Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227312043_227312048delCA2663431982COL4A3,MFF-DTn.2444_2449del
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n.2753_2758del
n.607_612del
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n.48-6393_48-6388del
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n.5146_5151del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5153del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5165_5167delinsCTG
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 gnomAD v4
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c.*121_*122del (n.*121_*122del)
n.5168_5169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5170C>A
 gnomAD v4
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n.5170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312071T>GCA2663432006COL4A3,MFF-DTn.2472T>G
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n.5174T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.227312073C>TCA765678856COL4A3,MFF-DTn.2474C>T
n.438C>T
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n.2155C>T
n.2783C>T
n.637C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.48-6418G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.227312074A>GCA2663432008COL4A3,MFF-DTn.2475A>G
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n.48-6419T>C
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.5177A>G
 gnomAD v4
2g.227312074A>TCA1043065935COL4A3,MFF-DTn.2475A>T
n.439A>T
n.515A>T
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n.638A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.48-6419T>A
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.5177A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312076A=CA1332863138COL4A3,MFF-DTn.2477A=
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2g.227312076A>CCA1332863139COL4A3,MFF-DTn.2477A>C
n.441A>C
n.517A>C
n.2158A>C
n.2786A>C
n.640A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.48-6421T>G
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.5179A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312077G>CCA2663432009COL4A3,MFF-DTn.2478G>C
n.442G>C
n.518G>C
n.2159G>C
n.2787G>C
n.641G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.48-6422C>G
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.5180G>C
 gnomAD v4
2g.227312077G>TCA2663432010COL4A3,MFF-DTn.2478G>T
n.442G>T
n.518G>T
n.2159G>T
n.2787G>T
n.641G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.48-6422C>A
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.5180G>T
 gnomAD v4
2g.227312078T>ACA539907339COL4A3,MFF-DTn.2479T>A
n.443T>A
n.519T>A
n.2160T>A
n.2788T>A
n.642T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.48-6423A>T
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.5181T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312078T=CA1332863140COL4A3,MFF-DTn.2479T=
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c.*134T= (n.*134T=)
n.5181T=
2g.227312080C>ACA66623762COL4A3,MFF-DTn.2481C>A
n.445C>A
n.521C>A
n.2162C>A
n.2790C>A
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c.*210C>A (n.*210C>A)
n.48-6425G>T
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.5183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312080C=CA1332863141COL4A3,MFF-DTn.2481C=
n.445C=
n.521C=
n.2162C=
n.2790C=
n.644C=
c.*210C= (n.*210C=)
n.48-6425G=
c.*136C= (n.*136C=)
n.5183C=
2g.227312080C>GCA2663432011COL4A3,MFF-DTn.2481C>G
n.445C>G
n.521C>G
n.2162C>G
n.2790C>G
n.644C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.48-6425G>C
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.5183C>G
 gnomAD v4
2g.227312081T>CCA2663432012COL4A3,MFF-DTn.2482T>C
n.446T>C
n.522T>C
n.2163T>C
n.2791T>C
n.645T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.48-6426A>G
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.5184T>C
 gnomAD v4
2g.227312082C>ACA2663432013COL4A3,MFF-DTn.2483C>A
n.447C>A
n.523C>A
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n.2792C>A
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c.*212C>A (n.*212C>A)
n.48-6427G>T
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.5185C>A
 gnomAD v4
2g.227312082C>GCA2663432014COL4A3,MFF-DTn.2483C>G
n.447C>G
n.523C>G
n.2164C>G
n.2792C>G
n.646C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.48-6427G>C
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.5185C>G
 gnomAD v4
2g.227312082_227312084delinsCTGCA1332863142COL4A3,MFF-DTn.2483_2485delinsCTG
n.447_449delinsCTG
n.523_525delinsCTG
n.2164_2166delinsCTG
n.2792_2794delinsCTG
n.646_648delinsCTG
c.*212_*214delinsCTG (n.*212_*214delinsCTG)
n.48-6429_48-6427delinsCAG
c.*138_*140delinsCTG (n.*138_*140delinsCTG)
n.5185_5187delinsCTG
2g.227312083T>CCA765678859COL4A3,MFF-DTn.2484T>C
n.448T>C
n.524T>C
n.2165T>C
n.2793T>C
n.647T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.48-6428A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.5186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312083T=CA1332863143COL4A3,MFF-DTn.2484T=
n.448T=
n.524T=
n.2165T=
n.2793T=
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c.*213T= (n.*213T=)
n.48-6428A=
c.*139T= (n.*139T=)
n.5186T=
2g.227312085_227312086delCA66623772COL4A3,MFF-DTn.2486_2487del
n.450_451del
n.526_527del
n.2167_2168del
n.2795_2796del
n.649_650del
c.*215_*216del (n.*215_*216del)
n.48-6429_48-6428del
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
n.5188_5189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312085T>CCA2663432015COL4A3,MFF-DTn.2486T>C
n.450T>C
n.526T>C
n.2167T>C
n.2795T>C
n.649T>C
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n.48-6430A>G
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.5188T>C
 gnomAD v4
2g.227312086G>ACA2663432016COL4A3,MFF-DTn.2487G>A
n.451G>A
n.527G>A
n.2168G>A
n.2796G>A
n.650G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.48-6431C>T
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.5189G>A
 gnomAD v4
2g.227312086G>TCA2663432017COL4A3,MFF-DTn.2487G>T
n.451G>T
n.527G>T
n.2168G>T
n.2796G>T
n.650G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.48-6431C>A
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.5189G>T
 gnomAD v4
2g.227312087G>ACA1332863145COL4A3,MFF-DTn.2488G>A
n.452G>A
n.528G>A
n.2169G>A
n.2797G>A
n.651G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.48-6432C>T
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.5190G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312087G=CA1332863144COL4A3,MFF-DTn.2488G=
n.452G=
n.528G=
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n.2797G=
n.651G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.48-6432C=
c.*143G= (n.*143G=)
n.5190G=
2g.227312087G>TCA2663432018COL4A3,MFF-DTn.2488G>T
n.452G>T
n.528G>T
n.2169G>T
n.2797G>T
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c.*217G>T (n.*217G>T)
n.48-6432C>A
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.5190G>T
 gnomAD v4
2g.227312088C>ACA2663432019COL4A3,MFF-DTn.2489C>A
n.453C>A
n.529C>A
n.2170C>A
n.2798C>A
n.652C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.48-6433G>T
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.5191C>A
 gnomAD v4
2g.227312088_227312089delinsCACA1332863146COL4A3,MFF-DTn.2489_2490delinsCA
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c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA)
n.48-6434_48-6433delinsTG
c.*144_*145delinsCA (n.*144_*145delinsCA)
n.5191_5192delinsCA
2g.227312091delCA1043065936COL4A3,MFF-DTn.2492del
n.456del
n.532del
n.2173del
n.2801del
n.655del
c.*221del (n.*221del)
n.48-6434del
c.*147del (n.*147del)
n.5194del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312091A>TCA2663432020COL4A3,MFF-DTn.2492A>T
n.456A>T
n.532A>T
n.2173A>T
n.2801A>T
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c.*221A>T (n.*221A>T)
n.48-6436T>A
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.5194A>T
 gnomAD v4
2g.227312092G>ACA2663432021COL4A3,MFF-DTn.2493G>A
n.457G>A
n.533G>A
n.2174G>A
n.2802G>A
n.656G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.48-6437C>T
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.5195G>A
 gnomAD v4
2g.227312093C>ACA2663432022COL4A3,MFF-DTn.2494C>A
n.458C>A
n.534C>A
n.2175C>A
n.2803C>A
n.657C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.48-6438G>T
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.5196C>A
 gnomAD v4
2g.227312094delCA2559471895COL4A3,MFF-DTn.2495del
n.459del
n.535del
n.2176del
n.2804del
n.658del
c.*224del (n.*224del)
n.48-6439del
c.*150del (n.*150del)
n.5197del
2g.227312094A>GCA2663432023COL4A3,MFF-DTn.2495A>G
n.459A>G
n.535A>G
n.2176A>G
n.2804A>G
n.658A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.48-6439T>C
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.5197A>G
 gnomAD v4
2g.227312095G>ACA2663432024COL4A3,MFF-DTn.2496G>A
n.460G>A
n.536G>A
n.2177G>A
n.2805G>A
n.659G>A
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n.48-6440C>T
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.5198G>A
 gnomAD v4
2g.227312095G>TCA2663432025COL4A3,MFF-DTn.2496G>T
n.460G>T
n.536G>T
n.2177G>T
n.2805G>T
n.659G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.48-6440C>A
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.5198G>T
 gnomAD v4
2g.227312096C>ACA2663432026COL4A3,MFF-DTn.2497C>A
n.461C>A
n.537C>A
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n.2806C>A
n.660C>A
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n.48-6441G>T
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n.5199C>A
 gnomAD v4
2g.227312096C=CA1332863147COL4A3,MFF-DTn.2497C=
n.461C=
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2g.227312096C>GCA765678862COL4A3,MFF-DTn.2497C>G
n.461C>G
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n.2178C>G
n.2806C>G
n.660C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.48-6441G>C
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.5199C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312097A>GCA2663432027COL4A3,MFF-DTn.2498A>G
n.462A>G
n.538A>G
n.2179A>G
n.2807A>G
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c.*227A>G (n.*227A>G)
n.48-6442T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.5200A>G
 gnomAD v4
2g.227312098A=CA1332863148COL4A3,MFF-DTn.2499A=
n.463A=
n.539A=
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n.662A=
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n.48-6443T=
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n.5201A=
2g.227312098A>TCA1043065937COL4A3,MFF-DTn.2499A>T
n.463A>T
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n.2180A>T
n.2808A>T
n.662A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.48-6443T>A
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.5201A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312099C>ACA2663432028COL4A3,MFF-DTn.2500C>A
n.464C>A
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n.48-6444G>T
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.5202C>A
 gnomAD v4
2g.227312099C>TCA2663432029COL4A3,MFF-DTn.2500C>T
n.464C>T
n.540C>T
n.2181C>T
n.2809C>T
n.663C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.48-6444G>A
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.5202C>T
 gnomAD v4
2g.227312100T>CCA1043065938COL4A3,MFF-DTn.2501T>C
n.465T>C
n.541T>C
n.2182T>C
n.2810T>C
n.664T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.48-6445A>G
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.5203T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312100T=CA1332863149COL4A3,MFF-DTn.2501T=
n.465T=
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n.664T=
c.*230T= (n.*230T=)
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c.*156T= (n.*156T=)
n.5203T=
2g.227312101A>TCA2663432030COL4A3,MFF-DTn.2502A>T
n.466A>T
n.542A>T
n.2183A>T
n.2811A>T
n.665A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.48-6446T>A
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.5204A>T
 gnomAD v4
2g.227312102T>ACA2663432031COL4A3,MFF-DTn.2503T>A
n.467T>A
n.543T>A
n.2184T>A
n.2812T>A
n.666T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.48-6447A>T
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.5205T>A
 gnomAD v4
2g.227312102T>CCA2663432032COL4A3,MFF-DTn.2503T>C
n.467T>C
n.543T>C
n.2184T>C
n.2812T>C
n.666T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.48-6447A>G
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.5205T>C
 gnomAD v4
2g.227312103T>CCA2663432033COL4A3,MFF-DTn.2504T>C
n.468T>C
n.544T>C
n.2185T>C
n.2813T>C
n.667T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.48-6448A>G
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.5206T>C
 gnomAD v4
2g.227312104C>ACA2663432034COL4A3,MFF-DTn.2505C>A
n.469C>A
n.545C>A
n.2186C>A
n.2814C>A
n.668C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.48-6449G>T
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.5207C>A
 gnomAD v4
2g.227312106C>ACA1043065939COL4A3,MFF-DTn.2507C>A
n.471C>A
n.547C>A
n.2188C>A
n.2816C>A
n.670C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.48-6451G>T
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.5209C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312106C=CA1332863150COL4A3,MFF-DTn.2507C=
n.471C=
n.547C=
n.2188C=
n.2816C=
n.670C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.48-6451G=
c.*162C= (n.*162C=)
n.5209C=
2g.227312106C>GCA2663432035COL4A3,MFF-DTn.2507C>G
n.471C>G
n.547C>G
n.2188C>G
n.2816C>G
n.670C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.48-6451G>C
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.5209C>G
 gnomAD v4
2g.227312107A=CA1332863151COL4A3,MFF-DTn.2508A=
n.472A=
n.548A=
n.2189A=
n.2817A=
n.671A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.48-6452T=
c.*163A= (n.*163A=)
n.5210A=
2g.227312107A>CCA765678869COL4A3,MFF-DTn.2508A>C
n.472A>C
n.548A>C
n.2189A>C
n.2817A>C
n.671A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.48-6452T>G
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.5210A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312107A>GCA2547993396COL4A3,MFF-DTn.2508A>G
n.472A>G
n.548A>G
n.2189A>G
n.2817A>G
n.671A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.48-6452T>C
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.5210A>G
 gnomAD v4
2g.227312110A>GCA2663432036COL4A3,MFF-DTn.2511A>G
n.475A>G
n.551A>G
n.2192A>G
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c.*240A>G (n.*240A>G)
n.48-6455T>C
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.5213A>G
 gnomAD v4
2g.227312111T>ACA2663432037COL4A3,MFF-DTn.2512T>A
n.476T>A
n.552T>A
n.2193T>A
n.2821T>A
n.675T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.48-6456A>T
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.5214T>A
 gnomAD v4
2g.227312112A>GCA2663432038COL4A3,MFF-DTn.2513A>G
n.477A>G
n.553A>G
n.2194A>G
n.2822A>G
n.676A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.48-6457T>C
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.5215A>G
 gnomAD v4
2g.227312113T>ACA2663432039COL4A3,MFF-DTn.2514T>A
n.478T>A
n.554T>A
n.2195T>A
n.2823T>A
n.677T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.48-6458A>T
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.5216T>A
 gnomAD v4
2g.227312113T>CCA2663432040COL4A3,MFF-DTn.2514T>C
n.478T>C
n.554T>C
n.2195T>C
n.2823T>C
n.677T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.48-6458A>G
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.5216T>C
 gnomAD v4
2g.227312113_227312122delinsTCACCAAAAACA1332863152COL4A3,MFF-DTn.2514_2523delinsTCACCAAAAA
n.478_487delinsTCACCAAAAA
n.554_563delinsTCACCAAAAA
n.2195_2204delinsTCACCAAAAA
n.2823_2832delinsTCACCAAAAA
n.677_686delinsTCACCAAAAA
c.*243_*252delinsTCACCAAAAA (n.*243_*252delinsTCACCAAAAA)
n.48-6467_48-6458delinsTTTTTGGTGA
c.*169_*178delinsTCACCAAAAA (n.*169_*178delinsTCACCAAAAA)
n.5216_5225delinsTCACCAAAAA
2g.227312114C>ACA2663432041COL4A3,MFF-DTn.2515C>A
n.479C>A
n.555C>A
n.2196C>A
n.2824C>A
n.678C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.48-6459G>T
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.5217C>A
 gnomAD v4
2g.227312115_227312123delCA765678870COL4A3,MFF-DTn.2516_2524del
n.480_488del
n.556_564del
n.2197_2205del
n.2825_2833del
n.679_687del
c.*245_*253del (n.*245_*253del)
n.48-6467_48-6459del
c.*171_*179del (n.*171_*179del)
n.5218_5226del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312116C>ACA2663432042COL4A3,MFF-DTn.2517C>A
n.481C>A
n.557C>A
n.2198C>A
n.2826C>A
n.680C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.48-6461G>T
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.5219C>A
 gnomAD v4
2g.227312117C>ACA2663432043COL4A3,MFF-DTn.2518C>A
n.482C>A
n.558C>A
n.2199C>A
n.2827C>A
n.681C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.48-6462G>T
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.5220C>A
 gnomAD v4
2g.227312118A>TCA2663432045COL4A3,MFF-DTn.2519A>T
n.483A>T
n.559A>T
n.2200A>T
n.2828A>T
n.682A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.48-6463T>A
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.5221A>T
 gnomAD v4
2g.227312122delCA2663432044COL4A3,MFF-DTn.2523del
n.487del
n.563del
n.2204del
n.2832del
n.686del
c.*252del (n.*252del)
n.48-6463del
c.*178del (n.*178del)
n.5225del
 gnomAD v4
2g.227312119A>GCA2663432046COL4A3,MFF-DTn.2520A>G
n.484A>G
n.560A>G
n.2201A>G
n.2829A>G
n.683A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.48-6464T>C
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.5222A>G
 gnomAD v4
2g.227312120A>CCA2663432047COL4A3,MFF-DTn.2521A>C
n.485A>C
n.561A>C
n.2202A>C
n.2830A>C
n.684A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.48-6465T>G
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.5223A>C
 gnomAD v4
2g.227312120A>GCA2663432048COL4A3,MFF-DTn.2521A>G
n.485A>G
n.561A>G
n.2202A>G
n.2830A>G
n.684A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.48-6465T>C
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.5223A>G
 gnomAD v4
2g.227312121A=CA1332863153COL4A3,MFF-DTn.2522A=
n.486A=
n.562A=
n.2203A=
n.2831A=
n.685A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.48-6466T=
c.*177A= (n.*177A=)
n.5224A=
2g.227312121A>CCA66623778COL4A3,MFF-DTn.2522A>C
n.486A>C
n.562A>C
n.2203A>C
n.2831A>C
n.685A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.48-6466T>G
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.5224A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312122A=CA1332863154COL4A3,MFF-DTn.2523A=
n.487A=
n.563A=
n.2204A=
n.2832A=
n.686A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.48-6467T=
c.*178A= (n.*178A=)
n.5225A=
2g.227312122A>GCA66623798COL4A3,MFF-DTn.2523A>G
n.487A>G
n.563A>G
n.2204A>G
n.2832A>G
n.686A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.48-6467T>C
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.5225A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312122A>TCA2663432049COL4A3,MFF-DTn.2523A>T
n.487A>T
n.563A>T
n.2204A>T
n.2832A>T
n.686A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.48-6467T>A
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.5225A>T
 gnomAD v4
2g.227312122_227312123insAATTCA2663432052COL4A3,MFF-DTn.2523_2524insAATT
n.487_488insAATT
n.563_564insAATT
n.2204_2205insAATT
n.2832_2833insAATT
n.686_687insAATT
c.*252_*253insAATT (n.*252_*253insAATT)
n.48-6468_48-6467insAATT
c.*178_*179insAATT (n.*178_*179insAATT)
n.5225_5226insAATT
 gnomAD v4
2g.227312123C>ACA2663432050COL4A3,MFF-DTn.2524C>A
n.488C>A
n.564C>A
n.2205C>A
n.2833C>A
n.687C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.48-6468G>T
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.5226C>A
 gnomAD v4
2g.227312123C>TCA2663432051COL4A3,MFF-DTn.2524C>T
n.488C>T
n.564C>T
n.2205C>T
n.2833C>T
n.687C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.48-6468G>A
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.5226C>T
 gnomAD v4
2g.227312124C>ACA2663432053COL4A3,MFF-DTn.2525C>A
n.489C>A
n.565C>A
n.2206C>A
n.2834C>A
n.688C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.48-6469G>T
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.5227C>A
 gnomAD v4
2g.227312127T>GCA66623803COL4A3,MFF-DTn.2528T>G
n.492T>G
n.568T>G
n.2209T>G
n.2837T>G
n.691T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.48-6472A>C
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.5230T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312127T=CA1332863155COL4A3,MFF-DTn.2528T=
n.492T=
n.568T=
n.2209T=
n.2837T=
n.691T=
c.*257T= (n.*257T=)
n.48-6472A=
c.*183T= (n.*183T=)
n.5230T=
2g.227312128T>CCA2663432054COL4A3,MFF-DTn.2529T>C
n.493T>C
n.569T>C
n.2210T>C
n.2838T>C
n.692T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.48-6473A>G
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.5231T>C
 gnomAD v4
2g.227312129C>ACA539907343COL4A3,MFF-DTn.2530C>A
n.494C>A
n.570C>A
n.2211C>A
n.2839C>A
n.693C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.48-6474G>T
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.5232C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312129C=CA1332863156COL4A3,MFF-DTn.2530C=
n.494C=
n.570C=
n.2211C=
n.2839C=
n.693C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.48-6474G=
c.*185C= (n.*185C=)
n.5232C=
2g.227312129C>GCA2663432056COL4A3,MFF-DTn.2530C>G
n.494C>G
n.570C>G
n.2211C>G
n.2839C>G
n.693C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.48-6474G>C
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.5232C>G
 gnomAD v4
2g.227312129C>TCA2663432057COL4A3,MFF-DTn.2530C>T
n.494C>T
n.570C>T
n.2211C>T
n.2839C>T
n.693C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.48-6474G>A
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.5232C>T
 gnomAD v4
2g.227312130delCA2663432055COL4A3,MFF-DTn.2531del
n.495del
n.571del
n.2212del
n.2840del
n.694del
c.*260del (n.*260del)
n.48-6474del
c.*186del (n.*186del)
n.5233del
 gnomAD v4
2g.227312130C>ACA2663432058COL4A3,MFF-DTn.2531C>A
n.495C>A
n.571C>A
n.2212C>A
n.2840C>A
n.694C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.48-6475G>T
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.5233C>A
 gnomAD v4
2g.227312131A=CA1332863157COL4A3,MFF-DTn.2532A=
n.496A=
n.572A=
n.2213A=
n.2841A=
n.695A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.48-6476T=
c.*187A= (n.*187A=)
n.5234A=
2g.227312131A>CCA2754515298COL4A3,MFF-DTn.2532A>C
n.496A>C
n.572A>C
n.2213A>C
n.2841A>C
n.695A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.48-6476T>G
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.5234A>C
2g.227312131A>GCA2663432059COL4A3,MFF-DTn.2532A>G
n.496A>G
n.572A>G
n.2213A>G
n.2841A>G
n.695A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.48-6476T>C
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.5234A>G
 gnomAD v4
2g.227312131A>TCA66623808COL4A3,MFF-DTn.2532A>T
n.496A>T
n.572A>T
n.2213A>T
n.2841A>T
n.695A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.48-6476T>A
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.5234A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312132C>ACA2663432060COL4A3,MFF-DTn.2533C>A
n.497C>A
n.573C>A
n.2214C>A
n.2842C>A
n.696C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.48-6477G>T
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.5235C>A
 gnomAD v4
2g.227312133T>CCA765678879COL4A3,MFF-DTn.2534T>C
n.498T>C
n.574T>C
n.2215T>C
n.2843T>C
n.697T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.48-6478A>G
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.5236T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227312133T=CA1332863158COL4A3,MFF-DTn.2534T=
n.498T=
n.574T=
n.2215T=
n.2843T=
n.697T=
c.*263T= (n.*263T=)
n.48-6478A=
c.*189T= (n.*189T=)
n.5236T=
2g.227312134T>CCA539907346COL4A3,MFF-DTn.2535T>C
n.499T>C
n.575T>C
n.2216T>C
n.2844T>C
n.698T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.48-6479A>G
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.5237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312134T=CA1332863159COL4A3,MFF-DTn.2535T=
n.499T=
n.575T=
n.2216T=
n.2844T=
n.698T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.48-6479A=
c.*190T= (n.*190T=)
n.5237T=
2g.227312135A=CA1332863160COL4A3,MFF-DTn.2536A=
n.500A=
n.576A=
n.2217A=
n.2845A=
n.699A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.48-6480T=
c.*191A= (n.*191A=)
n.5238A=
2g.227312135A>CCA2701685731COL4A3,MFF-DTn.2536A>C
n.500A>C
n.576A>C
n.2217A>C
n.2845A>C
n.699A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.48-6480T>G
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.5238A>C
 dbSNP
2g.227312135A>GCA1043065940COL4A3,MFF-DTn.2536A>G
n.500A>G
n.576A>G
n.2217A>G
n.2845A>G
n.699A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.48-6480T>C
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.5238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312136C>ACA2663432061COL4A3,MFF-DTn.2537C>A
n.501C>A
n.577C>A
n.2218C>A
n.2846C>A
n.700C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.48-6481G>T
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.5239C>A
 gnomAD v4
2g.227312136C>TCA2663432062COL4A3,MFF-DTn.2537C>T
n.501C>T
n.577C>T
n.2218C>T
n.2846C>T
n.700C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.48-6481G>A
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.5239C>T
 gnomAD v4
2g.227312137A>CCA2663432063COL4A3,MFF-DTn.2538A>C
n.502A>C
n.578A>C
n.2219A>C
n.2847A>C
n.701A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.48-6482T>G
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.5240A>C
 gnomAD v4
2g.227312138T>ACA2754515299COL4A3,MFF-DTn.2539T>A
n.503T>A
n.579T>A
n.2220T>A
n.2848T>A
n.702T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.48-6483A>T
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.5241T>A
2g.227312138T>CCA2663432064COL4A3,MFF-DTn.2539T>C
n.503T>C
n.579T>C
n.2220T>C
n.2848T>C
n.702T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.48-6483A>G
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.5241T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312145C>GCA2663432072COL4A3,MFF-DTn.2546C>G
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 gnomAD v4
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n.5248_5250del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312147C=CA1332863163COL4A3,MFF-DTn.2548C=
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2g.227312147C>TCA765678884COL4A3,MFF-DTn.2548C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5251T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312148T=CA1332863164COL4A3,MFF-DTn.2549T=
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2g.227312149_227312150dupCA916790667COL4A3,MFF-DTn.2550_2551dup
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n.5252_5253dup
 dbSNP

Number of alleles fetched