Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2274979_2275054del | CA992609077 | PEAK3 | c.*627_*702del (n.*627_*702del) c.146+5235_146+5310del (n.146+5235_146+5310del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274983_2274984insAAGAGG | CA2583859113 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTTCC (n.*698_*699insTCTTCC) c.146+5239_146+5240insAAGAGG (n.146+5239_146+5240insAAGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274983_2274984insGAGAGG | CA992609083 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTCCC (n.*698_*699insTCTCCC) c.146+5239_146+5240insGAGAGG (n.146+5239_146+5240insGAGAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274983_2274984insTAGAGG | CA880699653 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTACC (n.*698_*699insTCTACC) c.146+5239_146+5240insTAGAGG (n.146+5239_146+5240insTAGAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274984_2274985insTGAGGC | CA2583859112 | PEAK3 | c.*698_*699insTCAGCC (n.*698_*699insTCAGCC) c.146+5240_146+5241insTGAGGC (n.146+5240_146+5241insTGAGGC) | gnomAD v4 |
19 | g.2274985_2274986insTAGGCA | CA2582016619 | PEAK3 | c.*698_*699insTATGCC (n.*698_*699insTATGCC) c.146+5241_146+5242insTAGGCA (n.146+5241_146+5242insTAGGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274984_2274989dup | CA304237101 | PEAK3 | c.*693_*698dup (n.*693_*698dup) c.146+5240_146+5245dup (n.146+5240_146+5245dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274984_2274989del | CA2735335607 | PEAK3 | c.*693_*698del (n.*693_*698del) c.146+5240_146+5245del (n.146+5240_146+5245del) | dbSNP |
19 | g.2274982_2274991delinsGGCAGAGGGA | CA2318218490 | PEAK3 | c.*689_*698delinsTCCCTCTGCC (n.*689_*698delinsTCCCTCTGCC) c.146+5238_146+5247delinsGGCAGAGGGA (n.146+5238_146+5247delinsGGCAGAGGGA) | |
19 | g.2274983G= | CA2318218491 | PEAK3 | c.*697C= (n.*697C=) c.146+5239G= (n.146+5239G=) | |
19 | g.2274983G>T | CA2813288731 | PEAK3 | c.*697C>A (n.*697C>A) c.146+5239G>T (n.146+5239G>T) | |
19 | g.2274983_2274991del | CA304237102 | PEAK3 | c.*689_*697del (n.*689_*697del) c.146+5239_146+5247del (n.146+5239_146+5247del) | dbSNP |
19 | g.2274984C>A | CA2813288732 | PEAK3 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.146+5240C>A (n.146+5240C>A) | |
19 | g.2274988_2274989insTCAGAG | CA2318218492 | PEAK3 | c.*696_*697insACTCTG (n.*696_*697insACTCTG) c.146+5244_146+5245insTCAGAG (n.146+5244_146+5245insTCAGAG) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insAAGAGG | CA2583859114 | PEAK3 | c.*695_*696insTCCTCT (n.*695_*696insTCCTCT) c.146+5245_146+5246insAAGAGG (n.146+5245_146+5246insAAGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274986G>A | CA880699655 | PEAK3 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.146+5242G>A (n.146+5242G>A) | dbSNP |
19 | g.2274986G= | CA2318218493 | PEAK3 | c.*694C= (n.*694C=) c.146+5242G= (n.146+5242G=) | |
19 | g.2274986G>T | CA2813288733 | PEAK3 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.146+5242G>T (n.146+5242G>T) | |
19 | g.2274989_2274990insCTGAGG | CA2583859115 | PEAK3 | c.*694_*695insAGCCTC (n.*694_*695insAGCCTC) c.146+5245_146+5246insCTGAGG (n.146+5245_146+5246insCTGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274987A= | CA2318218494 | PEAK3 | c.*693T= (n.*693T=) c.146+5243A= (n.146+5243A=) | |
19 | g.2274987A>G | CA2583859117 | PEAK3 | c.*693T>C (n.*693T>C) c.146+5243A>G (n.146+5243A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insCATAGG | CA2583859116 | PEAK3 | c.*693_*694insATGCCT (n.*693_*694insATGCCT) c.146+5245_146+5246insCATAGG (n.146+5245_146+5246insCATAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insCAGGGG | CA920038260 | PEAK3 | c.*692_*693insCCTGCC (n.*692_*693insCCTGCC) c.146+5245_146+5246insCAGGGG (n.146+5245_146+5246insCAGGGG) | dbSNP |
19 | g.2274989_2274990insCAGTGG | CA304237103 | PEAK3 | c.*692_*693insACTGCC (n.*692_*693insACTGCC) c.146+5245_146+5246insCAGTGG (n.146+5245_146+5246insCAGTGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274989G= | CA2318218495 | PEAK3 | c.*691C= (n.*691C=) c.146+5245G= (n.146+5245G=) | |
19 | g.2274989G>T | CA2318218496 | PEAK3 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.146+5245G>T (n.146+5245G>T) | dbSNP |
19 | g.2274989_2274992delinsGGAA | CA2318218497 | PEAK3 | c.*688_*691delinsTTCC (n.*688_*691delinsTTCC) c.146+5245_146+5248delinsGGAA (n.146+5245_146+5248delinsGGAA) | |
19 | g.2274989_2274990insCA | CA2318218498 | PEAK3 | c.*690_*691insTG (n.*690_*691insTG) c.146+5245_146+5246insCA (n.146+5245_146+5246insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insCAGA | CA992609084 | PEAK3 | c.*690_*691insTCTG (n.*690_*691insTCTG) c.146+5245_146+5246insCAGA (n.146+5245_146+5246insCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274990G>A | CA631095589 | PEAK3 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.146+5246G>A (n.146+5246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2274990G>C | CA304237110 | PEAK3 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.146+5246G>C (n.146+5246G>C) | dbSNP |
19 | g.2274990G= | CA2318218499 | PEAK3 | c.*690C= (n.*690C=) c.146+5246G= (n.146+5246G=) | |
19 | g.2274990_2274992del | CA992609085 | PEAK3 | c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.146+5246_146+5248del (n.146+5246_146+5248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274991A= | CA2318218500 | PEAK3 | c.*689T= (n.*689T=) c.146+5247A= (n.146+5247A=) | |
19 | g.2274991A>C | CA304237138 | PEAK3 | c.*689T>G (n.*689T>G) c.146+5247A>C (n.146+5247A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274991A>T | CA2318218501 | PEAK3 | c.*689T>A (n.*689T>A) c.146+5247A>T (n.146+5247A>T) | dbSNP |
19 | g.2274991_2274992insGGGG | CA2583859118 | PEAK3 | c.*688_*689insCCCC (n.*688_*689insCCCC) c.146+5247_146+5248insGGGG (n.146+5247_146+5248insGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274992A= | CA2318218502 | PEAK3 | c.*688T= (n.*688T=) c.146+5248A= (n.146+5248A=) | |
19 | g.2274992A>C | CA2583859119 | PEAK3 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.146+5248A>C (n.146+5248A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274992A>G | CA2318218503 | PEAK3 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.146+5248A>G (n.146+5248A>G) | dbSNP |
19 | g.2274993C>A | CA2583859121 | PEAK3 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.146+5249C>A (n.146+5249C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274993C= | CA2318218504 | PEAK3 | c.*687G= (n.*687G=) c.146+5249C= (n.146+5249C=) | |
19 | g.2274993C>G | CA2583859120 | PEAK3 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.146+5249C>G (n.146+5249C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274993C>T | CA2318218505 | PEAK3 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.146+5249C>T (n.146+5249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274994A= | CA2318218506 | PEAK3 | c.*686T= (n.*686T=) c.146+5250A= (n.146+5250A=) | |
19 | g.2274994A>G | CA2318218507 | PEAK3 | c.*686T>C (n.*686T>C) c.146+5250A>G (n.146+5250A>G) | dbSNP |
19 | g.2274995G>A | CA880699662 | PEAK3 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.146+5251G>A (n.146+5251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274995G= | CA2318218508 | PEAK3 | c.*685C= (n.*685C=) c.146+5251G= (n.146+5251G=) | |
19 | g.2274995G>T | CA2583859122 | PEAK3 | c.*685C>A (n.*685C>A) c.146+5251G>T (n.146+5251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274995_2274996insTATGG | CA992609086 | PEAK3 | c.*685_*686insCATAC (n.*685_*686insCATAC) c.146+5251_146+5252insTATGG (n.146+5251_146+5252insTATGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274996C>A | CA2583859123 | PEAK3 | c.*684G>T (n.*684G>T) c.146+5252C>A (n.146+5252C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274997C>A | CA2582016620 | PEAK3 | c.*683G>T (n.*683G>T) c.146+5253C>A (n.146+5253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274998T>A | CA2735503820 | PEAK3 | c.*682A>T (n.*682A>T) c.146+5254T>A (n.146+5254T>A) | dbSNP |
19 | g.2274999A= | CA2318218509 | PEAK3 | c.*681T= (n.*681T=) c.146+5255A= (n.146+5255A=) | |
19 | g.2274999A>G | CA880699665 | PEAK3 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.146+5255A>G (n.146+5255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274999A>T | CA880699667 | PEAK3 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.146+5255A>T (n.146+5255A>T) | dbSNP |
19 | g.2275000C>A | CA2583859124 | PEAK3 | c.*680G>T (n.*680G>T) c.146+5256C>A (n.146+5256C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275000C>T | CA2583859125 | PEAK3 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.146+5256C>T (n.146+5256C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275001A>G | CA2583859126 | PEAK3 | c.*679T>C (n.*679T>C) c.146+5257A>G (n.146+5257A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275002C>A | CA2583859127 | PEAK3 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.146+5258C>A (n.146+5258C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275004A>C | CA2583859128 | PEAK3 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.146+5260A>C (n.146+5260A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275005A>C | CA2583859129 | PEAK3 | c.*675T>G (n.*675T>G) c.146+5261A>C (n.146+5261A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275006T>A | CA2583859130 | PEAK3 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.146+5262T>A (n.146+5262T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275006T>C | CA2512825755 | PEAK3 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.146+5262T>C (n.146+5262T>C) | |
19 | g.2275006T>G | CA992609087 | PEAK3 | c.*674A>C (n.*674A>C) c.146+5262T>G (n.146+5262T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275006T= | CA2318218510 | PEAK3 | c.*674A= (n.*674A=) c.146+5262T= (n.146+5262T=) | |
19 | g.2275007G>A | CA880699671 | PEAK3 | c.*673C>T (n.*673C>T) c.146+5263G>A (n.146+5263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275007G= | CA2318218511 | PEAK3 | c.*673C= (n.*673C=) c.146+5263G= (n.146+5263G=) | |
19 | g.2275008C>A | CA2583859131 | PEAK3 | c.*672G>T (n.*672G>T) c.146+5264C>A (n.146+5264C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275008C= | CA2318218512 | PEAK3 | c.*672G= (n.*672G=) c.146+5264C= (n.146+5264C=) | |
19 | g.2275008C>G | CA304237143 | PEAK3 | c.*672G>C (n.*672G>C) c.146+5264C>G (n.146+5264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275008C>T | CA2509500498 | PEAK3 | c.*672G>A (n.*672G>A) c.146+5264C>T (n.146+5264C>T) | |
19 | g.2275009T>C | CA2583859132 | PEAK3 | c.*671A>G (n.*671A>G) c.146+5265T>C (n.146+5265T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275010T>C | CA631095592 | PEAK3 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.146+5266T>C (n.146+5266T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275010T>G | CA992609088 | PEAK3 | c.*670A>C (n.*670A>C) c.146+5266T>G (n.146+5266T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275010T= | CA2318218513 | PEAK3 | c.*670A= (n.*670A=) c.146+5266T= (n.146+5266T=) | |
19 | g.2275011G>T | CA2583859134 | PEAK3 | c.*669C>A (n.*669C>A) c.146+5267G>T (n.146+5267G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275015del | CA2583859133 | PEAK3 | c.*669del (n.*669del) c.146+5271del (n.146+5271del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275012G>A | CA2583859135 | PEAK3 | c.*668C>T (n.*668C>T) c.146+5268G>A (n.146+5268G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275012G>C | CA2318218515 | PEAK3 | c.*668C>G (n.*668C>G) c.146+5268G>C (n.146+5268G>C) | dbSNP |
19 | g.2275012G= | CA2318218514 | PEAK3 | c.*668C= (n.*668C=) c.146+5268G= (n.146+5268G=) | |
19 | g.2275012G>T | CA2583859136 | PEAK3 | c.*668C>A (n.*668C>A) c.146+5268G>T (n.146+5268G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275013G>A | CA2531612217 | PEAK3 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.146+5269G>A (n.146+5269G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275013G>C | CA2813288734 | PEAK3 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.146+5269G>C (n.146+5269G>C) | |
19 | g.2275014G>T | CA2583859137 | PEAK3 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.146+5270G>T (n.146+5270G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275015G>A | CA2583859138 | PEAK3 | c.*665C>T (n.*665C>T) c.146+5271G>A (n.146+5271G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275015G>T | CA2583859139 | PEAK3 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.146+5271G>T (n.146+5271G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275016C>A | CA2583859140 | PEAK3 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.146+5272C>A (n.146+5272C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275016C= | CA2318218516 | PEAK3 | c.*664G= (n.*664G=) c.146+5272C= (n.146+5272C=) | |
19 | g.2275016C>T | CA2318218517 | PEAK3 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.146+5272C>T (n.146+5272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275017G>A | CA631095593 | PEAK3 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.146+5273G>A (n.146+5273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275017G= | CA2318218518 | PEAK3 | c.*663C= (n.*663C=) c.146+5273G= (n.146+5273G=) | |
19 | g.2275017G>T | CA304237167 | PEAK3 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.146+5273G>T (n.146+5273G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275018C>A | CA2583859141 | PEAK3 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.146+5274C>A (n.146+5274C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275018C= | CA2318218519 | PEAK3 | c.*662G= (n.*662G=) c.146+5274C= (n.146+5274C=) | |
19 | g.2275018C>G | CA2318218520 | PEAK3 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.146+5274C>G (n.146+5274C>G) | dbSNP |
19 | g.2275018C>T | CA304237168 | PEAK3 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.146+5274C>T (n.146+5274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275019G>A | CA2583859142 | PEAK3 | c.*661C>T (n.*661C>T) c.146+5275G>A (n.146+5275G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275019G>T | CA2583859143 | PEAK3 | c.*661C>A (n.*661C>A) c.146+5275G>T (n.146+5275G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275021A>G | CA2583859144 | PEAK3 | c.*659T>C (n.*659T>C) c.146+5277A>G (n.146+5277A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275022A>C | CA2583859145 | PEAK3 | c.*658T>G (n.*658T>G) c.146+5278A>C (n.146+5278A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275023G>A | CA2583859146 | PEAK3 | c.*657C>T (n.*657C>T) c.146+5279G>A (n.146+5279G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275025A>G | CA2583859147 | PEAK3 | c.*655T>C (n.*655T>C) c.146+5281A>G (n.146+5281A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275025A>T | CA2813288735 | PEAK3 | c.*655T>A (n.*655T>A) c.146+5281A>T (n.146+5281A>T) | |
19 | g.2275025_2275028delinsAGTT | CA2318218521 | PEAK3 | c.*652_*655delinsAACT (n.*652_*655delinsAACT) c.146+5281_146+5284delinsAGTT (n.146+5281_146+5284delinsAGTT) | |
19 | g.2275026G>T | CA2583859148 | PEAK3 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.146+5282G>T (n.146+5282G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275027_2275029del | CA880699676 | PEAK3 | c.*652_*654del (n.*652_*654del) c.146+5283_146+5285del (n.146+5283_146+5285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275027T>G | CA2510110720 | PEAK3 | c.*653A>C (n.*653A>C) c.146+5283T>G (n.146+5283T>G) | |
19 | g.2275028T>C | CA304237169 | PEAK3 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.146+5284T>C (n.146+5284T>C) | dbSNP |
19 | g.2275028T>G | CA2583859149 | PEAK3 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.146+5284T>G (n.146+5284T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275028T= | CA2318218522 | PEAK3 | c.*652A= (n.*652A=) c.146+5284T= (n.146+5284T=) | |
19 | g.2275029G>A | CA2735353649 | PEAK3 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.146+5285G>A (n.146+5285G>A) | dbSNP |
19 | g.2275029G>C | CA304237170 | PEAK3 | c.*651C>G (n.*651C>G) c.146+5285G>C (n.146+5285G>C) | dbSNP |
19 | g.2275029G= | CA2318218523 | PEAK3 | c.*651C= (n.*651C=) c.146+5285G= (n.146+5285G=) | |
19 | g.2275029G>T | CA2583859150 | PEAK3 | c.*651C>A (n.*651C>A) c.146+5285G>T (n.146+5285G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275034_2275035del | CA2583859151 | PEAK3 | c.*649_*650del (n.*649_*650del) c.146+5290_146+5291del (n.146+5290_146+5291del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275032G>A | CA631095596 | PEAK3 | c.*648C>T (n.*648C>T) c.146+5288G>A (n.146+5288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275032G= | CA2318218524 | PEAK3 | c.*648C= (n.*648C=) c.146+5288G= (n.146+5288G=) | |
19 | g.2275032G>T | CA2583859152 | PEAK3 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.146+5288G>T (n.146+5288G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275034G>A | CA880699678 | PEAK3 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.146+5290G>A (n.146+5290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275034G= | CA2318218525 | PEAK3 | c.*646C= (n.*646C=) c.146+5290G= (n.146+5290G=) | |
19 | g.2275035T>A | CA2583859154 | PEAK3 | c.*645A>T (n.*645A>T) c.146+5291T>A (n.146+5291T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275035T>G | CA2583859153 | PEAK3 | c.*645A>C (n.*645A>C) c.146+5291T>G (n.146+5291T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275036C>A | CA2583859155 | PEAK3 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.146+5292C>A (n.146+5292C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275036C>T | CA2583859157 | PEAK3 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.146+5292C>T (n.146+5292C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275037_2275038dup | CA2583859156 | PEAK3 | c.*643_*644dup (n.*643_*644dup) c.146+5293_146+5294dup (n.146+5293_146+5294dup) | gnomAD v4 |
19 | g.2275037_2275038delinsAC | CA2318218526 | PEAK3 | c.*642_*643delinsGT (n.*642_*643delinsGT) c.146+5293_146+5294delinsAC (n.146+5293_146+5294delinsAC) | |
19 | g.2275038del | CA992609089 | PEAK3 | c.*642del (n.*642del) c.146+5294del (n.146+5294del) | dbSNP |
19 | g.2275038C>A | CA2583859158 | PEAK3 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.146+5294C>A (n.146+5294C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275038C= | CA2318218527 | PEAK3 | c.*642G= (n.*642G=) c.146+5294C= (n.146+5294C=) | |
19 | g.2275038C>T | CA304237172 | PEAK3 | c.*642G>A (n.*642G>A) c.146+5294C>T (n.146+5294C>T) | dbSNP |
19 | g.2275039G>A | CA631095598 | PEAK3 | c.*641C>T (n.*641C>T) c.146+5295G>A (n.146+5295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275039G= | CA2318218528 | PEAK3 | c.*641C= (n.*641C=) c.146+5295G= (n.146+5295G=) | |
19 | g.2275039G>T | CA2583859159 | PEAK3 | c.*641C>A (n.*641C>A) c.146+5295G>T (n.146+5295G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275040G>A | CA2583859161 | PEAK3 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.146+5296G>A (n.146+5296G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275040G>T | CA2583859160 | PEAK3 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.146+5296G>T (n.146+5296G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275041A= | CA2318218529 | PEAK3 | c.*639T= (n.*639T=) c.146+5297A= (n.146+5297A=) | |
19 | g.2275041A>G | CA2318218530 | PEAK3 | c.*639T>C (n.*639T>C) c.146+5297A>G (n.146+5297A>G) | dbSNP |
19 | g.2275041A>T | CA2583859162 | PEAK3 | c.*639T>A (n.*639T>A) c.146+5297A>T (n.146+5297A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275042G>A | CA880699682 | PEAK3 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.146+5298G>A (n.146+5298G>A) | dbSNP |
19 | g.2275042G= | CA2318218531 | PEAK3 | c.*638C= (n.*638C=) c.146+5298G= (n.146+5298G=) | |
19 | g.2275043del | CA2813288736 | PEAK3 | c.*638del (n.*638del) c.146+5299del (n.146+5299del) | |
19 | g.2275043G>A | CA304237174 | PEAK3 | c.*637C>T (n.*637C>T) c.146+5299G>A (n.146+5299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275043G>C | CA880699683 | PEAK3 | c.*637C>G (n.*637C>G) c.146+5299G>C (n.146+5299G>C) | dbSNP |
19 | g.2275043G= | CA2318218532 | PEAK3 | c.*637C= (n.*637C=) c.146+5299G= (n.146+5299G=) | |
19 | g.2275044A>C | CA2583859163 | PEAK3 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.146+5300A>C (n.146+5300A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275044A>G | CA2583859164 | PEAK3 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.146+5300A>G (n.146+5300A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275045A>C | CA2582016621 | PEAK3 | c.*635T>G (n.*635T>G) c.146+5301A>C (n.146+5301A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275045A>G | CA2582016622 | PEAK3 | c.*635T>C (n.*635T>C) c.146+5301A>G (n.146+5301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275045_2275057delinsACAGGGAGGGAGG | CA2318218533 | PEAK3 | c.*623_*635delinsCCTCCCTCCCTGT (n.*623_*635delinsCCTCCCTCCCTGT) c.146+5301_146+5313delinsACAGGGAGGGAGG (n.146+5301_146+5313delinsACAGGGAGGGAGG) | |
19 | g.2275046C>A | CA2583859165 | PEAK3 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.146+5302C>A (n.146+5302C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275046C>G | CA2572852589 | PEAK3 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.146+5302C>G (n.146+5302C>G) | |
19 | g.2275051_2275062del | CA2318218534 | PEAK3 | c.*623_*634del (n.*623_*634del) c.146+5307_146+5318del (n.146+5307_146+5318del) | dbSNP |
19 | g.2275047A>C | CA2583859166 | PEAK3 | c.*633T>G (n.*633T>G) c.146+5303A>C (n.146+5303A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275047A>G | CA2583859167 | PEAK3 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.146+5303A>G (n.146+5303A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275047A>T | CA2583859168 | PEAK3 | c.*633T>A (n.*633T>A) c.146+5303A>T (n.146+5303A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275048G>T | CA2583859169 | PEAK3 | c.*632C>A (n.*632C>A) c.146+5304G>T (n.146+5304G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275049G>A | CA2583859170 | PEAK3 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.146+5305G>A (n.146+5305G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275049G>T | CA2583859171 | PEAK3 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.146+5305G>T (n.146+5305G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275051A>C | CA2583859174 | PEAK3 | c.*629T>G (n.*629T>G) c.146+5307A>C (n.146+5307A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275051A>G | CA2583859172 | PEAK3 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.146+5307A>G (n.146+5307A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275051A>T | CA2583859173 | PEAK3 | c.*629T>A (n.*629T>A) c.146+5307A>T (n.146+5307A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275052G>A | CA2583859175 | PEAK3 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.146+5308G>A (n.146+5308G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275052G>T | CA2583859176 | PEAK3 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.146+5308G>T (n.146+5308G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275053G>A | CA2583859177 | PEAK3 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.146+5309G>A (n.146+5309G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275054G>A | CA2583859178 | PEAK3 | c.*626C>T (n.*626C>T) c.146+5310G>A (n.146+5310G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275054G>C | CA2583859179 | PEAK3 | c.*626C>G (n.*626C>G) c.146+5310G>C (n.146+5310G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275054G>T | CA2583859180 | PEAK3 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.146+5310G>T (n.146+5310G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275055A>C | CA2583859181 | PEAK3 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.146+5311A>C (n.146+5311A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275055A>G | CA2583859182 | PEAK3 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.146+5311A>G (n.146+5311A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275055A>T | CA2583859183 | PEAK3 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.146+5311A>T (n.146+5311A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275056G>A | CA2583859185 | PEAK3 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.146+5312G>A (n.146+5312G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275056G>T | CA2583859186 | PEAK3 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.146+5312G>T (n.146+5312G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275063_2275095del | CA2583859184 | PEAK3 | c.*592_*624del (n.*592_*624del) c.146+5319_146+5351del (n.146+5319_146+5351del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275057G>A | CA2583859187 | PEAK3 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.146+5313G>A (n.146+5313G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275057G>C | CA2583859189 | PEAK3 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.146+5313G>C (n.146+5313G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275057G>T | CA2583859188 | PEAK3 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.146+5313G>T (n.146+5313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275058C>A | CA992609090 | PEAK3 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.146+5314C>A (n.146+5314C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275058C= | CA2318218535 | PEAK3 | c.*622G= (n.*622G=) c.146+5314C= (n.146+5314C=) | |
19 | g.2275058C>G | CA2583859190 | PEAK3 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.146+5314C>G (n.146+5314C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275058C>T | CA631095599 | PEAK3 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.146+5314C>T (n.146+5314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275059A>C | CA2583859191 | PEAK3 | c.*621T>G (n.*621T>G) c.146+5315A>C (n.146+5315A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275059A>G | CA2583859192 | PEAK3 | c.*621T>C (n.*621T>C) c.146+5315A>G (n.146+5315A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275059A>T | CA2583859193 | PEAK3 | c.*621T>A (n.*621T>A) c.146+5315A>T (n.146+5315A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275060G>A | CA304237180 | PEAK3 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.146+5316G>A (n.146+5316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275060G>C | CA2583859194 | PEAK3 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.146+5316G>C (n.146+5316G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275060G= | CA2318218536 | PEAK3 | c.*620C= (n.*620C=) c.146+5316G= (n.146+5316G=) | |
19 | g.2275060G>T | CA2583859195 | PEAK3 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.146+5316G>T (n.146+5316G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275061G>A | CA2582016623 | PEAK3 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.146+5317G>A (n.146+5317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275061G>T | CA2583859196 | PEAK3 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.146+5317G>T (n.146+5317G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275062G>A | CA2582016624 | PEAK3 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.146+5318G>A (n.146+5318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275062G>T | CA2583859197 | PEAK3 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.146+5318G>T (n.146+5318G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275063T>A | CA2583859198 | PEAK3 | c.*617A>T (n.*617A>T) c.146+5319T>A (n.146+5319T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275063T>C | CA2583859199 | PEAK3 | c.*617A>G (n.*617A>G) c.146+5319T>C (n.146+5319T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275063T>G | CA992609091 | PEAK3 | c.*617A>C (n.*617A>C) c.146+5319T>G (n.146+5319T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275063T= | CA2318218537 | PEAK3 | c.*617A= (n.*617A=) c.146+5319T= (n.146+5319T=) | |
19 | g.2275064G>A | CA2583859201 | PEAK3 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.146+5320G>A (n.146+5320G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275064G>C | CA2583859202 | PEAK3 | c.*616C>G (n.*616C>G) c.146+5320G>C (n.146+5320G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275064G>T | CA2583859203 | PEAK3 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.146+5320G>T (n.146+5320G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275066del | CA2583859200 | PEAK3 | c.*616del (n.*616del) c.146+5322del (n.146+5322del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275065G>C | CA2583859204 | PEAK3 | c.*615C>G (n.*615C>G) c.146+5321G>C (n.146+5321G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275065G>T | CA2583859205 | PEAK3 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.146+5321G>T (n.146+5321G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275066G>A | CA880699685 | PEAK3 | c.*614C>T (n.*614C>T) c.146+5322G>A (n.146+5322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275066G>C | CA2583859206 | PEAK3 | c.*614C>G (n.*614C>G) c.146+5322G>C (n.146+5322G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275066G= | CA2318218538 | PEAK3 | c.*614C= (n.*614C=) c.146+5322G= (n.146+5322G=) | |
19 | g.2275066G>T | CA2583859207 | PEAK3 | c.*614C>A (n.*614C>A) c.146+5322G>T (n.146+5322G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275069_2275102del | CA2571948655 | PEAK3 | c.*581_*614del (n.*581_*614del) c.146+5325_146+5358del (n.146+5325_146+5358del) | |
19 | g.2275067C>A | CA2583859209 | PEAK3 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.146+5323C>A (n.146+5323C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275067C= | CA2318218539 | PEAK3 | c.*613G= (n.*613G=) c.146+5323C= (n.146+5323C=) | |
19 | g.2275067C>G | CA2583859208 | PEAK3 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.146+5323C>G (n.146+5323C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275067C>T | CA631095601 | PEAK3 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.146+5323C>T (n.146+5323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275068G>A | CA304237188 | PEAK3 | c.*612C>T (n.*612C>T) c.146+5324G>A (n.146+5324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275068G= | CA2318218540 | PEAK3 | c.*612C= (n.*612C=) c.146+5324G= (n.146+5324G=) | |
19 | g.2275068G>T | CA2583859210 | PEAK3 | c.*612C>A (n.*612C>A) c.146+5324G>T (n.146+5324G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275069C>A | CA2583859211 | PEAK3 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.146+5325C>A (n.146+5325C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275070A= | CA2318218541 | PEAK3 | c.*610T= (n.*610T=) c.146+5326A= (n.146+5326A=) | |
19 | g.2275070A>C | CA2583859212 | PEAK3 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.146+5326A>C (n.146+5326A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275070A>G | CA880699689 | PEAK3 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.146+5326A>G (n.146+5326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275070A>T | CA2583859213 | PEAK3 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.146+5326A>T (n.146+5326A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275071G>T | CA2583859214 | PEAK3 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.146+5327G>T (n.146+5327G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275072A>C | CA2583859215 | PEAK3 | c.*608T>G (n.*608T>G) c.146+5328A>C (n.146+5328A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275072A>G | CA2583859216 | PEAK3 | c.*608T>C (n.*608T>C) c.146+5328A>G (n.146+5328A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275072A>T | CA2583859217 | PEAK3 | c.*608T>A (n.*608T>A) c.146+5328A>T (n.146+5328A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275074G>A | CA2583859218 | PEAK3 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.146+5330G>A (n.146+5330G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275074G>T | CA2583859219 | PEAK3 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.146+5330G>T (n.146+5330G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275075G>A | CA2583859220 | PEAK3 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.146+5331G>A (n.146+5331G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275075G>T | CA2583859221 | PEAK3 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.146+5331G>T (n.146+5331G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275076A= | CA2318218542 | PEAK3 | c.*604T= (n.*604T=) c.146+5332A= (n.146+5332A=) | |
19 | g.2275076A>C | CA2583859223 | PEAK3 | c.*604T>G (n.*604T>G) c.146+5332A>C (n.146+5332A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275076A>G | CA304237189 | PEAK3 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.146+5332A>G (n.146+5332A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275076A>T | CA2583859222 | PEAK3 | c.*604T>A (n.*604T>A) c.146+5332A>T (n.146+5332A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275077T>C | CA304237192 | PEAK3 | c.*603A>G (n.*603A>G) c.146+5333T>C (n.146+5333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275077T>G | CA2583859224 | PEAK3 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.146+5333T>G (n.146+5333T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275077T= | CA2318218543 | PEAK3 | c.*603A= (n.*603A=) c.146+5333T= (n.146+5333T=) | |
19 | g.2275078T>C | CA2583859225 | PEAK3 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.146+5334T>C (n.146+5334T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275078T>G | CA992609092 | PEAK3 | c.*602A>C (n.*602A>C) c.146+5334T>G (n.146+5334T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275079G>A | CA2318218545 | PEAK3 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.146+5335G>A (n.146+5335G>A) | dbSNP |
19 | g.2275079G>C | CA2318218546 | PEAK3 | c.*601C>G (n.*601C>G) c.146+5335G>C (n.146+5335G>C) | dbSNP |
19 | g.2275079G= | CA2318218544 | PEAK3 | c.*601C= (n.*601C=) c.146+5335G= (n.146+5335G=) | |
19 | g.2275079G>T | CA2583859227 | PEAK3 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.146+5335G>T (n.146+5335G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275079dup | CA2583859226 | PEAK3 | c.*601dup (n.*601dup) c.146+5335dup (n.146+5335dup) | gnomAD v4 |
19 | g.2275080del | CA2583859228 | PEAK3 | c.*600del (n.*600del) c.146+5336del (n.146+5336del) | gnomAD v4 |
19 | g.2275080A= | CA2318218547 | PEAK3 | c.*600T= (n.*600T=) c.146+5336A= (n.146+5336A=) | |
19 | g.2275080A>C | CA880699690 | PEAK3 | c.*600T>G (n.*600T>G) c.146+5336A>C (n.146+5336A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275080A>G | CA14668263 | PEAK3 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.146+5336A>G (n.146+5336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275080A>T | CA880699693 | PEAK3 | c.*600T>A (n.*600T>A) c.146+5336A>T (n.146+5336A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275081G>A | CA304237202 | PEAK3 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.146+5337G>A (n.146+5337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275081G= | CA2318218548 | PEAK3 | c.*599C= (n.*599C=) c.146+5337G= (n.146+5337G=) | |
19 | g.2275081G>T | CA2583859229 | PEAK3 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.146+5337G>T (n.146+5337G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275081_2275082insC | CA2583859230 | PEAK3 | c.*598_*599insG (n.*598_*599insG) c.146+5337_146+5338insC (n.146+5337_146+5338insC) | gnomAD v4 |
19 | g.2275082G>T | CA2583859231 | PEAK3 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.146+5338G>T (n.146+5338G>T) | gnomAD v4 |