Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5146_5151del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48-6394G>T
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n.5152C>A
 gnomAD v4
2g.227312050delCA2663431986COL4A3,MFF-DTn.2451del
n.415del
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n.48-6395del
c.*106del (n.*106del)
n.5153del
 gnomAD v4
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n.415T>A
n.491T>A
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 gnomAD v4
2g.227312050T>CCA2525825775COL4A3,MFF-DTn.2451T>C
n.415T>C
n.491T>C
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n.5154G>A
 dbSNP
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c.*107G= (n.*107G=)
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2g.227312052G>TCA2663431988COL4A3,MFF-DTn.2453G>T
n.417G>T
n.493G>T
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n.48-6397C>A
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n.5155G>T
 gnomAD v4
2g.227312053G>ACA2663431989COL4A3,MFF-DTn.2454G>A
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n.48-6398C>T
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n.5156G>A
 gnomAD v4
2g.227312053G=CA1332863132COL4A3,MFF-DTn.2454G=
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c.*109G= (n.*109G=)
n.5156G=
2g.227312053G>TCA1332863133COL4A3,MFF-DTn.2454G>T
n.418G>T
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n.48-6398C>A
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n.5156G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312055C>ACA2663431990COL4A3,MFF-DTn.2456C>A
n.420C>A
n.496C>A
n.2137C>A
n.2765C>A
n.619C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.48-6400G>T
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.5158C>A
 gnomAD v4
2g.227312057C>ACA2663431991COL4A3,MFF-DTn.2458C>A
n.422C>A
n.498C>A
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n.2767C>A
n.621C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.48-6402G>T
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.5160C>A
 gnomAD v4
2g.227312057C>GCA2663431992COL4A3,MFF-DTn.2458C>G
n.422C>G
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n.48-6402G>C
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.5160C>G
 gnomAD v4
2g.227312059A>CCA2663431993COL4A3,MFF-DTn.2460A>C
n.424A>C
n.500A>C
n.2141A>C
n.2769A>C
n.623A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.48-6404T>G
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.5162A>C
 gnomAD v4
2g.227312059A>GCA2663431994COL4A3,MFF-DTn.2460A>G
n.424A>G
n.500A>G
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c.*189A>G (n.*189A>G)
n.48-6404T>C
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.5162A>G
 gnomAD v4
2g.227312061T>CCA2663431995COL4A3,MFF-DTn.2462T>C
n.426T>C
n.502T>C
n.2143T>C
n.2771T>C
n.625T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.48-6406A>G
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.5164T>C
 gnomAD v4
2g.227312062C>ACA2663431996COL4A3,MFF-DTn.2463C>A
n.427C>A
n.503C>A
n.2144C>A
n.2772C>A
n.626C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.48-6407G>T
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.5165C>A
 gnomAD v4
2g.227312062_227312064delinsCTGCA1332863134COL4A3,MFF-DTn.2463_2465delinsCTG
n.427_429delinsCTG
n.503_505delinsCTG
n.2144_2146delinsCTG
n.2772_2774delinsCTG
n.626_628delinsCTG
c.*192_*194delinsCTG (n.*192_*194delinsCTG)
n.48-6409_48-6407delinsCAG
c.*118_*120delinsCTG (n.*118_*120delinsCTG)
n.5165_5167delinsCTG
2g.227312063T>CCA2663431997COL4A3,MFF-DTn.2464T>C
n.428T>C
n.504T>C
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n.2773T>C
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c.*193T>C (n.*193T>C)
n.48-6408A>G
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.5166T>C
 gnomAD v4
2g.227312065_227312066delCA765678844COL4A3,MFF-DTn.2466_2467del
n.430_431del
n.506_507del
n.2147_2148del
n.2775_2776del
n.629_630del
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
n.48-6409_48-6408del
c.*121_*122del (n.*121_*122del)
n.5168_5169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312065T>CCA2663431998COL4A3,MFF-DTn.2466T>C
n.430T>C
n.506T>C
n.2147T>C
n.2775T>C
n.629T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.48-6410A>G
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.5168T>C
 gnomAD v4
2g.227312066G>TCA2663431999COL4A3,MFF-DTn.2467G>T
n.431G>T
n.507G>T
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n.2776G>T
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n.48-6411C>A
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.5169G>T
 gnomAD v4
2g.227312067C>ACA2663432000COL4A3,MFF-DTn.2468C>A
n.432C>A
n.508C>A
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n.2777C>A
n.631C>A
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n.48-6412G>T
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.5170C>A
 gnomAD v4
2g.227312067C=CA1332863135COL4A3,MFF-DTn.2468C=
n.432C=
n.508C=
n.2149C=
n.2777C=
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c.*123C= (n.*123C=)
n.5170C=
2g.227312067C>TCA765678855COL4A3,MFF-DTn.2468C>T
n.432C>T
n.508C>T
n.2149C>T
n.2777C>T
n.631C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.48-6412G>A
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.5170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312068T>CCA2663432001COL4A3,MFF-DTn.2469T>C
n.433T>C
n.509T>C
n.2150T>C
n.2778T>C
n.632T>C
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n.48-6413A>G
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.5171T>C
 gnomAD v4
2g.227312069G>ACA2663432002COL4A3,MFF-DTn.2470G>A
n.434G>A
n.510G>A
n.2151G>A
n.2779G>A
n.633G>A
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n.48-6414C>T
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.5172G>A
 gnomAD v4
2g.227312069G>TCA2663432003COL4A3,MFF-DTn.2470G>T
n.434G>T
n.510G>T
n.2151G>T
n.2779G>T
n.633G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.48-6414C>A
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.5172G>T
 gnomAD v4
2g.227312070T>CCA2663432004COL4A3,MFF-DTn.2471T>C
n.435T>C
n.511T>C
n.2152T>C
n.2780T>C
n.634T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.48-6415A>G
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n.5173T>C
 gnomAD v4
2g.227312070T>GCA2663432005COL4A3,MFF-DTn.2471T>G
n.435T>G
n.511T>G
n.2152T>G
n.2780T>G
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n.48-6415A>C
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.5173T>G
 gnomAD v4
2g.227312071T>GCA2663432006COL4A3,MFF-DTn.2472T>G
n.436T>G
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n.2153T>G
n.2781T>G
n.635T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.48-6416A>C
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.5174T>G
 gnomAD v4
2g.227312072T>CCA2754515297COL4A3,MFF-DTn.2473T>C
n.437T>C
n.513T>C
n.2154T>C
n.2782T>C
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n.48-6417A>G
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n.5175T>C
2g.227312072T>GCA2663432007COL4A3,MFF-DTn.2473T>G
n.437T>G
n.513T>G
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n.636T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.48-6417A>C
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.5175T>G
 gnomAD v4
2g.227312073C=CA1332863136COL4A3,MFF-DTn.2474C=
n.438C=
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n.2783C=
n.637C=
c.*203C= (n.*203C=)
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n.5176C=
2g.227312073C>TCA765678856COL4A3,MFF-DTn.2474C>T
n.438C>T
n.514C>T
n.2155C>T
n.2783C>T
n.637C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.48-6418G>A
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.5176C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312074A=CA1332863137COL4A3,MFF-DTn.2475A=
n.439A=
n.515A=
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n.2784A=
n.638A=
c.*204A= (n.*204A=)
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c.*130A= (n.*130A=)
n.5177A=
2g.227312074A>GCA2663432008COL4A3,MFF-DTn.2475A>G
n.439A>G
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n.2156A>G
n.2784A>G
n.638A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.48-6419T>C
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.5177A>G
 gnomAD v4
2g.227312074A>TCA1043065935COL4A3,MFF-DTn.2475A>T
n.439A>T
n.515A>T
n.2156A>T
n.2784A>T
n.638A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.48-6419T>A
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.5177A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312076A=CA1332863138COL4A3,MFF-DTn.2477A=
n.441A=
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n.2786A=
n.640A=
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c.*132A= (n.*132A=)
n.5179A=
2g.227312076A>CCA1332863139COL4A3,MFF-DTn.2477A>C
n.441A>C
n.517A>C
n.2158A>C
n.2786A>C
n.640A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.48-6421T>G
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.5179A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312077G>CCA2663432009COL4A3,MFF-DTn.2478G>C
n.442G>C
n.518G>C
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n.2787G>C
n.641G>C
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n.48-6422C>G
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n.5180G>C
 gnomAD v4
2g.227312077G>TCA2663432010COL4A3,MFF-DTn.2478G>T
n.442G>T
n.518G>T
n.2159G>T
n.2787G>T
n.641G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.48-6422C>A
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.5180G>T
 gnomAD v4
2g.227312078T>ACA539907339COL4A3,MFF-DTn.2479T>A
n.443T>A
n.519T>A
n.2160T>A
n.2788T>A
n.642T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.48-6423A>T
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.5181T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312078T=CA1332863140COL4A3,MFF-DTn.2479T=
n.443T=
n.519T=
n.2160T=
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c.*208T= (n.*208T=)
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c.*134T= (n.*134T=)
n.5181T=
2g.227312080C>ACA66623762COL4A3,MFF-DTn.2481C>A
n.445C>A
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n.2162C>A
n.2790C>A
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c.*210C>A (n.*210C>A)
n.48-6425G>T
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.5183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312080C=CA1332863141COL4A3,MFF-DTn.2481C=
n.445C=
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c.*136C= (n.*136C=)
n.5183C=
2g.227312080C>GCA2663432011COL4A3,MFF-DTn.2481C>G
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n.2162C>G
n.2790C>G
n.644C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.48-6425G>C
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.5183C>G
 gnomAD v4
2g.227312081T>CCA2663432012COL4A3,MFF-DTn.2482T>C
n.446T>C
n.522T>C
n.2163T>C
n.2791T>C
n.645T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.48-6426A>G
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.5184T>C
 gnomAD v4
2g.227312082C>ACA2663432013COL4A3,MFF-DTn.2483C>A
n.447C>A
n.523C>A
n.2164C>A
n.2792C>A
n.646C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.48-6427G>T
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.5185C>A
 gnomAD v4
2g.227312082C>GCA2663432014COL4A3,MFF-DTn.2483C>G
n.447C>G
n.523C>G
n.2164C>G
n.2792C>G
n.646C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.48-6427G>C
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.5185C>G
 gnomAD v4
2g.227312082_227312084delinsCTGCA1332863142COL4A3,MFF-DTn.2483_2485delinsCTG
n.447_449delinsCTG
n.523_525delinsCTG
n.2164_2166delinsCTG
n.2792_2794delinsCTG
n.646_648delinsCTG
c.*212_*214delinsCTG (n.*212_*214delinsCTG)
n.48-6429_48-6427delinsCAG
c.*138_*140delinsCTG (n.*138_*140delinsCTG)
n.5185_5187delinsCTG
2g.227312083T>CCA765678859COL4A3,MFF-DTn.2484T>C
n.448T>C
n.524T>C
n.2165T>C
n.2793T>C
n.647T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.48-6428A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.5186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312083T=CA1332863143COL4A3,MFF-DTn.2484T=
n.448T=
n.524T=
n.2165T=
n.2793T=
n.647T=
c.*213T= (n.*213T=)
n.48-6428A=
c.*139T= (n.*139T=)
n.5186T=
2g.227312085_227312086delCA66623772COL4A3,MFF-DTn.2486_2487del
n.450_451del
n.526_527del
n.2167_2168del
n.2795_2796del
n.649_650del
c.*215_*216del (n.*215_*216del)
n.48-6429_48-6428del
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
n.5188_5189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312085T>CCA2663432015COL4A3,MFF-DTn.2486T>C
n.450T>C
n.526T>C
n.2167T>C
n.2795T>C
n.649T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.48-6430A>G
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.5188T>C
 gnomAD v4
2g.227312086G>ACA2663432016COL4A3,MFF-DTn.2487G>A
n.451G>A
n.527G>A
n.2168G>A
n.2796G>A
n.650G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.48-6431C>T
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.5189G>A
 gnomAD v4
2g.227312086G>TCA2663432017COL4A3,MFF-DTn.2487G>T
n.451G>T
n.527G>T
n.2168G>T
n.2796G>T
n.650G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.48-6431C>A
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.5189G>T
 gnomAD v4
2g.227312087G>ACA1332863145COL4A3,MFF-DTn.2488G>A
n.452G>A
n.528G>A
n.2169G>A
n.2797G>A
n.651G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.48-6432C>T
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.5190G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312087G=CA1332863144COL4A3,MFF-DTn.2488G=
n.452G=
n.528G=
n.2169G=
n.2797G=
n.651G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.48-6432C=
c.*143G= (n.*143G=)
n.5190G=
2g.227312087G>TCA2663432018COL4A3,MFF-DTn.2488G>T
n.452G>T
n.528G>T
n.2169G>T
n.2797G>T
n.651G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.48-6432C>A
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.5190G>T
 gnomAD v4
2g.227312088C>ACA2663432019COL4A3,MFF-DTn.2489C>A
n.453C>A
n.529C>A
n.2170C>A
n.2798C>A
n.652C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.48-6433G>T
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.5191C>A
 gnomAD v4
2g.227312088_227312089delinsCACA1332863146COL4A3,MFF-DTn.2489_2490delinsCA
n.453_454delinsCA
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n.2170_2171delinsCA
n.2798_2799delinsCA
n.652_653delinsCA
c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA)
n.48-6434_48-6433delinsTG
c.*144_*145delinsCA (n.*144_*145delinsCA)
n.5191_5192delinsCA
2g.227312091delCA1043065936COL4A3,MFF-DTn.2492del
n.456del
n.532del
n.2173del
n.2801del
n.655del
c.*221del (n.*221del)
n.48-6434del
c.*147del (n.*147del)
n.5194del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312091A>TCA2663432020COL4A3,MFF-DTn.2492A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312103T>CCA2663432033COL4A3,MFF-DTn.2504T>C
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n.5206T>C
 gnomAD v4
2g.227312104C>ACA2663432034COL4A3,MFF-DTn.2505C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312107A>GCA2547993396COL4A3,MFF-DTn.2508A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312111T>ACA2663432037COL4A3,MFF-DTn.2512T>A
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 gnomAD v4
2g.227312112A>GCA2663432038COL4A3,MFF-DTn.2513A>G
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 gnomAD v4
2g.227312113T>ACA2663432039COL4A3,MFF-DTn.2514T>A
n.478T>A
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n.5216T>A
 gnomAD v4
2g.227312113T>CCA2663432040COL4A3,MFF-DTn.2514T>C
n.478T>C
n.554T>C
n.2195T>C
n.2823T>C
n.677T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.48-6458A>G
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.5216T>C
 gnomAD v4
2g.227312113_227312122delinsTCACCAAAAACA1332863152COL4A3,MFF-DTn.2514_2523delinsTCACCAAAAA
n.478_487delinsTCACCAAAAA
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n.2195_2204delinsTCACCAAAAA
n.2823_2832delinsTCACCAAAAA
n.677_686delinsTCACCAAAAA
c.*243_*252delinsTCACCAAAAA (n.*243_*252delinsTCACCAAAAA)
n.48-6467_48-6458delinsTTTTTGGTGA
c.*169_*178delinsTCACCAAAAA (n.*169_*178delinsTCACCAAAAA)
n.5216_5225delinsTCACCAAAAA
2g.227312114C>ACA2663432041COL4A3,MFF-DTn.2515C>A
n.479C>A
n.555C>A
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n.2824C>A
n.678C>A
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n.48-6459G>T
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.5217C>A
 gnomAD v4
2g.227312115_227312123delCA765678870COL4A3,MFF-DTn.2516_2524del
n.480_488del
n.556_564del
n.2197_2205del
n.2825_2833del
n.679_687del
c.*245_*253del (n.*245_*253del)
n.48-6467_48-6459del
c.*171_*179del (n.*171_*179del)
n.5218_5226del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312116C>ACA2663432042COL4A3,MFF-DTn.2517C>A
n.481C>A
n.557C>A
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n.2826C>A
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n.48-6461G>T
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.5219C>A
 gnomAD v4
2g.227312117C>ACA2663432043COL4A3,MFF-DTn.2518C>A
n.482C>A
n.558C>A
n.2199C>A
n.2827C>A
n.681C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.48-6462G>T
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.5220C>A
 gnomAD v4
2g.227312118A>TCA2663432045COL4A3,MFF-DTn.2519A>T
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n.559A>T
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n.48-6463T>A
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.5221A>T
 gnomAD v4
2g.227312122delCA2663432044COL4A3,MFF-DTn.2523del
n.487del
n.563del
n.2204del
n.2832del
n.686del
c.*252del (n.*252del)
n.48-6463del
c.*178del (n.*178del)
n.5225del
 gnomAD v4
2g.227312119A>GCA2663432046COL4A3,MFF-DTn.2520A>G
n.484A>G
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n.48-6464T>C
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.5222A>G
 gnomAD v4
2g.227312120A>CCA2663432047COL4A3,MFF-DTn.2521A>C
n.485A>C
n.561A>C
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n.48-6465T>G
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.5223A>C
 gnomAD v4
2g.227312120A>GCA2663432048COL4A3,MFF-DTn.2521A>G
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n.48-6465T>C
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.5223A>G
 gnomAD v4
2g.227312121A=CA1332863153COL4A3,MFF-DTn.2522A=
n.486A=
n.562A=
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n.2831A=
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c.*251A= (n.*251A=)
n.48-6466T=
c.*177A= (n.*177A=)
n.5224A=
2g.227312121A>CCA66623778COL4A3,MFF-DTn.2522A>C
n.486A>C
n.562A>C
n.2203A>C
n.2831A>C
n.685A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.48-6466T>G
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.5224A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312122A=CA1332863154COL4A3,MFF-DTn.2523A=
n.487A=
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c.*252A= (n.*252A=)
n.48-6467T=
c.*178A= (n.*178A=)
n.5225A=
2g.227312122A>GCA66623798COL4A3,MFF-DTn.2523A>G
n.487A>G
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n.2204A>G
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n.48-6467T>C
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.5225A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312122A>TCA2663432049COL4A3,MFF-DTn.2523A>T
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c.*252A>T (n.*252A>T)
n.48-6467T>A
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.5225A>T
 gnomAD v4
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n.2832_2833insAATT
n.686_687insAATT
c.*252_*253insAATT (n.*252_*253insAATT)
n.48-6468_48-6467insAATT
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n.5225_5226insAATT
 gnomAD v4
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c.*179C>A (n.*179C>A)
n.5226C>A
 gnomAD v4
2g.227312123C>TCA2663432051COL4A3,MFF-DTn.2524C>T
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n.564C>T
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c.*253C>T (n.*253C>T)
n.48-6468G>A
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.5226C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched