Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2274910T>G | CA992609021 | PEAK3 | c.*770A>C (n.*770A>C) c.146+5166T>G (n.146+5166T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274911G= | CA2318218399 | PEAK3 | c.*769C= (n.*769C=) c.146+5167G= (n.146+5167G=) | |
19 | g.2274911G>T | CA992609022 | PEAK3 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.146+5167G>T (n.146+5167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274914G>T | CA2560188771 | PEAK3 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.146+5170G>T (n.146+5170G>T) | |
19 | g.2274915T>A | CA992609023 | PEAK3 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.146+5171T>A (n.146+5171T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274915T>C | CA304236936 | PEAK3 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.146+5171T>C (n.146+5171T>C) | dbSNP |
19 | g.2274915T= | CA2318218400 | PEAK3 | c.*765A= (n.*765A=) c.146+5171T= (n.146+5171T=) | |
19 | g.2274915_2274916delinsTA | CA2318218401 | PEAK3 | c.*764_*765delinsTA (n.*764_*765delinsTA) c.146+5171_146+5172delinsTA (n.146+5171_146+5172delinsTA) | |
19 | g.2274916A= | CA2318218402 | PEAK3 | c.*764T= (n.*764T=) c.146+5172A= (n.146+5172A=) | |
19 | g.2274916A>G | CA304236937 | PEAK3 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.146+5172A>G (n.146+5172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274917del | CA992609024 | PEAK3 | c.*764del (n.*764del) c.146+5173del (n.146+5173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274916_2274921delinsAAGCCG | CA2318218403 | PEAK3 | c.*759_*764delinsCGGCTT (n.*759_*764delinsCGGCTT) c.146+5172_146+5177delinsAAGCCG (n.146+5172_146+5177delinsAAGCCG) | |
19 | g.2274919_2274923del | CA2318218404 | PEAK3 | c.*759_*763del (n.*759_*763del) c.146+5175_146+5179del (n.146+5175_146+5179del) | dbSNP |
19 | g.2274918G>C | CA2318218406 | PEAK3 | c.*762C>G (n.*762C>G) c.146+5174G>C (n.146+5174G>C) | dbSNP |
19 | g.2274918G= | CA2318218405 | PEAK3 | c.*762C= (n.*762C=) c.146+5174G= (n.146+5174G=) | |
19 | g.2274919C>T | CA2583859094 | PEAK3 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.146+5175C>T (n.146+5175C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274920C= | CA2318218407 | PEAK3 | c.*760G= (n.*760G=) c.146+5176C= (n.146+5176C=) | |
19 | g.2274920C>G | CA992609025 | PEAK3 | c.*760G>C (n.*760G>C) c.146+5176C>G (n.146+5176C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274920C>T | CA304236938 | PEAK3 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.146+5176C>T (n.146+5176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274921G>A | CA880699529 | PEAK3 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.146+5177G>A (n.146+5177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274921G>C | CA304236939 | PEAK3 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.146+5177G>C (n.146+5177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274921G= | CA2318218408 | PEAK3 | c.*759C= (n.*759C=) c.146+5177G= (n.146+5177G=) | |
19 | g.2274923G= | CA2318218409 | PEAK3 | c.*757C= (n.*757C=) c.146+5179G= (n.146+5179G=) | |
19 | g.2274923G>T | CA992609026 | PEAK3 | c.*757C>A (n.*757C>A) c.146+5179G>T (n.146+5179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274925T>A | CA992609027 | PEAK3 | c.*755A>T (n.*755A>T) c.146+5181T>A (n.146+5181T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274925T>C | CA880699532 | PEAK3 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.146+5181T>C (n.146+5181T>C) | dbSNP |
19 | g.2274925T>G | CA992609028 | PEAK3 | c.*755A>C (n.*755A>C) c.146+5181T>G (n.146+5181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274925T= | CA2318218410 | PEAK3 | c.*755A= (n.*755A=) c.146+5181T= (n.146+5181T=) | |
19 | g.2274926C>A | CA992609029 | PEAK3 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.146+5182C>A (n.146+5182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274926C= | CA2318218411 | PEAK3 | c.*754G= (n.*754G=) c.146+5182C= (n.146+5182C=) | |
19 | g.2274926C>T | CA992609030 | PEAK3 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.146+5182C>T (n.146+5182C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274927G>A | CA880699536 | PEAK3 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.146+5183G>A (n.146+5183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274927G>C | CA880699534 | PEAK3 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.146+5183G>C (n.146+5183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274927G= | CA2318218412 | PEAK3 | c.*753C= (n.*753C=) c.146+5183G= (n.146+5183G=) | |
19 | g.2274927_2274929delinsGTC | CA2318218413 | PEAK3 | c.*751_*753delinsGAC (n.*751_*753delinsGAC) c.146+5183_146+5185delinsGTC (n.146+5183_146+5185delinsGTC) | |
19 | g.2274928T>C | CA2583859095 | PEAK3 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.146+5184T>C (n.146+5184T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274928T>G | CA992609031 | PEAK3 | c.*752A>C (n.*752A>C) c.146+5184T>G (n.146+5184T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274928T= | CA2318218414 | PEAK3 | c.*752A= (n.*752A=) c.146+5184T= (n.146+5184T=) | |
19 | g.2274930_2274931del | CA992609032 | PEAK3 | c.*751_*752del (n.*751_*752del) c.146+5186_146+5187del (n.146+5186_146+5187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274928_2274929insGCCA | CA2318218417 | PEAK3 | c.*751_*752insTGGC (n.*751_*752insTGGC) c.146+5184_146+5185insGCCA (n.146+5184_146+5185insGCCA) | dbSNP |
19 | g.2274929C>A | CA992609033 | PEAK3 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.146+5185C>A (n.146+5185C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274929C>T | CA2583859096 | PEAK3 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.146+5185C>T (n.146+5185C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274929_2274930delinsCT | CA2318218416 | PEAK3 | c.*750_*751delinsAG (n.*750_*751delinsAG) c.146+5185_146+5186delinsCT (n.146+5185_146+5186delinsCT) | |
19 | g.2274929_2274932delinsCTCA | CA2318218415 | PEAK3 | c.*748_*751delinsTGAG (n.*748_*751delinsTGAG) c.146+5185_146+5188delinsCTCA (n.146+5185_146+5188delinsCTCA) | |
19 | g.2274930del | CA880699537 | PEAK3 | c.*750del (n.*750del) c.146+5186del (n.146+5186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930T>A | CA992609034 | PEAK3 | c.*750A>T (n.*750A>T) c.146+5186T>A (n.146+5186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930T>C | CA631095548 | PEAK3 | c.*750A>G (n.*750A>G) c.146+5186T>C (n.146+5186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930T>G | CA992609035 | PEAK3 | c.*750A>C (n.*750A>C) c.146+5186T>G (n.146+5186T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930T= | CA2318218418 | PEAK3 | c.*750A= (n.*750A=) c.146+5186T= (n.146+5186T=) | |
19 | g.2274930_2274931delinsTC | CA2318218423 | PEAK3 | c.*749_*750delinsGA (n.*749_*750delinsGA) c.146+5186_146+5187delinsTC (n.146+5186_146+5187delinsTC) | |
19 | g.2274930_2274932del | CA880699538 | PEAK3 | c.*748_*750del (n.*748_*750del) c.146+5186_146+5188del (n.146+5186_146+5188del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274930_2274932delinsTCA | CA2318218421 | PEAK3 | c.*748_*750delinsTGA (n.*748_*750delinsTGA) c.146+5186_146+5188delinsTCA (n.146+5186_146+5188delinsTCA) | |
19 | g.2274930_2274933delinsTCAA | CA2318218422 | PEAK3 | c.*747_*750delinsTTGA (n.*747_*750delinsTTGA) c.146+5186_146+5189delinsTCAA (n.146+5186_146+5189delinsTCAA) | |
19 | g.2274930_2274934delinsTCAAA | CA2318218420 | PEAK3 | c.*746_*750delinsTTTGA (n.*746_*750delinsTTTGA) c.146+5186_146+5190delinsTCAAA (n.146+5186_146+5190delinsTCAAA) | |
19 | g.2274930_2274935delinsTCAAAA | CA2318218419 | PEAK3 | c.*745_*750delinsTTTTGA (n.*745_*750delinsTTTTGA) c.146+5186_146+5191delinsTCAAAA (n.146+5186_146+5191delinsTCAAAA) | |
19 | g.2274930_2274931insA | CA2318218428 | PEAK3 | c.*749_*750insT (n.*749_*750insT) c.146+5186_146+5187insA (n.146+5186_146+5187insA) | dbSNP |
19 | g.2274930_2274931insAA | CA304236942 | PEAK3 | c.*749_*750insTT (n.*749_*750insTT) c.146+5186_146+5187insAA (n.146+5186_146+5187insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930_2274931insAAA | CA631095549 | PEAK3 | c.*749_*750insTTT (n.*749_*750insTTT) c.146+5186_146+5187insAAA (n.146+5186_146+5187insAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930_2274931insAAAA | CA992609036 | PEAK3 | c.*749_*750insTTTT (n.*749_*750insTTTT) c.146+5186_146+5187insAAAA (n.146+5186_146+5187insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274930_2274931insTAAAA | CA2525767118 | PEAK3 | c.*749_*750insTTTTA (n.*749_*750insTTTTA) c.146+5186_146+5187insTAAAA (n.146+5186_146+5187insTAAAA) | |
19 | g.2274931del | CA880699546 | PEAK3 | c.*749del (n.*749del) c.146+5187del (n.146+5187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274931C>A | CA880699543 | PEAK3 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.146+5187C>A (n.146+5187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274931C= | CA2318218424 | PEAK3 | c.*749G= (n.*749G=) c.146+5187C= (n.146+5187C=) | |
19 | g.2274931_2274932del | CA304236954 | PEAK3 | c.*748_*749del (n.*748_*749del) c.146+5187_146+5188del (n.146+5187_146+5188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274931_2274933del | CA880699544 | PEAK3 | c.*747_*749del (n.*747_*749del) c.146+5187_146+5189del (n.146+5187_146+5189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274931_2274934del | CA2318218427 | PEAK3 | c.*746_*749del (n.*746_*749del) c.146+5187_146+5190del (n.146+5187_146+5190del) | dbSNP |
19 | g.2274931_2274935del | CA2318218426 | PEAK3 | c.*745_*749del (n.*745_*749del) c.146+5187_146+5191del (n.146+5187_146+5191del) | dbSNP |
19 | g.2274931_2274946delinsCAAAAAAAAAAAAAAA | CA2318218425 | PEAK3 | c.*734_*749delinsTTTTTTTTTTTTTTTG (n.*734_*749delinsTTTTTTTTTTTTTTTG) c.146+5187_146+5202delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.146+5187_146+5202delinsCAAAAAAAAAAAAAAA) | |
19 | g.2274931_2274932insCA | CA304236960 | PEAK3 | c.*748_*749insTG (n.*748_*749insTG) c.146+5187_146+5188insCA (n.146+5187_146+5188insCA) | |
19 | g.2274931_2274932insGAA | CA992609042 | PEAK3 | c.*748_*749insTTC (n.*748_*749insTTC) c.146+5187_146+5188insGAA (n.146+5187_146+5188insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274932A>C | CA2813288715 | PEAK3 | c.*748T>G (n.*748T>G) c.146+5188A>C (n.146+5188A>C) | |
19 | g.2274932A>T | CA2813288716 | PEAK3 | c.*748T>A (n.*748T>A) c.146+5188A>T (n.146+5188A>T) | |
19 | g.2274932_2274933insGAA | CA880699575 | PEAK3 | c.*748_*749insTCT (n.*748_*749insTCT) c.146+5188_146+5189insGAA (n.146+5188_146+5189insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274932_2274933insGAAAAAAA | CA2523958495 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTTTTCT (n.*748_*749insTTTTTTCT) c.146+5188_146+5189insGAAAAAAA (n.146+5188_146+5189insGAAAAAAA) | |
19 | g.2274933_2274934insGAAAAA | CA992609041 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTCTT (n.*748_*749insTTTCTT) c.146+5189_146+5190insGAAAAA (n.146+5189_146+5190insGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA992609054 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA992609037 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA992609039 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA992609040 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2555874507 | PEAK3 | c.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*748_*749insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
19 | g.2274953dup | CA880699578 | PEAK3 | c.*748dup (n.*748dup) c.146+5209dup (n.146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274952_2274953dup | CA304236975 | PEAK3 | c.*747_*748dup (n.*747_*748dup) c.146+5208_146+5209dup (n.146+5208_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274951_2274953dup | CA304236977 | PEAK3 | c.*746_*748dup (n.*746_*748dup) c.146+5207_146+5209dup (n.146+5207_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274950_2274953dup | CA304236957 | PEAK3 | c.*745_*748dup (n.*745_*748dup) c.146+5206_146+5209dup (n.146+5206_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949_2274953dup | CA880699580 | PEAK3 | c.*744_*748dup (n.*744_*748dup) c.146+5205_146+5209dup (n.146+5205_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274953dup | CA920038244 | PEAK3 | c.*743_*748dup (n.*743_*748dup) c.146+5204_146+5209dup (n.146+5204_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274947_2274953dup | CA992609045 | PEAK3 | c.*742_*748dup (n.*742_*748dup) c.146+5203_146+5209dup (n.146+5203_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274946_2274953dup | CA992609046 | PEAK3 | c.*741_*748dup (n.*741_*748dup) c.146+5202_146+5209dup (n.146+5202_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274953dup | CA992609047 | PEAK3 | c.*740_*748dup (n.*740_*748dup) c.146+5201_146+5209dup (n.146+5201_146+5209dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274944_2274953dup | CA304236978 | PEAK3 | c.*739_*748dup (n.*739_*748dup) c.146+5200_146+5209dup (n.146+5200_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274943_2274953dup | CA992609048 | PEAK3 | c.*738_*748dup (n.*738_*748dup) c.146+5199_146+5209dup (n.146+5199_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274942_2274953dup | CA992609049 | PEAK3 | c.*737_*748dup (n.*737_*748dup) c.146+5198_146+5209dup (n.146+5198_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274941_2274953dup | CA992609038 | PEAK3 | c.*736_*748dup (n.*736_*748dup) c.146+5197_146+5209dup (n.146+5197_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274940_2274953dup | CA992609050 | PEAK3 | c.*735_*748dup (n.*735_*748dup) c.146+5196_146+5209dup (n.146+5196_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274939_2274953dup | CA992609051 | PEAK3 | c.*734_*748dup (n.*734_*748dup) c.146+5195_146+5209dup (n.146+5195_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274938_2274953dup | CA992609052 | PEAK3 | c.*733_*748dup (n.*733_*748dup) c.146+5194_146+5209dup (n.146+5194_146+5209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274937_2274953dup | CA992609053 | PEAK3 | c.*732_*748dup (n.*732_*748dup) c.146+5193_146+5209dup (n.146+5193_146+5209dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274936_2274953dup | CA992609044 | PEAK3 | c.*731_*748dup (n.*731_*748dup) c.146+5192_146+5209dup (n.146+5192_146+5209dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953del | CA304236979 | PEAK3 | c.*748del (n.*748del) c.146+5209del (n.146+5209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274952_2274953del | CA304236970 | PEAK3 | c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.146+5208_146+5209del (n.146+5208_146+5209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274951_2274953del | CA631095550 | PEAK3 | c.*746_*748del (n.*746_*748del) c.146+5207_146+5209del (n.146+5207_146+5209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274950_2274953del | CA880699568 | PEAK3 | c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.146+5206_146+5209del (n.146+5206_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949_2274953del | CA880699572 | PEAK3 | c.*744_*748del (n.*744_*748del) c.146+5205_146+5209del (n.146+5205_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274953del | CA880699583 | PEAK3 | c.*743_*748del (n.*743_*748del) c.146+5204_146+5209del (n.146+5204_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274947_2274953del | CA880699566 | PEAK3 | c.*742_*748del (n.*742_*748del) c.146+5203_146+5209del (n.146+5203_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274946_2274953del | CA880699571 | PEAK3 | c.*741_*748del (n.*741_*748del) c.146+5202_146+5209del (n.146+5202_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274953del | CA880699564 | PEAK3 | c.*740_*748del (n.*740_*748del) c.146+5201_146+5209del (n.146+5201_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274944_2274953del | CA880699569 | PEAK3 | c.*739_*748del (n.*739_*748del) c.146+5200_146+5209del (n.146+5200_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274943_2274953del | CA880699588 | PEAK3 | c.*738_*748del (n.*738_*748del) c.146+5199_146+5209del (n.146+5199_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274942_2274953del | CA2318218429 | PEAK3 | c.*737_*748del (n.*737_*748del) c.146+5198_146+5209del (n.146+5198_146+5209del) | dbSNP |
19 | g.2274941_2274953del | CA880699574 | PEAK3 | c.*736_*748del (n.*736_*748del) c.146+5197_146+5209del (n.146+5197_146+5209del) | dbSNP |
19 | g.2274939_2274953del | CA992609043 | PEAK3 | c.*734_*748del (n.*734_*748del) c.146+5195_146+5209del (n.146+5195_146+5209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274933A= | CA2318218430 | PEAK3 | c.*747T= (n.*747T=) c.146+5189A= (n.146+5189A=) | |
19 | g.2274933A>C | CA2318218431 | PEAK3 | c.*747T>G (n.*747T>G) c.146+5189A>C (n.146+5189A>C) | dbSNP |
19 | g.2274933_2274934insT | CA2813288719 | PEAK3 | c.*746_*747insA (n.*746_*747insA) c.146+5189_146+5190insT (n.146+5189_146+5190insT) | |
19 | g.2274933_2274934insTAAT | CA2813288718 | PEAK3 | c.*746_*747insATTA (n.*746_*747insATTA) c.146+5189_146+5190insTAAT (n.146+5189_146+5190insTAAT) | |
19 | g.2274934A= | CA2318218432 | PEAK3 | c.*746T= (n.*746T=) c.146+5190A= (n.146+5190A=) | |
19 | g.2274934A>C | CA2318218433 | PEAK3 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.146+5190A>C (n.146+5190A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274934A>T | CA2813288717 | PEAK3 | c.*746T>A (n.*746T>A) c.146+5190A>T (n.146+5190A>T) | |
19 | g.2274934_2274935insCA | CA2830644646 | PEAK3 | c.*746_*747insGT (n.*746_*747insGT) c.146+5190_146+5191insCA (n.146+5190_146+5191insCA) | |
19 | g.2274935_2274936insTA | CA2813288720 | PEAK3 | c.*745_*746insAT (n.*745_*746insAT) c.146+5191_146+5192insTA (n.146+5191_146+5192insTA) | |
19 | g.2274936A>C | CA631095554 | PEAK3 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.146+5192A>C (n.146+5192A>C) | gnomAD v2 |
19 | g.2274937A= | CA2318218434 | PEAK3 | c.*743T= (n.*743T=) c.146+5193A= (n.146+5193A=) | |
19 | g.2274939_2274940insCAA | CA2318218435 | PEAK3 | c.*742_*743insGTT (n.*742_*743insGTT) c.146+5195_146+5196insCAA (n.146+5195_146+5196insCAA) | dbSNP |
19 | g.2274938_2274954delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG | CA2318218436 | PEAK3 | c.*726_*742delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*726_*742delinsCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5194_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.146+5194_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAAG) | |
19 | g.2274939A= | CA2318218437 | PEAK3 | c.*741T= (n.*741T=) c.146+5195A= (n.146+5195A=) | |
19 | g.2274939A>G | CA2318218438 | PEAK3 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.146+5195A>G (n.146+5195A>G) | dbSNP |
19 | g.2274939_2274940insTA | CA2583859097 | PEAK3 | c.*741_*742insAT (n.*741_*742insAT) c.146+5195_146+5196insTA (n.146+5195_146+5196insTA) | gnomAD v4 |
19 | g.2274940_2274941insCAA | CA2735503270 | PEAK3 | c.*741_*742insGTT (n.*741_*742insGTT) c.146+5196_146+5197insCAA (n.146+5196_146+5197insCAA) | dbSNP |
19 | g.2274939_2274954delinsAAAAAAAAAAAAAAAG | CA2318218439 | PEAK3 | c.*726_*741delinsCTTTTTTTTTTTTTTT (n.*726_*741delinsCTTTTTTTTTTTTTTT) c.146+5195_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.146+5195_146+5210delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) | |
19 | g.2274944_2274959del | CA880699594 | PEAK3 | c.*726_*741del (n.*726_*741del) c.146+5200_146+5215del (n.146+5200_146+5215del) | dbSNP |
19 | g.2274940A= | CA2318218441 | PEAK3 | c.*740T= (n.*740T=) c.146+5196A= (n.146+5196A=) | |
19 | g.2274940A>C | CA992609055 | PEAK3 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.146+5196A>C (n.146+5196A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274940A>G | CA2318218442 | PEAK3 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.146+5196A>G (n.146+5196A>G) | dbSNP |
19 | g.2274941_2274942insGAA | CA2318218440 | PEAK3 | c.*740_*741insCTT (n.*740_*741insCTT) c.146+5197_146+5198insGAA (n.146+5197_146+5198insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274959del | CA880699595 | PEAK3 | c.*726_*740del (n.*726_*740del) c.146+5201_146+5215del (n.146+5201_146+5215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274941A= | CA2318218443 | PEAK3 | c.*739T= (n.*739T=) c.146+5197A= (n.146+5197A=) | |
19 | g.2274941A>C | CA2735390823 | PEAK3 | c.*739T>G (n.*739T>G) c.146+5197A>C (n.146+5197A>C) | dbSNP |
19 | g.2274941A>G | CA2318218444 | PEAK3 | c.*739T>C (n.*739T>C) c.146+5197A>G (n.146+5197A>G) | dbSNP |
19 | g.2274942_2274943insGAA | CA992609056 | PEAK3 | c.*739_*740insCTT (n.*739_*740insCTT) c.146+5198_146+5199insGAA (n.146+5198_146+5199insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274946insCAAAAA | CA2735503418 | PEAK3 | c.*739_*740insGTTTTT (n.*739_*740insGTTTTT) c.146+5201_146+5202insCAAAAA (n.146+5201_146+5202insCAAAAA) | dbSNP |
19 | g.2274941_2274942insCC | CA2813288721 | PEAK3 | c.*738_*739insGG (n.*738_*739insGG) c.146+5197_146+5198insCC (n.146+5197_146+5198insCC) | |
19 | g.2274942A= | CA2318218445 | PEAK3 | c.*738T= (n.*738T=) c.146+5198A= (n.146+5198A=) | |
19 | g.2274942A>G | CA880699596 | PEAK3 | c.*738T>C (n.*738T>C) c.146+5198A>G (n.146+5198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274943A= | CA2318218446 | PEAK3 | c.*737T= (n.*737T=) c.146+5199A= (n.146+5199A=) | |
19 | g.2274943A>G | CA631095556 | PEAK3 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.146+5199A>G (n.146+5199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274944_2274945insGAA | CA631095555 | PEAK3 | c.*737_*738insCTT (n.*737_*738insCTT) c.146+5200_146+5201insGAA (n.146+5200_146+5201insGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274946insCAAA | CA2735389827 | PEAK3 | c.*737_*738insGTTT (n.*737_*738insGTTT) c.146+5201_146+5202insCAAA (n.146+5201_146+5202insCAAA) | dbSNP |
19 | g.2274945_2274946insGAAA | CA992609057 | PEAK3 | c.*737_*738insCTTT (n.*737_*738insCTTT) c.146+5201_146+5202insGAAA (n.146+5201_146+5202insGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274944A= | CA2318218447 | PEAK3 | c.*736T= (n.*736T=) c.146+5200A= (n.146+5200A=) | |
19 | g.2274944A>C | CA992609058 | PEAK3 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.146+5200A>C (n.146+5200A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274944A>G | CA504913672 | PEAK3 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.146+5200A>G (n.146+5200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274944_2274945insGA | CA880699599 | PEAK3 | c.*736_*737insCT (n.*736_*737insCT) c.146+5200_146+5201insGA (n.146+5200_146+5201insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274946insGAA | CA880699600 | PEAK3 | c.*736_*737insCTT (n.*736_*737insCTT) c.146+5201_146+5202insGAA (n.146+5201_146+5202insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274946_2274947insGAAA | CA880699601 | PEAK3 | c.*736_*737insCTTT (n.*736_*737insCTTT) c.146+5202_146+5203insGAAA (n.146+5202_146+5203insGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274947_2274948insGAAAA | CA2318218448 | PEAK3 | c.*736_*737insCTTTT (n.*736_*737insCTTTT) c.146+5203_146+5204insGAAAA (n.146+5203_146+5204insGAAAA) | dbSNP |
19 | g.2274947_2274963del | CA2813288722 | PEAK3 | c.*720_*736del (n.*720_*736del) c.146+5203_146+5219del (n.146+5203_146+5219del) | |
19 | g.2274945A= | CA2318218450 | PEAK3 | c.*735T= (n.*735T=) c.146+5201A= (n.146+5201A=) | |
19 | g.2274945A>C | CA2813288723 | PEAK3 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.146+5201A>C (n.146+5201A>C) | |
19 | g.2274945A>G | CA880699609 | PEAK3 | c.*735T>C (n.*735T>C) c.146+5201A>G (n.146+5201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274945_2274946insGA | CA2318218449 | PEAK3 | c.*735_*736insCT (n.*735_*736insCT) c.146+5201_146+5202insGA (n.146+5201_146+5202insGA) | dbSNP |
19 | g.2274946_2274947insGAA | CA631095558 | PEAK3 | c.*735_*736insCTT (n.*735_*736insCTT) c.146+5202_146+5203insGAA (n.146+5202_146+5203insGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274947_2274948insGAAA | CA880699604 | PEAK3 | c.*735_*736insCTTT (n.*735_*736insCTTT) c.146+5203_146+5204insGAAA (n.146+5203_146+5204insGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274949insGAAAA | CA880699607 | PEAK3 | c.*735_*736insCTTTT (n.*735_*736insCTTTT) c.146+5204_146+5205insGAAAA (n.146+5204_146+5205insGAAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274946A= | CA2318218451 | PEAK3 | c.*734T= (n.*734T=) c.146+5202A= (n.146+5202A=) | |
19 | g.2274946A>G | CA14680904 | PEAK3 | c.*734T>C (n.*734T>C) c.146+5202A>G (n.146+5202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274946_2274947insGA | CA2318218452 | PEAK3 | c.*734_*735insCT (n.*734_*735insCT) c.146+5202_146+5203insGA (n.146+5202_146+5203insGA) | dbSNP |
19 | g.2274947_2274948insGAA | CA631095559 | PEAK3 | c.*734_*735insCTT (n.*734_*735insCTT) c.146+5203_146+5204insGAA (n.146+5203_146+5204insGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274949insGAAA | CA2813288724 | PEAK3 | c.*734_*735insCTTT (n.*734_*735insCTTT) c.146+5204_146+5205insGAAA (n.146+5204_146+5205insGAAA) | |
19 | g.2274946_2274947insCACCC | CA2813288725 | PEAK3 | c.*733_*734insGGGTG (n.*733_*734insGGGTG) c.146+5202_146+5203insCACCC (n.146+5202_146+5203insCACCC) | |
19 | g.2274947A= | CA2318218454 | PEAK3 | c.*733T= (n.*733T=) c.146+5203A= (n.146+5203A=) | |
19 | g.2274947A>G | CA304236984 | PEAK3 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.146+5203A>G (n.146+5203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274947_2274948insGA | CA880699614 | PEAK3 | c.*733_*734insCT (n.*733_*734insCT) c.146+5203_146+5204insGA (n.146+5203_146+5204insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274949insGAA | CA992609059 | PEAK3 | c.*733_*734insCTT (n.*733_*734insCTT) c.146+5204_146+5205insGAA (n.146+5204_146+5205insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949_2274950insGAAA | CA2318218453 | PEAK3 | c.*733_*734insCTTT (n.*733_*734insCTTT) c.146+5205_146+5206insGAAA (n.146+5205_146+5206insGAAA) | dbSNP |
19 | g.2274947_2274948insG | CA304236990 | PEAK3 | c.*732_*733insC (n.*732_*733insC) c.146+5203_146+5204insG (n.146+5203_146+5204insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948A= | CA2318218455 | PEAK3 | c.*732T= (n.*732T=) c.146+5204A= (n.146+5204A=) | |
19 | g.2274948A>G | CA304236997 | PEAK3 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.146+5204A>G (n.146+5204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274949insGA | CA631095561 | PEAK3 | c.*732_*733insCT (n.*732_*733insCT) c.146+5204_146+5205insGA (n.146+5204_146+5205insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949_2274950insGAA | CA880699616 | PEAK3 | c.*732_*733insCTT (n.*732_*733insCTT) c.146+5205_146+5206insGAA (n.146+5205_146+5206insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274954delinsAAAAAAG | CA2318218456 | PEAK3 | c.*726_*732delinsCTTTTTT (n.*726_*732delinsCTTTTTT) c.146+5204_146+5210delinsAAAAAAG (n.146+5204_146+5210delinsAAAAAAG) | |
19 | g.2274953_2274959dup | CA631095562 | PEAK3 | c.*726_*732dup (n.*726_*732dup) c.146+5209_146+5215dup (n.146+5209_146+5215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274948_2274949insG | CA631095568 | PEAK3 | c.*731_*732insC (n.*731_*732insC) c.146+5204_146+5205insG (n.146+5204_146+5205insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949A= | CA2318218457 | PEAK3 | c.*731T= (n.*731T=) c.146+5205A= (n.146+5205A=) | |
19 | g.2274949A>C | CA2813288726 | PEAK3 | c.*731T>G (n.*731T>G) c.146+5205A>C (n.146+5205A>C) | |
19 | g.2274949A>G | CA304237018 | PEAK3 | c.*731T>C (n.*731T>C) c.146+5205A>G (n.146+5205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949_2274950insGA | CA631095567 | PEAK3 | c.*731_*732insCT (n.*731_*732insCT) c.146+5205_146+5206insGA (n.146+5205_146+5206insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274950_2274951insGAA | CA631095565 | PEAK3 | c.*731_*732insCTT (n.*731_*732insCTT) c.146+5206_146+5207insGAA (n.146+5206_146+5207insGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274951_2274952insGAAA | CA992609062 | PEAK3 | c.*731_*732insCTTT (n.*731_*732insCTTT) c.146+5207_146+5208insGAAA (n.146+5207_146+5208insGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274952_2274953insGAAAA | CA992609063 | PEAK3 | c.*731_*732insCTTTT (n.*731_*732insCTTTT) c.146+5208_146+5209insGAAAA (n.146+5208_146+5209insGAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAGAAAAA | CA992609061 | PEAK3 | c.*731_*732insCTTTTTT (n.*731_*732insCTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAGAAAAA (n.146+5209_146+5210insAGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAGAAAAA | CA992609064 | PEAK3 | c.*731_*732insCTTTTTTT (n.*731_*732insCTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAGAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAGAAAAA | CA992609065 | PEAK3 | c.*731_*732insCTTTTTTTT (n.*731_*732insCTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAGAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAAAAGAAAAA | CA2582016616 | PEAK3 | c.*731_*732insCTTTTTTTTTTT (n.*731_*732insCTTTTTTTTTTT) c.146+5209_146+5210insAAAAAAGAAAAA (n.146+5209_146+5210insAAAAAAGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274958_2274963dup | CA631095564 | PEAK3 | c.*726_*731dup (n.*726_*731dup) c.146+5214_146+5219dup (n.146+5214_146+5219dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274958_2274963del | CA992609060 | PEAK3 | c.*726_*731del (n.*726_*731del) c.146+5214_146+5219del (n.146+5214_146+5219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274949_2274950insG | CA920038256 | PEAK3 | c.*730_*731insC (n.*730_*731insC) c.146+5205_146+5206insG (n.146+5205_146+5206insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274950A= | CA2318218459 | PEAK3 | c.*730T= (n.*730T=) c.146+5206A= (n.146+5206A=) | |
19 | g.2274950A>G | CA304237029 | PEAK3 | c.*730T>C (n.*730T>C) c.146+5206A>G (n.146+5206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274951_2274952insGAA | CA304237027 | PEAK3 | c.*730_*731insCTT (n.*730_*731insCTT) c.146+5207_146+5208insGAA (n.146+5207_146+5208insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274952_2274953insGAAA | CA2318218460 | PEAK3 | c.*730_*731insCTTT (n.*730_*731insCTTT) c.146+5208_146+5209insGAAA (n.146+5208_146+5209insGAAA) | dbSNP |
19 | g.2274950_2274954delinsAAAAG | CA2318218458 | PEAK3 | c.*726_*730delinsCTTTT (n.*726_*730delinsCTTTT) c.146+5206_146+5210delinsAAAAG (n.146+5206_146+5210delinsAAAAG) | |
19 | g.2274954_2274958dup | CA631095571 | PEAK3 | c.*726_*730dup (n.*726_*730dup) c.146+5210_146+5214dup (n.146+5210_146+5214dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274950_2274951insG | CA2583859099 | PEAK3 | c.*729_*730insC (n.*729_*730insC) c.146+5206_146+5207insG (n.146+5206_146+5207insG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274951A>C | CA2813288727 | PEAK3 | c.*729T>G (n.*729T>G) c.146+5207A>C (n.146+5207A>C) | |
19 | g.2274951A>G | CA2735503512 | PEAK3 | c.*729T>C (n.*729T>C) c.146+5207A>G (n.146+5207A>G) | dbSNP |
19 | g.2274951_2274952insGA | CA2583859098 | PEAK3 | c.*729_*730insCT (n.*729_*730insCT) c.146+5207_146+5208insGA (n.146+5207_146+5208insGA) | gnomAD v4 |
19 | g.2274951_2274954delinsAAAG | CA2318218461 | PEAK3 | c.*726_*729delinsCTTT (n.*726_*729delinsCTTT) c.146+5207_146+5210delinsAAAG (n.146+5207_146+5210delinsAAAG) | |
19 | g.2274954_2274957dup | CA631095573 | PEAK3 | c.*726_*729dup (n.*726_*729dup) c.146+5210_146+5213dup (n.146+5210_146+5213dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274954_2274957del | CA880699624 | PEAK3 | c.*726_*729del (n.*726_*729del) c.146+5210_146+5213del (n.146+5210_146+5213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274952A= | CA2318218463 | PEAK3 | c.*728T= (n.*728T=) c.146+5208A= (n.146+5208A=) | |
19 | g.2274952A>G | CA2318218464 | PEAK3 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.146+5208A>G (n.146+5208A>G) | dbSNP |
19 | g.2274952_2274954delinsAAG | CA2318218462 | PEAK3 | c.*726_*728delinsCTT (n.*726_*728delinsCTT) c.146+5208_146+5210delinsAAG (n.146+5208_146+5210delinsAAG) | |
19 | g.2274954_2274956del | CA880699626 | PEAK3 | c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.146+5210_146+5212del (n.146+5210_146+5212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953A= | CA2318218466 | PEAK3 | c.*727T= (n.*727T=) c.146+5209A= (n.146+5209A=) | |
19 | g.2274953A>G | CA2318218465 | PEAK3 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.146+5209A>G (n.146+5209A>G) | dbSNP |
19 | g.2274953A>T | CA992609066 | PEAK3 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.146+5209A>T (n.146+5209A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954delinsAG | CA2318218467 | PEAK3 | c.*726_*727delinsCT (n.*726_*727delinsCT) c.146+5209_146+5210delinsAG (n.146+5209_146+5210delinsAG) | |
19 | g.2274954_2274955del | CA631095575 | PEAK3 | c.*726_*727del (n.*726_*727del) c.146+5210_146+5211del (n.146+5210_146+5211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274953_2274954insAAAG | CA880699630 | PEAK3 | c.*726_*727insCTTT (n.*726_*727insCTTT) c.146+5209_146+5210insAAAG (n.146+5209_146+5210insAAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274954del | CA631095576 | PEAK3 | c.*726del (n.*726del) c.146+5210del (n.146+5210del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274954G>A | CA304237057 | PEAK3 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.146+5210G>A (n.146+5210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274954G= | CA2318218469 | PEAK3 | c.*726C= (n.*726C=) c.146+5210G= (n.146+5210G=) | |
19 | g.2274954G>T | CA992609067 | PEAK3 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.146+5210G>T (n.146+5210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274954_2274958delinsGAAAA | CA2318218468 | PEAK3 | c.*722_*726delinsTTTTC (n.*722_*726delinsTTTTC) c.146+5210_146+5214delinsGAAAA (n.146+5210_146+5214delinsGAAAA) | |
19 | g.2274956_2274959del | CA631095579 | PEAK3 | c.*722_*725del (n.*722_*725del) c.146+5212_146+5215del (n.146+5212_146+5215del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274956A= | CA2318218471 | PEAK3 | c.*724T= (n.*724T=) c.146+5212A= (n.146+5212A=) | |
19 | g.2274956A>C | CA2318218472 | PEAK3 | c.*724T>G (n.*724T>G) c.146+5212A>C (n.146+5212A>C) | dbSNP |
19 | g.2274956A>T | CA2318218473 | PEAK3 | c.*724T>A (n.*724T>A) c.146+5212A>T (n.146+5212A>T) | dbSNP |
19 | g.2274956_2274960delinsAAAAG | CA2318218470 | PEAK3 | c.*720_*724delinsCTTTT (n.*720_*724delinsCTTTT) c.146+5212_146+5216delinsAAAAG (n.146+5212_146+5216delinsAAAAG) | |
19 | g.2274957A>G | CA2735503617 | PEAK3 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.146+5213A>G (n.146+5213A>G) | dbSNP |
19 | g.2274961_2274964del | CA880699635 | PEAK3 | c.*720_*723del (n.*720_*723del) c.146+5217_146+5220del (n.146+5217_146+5220del) | dbSNP |
19 | g.2274958A= | CA2318218474 | PEAK3 | c.*722T= (n.*722T=) c.146+5214A= (n.146+5214A=) | |
19 | g.2274958A>C | CA992609068 | PEAK3 | c.*722T>G (n.*722T>G) c.146+5214A>C (n.146+5214A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274958A>G | CA631095580 | PEAK3 | c.*722T>C (n.*722T>C) c.146+5214A>G (n.146+5214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274959A= | CA2318218475 | PEAK3 | c.*721T= (n.*721T=) c.146+5215A= (n.146+5215A=) | |
19 | g.2274959A>G | CA880699638 | PEAK3 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.146+5215A>G (n.146+5215A>G) | dbSNP |
19 | g.2274959A>T | CA2583859100 | PEAK3 | c.*721T>A (n.*721T>A) c.146+5215A>T (n.146+5215A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274960_2274961del | CA2508262359 | PEAK3 | c.*720_*721del (n.*720_*721del) c.146+5216_146+5217del (n.146+5216_146+5217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274960G>A | CA304237061 | PEAK3 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.146+5216G>A (n.146+5216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274960G>C | CA2813288728 | PEAK3 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.146+5216G>C (n.146+5216G>C) | |
19 | g.2274960G= | CA2318218477 | PEAK3 | c.*720C= (n.*720C=) c.146+5216G= (n.146+5216G=) | |
19 | g.2274960G>T | CA880699640 | PEAK3 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.146+5216G>T (n.146+5216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274960_2274962delinsGAA | CA2318218478 | PEAK3 | c.*718_*720delinsTTC (n.*718_*720delinsTTC) c.146+5216_146+5218delinsGAA (n.146+5216_146+5218delinsGAA) | |
19 | g.2274963_2274969dup | CA2318218476 | PEAK3 | c.*714_*720dup (n.*714_*720dup) c.146+5219_146+5225dup (n.146+5219_146+5225dup) | dbSNP |
19 | g.2274961A= | CA2318218479 | PEAK3 | c.*719T= (n.*719T=) c.146+5217A= (n.146+5217A=) | |
19 | g.2274961A>G | CA880699643 | PEAK3 | c.*719T>C (n.*719T>C) c.146+5217A>G (n.146+5217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274962_2274963dup | CA992609069 | PEAK3 | c.*718_*719dup (n.*718_*719dup) c.146+5218_146+5219dup (n.146+5218_146+5219dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274962_2274963del | CA880699641 | PEAK3 | c.*718_*719del (n.*718_*719del) c.146+5218_146+5219del (n.146+5218_146+5219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274962A= | CA2318218480 | PEAK3 | c.*718T= (n.*718T=) c.146+5218A= (n.146+5218A=) | |
19 | g.2274962A>C | CA2813288729 | PEAK3 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.146+5218A>C (n.146+5218A>C) | |
19 | g.2274962A>G | CA2318218481 | PEAK3 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.146+5218A>G (n.146+5218A>G) | dbSNP |
19 | g.2274963_2274965delinsAGT | CA2318218482 | PEAK3 | c.*715_*717delinsACT (n.*715_*717delinsACT) c.146+5219_146+5221delinsAGT (n.146+5219_146+5221delinsAGT) | |
19 | g.2274964G>A | CA2582016617 | PEAK3 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.146+5220G>A (n.146+5220G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274964G>T | CA2583859101 | PEAK3 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.146+5220G>T (n.146+5220G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274965_2274966del | CA880699645 | PEAK3 | c.*715_*716del (n.*715_*716del) c.146+5221_146+5222del (n.146+5221_146+5222del) | dbSNP |
19 | g.2274964_2274967del | CA631095583 | PEAK3 | c.*713_*716del (n.*713_*716del) c.146+5220_146+5223del (n.146+5220_146+5223del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274965_2274967del | CA631095584 | PEAK3 | c.*714_*716del (n.*714_*716del) c.146+5221_146+5223del (n.146+5221_146+5223del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274965T>A | CA992609070 | PEAK3 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.146+5221T>A (n.146+5221T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274965T>C | CA2583859102 | PEAK3 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.146+5221T>C (n.146+5221T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274965T>G | CA631095586 | PEAK3 | c.*715A>C (n.*715A>C) c.146+5221T>G (n.146+5221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274965T= | CA2318218483 | PEAK3 | c.*715A= (n.*715A=) c.146+5221T= (n.146+5221T=) | |
19 | g.2274966G>A | CA2583859104 | PEAK3 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.146+5222G>A (n.146+5222G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274966G>T | CA2583859103 | PEAK3 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.146+5222G>T (n.146+5222G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274967G>A | CA992609071 | PEAK3 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.146+5223G>A (n.146+5223G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274967G>C | CA2583859105 | PEAK3 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.146+5223G>C (n.146+5223G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274968A>C | CA2583859106 | PEAK3 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.146+5224A>C (n.146+5224A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274969A= | CA2318218484 | PEAK3 | c.*711T= (n.*711T=) c.146+5225A= (n.146+5225A=) | |
19 | g.2274969A>C | CA2583859107 | PEAK3 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.146+5225A>C (n.146+5225A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274969A>G | CA304237066 | PEAK3 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.146+5225A>G (n.146+5225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274970C>A | CA992609072 | PEAK3 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.146+5226C>A (n.146+5226C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274970C>G | CA992609073 | PEAK3 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.146+5226C>G (n.146+5226C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274971T>A | CA992609074 | PEAK3 | c.*709A>T (n.*709A>T) c.146+5227T>A (n.146+5227T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274971T>G | CA992609075 | PEAK3 | c.*709A>C (n.*709A>C) c.146+5227T>G (n.146+5227T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274972G>T | CA2583859108 | PEAK3 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.146+5228G>T (n.146+5228G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274973G>A | CA2582016618 | PEAK3 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.146+5229G>A (n.146+5229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274974A>G | CA2813288730 | PEAK3 | c.*706T>C (n.*706T>C) c.146+5230A>G (n.146+5230A>G) | |
19 | g.2274975A>G | CA2583859109 | PEAK3 | c.*705T>C (n.*705T>C) c.146+5231A>G (n.146+5231A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274976C>A | CA992609076 | PEAK3 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.146+5232C>A (n.146+5232C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274977A>G | CA2583859110 | PEAK3 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.146+5233A>G (n.146+5233A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274977A>T | CA2583859111 | PEAK3 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.146+5233A>T (n.146+5233A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274978G>A | CA304237087 | PEAK3 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.146+5234G>A (n.146+5234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274978G= | CA2318218485 | PEAK3 | c.*702C= (n.*702C=) c.146+5234G= (n.146+5234G=) | |
19 | g.2274979_2275054del | CA992609077 | PEAK3 | c.*627_*702del (n.*627_*702del) c.146+5235_146+5310del (n.146+5235_146+5310del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274979T>A | CA992609078 | PEAK3 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.146+5235T>A (n.146+5235T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274979T>C | CA992609079 | PEAK3 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.146+5235T>C (n.146+5235T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274979T>G | CA992609080 | PEAK3 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.146+5235T>G (n.146+5235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274979T= | CA2318218486 | PEAK3 | c.*701A= (n.*701A=) c.146+5235T= (n.146+5235T=) | |
19 | g.2274980A= | CA2318218487 | PEAK3 | c.*700T= (n.*700T=) c.146+5236A= (n.146+5236A=) | |
19 | g.2274980A>G | CA2735503817 | PEAK3 | c.*700T>C (n.*700T>C) c.146+5236A>G (n.146+5236A>G) | dbSNP |
19 | g.2274980_2274981insGGGCAG | CA2318218489 | PEAK3 | c.*699_*700insCTGCCC (n.*699_*700insCTGCCC) c.146+5236_146+5237insGGGCAG (n.146+5236_146+5237insGGGCAG) | dbSNP |
19 | g.2274981T>A | CA992609081 | PEAK3 | c.*699A>T (n.*699A>T) c.146+5237T>A (n.146+5237T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274981T= | CA2318218488 | PEAK3 | c.*699A= (n.*699A=) c.146+5237T= (n.146+5237T=) | |
19 | g.2274981_2274982insAGCAGA | CA992609082 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTGCT (n.*698_*699insTCTGCT) c.146+5237_146+5238insAGCAGA (n.146+5237_146+5238insAGCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274983_2274984insAAGAGG | CA2583859113 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTTCC (n.*698_*699insTCTTCC) c.146+5239_146+5240insAAGAGG (n.146+5239_146+5240insAAGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274983_2274984insGAGAGG | CA992609083 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTCCC (n.*698_*699insTCTCCC) c.146+5239_146+5240insGAGAGG (n.146+5239_146+5240insGAGAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274983_2274984insTAGAGG | CA880699653 | PEAK3 | c.*698_*699insTCTACC (n.*698_*699insTCTACC) c.146+5239_146+5240insTAGAGG (n.146+5239_146+5240insTAGAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274984_2274985insTGAGGC | CA2583859112 | PEAK3 | c.*698_*699insTCAGCC (n.*698_*699insTCAGCC) c.146+5240_146+5241insTGAGGC (n.146+5240_146+5241insTGAGGC) | gnomAD v4 |
19 | g.2274985_2274986insTAGGCA | CA2582016619 | PEAK3 | c.*698_*699insTATGCC (n.*698_*699insTATGCC) c.146+5241_146+5242insTAGGCA (n.146+5241_146+5242insTAGGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274984_2274989dup | CA304237101 | PEAK3 | c.*693_*698dup (n.*693_*698dup) c.146+5240_146+5245dup (n.146+5240_146+5245dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274984_2274989del | CA2735335607 | PEAK3 | c.*693_*698del (n.*693_*698del) c.146+5240_146+5245del (n.146+5240_146+5245del) | dbSNP |
19 | g.2274982_2274991delinsGGCAGAGGGA | CA2318218490 | PEAK3 | c.*689_*698delinsTCCCTCTGCC (n.*689_*698delinsTCCCTCTGCC) c.146+5238_146+5247delinsGGCAGAGGGA (n.146+5238_146+5247delinsGGCAGAGGGA) | |
19 | g.2274983G= | CA2318218491 | PEAK3 | c.*697C= (n.*697C=) c.146+5239G= (n.146+5239G=) | |
19 | g.2274983G>T | CA2813288731 | PEAK3 | c.*697C>A (n.*697C>A) c.146+5239G>T (n.146+5239G>T) | |
19 | g.2274983_2274991del | CA304237102 | PEAK3 | c.*689_*697del (n.*689_*697del) c.146+5239_146+5247del (n.146+5239_146+5247del) | dbSNP |
19 | g.2274984C>A | CA2813288732 | PEAK3 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.146+5240C>A (n.146+5240C>A) | |
19 | g.2274988_2274989insTCAGAG | CA2318218492 | PEAK3 | c.*696_*697insACTCTG (n.*696_*697insACTCTG) c.146+5244_146+5245insTCAGAG (n.146+5244_146+5245insTCAGAG) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insAAGAGG | CA2583859114 | PEAK3 | c.*695_*696insTCCTCT (n.*695_*696insTCCTCT) c.146+5245_146+5246insAAGAGG (n.146+5245_146+5246insAAGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274986G>A | CA880699655 | PEAK3 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.146+5242G>A (n.146+5242G>A) | dbSNP |
19 | g.2274986G= | CA2318218493 | PEAK3 | c.*694C= (n.*694C=) c.146+5242G= (n.146+5242G=) | |
19 | g.2274986G>T | CA2813288733 | PEAK3 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.146+5242G>T (n.146+5242G>T) | |
19 | g.2274989_2274990insCTGAGG | CA2583859115 | PEAK3 | c.*694_*695insAGCCTC (n.*694_*695insAGCCTC) c.146+5245_146+5246insCTGAGG (n.146+5245_146+5246insCTGAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274987A= | CA2318218494 | PEAK3 | c.*693T= (n.*693T=) c.146+5243A= (n.146+5243A=) | |
19 | g.2274987A>G | CA2583859117 | PEAK3 | c.*693T>C (n.*693T>C) c.146+5243A>G (n.146+5243A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insCATAGG | CA2583859116 | PEAK3 | c.*693_*694insATGCCT (n.*693_*694insATGCCT) c.146+5245_146+5246insCATAGG (n.146+5245_146+5246insCATAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insCAGGGG | CA920038260 | PEAK3 | c.*692_*693insCCTGCC (n.*692_*693insCCTGCC) c.146+5245_146+5246insCAGGGG (n.146+5245_146+5246insCAGGGG) | dbSNP |
19 | g.2274989_2274990insCAGTGG | CA304237103 | PEAK3 | c.*692_*693insACTGCC (n.*692_*693insACTGCC) c.146+5245_146+5246insCAGTGG (n.146+5245_146+5246insCAGTGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274989G= | CA2318218495 | PEAK3 | c.*691C= (n.*691C=) c.146+5245G= (n.146+5245G=) | |
19 | g.2274989G>T | CA2318218496 | PEAK3 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.146+5245G>T (n.146+5245G>T) | dbSNP |
19 | g.2274989_2274992delinsGGAA | CA2318218497 | PEAK3 | c.*688_*691delinsTTCC (n.*688_*691delinsTTCC) c.146+5245_146+5248delinsGGAA (n.146+5245_146+5248delinsGGAA) | |
19 | g.2274989_2274990insCA | CA2318218498 | PEAK3 | c.*690_*691insTG (n.*690_*691insTG) c.146+5245_146+5246insCA (n.146+5245_146+5246insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274989_2274990insCAGA | CA992609084 | PEAK3 | c.*690_*691insTCTG (n.*690_*691insTCTG) c.146+5245_146+5246insCAGA (n.146+5245_146+5246insCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274990G>A | CA631095589 | PEAK3 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.146+5246G>A (n.146+5246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2274990G>C | CA304237110 | PEAK3 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.146+5246G>C (n.146+5246G>C) | dbSNP |
19 | g.2274990G= | CA2318218499 | PEAK3 | c.*690C= (n.*690C=) c.146+5246G= (n.146+5246G=) | |
19 | g.2274990_2274992del | CA992609085 | PEAK3 | c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.146+5246_146+5248del (n.146+5246_146+5248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274991A= | CA2318218500 | PEAK3 | c.*689T= (n.*689T=) c.146+5247A= (n.146+5247A=) | |
19 | g.2274991A>C | CA304237138 | PEAK3 | c.*689T>G (n.*689T>G) c.146+5247A>C (n.146+5247A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274991A>T | CA2318218501 | PEAK3 | c.*689T>A (n.*689T>A) c.146+5247A>T (n.146+5247A>T) | dbSNP |
19 | g.2274991_2274992insGGGG | CA2583859118 | PEAK3 | c.*688_*689insCCCC (n.*688_*689insCCCC) c.146+5247_146+5248insGGGG (n.146+5247_146+5248insGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.2274992A= | CA2318218502 | PEAK3 | c.*688T= (n.*688T=) c.146+5248A= (n.146+5248A=) | |
19 | g.2274992A>C | CA2583859119 | PEAK3 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.146+5248A>C (n.146+5248A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274992A>G | CA2318218503 | PEAK3 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.146+5248A>G (n.146+5248A>G) | dbSNP |
19 | g.2274993C>A | CA2583859121 | PEAK3 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.146+5249C>A (n.146+5249C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274993C= | CA2318218504 | PEAK3 | c.*687G= (n.*687G=) c.146+5249C= (n.146+5249C=) | |
19 | g.2274993C>G | CA2583859120 | PEAK3 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.146+5249C>G (n.146+5249C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274993C>T | CA2318218505 | PEAK3 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.146+5249C>T (n.146+5249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274994A= | CA2318218506 | PEAK3 | c.*686T= (n.*686T=) c.146+5250A= (n.146+5250A=) | |
19 | g.2274994A>G | CA2318218507 | PEAK3 | c.*686T>C (n.*686T>C) c.146+5250A>G (n.146+5250A>G) | dbSNP |
19 | g.2274995G>A | CA880699662 | PEAK3 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.146+5251G>A (n.146+5251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274995G= | CA2318218508 | PEAK3 | c.*685C= (n.*685C=) c.146+5251G= (n.146+5251G=) | |
19 | g.2274995G>T | CA2583859122 | PEAK3 | c.*685C>A (n.*685C>A) c.146+5251G>T (n.146+5251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274995_2274996insTATGG | CA992609086 | PEAK3 | c.*685_*686insCATAC (n.*685_*686insCATAC) c.146+5251_146+5252insTATGG (n.146+5251_146+5252insTATGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274996C>A | CA2583859123 | PEAK3 | c.*684G>T (n.*684G>T) c.146+5252C>A (n.146+5252C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274997C>A | CA2582016620 | PEAK3 | c.*683G>T (n.*683G>T) c.146+5253C>A (n.146+5253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274998T>A | CA2735503820 | PEAK3 | c.*682A>T (n.*682A>T) c.146+5254T>A (n.146+5254T>A) | dbSNP |
19 | g.2274999A= | CA2318218509 | PEAK3 | c.*681T= (n.*681T=) c.146+5255A= (n.146+5255A=) | |
19 | g.2274999A>G | CA880699665 | PEAK3 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.146+5255A>G (n.146+5255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274999A>T | CA880699667 | PEAK3 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.146+5255A>T (n.146+5255A>T) | dbSNP |
19 | g.2275000C>A | CA2583859124 | PEAK3 | c.*680G>T (n.*680G>T) c.146+5256C>A (n.146+5256C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275000C>T | CA2583859125 | PEAK3 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.146+5256C>T (n.146+5256C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2275001A>G | CA2583859126 | PEAK3 | c.*679T>C (n.*679T>C) c.146+5257A>G (n.146+5257A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2275002C>A | CA2583859127 | PEAK3 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.146+5258C>A (n.146+5258C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275004A>C | CA2583859128 | PEAK3 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.146+5260A>C (n.146+5260A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275005A>C | CA2583859129 | PEAK3 | c.*675T>G (n.*675T>G) c.146+5261A>C (n.146+5261A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2275006T>A | CA2583859130 | PEAK3 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.146+5262T>A (n.146+5262T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2275006T>C | CA2512825755 | PEAK3 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.146+5262T>C (n.146+5262T>C) | |
19 | g.2275006T>G | CA992609087 | PEAK3 | c.*674A>C (n.*674A>C) c.146+5262T>G (n.146+5262T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275006T= | CA2318218510 | PEAK3 | c.*674A= (n.*674A=) c.146+5262T= (n.146+5262T=) | |
19 | g.2275007G>A | CA880699671 | PEAK3 | c.*673C>T (n.*673C>T) c.146+5263G>A (n.146+5263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275007G= | CA2318218511 | PEAK3 | c.*673C= (n.*673C=) c.146+5263G= (n.146+5263G=) | |
19 | g.2275008C>A | CA2583859131 | PEAK3 | c.*672G>T (n.*672G>T) c.146+5264C>A (n.146+5264C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2275008C= | CA2318218512 | PEAK3 | c.*672G= (n.*672G=) c.146+5264C= (n.146+5264C=) | |
19 | g.2275008C>G | CA304237143 | PEAK3 | c.*672G>C (n.*672G>C) c.146+5264C>G (n.146+5264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2275008C>T | CA2509500498 | PEAK3 | c.*672G>A (n.*672G>A) c.146+5264C>T (n.146+5264C>T) |