Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227312113_227312122delinsTCACCAAAAACA1332863152COL4A3,MFF-DTn.2514_2523delinsTCACCAAAAA
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n.677_686delinsTCACCAAAAA
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n.48-6467_48-6458delinsTTTTTGGTGA
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n.5216_5225delinsTCACCAAAAA
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n.480_488del
n.556_564del
n.2197_2205del
n.2825_2833del
n.679_687del
c.*245_*253del (n.*245_*253del)
n.48-6467_48-6459del
c.*171_*179del (n.*171_*179del)
n.5218_5226del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5220C>A
 gnomAD v4
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n.5221A>T
 gnomAD v4
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n.487del
n.563del
n.2204del
n.2832del
n.686del
c.*252del (n.*252del)
n.48-6463del
c.*178del (n.*178del)
n.5225del
 gnomAD v4
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n.5222A>G
 gnomAD v4
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n.48-6465T>G
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n.5223A>C
 gnomAD v4
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n.5223A>G
 gnomAD v4
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n.48-6466T>G
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n.5224A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312122A=CA1332863154COL4A3,MFF-DTn.2523A=
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2g.227312122A>GCA66623798COL4A3,MFF-DTn.2523A>G
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n.5225A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312122A>TCA2663432049COL4A3,MFF-DTn.2523A>T
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n.2832A>T
n.686A>T
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n.48-6467T>A
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n.5225A>T
 gnomAD v4
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n.48-6468_48-6467insAATT
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n.5225_5226insAATT
 gnomAD v4
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n.687C>A
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n.5226C>A
 gnomAD v4
2g.227312123C>TCA2663432051COL4A3,MFF-DTn.2524C>T
n.488C>T
n.564C>T
n.2205C>T
n.2833C>T
n.687C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.48-6468G>A
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n.5226C>T
 gnomAD v4
2g.227312124C>ACA2663432053COL4A3,MFF-DTn.2525C>A
n.489C>A
n.565C>A
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n.2834C>A
n.688C>A
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n.5227C>A
 gnomAD v4
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n.5230T>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.*183T= (n.*183T=)
n.5230T=
2g.227312128T>CCA2663432054COL4A3,MFF-DTn.2529T>C
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n.569T>C
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n.692T>C
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n.48-6473A>G
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.5231T>C
 gnomAD v4
2g.227312129C>ACA539907343COL4A3,MFF-DTn.2530C>A
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n.693C>A
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n.48-6474G>T
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.5232C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227312129C>GCA2663432056COL4A3,MFF-DTn.2530C>G
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n.48-6474G>C
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n.5232C>G
 gnomAD v4
2g.227312129C>TCA2663432057COL4A3,MFF-DTn.2530C>T
n.494C>T
n.570C>T
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n.693C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.48-6474G>A
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.5232C>T
 gnomAD v4
2g.227312130delCA2663432055COL4A3,MFF-DTn.2531del
n.495del
n.571del
n.2212del
n.2840del
n.694del
c.*260del (n.*260del)
n.48-6474del
c.*186del (n.*186del)
n.5233del
 gnomAD v4
2g.227312130C>ACA2663432058COL4A3,MFF-DTn.2531C>A
n.495C>A
n.571C>A
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n.2840C>A
n.694C>A
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n.48-6475G>T
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.5233C>A
 gnomAD v4
2g.227312131A=CA1332863157COL4A3,MFF-DTn.2532A=
n.496A=
n.572A=
n.2213A=
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n.695A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.48-6476T=
c.*187A= (n.*187A=)
n.5234A=
2g.227312131A>CCA2754515298COL4A3,MFF-DTn.2532A>C
n.496A>C
n.572A>C
n.2213A>C
n.2841A>C
n.695A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.48-6476T>G
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.5234A>C
2g.227312131A>GCA2663432059COL4A3,MFF-DTn.2532A>G
n.496A>G
n.572A>G
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n.2841A>G
n.695A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.48-6476T>C
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.5234A>G
 gnomAD v4
2g.227312131A>TCA66623808COL4A3,MFF-DTn.2532A>T
n.496A>T
n.572A>T
n.2213A>T
n.2841A>T
n.695A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.48-6476T>A
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.5234A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312132C>ACA2663432060COL4A3,MFF-DTn.2533C>A
n.497C>A
n.573C>A
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n.696C>A
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n.48-6477G>T
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.5235C>A
 gnomAD v4
2g.227312133T>CCA765678879COL4A3,MFF-DTn.2534T>C
n.498T>C
n.574T>C
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n.48-6478A>G
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.5236T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227312133T=CA1332863158COL4A3,MFF-DTn.2534T=
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c.*189T= (n.*189T=)
n.5236T=
2g.227312134T>CCA539907346COL4A3,MFF-DTn.2535T>C
n.499T>C
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n.2216T>C
n.2844T>C
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n.48-6479A>G
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n.5237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312134T=CA1332863159COL4A3,MFF-DTn.2535T=
n.499T=
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c.*190T= (n.*190T=)
n.5237T=
2g.227312135A=CA1332863160COL4A3,MFF-DTn.2536A=
n.500A=
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n.2217A=
n.2845A=
n.699A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.48-6480T=
c.*191A= (n.*191A=)
n.5238A=
2g.227312135A>CCA2701685731COL4A3,MFF-DTn.2536A>C
n.500A>C
n.576A>C
n.2217A>C
n.2845A>C
n.699A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.48-6480T>G
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.5238A>C
 dbSNP
2g.227312135A>GCA1043065940COL4A3,MFF-DTn.2536A>G
n.500A>G
n.576A>G
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n.2845A>G
n.699A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.48-6480T>C
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.5238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312136C>ACA2663432061COL4A3,MFF-DTn.2537C>A
n.501C>A
n.577C>A
n.2218C>A
n.2846C>A
n.700C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.48-6481G>T
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.5239C>A
 gnomAD v4
2g.227312136C>TCA2663432062COL4A3,MFF-DTn.2537C>T
n.501C>T
n.577C>T
n.2218C>T
n.2846C>T
n.700C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.48-6481G>A
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.5239C>T
 gnomAD v4
2g.227312137A>CCA2663432063COL4A3,MFF-DTn.2538A>C
n.502A>C
n.578A>C
n.2219A>C
n.2847A>C
n.701A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.48-6482T>G
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.5240A>C
 gnomAD v4
2g.227312138T>ACA2754515299COL4A3,MFF-DTn.2539T>A
n.503T>A
n.579T>A
n.2220T>A
n.2848T>A
n.702T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.48-6483A>T
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.5241T>A
2g.227312138T>CCA2663432064COL4A3,MFF-DTn.2539T>C
n.503T>C
n.579T>C
n.2220T>C
n.2848T>C
n.702T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.48-6483A>G
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.5241T>C
 gnomAD v4
2g.227312139C>ACA66623814COL4A3,MFF-DTn.2540C>A
n.504C>A
n.580C>A
n.2221C>A
n.2849C>A
n.703C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.48-6484G>T
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.5242C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312139C=CA1332863161COL4A3,MFF-DTn.2540C=
n.504C=
n.580C=
n.2221C=
n.2849C=
n.703C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.48-6484G=
c.*195C= (n.*195C=)
n.5242C=
2g.227312139C>GCA1332863162COL4A3,MFF-DTn.2540C>G
n.504C>G
n.580C>G
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c.*269C>G (n.*269C>G)
n.48-6484G>C
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.5242C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312140C>ACA2663432065COL4A3,MFF-DTn.2541C>A
n.505C>A
n.581C>A
n.2222C>A
n.2850C>A
n.704C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.48-6485G>T
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.5243C>A
 gnomAD v4
2g.227312141A>CCA2663432066COL4A3,MFF-DTn.2542A>C
n.506A>C
n.582A>C
n.2223A>C
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n.705A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.48-6486T>G
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.5244A>C
 gnomAD v4
2g.227312143G>TCA2663432067COL4A3,MFF-DTn.2544G>T
n.508G>T
n.584G>T
n.2225G>T
n.2853G>T
n.707G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.48-6488C>A
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.5246G>T
 gnomAD v4
2g.227312144G>ACA2663432068COL4A3,MFF-DTn.2545G>A
n.509G>A
n.585G>A
n.2226G>A
n.2854G>A
n.708G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.48-6489C>T
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.5247G>A
 gnomAD v4
2g.227312144G>TCA2663432069COL4A3,MFF-DTn.2545G>T
n.509G>T
n.585G>T
n.2226G>T
n.2854G>T
n.708G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.48-6489C>A
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.5247G>T
 gnomAD v4
2g.227312145C>ACA2663432071COL4A3,MFF-DTn.2546C>A
n.510C>A
n.586C>A
n.2227C>A
n.2855C>A
n.709C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.48-6490G>T
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.5248C>A
 gnomAD v4
2g.227312145C>GCA2663432072COL4A3,MFF-DTn.2546C>G
n.510C>G
n.586C>G
n.2227C>G
n.2855C>G
n.709C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.48-6490G>C
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.5248C>G
 gnomAD v4
2g.227312145_227312147delCA2663432070COL4A3,MFF-DTn.2546_2548del
n.510_512del
n.586_588del
n.2227_2229del
n.2855_2857del
n.709_711del
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
n.48-6492_48-6490del
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
n.5248_5250del
 gnomAD v4
2g.227312147C>ACA2663432073COL4A3,MFF-DTn.2548C>A
n.512C>A
n.588C>A
n.2229C>A
n.2857C>A
n.711C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.48-6492G>T
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.5250C>A
 gnomAD v4
2g.227312147C=CA1332863163COL4A3,MFF-DTn.2548C=
n.512C=
n.588C=
n.2229C=
n.2857C=
n.711C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.48-6492G=
c.*203C= (n.*203C=)
n.5250C=
2g.227312147C>TCA765678884COL4A3,MFF-DTn.2548C>T
n.512C>T
n.588C>T
n.2229C>T
n.2857C>T
n.711C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.48-6492G>A
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.5250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312148T>ACA2663432074COL4A3,MFF-DTn.2549T>A
n.513T>A
n.589T>A
n.2230T>A
n.2858T>A
n.712T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.48-6493A>T
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.5251T>A
 gnomAD v4
2g.227312148T>CCA765678886COL4A3,MFF-DTn.2549T>C
n.513T>C
n.589T>C
n.2230T>C
n.2858T>C
n.712T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.48-6493A>G
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.5251T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312148T=CA1332863164COL4A3,MFF-DTn.2549T=
n.513T=
n.589T=
n.2230T=
n.2858T=
n.712T=
c.*278T= (n.*278T=)
n.48-6493A=
c.*204T= (n.*204T=)
n.5251T=
2g.227312149_227312150dupCA916790667COL4A3,MFF-DTn.2550_2551dup
n.514_515dup
n.590_591dup
n.2231_2232dup
n.2859_2860dup
n.713_714dup
c.*279_*280dup (n.*279_*280dup)
n.48-6494_48-6493dup
c.*205_*206dup (n.*205_*206dup)
n.5252_5253dup
 dbSNP
2g.227312149G>TCA2663432075COL4A3,MFF-DTn.2550G>T
n.514G>T
n.590G>T
n.2231G>T
n.2859G>T
n.713G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.48-6494C>A
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.5252G>T
 gnomAD v4
2g.227312150T>ACA2663432076COL4A3,MFF-DTn.2551T>A
n.515T>A
n.591T>A
n.2232T>A
n.2860T>A
n.714T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.48-6495A>T
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.5253T>A
 gnomAD v4
2g.227312150T>CCA2663432077COL4A3,MFF-DTn.2551T>C
n.515T>C
n.591T>C
n.2232T>C
n.2860T>C
n.714T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.48-6495A>G
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.5253T>C
 gnomAD v4
2g.227312151C>ACA2663432078COL4A3,MFF-DTn.2552C>A
n.516C>A
n.592C>A
n.2233C>A
n.2861C>A
n.715C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.48-6496G>T
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.5254C>A
 gnomAD v4
2g.227312151C>TCA2754515300COL4A3,MFF-DTn.2552C>T
n.516C>T
n.592C>T
n.2233C>T
n.2861C>T
n.715C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.48-6496G>A
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.5254C>T
2g.227312152A=CA1332863165COL4A3,MFF-DTn.2553A=
n.517A=
n.593A=
n.2234A=
n.2862A=
n.716A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.48-6497T=
c.*208A= (n.*208A=)
n.5255A=
2g.227312152A>CCA2663432079COL4A3,MFF-DTn.2553A>C
n.517A>C
n.593A>C
n.2234A>C
n.2862A>C
n.716A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.48-6497T>G
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.5255A>C
 gnomAD v4
2g.227312152A>GCA66623819COL4A3,MFF-DTn.2553A>G
n.517A>G
n.593A>G
n.2234A>G
n.2862A>G
n.716A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.48-6497T>C
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.5255A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312152A>TCA2663432080COL4A3,MFF-DTn.2553A>T
n.517A>T
n.593A>T
n.2234A>T
n.2862A>T
n.716A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.48-6497T>A
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.5255A>T
 gnomAD v4
2g.227312153C>ACA2663432081COL4A3,MFF-DTn.2554C>A
n.518C>A
n.594C>A
n.2235C>A
n.2863C>A
n.717C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.48-6498G>T
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.5256C>A
 gnomAD v4
2g.227312153C>TCA2663432082COL4A3,MFF-DTn.2554C>T
n.518C>T
n.594C>T
n.2235C>T
n.2863C>T
n.717C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.48-6498G>A
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.5256C>T
 gnomAD v4
2g.227312154T>ACA2663432083COL4A3,MFF-DTn.2555T>A
n.519T>A
n.595T>A
n.2236T>A
n.2864T>A
n.718T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.48-6499A>T
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.5257T>A
 gnomAD v4
2g.227312154T>GCA2663432084COL4A3,MFF-DTn.2555T>G
n.519T>G
n.595T>G
n.2236T>G
n.2864T>G
n.718T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.48-6499A>C
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.5257T>G
 gnomAD v4
2g.227312155A>GCA2663432085COL4A3,MFF-DTn.2556A>G
n.520A>G
n.596A>G
n.2237A>G
n.2865A>G
n.719A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.48-6500T>C
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.5258A>G
 gnomAD v4
2g.227312155A>TCA2663432086COL4A3,MFF-DTn.2556A>T
n.520A>T
n.596A>T
n.2237A>T
n.2865A>T
n.719A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.48-6500T>A
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.5258A>T
 gnomAD v4
2g.227312156C>ACA2581847916COL4A3,MFF-DTn.2557C>A
n.521C>A
n.597C>A
n.2238C>A
n.2866C>A
n.720C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.48-6501G>T
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.5259C>A
 gnomAD v4
2g.227312156C=CA1332863166COL4A3,MFF-DTn.2557C=
n.521C=
n.597C=
n.2238C=
n.2866C=
n.720C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.48-6501G=
c.*212C= (n.*212C=)
n.5259C=
2g.227312156C>GCA2581847915COL4A3,MFF-DTn.2557C>G
n.521C>G
n.597C>G
n.2238C>G
n.2866C>G
n.720C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.48-6501G>C
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.5259C>G
2g.227312156C>TCA10613011COL4A3,MFF-DTn.2557C>T
n.521C>T
n.597C>T
n.2238C>T
n.2866C>T
n.720C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.48-6501G>A
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.5259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312157G>ACA66623833COL4A3,MFF-DTn.2558G>A
n.522G>A
n.598G>A
n.2239G>A
n.2867G>A
n.721G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.48-6502C>T
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.5260G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312157G=CA1332863167COL4A3,MFF-DTn.2558G=
n.522G=
n.598G=
n.2239G=
n.2867G=
n.721G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.48-6502C=
c.*213G= (n.*213G=)
n.5260G=
2g.227312157G>TCA2663432087COL4A3,MFF-DTn.2558G>T
n.522G>T
n.598G>T
n.2239G>T
n.2867G>T
n.721G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.48-6502C>A
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.5260G>T
 gnomAD v4
2g.227312158G>ACA1332863169COL4A3,MFF-DTn.2559G>A
n.523G>A
n.599G>A
n.2240G>A
n.2868G>A
n.722G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.48-6503C>T
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.5261G>A
 dbSNP
2g.227312158G=CA1332863168COL4A3,MFF-DTn.2559G=
n.523G=
n.599G=
n.2240G=
n.2868G=
n.722G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.48-6503C=
c.*214G= (n.*214G=)
n.5261G=
2g.227312158G>TCA66623838COL4A3,MFF-DTn.2559G>T
n.523G>T
n.599G>T
n.2240G>T
n.2868G>T
n.722G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.48-6503C>A
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.5261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312159T>ACA2663432088COL4A3,MFF-DTn.2560T>A
n.524T>A
n.600T>A
n.2241T>A
n.2869T>A
n.723T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.48-6504A>T
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.5262T>A
 gnomAD v4
2g.227312159T>CCA2663432089COL4A3,MFF-DTn.2560T>C
n.524T>C
n.600T>C
n.2241T>C
n.2869T>C
n.723T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.48-6504A>G
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.5262T>C
 gnomAD v4
2g.227312160G>ACA2663432092COL4A3,MFF-DTn.2561G>A
n.525G>A
n.601G>A
n.2242G>A
n.2870G>A
n.724G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.48-6505C>T
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.5263G>A
 gnomAD v4
2g.227312160G>CCA2663432091COL4A3,MFF-DTn.2561G>C
n.525G>C
n.601G>C
n.2242G>C
n.2870G>C
n.724G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.48-6505C>G
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.5263G>C
 gnomAD v4
2g.227312160G>TCA2663432090COL4A3,MFF-DTn.2561G>T
n.525G>T
n.601G>T
n.2242G>T
n.2870G>T
n.724G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.48-6505C>A
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.5263G>T
 gnomAD v4
2g.227312161A>TCA2663432093COL4A3,MFF-DTn.2562A>T
n.526A>T
n.602A>T
n.2243A>T
n.2871A>T
n.725A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.48-6506T>A
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.5264A>T
 gnomAD v4
2g.227312162T>ACA2663432094COL4A3,MFF-DTn.2563T>A
n.527T>A
n.603T>A
n.2244T>A
n.2872T>A
n.726T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.48-6507A>T
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.5265T>A
 gnomAD v4
2g.227312162T>CCA66623845COL4A3,MFF-DTn.2563T>C
n.527T>C
n.603T>C
n.2244T>C
n.2872T>C
n.726T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.48-6507A>G
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.5265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312162T>GCA2663432095COL4A3,MFF-DTn.2563T>G
n.527T>G
n.603T>G
n.2244T>G
n.2872T>G
n.726T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.48-6507A>C
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.5265T>G
 gnomAD v4
2g.227312162T=CA1332863170COL4A3,MFF-DTn.2563T=
n.527T=
n.603T=
n.2244T=
n.2872T=
n.726T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.48-6507A=
c.*218T= (n.*218T=)
n.5265T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5270T>C
 gnomAD v4
2g.227312167T>GCA2663432107COL4A3,MFF-DTn.2568T>G
n.532T>G
n.608T>G
n.2249T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312174T>GCA2663432118COL4A3,MFF-DTn.2575T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*231G>C (n.*231G>C)
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 gnomAD v4
2g.227312175G>TCA2663432121COL4A3,MFF-DTn.2576G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312177A>GCA2663432126COL4A3,MFF-DTn.2578A>G
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 gnomAD v4
2g.227312178T>ACA2663432129COL4A3,MFF-DTn.2579T>A
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n.5281T>A
 gnomAD v4
2g.227312178T>CCA2663432128COL4A3,MFF-DTn.2579T>C
n.543T>C
n.619T>C
n.2260T>C
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n.742T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.48-6523A>G
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.5281T>C
 gnomAD v4
2g.227312178T>GCA2663432127COL4A3,MFF-DTn.2579T>G
n.543T>G
n.619T>G
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n.48-6523A>C
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.5281T>G
 gnomAD v4
2g.227312179G>ACA2663432130COL4A3,MFF-DTn.2580G>A
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n.48-6524C>T
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n.5282G>A
 gnomAD v4
2g.227312179G>CCA2663432131COL4A3,MFF-DTn.2580G>C
n.544G>C
n.620G>C
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n.2889G>C
n.743G>C
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n.48-6524C>G
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n.5282G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312179G>TCA2663432132COL4A3,MFF-DTn.2580G>T
n.544G>T
n.620G>T
n.2261G>T
n.2889G>T
n.743G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.48-6524C>A
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.5282G>T
 gnomAD v4
2g.227312180C>ACA2663432133COL4A3,MFF-DTn.2581C>A
n.545C>A
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n.48-6525G>T
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n.5283C>A
 gnomAD v4
2g.227312180C>TCA2663432134COL4A3,MFF-DTn.2581C>T
n.545C>T
n.621C>T
n.2262C>T
n.2890C>T
n.744C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.48-6525G>A
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.5283C>T
 gnomAD v4
2g.227312181T>ACA2663432135COL4A3,MFF-DTn.2582T>A
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n.5284T>A
 gnomAD v4
2g.227312181T>CCA66623861COL4A3,MFF-DTn.2582T>C
n.546T>C
n.622T>C
n.2263T>C
n.2891T>C
n.745T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.48-6526A>G
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.5284T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312181T>GCA1332863177COL4A3,MFF-DTn.2582T>G
n.546T>G
n.622T>G
n.2263T>G
n.2891T>G
n.745T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.48-6526A>C
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.5284T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312181T=CA1332863178COL4A3,MFF-DTn.2582T=
n.546T=
n.622T=
n.2263T=
n.2891T=
n.745T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.48-6526A=
c.*237T= (n.*237T=)
n.5284T=
2g.227312182G>ACA2663432136COL4A3,MFF-DTn.2583G>A
n.547G>A
n.623G>A
n.2264G>A
n.2892G>A
n.746G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.48-6527C>T
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.5285G>A
 gnomAD v4
2g.227312182G>TCA2663432137COL4A3,MFF-DTn.2583G>T
n.547G>T
n.623G>T
n.2264G>T
n.2892G>T
n.746G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.48-6527C>A
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.5285G>T
 gnomAD v4
2g.227312183C>ACA2663432138COL4A3,MFF-DTn.2584C>A
n.548C>A
n.624C>A
n.2265C>A
n.2893C>A
n.747C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.48-6528G>T
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.5286C>A
 gnomAD v4
2g.227312183C>TCA2663432139COL4A3,MFF-DTn.2584C>T
n.548C>T
n.624C>T
n.2265C>T
n.2893C>T
n.747C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.48-6528G>A
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.5286C>T
 gnomAD v4
2g.227312184A>TCA2663432140COL4A3,MFF-DTn.2585A>T
n.549A>T
n.625A>T
n.2266A>T
n.2894A>T
n.748A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.48-6529T>A
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.5287A>T
 gnomAD v4
2g.227312185A=CA1332863179COL4A3,MFF-DTn.2586A=
n.550A=
n.626A=
n.2267A=
n.2895A=
n.749A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.48-6530T=
c.*241A= (n.*241A=)
n.5288A=
2g.227312185A>CCA10612677COL4A3,MFF-DTn.2586A>C
n.550A>C
n.626A>C
n.2267A>C
n.2895A>C
n.749A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.48-6530T>G
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.5288A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312185A>GCA1332863180COL4A3,MFF-DTn.2586A>G
n.550A>G
n.626A>G
n.2267A>G
n.2895A>G
n.749A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.48-6530T>C
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.5288A>G
 dbSNP
2g.227312185A>TCA765678910COL4A3,MFF-DTn.2586A>T
n.550A>T
n.626A>T
n.2267A>T
n.2895A>T
n.749A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.48-6530T>A
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.5288A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312185_227312186insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCACCA1043065941COL4A3,MFF-DTn.2586_2587insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
n.550_551insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
n.626_627insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
n.2267_2268insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
n.2895_2896insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
n.749_750insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
c.*315_*316insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC (n.*315_*316insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC)
n.48-6531_48-6530insGTGCAGCATTCAAATGTGGGAATCCAGCGGGCCAAATATTTCA
c.*241_*242insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC (n.*241_*242insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC)
n.5288_5289insTGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGAATGCTGCAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312186G>ACA1332863182COL4A3,MFF-DTn.2587G>A
n.551G>A
n.627G>A
n.2268G>A
n.2896G>A
n.750G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.48-6531C>T
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.5289G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312186G=CA1332863181COL4A3,MFF-DTn.2587G=
n.551G=
n.627G=
n.2268G=
n.2896G=
n.750G=
c.*316G= (n.*316G=)
n.48-6531C=
c.*242G= (n.*242G=)
n.5289G=
2g.227312186G>TCA2663432141COL4A3,MFF-DTn.2587G>T
n.551G>T
n.627G>T
n.2268G>T
n.2896G>T
n.750G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.48-6531C>A
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.5289G>T
 gnomAD v4
2g.227312187T>GCA2663432142COL4A3,MFF-DTn.2588T>G
n.552T>G
n.628T>G
n.2269T>G
n.2897T>G
n.751T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.48-6532A>C
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.5290T>G
 gnomAD v4
2g.227312187_227312194delinsTTATGAAACA1332863183COL4A3,MFF-DTn.2588_2595delinsTTATGAAA
n.552_559delinsTTATGAAA
n.628_635delinsTTATGAAA
n.2269_2276delinsTTATGAAA
n.2897_2904delinsTTATGAAA
n.751_758delinsTTATGAAA
c.*317_*324delinsTTATGAAA (n.*317_*324delinsTTATGAAA)
n.48-6539_48-6532delinsTTTCATAA
c.*243_*250delinsTTATGAAA (n.*243_*250delinsTTATGAAA)
n.5290_5297delinsTTATGAAA
2g.227312188T>ACA2663432143COL4A3,MFF-DTn.2589T>A
n.553T>A
n.629T>A
n.2270T>A
n.2898T>A
n.752T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.48-6533A>T
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.5291T>A
 gnomAD v4
2g.227312188T>GCA1332863186COL4A3,MFF-DTn.2589T>G
n.553T>G
n.629T>G
n.2270T>G
n.2898T>G
n.752T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.48-6533A>C
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.5291T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312188T=CA1332863185COL4A3,MFF-DTn.2589T=
n.553T=
n.629T=
n.2270T=
n.2898T=
n.752T=
c.*318T= (n.*318T=)
n.48-6533A=
c.*244T= (n.*244T=)
n.5291T=
2g.227312191_227312197delCA1332863184COL4A3,MFF-DTn.2592_2598del
n.556_562del
n.632_638del
n.2273_2279del
n.2901_2907del
n.755_761del
c.*321_*327del (n.*321_*327del)
n.48-6539_48-6533del
c.*247_*253del (n.*247_*253del)
n.5294_5300del
 dbSNP
2g.227312189A>CCA2663432144COL4A3,MFF-DTn.2590A>C
n.554A>C
n.630A>C
n.2271A>C
n.2899A>C
n.753A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.48-6534T>G
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.5292A>C
 gnomAD v4
2g.227312189A>TCA2663432145COL4A3,MFF-DTn.2590A>T
n.554A>T
n.630A>T
n.2271A>T
n.2899A>T
n.753A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.48-6534T>A
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.5292A>T
 gnomAD v4
2g.227312190T>ACA2663432146COL4A3,MFF-DTn.2591T>A
n.555T>A
n.631T>A
n.2272T>A
n.2900T>A
n.754T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.48-6535A>T
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.5293T>A
 gnomAD v4
2g.227312190T>CCA1043065942COL4A3,MFF-DTn.2591T>C
n.555T>C
n.631T>C
n.2272T>C
n.2900T>C
n.754T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.48-6535A>G
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.5293T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312190T>GCA2663432147COL4A3,MFF-DTn.2591T>G
n.555T>G
n.631T>G
n.2272T>G
n.2900T>G
n.754T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.48-6535A>C
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.5293T>G
 gnomAD v4
2g.227312190T=CA1332863187COL4A3,MFF-DTn.2591T=
n.555T=
n.631T=
n.2272T=
n.2900T=
n.754T=
c.*320T= (n.*320T=)
n.48-6535A=
c.*246T= (n.*246T=)
n.5293T=
2g.227312191G>ACA2663432148COL4A3,MFF-DTn.2592G>A
n.556G>A
n.632G>A
n.2273G>A
n.2901G>A
n.755G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.48-6536C>T
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.5294G>A
 gnomAD v4
2g.227312191G>CCA2663432149COL4A3,MFF-DTn.2592G>C
n.556G>C
n.632G>C
n.2273G>C
n.2901G>C
n.755G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.48-6536C>G
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.5294G>C
 gnomAD v4
2g.227312191G>TCA2663432150COL4A3,MFF-DTn.2592G>T
n.556G>T
n.632G>T
n.2273G>T
n.2901G>T
n.755G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.48-6536C>A
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.5294G>T
 gnomAD v4
2g.227312191_227312192delinsGACA1332863188COL4A3,MFF-DTn.2592_2593delinsGA
n.556_557delinsGA
n.632_633delinsGA
n.2273_2274delinsGA
n.2901_2902delinsGA
n.755_756delinsGA
c.*321_*322delinsGA (n.*321_*322delinsGA)
n.48-6537_48-6536delinsTC
c.*247_*248delinsGA (n.*247_*248delinsGA)
n.5294_5295delinsGA
2g.227312192A>CCA2663432153COL4A3,MFF-DTn.2593A>C
n.557A>C
n.633A>C
n.2274A>C
n.2902A>C
n.756A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.48-6537T>G
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.5295A>C
 gnomAD v4
2g.227312192A>GCA2663432151COL4A3,MFF-DTn.2593A>G
n.557A>G
n.633A>G
n.2274A>G
n.2902A>G
n.756A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.48-6537T>C
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.5295A>G
 gnomAD v4
2g.227312192A>TCA2663432152COL4A3,MFF-DTn.2593A>T
n.557A>T
n.633A>T
n.2274A>T
n.2902A>T
n.756A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.48-6537T>A
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.5295A>T
 gnomAD v4
2g.227312194delCA1332863189COL4A3,MFF-DTn.2595del
n.559del
n.635del
n.2276del
n.2904del
n.758del
c.*324del (n.*324del)
n.48-6537del
c.*250del (n.*250del)
n.5297del
 dbSNP
2g.227312193A>CCA2663432154COL4A3,MFF-DTn.2594A>C
n.558A>C
n.634A>C
n.2275A>C
n.2903A>C
n.757A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.48-6538T>G
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.5296A>C
 gnomAD v4
2g.227312193A>GCA2663432155COL4A3,MFF-DTn.2594A>G
n.558A>G
n.634A>G
n.2275A>G
n.2903A>G
n.757A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.48-6538T>C
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.5296A>G
 gnomAD v4
2g.227312193A>TCA2663432156COL4A3,MFF-DTn.2594A>T
n.558A>T
n.634A>T
n.2275A>T
n.2903A>T
n.757A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.48-6538T>A
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.5296A>T
 gnomAD v4
2g.227312194A=CA1332863190COL4A3,MFF-DTn.2595A=
n.559A=
n.635A=
n.2276A=
n.2904A=
n.758A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.48-6539T=
c.*250A= (n.*250A=)
n.5297A=
2g.227312194A>CCA2663432157COL4A3,MFF-DTn.2595A>C
n.559A>C
n.635A>C
n.2276A>C
n.2904A>C
n.758A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.48-6539T>G
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.5297A>C
 gnomAD v4
2g.227312194A>GCA539907352COL4A3,MFF-DTn.2595A>G
n.559A>G
n.635A>G
n.2276A>G
n.2904A>G
n.758A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.48-6539T>C
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.5297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312194A>TCA2663432158COL4A3,MFF-DTn.2595A>T
n.559A>T
n.635A>T
n.2276A>T
n.2904A>T
n.758A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.48-6539T>A
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.5297A>T
 gnomAD v4
2g.227312195T>ACA2663432159COL4A3,MFF-DTn.2596T>A
n.560T>A
n.636T>A
n.2277T>A
n.2905T>A
n.759T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.48-6540A>T
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.5298T>A
 gnomAD v4
2g.227312195T>CCA2663432160COL4A3,MFF-DTn.2596T>C
n.560T>C
n.636T>C
n.2277T>C
n.2905T>C
n.759T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.48-6540A>G
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.5298T>C
 gnomAD v4
2g.227312195T>GCA2663432161COL4A3,MFF-DTn.2596T>G
n.560T>G
n.636T>G
n.2277T>G
n.2905T>G
n.759T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.48-6540A>C
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.5298T>G
 gnomAD v4
2g.227312196A>CCA2663432162COL4A3,MFF-DTn.2597A>C
n.561A>C
n.637A>C
n.2278A>C
n.2906A>C
n.760A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.48-6541T>G
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.5299A>C
 gnomAD v4
2g.227312196A>GCA2663432163COL4A3,MFF-DTn.2597A>G
n.561A>G
n.637A>G
n.2278A>G
n.2906A>G
n.760A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.48-6541T>C
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.5299A>G
 gnomAD v4
2g.227312196A>TCA2663432164COL4A3,MFF-DTn.2597A>T
n.561A>T
n.637A>T
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n.2906A>T
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c.*326A>T (n.*326A>T)
n.48-6541T>A
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.5299A>T
 gnomAD v4
2g.227312197T>ACA2663432167COL4A3,MFF-DTn.2598T>A
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n.761T>A
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n.48-6542A>T
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.5300T>A
 gnomAD v4
2g.227312197T>CCA2663432166COL4A3,MFF-DTn.2598T>C
n.562T>C
n.638T>C
n.2279T>C
n.2907T>C
n.761T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.48-6542A>G
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.5300T>C
 gnomAD v4
2g.227312197T>GCA2663432165COL4A3,MFF-DTn.2598T>G
n.562T>G
n.638T>G
n.2279T>G
n.2907T>G
n.761T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.48-6542A>C
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.5300T>G
 gnomAD v4
2g.227312198T>ACA2663432168COL4A3,MFF-DTn.2599T>A
n.563T>A
n.639T>A
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n.2908T>A
n.762T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.48-6543A>T
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.5301T>A
 gnomAD v4
2g.227312198T>GCA2663432169COL4A3,MFF-DTn.2599T>G
n.563T>G
n.639T>G
n.2280T>G
n.2908T>G
n.762T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.48-6543A>C
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.5301T>G
 gnomAD v4
2g.227312199T>ACA2663432170COL4A3,MFF-DTn.2600T>A
n.564T>A
n.640T>A
n.2281T>A
n.2909T>A
n.763T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.48-6544A>T
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.5302T>A
 gnomAD v4
2g.227312200G>ACA2663432172COL4A3,MFF-DTn.2601G>A
n.565G>A
n.641G>A
n.2282G>A
n.2910G>A
n.764G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.48-6545C>T
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.5303G>A
 gnomAD v4
2g.227312200G>TCA2663432171COL4A3,MFF-DTn.2601G>T
n.565G>T
n.641G>T
n.2282G>T
n.2910G>T
n.764G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.48-6545C>A
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.5303G>T
 gnomAD v4
2g.227312201G>ACA2663432174COL4A3,MFF-DTn.2602G>A
n.566G>A
n.642G>A
n.2283G>A
n.2911G>A
n.765G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.48-6546C>T
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.5304G>A
 gnomAD v4
2g.227312201G>TCA2663432173COL4A3,MFF-DTn.2602G>T
n.566G>T
n.642G>T
n.2283G>T
n.2911G>T
n.765G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.48-6546C>A
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.5304G>T
 gnomAD v4
2g.227312202C>ACA2663432176COL4A3,MFF-DTn.2603C>A
n.567C>A
n.643C>A
n.2284C>A
n.2912C>A
n.766C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.48-6547G>T
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.5305C>A
 gnomAD v4
2g.227312202C>GCA2663432177COL4A3,MFF-DTn.2603C>G
n.567C>G
n.643C>G
n.2284C>G
n.2912C>G
n.766C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.48-6547G>C
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.5305C>G
 gnomAD v4
2g.227312202C>TCA2663432178COL4A3,MFF-DTn.2603C>T
n.567C>T
n.643C>T
n.2284C>T
n.2912C>T
n.766C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.48-6547G>A
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.5305C>T
 gnomAD v4
2g.227312204delCA2663432175COL4A3,MFF-DTn.2605del
n.569del
n.645del
n.2286del
n.2914del
n.768del
c.*334del (n.*334del)
n.48-6547del
c.*260del (n.*260del)
n.5307del
 gnomAD v4
2g.227312203C>ACA2663432179COL4A3,MFF-DTn.2604C>A
n.568C>A
n.644C>A
n.2285C>A
n.2913C>A
n.767C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.48-6548G>T
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.5306C>A
 gnomAD v4
2g.227312203C=CA1332863191COL4A3,MFF-DTn.2604C=
n.568C=
n.644C=
n.2285C=
n.2913C=
n.767C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.48-6548G=
c.*259C= (n.*259C=)
n.5306C=
2g.227312203C>TCA1332863192COL4A3,MFF-DTn.2604C>T
n.568C>T
n.644C>T
n.2285C>T
n.2913C>T
n.767C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.48-6548G>A
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.5306C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312204C>ACA765678921COL4A3,MFF-DTn.2605C>A
n.569C>A
n.645C>A
n.2286C>A
n.2914C>A
n.768C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.48-6549G>T
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.5307C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312204C=CA1332863193COL4A3,MFF-DTn.2605C=
n.569C=
n.645C=
n.2286C=
n.2914C=
n.768C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.48-6549G=
c.*260C= (n.*260C=)
n.5307C=
2g.227312204C>TCA66623870COL4A3,MFF-DTn.2605C>T
n.569C>T
n.645C>T
n.2286C>T
n.2914C>T
n.768C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.48-6549G>A
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.5307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312205G>ACA66623873COL4A3,MFF-DTn.2606G>A
n.570G>A
n.646G>A
n.2287G>A
n.2915G>A
n.769G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.48-6550C>T
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.5308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312205G>CCA765678922COL4A3,MFF-DTn.2606G>C
n.570G>C
n.646G>C
n.2287G>C
n.2915G>C
n.769G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.48-6550C>G
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.5308G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312205G=CA1332863194COL4A3,MFF-DTn.2606G=
n.570G=
n.646G=
n.2287G=
n.2915G=
n.769G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.48-6550C=
c.*261G= (n.*261G=)
n.5308G=
2g.227312205G>TCA2663432180COL4A3,MFF-DTn.2606G>T
n.570G>T
n.646G>T
n.2287G>T
n.2915G>T
n.769G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.48-6550C>A
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.5308G>T
 gnomAD v4
2g.227312206C>ACA2663432182COL4A3,MFF-DTn.2607C>A
n.571C>A
n.647C>A
n.2288C>A
n.2916C>A
n.770C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.48-6551G>T
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.5309C>A
 gnomAD v4
2g.227312206C>TCA2663432181COL4A3,MFF-DTn.2607C>T
n.571C>T
n.647C>T
n.2288C>T
n.2916C>T
n.770C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.48-6551G>A
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.5309C>T
 gnomAD v4
2g.227312207T>ACA2663432183COL4A3,MFF-DTn.2608T>A
n.572T>A
n.648T>A
n.2289T>A
n.2917T>A
n.771T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.48-6552A>T
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.5310T>A
 gnomAD v4
2g.227312207T>CCA2663432184COL4A3,MFF-DTn.2608T>C
n.572T>C
n.648T>C
n.2289T>C
n.2917T>C
n.771T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.48-6552A>G
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.5310T>C
 gnomAD v4
2g.227312207_227312208delinsTGCA1332863195COL4A3,MFF-DTn.2608_2609delinsTG
n.572_573delinsTG
n.648_649delinsTG
n.2289_2290delinsTG
n.2917_2918delinsTG
n.771_772delinsTG
c.*337_*338delinsTG (n.*337_*338delinsTG)
n.48-6553_48-6552delinsCA
c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG)
n.5310_5311delinsTG
2g.227312208G>ACA2663432185COL4A3,MFF-DTn.2609G>A
n.573G>A
n.649G>A
n.2290G>A
n.2918G>A
n.772G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.48-6553C>T
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.5311G>A
 gnomAD v4
2g.227312208G>TCA2663432186COL4A3,MFF-DTn.2609G>T
n.573G>T
n.649G>T
n.2290G>T
n.2918G>T
n.772G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.48-6553C>A
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.5311G>T
 gnomAD v4
2g.227312209delCA765678925COL4A3,MFF-DTn.2610del
n.574del
n.650del
n.2291del
n.2919del
n.773del
c.*339del (n.*339del)
n.48-6553del
c.*265del (n.*265del)
n.5312del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312209G>ACA1332863197COL4A3,MFF-DTn.2610G>A
n.574G>A
n.650G>A
n.2291G>A
n.2919G>A
n.773G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.48-6554C>T
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.5312G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312209G>CCA1332863198COL4A3,MFF-DTn.2610G>C
n.574G>C
n.650G>C
n.2291G>C
n.2919G>C
n.773G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.48-6554C>G
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.5312G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312209G=CA1332863196COL4A3,MFF-DTn.2610G=
n.574G=
n.650G=
n.2291G=
n.2919G=
n.773G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.48-6554C=
c.*265G= (n.*265G=)
n.5312G=
2g.227312209G>TCA2663432187COL4A3,MFF-DTn.2610G>T
n.574G>T
n.650G>T
n.2291G>T
n.2919G>T
n.773G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.48-6554C>A
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.5312G>T
 gnomAD v4
2g.227312210A>GCA2663432188COL4A3,MFF-DTn.2611A>G
n.575A>G
n.651A>G
n.2292A>G
n.2920A>G
n.774A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.48-6555T>C
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.5313A>G
 gnomAD v4
2g.227312210A>TCA2663432189COL4A3,MFF-DTn.2611A>T
n.575A>T
n.651A>T
n.2292A>T
n.2920A>T
n.774A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.48-6555T>A
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.5313A>T
 gnomAD v4
2g.227312211T>CCA2663432190COL4A3,MFF-DTn.2612T>C
n.576T>C
n.652T>C
n.2293T>C
n.2921T>C
n.775T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.48-6556A>G
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.5314T>C
 gnomAD v4
2g.227312211T>GCA2663432191COL4A3,MFF-DTn.2612T>G
n.576T>G
n.652T>G
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n.2921T>G
n.775T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.48-6556A>C
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.5314T>G
 gnomAD v4
2g.227312212T>CCA2663432192COL4A3,MFF-DTn.2613T>C
n.577T>C
n.653T>C
n.2294T>C
n.2922T>C
n.776T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.48-6557A>G
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.5315T>C
 gnomAD v4
2g.227312213C>ACA2663432194COL4A3,MFF-DTn.2614C>A
n.578C>A
n.654C>A
n.2295C>A
n.2923C>A
n.777C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.48-6558G>T
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.5316C>A
 gnomAD v4
2g.227312213C>TCA2663432193COL4A3,MFF-DTn.2614C>T
n.578C>T
n.654C>T
n.2295C>T
n.2923C>T
n.777C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.48-6558G>A
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.5316C>T
 gnomAD v4
2g.227312214C>ACA2663432195COL4A3,MFF-DTn.2615C>A
n.579C>A
n.655C>A
n.2296C>A
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c.*344C>A (n.*344C>A)
n.48-6559G>T
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.5317C>A
 gnomAD v4
2g.227312214C>TCA2663432196COL4A3,MFF-DTn.2615C>T
n.579C>T
n.655C>T
n.2296C>T
n.2924C>T
n.778C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.48-6559G>A
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.5317C>T
 gnomAD v4
2g.227312215C>ACA2663432197COL4A3,MFF-DTn.2616C>A
n.580C>A
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 gnomAD v4
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n.581del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312217C>TCA2663432201COL4A3,MFF-DTn.2618C>T
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n.48-6562G>A
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n.5320C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched