>C (n.967+71T>C) c.994+71T>C (n.994+71T>C) c.1219+71T>C (n.1219+71T>C) c.1198+71T>C (n.1198+71T>C) c.1183+71T>C (n.1183+71T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698666G>A | CA2663443850 | SLC19A3 | c.979+70C>T (n.979+70C>T) c.*1004+70C>T (n.*1004+70C>T) n.1169+70C>T c.*90+70C>T (n.*90+70C>T) c.664+70C>T (n.664+70C>T) c.1015+70C>T (n.1015+70C>T) c.151-2585C>T (n.151-2585C>T) n.709+70C>T c.259+790C>T (n.259+790C>T) c.967+70C>T (n.967+70C>T) c.994+70C>T (n.994+70C>T) c.1219+70C>T (n.1219+70C>T) c.1198+70C>T (n.1198+70C>T) c.1183+70C>T (n.1183+70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698666G>T | CA2663443851 | SLC19A3 | c.979+70C>A (n.979+70C>A) c.*1004+70C>A (n.*1004+70C>A) n.1169+70C>A c.*90+70C>A (n.*90+70C>A) c.664+70C>A (n.664+70C>A) c.1015+70C>A (n.1015+70C>A) c.151-2585C>A (n.151-2585C>A) n.709+70C>A c.259+790C>A (n.259+790C>A) c.967+70C>A (n.967+70C>A) c.994+70C>A (n.994+70C>A) c.1219+70C>A (n.1219+70C>A) c.1198+70C>A (n.1198+70C>A) c.1183+70C>A (n.1183+70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698668T>C | CA2663443852 | SLC19A3 | c.979+68A>G (n.979+68A>G) c.*1004+68A>G (n.*1004+68A>G) n.1169+68A>G c.*90+68A>G (n.*90+68A>G) c.664+68A>G (n.664+68A>G) c.1015+68A>G (n.1015+68A>G) c.151-2587A>G (n.151-2587A>G) n.709+68A>G c.259+788A>G (n.259+788A>G) c.967+68A>G (n.967+68A>G) c.994+68A>G (n.994+68A>G) c.1219+68A>G (n.1219+68A>G) c.1198+68A>G (n.1198+68A>G) c.1183+68A>G (n.1183+68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698669C>A | CA540306927 | SLC19A3 | c.979+67G>T (n.979+67G>T) c.*1004+67G>T (n.*1004+67G>T) n.1169+67G>T c.*90+67G>T (n.*90+67G>T) c.664+67G>T (n.664+67G>T) c.1015+67G>T (n.1015+67G>T) c.151-2588G>T (n.151-2588G>T) n.709+67G>T c.259+787G>T (n.259+787G>T) c.967+67G>T (n.967+67G>T) c.994+67G>T (n.994+67G>T) c.1219+67G>T (n.1219+67G>T) c.1198+67G>T (n.1198+67G>T) c.1183+67G>T (n.1183+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698669C= | CA1333044432 | SLC19A3 | c.979+67G= (n.979+67G=) c.*1004+67G= (n.*1004+67G=) n.1169+67G= c.*90+67G= (n.*90+67G=) c.664+67G= (n.664+67G=) c.1015+67G= (n.1015+67G=) c.151-2588G= (n.151-2588G=) n.709+67G= c.259+787G= (n.259+787G=) c.967+67G= (n.967+67G=) c.994+67G= (n.994+67G=) c.1219+67G= (n.1219+67G=) c.1198+67G= (n.1198+67G=) c.1183+67G= (n.1183+67G=) | |
| 2 | g.227698669C>T | CA540306928 | SLC19A3 | c.979+67G>A (n.979+67G>A) c.*1004+67G>A (n.*1004+67G>A) n.1169+67G>A c.*90+67G>A (n.*90+67G>A) c.664+67G>A (n.664+67G>A) c.1015+67G>A (n.1015+67G>A) c.151-2588G>A (n.151-2588G>A) n.709+67G>A c.259+787G>A (n.259+787G>A) c.967+67G>A (n.967+67G>A) c.994+67G>A (n.994+67G>A) c.1219+67G>A (n.1219+67G>A) c.1198+67G>A (n.1198+67G>A) c.1183+67G>A (n.1183+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698670G>A | CA1333044434 | SLC19A3 | c.979+66C>T (n.979+66C>T) c.*1004+66C>T (n.*1004+66C>T) n.1169+66C>T c.*90+66C>T (n.*90+66C>T) c.664+66C>T (n.664+66C>T) c.1015+66C>T (n.1015+66C>T) c.151-2589C>T (n.151-2589C>T) n.709+66C>T c.259+786C>T (n.259+786C>T) c.967+66C>T (n.967+66C>T) c.994+66C>T (n.994+66C>T) c.1219+66C>T (n.1219+66C>T) c.1198+66C>T (n.1198+66C>T) c.1183+66C>T (n.1183+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698670G= | CA1333044433 | SLC19A3 | c.979+66C= (n.979+66C=) c.*1004+66C= (n.*1004+66C=) n.1169+66C= c.*90+66C= (n.*90+66C=) c.664+66C= (n.664+66C=) c.1015+66C= (n.1015+66C=) c.151-2589C= (n.151-2589C=) n.709+66C= c.259+786C= (n.259+786C=) c.967+66C= (n.967+66C=) c.994+66C= (n.994+66C=) c.1219+66C= (n.1219+66C=) c.1198+66C= (n.1198+66C=) c.1183+66C= (n.1183+66C=) | |
| 2 | g.227698670G>T | CA2663443853 | SLC19A3 | c.979+66C>A (n.979+66C>A) c.*1004+66C>A (n.*1004+66C>A) n.1169+66C>A c.*90+66C>A (n.*90+66C>A) c.664+66C>A (n.664+66C>A) c.1015+66C>A (n.1015+66C>A) c.151-2589C>A (n.151-2589C>A) n.709+66C>A c.259+786C>A (n.259+786C>A) c.967+66C>A (n.967+66C>A) c.994+66C>A (n.994+66C>A) c.1219+66C>A (n.1219+66C>A) c.1198+66C>A (n.1198+66C>A) c.1183+66C>A (n.1183+66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698671G>T | CA2663443854 | SLC19A3 | c.979+65C>A (n.979+65C>A) c.*1004+65C>A (n.*1004+65C>A) n.1169+65C>A c.*90+65C>A (n.*90+65C>A) c.664+65C>A (n.664+65C>A) c.1015+65C>A (n.1015+65C>A) c.151-2590C>A (n.151-2590C>A) n.709+65C>A c.259+785C>A (n.259+785C>A) c.967+65C>A (n.967+65C>A) c.994+65C>A (n.994+65C>A) c.1219+65C>A (n.1219+65C>A) c.1198+65C>A (n.1198+65C>A) c.1183+65C>A (n.1183+65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698672T>C | CA1333044436 | SLC19A3 | c.979+64A>G (n.979+64A>G) c.*1004+64A>G (n.*1004+64A>G) n.1169+64A>G c.*90+64A>G (n.*90+64A>G) c.664+64A>G (n.664+64A>G) c.1015+64A>G (n.1015+64A>G) c.151-2591A>G (n.151-2591A>G) n.709+64A>G c.259+784A>G (n.259+784A>G) c.967+64A>G (n.967+64A>G) c.994+64A>G (n.994+64A>G) c.1219+64A>G (n.1219+64A>G) c.1198+64A>G (n.1198+64A>G) c.1183+64A>G (n.1183+64A>G) | dbSNP |
| 2 | g.227698672T= | CA1333044435 | SLC19A3 | c.979+64A= (n.979+64A=) c.*1004+64A= (n.*1004+64A=) n.1169+64A= c.*90+64A= (n.*90+64A=) c.664+64A= (n.664+64A=) c.1015+64A= (n.1015+64A=) c.151-2591A= (n.151-2591A=) n.709+64A= c.259+784A= (n.259+784A=) c.967+64A= (n.967+64A=) c.994+64A= (n.994+64A=) c.1219+64A= (n.1219+64A=) c.1198+64A= (n.1198+64A=) c.1183+64A= (n.1183+64A=) | |
| 2 | g.227698675C>A | CA2663443855 | SLC19A3 | c.979+61G>T (n.979+61G>T) c.*1004+61G>T (n.*1004+61G>T) n.1169+61G>T c.*90+61G>T (n.*90+61G>T) c.664+61G>T (n.664+61G>T) c.1015+61G>T (n.1015+61G>T) c.151-2594G>T (n.151-2594G>T) n.709+61G>T c.259+781G>T (n.259+781G>T) c.967+61G>T (n.967+61G>T) c.994+61G>T (n.994+61G>T) c.1219+61G>T (n.1219+61G>T) c.1198+61G>T (n.1198+61G>T) c.1183+61G>T (n.1183+61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698675C>T | CA2663443856 | SLC19A3 | c.979+61G>A (n.979+61G>A) c.*1004+61G>A (n.*1004+61G>A) n.1169+61G>A c.*90+61G>A (n.*90+61G>A) c.664+61G>A (n.664+61G>A) c.1015+61G>A (n.1015+61G>A) c.151-2594G>A (n.151-2594G>A) n.709+61G>A c.259+781G>A (n.259+781G>A) c.967+61G>A (n.967+61G>A) c.994+61G>A (n.994+61G>A) c.1219+61G>A (n.1219+61G>A) c.1198+61G>A (n.1198+61G>A) c.1183+61G>A (n.1183+61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698676T>C | CA2663443857 | SLC19A3 | c.979+60A>G (n.979+60A>G) c.*1004+60A>G (n.*1004+60A>G) n.1169+60A>G c.*90+60A>G (n.*90+60A>G) c.664+60A>G (n.664+60A>G) c.1015+60A>G (n.1015+60A>G) c.151-2595A>G (n.151-2595A>G) n.709+60A>G c.259+780A>G (n.259+780A>G) c.967+60A>G (n.967+60A>G) c.994+60A>G (n.994+60A>G) c.1219+60A>G (n.1219+60A>G) c.1198+60A>G (n.1198+60A>G) c.1183+60A>G (n.1183+60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698677G>A | CA540306929 | SLC19A3 | c.979+59C>T (n.979+59C>T) c.*1004+59C>T (n.*1004+59C>T) n.1169+59C>T c.*90+59C>T (n.*90+59C>T) c.664+59C>T (n.664+59C>T) c.1015+59C>T (n.1015+59C>T) c.151-2596C>T (n.151-2596C>T) n.709+59C>T c.259+779C>T (n.259+779C>T) c.967+59C>T (n.967+59C>T) c.994+59C>T (n.994+59C>T) c.1219+59C>T (n.1219+59C>T) c.1198+59C>T (n.1198+59C>T) c.1183+59C>T (n.1183+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698677G>C | CA2663443859 | SLC19A3 | c.979+59C>G (n.979+59C>G) c.*1004+59C>G (n.*1004+59C>G) n.1169+59C>G c.*90+59C>G (n.*90+59C>G) c.664+59C>G (n.664+59C>G) c.1015+59C>G (n.1015+59C>G) c.151-2596C>G (n.151-2596C>G) n.709+59C>G c.259+779C>G (n.259+779C>G) c.967+59C>G (n.967+59C>G) c.994+59C>G (n.994+59C>G) c.1219+59C>G (n.1219+59C>G) c.1198+59C>G (n.1198+59C>G) c.1183+59C>G (n.1183+59C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698677G= | CA1333044437 | SLC19A3 | c.979+59C= (n.979+59C=) c.*1004+59C= (n.*1004+59C=) n.1169+59C= c.*90+59C= (n.*90+59C=) c.664+59C= (n.664+59C=) c.1015+59C= (n.1015+59C=) c.151-2596C= (n.151-2596C=) n.709+59C= c.259+779C= (n.259+779C=) c.967+59C= (n.967+59C=) c.994+59C= (n.994+59C=) c.1219+59C= (n.1219+59C=) c.1198+59C= (n.1198+59C=) c.1183+59C= (n.1183+59C=) | |
| 2 | g.227698677G>T | CA765730061 | SLC19A3 | c.979+59C>A (n.979+59C>A) c.*1004+59C>A (n.*1004+59C>A) n.1169+59C>A c.*90+59C>A (n.*90+59C>A) c.664+59C>A (n.664+59C>A) c.1015+59C>A (n.1015+59C>A) c.151-2596C>A (n.151-2596C>A) n.709+59C>A c.259+779C>A (n.259+779C>A) c.967+59C>A (n.967+59C>A) c.994+59C>A (n.994+59C>A) c.1219+59C>A (n.1219+59C>A) c.1198+59C>A (n.1198+59C>A) c.1183+59C>A (n.1183+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698678del | CA2663443858 | SLC19A3 | c.979+59del (n.979+59del) c.*1004+59del (n.*1004+59del) n.1169+59del c.*90+59del (n.*90+59del) c.664+59del (n.664+59del) c.1015+59del (n.1015+59del) c.151-2596del (n.151-2596del) n.709+59del c.259+779del (n.259+779del) c.967+59del (n.967+59del) c.994+59del (n.994+59del) c.1219+59del (n.1219+59del) c.1198+59del (n.1198+59del) c.1183+59del (n.1183+59del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698678G>A | CA2577266584 | SLC19A3 | c.979+58C>T (n.979+58C>T) c.*1004+58C>T (n.*1004+58C>T) n.1169+58C>T c.*90+58C>T (n.*90+58C>T) c.664+58C>T (n.664+58C>T) c.1015+58C>T (n.1015+58C>T) c.151-2597C>T (n.151-2597C>T) n.709+58C>T c.259+778C>T (n.259+778C>T) c.967+58C>T (n.967+58C>T) c.994+58C>T (n.994+58C>T) c.1219+58C>T (n.1219+58C>T) c.1198+58C>T (n.1198+58C>T) c.1183+58C>T (n.1183+58C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698680G>A | CA540306930 | SLC19A3 | c.979+56C>T (n.979+56C>T) c.*1004+56C>T (n.*1004+56C>T) n.1169+56C>T c.*90+56C>T (n.*90+56C>T) c.664+56C>T (n.664+56C>T) c.1015+56C>T (n.1015+56C>T) c.151-2599C>T (n.151-2599C>T) n.709+56C>T c.259+776C>T (n.259+776C>T) c.967+56C>T (n.967+56C>T) c.994+56C>T (n.994+56C>T) c.1219+56C>T (n.1219+56C>T) c.1198+56C>T (n.1198+56C>T) c.1183+56C>T (n.1183+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698680G= | CA1333044438 | SLC19A3 | c.979+56C= (n.979+56C=) c.*1004+56C= (n.*1004+56C=) n.1169+56C= c.*90+56C= (n.*90+56C=) c.664+56C= (n.664+56C=) c.1015+56C= (n.1015+56C=) c.151-2599C= (n.151-2599C=) n.709+56C= c.259+776C= (n.259+776C=) c.967+56C= (n.967+56C=) c.994+56C= (n.994+56C=) c.1219+56C= (n.1219+56C=) c.1198+56C= (n.1198+56C=) c.1183+56C= (n.1183+56C=) | |
| 2 | g.227698681G>A | CA2701772912 | SLC19A3 | c.979+55C>T (n.979+55C>T) c.*1004+55C>T (n.*1004+55C>T) n.1169+55C>T c.*90+55C>T (n.*90+55C>T) c.664+55C>T (n.664+55C>T) c.1015+55C>T (n.1015+55C>T) c.151-2600C>T (n.151-2600C>T) n.709+55C>T c.259+775C>T (n.259+775C>T) c.967+55C>T (n.967+55C>T) c.994+55C>T (n.994+55C>T) c.1219+55C>T (n.1219+55C>T) c.1198+55C>T (n.1198+55C>T) c.1183+55C>T (n.1183+55C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227698681G>T | CA2577266585 | SLC19A3 | c.979+55C>A (n.979+55C>A) c.*1004+55C>A (n.*1004+55C>A) n.1169+55C>A c.*90+55C>A (n.*90+55C>A) c.664+55C>A (n.664+55C>A) c.1015+55C>A (n.1015+55C>A) c.151-2600C>A (n.151-2600C>A) n.709+55C>A c.259+775C>A (n.259+775C>A) c.967+55C>A (n.967+55C>A) c.994+55C>A (n.994+55C>A) c.1219+55C>A (n.1219+55C>A) c.1198+55C>A (n.1198+55C>A) c.1183+55C>A (n.1183+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698683A= | CA1333044439 | SLC19A3 | c.979+53T= (n.979+53T=) c.*1004+53T= (n.*1004+53T=) n.1169+53T= c.*90+53T= (n.*90+53T=) c.664+53T= (n.664+53T=) c.1015+53T= (n.1015+53T=) c.151-2602T= (n.151-2602T=) n.709+53T= c.259+773T= (n.259+773T=) c.967+53T= (n.967+53T=) c.994+53T= (n.994+53T=) c.1219+53T= (n.1219+53T=) c.1198+53T= (n.1198+53T=) c.1183+53T= (n.1183+53T=) | |
| 2 | g.227698683A>G | CA66659996 | SLC19A3 | c.979+53T>C (n.979+53T>C) c.*1004+53T>C (n.*1004+53T>C) n.1169+53T>C c.*90+53T>C (n.*90+53T>C) c.664+53T>C (n.664+53T>C) c.1015+53T>C (n.1015+53T>C) c.151-2602T>C (n.151-2602T>C) n.709+53T>C c.259+773T>C (n.259+773T>C) c.967+53T>C (n.967+53T>C) c.994+53T>C (n.994+53T>C) c.1219+53T>C (n.1219+53T>C) c.1198+53T>C (n.1198+53T>C) c.1183+53T>C (n.1183+53T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227698683A>T | CA2577266586 | SLC19A3 | c.979+53T>A (n.979+53T>A) c.*1004+53T>A (n.*1004+53T>A) n.1169+53T>A c.*90+53T>A (n.*90+53T>A) c.664+53T>A (n.664+53T>A) c.1015+53T>A (n.1015+53T>A) c.151-2602T>A (n.151-2602T>A) n.709+53T>A c.259+773T>A (n.259+773T>A) c.967+53T>A (n.967+53T>A) c.994+53T>A (n.994+53T>A) c.1219+53T>A (n.1219+53T>A) c.1198+53T>A (n.1198+53T>A) c.1183+53T>A (n.1183+53T>A) | |
| 2 | g.227698684T>A | CA2663443860 | SLC19A3 | c.979+52A>T (n.979+52A>T) c.*1004+52A>T (n.*1004+52A>T) n.1169+52A>T c.*90+52A>T (n.*90+52A>T) c.664+52A>T (n.664+52A>T) c.1015+52A>T (n.1015+52A>T) c.151-2603A>T (n.151-2603A>T) n.709+52A>T c.259+772A>T (n.259+772A>T) c.967+52A>T (n.967+52A>T) c.994+52A>T (n.994+52A>T) c.1219+52A>T (n.1219+52A>T) c.1198+52A>T (n.1198+52A>T) c.1183+52A>T (n.1183+52A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698684T>C | CA66659997 | SLC19A3 | c.979+52A>G (n.979+52A>G) c.*1004+52A>G (n.*1004+52A>G) n.1169+52A>G c.*90+52A>G (n.*90+52A>G) c.664+52A>G (n.664+52A>G) c.1015+52A>G (n.1015+52A>G) c.151-2603A>G (n.151-2603A>G) n.709+52A>G c.259+772A>G (n.259+772A>G) c.967+52A>G (n.967+52A>G) c.994+52A>G (n.994+52A>G) c.1219+52A>G (n.1219+52A>G) c.1198+52A>G (n.1198+52A>G) c.1183+52A>G (n.1183+52A>G) | dbSNP |
| 2 | g.227698684T>G | CA2663443861 | SLC19A3 | c.979+52A>C (n.979+52A>C) c.*1004+52A>C (n.*1004+52A>C) n.1169+52A>C c.*90+52A>C (n.*90+52A>C) c.664+52A>C (n.664+52A>C) c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) c.151-2603A>C (n.151-2603A>C) n.709+52A>C c.259+772A>C (n.259+772A>C) c.967+52A>C (n.967+52A>C) c.994+52A>C (n.994+52A>C) c.1219+52A>C (n.1219+52A>C) c.1198+52A>C (n.1198+52A>C) c.1183+52A>C (n.1183+52A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698684T= | CA1333044440 | SLC19A3 | c.979+52A= (n.979+52A=) c.*1004+52A= (n.*1004+52A=) n.1169+52A= c.*90+52A= (n.*90+52A=) c.664+52A= (n.664+52A=) c.1015+52A= (n.1015+52A=) c.151-2603A= (n.151-2603A=) n.709+52A= c.259+772A= (n.259+772A=) c.967+52A= (n.967+52A=) c.994+52A= (n.994+52A=) c.1219+52A= (n.1219+52A=) c.1198+52A= (n.1198+52A=) c.1183+52A= (n.1183+52A=) | |
| 2 | g.227698684_227698685delinsTG | CA1333044441 | SLC19A3 | c.979+51_979+52delinsCA (n.979+51_979+52delinsCA) c.*1004+51_*1004+52delinsCA (n.*1004+51_*1004+52delinsCA) n.1169+51_1169+52delinsCA c.*90+51_*90+52delinsCA (n.*90+51_*90+52delinsCA) c.664+51_664+52delinsCA (n.664+51_664+52delinsCA) c.1015+51_1015+52delinsCA (n.1015+51_1015+52delinsCA) c.151-2604_151-2603delinsCA (n.151-2604_151-2603delinsCA) n.709+51_709+52delinsCA c.259+771_259+772delinsCA (n.259+771_259+772delinsCA) c.967+51_967+52delinsCA (n.967+51_967+52delinsCA) c.994+51_994+52delinsCA (n.994+51_994+52delinsCA) c.1219+51_1219+52delinsCA (n.1219+51_1219+52delinsCA) c.1198+51_1198+52delinsCA (n.1198+51_1198+52delinsCA) c.1183+51_1183+52delinsCA (n.1183+51_1183+52delinsCA) | |
| 2 | g.227698685G>A | CA2663443862 | SLC19A3 | c.979+51C>T (n.979+51C>T) c.*1004+51C>T (n.*1004+51C>T) n.1169+51C>T c.*90+51C>T (n.*90+51C>T) c.664+51C>T (n.664+51C>T) c.1015+51C>T (n.1015+51C>T) c.151-2604C>T (n.151-2604C>T) n.709+51C>T c.259+771C>T (n.259+771C>T) c.967+51C>T (n.967+51C>T) c.994+51C>T (n.994+51C>T) c.1219+51C>T (n.1219+51C>T) c.1198+51C>T (n.1198+51C>T) c.1183+51C>T (n.1183+51C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698685G>C | CA2149191 | SLC19A3 | c.979+51C>G (n.979+51C>G) c.*1004+51C>G (n.*1004+51C>G) n.1169+51C>G c.*90+51C>G (n.*90+51C>G) c.664+51C>G (n.664+51C>G) c.1015+51C>G (n.1015+51C>G) c.151-2604C>G (n.151-2604C>G) n.709+51C>G c.259+771C>G (n.259+771C>G) c.967+51C>G (n.967+51C>G) c.994+51C>G (n.994+51C>G) c.1219+51C>G (n.1219+51C>G) c.1198+51C>G (n.1198+51C>G) c.1183+51C>G (n.1183+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698685G= | CA1333044443 | SLC19A3 | c.979+51C= (n.979+51C=) c.*1004+51C= (n.*1004+51C=) n.1169+51C= c.*90+51C= (n.*90+51C=) c.664+51C= (n.664+51C=) c.1015+51C= (n.1015+51C=) c.151-2604C= (n.151-2604C=) n.709+51C= c.259+771C= (n.259+771C=) c.967+51C= (n.967+51C=) c.994+51C= (n.994+51C=) c.1219+51C= (n.1219+51C=) c.1198+51C= (n.1198+51C=) c.1183+51C= (n.1183+51C=) | |
| 2 | g.227698685G>T | CA2663443863 | SLC19A3 | c.979+51C>A (n.979+51C>A) c.*1004+51C>A (n.*1004+51C>A) n.1169+51C>A c.*90+51C>A (n.*90+51C>A) c.664+51C>A (n.664+51C>A) c.1015+51C>A (n.1015+51C>A) c.151-2604C>A (n.151-2604C>A) n.709+51C>A c.259+771C>A (n.259+771C>A) c.967+51C>A (n.967+51C>A) c.994+51C>A (n.994+51C>A) c.1219+51C>A (n.1219+51C>A) c.1198+51C>A (n.1198+51C>A) c.1183+51C>A (n.1183+51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698686del | CA1333044442 | SLC19A3 | c.979+51del (n.979+51del) c.*1004+51del (n.*1004+51del) n.1169+51del c.*90+51del (n.*90+51del) c.664+51del (n.664+51del) c.1015+51del (n.1015+51del) c.151-2604del (n.151-2604del) n.709+51del c.259+771del (n.259+771del) c.967+51del (n.967+51del) c.994+51del (n.994+51del) c.1219+51del (n.1219+51del) c.1198+51del (n.1198+51del) c.1183+51del (n.1183+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698686G>T | CA2577266587 | SLC19A3 | c.979+50C>A (n.979+50C>A) c.*1004+50C>A (n.*1004+50C>A) n.1169+50C>A c.*90+50C>A (n.*90+50C>A) c.664+50C>A (n.664+50C>A) c.1015+50C>A (n.1015+50C>A) c.151-2605C>A (n.151-2605C>A) n.709+50C>A c.259+770C>A (n.259+770C>A) c.967+50C>A (n.967+50C>A) c.994+50C>A (n.994+50C>A) c.1219+50C>A (n.1219+50C>A) c.1198+50C>A (n.1198+50C>A) c.1183+50C>A (n.1183+50C>A) | |
| 2 | g.227698687A= | CA1333044444 | SLC19A3 | c.979+49T= (n.979+49T=) c.*1004+49T= (n.*1004+49T=) n.1169+49T= c.*90+49T= (n.*90+49T=) c.664+49T= (n.664+49T=) c.1015+49T= (n.1015+49T=) c.151-2606T= (n.151-2606T=) n.709+49T= c.259+769T= (n.259+769T=) c.967+49T= (n.967+49T=) c.994+49T= (n.994+49T=) c.1219+49T= (n.1219+49T=) c.1198+49T= (n.1198+49T=) c.1183+49T= (n.1183+49T=) | |
| 2 | g.227698687A>G | CA2149192 | SLC19A3 | c.979+49T>C (n.979+49T>C) c.*1004+49T>C (n.*1004+49T>C) n.1169+49T>C c.*90+49T>C (n.*90+49T>C) c.664+49T>C (n.664+49T>C) c.1015+49T>C (n.1015+49T>C) c.151-2606T>C (n.151-2606T>C) n.709+49T>C c.259+769T>C (n.259+769T>C) c.967+49T>C (n.967+49T>C) c.994+49T>C (n.994+49T>C) c.1219+49T>C (n.1219+49T>C) c.1198+49T>C (n.1198+49T>C) c.1183+49T>C (n.1183+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698688C>G | CA2663443864 | SLC19A3 | c.979+48G>C (n.979+48G>C) c.*1004+48G>C (n.*1004+48G>C) n.1169+48G>C c.*90+48G>C (n.*90+48G>C) c.664+48G>C (n.664+48G>C) c.1015+48G>C (n.1015+48G>C) c.151-2607G>C (n.151-2607G>C) n.709+48G>C c.259+768G>C (n.259+768G>C) c.967+48G>C (n.967+48G>C) c.994+48G>C (n.994+48G>C) c.1219+48G>C (n.1219+48G>C) c.1198+48G>C (n.1198+48G>C) c.1183+48G>C (n.1183+48G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698688C>T | CA2663443865 | SLC19A3 | c.979+48G>A (n.979+48G>A) c.*1004+48G>A (n.*1004+48G>A) n.1169+48G>A c.*90+48G>A (n.*90+48G>A) c.664+48G>A (n.664+48G>A) c.1015+48G>A (n.1015+48G>A) c.151-2607G>A (n.151-2607G>A) n.709+48G>A c.259+768G>A (n.259+768G>A) c.967+48G>A (n.967+48G>A) c.994+48G>A (n.994+48G>A) c.1219+48G>A (n.1219+48G>A) c.1198+48G>A (n.1198+48G>A) c.1183+48G>A (n.1183+48G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698689T>G | CA2663443866 | SLC19A3 | c.979+47A>C (n.979+47A>C) c.*1004+47A>C (n.*1004+47A>C) n.1169+47A>C c.*90+47A>C (n.*90+47A>C) c.664+47A>C (n.664+47A>C) c.1015+47A>C (n.1015+47A>C) c.151-2608A>C (n.151-2608A>C) n.709+47A>C c.259+767A>C (n.259+767A>C) c.967+47A>C (n.967+47A>C) c.994+47A>C (n.994+47A>C) c.1219+47A>C (n.1219+47A>C) c.1198+47A>C (n.1198+47A>C) c.1183+47A>C (n.1183+47A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698691A>C | CA2663443868 | SLC19A3 | c.979+45T>G (n.979+45T>G) c.*1004+45T>G (n.*1004+45T>G) n.1169+45T>G c.*90+45T>G (n.*90+45T>G) c.664+45T>G (n.664+45T>G) c.1015+45T>G (n.1015+45T>G) c.151-2610T>G (n.151-2610T>G) n.709+45T>G c.259+765T>G (n.259+765T>G) c.967+45T>G (n.967+45T>G) c.994+45T>G (n.994+45T>G) c.1219+45T>G (n.1219+45T>G) c.1198+45T>G (n.1198+45T>G) c.1183+45T>G (n.1183+45T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698691A>T | CA2663443867 | SLC19A3 | c.979+45T>A (n.979+45T>A) c.*1004+45T>A (n.*1004+45T>A) n.1169+45T>A c.*90+45T>A (n.*90+45T>A) c.664+45T>A (n.664+45T>A) c.1015+45T>A (n.1015+45T>A) c.151-2610T>A (n.151-2610T>A) n.709+45T>A c.259+765T>A (n.259+765T>A) c.967+45T>A (n.967+45T>A) c.994+45T>A (n.994+45T>A) c.1219+45T>A (n.1219+45T>A) c.1198+45T>A (n.1198+45T>A) c.1183+45T>A (n.1183+45T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698692del | CA2577266588 | SLC19A3 | c.979+45del (n.979+45del) c.*1004+45del (n.*1004+45del) n.1169+45del c.*90+45del (n.*90+45del) c.664+45del (n.664+45del) c.1015+45del (n.1015+45del) c.151-2610del (n.151-2610del) n.709+45del c.259+765del (n.259+765del) c.967+45del (n.967+45del) c.994+45del (n.994+45del) c.1219+45del (n.1219+45del) c.1198+45del (n.1198+45del) c.1183+45del (n.1183+45del) | |
| 2 | g.227698692A= | CA1333044445 | SLC19A3 | c.979+44T= (n.979+44T=) c.*1004+44T= (n.*1004+44T=) n.1169+44T= c.*90+44T= (n.*90+44T=) c.664+44T= (n.664+44T=) c.1015+44T= (n.1015+44T=) c.151-2611T= (n.151-2611T=) n.709+44T= c.259+764T= (n.259+764T=) c.967+44T= (n.967+44T=) c.994+44T= (n.994+44T=) c.1219+44T= (n.1219+44T=) c.1198+44T= (n.1198+44T=) c.1183+44T= (n.1183+44T=) | |
| 2 | g.227698692A>C | CA1333044446 | SLC19A3 | c.979+44T>G (n.979+44T>G) c.*1004+44T>G (n.*1004+44T>G) n.1169+44T>G c.*90+44T>G (n.*90+44T>G) c.664+44T>G (n.664+44T>G) c.1015+44T>G (n.1015+44T>G) c.151-2611T>G (n.151-2611T>G) n.709+44T>G c.259+764T>G (n.259+764T>G) c.967+44T>G (n.967+44T>G) c.994+44T>G (n.994+44T>G) c.1219+44T>G (n.1219+44T>G) c.1198+44T>G (n.1198+44T>G) c.1183+44T>G (n.1183+44T>G) | dbSNP |
| 2 | g.227698693G>A | CA2577266589 | SLC19A3 | c.979+43C>T (n.979+43C>T) c.*1004+43C>T (n.*1004+43C>T) n.1169+43C>T c.*90+43C>T (n.*90+43C>T) c.664+43C>T (n.664+43C>T) c.1015+43C>T (n.1015+43C>T) c.151-2612C>T (n.151-2612C>T) n.709+43C>T c.259+763C>T (n.259+763C>T) c.967+43C>T (n.967+43C>T) c.994+43C>T (n.994+43C>T) c.1219+43C>T (n.1219+43C>T) c.1198+43C>T (n.1198+43C>T) c.1183+43C>T (n.1183+43C>T) | |
| 2 | g.227698693G= | CA1333044447 | SLC19A3 | c.979+43C= (n.979+43C=) c.*1004+43C= (n.*1004+43C=) n.1169+43C= c.*90+43C= (n.*90+43C=) c.664+43C= (n.664+43C=) c.1015+43C= (n.1015+43C=) c.151-2612C= (n.151-2612C=) n.709+43C= c.259+763C= (n.259+763C=) c.967+43C= (n.967+43C=) c.994+43C= (n.994+43C=) c.1219+43C= (n.1219+43C=) c.1198+43C= (n.1198+43C=) c.1183+43C= (n.1183+43C=) | |
| 2 | g.227698693G>T | CA2663443869 | SLC19A3 | c.979+43C>A (n.979+43C>A) c.*1004+43C>A (n.*1004+43C>A) n.1169+43C>A c.*90+43C>A (n.*90+43C>A) c.664+43C>A (n.664+43C>A) c.1015+43C>A (n.1015+43C>A) c.151-2612C>A (n.151-2612C>A) n.709+43C>A c.259+763C>A (n.259+763C>A) c.967+43C>A (n.967+43C>A) c.994+43C>A (n.994+43C>A) c.1219+43C>A (n.1219+43C>A) c.1198+43C>A (n.1198+43C>A) c.1183+43C>A (n.1183+43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698694C= | CA1333044449 | SLC19A3 | c.979+42G= (n.979+42G=) c.*1004+42G= (n.*1004+42G=) n.1169+42G= c.*90+42G= (n.*90+42G=) c.664+42G= (n.664+42G=) c.1015+42G= (n.1015+42G=) c.151-2613G= (n.151-2613G=) n.709+42G= c.259+762G= (n.259+762G=) c.967+42G= (n.967+42G=) c.994+42G= (n.994+42G=) c.1219+42G= (n.1219+42G=) c.1198+42G= (n.1198+42G=) c.1183+42G= (n.1183+42G=) | |
| 2 | g.227698694C>G | CA2149194 | SLC19A3 | c.979+42G>C (n.979+42G>C) c.*1004+42G>C (n.*1004+42G>C) n.1169+42G>C c.*90+42G>C (n.*90+42G>C) c.664+42G>C (n.664+42G>C) c.1015+42G>C (n.1015+42G>C) c.151-2613G>C (n.151-2613G>C) n.709+42G>C c.259+762G>C (n.259+762G>C) c.967+42G>C (n.967+42G>C) c.994+42G>C (n.994+42G>C) c.1219+42G>C (n.1219+42G>C) c.1198+42G>C (n.1198+42G>C) c.1183+42G>C (n.1183+42G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698694C>T | CA1333044448 | SLC19A3 | c.979+42G>A (n.979+42G>A) c.*1004+42G>A (n.*1004+42G>A) n.1169+42G>A c.*90+42G>A (n.*90+42G>A) c.664+42G>A (n.664+42G>A) c.1015+42G>A (n.1015+42G>A) c.151-2613G>A (n.151-2613G>A) n.709+42G>A c.259+762G>A (n.259+762G>A) c.967+42G>A (n.967+42G>A) c.994+42G>A (n.994+42G>A) c.1219+42G>A (n.1219+42G>A) c.1198+42G>A (n.1198+42G>A) c.1183+42G>A (n.1183+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698694dup | CA2149193 | SLC19A3 | c.979+42dup (n.979+42dup) c.*1004+42dup (n.*1004+42dup) n.1169+42dup c.*90+42dup (n.*90+42dup) c.664+42dup (n.664+42dup) c.1015+42dup (n.1015+42dup) c.151-2613dup (n.151-2613dup) n.709+42dup c.259+762dup (n.259+762dup) c.967+42dup (n.967+42dup) c.994+42dup (n.994+42dup) c.1219+42dup (n.1219+42dup) c.1198+42dup (n.1198+42dup) c.1183+42dup (n.1183+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698695G>A | CA2149196 | SLC19A3 | c.979+41C>T (n.979+41C>T) c.*1004+41C>T (n.*1004+41C>T) n.1169+41C>T c.*90+41C>T (n.*90+41C>T) c.664+41C>T (n.664+41C>T) c.1015+41C>T (n.1015+41C>T) c.151-2614C>T (n.151-2614C>T) n.709+41C>T c.259+761C>T (n.259+761C>T) c.967+41C>T (n.967+41C>T) c.994+41C>T (n.994+41C>T) c.1219+41C>T (n.1219+41C>T) c.1198+41C>T (n.1198+41C>T) c.1183+41C>T (n.1183+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698695G>C | CA2149195 | SLC19A3 | c.979+41C>G (n.979+41C>G) c.*1004+41C>G (n.*1004+41C>G) n.1169+41C>G c.*90+41C>G (n.*90+41C>G) c.664+41C>G (n.664+41C>G) c.1015+41C>G (n.1015+41C>G) c.151-2614C>G (n.151-2614C>G) n.709+41C>G c.259+761C>G (n.259+761C>G) c.967+41C>G (n.967+41C>G) c.994+41C>G (n.994+41C>G) c.1219+41C>G (n.1219+41C>G) c.1198+41C>G (n.1198+41C>G) c.1183+41C>G (n.1183+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698695G= | CA1333044450 | SLC19A3 | c.979+41C= (n.979+41C=) c.*1004+41C= (n.*1004+41C=) n.1169+41C= c.*90+41C= (n.*90+41C=) c.664+41C= (n.664+41C=) c.1015+41C= (n.1015+41C=) c.151-2614C= (n.151-2614C=) n.709+41C= c.259+761C= (n.259+761C=) c.967+41C= (n.967+41C=) c.994+41C= (n.994+41C=) c.1219+41C= (n.1219+41C=) c.1198+41C= (n.1198+41C=) c.1183+41C= (n.1183+41C=) | |
| 2 | g.227698695G>T | CA2577266590 | SLC19A3 | c.979+41C>A (n.979+41C>A) c.*1004+41C>A (n.*1004+41C>A) n.1169+41C>A c.*90+41C>A (n.*90+41C>A) c.664+41C>A (n.664+41C>A) c.1015+41C>A (n.1015+41C>A) c.151-2614C>A (n.151-2614C>A) n.709+41C>A c.259+761C>A (n.259+761C>A) c.967+41C>A (n.967+41C>A) c.994+41C>A (n.994+41C>A) c.1219+41C>A (n.1219+41C>A) c.1198+41C>A (n.1198+41C>A) c.1183+41C>A (n.1183+41C>A) | |
| 2 | g.227698696G>C | CA540306931 | SLC19A3 | c.979+40C>G (n.979+40C>G) c.*1004+40C>G (n.*1004+40C>G) n.1169+40C>G c.*90+40C>G (n.*90+40C>G) c.664+40C>G (n.664+40C>G) c.1015+40C>G (n.1015+40C>G) c.151-2615C>G (n.151-2615C>G) n.709+40C>G c.259+760C>G (n.259+760C>G) c.967+40C>G (n.967+40C>G) c.994+40C>G (n.994+40C>G) c.1219+40C>G (n.1219+40C>G) c.1198+40C>G (n.1198+40C>G) c.1183+40C>G (n.1183+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698696G= | CA1333044451 | SLC19A3 | c.979+40C= (n.979+40C=) c.*1004+40C= (n.*1004+40C=) n.1169+40C= c.*90+40C= (n.*90+40C=) c.664+40C= (n.664+40C=) c.1015+40C= (n.1015+40C=) c.151-2615C= (n.151-2615C=) n.709+40C= c.259+760C= (n.259+760C=) c.967+40C= (n.967+40C=) c.994+40C= (n.994+40C=) c.1219+40C= (n.1219+40C=) c.1198+40C= (n.1198+40C=) c.1183+40C= (n.1183+40C=) | |
| 2 | g.227698697G>T | CA2663443870 | SLC19A3 | c.979+39C>A (n.979+39C>A) c.*1004+39C>A (n.*1004+39C>A) n.1169+39C>A c.*90+39C>A (n.*90+39C>A) c.664+39C>A (n.664+39C>A) c.1015+39C>A (n.1015+39C>A) c.151-2616C>A (n.151-2616C>A) n.709+39C>A c.259+759C>A (n.259+759C>A) c.967+39C>A (n.967+39C>A) c.994+39C>A (n.994+39C>A) c.1219+39C>A (n.1219+39C>A) c.1198+39C>A (n.1198+39C>A) c.1183+39C>A (n.1183+39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698698T>A | CA2149197 | SLC19A3 | c.979+38A>T (n.979+38A>T) c.*1004+38A>T (n.*1004+38A>T) n.1169+38A>T c.*90+38A>T (n.*90+38A>T) c.664+38A>T (n.664+38A>T) c.1015+38A>T (n.1015+38A>T) c.151-2617A>T (n.151-2617A>T) n.709+38A>T c.259+758A>T (n.259+758A>T) c.967+38A>T (n.967+38A>T) c.994+38A>T (n.994+38A>T) c.1219+38A>T (n.1219+38A>T) c.1198+38A>T (n.1198+38A>T) c.1183+38A>T (n.1183+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.227698698T= | CA1333044452 | SLC19A3 | c.979+38A= (n.979+38A=) c.*1004+38A= (n.*1004+38A=) n.1169+38A= c.*90+38A= (n.*90+38A=) c.664+38A= (n.664+38A=) c.1015+38A= (n.1015+38A=) c.151-2617A= (n.151-2617A=) n.709+38A= c.259+758A= (n.259+758A=) c.967+38A= (n.967+38A=) c.994+38A= (n.994+38A=) c.1219+38A= (n.1219+38A=) c.1198+38A= (n.1198+38A=) c.1183+38A= (n.1183+38A=) | |
| 2 | g.227698700A>G | CA2663443871 | SLC19A3 | c.979+36T>C (n.979+36T>C) c.*1004+36T>C (n.*1004+36T>C) n.1169+36T>C c.*90+36T>C (n.*90+36T>C) c.664+36T>C (n.664+36T>C) c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) c.151-2619T>C (n.151-2619T>C) n.709+36T>C c.259+756T>C (n.259+756T>C) c.967+36T>C (n.967+36T>C) c.994+36T>C (n.994+36T>C) c.1219+36T>C (n.1219+36T>C) c.1198+36T>C (n.1198+36T>C) c.1183+36T>C (n.1183+36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698702G>A | CA2149198 | SLC19A3 | c.979+34C>T (n.979+34C>T) c.*1004+34C>T (n.*1004+34C>T) n.1169+34C>T c.*90+34C>T (n.*90+34C>T) c.664+34C>T (n.664+34C>T) c.1015+34C>T (n.1015+34C>T) c.151-2621C>T (n.151-2621C>T) n.709+34C>T c.259+754C>T (n.259+754C>T) c.967+34C>T (n.967+34C>T) c.994+34C>T (n.994+34C>T) c.1219+34C>T (n.1219+34C>T) c.1198+34C>T (n.1198+34C>T) c.1183+34C>T (n.1183+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698702G= | CA1333044453 | SLC19A3 | c.979+34C= (n.979+34C=) c.*1004+34C= (n.*1004+34C=) n.1169+34C= c.*90+34C= (n.*90+34C=) c.664+34C= (n.664+34C=) c.1015+34C= (n.1015+34C=) c.151-2621C= (n.151-2621C=) n.709+34C= c.259+754C= (n.259+754C=) c.967+34C= (n.967+34C=) c.994+34C= (n.994+34C=) c.1219+34C= (n.1219+34C=) c.1198+34C= (n.1198+34C=) c.1183+34C= (n.1183+34C=) | |
| 2 | g.227698702G>T | CA2663443872 | SLC19A3 | c.979+34C>A (n.979+34C>A) c.*1004+34C>A (n.*1004+34C>A) n.1169+34C>A c.*90+34C>A (n.*90+34C>A) c.664+34C>A (n.664+34C>A) c.1015+34C>A (n.1015+34C>A) c.151-2621C>A (n.151-2621C>A) n.709+34C>A c.259+754C>A (n.259+754C>A) c.967+34C>A (n.967+34C>A) c.994+34C>A (n.994+34C>A) c.1219+34C>A (n.1219+34C>A) c.1198+34C>A (n.1198+34C>A) c.1183+34C>A (n.1183+34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698703C>T | CA2519855569 | SLC19A3 | c.979+33G>A (n.979+33G>A) c.*1004+33G>A (n.*1004+33G>A) n.1169+33G>A c.*90+33G>A (n.*90+33G>A) c.664+33G>A (n.664+33G>A) c.1015+33G>A (n.1015+33G>A) c.151-2622G>A (n.151-2622G>A) n.709+33G>A c.259+753G>A (n.259+753G>A) c.967+33G>A (n.967+33G>A) c.994+33G>A (n.994+33G>A) c.1219+33G>A (n.1219+33G>A) c.1198+33G>A (n.1198+33G>A) c.1183+33G>A (n.1183+33G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698704C>A | CA1043098279 | SLC19A3 | c.979+32G>T (n.979+32G>T) c.*1004+32G>T (n.*1004+32G>T) n.1169+32G>T c.*90+32G>T (n.*90+32G>T) c.664+32G>T (n.664+32G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.151-2623G>T (n.151-2623G>T) n.709+32G>T c.259+752G>T (n.259+752G>T) c.967+32G>T (n.967+32G>T) c.994+32G>T (n.994+32G>T) c.1219+32G>T (n.1219+32G>T) c.1198+32G>T (n.1198+32G>T) c.1183+32G>T (n.1183+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698704C= | CA1333044454 | SLC19A3 | c.979+32G= (n.979+32G=) c.*1004+32G= (n.*1004+32G=) n.1169+32G= c.*90+32G= (n.*90+32G=) c.664+32G= (n.664+32G=) c.1015+32G= (n.1015+32G=) c.151-2623G= (n.151-2623G=) n.709+32G= c.259+752G= (n.259+752G=) c.967+32G= (n.967+32G=) c.994+32G= (n.994+32G=) c.1219+32G= (n.1219+32G=) c.1198+32G= (n.1198+32G=) c.1183+32G= (n.1183+32G=) | |
| 2 | g.227698704C>T | CA765730078 | SLC19A3 | c.979+32G>A (n.979+32G>A) c.*1004+32G>A (n.*1004+32G>A) n.1169+32G>A c.*90+32G>A (n.*90+32G>A) c.664+32G>A (n.664+32G>A) c.1015+32G>A (n.1015+32G>A) c.151-2623G>A (n.151-2623G>A) n.709+32G>A c.259+752G>A (n.259+752G>A) c.967+32G>A (n.967+32G>A) c.994+32G>A (n.994+32G>A) c.1219+32G>A (n.1219+32G>A) c.1198+32G>A (n.1198+32G>A) c.1183+32G>A (n.1183+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698705A= | CA1333044455 | SLC19A3 | c.979+31T= (n.979+31T=) c.*1004+31T= (n.*1004+31T=) n.1169+31T= c.*90+31T= (n.*90+31T=) c.664+31T= (n.664+31T=) c.1015+31T= (n.1015+31T=) c.151-2624T= (n.151-2624T=) n.709+31T= c.259+751T= (n.259+751T=) c.967+31T= (n.967+31T=) c.994+31T= (n.994+31T=) c.1219+31T= (n.1219+31T=) c.1198+31T= (n.1198+31T=) c.1183+31T= (n.1183+31T=) | |
| 2 | g.227698705A>G | CA2149199 | SLC19A3 | c.979+31T>C (n.979+31T>C) c.*1004+31T>C (n.*1004+31T>C) n.1169+31T>C c.*90+31T>C (n.*90+31T>C) c.664+31T>C (n.664+31T>C) c.1015+31T>C (n.1015+31T>C) c.151-2624T>C (n.151-2624T>C) n.709+31T>C c.259+751T>C (n.259+751T>C) c.967+31T>C (n.967+31T>C) c.994+31T>C (n.994+31T>C) c.1219+31T>C (n.1219+31T>C) c.1198+31T>C (n.1198+31T>C) c.1183+31T>C (n.1183+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698705A>T | CA2754525627 | SLC19A3 | c.979+31T>A (n.979+31T>A) c.*1004+31T>A (n.*1004+31T>A) n.1169+31T>A c.*90+31T>A (n.*90+31T>A) c.664+31T>A (n.664+31T>A) c.1015+31T>A (n.1015+31T>A) c.151-2624T>A (n.151-2624T>A) n.709+31T>A c.259+751T>A (n.259+751T>A) c.967+31T>A (n.967+31T>A) c.994+31T>A (n.994+31T>A) c.1219+31T>A (n.1219+31T>A) c.1198+31T>A (n.1198+31T>A) c.1183+31T>A (n.1183+31T>A) | |
| 2 | g.227698707C>A | CA2149200 | SLC19A3 | c.979+29G>T (n.979+29G>T) c.*1004+29G>T (n.*1004+29G>T) n.1169+29G>T c.*90+29G>T (n.*90+29G>T) c.664+29G>T (n.664+29G>T) c.1015+29G>T (n.1015+29G>T) c.151-2626G>T (n.151-2626G>T) n.709+29G>T c.259+749G>T (n.259+749G>T) c.967+29G>T (n.967+29G>T) c.994+29G>T (n.994+29G>T) c.1219+29G>T (n.1219+29G>T) c.1198+29G>T (n.1198+29G>T) c.1183+29G>T (n.1183+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698707C= | CA1333044456 | SLC19A3 | c.979+29G= (n.979+29G=) c.*1004+29G= (n.*1004+29G=) n.1169+29G= c.*90+29G= (n.*90+29G=) c.664+29G= (n.664+29G=) c.1015+29G= (n.1015+29G=) c.151-2626G= (n.151-2626G=) n.709+29G= c.259+749G= (n.259+749G=) c.967+29G= (n.967+29G=) c.994+29G= (n.994+29G=) c.1219+29G= (n.1219+29G=) c.1198+29G= (n.1198+29G=) c.1183+29G= (n.1183+29G=) | |
| 2 | g.227698707C>T | CA2663443873 | SLC19A3 | c.979+29G>A (n.979+29G>A) c.*1004+29G>A (n.*1004+29G>A) n.1169+29G>A c.*90+29G>A (n.*90+29G>A) c.664+29G>A (n.664+29G>A) c.1015+29G>A (n.1015+29G>A) c.151-2626G>A (n.151-2626G>A) n.709+29G>A c.259+749G>A (n.259+749G>A) c.967+29G>A (n.967+29G>A) c.994+29G>A (n.994+29G>A) c.1219+29G>A (n.1219+29G>A) c.1198+29G>A (n.1198+29G>A) c.1183+29G>A (n.1183+29G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698708A= | CA1333044457 | SLC19A3 | c.979+28T= (n.979+28T=) c.*1004+28T= (n.*1004+28T=) n.1169+28T= c.*90+28T= (n.*90+28T=) c.664+28T= (n.664+28T=) c.1015+28T= (n.1015+28T=) c.151-2627T= (n.151-2627T=) n.709+28T= c.259+748T= (n.259+748T=) c.967+28T= (n.967+28T=) c.994+28T= (n.994+28T=) c.1219+28T= (n.1219+28T=) c.1198+28T= (n.1198+28T=) c.1183+28T= (n.1183+28T=) | |
| 2 | g.227698708A>G | CA2149201 | SLC19A3 | c.979+28T>C (n.979+28T>C) c.*1004+28T>C (n.*1004+28T>C) n.1169+28T>C c.*90+28T>C (n.*90+28T>C) c.664+28T>C (n.664+28T>C) c.1015+28T>C (n.1015+28T>C) c.151-2627T>C (n.151-2627T>C) n.709+28T>C c.259+748T>C (n.259+748T>C) c.967+28T>C (n.967+28T>C) c.994+28T>C (n.994+28T>C) c.1219+28T>C (n.1219+28T>C) c.1198+28T>C (n.1198+28T>C) c.1183+28T>C (n.1183+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698709A>G | CA2663443874 | SLC19A3 | c.979+27T>C (n.979+27T>C) c.*1004+27T>C (n.*1004+27T>C) n.1169+27T>C c.*90+27T>C (n.*90+27T>C) c.664+27T>C (n.664+27T>C) c.1015+27T>C (n.1015+27T>C) c.151-2628T>C (n.151-2628T>C) n.709+27T>C c.259+747T>C (n.259+747T>C) c.967+27T>C (n.967+27T>C) c.994+27T>C (n.994+27T>C) c.1219+27T>C (n.1219+27T>C) c.1198+27T>C (n.1198+27T>C) c.1183+27T>C (n.1183+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698712G>A | CA66660012 | SLC19A3 | c.979+24C>T (n.979+24C>T) c.*1004+24C>T (n.*1004+24C>T) n.1169+24C>T c.*90+24C>T (n.*90+24C>T) c.664+24C>T (n.664+24C>T) c.1015+24C>T (n.1015+24C>T) c.151-2631C>T (n.151-2631C>T) n.709+24C>T c.259+744C>T (n.259+744C>T) c.967+24C>T (n.967+24C>T) c.994+24C>T (n.994+24C>T) c.1219+24C>T (n.1219+24C>T) c.1198+24C>T (n.1198+24C>T) c.1183+24C>T (n.1183+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698712G= | CA1333044458 | SLC19A3 | c.979+24C= (n.979+24C=) c.*1004+24C= (n.*1004+24C=) n.1169+24C= c.*90+24C= (n.*90+24C=) c.664+24C= (n.664+24C=) c.1015+24C= (n.1015+24C=) c.151-2631C= (n.151-2631C=) n.709+24C= c.259+744C= (n.259+744C=) c.967+24C= (n.967+24C=) c.994+24C= (n.994+24C=) c.1219+24C= (n.1219+24C=) c.1198+24C= (n.1198+24C=) c.1183+24C= (n.1183+24C=) | |
| 2 | g.227698715G>C | CA2149202 | SLC19A3 | c.979+21C>G (n.979+21C>G) c.*1004+21C>G (n.*1004+21C>G) n.1169+21C>G c.*90+21C>G (n.*90+21C>G) c.664+21C>G (n.664+21C>G) c.1015+21C>G (n.1015+21C>G) c.151-2634C>G (n.151-2634C>G) n.709+21C>G c.259+741C>G (n.259+741C>G) c.967+21C>G (n.967+21C>G) c.994+21C>G (n.994+21C>G) c.1219+21C>G (n.1219+21C>G) c.1198+21C>G (n.1198+21C>G) c.1183+21C>G (n.1183+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.227698715G= | CA1333044459 | SLC19A3 | c.979+21C= (n.979+21C=) c.*1004+21C= (n.*1004+21C=) n.1169+21C= c.*90+21C= (n.*90+21C=) c.664+21C= (n.664+21C=) c.1015+21C= (n.1015+21C=) c.151-2634C= (n.151-2634C=) n.709+21C= c.259+741C= (n.259+741C=) c.967+21C= (n.967+21C=) c.994+21C= (n.994+21C=) c.1219+21C= (n.1219+21C=) c.1198+21C= (n.1198+21C=) c.1183+21C= (n.1183+21C=) | |
| 2 | g.227698717T>C | CA323079 | SLC19A3 | c.979+19A>G (n.979+19A>G) c.*1004+19A>G (n.*1004+19A>G) n.1169+19A>G c.*90+19A>G (n.*90+19A>G) c.664+19A>G (n.664+19A>G) c.1015+19A>G (n.1015+19A>G) c.151-2636A>G (n.151-2636A>G) n.709+19A>G c.259+739A>G (n.259+739A>G) c.967+19A>G (n.967+19A>G) c.994+19A>G (n.994+19A>G) c.1219+19A>G (n.1219+19A>G) c.1198+19A>G (n.1198+19A>G) c.1183+19A>G (n.1183+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698717T= | CA1333044460 | SLC19A3 | c.979+19A= (n.979+19A=) c.*1004+19A= (n.*1004+19A=) n.1169+19A= c.*90+19A= (n.*90+19A=) c.664+19A= (n.664+19A=) c.1015+19A= (n.1015+19A=) c.151-2636A= (n.151-2636A=) n.709+19A= c.259+739A= (n.259+739A=) c.967+19A= (n.967+19A=) c.994+19A= (n.994+19A=) c.1219+19A= (n.1219+19A=) c.1198+19A= (n.1198+19A=) c.1183+19A= (n.1183+19A=) | |
| 2 | g.227698718T>C | CA2149203 | SLC19A3 | c.979+18A>G (n.979+18A>G) c.*1004+18A>G (n.*1004+18A>G) n.1169+18A>G c.*90+18A>G (n.*90+18A>G) c.664+18A>G (n.664+18A>G) c.1015+18A>G (n.1015+18A>G) c.151-2637A>G (n.151-2637A>G) n.709+18A>G c.259+738A>G (n.259+738A>G) c.967+18A>G (n.967+18A>G) c.994+18A>G (n.994+18A>G) c.1219+18A>G (n.1219+18A>G) c.1198+18A>G (n.1198+18A>G) c.1183+18A>G (n.1183+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698718T= | CA1333044461 | SLC19A3 | c.979+18A= (n.979+18A=) c.*1004+18A= (n.*1004+18A=) n.1169+18A= c.*90+18A= (n.*90+18A=) c.664+18A= (n.664+18A=) c.1015+18A= (n.1015+18A=) c.151-2637A= (n.151-2637A=) n.709+18A= c.259+738A= (n.259+738A=) c.967+18A= (n.967+18A=) c.994+18A= (n.994+18A=) c.1219+18A= (n.1219+18A=) c.1198+18A= (n.1198+18A=) c.1183+18A= (n.1183+18A=) | |
| 2 | g.227698720A>G | CA2663443875 | SLC19A3 | c.979+16T>C (n.979+16T>C) c.*1004+16T>C (n.*1004+16T>C) n.1169+16T>C c.*90+16T>C (n.*90+16T>C) c.664+16T>C (n.664+16T>C) c.1015+16T>C (n.1015+16T>C) c.151-2639T>C (n.151-2639T>C) n.709+16T>C c.259+736T>C (n.259+736T>C) c.967+16T>C (n.967+16T>C) c.994+16T>C (n.994+16T>C) c.1219+16T>C (n.1219+16T>C) c.1198+16T>C (n.1198+16T>C) c.1183+16T>C (n.1183+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698721G>A | CA2149204 | SLC19A3 | c.979+15C>T (n.979+15C>T) c.*1004+15C>T (n.*1004+15C>T) n.1169+15C>T c.*90+15C>T (n.*90+15C>T) c.664+15C>T (n.664+15C>T) c.1015+15C>T (n.1015+15C>T) c.151-2640C>T (n.151-2640C>T) n.709+15C>T c.259+735C>T (n.259+735C>T) c.967+15C>T (n.967+15C>T) c.994+15C>T (n.994+15C>T) c.1219+15C>T (n.1219+15C>T) c.1198+15C>T (n.1198+15C>T) c.1183+15C>T (n.1183+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698721G>C | CA2577266591 | SLC19A3 | c.979+15C>G (n.979+15C>G) c.*1004+15C>G (n.*1004+15C>G) n.1169+15C>G c.*90+15C>G (n.*90+15C>G) c.664+15C>G (n.664+15C>G) c.1015+15C>G (n.1015+15C>G) c.151-2640C>G (n.151-2640C>G) n.709+15C>G c.259+735C>G (n.259+735C>G) c.967+15C>G (n.967+15C>G) c.994+15C>G (n.994+15C>G) c.1219+15C>G (n.1219+15C>G) c.1198+15C>G (n.1198+15C>G) c.1183+15C>G (n.1183+15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.227698721G= | CA1333044462 | SLC19A3 | c.979+15C= (n.979+15C=) c.*1004+15C= (n.*1004+15C=) n.1169+15C= c.*90+15C= (n.*90+15C=) c.664+15C= (n.664+15C=) c.1015+15C= (n.1015+15C=) c.151-2640C= (n.151-2640C=) n.709+15C= c.259+735C= (n.259+735C=) c.967+15C= (n.967+15C=) c.994+15C= (n.994+15C=) c.1219+15C= (n.1219+15C=) c.1198+15C= (n.1198+15C=) c.1183+15C= (n.1183+15C=) | |
| 2 | g.227698723G>T | CA2663443876 | SLC19A3 | c.979+13C>A (n.979+13C>A) c.*1004+13C>A (n.*1004+13C>A) n.1169+13C>A c.*90+13C>A (n.*90+13C>A) c.664+13C>A (n.664+13C>A) c.1015+13C>A (n.1015+13C>A) c.151-2642C>A (n.151-2642C>A) n.709+13C>A c.259+733C>A (n.259+733C>A) c.967+13C>A (n.967+13C>A) c.994+13C>A (n.994+13C>A) c.1219+13C>A (n.1219+13C>A) c.1198+13C>A (n.1198+13C>A) c.1183+13C>A (n.1183+13C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698724A>G | CA2663443877 | SLC19A3 | c.979+12T>C (n.979+12T>C) c.*1004+12T>C (n.*1004+12T>C) n.1169+12T>C c.*90+12T>C (n.*90+12T>C) c.664+12T>C (n.664+12T>C) c.1015+12T>C (n.1015+12T>C) c.151-2643T>C (n.151-2643T>C) n.709+12T>C c.259+732T>C (n.259+732T>C) c.967+12T>C (n.967+12T>C) c.994+12T>C (n.994+12T>C) c.1219+12T>C (n.1219+12T>C) c.1198+12T>C (n.1198+12T>C) c.1183+12T>C (n.1183+12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227698725C= | CA1333044463 | SLC19A3 | c.979+11G= (n.979+11G=) c.*1004+11G= (n.*1004+11G=) n.1169+11G= c.*90+11G= (n.*90+11G=) c.664+11G= (n.664+11G=) c.1015+11G= (n.1015+11G=) c.151-2644G= (n.151-2644G=) n.709+11G= c.259+731G= (n.259+731G=) c.967+11G= (n.967+11G=) c.994+11G= (n.994+11G=) c.1219+11G= (n.1219+11G=) c.1198+11G= (n.1198+11G=) c.1183+11G= (n.1183+11G=) | |
| 2 | g.227698725C>T | CA2149205 | SLC19A3 | c.979+11G>A (n.979+11G>A) c.*1004+11G>A (n.*1004+11G>A) n.1169+11G>A c.*90+11G>A (n.*90+11G>A) c.664+11G>A (n.664+11G>A) c.1015+11G>A (n.1015+11G>A) c.151-2644G>A (n.151-2644G>A) n.709+11G>A c.259+731G>A (n.259+731G>A) c.967+11G>A (n.967+11G>A) c.994+11G>A (n.994+11G>A) c.1219+11G>A (n.1219+11G>A) c.1198+11G>A (n.1198+11G>A) c.1183+11G>A (n.1183+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698726A>G | CA2663443878 | SLC19A3 | c.979+10T>C (n.979+10T>C) c.*1004+10T>C (n.*1004+10T>C) n.1169+10T>C c.*90+10T>C (n.*90+10T>C) c.664+10T>C (n.664+10T>C) c.1015+10T>C (n.1015+10T>C) c.151-2645T>C (n.151-2645T>C) n.709+10T>C c.259+730T>C (n.259+730T>C) c.967+10T>C (n.967+10T>C) c.994+10T>C (n.994+10T>C) c.1219+10T>C (n.1219+10T>C) c.1198+10T>C (n.1198+10T>C) c.1183+10T>C (n.1183+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.227698727T>A | CA1333044465 | SLC19A3 | c.979+9A>T (n.979+9A>T) c.*1004+9A>T (n.*1004+9A>T) n.1169+9A>T c.*90+9A>T (n.*90+9A>T) c.664+9A>T (n.664+9A>T) c.1015+9A>T (n.1015+9A>T) c.151-2646A>T (n.151-2646A>T) n.709+9A>T c.259+729A>T (n.259+729A>T) c.967+9A>T (n.967+9A>T) c.994+9A>T (n.994+9A>T) c.1219+9A>T (n.1219+9A>T) c.1198+9A>T (n.1198+9A>T) c.1183+9A>T (n.1183+9A>T) | dbSNP |
| 2 | g.227698727T>C | CA658796197 | SLC19A3 | c.979+9A>G (n.979+9A>G) c.*1004+9A>G (n.*1004+9A>G) n.1169+9A>G c.*90+9A>G (n.*90+9A>G) c.664+9A>G (n.664+9A>G) c.1015+9A>G (n.1015+9A>G) c.151-2646A>G (n.151-2646A>G) n.709+9A>G c.259+729A>G (n.259+729A>G) c.967+9A>G (n.967+9A>G) c.994+9A>G (n.994+9A>G) c.1219+9A>G (n.1219+9A>G) c.1198+9A>G (n.1198+9A>G) c.1183+9A>G (n.1183+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698727T>G | CA2577266592 | SLC19A3 | c.979+9A>C (n.979+9A>C) c.*1004+9A>C (n.*1004+9A>C) n.1169+9A>C c.*90+9A>C (n.*90+9A>C) c.664+9A>C (n.664+9A>C) c.1015+9A>C (n.1015+9A>C) c.151-2646A>C (n.151-2646A>C) n.709+9A>C c.259+729A>C (n.259+729A>C) c.967+9A>C (n.967+9A>C) c.994+9A>C (n.994+9A>C) c.1219+9A>C (n.1219+9A>C) c.1198+9A>C (n.1198+9A>C) c.1183+9A>C (n.1183+9A>C) | |
| 2 | g.227698727T= | CA1333044464 | SLC19A3 | c.979+9A= (n.979+9A=) c.*1004+9A= (n.*1004+9A=) n.1169+9A= c.*90+9A= (n.*90+9A=) c.664+9A= (n.664+9A=) c.1015+9A= (n.1015+9A=) c.151-2646A= (n.151-2646A=) n.709+9A= c.259+729A= (n.259+729A=) c.967+9A= (n.967+9A=) c.994+9A= (n.994+9A=) c.1219+9A= (n.1219+9A=) c.1198+9A= (n.1198+9A=) c.1183+9A= (n.1183+9A=) | |
| 2 | g.227698728T>G | CA2663443879 | SLC19A3 | c.979+8A>C (n.979+8A>C) c.*1004+8A>C (n.*1004+8A>C) n.1169+8A>C c.*90+8A>C (n.*90+8A>C) c.664+8A>C (n.664+8A>C) c.1015+8A>C (n.1015+8A>C) c.151-2647A>C (n.151-2647A>C) n.709+8A>C c.259+728A>C (n.259+728A>C) c.967+8A>C (n.967+8A>C) c.994+8A>C (n.994+8A>C) c.1219+8A>C (n.1219+8A>C) c.1198+8A>C (n.1198+8A>C) c.1183+8A>C (n.1183+8A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.227698730G>A | CA765730101 | SLC19A3 | c.979+6C>T (n.979+6C>T) c.*1004+6C>T (n.*1004+6C>T) n.1169+6C>T c.*90+6C>T (n.*90+6C>T) c.664+6C>T (n.664+6C>T) c.1015+6C>T (n.1015+6C>T) c.151-2649C>T (n.151-2649C>T) n.709+6C>T c.259+726C>T (n.259+726C>T) c.967+6C>T (n.967+6C>T) c.994+6C>T (n.994+6C>T) c.1219+6C>T (n.1219+6C>T) c.1198+6C>T (n.1198+6C>T) c.1183+6C>T (n.1183+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698730G>C | CA1043098289 | SLC19A3 | c.979+6C>G (n.979+6C>G) c.*1004+6C>G (n.*1004+6C>G) n.1169+6C>G c.*90+6C>G (n.*90+6C>G) c.664+6C>G (n.664+6C>G) c.1015+6C>G (n.1015+6C>G) c.151-2649C>G (n.151-2649C>G) n.709+6C>G c.259+726C>G (n.259+726C>G) c.967+6C>G (n.967+6C>G) c.994+6C>G (n.994+6C>G) c.1219+6C>G (n.1219+6C>G) c.1198+6C>G (n.1198+6C>G) c.1183+6C>G (n.1183+6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698730G= | CA1333044466 | SLC19A3 | c.979+6C= (n.979+6C=) c.*1004+6C= (n.*1004+6C=) n.1169+6C= c.*90+6C= (n.*90+6C=) c.664+6C= (n.664+6C=) c.1015+6C= (n.1015+6C=) c.151-2649C= (n.151-2649C=) n.709+6C= c.259+726C= (n.259+726C=) c.967+6C= (n.967+6C=) c.994+6C= (n.994+6C=) c.1219+6C= (n.1219+6C=) c.1198+6C= (n.1198+6C=) c.1183+6C= (n.1183+6C=) | |
| 2 | g.227698730G>T | CA1333044467 | SLC19A3 | c.979+6C>A (n.979+6C>A) c.*1004+6C>A (n.*1004+6C>A) n.1169+6C>A c.*90+6C>A (n.*90+6C>A) c.664+6C>A (n.664+6C>A) c.1015+6C>A (n.1015+6C>A) c.151-2649C>A (n.151-2649C>A) n.709+6C>A c.259+726C>A (n.259+726C>A) c.967+6C>A (n.967+6C>A) c.994+6C>A (n.994+6C>A) c.1219+6C>A (n.1219+6C>A) c.1198+6C>A (n.1198+6C>A) c.1183+6C>A (n.1183+6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227698732T>C | CA2149206 | SLC19A3 | c.979+4A>G (n.979+4A>G) c.*1004+4A>G (n.*1004+4A>G) n.1169+4A>G c.*90+4A>G (n.*90+4A>G) c.664+4A>G (n.664+4A>G) c.1015+4A>G (n.1015+4A>G) c.151-2651A>G (n.151-2651A>G) n.709+4A>G c.259+724A>G (n.259+724A>G) c.967+4A>G (n.967+4A>G) c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.1219+4A>G (n.1219+4A>G) c.1198+4A>G (n.1198+4A>G) c.1183+4A>G (n.1183+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698732T>G | CA540306932 | SLC19A3 | c.979+4A>C (n.979+4A>C) c.*1004+4A>C (n.*1004+4A>C) n.1169+4A>C c.*90+4A>C (n.*90+4A>C) c.664+4A>C (n.664+4A>C) c.1015+4A>C (n.1015+4A>C) c.151-2651A>C (n.151-2651A>C) n.709+4A>C c.259+724A>C (n.259+724A>C) c.967+4A>C (n.967+4A>C) c.994+4A>C (n.994+4A>C) c.1219+4A>C (n.1219+4A>C) c.1198+4A>C (n.1198+4A>C) c.1183+4A>C (n.1183+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698732T= | CA1333044468 | SLC19A3 | c.979+4A= (n.979+4A=) c.*1004+4A= (n.*1004+4A=) n.1169+4A= c.*90+4A= (n.*90+4A=) c.664+4A= (n.664+4A=) c.1015+4A= (n.1015+4A=) c.151-2651A= (n.151-2651A=) n.709+4A= c.259+724A= (n.259+724A=) c.967+4A= (n.967+4A=) c.994+4A= (n.994+4A=) c.1219+4A= (n.1219+4A=) c.1198+4A= (n.1198+4A=) c.1183+4A= (n.1183+4A=) | |
| 2 | g.227698734A>C | CA350876044 | SLC19A3 | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.*1004+2T>G (n.*1004+2T>G) n.1169+2T>G c.*90+2T>G (n.*90+2T>G) c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.151-2653T>G (n.151-2653T>G) n.709+2T>G c.259+722T>G (n.259+722T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.1219+2T>G (n.1219+2T>G) c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.1183+2T>G (n.1183+2T>G) | |
| 2 | g.227698734A>G | CA350876045 | SLC19A3 | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C) n.1169+2T>C c.*90+2T>C (n.*90+2T>C) c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.151-2653T>C (n.151-2653T>C) n.709+2T>C c.259+722T>C (n.259+722T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.1219+2T>C (n.1219+2T>C) c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.1183+2T>C (n.1183+2T>C) | |
| 2 | g.227698734A>T | CA350876046 | SLC19A3 | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.*1004+2T>A (n.*1004+2T>A) n.1169+2T>A c.*90+2T>A (n.*90+2T>A) c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.151-2653T>A (n.151-2653T>A) n.709+2T>A c.259+722T>A (n.259+722T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.1219+2T>A (n.1219+2T>A) c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.1183+2T>A (n.1183+2T>A) | |
| 2 | g.227698735C>A | CA350876047 | SLC19A3 | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T) n.1169+1G>T c.*90+1G>T (n.*90+1G>T) c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.151-2654G>T (n.151-2654G>T) n.709+1G>T c.259+721G>T (n.259+721G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1219+1G>T (n.1219+1G>T) c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.1183+1G>T (n.1183+1G>T) | |
| 2 | g.227698735C>G | CA350876048 | SLC19A3 | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C) n.1169+1G>C c.*90+1G>C (n.*90+1G>C) c.664+1G>C (n.664+1G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.151-2654G>C (n.151-2654G>C) n.709+1G>C c.259+721G>C (n.259+721G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1219+1G>C (n.1219+1G>C) c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.1183+1G>C (n.1183+1G>C) | |
| 2 | g.227698735C>T | CA350876049 | SLC19A3 | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A) n.1169+1G>A c.*90+1G>A (n.*90+1G>A) c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.151-2654G>A (n.151-2654G>A) n.709+1G>A c.259+721G>A (n.259+721G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1219+1G>A (n.1219+1G>A) c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.1183+1G>A (n.1183+1G>A) | |
| 2 | g.227698736C>A | CA350876050 | SLC19A3 | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1169G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.151-2655G>T (n.151-2655G>T) n.709G>T c.259+720G>T (n.259+720G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) | |
| 2 | g.227698736C>G | CA350876051 | SLC19A3 | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1169G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.151-2655G>C (n.151-2655G>C) n.709G>C c.259+720G>C (n.259+720G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) | |
| 2 | g.227698736C>T | CA350876052 | SLC19A3 | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1169G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.151-2655G>A (n.151-2655G>A) n.709G>A c.259+720G>A (n.259+720G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) | |
| 2 | g.227698737T>A | CA431664062 | SLC19A3 | c.978A>T (p.Gly326=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1168A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.663A>T (p.Gly221=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.151-2656A>T (n.151-2656A>T) n.708A>T c.259+719A>T (n.259+719A>T) c.966A>T (p.Gly322=) c.993A>T (p.Gly331=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.1197A>T (p.Gly399=) c.1182A>T (p.Gly394=) | |
| 2 | g.227698737T>C | CA431664064 | SLC19A3 | c.978A>G (p.Gly326=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1168A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.663A>G (p.Gly221=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.151-2656A>G (n.151-2656A>G) n.708A>G c.259+719A>G (n.259+719A>G) c.966A>G (p.Gly322=) c.993A>G (p.Gly331=) c.1218A>G (p.Gly406=) c.1197A>G (p.Gly399=) c.1182A>G (p.Gly394=) | |
| 2 | g.227698737T>G | CA431664063 | SLC19A3 | c.978A>C (p.Gly326=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1168A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.663A>C (p.Gly221=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.151-2656A>C (n.151-2656A>C) n.708A>C c.259+719A>C (n.259+719A>C) c.966A>C (p.Gly322=) c.993A>C (p.Gly331=) c.1218A>C (p.Gly406=) c.1197A>C (p.Gly399=) c.1182A>C (p.Gly394=) | |
| 2 | g.227698738C>A | CA2149207 | SLC19A3 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1167G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.151-2657G>T (n.151-2657G>T) n.707G>T c.259+718G>T (n.259+718G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227698738C= | CA1333044469 | SLC19A3 | c.977G= (p.Gly326=) c.*1002G= (n.*1002G=) n.1167G= c.*88G= (n.*88G=) c.662G= (p.Gly221=) c.1013G= (p.Gly338=) c.151-2657G= (n.151-2657G=) n.707G= c.259+718G= (n.259+718G=) c.965G= (p.Gly322=) c.992G= (p.Gly331=) c.1217G= (p.Gly406=) c.1196G= (p.Gly399=) c.1181G= (p.Gly394=) | |
| 2 | g.227698738C>G | CA66660040 | SLC19A3 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1167G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.151-2657G>C (n.151-2657G>C) n.707G>C c.259+718G>C (n.259+718G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) | dbSNP |
| 2 | g.227698738C>T | CA66660044 | SLC19A3 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1167G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.151-2657G>A (n.151-2657G>A) n.707G>A c.259+718G>A (n.259+718G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |