Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5183C>G
 gnomAD v4
2g.227312081T>CCA2663432012COL4A3,MFF-DTn.2482T>C
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 gnomAD v4
2g.227312082C>ACA2663432013COL4A3,MFF-DTn.2483C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5185_5187delinsCTG
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n.5186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*141_*142del (n.*141_*142del)
n.5188_5189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5188T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2168G>T
n.2796G>T
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n.5189G>T
 gnomAD v4
2g.227312087G>ACA1332863145COL4A3,MFF-DTn.2488G>A
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n.5190G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.5190G=
2g.227312087G>TCA2663432018COL4A3,MFF-DTn.2488G>T
n.452G>T
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n.48-6432C>A
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n.5190G>T
 gnomAD v4
2g.227312088C>ACA2663432019COL4A3,MFF-DTn.2489C>A
n.453C>A
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n.652C>A
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n.48-6433G>T
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.5191C>A
 gnomAD v4
2g.227312088_227312089delinsCACA1332863146COL4A3,MFF-DTn.2489_2490delinsCA
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n.5191_5192delinsCA
2g.227312091delCA1043065936COL4A3,MFF-DTn.2492del
n.456del
n.532del
n.2173del
n.2801del
n.655del
c.*221del (n.*221del)
n.48-6434del
c.*147del (n.*147del)
n.5194del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312091A>TCA2663432020COL4A3,MFF-DTn.2492A>T
n.456A>T
n.532A>T
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c.*221A>T (n.*221A>T)
n.48-6436T>A
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.5194A>T
 gnomAD v4
2g.227312092G>ACA2663432021COL4A3,MFF-DTn.2493G>A
n.457G>A
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c.*222G>A (n.*222G>A)
n.48-6437C>T
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.5195G>A
 gnomAD v4
2g.227312093C>ACA2663432022COL4A3,MFF-DTn.2494C>A
n.458C>A
n.534C>A
n.2175C>A
n.2803C>A
n.657C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.48-6438G>T
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.5196C>A
 gnomAD v4
2g.227312094delCA2559471895COL4A3,MFF-DTn.2495del
n.459del
n.535del
n.2176del
n.2804del
n.658del
c.*224del (n.*224del)
n.48-6439del
c.*150del (n.*150del)
n.5197del
2g.227312094A>GCA2663432023COL4A3,MFF-DTn.2495A>G
n.459A>G
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n.48-6439T>C
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.5197A>G
 gnomAD v4
2g.227312095G>ACA2663432024COL4A3,MFF-DTn.2496G>A
n.460G>A
n.536G>A
n.2177G>A
n.2805G>A
n.659G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.48-6440C>T
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.5198G>A
 gnomAD v4
2g.227312095G>TCA2663432025COL4A3,MFF-DTn.2496G>T
n.460G>T
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n.48-6440C>A
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.5198G>T
 gnomAD v4
2g.227312096C>ACA2663432026COL4A3,MFF-DTn.2497C>A
n.461C>A
n.537C>A
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n.2806C>A
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c.*226C>A (n.*226C>A)
n.48-6441G>T
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.5199C>A
 gnomAD v4
2g.227312096C=CA1332863147COL4A3,MFF-DTn.2497C=
n.461C=
n.537C=
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n.2806C=
n.660C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.48-6441G=
c.*152C= (n.*152C=)
n.5199C=
2g.227312096C>GCA765678862COL4A3,MFF-DTn.2497C>G
n.461C>G
n.537C>G
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n.2806C>G
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c.*226C>G (n.*226C>G)
n.48-6441G>C
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.5199C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312097A>GCA2663432027COL4A3,MFF-DTn.2498A>G
n.462A>G
n.538A>G
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c.*227A>G (n.*227A>G)
n.48-6442T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.5200A>G
 gnomAD v4
2g.227312098A=CA1332863148COL4A3,MFF-DTn.2499A=
n.463A=
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n.662A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.48-6443T=
c.*154A= (n.*154A=)
n.5201A=
2g.227312098A>TCA1043065937COL4A3,MFF-DTn.2499A>T
n.463A>T
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n.2180A>T
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c.*228A>T (n.*228A>T)
n.48-6443T>A
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.5201A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312099C>ACA2663432028COL4A3,MFF-DTn.2500C>A
n.464C>A
n.540C>A
n.2181C>A
n.2809C>A
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c.*229C>A (n.*229C>A)
n.48-6444G>T
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.5202C>A
 gnomAD v4
2g.227312099C>TCA2663432029COL4A3,MFF-DTn.2500C>T
n.464C>T
n.540C>T
n.2181C>T
n.2809C>T
n.663C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.48-6444G>A
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.5202C>T
 gnomAD v4
2g.227312100T>CCA1043065938COL4A3,MFF-DTn.2501T>C
n.465T>C
n.541T>C
n.2182T>C
n.2810T>C
n.664T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.48-6445A>G
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.5203T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312100T=CA1332863149COL4A3,MFF-DTn.2501T=
n.465T=
n.541T=
n.2182T=
n.2810T=
n.664T=
c.*230T= (n.*230T=)
n.48-6445A=
c.*156T= (n.*156T=)
n.5203T=
2g.227312101A>TCA2663432030COL4A3,MFF-DTn.2502A>T
n.466A>T
n.542A>T
n.2183A>T
n.2811A>T
n.665A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.48-6446T>A
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.5204A>T
 gnomAD v4
2g.227312102T>ACA2663432031COL4A3,MFF-DTn.2503T>A
n.467T>A
n.543T>A
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n.666T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.48-6447A>T
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.5205T>A
 gnomAD v4
2g.227312102T>CCA2663432032COL4A3,MFF-DTn.2503T>C
n.467T>C
n.543T>C
n.2184T>C
n.2812T>C
n.666T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.48-6447A>G
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.5205T>C
 gnomAD v4
2g.227312103T>CCA2663432033COL4A3,MFF-DTn.2504T>C
n.468T>C
n.544T>C
n.2185T>C
n.2813T>C
n.667T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.48-6448A>G
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.5206T>C
 gnomAD v4
2g.227312104C>ACA2663432034COL4A3,MFF-DTn.2505C>A
n.469C>A
n.545C>A
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n.668C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.48-6449G>T
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.5207C>A
 gnomAD v4
2g.227312106C>ACA1043065939COL4A3,MFF-DTn.2507C>A
n.471C>A
n.547C>A
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n.2816C>A
n.670C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.48-6451G>T
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.5209C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312106C=CA1332863150COL4A3,MFF-DTn.2507C=
n.471C=
n.547C=
n.2188C=
n.2816C=
n.670C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.48-6451G=
c.*162C= (n.*162C=)
n.5209C=
2g.227312106C>GCA2663432035COL4A3,MFF-DTn.2507C>G
n.471C>G
n.547C>G
n.2188C>G
n.2816C>G
n.670C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.48-6451G>C
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.5209C>G
 gnomAD v4
2g.227312107A=CA1332863151COL4A3,MFF-DTn.2508A=
n.472A=
n.548A=
n.2189A=
n.2817A=
n.671A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.48-6452T=
c.*163A= (n.*163A=)
n.5210A=
2g.227312107A>CCA765678869COL4A3,MFF-DTn.2508A>C
n.472A>C
n.548A>C
n.2189A>C
n.2817A>C
n.671A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.48-6452T>G
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.5210A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312107A>GCA2547993396COL4A3,MFF-DTn.2508A>G
n.472A>G
n.548A>G
n.2189A>G
n.2817A>G
n.671A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.48-6452T>C
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.5210A>G
 gnomAD v4
2g.227312110A>GCA2663432036COL4A3,MFF-DTn.2511A>G
n.475A>G
n.551A>G
n.2192A>G
n.2820A>G
n.674A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.48-6455T>C
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.5213A>G
 gnomAD v4
2g.227312111T>ACA2663432037COL4A3,MFF-DTn.2512T>A
n.476T>A
n.552T>A
n.2193T>A
n.2821T>A
n.675T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.48-6456A>T
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.5214T>A
 gnomAD v4
2g.227312112A>GCA2663432038COL4A3,MFF-DTn.2513A>G
n.477A>G
n.553A>G
n.2194A>G
n.2822A>G
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c.*242A>G (n.*242A>G)
n.48-6457T>C
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.5215A>G
 gnomAD v4
2g.227312113T>ACA2663432039COL4A3,MFF-DTn.2514T>A
n.478T>A
n.554T>A
n.2195T>A
n.2823T>A
n.677T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.48-6458A>T
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.5216T>A
 gnomAD v4
2g.227312113T>CCA2663432040COL4A3,MFF-DTn.2514T>C
n.478T>C
n.554T>C
n.2195T>C
n.2823T>C
n.677T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.48-6458A>G
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.5216T>C
 gnomAD v4
2g.227312113_227312122delinsTCACCAAAAACA1332863152COL4A3,MFF-DTn.2514_2523delinsTCACCAAAAA
n.478_487delinsTCACCAAAAA
n.554_563delinsTCACCAAAAA
n.2195_2204delinsTCACCAAAAA
n.2823_2832delinsTCACCAAAAA
n.677_686delinsTCACCAAAAA
c.*243_*252delinsTCACCAAAAA (n.*243_*252delinsTCACCAAAAA)
n.48-6467_48-6458delinsTTTTTGGTGA
c.*169_*178delinsTCACCAAAAA (n.*169_*178delinsTCACCAAAAA)
n.5216_5225delinsTCACCAAAAA
2g.227312114C>ACA2663432041COL4A3,MFF-DTn.2515C>A
n.479C>A
n.555C>A
n.2196C>A
n.2824C>A
n.678C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.48-6459G>T
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.5217C>A
 gnomAD v4
2g.227312115_227312123delCA765678870COL4A3,MFF-DTn.2516_2524del
n.480_488del
n.556_564del
n.2197_2205del
n.2825_2833del
n.679_687del
c.*245_*253del (n.*245_*253del)
n.48-6467_48-6459del
c.*171_*179del (n.*171_*179del)
n.5218_5226del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312116C>ACA2663432042COL4A3,MFF-DTn.2517C>A
n.481C>A
n.557C>A
n.2198C>A
n.2826C>A
n.680C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.48-6461G>T
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.5219C>A
 gnomAD v4
2g.227312117C>ACA2663432043COL4A3,MFF-DTn.2518C>A
n.482C>A
n.558C>A
n.2199C>A
n.2827C>A
n.681C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.48-6462G>T
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.5220C>A
 gnomAD v4
2g.227312118A>TCA2663432045COL4A3,MFF-DTn.2519A>T
n.483A>T
n.559A>T
n.2200A>T
n.2828A>T
n.682A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.48-6463T>A
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.5221A>T
 gnomAD v4
2g.227312122delCA2663432044COL4A3,MFF-DTn.2523del
n.487del
n.563del
n.2204del
n.2832del
n.686del
c.*252del (n.*252del)
n.48-6463del
c.*178del (n.*178del)
n.5225del
 gnomAD v4
2g.227312119A>GCA2663432046COL4A3,MFF-DTn.2520A>G
n.484A>G
n.560A>G
n.2201A>G
n.2829A>G
n.683A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.48-6464T>C
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.5222A>G
 gnomAD v4
2g.227312120A>CCA2663432047COL4A3,MFF-DTn.2521A>C
n.485A>C
n.561A>C
n.2202A>C
n.2830A>C
n.684A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.48-6465T>G
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.5223A>C
 gnomAD v4
2g.227312120A>GCA2663432048COL4A3,MFF-DTn.2521A>G
n.485A>G
n.561A>G
n.2202A>G
n.2830A>G
n.684A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.48-6465T>C
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.5223A>G
 gnomAD v4
2g.227312121A=CA1332863153COL4A3,MFF-DTn.2522A=
n.486A=
n.562A=
n.2203A=
n.2831A=
n.685A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.48-6466T=
c.*177A= (n.*177A=)
n.5224A=
2g.227312121A>CCA66623778COL4A3,MFF-DTn.2522A>C
n.486A>C
n.562A>C
n.2203A>C
n.2831A>C
n.685A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.48-6466T>G
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.5224A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312122A=CA1332863154COL4A3,MFF-DTn.2523A=
n.487A=
n.563A=
n.2204A=
n.2832A=
n.686A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.48-6467T=
c.*178A= (n.*178A=)
n.5225A=
2g.227312122A>GCA66623798COL4A3,MFF-DTn.2523A>G
n.487A>G
n.563A>G
n.2204A>G
n.2832A>G
n.686A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.48-6467T>C
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.5225A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312122A>TCA2663432049COL4A3,MFF-DTn.2523A>T
n.487A>T
n.563A>T
n.2204A>T
n.2832A>T
n.686A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.48-6467T>A
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.5225A>T
 gnomAD v4
2g.227312122_227312123insAATTCA2663432052COL4A3,MFF-DTn.2523_2524insAATT
n.487_488insAATT
n.563_564insAATT
n.2204_2205insAATT
n.2832_2833insAATT
n.686_687insAATT
c.*252_*253insAATT (n.*252_*253insAATT)
n.48-6468_48-6467insAATT
c.*178_*179insAATT (n.*178_*179insAATT)
n.5225_5226insAATT
 gnomAD v4
2g.227312123C>ACA2663432050COL4A3,MFF-DTn.2524C>A
n.488C>A
n.564C>A
n.2205C>A
n.2833C>A
n.687C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.48-6468G>T
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.5226C>A
 gnomAD v4
2g.227312123C>TCA2663432051COL4A3,MFF-DTn.2524C>T
n.488C>T
n.564C>T
n.2205C>T
n.2833C>T
n.687C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.48-6468G>A
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.5226C>T
 gnomAD v4
2g.227312124C>ACA2663432053COL4A3,MFF-DTn.2525C>A
n.489C>A
n.565C>A
n.2206C>A
n.2834C>A
n.688C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.48-6469G>T
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.5227C>A
 gnomAD v4
2g.227312127T>GCA66623803COL4A3,MFF-DTn.2528T>G
n.492T>G
n.568T>G
n.2209T>G
n.2837T>G
n.691T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.48-6472A>C
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.5230T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312127T=CA1332863155COL4A3,MFF-DTn.2528T=
n.492T=
n.568T=
n.2209T=
n.2837T=
n.691T=
c.*257T= (n.*257T=)
n.48-6472A=
c.*183T= (n.*183T=)
n.5230T=
2g.227312128T>CCA2663432054COL4A3,MFF-DTn.2529T>C
n.493T>C
n.569T>C
n.2210T>C
n.2838T>C
n.692T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.48-6473A>G
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.5231T>C
 gnomAD v4
2g.227312129C>ACA539907343COL4A3,MFF-DTn.2530C>A
n.494C>A
n.570C>A
n.2211C>A
n.2839C>A
n.693C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.48-6474G>T
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.5232C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312129C=CA1332863156COL4A3,MFF-DTn.2530C=
n.494C=
n.570C=
n.2211C=
n.2839C=
n.693C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.48-6474G=
c.*185C= (n.*185C=)
n.5232C=
2g.227312129C>GCA2663432056COL4A3,MFF-DTn.2530C>G
n.494C>G
n.570C>G
n.2211C>G
n.2839C>G
n.693C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.48-6474G>C
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.5232C>G
 gnomAD v4
2g.227312129C>TCA2663432057COL4A3,MFF-DTn.2530C>T
n.494C>T
n.570C>T
n.2211C>T
n.2839C>T
n.693C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.48-6474G>A
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.5232C>T
 gnomAD v4
2g.227312130delCA2663432055COL4A3,MFF-DTn.2531del
n.495del
n.571del
n.2212del
n.2840del
n.694del
c.*260del (n.*260del)
n.48-6474del
c.*186del (n.*186del)
n.5233del
 gnomAD v4
2g.227312130C>ACA2663432058COL4A3,MFF-DTn.2531C>A
n.495C>A
n.571C>A
n.2212C>A
n.2840C>A
n.694C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.48-6475G>T
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.5233C>A
 gnomAD v4
2g.227312131A=CA1332863157COL4A3,MFF-DTn.2532A=
n.496A=
n.572A=
n.2213A=
n.2841A=
n.695A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.48-6476T=
c.*187A= (n.*187A=)
n.5234A=
2g.227312131A>CCA2754515298COL4A3,MFF-DTn.2532A>C
n.496A>C
n.572A>C
n.2213A>C
n.2841A>C
n.695A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.48-6476T>G
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.5234A>C
2g.227312131A>GCA2663432059COL4A3,MFF-DTn.2532A>G
n.496A>G
n.572A>G
n.2213A>G
n.2841A>G
n.695A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.48-6476T>C
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.5234A>G
 gnomAD v4
2g.227312131A>TCA66623808COL4A3,MFF-DTn.2532A>T
n.496A>T
n.572A>T
n.2213A>T
n.2841A>T
n.695A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.48-6476T>A
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.5234A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312132C>ACA2663432060COL4A3,MFF-DTn.2533C>A
n.497C>A
n.573C>A
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n.48-6477G>T
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.5235C>A
 gnomAD v4
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n.5236T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*189T= (n.*189T=)
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n.5237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2845A>C
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n.48-6480T>G
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n.5238A>C
 dbSNP
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n.48-6480T>C
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n.5238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48-6481G>T
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n.5239C>A
 gnomAD v4
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n.700C>T
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n.5239C>T
 gnomAD v4
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n.5240A>C
 gnomAD v4
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n.5241T>A
2g.227312138T>CCA2663432064COL4A3,MFF-DTn.2539T>C
n.503T>C
n.579T>C
n.2220T>C
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n.5241T>C
 gnomAD v4
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n.5242C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227312139C>GCA1332863162COL4A3,MFF-DTn.2540C>G
n.504C>G
n.580C>G
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n.703C>G
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n.48-6484G>C
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n.5242C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312140C>ACA2663432065COL4A3,MFF-DTn.2541C>A
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 gnomAD v4
2g.227312141A>CCA2663432066COL4A3,MFF-DTn.2542A>C
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 gnomAD v4
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n.5246G>T
 gnomAD v4
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n.5247G>A
 gnomAD v4
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n.5247G>T
 gnomAD v4
2g.227312145C>ACA2663432071COL4A3,MFF-DTn.2546C>A
n.510C>A
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n.5248C>A
 gnomAD v4
2g.227312145C>GCA2663432072COL4A3,MFF-DTn.2546C>G
n.510C>G
n.586C>G
n.2227C>G
n.2855C>G
n.709C>G
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n.48-6490G>C
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n.5248C>G
 gnomAD v4
2g.227312145_227312147delCA2663432070COL4A3,MFF-DTn.2546_2548del
n.510_512del
n.586_588del
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n.2855_2857del
n.709_711del
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
n.48-6492_48-6490del
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
n.5248_5250del
 gnomAD v4
2g.227312147C>ACA2663432073COL4A3,MFF-DTn.2548C>A
n.512C>A
n.588C>A
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n.711C>A
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n.48-6492G>T
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n.5250C>A
 gnomAD v4
2g.227312147C=CA1332863163COL4A3,MFF-DTn.2548C=
n.512C=
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n.5250C=
2g.227312147C>TCA765678884COL4A3,MFF-DTn.2548C>T
n.512C>T
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n.2229C>T
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n.711C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.48-6492G>A
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.5250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312148T>ACA2663432074COL4A3,MFF-DTn.2549T>A
n.513T>A
n.589T>A
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n.48-6493A>T
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n.5251T>A
 gnomAD v4
2g.227312148T>CCA765678886COL4A3,MFF-DTn.2549T>C
n.513T>C
n.589T>C
n.2230T>C
n.2858T>C
n.712T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.48-6493A>G
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.5251T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312148T=CA1332863164COL4A3,MFF-DTn.2549T=
n.513T=
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n.5251T=
2g.227312149_227312150dupCA916790667COL4A3,MFF-DTn.2550_2551dup
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n.48-6494_48-6493dup
c.*205_*206dup (n.*205_*206dup)
n.5252_5253dup
 dbSNP
2g.227312149G>TCA2663432075COL4A3,MFF-DTn.2550G>T
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n.5252G>T
 gnomAD v4
2g.227312150T>ACA2663432076COL4A3,MFF-DTn.2551T>A
n.515T>A
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n.48-6495A>T
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n.5253T>A
 gnomAD v4
2g.227312150T>CCA2663432077COL4A3,MFF-DTn.2551T>C
n.515T>C
n.591T>C
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n.714T>C
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n.48-6495A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312151C>TCA2754515300COL4A3,MFF-DTn.2552C>T
n.516C>T
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n.5254C>T
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2g.227312152A>CCA2663432079COL4A3,MFF-DTn.2553A>C
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n.593A>C
n.2234A>C
n.2862A>C
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c.*282A>C (n.*282A>C)
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n.5255A>C
 gnomAD v4
2g.227312152A>GCA66623819COL4A3,MFF-DTn.2553A>G
n.517A>G
n.593A>G
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c.*282A>G (n.*282A>G)
n.48-6497T>C
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.5255A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312152A>TCA2663432080COL4A3,MFF-DTn.2553A>T
n.517A>T
n.593A>T
n.2234A>T
n.2862A>T
n.716A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.48-6497T>A
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.5255A>T
 gnomAD v4
2g.227312153C>ACA2663432081COL4A3,MFF-DTn.2554C>A
n.518C>A
n.594C>A
n.2235C>A
n.2863C>A
n.717C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.48-6498G>T
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.5256C>A
 gnomAD v4
2g.227312153C>TCA2663432082COL4A3,MFF-DTn.2554C>T
n.518C>T
n.594C>T
n.2235C>T
n.2863C>T
n.717C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.48-6498G>A
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.5256C>T
 gnomAD v4
2g.227312154T>ACA2663432083COL4A3,MFF-DTn.2555T>A
n.519T>A
n.595T>A
n.2236T>A
n.2864T>A
n.718T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.48-6499A>T
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.5257T>A
 gnomAD v4
2g.227312154T>GCA2663432084COL4A3,MFF-DTn.2555T>G
n.519T>G
n.595T>G
n.2236T>G
n.2864T>G
n.718T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.48-6499A>C
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.5257T>G
 gnomAD v4
2g.227312155A>GCA2663432085COL4A3,MFF-DTn.2556A>G
n.520A>G
n.596A>G
n.2237A>G
n.2865A>G
n.719A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.48-6500T>C
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.5258A>G
 gnomAD v4
2g.227312155A>TCA2663432086COL4A3,MFF-DTn.2556A>T
n.520A>T
n.596A>T
n.2237A>T
n.2865A>T
n.719A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.48-6500T>A
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.5258A>T
 gnomAD v4
2g.227312156C>ACA2581847916COL4A3,MFF-DTn.2557C>A
n.521C>A
n.597C>A
n.2238C>A
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n.720C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.48-6501G>T
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.5259C>A
 gnomAD v4
2g.227312156C=CA1332863166COL4A3,MFF-DTn.2557C=
n.521C=
n.597C=
n.2238C=
n.2866C=
n.720C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.48-6501G=
c.*212C= (n.*212C=)
n.5259C=
2g.227312156C>GCA2581847915COL4A3,MFF-DTn.2557C>G
n.521C>G
n.597C>G
n.2238C>G
n.2866C>G
n.720C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.48-6501G>C
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.5259C>G
2g.227312156C>TCA10613011COL4A3,MFF-DTn.2557C>T
n.521C>T
n.597C>T
n.2238C>T
n.2866C>T
n.720C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.48-6501G>A
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.5259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312157G>ACA66623833COL4A3,MFF-DTn.2558G>A
n.522G>A
n.598G>A
n.2239G>A
n.2867G>A
n.721G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.48-6502C>T
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.5260G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312157G=CA1332863167COL4A3,MFF-DTn.2558G=
n.522G=
n.598G=
n.2239G=
n.2867G=
n.721G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.48-6502C=
c.*213G= (n.*213G=)
n.5260G=
2g.227312157G>TCA2663432087COL4A3,MFF-DTn.2558G>T
n.522G>T
n.598G>T
n.2239G>T
n.2867G>T
n.721G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.48-6502C>A
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.5260G>T
 gnomAD v4
2g.227312158G>ACA1332863169COL4A3,MFF-DTn.2559G>A
n.523G>A
n.599G>A
n.2240G>A
n.2868G>A
n.722G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.48-6503C>T
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.5261G>A
 dbSNP
2g.227312158G=CA1332863168COL4A3,MFF-DTn.2559G=
n.523G=
n.599G=
n.2240G=
n.2868G=
n.722G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.48-6503C=
c.*214G= (n.*214G=)
n.5261G=
2g.227312158G>TCA66623838COL4A3,MFF-DTn.2559G>T
n.523G>T
n.599G>T
n.2240G>T
n.2868G>T
n.722G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.48-6503C>A
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.5261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312159T>ACA2663432088COL4A3,MFF-DTn.2560T>A
n.524T>A
n.600T>A
n.2241T>A
n.2869T>A
n.723T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.48-6504A>T
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.5262T>A
 gnomAD v4
2g.227312159T>CCA2663432089COL4A3,MFF-DTn.2560T>C
n.524T>C
n.600T>C
n.2241T>C
n.2869T>C
n.723T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.48-6504A>G
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.5262T>C
 gnomAD v4
2g.227312160G>ACA2663432092COL4A3,MFF-DTn.2561G>A
n.525G>A
n.601G>A
n.2242G>A
n.2870G>A
n.724G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.48-6505C>T
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.5263G>A
 gnomAD v4
2g.227312160G>CCA2663432091COL4A3,MFF-DTn.2561G>C
n.525G>C
n.601G>C
n.2242G>C
n.2870G>C
n.724G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.48-6505C>G
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.5263G>C
 gnomAD v4
2g.227312160G>TCA2663432090COL4A3,MFF-DTn.2561G>T
n.525G>T
n.601G>T
n.2242G>T
n.2870G>T
n.724G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.48-6505C>A
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.5263G>T
 gnomAD v4
2g.227312161A>TCA2663432093COL4A3,MFF-DTn.2562A>T
n.526A>T
n.602A>T
n.2243A>T
n.2871A>T
n.725A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.48-6506T>A
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.5264A>T
 gnomAD v4
2g.227312162T>ACA2663432094COL4A3,MFF-DTn.2563T>A
n.527T>A
n.603T>A
n.2244T>A
n.2872T>A
n.726T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.48-6507A>T
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.5265T>A
 gnomAD v4
2g.227312162T>CCA66623845COL4A3,MFF-DTn.2563T>C
n.527T>C
n.603T>C
n.2244T>C
n.2872T>C
n.726T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.48-6507A>G
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.5265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312162T>GCA2663432095COL4A3,MFF-DTn.2563T>G
n.527T>G
n.603T>G
n.2244T>G
n.2872T>G
n.726T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.48-6507A>C
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.5265T>G
 gnomAD v4
2g.227312162T=CA1332863170COL4A3,MFF-DTn.2563T=
n.527T=
n.603T=
n.2244T=
n.2872T=
n.726T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.48-6507A=
c.*218T= (n.*218T=)
n.5265T=
2g.227312163T>ACA2663432096COL4A3,MFF-DTn.2564T>A
n.528T>A
n.604T>A
n.2245T>A
n.2873T>A
n.727T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.48-6508A>T
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.5266T>A
 gnomAD v4
2g.227312163T>CCA2663432097COL4A3,MFF-DTn.2564T>C
n.528T>C
n.604T>C
n.2245T>C
n.2873T>C
n.727T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.48-6508A>G
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.5266T>C
 gnomAD v4
2g.227312163T>GCA66623850COL4A3,MFF-DTn.2564T>G
n.528T>G
n.604T>G
n.2245T>G
n.2873T>G
n.727T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.48-6508A>C
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.5266T>G
 dbSNP
2g.227312163T=CA1332863171COL4A3,MFF-DTn.2564T=
n.528T=
n.604T=
n.2245T=
n.2873T=
n.727T=
c.*293T= (n.*293T=)
n.48-6508A=
c.*219T= (n.*219T=)
n.5266T=
2g.227312164G>ACA2663432098COL4A3,MFF-DTn.2565G>A
n.529G>A
n.605G>A
n.2246G>A
n.2874G>A
n.728G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.48-6509C>T
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.5267G>A
 gnomAD v4
2g.227312164G>CCA2663432100COL4A3,MFF-DTn.2565G>C
n.529G>C
n.605G>C
n.2246G>C
n.2874G>C
n.728G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.48-6509C>G
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.5267G>C
 gnomAD v4
2g.227312164G=CA1332863172COL4A3,MFF-DTn.2565G=
n.529G=
n.605G=
n.2246G=
n.2874G=
n.728G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.48-6509C=
c.*220G= (n.*220G=)
n.5267G=
2g.227312164G>TCA2663432099COL4A3,MFF-DTn.2565G>T
n.529G>T
n.605G>T
n.2246G>T
n.2874G>T
n.728G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.48-6509C>A
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.5267G>T
 gnomAD v4
2g.227312165T>ACA2663432101COL4A3,MFF-DTn.2566T>A
n.530T>A
n.606T>A
n.2247T>A
n.2875T>A
n.729T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.48-6510A>T
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.5268T>A
 gnomAD v4
2g.227312165T>CCA2663432102COL4A3,MFF-DTn.2566T>C
n.530T>C
n.606T>C
n.2247T>C
n.2875T>C
n.729T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.48-6510A>G
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.5268T>C
 gnomAD v4
2g.227312165dupCA1332863173COL4A3,MFF-DTn.2566dup
n.530dup
n.606dup
n.2247dup
n.2875dup
n.729dup
c.*295dup (n.*295dup)
n.48-6510dup
c.*221dup (n.*221dup)
n.5268dup
 dbSNP
2g.227312166A>GCA2663432103COL4A3,MFF-DTn.2567A>G
n.531A>G
n.607A>G
n.2248A>G
n.2876A>G
n.730A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.48-6511T>C
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.5269A>G
 gnomAD v4
2g.227312166A>TCA2663432104COL4A3,MFF-DTn.2567A>T
n.531A>T
n.607A>T
n.2248A>T
n.2876A>T
n.730A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.48-6511T>A
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.5269A>T
 gnomAD v4
2g.227312167T>ACA2663432105COL4A3,MFF-DTn.2568T>A
n.532T>A
n.608T>A
n.2249T>A
n.2877T>A
n.731T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.48-6512A>T
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.5270T>A
 gnomAD v4
2g.227312167T>CCA2663432106COL4A3,MFF-DTn.2568T>C
n.532T>C
n.608T>C
n.2249T>C
n.2877T>C
n.731T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.48-6512A>G
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.5270T>C
 gnomAD v4
2g.227312167T>GCA2663432107COL4A3,MFF-DTn.2568T>G
n.532T>G
n.608T>G
n.2249T>G
n.2877T>G
n.731T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.48-6512A>C
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.5270T>G
 gnomAD v4
2g.227312168G>ACA2663432108COL4A3,MFF-DTn.2569G>A
n.533G>A
n.609G>A
n.2250G>A
n.2878G>A
n.732G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.48-6513C>T
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.5271G>A
 gnomAD v4
2g.227312168G>CCA1332863175COL4A3,MFF-DTn.2569G>C
n.533G>C
n.609G>C
n.2250G>C
n.2878G>C
n.732G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.48-6513C>G
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.5271G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312168G=CA1332863174COL4A3,MFF-DTn.2569G=
n.533G=
n.609G=
n.2250G=
n.2878G=
n.732G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.48-6513C=
c.*224G= (n.*224G=)
n.5271G=
2g.227312168G>TCA2663432109COL4A3,MFF-DTn.2569G>T
n.533G>T
n.609G>T
n.2250G>T
n.2878G>T
n.732G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.48-6513C>A
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.5271G>T
 gnomAD v4
2g.227312169A>CCA2663432110COL4A3,MFF-DTn.2570A>C
n.534A>C
n.610A>C
n.2251A>C
n.2879A>C
n.733A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.48-6514T>G
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.5272A>C
 gnomAD v4
2g.227312169A>TCA2663432111COL4A3,MFF-DTn.2570A>T
n.534A>T
n.610A>T
n.2251A>T
n.2879A>T
n.733A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.48-6514T>A
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.5272A>T
 gnomAD v4
2g.227312171G>CCA2663432112COL4A3,MFF-DTn.2572G>C
n.536G>C
n.612G>C
n.2253G>C
n.2881G>C
n.735G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.48-6516C>G
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.5274G>C
 gnomAD v4
2g.227312171G>TCA2663432113COL4A3,MFF-DTn.2572G>T
n.536G>T
n.612G>T
n.2253G>T
n.2881G>T
n.735G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.48-6516C>A
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.5274G>T
 gnomAD v4
2g.227312172T>ACA2663432114COL4A3,MFF-DTn.2573T>A
n.537T>A
n.613T>A
n.2254T>A
n.2882T>A
n.736T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.48-6517A>T
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.5275T>A
 gnomAD v4
2g.227312172T>CCA765678909COL4A3,MFF-DTn.2573T>C
n.537T>C
n.613T>C
n.2254T>C
n.2882T>C
n.736T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.48-6517A>G
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.5275T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312172T=CA1332863176COL4A3,MFF-DTn.2573T=
n.537T=
n.613T=
n.2254T=
n.2882T=
n.736T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.48-6517A=
c.*228T= (n.*228T=)
n.5275T=

Number of alleles fetched