Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.2274938_2274954delinsAAAAAAAAAAAAAAAAGCA2318218436PEAK3c.*726_*742delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*726_*742delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.146+5194_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.146+5194_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG)
19g.2274939_2274954delinsAAAAAAAAAAAAAAAGCA2318218439PEAK3c.*726_*741delinsCTTTTTTTTTTTTTTT (n.*726_*741delinsCTTTTTTTTTTTTTTT)
c.146+5195_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.146+5195_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
19g.2274944_2274959delCA880699594PEAK3c.*726_*741del (n.*726_*741del)
c.146+5200_146+5215del (n.146+5200_146+5215del)
 dbSNP
19g.2274945_2274959delCA880699595PEAK3c.*726_*740del (n.*726_*740del)
c.146+5201_146+5215del (n.146+5201_146+5215del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274947_2274963delCA2813288722PEAK3c.*720_*736del (n.*720_*736del)
c.146+5203_146+5219del (n.146+5203_146+5219del)
19g.2274948_2274954delinsAAAAAAGCA2318218456PEAK3c.*726_*732delinsCTTTTTT (n.*726_*732delinsCTTTTTT)
c.146+5204_146+5210delinsAAAAAAG (n.146+5204_146+5210delinsAAAAAAG)
19g.2274953_2274959dupCA631095562PEAK3c.*726_*732dup (n.*726_*732dup)
c.146+5209_146+5215dup (n.146+5209_146+5215dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274958_2274963dupCA631095564PEAK3c.*726_*731dup (n.*726_*731dup)
c.146+5214_146+5219dup (n.146+5214_146+5219dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274958_2274963delCA992609060PEAK3c.*726_*731del (n.*726_*731del)
c.146+5214_146+5219del (n.146+5214_146+5219del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274950_2274954delinsAAAAGCA2318218458PEAK3c.*726_*730delinsCTTTT (n.*726_*730delinsCTTTT)
c.146+5206_146+5210delinsAAAAG (n.146+5206_146+5210delinsAAAAG)
19g.2274954_2274958dupCA631095571PEAK3c.*726_*730dup (n.*726_*730dup)
c.146+5210_146+5214dup (n.146+5210_146+5214dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274951_2274954delinsAAAGCA2318218461PEAK3c.*726_*729delinsCTTT (n.*726_*729delinsCTTT)
c.146+5207_146+5210delinsAAAG (n.146+5207_146+5210delinsAAAG)
19g.2274954_2274957dupCA631095573PEAK3c.*726_*729dup (n.*726_*729dup)
c.146+5210_146+5213dup (n.146+5210_146+5213dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274954_2274957delCA880699624PEAK3c.*726_*729del (n.*726_*729del)
c.146+5210_146+5213del (n.146+5210_146+5213del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274952_2274954delinsAAGCA2318218462PEAK3c.*726_*728delinsCTT (n.*726_*728delinsCTT)
c.146+5208_146+5210delinsAAG (n.146+5208_146+5210delinsAAG)
19g.2274954_2274956delCA880699626PEAK3c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.146+5210_146+5212del (n.146+5210_146+5212del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274953_2274954delinsAGCA2318218467PEAK3c.*726_*727delinsCT (n.*726_*727delinsCT)
c.146+5209_146+5210delinsAG (n.146+5209_146+5210delinsAG)
19g.2274954_2274955delCA631095575PEAK3c.*726_*727del (n.*726_*727del)
c.146+5210_146+5211del (n.146+5210_146+5211del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274954delCA631095576PEAK3c.*726del (n.*726del)
c.146+5210del (n.146+5210del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274954G>ACA304237057PEAK3c.*726C>T (n.*726C>T)
c.146+5210G>A (n.146+5210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274954G=CA2318218469PEAK3c.*726C= (n.*726C=)
c.146+5210G= (n.146+5210G=)
19g.2274954G>TCA992609067PEAK3c.*726C>A (n.*726C>A)
c.146+5210G>T (n.146+5210G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274954_2274958delinsGAAAACA2318218468PEAK3c.*722_*726delinsTTTTC (n.*722_*726delinsTTTTC)
c.146+5210_146+5214delinsGAAAA (n.146+5210_146+5214delinsGAAAA)
19g.2274956_2274959delCA631095579PEAK3c.*722_*725del (n.*722_*725del)
c.146+5212_146+5215del (n.146+5212_146+5215del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274956A=CA2318218471PEAK3c.*724T= (n.*724T=)
c.146+5212A= (n.146+5212A=)
19g.2274956A>CCA2318218472PEAK3c.*724T>G (n.*724T>G)
c.146+5212A>C (n.146+5212A>C)
 dbSNP
19g.2274956A>TCA2318218473PEAK3c.*724T>A (n.*724T>A)
c.146+5212A>T (n.146+5212A>T)
 dbSNP
19g.2274956_2274960delinsAAAAGCA2318218470PEAK3c.*720_*724delinsCTTTT (n.*720_*724delinsCTTTT)
c.146+5212_146+5216delinsAAAAG (n.146+5212_146+5216delinsAAAAG)
19g.2274957A>GCA2735503617PEAK3c.*723T>C (n.*723T>C)
c.146+5213A>G (n.146+5213A>G)
 dbSNP
19g.2274961_2274964delCA880699635PEAK3c.*720_*723del (n.*720_*723del)
c.146+5217_146+5220del (n.146+5217_146+5220del)
 dbSNP
19g.2274958A=CA2318218474PEAK3c.*722T= (n.*722T=)
c.146+5214A= (n.146+5214A=)
19g.2274958A>CCA992609068PEAK3c.*722T>G (n.*722T>G)
c.146+5214A>C (n.146+5214A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274958A>GCA631095580PEAK3c.*722T>C (n.*722T>C)
c.146+5214A>G (n.146+5214A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274959A=CA2318218475PEAK3c.*721T= (n.*721T=)
c.146+5215A= (n.146+5215A=)
19g.2274959A>GCA880699638PEAK3c.*721T>C (n.*721T>C)
c.146+5215A>G (n.146+5215A>G)
 dbSNP
19g.2274959A>TCA2583859100PEAK3c.*721T>A (n.*721T>A)
c.146+5215A>T (n.146+5215A>T)
 gnomAD v4
19g.2274960_2274961delCA2508262359PEAK3c.*720_*721del (n.*720_*721del)
c.146+5216_146+5217del (n.146+5216_146+5217del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274960G>ACA304237061PEAK3c.*720C>T (n.*720C>T)
c.146+5216G>A (n.146+5216G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274960G>CCA2813288728PEAK3c.*720C>G (n.*720C>G)
c.146+5216G>C (n.146+5216G>C)
19g.2274960G=CA2318218477PEAK3c.*720C= (n.*720C=)
c.146+5216G= (n.146+5216G=)
19g.2274960G>TCA880699640PEAK3c.*720C>A (n.*720C>A)
c.146+5216G>T (n.146+5216G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274960_2274962delinsGAACA2318218478PEAK3c.*718_*720delinsTTC (n.*718_*720delinsTTC)
c.146+5216_146+5218delinsGAA (n.146+5216_146+5218delinsGAA)
19g.2274963_2274969dupCA2318218476PEAK3c.*714_*720dup (n.*714_*720dup)
c.146+5219_146+5225dup (n.146+5219_146+5225dup)
 dbSNP
19g.2274961A=CA2318218479PEAK3c.*719T= (n.*719T=)
c.146+5217A= (n.146+5217A=)
19g.2274961A>GCA880699643PEAK3c.*719T>C (n.*719T>C)
c.146+5217A>G (n.146+5217A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274962_2274963dupCA992609069PEAK3c.*718_*719dup (n.*718_*719dup)
c.146+5218_146+5219dup (n.146+5218_146+5219dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274962_2274963delCA880699641PEAK3c.*718_*719del (n.*718_*719del)
c.146+5218_146+5219del (n.146+5218_146+5219del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274962A=CA2318218480PEAK3c.*718T= (n.*718T=)
c.146+5218A= (n.146+5218A=)
19g.2274962A>CCA2813288729PEAK3c.*718T>G (n.*718T>G)
c.146+5218A>C (n.146+5218A>C)
19g.2274962A>GCA2318218481PEAK3c.*718T>C (n.*718T>C)
c.146+5218A>G (n.146+5218A>G)
 dbSNP
19g.2274963_2274965delinsAGTCA2318218482PEAK3c.*715_*717delinsACT (n.*715_*717delinsACT)
c.146+5219_146+5221delinsAGT (n.146+5219_146+5221delinsAGT)
19g.2274964G>ACA2582016617PEAK3c.*716C>T (n.*716C>T)
c.146+5220G>A (n.146+5220G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274964G>TCA2583859101PEAK3c.*716C>A (n.*716C>A)
c.146+5220G>T (n.146+5220G>T)
 gnomAD v4
19g.2274965_2274966delCA880699645PEAK3c.*715_*716del (n.*715_*716del)
c.146+5221_146+5222del (n.146+5221_146+5222del)
 dbSNP
19g.2274964_2274967delCA631095583PEAK3c.*713_*716del (n.*713_*716del)
c.146+5220_146+5223del (n.146+5220_146+5223del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274965_2274967delCA631095584PEAK3c.*714_*716del (n.*714_*716del)
c.146+5221_146+5223del (n.146+5221_146+5223del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274965T>ACA992609070PEAK3c.*715A>T (n.*715A>T)
c.146+5221T>A (n.146+5221T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274965T>CCA2583859102PEAK3c.*715A>G (n.*715A>G)
c.146+5221T>C (n.146+5221T>C)
 gnomAD v4
19g.2274965T>GCA631095586PEAK3c.*715A>C (n.*715A>C)
c.146+5221T>G (n.146+5221T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274965T=CA2318218483PEAK3c.*715A= (n.*715A=)
c.146+5221T= (n.146+5221T=)
19g.2274966G>ACA2583859104PEAK3c.*714C>T (n.*714C>T)
c.146+5222G>A (n.146+5222G>A)
 gnomAD v4
19g.2274966G>TCA2583859103PEAK3c.*714C>A (n.*714C>A)
c.146+5222G>T (n.146+5222G>T)
 gnomAD v4
19g.2274967G>ACA992609071PEAK3c.*713C>T (n.*713C>T)
c.146+5223G>A (n.146+5223G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274967G>CCA2583859105PEAK3c.*713C>G (n.*713C>G)
c.146+5223G>C (n.146+5223G>C)
 gnomAD v4
19g.2274968A>CCA2583859106PEAK3c.*712T>G (n.*712T>G)
c.146+5224A>C (n.146+5224A>C)
 gnomAD v4
19g.2274969A=CA2318218484PEAK3c.*711T= (n.*711T=)
c.146+5225A= (n.146+5225A=)
19g.2274969A>CCA2583859107PEAK3c.*711T>G (n.*711T>G)
c.146+5225A>C (n.146+5225A>C)
 gnomAD v4
19g.2274969A>GCA304237066PEAK3c.*711T>C (n.*711T>C)
c.146+5225A>G (n.146+5225A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274970C>ACA992609072PEAK3c.*710G>T (n.*710G>T)
c.146+5226C>A (n.146+5226C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274970C>GCA992609073PEAK3c.*710G>C (n.*710G>C)
c.146+5226C>G (n.146+5226C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274971T>ACA992609074PEAK3c.*709A>T (n.*709A>T)
c.146+5227T>A (n.146+5227T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274971T>GCA992609075PEAK3c.*709A>C (n.*709A>C)
c.146+5227T>G (n.146+5227T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274972G>TCA2583859108PEAK3c.*708C>A (n.*708C>A)
c.146+5228G>T (n.146+5228G>T)
 gnomAD v4
19g.2274973G>ACA2582016618PEAK3c.*707C>T (n.*707C>T)
c.146+5229G>A (n.146+5229G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274974A>GCA2813288730PEAK3c.*706T>C (n.*706T>C)
c.146+5230A>G (n.146+5230A>G)
19g.2274975A>GCA2583859109PEAK3c.*705T>C (n.*705T>C)
c.146+5231A>G (n.146+5231A>G)
 gnomAD v4
19g.2274976C>ACA992609076PEAK3c.*704G>T (n.*704G>T)
c.146+5232C>A (n.146+5232C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274977A>GCA2583859110PEAK3c.*703T>C (n.*703T>C)
c.146+5233A>G (n.146+5233A>G)
 gnomAD v4
19g.2274977A>TCA2583859111PEAK3c.*703T>A (n.*703T>A)
c.146+5233A>T (n.146+5233A>T)
 gnomAD v4
19g.2274978G>ACA304237087PEAK3c.*702C>T (n.*702C>T)
c.146+5234G>A (n.146+5234G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274978G=CA2318218485PEAK3c.*702C= (n.*702C=)
c.146+5234G= (n.146+5234G=)
19g.2274979_2275054delCA992609077PEAK3c.*627_*702del (n.*627_*702del)
c.146+5235_146+5310del (n.146+5235_146+5310del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274979T>ACA992609078PEAK3c.*701A>T (n.*701A>T)
c.146+5235T>A (n.146+5235T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274979T>CCA992609079PEAK3c.*701A>G (n.*701A>G)
c.146+5235T>C (n.146+5235T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2274979T>GCA992609080PEAK3c.*701A>C (n.*701A>C)
c.146+5235T>G (n.146+5235T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274979T=CA2318218486PEAK3c.*701A= (n.*701A=)
c.146+5235T= (n.146+5235T=)
19g.2274980A=CA2318218487PEAK3c.*700T= (n.*700T=)
c.146+5236A= (n.146+5236A=)
19g.2274980A>GCA2735503817PEAK3c.*700T>C (n.*700T>C)
c.146+5236A>G (n.146+5236A>G)
 dbSNP
19g.2274980_2274981insGGGCAGCA2318218489PEAK3c.*699_*700insCTGCCC (n.*699_*700insCTGCCC)
c.146+5236_146+5237insGGGCAG (n.146+5236_146+5237insGGGCAG)
 dbSNP
19g.2274981T>ACA992609081PEAK3c.*699A>T (n.*699A>T)
c.146+5237T>A (n.146+5237T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274981T=CA2318218488PEAK3c.*699A= (n.*699A=)
c.146+5237T= (n.146+5237T=)
19g.2274981_2274982insAGCAGACA992609082PEAK3c.*698_*699insTCTGCT (n.*698_*699insTCTGCT)
c.146+5237_146+5238insAGCAGA (n.146+5237_146+5238insAGCAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274983_2274984insAAGAGGCA2583859113PEAK3c.*698_*699insTCTTCC (n.*698_*699insTCTTCC)
c.146+5239_146+5240insAAGAGG (n.146+5239_146+5240insAAGAGG)
 gnomAD v4
19g.2274983_2274984insGAGAGGCA992609083PEAK3c.*698_*699insTCTCCC (n.*698_*699insTCTCCC)
c.146+5239_146+5240insGAGAGG (n.146+5239_146+5240insGAGAGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274983_2274984insTAGAGGCA880699653PEAK3c.*698_*699insTCTACC (n.*698_*699insTCTACC)
c.146+5239_146+5240insTAGAGG (n.146+5239_146+5240insTAGAGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274984_2274985insTGAGGCCA2583859112PEAK3c.*698_*699insTCAGCC (n.*698_*699insTCAGCC)
c.146+5240_146+5241insTGAGGC (n.146+5240_146+5241insTGAGGC)
 gnomAD v4
19g.2274985_2274986insTAGGCACA2582016619PEAK3c.*698_*699insTATGCC (n.*698_*699insTATGCC)
c.146+5241_146+5242insTAGGCA (n.146+5241_146+5242insTAGGCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274984_2274989dupCA304237101PEAK3c.*693_*698dup (n.*693_*698dup)
c.146+5240_146+5245dup (n.146+5240_146+5245dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274984_2274989delCA2735335607PEAK3c.*693_*698del (n.*693_*698del)
c.146+5240_146+5245del (n.146+5240_146+5245del)
 dbSNP
19g.2274982_2274991delinsGGCAGAGGGACA2318218490PEAK3c.*689_*698delinsTCCCTCTGCC (n.*689_*698delinsTCCCTCTGCC)
c.146+5238_146+5247delinsGGCAGAGGGA (n.146+5238_146+5247delinsGGCAGAGGGA)
19g.2274983G=CA2318218491PEAK3c.*697C= (n.*697C=)
c.146+5239G= (n.146+5239G=)
19g.2274983G>TCA2813288731PEAK3c.*697C>A (n.*697C>A)
c.146+5239G>T (n.146+5239G>T)
19g.2274983_2274991delCA304237102PEAK3c.*689_*697del (n.*689_*697del)
c.146+5239_146+5247del (n.146+5239_146+5247del)
 dbSNP
19g.2274984C>ACA2813288732PEAK3c.*696G>T (n.*696G>T)
c.146+5240C>A (n.146+5240C>A)
19g.2274988_2274989insTCAGAGCA2318218492PEAK3c.*696_*697insACTCTG (n.*696_*697insACTCTG)
c.146+5244_146+5245insTCAGAG (n.146+5244_146+5245insTCAGAG)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2274989_2274990insAAGAGGCA2583859114PEAK3c.*695_*696insTCCTCT (n.*695_*696insTCCTCT)
c.146+5245_146+5246insAAGAGG (n.146+5245_146+5246insAAGAGG)
 gnomAD v4
19g.2274986G>ACA880699655PEAK3c.*694C>T (n.*694C>T)
c.146+5242G>A (n.146+5242G>A)
 dbSNP
19g.2274986G=CA2318218493PEAK3c.*694C= (n.*694C=)
c.146+5242G= (n.146+5242G=)
19g.2274986G>TCA2813288733PEAK3c.*694C>A (n.*694C>A)
c.146+5242G>T (n.146+5242G>T)
19g.2274989_2274990insCTGAGGCA2583859115PEAK3c.*694_*695insAGCCTC (n.*694_*695insAGCCTC)
c.146+5245_146+5246insCTGAGG (n.146+5245_146+5246insCTGAGG)
 gnomAD v4
19g.2274987A=CA2318218494PEAK3c.*693T= (n.*693T=)
c.146+5243A= (n.146+5243A=)
19g.2274987A>GCA2583859117PEAK3c.*693T>C (n.*693T>C)
c.146+5243A>G (n.146+5243A>G)
 gnomAD v4
19g.2274989_2274990insCATAGGCA2583859116PEAK3c.*693_*694insATGCCT (n.*693_*694insATGCCT)
c.146+5245_146+5246insCATAGG (n.146+5245_146+5246insCATAGG)
 gnomAD v4
19g.2274989_2274990insCAGGGGCA920038260PEAK3c.*692_*693insCCTGCC (n.*692_*693insCCTGCC)
c.146+5245_146+5246insCAGGGG (n.146+5245_146+5246insCAGGGG)
 dbSNP
19g.2274989_2274990insCAGTGGCA304237103PEAK3c.*692_*693insACTGCC (n.*692_*693insACTGCC)
c.146+5245_146+5246insCAGTGG (n.146+5245_146+5246insCAGTGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274989G=CA2318218495PEAK3c.*691C= (n.*691C=)
c.146+5245G= (n.146+5245G=)
19g.2274989G>TCA2318218496PEAK3c.*691C>A (n.*691C>A)
c.146+5245G>T (n.146+5245G>T)
 dbSNP
19g.2274989_2274992delinsGGAACA2318218497PEAK3c.*688_*691delinsTTCC (n.*688_*691delinsTTCC)
c.146+5245_146+5248delinsGGAA (n.146+5245_146+5248delinsGGAA)
19g.2274989_2274990insCACA2318218498PEAK3c.*690_*691insTG (n.*690_*691insTG)
c.146+5245_146+5246insCA (n.146+5245_146+5246insCA)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2274989_2274990insCAGACA992609084PEAK3c.*690_*691insTCTG (n.*690_*691insTCTG)
c.146+5245_146+5246insCAGA (n.146+5245_146+5246insCAGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274990G>ACA631095589PEAK3c.*690C>T (n.*690C>T)
c.146+5246G>A (n.146+5246G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.2274990G>CCA304237110PEAK3c.*690C>G (n.*690C>G)
c.146+5246G>C (n.146+5246G>C)
 dbSNP
19g.2274990G=CA2318218499PEAK3c.*690C= (n.*690C=)
c.146+5246G= (n.146+5246G=)
19g.2274990_2274992delCA992609085PEAK3c.*688_*690del (n.*688_*690del)
c.146+5246_146+5248del (n.146+5246_146+5248del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274991A=CA2318218500PEAK3c.*689T= (n.*689T=)
c.146+5247A= (n.146+5247A=)
19g.2274991A>CCA304237138PEAK3c.*689T>G (n.*689T>G)
c.146+5247A>C (n.146+5247A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2274991A>TCA2318218501PEAK3c.*689T>A (n.*689T>A)
c.146+5247A>T (n.146+5247A>T)
 dbSNP
19g.2274991_2274992insGGGGCA2583859118PEAK3c.*688_*689insCCCC (n.*688_*689insCCCC)
c.146+5247_146+5248insGGGG (n.146+5247_146+5248insGGGG)
 gnomAD v4
19g.2274992A=CA2318218502PEAK3c.*688T= (n.*688T=)
c.146+5248A= (n.146+5248A=)
19g.2274992A>CCA2583859119PEAK3c.*688T>G (n.*688T>G)
c.146+5248A>C (n.146+5248A>C)
 gnomAD v4
19g.2274992A>GCA2318218503PEAK3c.*688T>C (n.*688T>C)
c.146+5248A>G (n.146+5248A>G)
 dbSNP
19g.2274993C>ACA2583859121PEAK3c.*687G>T (n.*687G>T)
c.146+5249C>A (n.146+5249C>A)
 gnomAD v4
19g.2274993C=CA2318218504PEAK3c.*687G= (n.*687G=)
c.146+5249C= (n.146+5249C=)
19g.2274993C>GCA2583859120PEAK3c.*687G>C (n.*687G>C)
c.146+5249C>G (n.146+5249C>G)
 gnomAD v4
19g.2274993C>TCA2318218505PEAK3c.*687G>A (n.*687G>A)
c.146+5249C>T (n.146+5249C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2274994A=CA2318218506PEAK3c.*686T= (n.*686T=)
c.146+5250A= (n.146+5250A=)
19g.2274994A>GCA2318218507PEAK3c.*686T>C (n.*686T>C)
c.146+5250A>G (n.146+5250A>G)
 dbSNP
19g.2274995G>ACA880699662PEAK3c.*685C>T (n.*685C>T)
c.146+5251G>A (n.146+5251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274995G=CA2318218508PEAK3c.*685C= (n.*685C=)
c.146+5251G= (n.146+5251G=)
19g.2274995G>TCA2583859122PEAK3c.*685C>A (n.*685C>A)
c.146+5251G>T (n.146+5251G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2274995_2274996insTATGGCA992609086PEAK3c.*685_*686insCATAC (n.*685_*686insCATAC)
c.146+5251_146+5252insTATGG (n.146+5251_146+5252insTATGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274996C>ACA2583859123PEAK3c.*684G>T (n.*684G>T)
c.146+5252C>A (n.146+5252C>A)
 gnomAD v4
19g.2274997C>ACA2582016620PEAK3c.*683G>T (n.*683G>T)
c.146+5253C>A (n.146+5253C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274998T>ACA2735503820PEAK3c.*682A>T (n.*682A>T)
c.146+5254T>A (n.146+5254T>A)
 dbSNP
19g.2274999A=CA2318218509PEAK3c.*681T= (n.*681T=)
c.146+5255A= (n.146+5255A=)
19g.2274999A>GCA880699665PEAK3c.*681T>C (n.*681T>C)
c.146+5255A>G (n.146+5255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2274999A>TCA880699667PEAK3c.*681T>A (n.*681T>A)
c.146+5255A>T (n.146+5255A>T)
 dbSNP
19g.2275000C>ACA2583859124PEAK3c.*680G>T (n.*680G>T)
c.146+5256C>A (n.146+5256C>A)
 gnomAD v4
19g.2275000C>TCA2583859125PEAK3c.*680G>A (n.*680G>A)
c.146+5256C>T (n.146+5256C>T)
 gnomAD v4
19g.2275001A>GCA2583859126PEAK3c.*679T>C (n.*679T>C)
c.146+5257A>G (n.146+5257A>G)
 gnomAD v4
19g.2275002C>ACA2583859127PEAK3c.*678G>T (n.*678G>T)
c.146+5258C>A (n.146+5258C>A)
 gnomAD v4
19g.2275004A>CCA2583859128PEAK3c.*676T>G (n.*676T>G)
c.146+5260A>C (n.146+5260A>C)
 gnomAD v4
19g.2275005A>CCA2583859129PEAK3c.*675T>G (n.*675T>G)
c.146+5261A>C (n.146+5261A>C)
 gnomAD v4
19g.2275006T>ACA2583859130PEAK3c.*674A>T (n.*674A>T)
c.146+5262T>A (n.146+5262T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2275006T>CCA2512825755PEAK3c.*674A>G (n.*674A>G)
c.146+5262T>C (n.146+5262T>C)
19g.2275006T>GCA992609087PEAK3c.*674A>C (n.*674A>C)
c.146+5262T>G (n.146+5262T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275006T=CA2318218510PEAK3c.*674A= (n.*674A=)
c.146+5262T= (n.146+5262T=)
19g.2275007G>ACA880699671PEAK3c.*673C>T (n.*673C>T)
c.146+5263G>A (n.146+5263G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275007G=CA2318218511PEAK3c.*673C= (n.*673C=)
c.146+5263G= (n.146+5263G=)
19g.2275008C>ACA2583859131PEAK3c.*672G>T (n.*672G>T)
c.146+5264C>A (n.146+5264C>A)
 gnomAD v4
19g.2275008C=CA2318218512PEAK3c.*672G= (n.*672G=)
c.146+5264C= (n.146+5264C=)
19g.2275008C>GCA304237143PEAK3c.*672G>C (n.*672G>C)
c.146+5264C>G (n.146+5264C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275008C>TCA2509500498PEAK3c.*672G>A (n.*672G>A)
c.146+5264C>T (n.146+5264C>T)
19g.2275009T>CCA2583859132PEAK3c.*671A>G (n.*671A>G)
c.146+5265T>C (n.146+5265T>C)
 gnomAD v4
19g.2275010T>CCA631095592PEAK3c.*670A>G (n.*670A>G)
c.146+5266T>C (n.146+5266T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275010T>GCA992609088PEAK3c.*670A>C (n.*670A>C)
c.146+5266T>G (n.146+5266T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275010T=CA2318218513PEAK3c.*670A= (n.*670A=)
c.146+5266T= (n.146+5266T=)
19g.2275011G>TCA2583859134PEAK3c.*669C>A (n.*669C>A)
c.146+5267G>T (n.146+5267G>T)
 gnomAD v4
19g.2275015delCA2583859133PEAK3c.*669del (n.*669del)
c.146+5271del (n.146+5271del)
 gnomAD v4
19g.2275012G>ACA2583859135PEAK3c.*668C>T (n.*668C>T)
c.146+5268G>A (n.146+5268G>A)
 gnomAD v4
19g.2275012G>CCA2318218515PEAK3c.*668C>G (n.*668C>G)
c.146+5268G>C (n.146+5268G>C)
 dbSNP
19g.2275012G=CA2318218514PEAK3c.*668C= (n.*668C=)
c.146+5268G= (n.146+5268G=)
19g.2275012G>TCA2583859136PEAK3c.*668C>A (n.*668C>A)
c.146+5268G>T (n.146+5268G>T)
 gnomAD v4
19g.2275013G>ACA2531612217PEAK3c.*667C>T (n.*667C>T)
c.146+5269G>A (n.146+5269G>A)
 gnomAD v4
19g.2275013G>CCA2813288734PEAK3c.*667C>G (n.*667C>G)
c.146+5269G>C (n.146+5269G>C)
19g.2275014G>TCA2583859137PEAK3c.*666C>A (n.*666C>A)
c.146+5270G>T (n.146+5270G>T)
 gnomAD v4
19g.2275015G>ACA2583859138PEAK3c.*665C>T (n.*665C>T)
c.146+5271G>A (n.146+5271G>A)
 gnomAD v4
19g.2275015G>TCA2583859139PEAK3c.*665C>A (n.*665C>A)
c.146+5271G>T (n.146+5271G>T)
 gnomAD v4
19g.2275016C>ACA2583859140PEAK3c.*664G>T (n.*664G>T)
c.146+5272C>A (n.146+5272C>A)
 gnomAD v4
19g.2275016C=CA2318218516PEAK3c.*664G= (n.*664G=)
c.146+5272C= (n.146+5272C=)
19g.2275016C>TCA2318218517PEAK3c.*664G>A (n.*664G>A)
c.146+5272C>T (n.146+5272C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.2275017G>ACA631095593PEAK3c.*663C>T (n.*663C>T)
c.146+5273G>A (n.146+5273G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275017G=CA2318218518PEAK3c.*663C= (n.*663C=)
c.146+5273G= (n.146+5273G=)
19g.2275017G>TCA304237167PEAK3c.*663C>A (n.*663C>A)
c.146+5273G>T (n.146+5273G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275018C>ACA2583859141PEAK3c.*662G>T (n.*662G>T)
c.146+5274C>A (n.146+5274C>A)
 gnomAD v4
19g.2275018C=CA2318218519PEAK3c.*662G= (n.*662G=)
c.146+5274C= (n.146+5274C=)
19g.2275018C>GCA2318218520PEAK3c.*662G>C (n.*662G>C)
c.146+5274C>G (n.146+5274C>G)
 dbSNP
19g.2275018C>TCA304237168PEAK3c.*662G>A (n.*662G>A)
c.146+5274C>T (n.146+5274C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275019G>ACA2583859142PEAK3c.*661C>T (n.*661C>T)
c.146+5275G>A (n.146+5275G>A)
 gnomAD v4
19g.2275019G>TCA2583859143PEAK3c.*661C>A (n.*661C>A)
c.146+5275G>T (n.146+5275G>T)
 gnomAD v4
19g.2275021A>GCA2583859144PEAK3c.*659T>C (n.*659T>C)
c.146+5277A>G (n.146+5277A>G)
 gnomAD v4
19g.2275022A>CCA2583859145PEAK3c.*658T>G (n.*658T>G)
c.146+5278A>C (n.146+5278A>C)
 gnomAD v4
19g.2275023G>ACA2583859146PEAK3c.*657C>T (n.*657C>T)
c.146+5279G>A (n.146+5279G>A)
 gnomAD v4
19g.2275025A>GCA2583859147PEAK3c.*655T>C (n.*655T>C)
c.146+5281A>G (n.146+5281A>G)
 gnomAD v4
19g.2275025A>TCA2813288735PEAK3c.*655T>A (n.*655T>A)
c.146+5281A>T (n.146+5281A>T)
19g.2275025_2275028delinsAGTTCA2318218521PEAK3c.*652_*655delinsAACT (n.*652_*655delinsAACT)
c.146+5281_146+5284delinsAGTT (n.146+5281_146+5284delinsAGTT)
19g.2275026G>TCA2583859148PEAK3c.*654C>A (n.*654C>A)
c.146+5282G>T (n.146+5282G>T)
 gnomAD v4
19g.2275027_2275029delCA880699676PEAK3c.*652_*654del (n.*652_*654del)
c.146+5283_146+5285del (n.146+5283_146+5285del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275027T>GCA2510110720PEAK3c.*653A>C (n.*653A>C)
c.146+5283T>G (n.146+5283T>G)
19g.2275028T>CCA304237169PEAK3c.*652A>G (n.*652A>G)
c.146+5284T>C (n.146+5284T>C)
 dbSNP
19g.2275028T>GCA2583859149PEAK3c.*652A>C (n.*652A>C)
c.146+5284T>G (n.146+5284T>G)
 gnomAD v4
19g.2275028T=CA2318218522PEAK3c.*652A= (n.*652A=)
c.146+5284T= (n.146+5284T=)
19g.2275029G>ACA2735353649PEAK3c.*651C>T (n.*651C>T)
c.146+5285G>A (n.146+5285G>A)
 dbSNP
19g.2275029G>CCA304237170PEAK3c.*651C>G (n.*651C>G)
c.146+5285G>C (n.146+5285G>C)
 dbSNP
19g.2275029G=CA2318218523PEAK3c.*651C= (n.*651C=)
c.146+5285G= (n.146+5285G=)
19g.2275029G>TCA2583859150PEAK3c.*651C>A (n.*651C>A)
c.146+5285G>T (n.146+5285G>T)
 gnomAD v4
19g.2275034_2275035delCA2583859151PEAK3c.*649_*650del (n.*649_*650del)
c.146+5290_146+5291del (n.146+5290_146+5291del)
 gnomAD v4
19g.2275032G>ACA631095596PEAK3c.*648C>T (n.*648C>T)
c.146+5288G>A (n.146+5288G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275032G=CA2318218524PEAK3c.*648C= (n.*648C=)
c.146+5288G= (n.146+5288G=)
19g.2275032G>TCA2583859152PEAK3c.*648C>A (n.*648C>A)
c.146+5288G>T (n.146+5288G>T)
 gnomAD v4
19g.2275034G>ACA880699678PEAK3c.*646C>T (n.*646C>T)
c.146+5290G>A (n.146+5290G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275034G=CA2318218525PEAK3c.*646C= (n.*646C=)
c.146+5290G= (n.146+5290G=)
19g.2275035T>ACA2583859154PEAK3c.*645A>T (n.*645A>T)
c.146+5291T>A (n.146+5291T>A)
 gnomAD v4
19g.2275035T>GCA2583859153PEAK3c.*645A>C (n.*645A>C)
c.146+5291T>G (n.146+5291T>G)
 gnomAD v4
19g.2275036C>ACA2583859155PEAK3c.*644G>T (n.*644G>T)
c.146+5292C>A (n.146+5292C>A)
 gnomAD v4
19g.2275036C>TCA2583859157PEAK3c.*644G>A (n.*644G>A)
c.146+5292C>T (n.146+5292C>T)
 gnomAD v4
19g.2275037_2275038dupCA2583859156PEAK3c.*643_*644dup (n.*643_*644dup)
c.146+5293_146+5294dup (n.146+5293_146+5294dup)
 gnomAD v4
19g.2275037_2275038delinsACCA2318218526PEAK3c.*642_*643delinsGT (n.*642_*643delinsGT)
c.146+5293_146+5294delinsAC (n.146+5293_146+5294delinsAC)
19g.2275038delCA992609089PEAK3c.*642del (n.*642del)
c.146+5294del (n.146+5294del)
 dbSNP
19g.2275038C>ACA2583859158PEAK3c.*642G>T (n.*642G>T)
c.146+5294C>A (n.146+5294C>A)
 gnomAD v4
19g.2275038C=CA2318218527PEAK3c.*642G= (n.*642G=)
c.146+5294C= (n.146+5294C=)
19g.2275038C>TCA304237172PEAK3c.*642G>A (n.*642G>A)
c.146+5294C>T (n.146+5294C>T)
 dbSNP
19g.2275039G>ACA631095598PEAK3c.*641C>T (n.*641C>T)
c.146+5295G>A (n.146+5295G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275039G=CA2318218528PEAK3c.*641C= (n.*641C=)
c.146+5295G= (n.146+5295G=)
19g.2275039G>TCA2583859159PEAK3c.*641C>A (n.*641C>A)
c.146+5295G>T (n.146+5295G>T)
 gnomAD v4
19g.2275040G>ACA2583859161PEAK3c.*640C>T (n.*640C>T)
c.146+5296G>A (n.146+5296G>A)
 gnomAD v4
19g.2275040G>TCA2583859160PEAK3c.*640C>A (n.*640C>A)
c.146+5296G>T (n.146+5296G>T)
 gnomAD v4
19g.2275041A=CA2318218529PEAK3c.*639T= (n.*639T=)
c.146+5297A= (n.146+5297A=)
19g.2275041A>GCA2318218530PEAK3c.*639T>C (n.*639T>C)
c.146+5297A>G (n.146+5297A>G)
 dbSNP
19g.2275041A>TCA2583859162PEAK3c.*639T>A (n.*639T>A)
c.146+5297A>T (n.146+5297A>T)
 gnomAD v4
19g.2275042G>ACA880699682PEAK3c.*638C>T (n.*638C>T)
c.146+5298G>A (n.146+5298G>A)
 dbSNP
19g.2275042G=CA2318218531PEAK3c.*638C= (n.*638C=)
c.146+5298G= (n.146+5298G=)
19g.2275043delCA2813288736PEAK3c.*638del (n.*638del)
c.146+5299del (n.146+5299del)
19g.2275043G>ACA304237174PEAK3c.*637C>T (n.*637C>T)
c.146+5299G>A (n.146+5299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275043G>CCA880699683PEAK3c.*637C>G (n.*637C>G)
c.146+5299G>C (n.146+5299G>C)
 dbSNP
19g.2275043G=CA2318218532PEAK3c.*637C= (n.*637C=)
c.146+5299G= (n.146+5299G=)
19g.2275044A>CCA2583859163PEAK3c.*636T>G (n.*636T>G)
c.146+5300A>C (n.146+5300A>C)
 gnomAD v4
19g.2275044A>GCA2583859164PEAK3c.*636T>C (n.*636T>C)
c.146+5300A>G (n.146+5300A>G)
 gnomAD v4
19g.2275045A>CCA2582016621PEAK3c.*635T>G (n.*635T>G)
c.146+5301A>C (n.146+5301A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275045A>GCA2582016622PEAK3c.*635T>C (n.*635T>C)
c.146+5301A>G (n.146+5301A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.2275045_2275057delinsACAGGGAGGGAGGCA2318218533PEAK3c.*623_*635delinsCCTCCCTCCCTGT (n.*623_*635delinsCCTCCCTCCCTGT)
c.146+5301_146+5313delinsACAGGGAGGGAGG (n.146+5301_146+5313delinsACAGGGAGGGAGG)
19g.2275046C>ACA2583859165PEAK3c.*634G>T (n.*634G>T)
c.146+5302C>A (n.146+5302C>A)
 gnomAD v4
19g.2275046C>GCA2572852589PEAK3c.*634G>C (n.*634G>C)
c.146+5302C>G (n.146+5302C>G)
19g.2275051_2275062delCA2318218534PEAK3c.*623_*634del (n.*623_*634del)
c.146+5307_146+5318del (n.146+5307_146+5318del)
 dbSNP
19g.2275047A>CCA2583859166PEAK3c.*633T>G (n.*633T>G)
c.146+5303A>C (n.146+5303A>C)
 gnomAD v4
19g.2275047A>GCA2583859167PEAK3c.*633T>C (n.*633T>C)
c.146+5303A>G (n.146+5303A>G)
 gnomAD v4
19g.2275047A>TCA2583859168PEAK3c.*633T>A (n.*633T>A)
c.146+5303A>T (n.146+5303A>T)
 gnomAD v4
19g.2275048G>TCA2583859169PEAK3c.*632C>A (n.*632C>A)
c.146+5304G>T (n.146+5304G>T)
 gnomAD v4
19g.2275049G>ACA2583859170PEAK3c.*631C>T (n.*631C>T)
c.146+5305G>A (n.146+5305G>A)
 gnomAD v4
19g.2275049G>TCA2583859171PEAK3c.*631C>A (n.*631C>A)
c.146+5305G>T (n.146+5305G>T)
 gnomAD v4
19g.2275051A>CCA2583859174PEAK3c.*629T>G (n.*629T>G)
c.146+5307A>C (n.146+5307A>C)
 gnomAD v4
19g.2275051A>GCA2583859172PEAK3c.*629T>C (n.*629T>C)
c.146+5307A>G (n.146+5307A>G)
 gnomAD v4
19g.2275051A>TCA2583859173PEAK3c.*629T>A (n.*629T>A)
c.146+5307A>T (n.146+5307A>T)
 gnomAD v4
19g.2275052G>ACA2583859175PEAK3c.*628C>T (n.*628C>T)
c.146+5308G>A (n.146+5308G>A)
 gnomAD v4
19g.2275052G>TCA2583859176PEAK3c.*628C>A (n.*628C>A)
c.146+5308G>T (n.146+5308G>T)
 gnomAD v4
19g.2275053G>ACA2583859177PEAK3c.*627C>T (n.*627C>T)
c.146+5309G>A (n.146+5309G>A)
 gnomAD v4
19g.2275054G>ACA2583859178PEAK3c.*626C>T (n.*626C>T)
c.146+5310G>A (n.146+5310G>A)
 gnomAD v4
19g.2275054G>CCA2583859179PEAK3c.*626C>G (n.*626C>G)
c.146+5310G>C (n.146+5310G>C)
 gnomAD v4
19g.2275054G>TCA2583859180PEAK3c.*626C>A (n.*626C>A)
c.146+5310G>T (n.146+5310G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched