Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2275063_2275095del | CA2583859184 | PEAK3 | c.*592_*624del (n.*592_*624del) c.146+5319_146+5351del (n.146+5319_146+5351del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275069_2275102del | CA2571948655 | PEAK3 | c.*581_*614del (n.*581_*614del) c.146+5325_146+5358del (n.146+5325_146+5358del) | |
19 | g.2275085_2275101del | CA2813288737 | PEAK3 | c.*579_*595del (n.*579_*595del) c.146+5341_146+5357del (n.146+5341_146+5357del) | |
19 | g.2275095del | CA2583859252 | PEAK3 | c.*587del (n.*587del) c.146+5351del (n.146+5351del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275094G>A | CA2318218559 | PEAK3 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.146+5350G>A (n.146+5350G>A) | dbSNP |
19 | g.2275094G= | CA2318218558 | PEAK3 | c.*586C= (n.*586C=) c.146+5350G= (n.146+5350G=) | |
19 | g.2275094G>T | CA2583859255 | PEAK3 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.146+5350G>T (n.146+5350G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275095G>A | CA2583859257 | PEAK3 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.146+5351G>A (n.146+5351G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275095G>C | CA880699699 | PEAK3 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.146+5351G>C (n.146+5351G>C) | dbSNP |
19 | g.2275095G= | CA2318218560 | PEAK3 | c.*585C= (n.*585C=) c.146+5351G= (n.146+5351G=) | |
19 | g.2275095G>T | CA2583859256 | PEAK3 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.146+5351G>T (n.146+5351G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275096A= | CA2318218561 | PEAK3 | c.*584T= (n.*584T=) c.146+5352A= (n.146+5352A=) | |
19 | g.2275096A>C | CA2583859258 | PEAK3 | c.*584T>G (n.*584T>G) c.146+5352A>C (n.146+5352A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275096A>G | CA992609095 | PEAK3 | c.*584T>C (n.*584T>C) c.146+5352A>G (n.146+5352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275097A= | CA2318218562 | PEAK3 | c.*583T= (n.*583T=) c.146+5353A= (n.146+5353A=) | |
19 | g.2275097A>C | CA2318218563 | PEAK3 | c.*583T>G (n.*583T>G) c.146+5353A>C (n.146+5353A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275097A>G | CA2583859259 | PEAK3 | c.*583T>C (n.*583T>C) c.146+5353A>G (n.146+5353A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275098C>G | CA2583859260 | PEAK3 | c.*582G>C (n.*582G>C) c.146+5354C>G (n.146+5354C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275099C>A | CA631095605 | PEAK3 | c.*581G>T (n.*581G>T) c.146+5355C>A (n.146+5355C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275099C= | CA2318218564 | PEAK3 | c.*581G= (n.*581G=) c.146+5355C= (n.146+5355C=) | |
19 | g.2275099C>G | CA992609096 | PEAK3 | c.*581G>C (n.*581G>C) c.146+5355C>G (n.146+5355C>G) | dbSNP |
19 | g.2275099C>T | CA631095606 | PEAK3 | c.*581G>A (n.*581G>A) c.146+5355C>T (n.146+5355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275100G>A | CA304237208 | PEAK3 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.146+5356G>A (n.146+5356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275100G>C | CA2583859261 | PEAK3 | c.*580C>G (n.*580C>G) c.146+5356G>C (n.146+5356G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275100G= | CA2318218565 | PEAK3 | c.*580C= (n.*580C=) c.146+5356G= (n.146+5356G=) | |
19 | g.2275100G>T | CA2583859262 | PEAK3 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.146+5356G>T (n.146+5356G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275101C>A | CA2583859263 | PEAK3 | c.*579G>T (n.*579G>T) c.146+5357C>A (n.146+5357C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275101C>T | CA2583859264 | PEAK3 | c.*579G>A (n.*579G>A) c.146+5357C>T (n.146+5357C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275102G>A | CA304237213 | PEAK3 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.146+5358G>A (n.146+5358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275102G= | CA2318218566 | PEAK3 | c.*578C= (n.*578C=) c.146+5358G= (n.146+5358G=) | |
19 | g.2275102G>T | CA2583859266 | PEAK3 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.146+5358G>T (n.146+5358G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275105del | CA2583859265 | PEAK3 | c.*578del (n.*578del) c.146+5361del (n.146+5361del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275103G>A | CA2583859267 | PEAK3 | c.*577C>T (n.*577C>T) c.146+5359G>A (n.146+5359G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275103G>T | CA2583859268 | PEAK3 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.146+5359G>T (n.146+5359G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275104G>A | CA2318218568 | PEAK3 | c.*576C>T (n.*576C>T) c.146+5360G>A (n.146+5360G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275104G>C | CA2583859270 | PEAK3 | c.*576C>G (n.*576C>G) c.146+5360G>C (n.146+5360G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275104G= | CA2318218567 | PEAK3 | c.*576C= (n.*576C=) c.146+5360G= (n.146+5360G=) | |
19 | g.2275104G>T | CA2583859269 | PEAK3 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.146+5360G>T (n.146+5360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275105G>T | CA2583859271 | PEAK3 | c.*575C>A (n.*575C>A) c.146+5361G>T (n.146+5361G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275106A>C | CA2583859272 | PEAK3 | c.*574T>G (n.*574T>G) c.146+5362A>C (n.146+5362A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275106_2275122del | CA2813288738 | PEAK3 | c.*558_*574del (n.*558_*574del) c.146+5362_146+5378del (n.146+5362_146+5378del) | |
19 | g.2275107C>G | CA2583859273 | PEAK3 | c.*573G>C (n.*573G>C) c.146+5363C>G (n.146+5363C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275107_2275109delinsCTG | CA2318218569 | PEAK3 | c.*571_*573delinsCAG (n.*571_*573delinsCAG) c.146+5363_146+5365delinsCTG (n.146+5363_146+5365delinsCTG) | |
19 | g.2275108T>G | CA2583859274 | PEAK3 | c.*572A>C (n.*572A>C) c.146+5364T>G (n.146+5364T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275109_2275110del | CA2318218570 | PEAK3 | c.*571_*572del (n.*571_*572del) c.146+5365_146+5366del (n.146+5365_146+5366del) | dbSNP |
19 | g.2275109G>C | CA2318218572 | PEAK3 | c.*571C>G (n.*571C>G) c.146+5365G>C (n.146+5365G>C) | dbSNP |
19 | g.2275109G= | CA2318218571 | PEAK3 | c.*571C= (n.*571C=) c.146+5365G= (n.146+5365G=) | |
19 | g.2275109G>T | CA2583859275 | PEAK3 | c.*571C>A (n.*571C>A) c.146+5365G>T (n.146+5365G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275110T>C | CA304237218 | PEAK3 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.146+5366T>C (n.146+5366T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275110T>G | CA2583859276 | PEAK3 | c.*570A>C (n.*570A>C) c.146+5366T>G (n.146+5366T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275110T= | CA2318218573 | PEAK3 | c.*570A= (n.*570A=) c.146+5366T= (n.146+5366T=) | |
19 | g.2275111T>C | CA2583859277 | PEAK3 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.146+5367T>C (n.146+5367T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275111T>G | CA2583859278 | PEAK3 | c.*569A>C (n.*569A>C) c.146+5367T>G (n.146+5367T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275112T>G | CA2556376163 | PEAK3 | c.*568A>C (n.*568A>C) c.146+5368T>G (n.146+5368T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275113T>C | CA992609097 | PEAK3 | c.*567A>G (n.*567A>G) c.146+5369T>C (n.146+5369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275113T>G | CA2583859279 | PEAK3 | c.*567A>C (n.*567A>C) c.146+5369T>G (n.146+5369T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275113T= | CA2318218574 | PEAK3 | c.*567A= (n.*567A=) c.146+5369T= (n.146+5369T=) | |
19 | g.2275114A>C | CA2583859280 | PEAK3 | c.*566T>G (n.*566T>G) c.146+5370A>C (n.146+5370A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275116G>A | CA2318218575 | PEAK3 | c.*564C>T (n.*564C>T) c.146+5372G>A (n.146+5372G>A) | dbSNP |
19 | g.2275116G= | CA2318218576 | PEAK3 | c.*564C= (n.*564C=) c.146+5372G= (n.146+5372G=) | |
19 | g.2275116G>T | CA2583859281 | PEAK3 | c.*564C>A (n.*564C>A) c.146+5372G>T (n.146+5372G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275117G>A | CA2813288739 | PEAK3 | c.*563C>T (n.*563C>T) c.146+5373G>A (n.146+5373G>A) | |
19 | g.2275119A= | CA2318218577 | PEAK3 | c.*561T= (n.*561T=) c.146+5375A= (n.146+5375A=) | |
19 | g.2275119A>C | CA2318218578 | PEAK3 | c.*561T>G (n.*561T>G) c.146+5375A>C (n.146+5375A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275120G>T | CA2583859282 | PEAK3 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.146+5376G>T (n.146+5376G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275121G>A | CA304237226 | PEAK3 | c.*559C>T (n.*559C>T) c.146+5377G>A (n.146+5377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275121G= | CA2318218579 | PEAK3 | c.*559C= (n.*559C=) c.146+5377G= (n.146+5377G=) | |
19 | g.2275121G>T | CA2583859283 | PEAK3 | c.*559C>A (n.*559C>A) c.146+5377G>T (n.146+5377G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275123G>A | CA2583859284 | PEAK3 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.146+5379G>A (n.146+5379G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275123G= | CA2318218580 | PEAK3 | c.*557C= (n.*557C=) c.146+5379G= (n.146+5379G=) | |
19 | g.2275123G>T | CA2318218581 | PEAK3 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.146+5379G>T (n.146+5379G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275124A>G | CA2583859285 | PEAK3 | c.*556T>C (n.*556T>C) c.146+5380A>G (n.146+5380A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275125G>T | CA2583859286 | PEAK3 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.146+5381G>T (n.146+5381G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275126T>C | CA2813288740 | PEAK3 | c.*554A>G (n.*554A>G) c.146+5382T>C (n.146+5382T>C) | |
19 | g.2275126T>G | CA2318218583 | PEAK3 | c.*554A>C (n.*554A>C) c.146+5382T>G (n.146+5382T>G) | dbSNP |
19 | g.2275126T= | CA2318218582 | PEAK3 | c.*554A= (n.*554A=) c.146+5382T= (n.146+5382T=) | |
19 | g.2275127C>A | CA2583859287 | PEAK3 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.146+5383C>A (n.146+5383C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275127C>G | CA2735503919 | PEAK3 | c.*553G>C (n.*553G>C) c.146+5383C>G (n.146+5383C>G) | dbSNP |
19 | g.2275128C= | CA2318218584 | PEAK3 | c.*552G= (n.*552G=) c.146+5384C= (n.146+5384C=) | |
19 | g.2275128C>G | CA880699708 | PEAK3 | c.*552G>C (n.*552G>C) c.146+5384C>G (n.146+5384C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275128C>T | CA2583859288 | PEAK3 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.146+5384C>T (n.146+5384C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275129A>T | CA2583859289 | PEAK3 | c.*551T>A (n.*551T>A) c.146+5385A>T (n.146+5385A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275130G>C | CA304237232 | PEAK3 | c.*550C>G (n.*550C>G) c.146+5386G>C (n.146+5386G>C) | dbSNP |
19 | g.2275130G= | CA2318218585 | PEAK3 | c.*550C= (n.*550C=) c.146+5386G= (n.146+5386G=) | |
19 | g.2275130G>T | CA2583859290 | PEAK3 | c.*550C>A (n.*550C>A) c.146+5386G>T (n.146+5386G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275131A= | CA2318218586 | PEAK3 | c.*549T= (n.*549T=) c.146+5387A= (n.146+5387A=) | |
19 | g.2275131A>G | CA2318218587 | PEAK3 | c.*549T>C (n.*549T>C) c.146+5387A>G (n.146+5387A>G) | dbSNP |
19 | g.2275132C>A | CA2583859291 | PEAK3 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.146+5388C>A (n.146+5388C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275132C>T | CA2583859292 | PEAK3 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.146+5388C>T (n.146+5388C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275132_2275133insACA | CA2813288741 | PEAK3 | c.*547_*548insTGT (n.*547_*548insTGT) c.146+5388_146+5389insACA (n.146+5388_146+5389insACA) | |
19 | g.2275133C>A | CA2583859293 | PEAK3 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.146+5389C>A (n.146+5389C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275133C>T | CA2583859294 | PEAK3 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.146+5389C>T (n.146+5389C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275134C>A | CA2583859295 | PEAK3 | c.*546G>T (n.*546G>T) c.146+5390C>A (n.146+5390C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275134C= | CA2318218588 | PEAK3 | c.*546G= (n.*546G=) c.146+5390C= (n.146+5390C=) | |
19 | g.2275134C>T | CA880699709 | PEAK3 | c.*546G>A (n.*546G>A) c.146+5390C>T (n.146+5390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275134_2275135insAACTTCTTT | CA2813288742 | PEAK3 | c.*545_*546insAAAGAAGTT (n.*545_*546insAAAGAAGTT) c.146+5390_146+5391insAACTTCTTT (n.146+5390_146+5391insAACTTCTTT) | |
19 | g.2275135C>A | CA2583859296 | PEAK3 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.146+5391C>A (n.146+5391C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275135C= | CA2318218589 | PEAK3 | c.*545G= (n.*545G=) c.146+5391C= (n.146+5391C=) | |
19 | g.2275135C>T | CA304237239 | PEAK3 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.146+5391C>T (n.146+5391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275136G>A | CA2583859297 | PEAK3 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.146+5392G>A (n.146+5392G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275136G>T | CA2583859298 | PEAK3 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.146+5392G>T (n.146+5392G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275137C>A | CA2583859299 | PEAK3 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.146+5393C>A (n.146+5393C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275138T>C | CA631095610 | PEAK3 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.146+5394T>C (n.146+5394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275138T>G | CA880699716 | PEAK3 | c.*542A>C (n.*542A>C) c.146+5394T>G (n.146+5394T>G) | dbSNP |
19 | g.2275138T= | CA2318218590 | PEAK3 | c.*542A= (n.*542A=) c.146+5394T= (n.146+5394T=) | |
19 | g.2275139G>A | CA992609098 | PEAK3 | c.*541C>T (n.*541C>T) c.146+5395G>A (n.146+5395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275139G= | CA2318218591 | PEAK3 | c.*541C= (n.*541C=) c.146+5395G= (n.146+5395G=) | |
19 | g.2275140A>G | CA2735503926 | PEAK3 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.146+5396A>G (n.146+5396A>G) | dbSNP |
19 | g.2275141G>C | CA2735503928 | PEAK3 | c.*539C>G (n.*539C>G) c.146+5397G>C (n.146+5397G>C) | dbSNP |
19 | g.2275141G>T | CA2583859300 | PEAK3 | c.*539C>A (n.*539C>A) c.146+5397G>T (n.146+5397G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275144G>T | CA2583859301 | PEAK3 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.146+5400G>T (n.146+5400G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275146G>A | CA2583859302 | PEAK3 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.146+5402G>A (n.146+5402G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275146G>T | CA2583859303 | PEAK3 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.146+5402G>T (n.146+5402G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275149G>A | CA304237241 | PEAK3 | c.*531C>T (n.*531C>T) c.146+5405G>A (n.146+5405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275149G= | CA2318218592 | PEAK3 | c.*531C= (n.*531C=) c.146+5405G= (n.146+5405G=) | |
19 | g.2275149G>T | CA631095611 | PEAK3 | c.*531C>A (n.*531C>A) c.146+5405G>T (n.146+5405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275150G>T | CA2583859304 | PEAK3 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.146+5406G>T (n.146+5406G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275151G= | CA2318218593 | PEAK3 | c.*529C= (n.*529C=) c.146+5407G= (n.146+5407G=) | |
19 | g.2275151G>T | CA880699720 | PEAK3 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.146+5407G>T (n.146+5407G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275153G>A | CA2813288743 | PEAK3 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.146+5409G>A (n.146+5409G>A) | |
19 | g.2275155C>A | CA2583859305 | PEAK3 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.146+5411C>A (n.146+5411C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275156T>G | CA880699722 | PEAK3 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.146+5412T>G (n.146+5412T>G) | dbSNP |
19 | g.2275156T= | CA2318218594 | PEAK3 | c.*524A= (n.*524A=) c.146+5412T= (n.146+5412T=) | |
19 | g.2275157A>G | CA2583859307 | PEAK3 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.146+5413A>G (n.146+5413A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275158del | CA2583859306 | PEAK3 | c.*523del (n.*523del) c.146+5414del (n.146+5414del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275158A>C | CA2813288744 | PEAK3 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.146+5414A>C (n.146+5414A>C) | |
19 | g.2275159G>T | CA2583859308 | PEAK3 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.146+5415G>T (n.146+5415G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275160G>A | CA2583859309 | PEAK3 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.146+5416G>A (n.146+5416G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275161T>C | CA2583859310 | PEAK3 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.146+5417T>C (n.146+5417T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275162C>A | CA2583859311 | PEAK3 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.146+5418C>A (n.146+5418C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275162C= | CA2318218595 | PEAK3 | c.*518G= (n.*518G=) c.146+5418C= (n.146+5418C=) | |
19 | g.2275162C>T | CA2318218596 | PEAK3 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.146+5418C>T (n.146+5418C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275164C>A | CA304237245 | PEAK3 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.146+5420C>A (n.146+5420C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275164C= | CA2318218597 | PEAK3 | c.*516G= (n.*516G=) c.146+5420C= (n.146+5420C=) | |
19 | g.2275165A>G | CA2583859312 | PEAK3 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.146+5421A>G (n.146+5421A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275165A>T | CA2583859313 | PEAK3 | c.*515T>A (n.*515T>A) c.146+5421A>T (n.146+5421A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275166G>C | CA2318218599 | PEAK3 | c.*514C>G (n.*514C>G) c.146+5422G>C (n.146+5422G>C) | dbSNP |
19 | g.2275166G= | CA2318218598 | PEAK3 | c.*514C= (n.*514C=) c.146+5422G= (n.146+5422G=) | |
19 | g.2275166G>T | CA2583859315 | PEAK3 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.146+5422G>T (n.146+5422G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275168del | CA2583859314 | PEAK3 | c.*514del (n.*514del) c.146+5424del (n.146+5424del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275167G>A | CA631095612 | PEAK3 | c.*513C>T (n.*513C>T) c.146+5423G>A (n.146+5423G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275167G= | CA2318218600 | PEAK3 | c.*513C= (n.*513C=) c.146+5423G= (n.146+5423G=) | |
19 | g.2275167G>T | CA2583859316 | PEAK3 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.146+5423G>T (n.146+5423G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275168G>A | CA2583859317 | PEAK3 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.146+5424G>A (n.146+5424G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275168G>T | CA2583859318 | PEAK3 | c.*512C>A (n.*512C>A) c.146+5424G>T (n.146+5424G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275171C>A | CA304237249 | PEAK3 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.146+5427C>A (n.146+5427C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275171C= | CA2318218601 | PEAK3 | c.*509G= (n.*509G=) c.146+5427C= (n.146+5427C=) | |
19 | g.2275171C>G | CA2583859319 | PEAK3 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.146+5427C>G (n.146+5427C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275173T>A | CA2583859320 | PEAK3 | c.*507A>T (n.*507A>T) c.146+5429T>A (n.146+5429T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275173T>C | CA2583859321 | PEAK3 | c.*507A>G (n.*507A>G) c.146+5429T>C (n.146+5429T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275174T>C | CA2583859322 | PEAK3 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.146+5430T>C (n.146+5430T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275175C>T | CA2583859323 | PEAK3 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.146+5431C>T (n.146+5431C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275177C>A | CA2583859324 | PEAK3 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.146+5433C>A (n.146+5433C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275177C= | CA2318218603 | PEAK3 | c.*503G= (n.*503G=) c.146+5433C= (n.146+5433C=) | |
19 | g.2275177C>G | CA304237257 | PEAK3 | c.*503G>C (n.*503G>C) c.146+5433C>G (n.146+5433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275177C>T | CA2318218602 | PEAK3 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.146+5433C>T (n.146+5433C>T) | dbSNP |
19 | g.2275178T>C | CA2583859325 | PEAK3 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.146+5434T>C (n.146+5434T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275180C= | CA2318218604 | PEAK3 | c.*500G= (n.*500G=) c.146+5436C= (n.146+5436C=) | |
19 | g.2275180C>G | CA2318218605 | PEAK3 | c.*500G>C (n.*500G>C) c.146+5436C>G (n.146+5436C>G) | dbSNP |
19 | g.2275181C>A | CA2583859326 | PEAK3 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.146+5437C>A (n.146+5437C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275182C= | CA2318218606 | PEAK3 | c.*498G= (n.*498G=) c.146+5438C= (n.146+5438C=) | |
19 | g.2275182C>G | CA880699724 | PEAK3 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.146+5438C>G (n.146+5438C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275182C>T | CA992609099 | PEAK3 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.146+5438C>T (n.146+5438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275183G>A | CA992609100 | PEAK3 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.146+5439G>A (n.146+5439G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275183G>C | CA880699732 | PEAK3 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.146+5439G>C (n.146+5439G>C) | dbSNP |
19 | g.2275183G= | CA2318218607 | PEAK3 | c.*497C= (n.*497C=) c.146+5439G= (n.146+5439G=) | |
19 | g.2275183G>T | CA304237268 | PEAK3 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.146+5439G>T (n.146+5439G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275184T>A | CA2583859327 | PEAK3 | c.*496A>T (n.*496A>T) c.146+5440T>A (n.146+5440T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275184T>C | CA2583859328 | PEAK3 | c.*496A>G (n.*496A>G) c.146+5440T>C (n.146+5440T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275186A= | CA2318218609 | PEAK3 | c.*494T= (n.*494T=) c.146+5442A= (n.146+5442A=) | |
19 | g.2275186A>G | CA2583859329 | PEAK3 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.146+5442A>G (n.146+5442A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275186A>T | CA2318218610 | PEAK3 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.146+5442A>T (n.146+5442A>T) | dbSNP |
19 | g.2275186_2275189delinsACAC | CA2318218608 | PEAK3 | c.*491_*494delinsGTGT (n.*491_*494delinsGTGT) c.146+5442_146+5445delinsACAC (n.146+5442_146+5445delinsACAC) | |
19 | g.2275187C= | CA2318218611 | PEAK3 | c.*493G= (n.*493G=) c.146+5443C= (n.146+5443C=) | |
19 | g.2275187C>T | CA2318218612 | PEAK3 | c.*493G>A (n.*493G>A) c.146+5443C>T (n.146+5443C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275192_2275194del | CA631095613 | PEAK3 | c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.146+5448_146+5450del (n.146+5448_146+5450del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275188A>G | CA2813288745 | PEAK3 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.146+5444A>G (n.146+5444A>G) | |
19 | g.2275189C>T | CA2583859330 | PEAK3 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.146+5445C>T (n.146+5445C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275190C>A | CA2583859331 | PEAK3 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.146+5446C>A (n.146+5446C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275191A= | CA2318218613 | PEAK3 | c.*489T= (n.*489T=) c.146+5447A= (n.146+5447A=) | |
19 | g.2275191A>G | CA504913673 | PEAK3 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.146+5447A>G (n.146+5447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275192C>A | CA2583859332 | PEAK3 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.146+5448C>A (n.146+5448C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275192C= | CA2318218614 | PEAK3 | c.*488G= (n.*488G=) c.146+5448C= (n.146+5448C=) | |
19 | g.2275192C>T | CA880699734 | PEAK3 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.146+5448C>T (n.146+5448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275193C>A | CA2583859333 | PEAK3 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.146+5449C>A (n.146+5449C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275193C>T | CA2583859334 | PEAK3 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.146+5449C>T (n.146+5449C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275194A>G | CA2583859335 | PEAK3 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.146+5450A>G (n.146+5450A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275195dup | CA2735503930 | PEAK3 | c.*486dup (n.*486dup) c.146+5451dup (n.146+5451dup) | dbSNP |