Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2274700_2274833del | CA2583858994 | PEAK3 | c.*857_*990del (n.*857_*990del) c.146+4956_146+5089del (n.146+4956_146+5089del) | gnomAD v4 |
19 | g.2274827C>A | CA2583859080 | PEAK3 | c.*853G>T (n.*853G>T) c.146+5083C>A (n.146+5083C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274827C>T | CA2583859081 | PEAK3 | c.*853G>A (n.*853G>A) c.146+5083C>T (n.146+5083C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274828C= | CA2318218331 | PEAK3 | c.*852G= (n.*852G=) c.146+5084C= (n.146+5084C=) | |
19 | g.2274828C>G | CA2735389812 | PEAK3 | c.*852G>C (n.*852G>C) c.146+5084C>G (n.146+5084C>G) | dbSNP |
19 | g.2274828C>T | CA992608994 | PEAK3 | c.*852G>A (n.*852G>A) c.146+5084C>T (n.146+5084C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274829G>A | CA304236811 | PEAK3 | c.*851C>T (n.*851C>T) c.146+5085G>A (n.146+5085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274829G= | CA2318218332 | PEAK3 | c.*851C= (n.*851C=) c.146+5085G= (n.146+5085G=) | |
19 | g.2274830G>A | CA880699475 | PEAK3 | c.*850C>T (n.*850C>T) c.146+5086G>A (n.146+5086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274830G= | CA2318218333 | PEAK3 | c.*850C= (n.*850C=) c.146+5086G= (n.146+5086G=) | |
19 | g.2274830G>T | CA992608995 | PEAK3 | c.*850C>A (n.*850C>A) c.146+5086G>T (n.146+5086G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274831G>T | CA2583859082 | PEAK3 | c.*849C>A (n.*849C>A) c.146+5087G>T (n.146+5087G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274832C>A | CA2582016615 | PEAK3 | c.*848G>T (n.*848G>T) c.146+5088C>A (n.146+5088C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274832C= | CA2318218334 | PEAK3 | c.*848G= (n.*848G=) c.146+5088C= (n.146+5088C=) | |
19 | g.2274832C>G | CA992608996 | PEAK3 | c.*848G>C (n.*848G>C) c.146+5088C>G (n.146+5088C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274832C>T | CA880699477 | PEAK3 | c.*848G>A (n.*848G>A) c.146+5088C>T (n.146+5088C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274832_2274833insT | CA2318218335 | PEAK3 | c.*847_*848insA (n.*847_*848insA) c.146+5088_146+5089insT (n.146+5088_146+5089insT) | dbSNP |
19 | g.2274833G>A | CA304236814 | PEAK3 | c.*847C>T (n.*847C>T) c.146+5089G>A (n.146+5089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274833G>C | CA2318218337 | PEAK3 | c.*847C>G (n.*847C>G) c.146+5089G>C (n.146+5089G>C) | dbSNP |
19 | g.2274833G= | CA2318218336 | PEAK3 | c.*847C= (n.*847C=) c.146+5089G= (n.146+5089G=) | |
19 | g.2274834T>A | CA880699482 | PEAK3 | c.*846A>T (n.*846A>T) c.146+5090T>A (n.146+5090T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274834T>C | CA992608997 | PEAK3 | c.*846A>G (n.*846A>G) c.146+5090T>C (n.146+5090T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274834T>G | CA2318218339 | PEAK3 | c.*846A>C (n.*846A>C) c.146+5090T>G (n.146+5090T>G) | dbSNP |
19 | g.2274834T= | CA2318218338 | PEAK3 | c.*846A= (n.*846A=) c.146+5090T= (n.146+5090T=) | |
19 | g.2274835G>A | CA880699483 | PEAK3 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.146+5091G>A (n.146+5091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274835G= | CA2318218340 | PEAK3 | c.*845C= (n.*845C=) c.146+5091G= (n.146+5091G=) | |
19 | g.2274836G>A | CA304236819 | PEAK3 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.146+5092G>A (n.146+5092G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274836G= | CA2318218341 | PEAK3 | c.*844C= (n.*844C=) c.146+5092G= (n.146+5092G=) | |
19 | g.2274836_2274837insATTACA | CA2516274265 | PEAK3 | c.*843_*844insTGTAAT (n.*843_*844insTGTAAT) c.146+5092_146+5093insATTACA (n.146+5092_146+5093insATTACA) | |
19 | g.2274838G>A | CA631095543 | PEAK3 | c.*842C>T (n.*842C>T) c.146+5094G>A (n.146+5094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274838G= | CA2318218342 | PEAK3 | c.*842C= (n.*842C=) c.146+5094G= (n.146+5094G=) | |
19 | g.2274839G>A | CA631095544 | PEAK3 | c.*841C>T (n.*841C>T) c.146+5095G>A (n.146+5095G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274839G= | CA2318218343 | PEAK3 | c.*841C= (n.*841C=) c.146+5095G= (n.146+5095G=) | |
19 | g.2274840_2274841del | CA2560187169 | PEAK3 | c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.146+5096_146+5097del (n.146+5096_146+5097del) | |
19 | g.2274840C>A | CA2318218345 | PEAK3 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.146+5096C>A (n.146+5096C>A) | dbSNP |
19 | g.2274840C= | CA2318218344 | PEAK3 | c.*840G= (n.*840G=) c.146+5096C= (n.146+5096C=) | |
19 | g.2274840C>T | CA304236823 | PEAK3 | c.*840G>A (n.*840G>A) c.146+5096C>T (n.146+5096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274841G>A | CA304236833 | PEAK3 | c.*839C>T (n.*839C>T) c.146+5097G>A (n.146+5097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274841G= | CA2318218346 | PEAK3 | c.*839C= (n.*839C=) c.146+5097G= (n.146+5097G=) | |
19 | g.2274842G>A | CA2583859083 | PEAK3 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.146+5098G>A (n.146+5098G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274842G>C | CA992608998 | PEAK3 | c.*838C>G (n.*838C>G) c.146+5098G>C (n.146+5098G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274842G>T | CA992608999 | PEAK3 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.146+5098G>T (n.146+5098G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274843G>A | CA304236843 | PEAK3 | c.*837C>T (n.*837C>T) c.146+5099G>A (n.146+5099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274843G= | CA2318218347 | PEAK3 | c.*837C= (n.*837C=) c.146+5099G= (n.146+5099G=) | |
19 | g.2274843G>T | CA880699488 | PEAK3 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.146+5099G>T (n.146+5099G>T) | dbSNP |
19 | g.2274844C= | CA2318218348 | PEAK3 | c.*836G= (n.*836G=) c.146+5100C= (n.146+5100C=) | |
19 | g.2274844C>T | CA304236849 | PEAK3 | c.*836G>A (n.*836G>A) c.146+5100C>T (n.146+5100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274844_2274845insAT | CA2520506029 | PEAK3 | c.*835_*836insAT (n.*835_*836insAT) c.146+5100_146+5101insAT (n.146+5100_146+5101insAT) | |
19 | g.2274845G>A | CA992609000 | PEAK3 | c.*835C>T (n.*835C>T) c.146+5101G>A (n.146+5101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274845G>C | CA992609001 | PEAK3 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.146+5101G>C (n.146+5101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274845G= | CA2318218349 | PEAK3 | c.*835C= (n.*835C=) c.146+5101G= (n.146+5101G=) | |
19 | g.2274845G>T | CA992609002 | PEAK3 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.146+5101G>T (n.146+5101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274846C>A | CA2583859084 | PEAK3 | c.*834G>T (n.*834G>T) c.146+5102C>A (n.146+5102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274846C= | CA2318218350 | PEAK3 | c.*834G= (n.*834G=) c.146+5102C= (n.146+5102C=) | |
19 | g.2274846C>T | CA2318218351 | PEAK3 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.146+5102C>T (n.146+5102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274847C>A | CA2583859085 | PEAK3 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.146+5103C>A (n.146+5103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274848T>C | CA880699491 | PEAK3 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.146+5104T>C (n.146+5104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274848T>G | CA880699492 | PEAK3 | c.*832A>C (n.*832A>C) c.146+5104T>G (n.146+5104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274848T= | CA2318218352 | PEAK3 | c.*832A= (n.*832A=) c.146+5104T= (n.146+5104T=) | |
19 | g.2274849G>A | CA992609003 | PEAK3 | c.*831C>T (n.*831C>T) c.146+5105G>A (n.146+5105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274849G>C | CA2583859086 | PEAK3 | c.*831C>G (n.*831C>G) c.146+5105G>C (n.146+5105G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274851A= | CA2318218353 | PEAK3 | c.*829T= (n.*829T=) c.146+5107A= (n.146+5107A=) | |
19 | g.2274851A>C | CA880699494 | PEAK3 | c.*829T>G (n.*829T>G) c.146+5107A>C (n.146+5107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274852G>A | CA631095545 | PEAK3 | c.*828C>T (n.*828C>T) c.146+5108G>A (n.146+5108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274852G= | CA2318218354 | PEAK3 | c.*828C= (n.*828C=) c.146+5108G= (n.146+5108G=) | |
19 | g.2274853T>G | CA2318218356 | PEAK3 | c.*827A>C (n.*827A>C) c.146+5109T>G (n.146+5109T>G) | dbSNP |
19 | g.2274853T= | CA2318218355 | PEAK3 | c.*827A= (n.*827A=) c.146+5109T= (n.146+5109T=) | |
19 | g.2274854C>A | CA2318218358 | PEAK3 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.146+5110C>A (n.146+5110C>A) | dbSNP |
19 | g.2274854C= | CA2318218357 | PEAK3 | c.*826G= (n.*826G=) c.146+5110C= (n.146+5110C=) | |
19 | g.2274854C>T | CA992609004 | PEAK3 | c.*826G>A (n.*826G>A) c.146+5110C>T (n.146+5110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274855C= | CA2318218359 | PEAK3 | c.*825G= (n.*825G=) c.146+5111C= (n.146+5111C=) | |
19 | g.2274855C>T | CA304236860 | PEAK3 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.146+5111C>T (n.146+5111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274856C>A | CA2583859087 | PEAK3 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.146+5112C>A (n.146+5112C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274857A>G | CA2583859088 | PEAK3 | c.*823T>C (n.*823T>C) c.146+5113A>G (n.146+5113A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274858G>C | CA2583859089 | PEAK3 | c.*822C>G (n.*822C>G) c.146+5114G>C (n.146+5114G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274859C= | CA2318218360 | PEAK3 | c.*821G= (n.*821G=) c.146+5115C= (n.146+5115C=) | |
19 | g.2274859C>G | CA992609005 | PEAK3 | c.*821G>C (n.*821G>C) c.146+5115C>G (n.146+5115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274859C>T | CA2318218361 | PEAK3 | c.*821G>A (n.*821G>A) c.146+5115C>T (n.146+5115C>T) | dbSNP |
19 | g.2274863T>C | CA2583859090 | PEAK3 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.146+5119T>C (n.146+5119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274863T>G | CA2318218363 | PEAK3 | c.*817A>C (n.*817A>C) c.146+5119T>G (n.146+5119T>G) | dbSNP |
19 | g.2274863T= | CA2318218362 | PEAK3 | c.*817A= (n.*817A=) c.146+5119T= (n.146+5119T=) | |
19 | g.2274864C= | CA2318218364 | PEAK3 | c.*816G= (n.*816G=) c.146+5120C= (n.146+5120C=) | |
19 | g.2274864C>G | CA992609006 | PEAK3 | c.*816G>C (n.*816G>C) c.146+5120C>G (n.146+5120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274864C>T | CA304236873 | PEAK3 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.146+5120C>T (n.146+5120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274865G>A | CA14651283 | PEAK3 | c.*815C>T (n.*815C>T) c.146+5121G>A (n.146+5121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274865G>C | CA992609007 | PEAK3 | c.*815C>G (n.*815C>G) c.146+5121G>C (n.146+5121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274865G= | CA2318218365 | PEAK3 | c.*815C= (n.*815C=) c.146+5121G= (n.146+5121G=) | |
19 | g.2274865G>T | CA2318218366 | PEAK3 | c.*815C>A (n.*815C>A) c.146+5121G>T (n.146+5121G>T) | dbSNP |
19 | g.2274866G>A | CA2318218368 | PEAK3 | c.*814C>T (n.*814C>T) c.146+5122G>A (n.146+5122G>A) | dbSNP |
19 | g.2274866G= | CA2318218367 | PEAK3 | c.*814C= (n.*814C=) c.146+5122G= (n.146+5122G=) | |
19 | g.2274867G>A | CA2735503266 | PEAK3 | c.*813C>T (n.*813C>T) c.146+5123G>A (n.146+5123G>A) | dbSNP |
19 | g.2274868A>T | CA2583859091 | PEAK3 | c.*812T>A (n.*812T>A) c.146+5124A>T (n.146+5124A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274869G>A | CA992609008 | PEAK3 | c.*811C>T (n.*811C>T) c.146+5125G>A (n.146+5125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274870G>A | CA992609009 | PEAK3 | c.*810C>T (n.*810C>T) c.146+5126G>A (n.146+5126G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274871C>A | CA992609010 | PEAK3 | c.*809G>T (n.*809G>T) c.146+5127C>A (n.146+5127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274871C= | CA2318218369 | PEAK3 | c.*809G= (n.*809G=) c.146+5127C= (n.146+5127C=) | |
19 | g.2274872T>A | CA2813288712 | PEAK3 | c.*808A>T (n.*808A>T) c.146+5128T>A (n.146+5128T>A) | |
19 | g.2274872T>G | CA2318218371 | PEAK3 | c.*808A>C (n.*808A>C) c.146+5128T>G (n.146+5128T>G) | dbSNP |
19 | g.2274872T= | CA2318218370 | PEAK3 | c.*808A= (n.*808A=) c.146+5128T= (n.146+5128T=) | |
19 | g.2274876G>C | CA2583859092 | PEAK3 | c.*804C>G (n.*804C>G) c.146+5132G>C (n.146+5132G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274877C>A | CA2542402439 | PEAK3 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.146+5133C>A (n.146+5133C>A) | |
19 | g.2274877C>T | CA2568066223 | PEAK3 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.146+5133C>T (n.146+5133C>T) | |
19 | g.2274878A= | CA2318218372 | PEAK3 | c.*802T= (n.*802T=) c.146+5134A= (n.146+5134A=) | |
19 | g.2274878A>C | CA880699498 | PEAK3 | c.*802T>G (n.*802T>G) c.146+5134A>C (n.146+5134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274878A>G | CA992609011 | PEAK3 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.146+5134A>G (n.146+5134A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274879G>A | CA631095546 | PEAK3 | c.*801C>T (n.*801C>T) c.146+5135G>A (n.146+5135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274879G= | CA2318218373 | PEAK3 | c.*801C= (n.*801C=) c.146+5135G= (n.146+5135G=) | |
19 | g.2274882G>A | CA14651284 | PEAK3 | c.*798C>T (n.*798C>T) c.146+5138G>A (n.146+5138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274882G>C | CA2318218375 | PEAK3 | c.*798C>G (n.*798C>G) c.146+5138G>C (n.146+5138G>C) | dbSNP |
19 | g.2274882G= | CA2318218374 | PEAK3 | c.*798C= (n.*798C=) c.146+5138G= (n.146+5138G=) | |
19 | g.2274883A= | CA2318218376 | PEAK3 | c.*797T= (n.*797T=) c.146+5139A= (n.146+5139A=) | |
19 | g.2274883A>T | CA304236888 | PEAK3 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.146+5139A>T (n.146+5139A>T) | dbSNP |
19 | g.2274885T>A | CA2735369442 | PEAK3 | c.*795A>T (n.*795A>T) c.146+5141T>A (n.146+5141T>A) | dbSNP |
19 | g.2274885T>C | CA880699507 | PEAK3 | c.*795A>G (n.*795A>G) c.146+5141T>C (n.146+5141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274885T>G | CA992609012 | PEAK3 | c.*795A>C (n.*795A>C) c.146+5141T>G (n.146+5141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274885T= | CA2318218377 | PEAK3 | c.*795A= (n.*795A=) c.146+5141T= (n.146+5141T=) | |
19 | g.2274886G= | CA2318218378 | PEAK3 | c.*794C= (n.*794C=) c.146+5142G= (n.146+5142G=) | |
19 | g.2274886G>T | CA304236894 | PEAK3 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.146+5142G>T (n.146+5142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274887G>A | CA2318218380 | PEAK3 | c.*793C>T (n.*793C>T) c.146+5143G>A (n.146+5143G>A) | dbSNP |
19 | g.2274887G= | CA2318218379 | PEAK3 | c.*793C= (n.*793C=) c.146+5143G= (n.146+5143G=) | |
19 | g.2274888C= | CA2318218381 | PEAK3 | c.*792G= (n.*792G=) c.146+5144C= (n.146+5144C=) | |
19 | g.2274888C>T | CA631095547 | PEAK3 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.146+5144C>T (n.146+5144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274889G>A | CA880699512 | PEAK3 | c.*791C>T (n.*791C>T) c.146+5145G>A (n.146+5145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274889G= | CA2318218382 | PEAK3 | c.*791C= (n.*791C=) c.146+5145G= (n.146+5145G=) | |
19 | g.2274889G>T | CA304236898 | PEAK3 | c.*791C>A (n.*791C>A) c.146+5145G>T (n.146+5145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274890T>G | CA880699517 | PEAK3 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.146+5146T>G (n.146+5146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274890T= | CA2318218383 | PEAK3 | c.*790A= (n.*790A=) c.146+5146T= (n.146+5146T=) | |
19 | g.2274891G>A | CA992609013 | PEAK3 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.146+5147G>A (n.146+5147G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274891G>C | CA2318218385 | PEAK3 | c.*789C>G (n.*789C>G) c.146+5147G>C (n.146+5147G>C) | dbSNP |
19 | g.2274891G= | CA2318218384 | PEAK3 | c.*789C= (n.*789C=) c.146+5147G= (n.146+5147G=) | |
19 | g.2274891G>T | CA2318218386 | PEAK3 | c.*789C>A (n.*789C>A) c.146+5147G>T (n.146+5147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274892_2274895dup | CA304236902 | PEAK3 | c.*785_*788dup (n.*785_*788dup) c.146+5148_146+5151dup (n.146+5148_146+5151dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274893A>C | CA2522420480 | PEAK3 | c.*787T>G (n.*787T>G) c.146+5149A>C (n.146+5149A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274893A>G | CA992609014 | PEAK3 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.146+5149A>G (n.146+5149A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274894C>A | CA2318218389 | PEAK3 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.146+5150C>A (n.146+5150C>A) | dbSNP |
19 | g.2274894C= | CA2318218387 | PEAK3 | c.*786G= (n.*786G=) c.146+5150C= (n.146+5150C=) | |
19 | g.2274894C>T | CA2318218388 | PEAK3 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.146+5150C>T (n.146+5150C>T) | dbSNP |
19 | g.2274895C>A | CA992609015 | PEAK3 | c.*785G>T (n.*785G>T) c.146+5151C>A (n.146+5151C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274895C= | CA2318218390 | PEAK3 | c.*785G= (n.*785G=) c.146+5151C= (n.146+5151C=) | |
19 | g.2274895C>T | CA304236908 | PEAK3 | c.*785G>A (n.*785G>A) c.146+5151C>T (n.146+5151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274896C= | CA2318218391 | PEAK3 | c.*784G= (n.*784G=) c.146+5152C= (n.146+5152C=) | |
19 | g.2274896C>G | CA992609016 | PEAK3 | c.*784G>C (n.*784G>C) c.146+5152C>G (n.146+5152C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274896C>T | CA304236912 | PEAK3 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.146+5152C>T (n.146+5152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274897G>A | CA304236919 | PEAK3 | c.*783C>T (n.*783C>T) c.146+5153G>A (n.146+5153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274897G= | CA2318218393 | PEAK3 | c.*783C= (n.*783C=) c.146+5153G= (n.146+5153G=) | |
19 | g.2274899dup | CA2318218392 | PEAK3 | c.*783dup (n.*783dup) c.146+5155dup (n.146+5155dup) | dbSNP |
19 | g.2274898G>A | CA2583859093 | PEAK3 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.146+5154G>A (n.146+5154G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274900A= | CA2318218394 | PEAK3 | c.*780T= (n.*780T=) c.146+5156A= (n.146+5156A=) | |
19 | g.2274900A>G | CA992609017 | PEAK3 | c.*780T>C (n.*780T>C) c.146+5156A>G (n.146+5156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274901G>A | CA2813288713 | PEAK3 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.146+5157G>A (n.146+5157G>A) | |
19 | g.2274902G>A | CA992609018 | PEAK3 | c.*778C>T (n.*778C>T) c.146+5158G>A (n.146+5158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274902G= | CA2318218395 | PEAK3 | c.*778C= (n.*778C=) c.146+5158G= (n.146+5158G=) | |
19 | g.2274903C>A | CA2318218397 | PEAK3 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.146+5159C>A (n.146+5159C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274903C= | CA2318218396 | PEAK3 | c.*777G= (n.*777G=) c.146+5159C= (n.146+5159C=) | |
19 | g.2274903C>G | CA2735389823 | PEAK3 | c.*777G>C (n.*777G>C) c.146+5159C>G (n.146+5159C>G) | dbSNP |
19 | g.2274903C>T | CA992609019 | PEAK3 | c.*777G>A (n.*777G>A) c.146+5159C>T (n.146+5159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274904G>A | CA880699524 | PEAK3 | c.*776C>T (n.*776C>T) c.146+5160G>A (n.146+5160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274904G= | CA2318218398 | PEAK3 | c.*776C= (n.*776C=) c.146+5160G= (n.146+5160G=) | |
19 | g.2274906A>G | CA2813288714 | PEAK3 | c.*774T>C (n.*774T>C) c.146+5162A>G (n.146+5162A>G) | |
19 | g.2274907G>A | CA992609020 | PEAK3 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.146+5163G>A (n.146+5163G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274910T>G | CA992609021 | PEAK3 | c.*770A>C (n.*770A>C) c.146+5166T>G (n.146+5166T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274911G= | CA2318218399 | PEAK3 | c.*769C= (n.*769C=) c.146+5167G= (n.146+5167G=) | |
19 | g.2274911G>T | CA992609022 | PEAK3 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.146+5167G>T (n.146+5167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274914G>T | CA2560188771 | PEAK3 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.146+5170G>T (n.146+5170G>T) | |
19 | g.2274915T>A | CA992609023 | PEAK3 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.146+5171T>A (n.146+5171T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274915T>C | CA304236936 | PEAK3 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.146+5171T>C (n.146+5171T>C) | dbSNP |
19 | g.2274915T= | CA2318218400 | PEAK3 | c.*765A= (n.*765A=) c.146+5171T= (n.146+5171T=) | |
19 | g.2274915_2274916delinsTA | CA2318218401 | PEAK3 | c.*764_*765delinsTA (n.*764_*765delinsTA) c.146+5171_146+5172delinsTA (n.146+5171_146+5172delinsTA) | |
19 | g.2274916A= | CA2318218402 | PEAK3 | c.*764T= (n.*764T=) c.146+5172A= (n.146+5172A=) | |
19 | g.2274916A>G | CA304236937 | PEAK3 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.146+5172A>G (n.146+5172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274917del | CA992609024 | PEAK3 | c.*764del (n.*764del) c.146+5173del (n.146+5173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274916_2274921delinsAAGCCG | CA2318218403 | PEAK3 | c.*759_*764delinsCGGCTT (n.*759_*764delinsCGGCTT) c.146+5172_146+5177delinsAAGCCG (n.146+5172_146+5177delinsAAGCCG) | |
19 | g.2274919_2274923del | CA2318218404 | PEAK3 | c.*759_*763del (n.*759_*763del) c.146+5175_146+5179del (n.146+5175_146+5179del) | dbSNP |
19 | g.2274918G>C | CA2318218406 | PEAK3 | c.*762C>G (n.*762C>G) c.146+5174G>C (n.146+5174G>C) | dbSNP |
19 | g.2274918G= | CA2318218405 | PEAK3 | c.*762C= (n.*762C=) c.146+5174G= (n.146+5174G=) | |
19 | g.2274919C>T | CA2583859094 | PEAK3 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.146+5175C>T (n.146+5175C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274920C= | CA2318218407 | PEAK3 | c.*760G= (n.*760G=) c.146+5176C= (n.146+5176C=) | |
19 | g.2274920C>G | CA992609025 | PEAK3 | c.*760G>C (n.*760G>C) c.146+5176C>G (n.146+5176C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274920C>T | CA304236938 | PEAK3 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.146+5176C>T (n.146+5176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274921G>A | CA880699529 | PEAK3 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.146+5177G>A (n.146+5177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274921G>C | CA304236939 | PEAK3 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.146+5177G>C (n.146+5177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274921G= | CA2318218408 | PEAK3 | c.*759C= (n.*759C=) c.146+5177G= (n.146+5177G=) | |
19 | g.2274923G= | CA2318218409 | PEAK3 | c.*757C= (n.*757C=) c.146+5179G= (n.146+5179G=) | |
19 | g.2274923G>T | CA992609026 | PEAK3 | c.*757C>A (n.*757C>A) c.146+5179G>T (n.146+5179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274925T>A | CA992609027 | PEAK3 | c.*755A>T (n.*755A>T) c.146+5181T>A (n.146+5181T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274925T>C | CA880699532 | PEAK3 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.146+5181T>C (n.146+5181T>C) | dbSNP |
19 | g.2274925T>G | CA992609028 | PEAK3 | c.*755A>C (n.*755A>C) c.146+5181T>G (n.146+5181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274925T= | CA2318218410 | PEAK3 | c.*755A= (n.*755A=) c.146+5181T= (n.146+5181T=) | |
19 | g.2274926C>A | CA992609029 | PEAK3 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.146+5182C>A (n.146+5182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274926C= | CA2318218411 | PEAK3 | c.*754G= (n.*754G=) c.146+5182C= (n.146+5182C=) | |
19 | g.2274926C>T | CA992609030 | PEAK3 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.146+5182C>T (n.146+5182C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274927G>A | CA880699536 | PEAK3 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.146+5183G>A (n.146+5183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274927G>C | CA880699534 | PEAK3 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.146+5183G>C (n.146+5183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274927G= | CA2318218412 | PEAK3 | c.*753C= (n.*753C=) c.146+5183G= (n.146+5183G=) | |
19 | g.2274927_2274929delinsGTC | CA2318218413 | PEAK3 | c.*751_*753delinsGAC (n.*751_*753delinsGAC) c.146+5183_146+5185delinsGTC (n.146+5183_146+5185delinsGTC) |