Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2274700_2274833del | CA2583858994 | PEAK3 | c.*857_*990del (n.*857_*990del) c.146+4956_146+5089del (n.146+4956_146+5089del) | gnomAD v4 |
19 | g.2274760_2274763delinsCAGG | CA2318218281 | PEAK3 | c.*917_*920delinsCCTG (n.*917_*920delinsCCTG) c.146+5016_146+5019delinsCAGG (n.146+5016_146+5019delinsCAGG) | |
19 | g.2274761A>G | CA2583859051 | PEAK3 | c.*919T>C (n.*919T>C) c.146+5017A>G (n.146+5017A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274761_2274762delinsAG | CA2318218283 | PEAK3 | c.*918_*919delinsCT (n.*918_*919delinsCT) c.146+5017_146+5018delinsAG (n.146+5017_146+5018delinsAG) | |
19 | g.2274763_2274765del | CA2318218282 | PEAK3 | c.*917_*919del (n.*917_*919del) c.146+5019_146+5021del (n.146+5019_146+5021del) | dbSNP |
19 | g.2274762G>A | CA992608975 | PEAK3 | c.*918C>T (n.*918C>T) c.146+5018G>A (n.146+5018G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274762G>C | CA304236782 | PEAK3 | c.*918C>G (n.*918C>G) c.146+5018G>C (n.146+5018G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274762G= | CA2318218284 | PEAK3 | c.*918C= (n.*918C=) c.146+5018G= (n.146+5018G=) | |
19 | g.2274762G>T | CA2583859052 | PEAK3 | c.*918C>A (n.*918C>A) c.146+5018G>T (n.146+5018G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274763del | CA880699438 | PEAK3 | c.*918del (n.*918del) c.146+5019del (n.146+5019del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274763G>A | CA2543131785 | PEAK3 | c.*917C>T (n.*917C>T) c.146+5019G>A (n.146+5019G>A) | |
19 | g.2274763G>T | CA2583859053 | PEAK3 | c.*917C>A (n.*917C>A) c.146+5019G>T (n.146+5019G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274765G>A | CA2813288709 | PEAK3 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.146+5021G>A (n.146+5021G>A) | |
19 | g.2274765G= | CA2318218285 | PEAK3 | c.*915C= (n.*915C=) c.146+5021G= (n.146+5021G=) | |
19 | g.2274765G>T | CA880699439 | PEAK3 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.146+5021G>T (n.146+5021G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274766A= | CA2318218286 | PEAK3 | c.*914T= (n.*914T=) c.146+5022A= (n.146+5022A=) | |
19 | g.2274766A>G | CA2318218287 | PEAK3 | c.*914T>C (n.*914T>C) c.146+5022A>G (n.146+5022A>G) | dbSNP |
19 | g.2274766A>T | CA2583859054 | PEAK3 | c.*914T>A (n.*914T>A) c.146+5022A>T (n.146+5022A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274768G>A | CA992608976 | PEAK3 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.146+5024G>A (n.146+5024G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274768G>C | CA304236783 | PEAK3 | c.*912C>G (n.*912C>G) c.146+5024G>C (n.146+5024G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274768G= | CA2318218288 | PEAK3 | c.*912C= (n.*912C=) c.146+5024G= (n.146+5024G=) | |
19 | g.2274768G>T | CA880699443 | PEAK3 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.146+5024G>T (n.146+5024G>T) | dbSNP |
19 | g.2274769del | CA2536504494 | PEAK3 | c.*912del (n.*912del) c.146+5025del (n.146+5025del) | |
19 | g.2274769G>A | CA2558193676 | PEAK3 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.146+5025G>A (n.146+5025G>A) | |
19 | g.2274769G>T | CA2583859055 | PEAK3 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.146+5025G>T (n.146+5025G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274770A= | CA2318218289 | PEAK3 | c.*910T= (n.*910T=) c.146+5026A= (n.146+5026A=) | |
19 | g.2274770A>G | CA992608977 | PEAK3 | c.*910T>C (n.*910T>C) c.146+5026A>G (n.146+5026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274770A>T | CA2735389796 | PEAK3 | c.*910T>A (n.*910T>A) c.146+5026A>T (n.146+5026A>T) | dbSNP |
19 | g.2274771G>A | CA2583859056 | PEAK3 | c.*909C>T (n.*909C>T) c.146+5027G>A (n.146+5027G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274772A>G | CA992608978 | PEAK3 | c.*908T>C (n.*908T>C) c.146+5028A>G (n.146+5028A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274774C= | CA2318218290 | PEAK3 | c.*906G= (n.*906G=) c.146+5030C= (n.146+5030C=) | |
19 | g.2274774C>T | CA2318218291 | PEAK3 | c.*906G>A (n.*906G>A) c.146+5030C>T (n.146+5030C>T) | dbSNP |
19 | g.2274775A= | CA2318218292 | PEAK3 | c.*905T= (n.*905T=) c.146+5031A= (n.146+5031A=) | |
19 | g.2274775A>G | CA304236784 | PEAK3 | c.*905T>C (n.*905T>C) c.146+5031A>G (n.146+5031A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274776T>C | CA304236785 | PEAK3 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.146+5032T>C (n.146+5032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274776T>G | CA2583859057 | PEAK3 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.146+5032T>G (n.146+5032T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274776T= | CA2318218293 | PEAK3 | c.*904A= (n.*904A=) c.146+5032T= (n.146+5032T=) | |
19 | g.2274777C>T | CA2735502997 | PEAK3 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.146+5033C>T (n.146+5033C>T) | dbSNP |
19 | g.2274778C= | CA2318218294 | PEAK3 | c.*902G= (n.*902G=) c.146+5034C= (n.146+5034C=) | |
19 | g.2274778C>T | CA304236787 | PEAK3 | c.*902G>A (n.*902G>A) c.146+5034C>T (n.146+5034C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274779T>C | CA992608979 | PEAK3 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.146+5035T>C (n.146+5035T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274779T= | CA2318218295 | PEAK3 | c.*901A= (n.*901A=) c.146+5035T= (n.146+5035T=) | |
19 | g.2274780G>A | CA2735503008 | PEAK3 | c.*900C>T (n.*900C>T) c.146+5036G>A (n.146+5036G>A) | dbSNP |
19 | g.2274780G>T | CA2583859058 | PEAK3 | c.*900C>A (n.*900C>A) c.146+5036G>T (n.146+5036G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274780_2274781insA | CA657405437 | PEAK3 | c.*899_*900insT (n.*899_*900insT) c.146+5036_146+5037insA (n.146+5036_146+5037insA) | COSMIC |
19 | g.2274781G>A | CA2583859059 | PEAK3 | c.*899C>T (n.*899C>T) c.146+5037G>A (n.146+5037G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274781G>T | CA2583859060 | PEAK3 | c.*899C>A (n.*899C>A) c.146+5037G>T (n.146+5037G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274783T>A | CA304236788 | PEAK3 | c.*897A>T (n.*897A>T) c.146+5039T>A (n.146+5039T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274783T>C | CA880699450 | PEAK3 | c.*897A>G (n.*897A>G) c.146+5039T>C (n.146+5039T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274783T= | CA2318218296 | PEAK3 | c.*897A= (n.*897A=) c.146+5039T= (n.146+5039T=) | |
19 | g.2274784A>G | CA2583859061 | PEAK3 | c.*896T>C (n.*896T>C) c.146+5040A>G (n.146+5040A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274785A= | CA2318218297 | PEAK3 | c.*895T= (n.*895T=) c.146+5041A= (n.146+5041A=) | |
19 | g.2274785A>C | CA880699451 | PEAK3 | c.*895T>G (n.*895T>G) c.146+5041A>C (n.146+5041A>C) | dbSNP |
19 | g.2274785A>G | CA2583859062 | PEAK3 | c.*895T>C (n.*895T>C) c.146+5041A>G (n.146+5041A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274786C>A | CA2583859063 | PEAK3 | c.*894G>T (n.*894G>T) c.146+5042C>A (n.146+5042C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274786C= | CA2318218299 | PEAK3 | c.*894G= (n.*894G=) c.146+5042C= (n.146+5042C=) | |
19 | g.2274786C>G | CA2318218298 | PEAK3 | c.*894G>C (n.*894G>C) c.146+5042C>G (n.146+5042C>G) | dbSNP |
19 | g.2274786C>T | CA2583859064 | PEAK3 | c.*894G>A (n.*894G>A) c.146+5042C>T (n.146+5042C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274787A= | CA2318218300 | PEAK3 | c.*893T= (n.*893T=) c.146+5043A= (n.146+5043A=) | |
19 | g.2274787A>T | CA880699452 | PEAK3 | c.*893T>A (n.*893T>A) c.146+5043A>T (n.146+5043A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274788C>A | CA2583859065 | PEAK3 | c.*892G>T (n.*892G>T) c.146+5044C>A (n.146+5044C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274788C= | CA2318218301 | PEAK3 | c.*892G= (n.*892G=) c.146+5044C= (n.146+5044C=) | |
19 | g.2274788C>T | CA631095538 | PEAK3 | c.*892G>A (n.*892G>A) c.146+5044C>T (n.146+5044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274789G>A | CA304236789 | PEAK3 | c.*891C>T (n.*891C>T) c.146+5045G>A (n.146+5045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274789G= | CA2318218302 | PEAK3 | c.*891C= (n.*891C=) c.146+5045G= (n.146+5045G=) | |
19 | g.2274789G>T | CA2583859066 | PEAK3 | c.*891C>A (n.*891C>A) c.146+5045G>T (n.146+5045G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274790G>A | CA2583859067 | PEAK3 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.146+5046G>A (n.146+5046G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274790G>T | CA2583859068 | PEAK3 | c.*890C>A (n.*890C>A) c.146+5046G>T (n.146+5046G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274791A= | CA2318218303 | PEAK3 | c.*889T= (n.*889T=) c.146+5047A= (n.146+5047A=) | |
19 | g.2274791A>C | CA992608980 | PEAK3 | c.*889T>G (n.*889T>G) c.146+5047A>C (n.146+5047A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274791A>G | CA880699457 | PEAK3 | c.*889T>C (n.*889T>C) c.146+5047A>G (n.146+5047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274791A>T | CA304236791 | PEAK3 | c.*889T>A (n.*889T>A) c.146+5047A>T (n.146+5047A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274792G>A | CA992608981 | PEAK3 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.146+5048G>A (n.146+5048G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274792G= | CA2318218304 | PEAK3 | c.*888C= (n.*888C=) c.146+5048G= (n.146+5048G=) | |
19 | g.2274792G>T | CA880699458 | PEAK3 | c.*888C>A (n.*888C>A) c.146+5048G>T (n.146+5048G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274795A= | CA2318218305 | PEAK3 | c.*885T= (n.*885T=) c.146+5051A= (n.146+5051A=) | |
19 | g.2274795A>C | CA2318218306 | PEAK3 | c.*885T>G (n.*885T>G) c.146+5051A>C (n.146+5051A>C) | dbSNP |
19 | g.2274797C>A | CA2583859069 | PEAK3 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.146+5053C>A (n.146+5053C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274797C>T | CA2583859070 | PEAK3 | c.*883G>A (n.*883G>A) c.146+5053C>T (n.146+5053C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274798C= | CA2318218307 | PEAK3 | c.*882G= (n.*882G=) c.146+5054C= (n.146+5054C=) | |
19 | g.2274798C>G | CA992608982 | PEAK3 | c.*882G>C (n.*882G>C) c.146+5054C>G (n.146+5054C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274798C>T | CA880699459 | PEAK3 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.146+5054C>T (n.146+5054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274799C>A | CA2583859071 | PEAK3 | c.*881G>T (n.*881G>T) c.146+5055C>A (n.146+5055C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274799C= | CA2318218308 | PEAK3 | c.*881G= (n.*881G=) c.146+5055C= (n.146+5055C=) | |
19 | g.2274799C>T | CA992608983 | PEAK3 | c.*881G>A (n.*881G>A) c.146+5055C>T (n.146+5055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274800G>A | CA631095539 | PEAK3 | c.*880C>T (n.*880C>T) c.146+5056G>A (n.146+5056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274800G= | CA2318218309 | PEAK3 | c.*880C= (n.*880C=) c.146+5056G= (n.146+5056G=) | |
19 | g.2274802C= | CA2318218310 | PEAK3 | c.*878G= (n.*878G=) c.146+5058C= (n.146+5058C=) | |
19 | g.2274802C>G | CA304236796 | PEAK3 | c.*878G>C (n.*878G>C) c.146+5058C>G (n.146+5058C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274802C>T | CA2813288710 | PEAK3 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.146+5058C>T (n.146+5058C>T) | |
19 | g.2274804C= | CA2318218312 | PEAK3 | c.*876G= (n.*876G=) c.146+5060C= (n.146+5060C=) | |
19 | g.2274804C>T | CA2318218313 | PEAK3 | c.*876G>A (n.*876G>A) c.146+5060C>T (n.146+5060C>T) | dbSNP |
19 | g.2274804_2274813delinsCTACTAAAAA | CA2318218311 | PEAK3 | c.*867_*876delinsTTTTTAGTAG (n.*867_*876delinsTTTTTAGTAG) c.146+5060_146+5069delinsCTACTAAAAA (n.146+5060_146+5069delinsCTACTAAAAA) | |
19 | g.2274805T>A | CA2583859072 | PEAK3 | c.*875A>T (n.*875A>T) c.146+5061T>A (n.146+5061T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274805T>C | CA2583859073 | PEAK3 | c.*875A>G (n.*875A>G) c.146+5061T>C (n.146+5061T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274805dup | CA2318218314 | PEAK3 | c.*875dup (n.*875dup) c.146+5061dup (n.146+5061dup) | dbSNP |
19 | g.2274808_2274816del | CA880699463 | PEAK3 | c.*867_*875del (n.*867_*875del) c.146+5064_146+5072del (n.146+5064_146+5072del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274806A>C | CA2735503024 | PEAK3 | c.*874T>G (n.*874T>G) c.146+5062A>C (n.146+5062A>C) | dbSNP |
19 | g.2274807C>A | CA2583859074 | PEAK3 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.146+5063C>A (n.146+5063C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274807C= | CA2318218315 | PEAK3 | c.*873G= (n.*873G=) c.146+5063C= (n.146+5063C=) | |
19 | g.2274807C>T | CA2318218316 | PEAK3 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.146+5063C>T (n.146+5063C>T) | dbSNP |
19 | g.2274808T>C | CA2318218318 | PEAK3 | c.*872A>G (n.*872A>G) c.146+5064T>C (n.146+5064T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274808T= | CA2318218317 | PEAK3 | c.*872A= (n.*872A=) c.146+5064T= (n.146+5064T=) | |
19 | g.2274809A>G | CA992608984 | PEAK3 | c.*871T>C (n.*871T>C) c.146+5065A>G (n.146+5065A>G) | |
19 | g.2274809A>T | CA2583859075 | PEAK3 | c.*871T>A (n.*871T>A) c.146+5065A>T (n.146+5065A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274813dup | CA631095540 | PEAK3 | c.*871dup (n.*871dup) c.146+5069dup (n.146+5069dup) | gnomAD v2 |
19 | g.2274812A= | CA2318218319 | PEAK3 | c.*868T= (n.*868T=) c.146+5068A= (n.146+5068A=) | |
19 | g.2274812A>G | CA2318218320 | PEAK3 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.146+5068A>G (n.146+5068A>G) | dbSNP |
19 | g.2274813A= | CA2318218321 | PEAK3 | c.*867T= (n.*867T=) c.146+5069A= (n.146+5069A=) | |
19 | g.2274813A>G | CA2318218322 | PEAK3 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.146+5069A>G (n.146+5069A>G) | dbSNP |
19 | g.2274813_2274814insATAT | CA992608985 | PEAK3 | c.*866_*867insATAT (n.*866_*867insATAT) c.146+5069_146+5070insATAT (n.146+5069_146+5070insATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274814T>A | CA992608986 | PEAK3 | c.*866A>T (n.*866A>T) c.146+5070T>A (n.146+5070T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274814T>C | CA880699464 | PEAK3 | c.*866A>G (n.*866A>G) c.146+5070T>C (n.146+5070T>C) | dbSNP |
19 | g.2274814T= | CA2318218323 | PEAK3 | c.*866A= (n.*866A=) c.146+5070T= (n.146+5070T=) | |
19 | g.2274815A= | CA2318218324 | PEAK3 | c.*865T= (n.*865T=) c.146+5071A= (n.146+5071A=) | |
19 | g.2274815A>C | CA2735365403 | PEAK3 | c.*865T>G (n.*865T>G) c.146+5071A>C (n.146+5071A>C) | dbSNP |
19 | g.2274815A>G | CA880699467 | PEAK3 | c.*865T>C (n.*865T>C) c.146+5071A>G (n.146+5071A>G) | dbSNP |
19 | g.2274815A>T | CA2583859076 | PEAK3 | c.*865T>A (n.*865T>A) c.146+5071A>T (n.146+5071A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274815_2274816delinsAC | CA2318218325 | PEAK3 | c.*864_*865delinsGT (n.*864_*865delinsGT) c.146+5071_146+5072delinsAC (n.146+5071_146+5072delinsAC) | |
19 | g.2274815_2274816insT | CA631095541 | PEAK3 | c.*864_*865insA (n.*864_*865insA) c.146+5071_146+5072insT (n.146+5071_146+5072insT) | gnomAD v2 |
19 | g.2274816del | CA880699470 | PEAK3 | c.*864del (n.*864del) c.146+5072del (n.146+5072del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274816C>A | CA304236807 | PEAK3 | c.*864G>T (n.*864G>T) c.146+5072C>A (n.146+5072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274816C= | CA2318218327 | PEAK3 | c.*864G= (n.*864G=) c.146+5072C= (n.146+5072C=) | |
19 | g.2274816C>G | CA992608987 | PEAK3 | c.*864G>C (n.*864G>C) c.146+5072C>G (n.146+5072C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274816C>T | CA631095542 | PEAK3 | c.*864G>A (n.*864G>A) c.146+5072C>T (n.146+5072C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.2274816_2274817delinsCA | CA2318218326 | PEAK3 | c.*863_*864delinsTG (n.*863_*864delinsTG) c.146+5072_146+5073delinsCA (n.146+5072_146+5073delinsCA) | |
19 | g.2274817A>G | CA2583859078 | PEAK3 | c.*863T>C (n.*863T>C) c.146+5073A>G (n.146+5073A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274822del | CA992608988 | PEAK3 | c.*863del (n.*863del) c.146+5078del (n.146+5078del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274821_2274822del | CA2583859077 | PEAK3 | c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.146+5077_146+5078del (n.146+5077_146+5078del) | gnomAD v4 |
19 | g.2274818A>G | CA2583859079 | PEAK3 | c.*862T>C (n.*862T>C) c.146+5074A>G (n.146+5074A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274820A>C | CA2813288711 | PEAK3 | c.*860T>G (n.*860T>G) c.146+5076A>C (n.146+5076A>C) | |
19 | g.2274821A>C | CA992608989 | PEAK3 | c.*859T>G (n.*859T>G) c.146+5077A>C (n.146+5077A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274822A= | CA2318218328 | PEAK3 | c.*858T= (n.*858T=) c.146+5078A= (n.146+5078A=) | |
19 | g.2274822A>C | CA992608990 | PEAK3 | c.*858T>G (n.*858T>G) c.146+5078A>C (n.146+5078A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274822A>G | CA992608991 | PEAK3 | c.*858T>C (n.*858T>C) c.146+5078A>G (n.146+5078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274823T>G | CA992608992 | PEAK3 | c.*857A>C (n.*857A>C) c.146+5079T>G (n.146+5079T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274824T>C | CA2318218330 | PEAK3 | c.*856A>G (n.*856A>G) c.146+5080T>C (n.146+5080T>C) | dbSNP |
19 | g.2274824T>G | CA2582016614 | PEAK3 | c.*856A>C (n.*856A>C) c.146+5080T>G (n.146+5080T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274824T= | CA2318218329 | PEAK3 | c.*856A= (n.*856A=) c.146+5080T= (n.146+5080T=) | |
19 | g.2274826G>A | CA992608993 | PEAK3 | c.*854C>T (n.*854C>T) c.146+5082G>A (n.146+5082G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274827C>A | CA2583859080 | PEAK3 | c.*853G>T (n.*853G>T) c.146+5083C>A (n.146+5083C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274827C>T | CA2583859081 | PEAK3 | c.*853G>A (n.*853G>A) c.146+5083C>T (n.146+5083C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274828C= | CA2318218331 | PEAK3 | c.*852G= (n.*852G=) c.146+5084C= (n.146+5084C=) | |
19 | g.2274828C>G | CA2735389812 | PEAK3 | c.*852G>C (n.*852G>C) c.146+5084C>G (n.146+5084C>G) | dbSNP |
19 | g.2274828C>T | CA992608994 | PEAK3 | c.*852G>A (n.*852G>A) c.146+5084C>T (n.146+5084C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274829G>A | CA304236811 | PEAK3 | c.*851C>T (n.*851C>T) c.146+5085G>A (n.146+5085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274829G= | CA2318218332 | PEAK3 | c.*851C= (n.*851C=) c.146+5085G= (n.146+5085G=) | |
19 | g.2274830G>A | CA880699475 | PEAK3 | c.*850C>T (n.*850C>T) c.146+5086G>A (n.146+5086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274830G= | CA2318218333 | PEAK3 | c.*850C= (n.*850C=) c.146+5086G= (n.146+5086G=) | |
19 | g.2274830G>T | CA992608995 | PEAK3 | c.*850C>A (n.*850C>A) c.146+5086G>T (n.146+5086G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274831G>T | CA2583859082 | PEAK3 | c.*849C>A (n.*849C>A) c.146+5087G>T (n.146+5087G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.2274832C>A | CA2582016615 | PEAK3 | c.*848G>T (n.*848G>T) c.146+5088C>A (n.146+5088C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274832C= | CA2318218334 | PEAK3 | c.*848G= (n.*848G=) c.146+5088C= (n.146+5088C=) | |
19 | g.2274832C>G | CA992608996 | PEAK3 | c.*848G>C (n.*848G>C) c.146+5088C>G (n.146+5088C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274832C>T | CA880699477 | PEAK3 | c.*848G>A (n.*848G>A) c.146+5088C>T (n.146+5088C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274832_2274833insT | CA2318218335 | PEAK3 | c.*847_*848insA (n.*847_*848insA) c.146+5088_146+5089insT (n.146+5088_146+5089insT) | dbSNP |
19 | g.2274833G>A | CA304236814 | PEAK3 | c.*847C>T (n.*847C>T) c.146+5089G>A (n.146+5089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274833G>C | CA2318218337 | PEAK3 | c.*847C>G (n.*847C>G) c.146+5089G>C (n.146+5089G>C) | dbSNP |
19 | g.2274833G= | CA2318218336 | PEAK3 | c.*847C= (n.*847C=) c.146+5089G= (n.146+5089G=) | |
19 | g.2274834T>A | CA880699482 | PEAK3 | c.*846A>T (n.*846A>T) c.146+5090T>A (n.146+5090T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274834T>C | CA992608997 | PEAK3 | c.*846A>G (n.*846A>G) c.146+5090T>C (n.146+5090T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274834T>G | CA2318218339 | PEAK3 | c.*846A>C (n.*846A>C) c.146+5090T>G (n.146+5090T>G) | dbSNP |
19 | g.2274834T= | CA2318218338 | PEAK3 | c.*846A= (n.*846A=) c.146+5090T= (n.146+5090T=) | |
19 | g.2274835G>A | CA880699483 | PEAK3 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.146+5091G>A (n.146+5091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274835G= | CA2318218340 | PEAK3 | c.*845C= (n.*845C=) c.146+5091G= (n.146+5091G=) | |
19 | g.2274836G>A | CA304236819 | PEAK3 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.146+5092G>A (n.146+5092G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274836G= | CA2318218341 | PEAK3 | c.*844C= (n.*844C=) c.146+5092G= (n.146+5092G=) | |
19 | g.2274836_2274837insATTACA | CA2516274265 | PEAK3 | c.*843_*844insTGTAAT (n.*843_*844insTGTAAT) c.146+5092_146+5093insATTACA (n.146+5092_146+5093insATTACA) | |
19 | g.2274838G>A | CA631095543 | PEAK3 | c.*842C>T (n.*842C>T) c.146+5094G>A (n.146+5094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274838G= | CA2318218342 | PEAK3 | c.*842C= (n.*842C=) c.146+5094G= (n.146+5094G=) | |
19 | g.2274839G>A | CA631095544 | PEAK3 | c.*841C>T (n.*841C>T) c.146+5095G>A (n.146+5095G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274839G= | CA2318218343 | PEAK3 | c.*841C= (n.*841C=) c.146+5095G= (n.146+5095G=) | |
19 | g.2274840_2274841del | CA2560187169 | PEAK3 | c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.146+5096_146+5097del (n.146+5096_146+5097del) | |
19 | g.2274840C>A | CA2318218345 | PEAK3 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.146+5096C>A (n.146+5096C>A) | dbSNP |
19 | g.2274840C= | CA2318218344 | PEAK3 | c.*840G= (n.*840G=) c.146+5096C= (n.146+5096C=) | |
19 | g.2274840C>T | CA304236823 | PEAK3 | c.*840G>A (n.*840G>A) c.146+5096C>T (n.146+5096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274841G>A | CA304236833 | PEAK3 | c.*839C>T (n.*839C>T) c.146+5097G>A (n.146+5097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274841G= | CA2318218346 | PEAK3 | c.*839C= (n.*839C=) c.146+5097G= (n.146+5097G=) | |
19 | g.2274842G>A | CA2583859083 | PEAK3 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.146+5098G>A (n.146+5098G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274842G>C | CA992608998 | PEAK3 | c.*838C>G (n.*838C>G) c.146+5098G>C (n.146+5098G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274842G>T | CA992608999 | PEAK3 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.146+5098G>T (n.146+5098G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274843G>A | CA304236843 | PEAK3 | c.*837C>T (n.*837C>T) c.146+5099G>A (n.146+5099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274843G= | CA2318218347 | PEAK3 | c.*837C= (n.*837C=) c.146+5099G= (n.146+5099G=) | |
19 | g.2274843G>T | CA880699488 | PEAK3 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.146+5099G>T (n.146+5099G>T) | dbSNP |
19 | g.2274844C= | CA2318218348 | PEAK3 | c.*836G= (n.*836G=) c.146+5100C= (n.146+5100C=) | |
19 | g.2274844C>T | CA304236849 | PEAK3 | c.*836G>A (n.*836G>A) c.146+5100C>T (n.146+5100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274844_2274845insAT | CA2520506029 | PEAK3 | c.*835_*836insAT (n.*835_*836insAT) c.146+5100_146+5101insAT (n.146+5100_146+5101insAT) | |
19 | g.2274845G>A | CA992609000 | PEAK3 | c.*835C>T (n.*835C>T) c.146+5101G>A (n.146+5101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274845G>C | CA992609001 | PEAK3 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.146+5101G>C (n.146+5101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274845G= | CA2318218349 | PEAK3 | c.*835C= (n.*835C=) c.146+5101G= (n.146+5101G=) | |
19 | g.2274845G>T | CA992609002 | PEAK3 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.146+5101G>T (n.146+5101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274846C>A | CA2583859084 | PEAK3 | c.*834G>T (n.*834G>T) c.146+5102C>A (n.146+5102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274846C= | CA2318218350 | PEAK3 | c.*834G= (n.*834G=) c.146+5102C= (n.146+5102C=) | |
19 | g.2274846C>T | CA2318218351 | PEAK3 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.146+5102C>T (n.146+5102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274847C>A | CA2583859085 | PEAK3 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.146+5103C>A (n.146+5103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274848T>C | CA880699491 | PEAK3 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.146+5104T>C (n.146+5104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274848T>G | CA880699492 | PEAK3 | c.*832A>C (n.*832A>C) c.146+5104T>G (n.146+5104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2274848T= | CA2318218352 | PEAK3 | c.*832A= (n.*832A=) c.146+5104T= (n.146+5104T=) | |
19 | g.2274849G>A | CA992609003 | PEAK3 | c.*831C>T (n.*831C>T) c.146+5105G>A (n.146+5105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274849G>C | CA2583859086 | PEAK3 | c.*831C>G (n.*831C>G) c.146+5105G>C (n.146+5105G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274850_2274851insC | CA2832575155 | PEAK3 | c.*829_*830insG (n.*829_*830insG) c.146+5106_146+5107insC (n.146+5106_146+5107insC) | |
19 | g.2274851A= | CA2318218353 | PEAK3 | c.*829T= (n.*829T=) c.146+5107A= (n.146+5107A=) | |
19 | g.2274851A>C | CA880699494 | PEAK3 | c.*829T>G (n.*829T>G) c.146+5107A>C (n.146+5107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274852G>A | CA631095545 | PEAK3 | c.*828C>T (n.*828C>T) c.146+5108G>A (n.146+5108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274852G= | CA2318218354 | PEAK3 | c.*828C= (n.*828C=) c.146+5108G= (n.146+5108G=) | |
19 | g.2274853T>G | CA2318218356 | PEAK3 | c.*827A>C (n.*827A>C) c.146+5109T>G (n.146+5109T>G) | dbSNP |
19 | g.2274853T= | CA2318218355 | PEAK3 | c.*827A= (n.*827A=) c.146+5109T= (n.146+5109T=) | |
19 | g.2274854C>A | CA2318218358 | PEAK3 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.146+5110C>A (n.146+5110C>A) | dbSNP |
19 | g.2274854C= | CA2318218357 | PEAK3 | c.*826G= (n.*826G=) c.146+5110C= (n.146+5110C=) | |
19 | g.2274854C>T | CA992609004 | PEAK3 | c.*826G>A (n.*826G>A) c.146+5110C>T (n.146+5110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274856del | CA2832575156 | PEAK3 | c.*826del (n.*826del) c.146+5112del (n.146+5112del) | |
19 | g.2274855C= | CA2318218359 | PEAK3 | c.*825G= (n.*825G=) c.146+5111C= (n.146+5111C=) | |
19 | g.2274855C>T | CA304236860 | PEAK3 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.146+5111C>T (n.146+5111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274856C>A | CA2583859087 | PEAK3 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.146+5112C>A (n.146+5112C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.2274857A>G | CA2583859088 | PEAK3 | c.*823T>C (n.*823T>C) c.146+5113A>G (n.146+5113A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.2274858G>C | CA2583859089 | PEAK3 | c.*822C>G (n.*822C>G) c.146+5114G>C (n.146+5114G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.2274859C= | CA2318218360 | PEAK3 | c.*821G= (n.*821G=) c.146+5115C= (n.146+5115C=) | |
19 | g.2274859C>G | CA992609005 | PEAK3 | c.*821G>C (n.*821G>C) c.146+5115C>G (n.146+5115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2274859C>T | CA2318218361 | PEAK3 | c.*821G>A (n.*821G>A) c.146+5115C>T (n.146+5115C>T) | dbSNP |