Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5092_5098del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227311998C>ACA2663431960COL4A3,MFF-DTn.2399C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227311999A>CCA2663431962COL4A3,MFF-DTn.2400A>C
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 gnomAD v4
2g.227311999A>TCA2663431963COL4A3,MFF-DTn.2400A>T
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 gnomAD v4
2g.227312000A>GCA2663431964COL4A3,MFF-DTn.2401A>G
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 gnomAD v4
2g.227312001T>GCA2663431965COL4A3,MFF-DTn.2402T>G
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 gnomAD v4
2g.227312004G>ACA2663431966COL4A3,MFF-DTn.2405G>A
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n.5107G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.227312011delCA2577265714COL4A3,MFF-DTn.2412del
n.376del
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n.575del
c.*141del (n.*141del)
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n.5114del
2g.227312009C>ACA2663431967COL4A3,MFF-DTn.2410C>A
n.374C>A
n.450C>A
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n.2719C>A
n.573C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.48-6354G>T
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.5112C>A
 gnomAD v4
2g.227312010C>ACA2663431968COL4A3,MFF-DTn.2411C>A
n.375C>A
n.451C>A
n.2092C>A
n.2720C>A
n.574C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.48-6355G>T
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.5113C>A
 gnomAD v4
2g.227312011C>ACA2577265715COL4A3,MFF-DTn.2412C>A
n.376C>A
n.452C>A
n.2093C>A
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n.575C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.48-6356G>T
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.5114C>A
 gnomAD v4
2g.227312011C=CA1332863117COL4A3,MFF-DTn.2412C=
n.376C=
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c.*141C= (n.*141C=)
n.48-6356G=
c.*67C= (n.*67C=)
n.5114C=
2g.227312011C>GCA66623717COL4A3,MFF-DTn.2412C>G
n.376C>G
n.452C>G
n.2093C>G
n.2721C>G
n.575C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.48-6356G>C
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.5114C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312011C>TCA2663431969COL4A3,MFF-DTn.2412C>T
n.376C>T
n.452C>T
n.2093C>T
n.2721C>T
n.575C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.48-6356G>A
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.5114C>T
 gnomAD v4
2g.227312012A>CCA2754515294COL4A3,MFF-DTn.2413A>C
n.377A>C
n.453A>C
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c.*142A>C (n.*142A>C)
n.48-6357T>G
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.5115A>C
2g.227312013C>ACA2663431970COL4A3,MFF-DTn.2414C>A
n.378C>A
n.454C>A
n.2095C>A
n.2723C>A
n.577C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.48-6358G>T
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.5116C>A
 gnomAD v4
2g.227312013C=CA1332863118COL4A3,MFF-DTn.2414C=
n.378C=
n.454C=
n.2095C=
n.2723C=
n.577C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.48-6358G=
c.*69C= (n.*69C=)
n.5116C=
2g.227312013C>TCA765678833COL4A3,MFF-DTn.2414C>T
n.378C>T
n.454C>T
n.2095C>T
n.2723C>T
n.577C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.48-6358G>A
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.5116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312014A=CA1332863119COL4A3,MFF-DTn.2415A=
n.379A=
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n.578A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.48-6359T=
c.*70A= (n.*70A=)
n.5117A=
2g.227312014A>GCA66623732COL4A3,MFF-DTn.2415A>G
n.379A>G
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n.5117A>G
 dbSNP
2g.227312017A>GCA2663431971COL4A3,MFF-DTn.2418A>G
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 gnomAD v4
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n.383C>G
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c.*148C>G (n.*148C>G)
n.48-6363G>C
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.5121C>G
 gnomAD v4
2g.227312020A>GCA2663431972COL4A3,MFF-DTn.2421A>G
n.385A>G
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n.48-6365T>C
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n.5123A>G
 gnomAD v4
2g.227312021_227312022insACCAAACACACCCAACCA2754515295COL4A3,MFF-DTn.2422_2423insACCAAACACACCCAAC
n.386_387insACCAAACACACCCAAC
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n.2103_2104insACCAAACACACCCAAC
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n.585_586insACCAAACACACCCAAC
c.*151_*152insACCAAACACACCCAAC (n.*151_*152insACCAAACACACCCAAC)
n.48-6367_48-6366insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*77_*78insACCAAACACACCCAAC (n.*77_*78insACCAAACACACCCAAC)
n.5124_5125insACCAAACACACCCAAC
2g.227312022G>ACA2754515296COL4A3,MFF-DTn.2423G>A
n.387G>A
n.463G>A
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n.2732G>A
n.586G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.48-6367C>T
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.5125G>A
2g.227312023C>ACA2663431973COL4A3,MFF-DTn.2424C>A
n.388C>A
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n.2733C>A
n.587C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.48-6368G>T
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.5126C>A
 gnomAD v4
2g.227312023C>TCA2663431974COL4A3,MFF-DTn.2424C>T
n.388C>T
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n.2733C>T
n.587C>T
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n.48-6368G>A
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.5126C>T
 gnomAD v4
2g.227312025A>GCA2663431975COL4A3,MFF-DTn.2426A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.227312026T>CCA1043065933COL4A3,MFF-DTn.2427T>C
n.391T>C
n.467T>C
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n.48-6371A>G
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n.5129T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312026T=CA1332863120COL4A3,MFF-DTn.2427T=
n.391T=
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n.590T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.48-6371A=
c.*82T= (n.*82T=)
n.5129T=
2g.227312028C>ACA2567079161COL4A3,MFF-DTn.2429C>A
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n.48-6373G>T
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.5131C>A
 gnomAD v4
2g.227312031T>ACA2577265717COL4A3,MFF-DTn.2432T>A
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n.5138G>A
 gnomAD v4
2g.227312035G>TCA2663431977COL4A3,MFF-DTn.2436G>T
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n.2745G>T
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n.5138G>T
 gnomAD v4
2g.227312036T>CCA1332863122COL4A3,MFF-DTn.2437T>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.227312036T>GCA2663431978COL4A3,MFF-DTn.2437T>G
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 gnomAD v4
2g.227312036T=CA1332863121COL4A3,MFF-DTn.2437T=
n.401T=
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2g.227312037C>ACA2577265718COL4A3,MFF-DTn.2438C>A
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n.48-6382G>T
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n.5140C>A
 gnomAD v4
2g.227312038A>GCA2663431979COL4A3,MFF-DTn.2439A>G
n.403A>G
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 gnomAD v4
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n.48-6384C>T
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n.5142G>A
 gnomAD v4
2g.227312039G>CCA1332863124COL4A3,MFF-DTn.2440G>C
n.404G>C
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n.2749G>C
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n.48-6384C>G
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.5142G>C
 dbSNP
2g.227312039G=CA1332863123COL4A3,MFF-DTn.2440G=
n.404G=
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2g.227312040T>GCA2577265719COL4A3,MFF-DTn.2441T>G
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n.48-6385A>C
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.5143T>G
2g.227312041T>GCA765678834COL4A3,MFF-DTn.2442T>G
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n.48-6386A>C
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n.5144T>G
 dbSNP
2g.227312041T=CA1332863125COL4A3,MFF-DTn.2442T=
n.406T=
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c.*171T= (n.*171T=)
n.48-6386A=
c.*97T= (n.*97T=)
n.5144T=
2g.227312042C>ACA2663431981COL4A3,MFF-DTn.2443C>A
n.407C>A
n.483C>A
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c.*172C>A (n.*172C>A)
n.48-6387G>T
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.5145C>A
 gnomAD v4
2g.227312042C=CA1332863126COL4A3,MFF-DTn.2443C=
n.407C=
n.483C=
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c.*172C= (n.*172C=)
n.48-6387G=
c.*98C= (n.*98C=)
n.5145C=
2g.227312042C>GCA66623737COL4A3,MFF-DTn.2443C>G
n.407C>G
n.483C>G
n.2124C>G
n.2752C>G
n.606C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.48-6387G>C
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.5145C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312043T>CCA2663431983COL4A3,MFF-DTn.2444T>C
n.408T>C
n.484T>C
n.2125T>C
n.2753T>C
n.607T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.48-6388A>G
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.5146T>C
 gnomAD v4
2g.227312043T>GCA66623738COL4A3,MFF-DTn.2444T>G
n.408T>G
n.484T>G
n.2125T>G
n.2753T>G
n.607T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.48-6388A>C
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.5146T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312043T=CA1332863127COL4A3,MFF-DTn.2444T=
n.408T=
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c.*173T= (n.*173T=)
n.48-6388A=
c.*99T= (n.*99T=)
n.5146T=
2g.227312043_227312048delCA2663431982COL4A3,MFF-DTn.2444_2449del
n.408_413del
n.484_489del
n.2125_2130del
n.2753_2758del
n.607_612del
c.*173_*178del (n.*173_*178del)
n.48-6393_48-6388del
c.*99_*104del (n.*99_*104del)
n.5146_5151del
 gnomAD v4
2g.227312044G>CCA66623743COL4A3,MFF-DTn.2445G>C
n.409G>C
n.485G>C
n.2126G>C
n.2754G>C
n.608G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.48-6389C>G
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.5147G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312044G=CA1332863128COL4A3,MFF-DTn.2445G=
n.409G=
n.485G=
n.2126G=
n.2754G=
n.608G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.48-6389C=
c.*100G= (n.*100G=)
n.5147G=
2g.227312045T>ACA2663431984COL4A3,MFF-DTn.2446T>A
n.410T>A
n.486T>A
n.2127T>A
n.2755T>A
n.609T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.48-6390A>T
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.5148T>A
 gnomAD v4
2g.227312047A=CA1332863129COL4A3,MFF-DTn.2448A=
n.412A=
n.488A=
n.2129A=
n.2757A=
n.611A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.48-6392T=
c.*103A= (n.*103A=)
n.5150A=
2g.227312047A>GCA10612673COL4A3,MFF-DTn.2448A>G
n.412A>G
n.488A>G
n.2129A>G
n.2757A>G
n.611A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.48-6392T>C
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.5150A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312048T>CCA1043065934COL4A3,MFF-DTn.2449T>C
n.413T>C
n.489T>C
n.2130T>C
n.2758T>C
n.612T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.48-6393A>G
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.5151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312048T=CA1332863130COL4A3,MFF-DTn.2449T=
n.413T=
n.489T=
n.2130T=
n.2758T=
n.612T=
c.*178T= (n.*178T=)
n.48-6393A=
c.*104T= (n.*104T=)
n.5151T=
2g.227312049C>ACA2663431985COL4A3,MFF-DTn.2450C>A
n.414C>A
n.490C>A
n.2131C>A
n.2759C>A
n.613C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.48-6394G>T
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.5152C>A
 gnomAD v4
2g.227312050delCA2663431986COL4A3,MFF-DTn.2451del
n.415del
n.491del
n.2132del
n.2760del
n.614del
c.*180del (n.*180del)
n.48-6395del
c.*106del (n.*106del)
n.5153del
 gnomAD v4
2g.227312050T>ACA2663431987COL4A3,MFF-DTn.2451T>A
n.415T>A
n.491T>A
n.2132T>A
n.2760T>A
n.614T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.48-6395A>T
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.5153T>A
 gnomAD v4
2g.227312050T>CCA2525825775COL4A3,MFF-DTn.2451T>C
n.415T>C
n.491T>C
n.2132T>C
n.2760T>C
n.614T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.48-6395A>G
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.5153T>C
 gnomAD v4
2g.227312051G>ACA765678843COL4A3,MFF-DTn.2452G>A
n.416G>A
n.492G>A
n.2133G>A
n.2761G>A
n.615G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.48-6396C>T
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.5154G>A
 dbSNP
2g.227312051G=CA1332863131COL4A3,MFF-DTn.2452G=
n.416G=
n.492G=
n.2133G=
n.2761G=
n.615G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.48-6396C=
c.*107G= (n.*107G=)
n.5154G=
2g.227312052G>TCA2663431988COL4A3,MFF-DTn.2453G>T
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n.616G>T
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n.48-6397C>A
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.5155G>T
 gnomAD v4
2g.227312053G>ACA2663431989COL4A3,MFF-DTn.2454G>A
n.418G>A
n.494G>A
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n.2763G>A
n.617G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.48-6398C>T
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.5156G>A
 gnomAD v4
2g.227312053G=CA1332863132COL4A3,MFF-DTn.2454G=
n.418G=
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c.*109G= (n.*109G=)
n.5156G=
2g.227312053G>TCA1332863133COL4A3,MFF-DTn.2454G>T
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n.2135G>T
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c.*183G>T (n.*183G>T)
n.48-6398C>A
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.5156G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312055C>ACA2663431990COL4A3,MFF-DTn.2456C>A
n.420C>A
n.496C>A
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n.619C>A
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n.5158C>A
 gnomAD v4
2g.227312057C>ACA2663431991COL4A3,MFF-DTn.2458C>A
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n.5160C>A
 gnomAD v4
2g.227312057C>GCA2663431992COL4A3,MFF-DTn.2458C>G
n.422C>G
n.498C>G
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n.2767C>G
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c.*187C>G (n.*187C>G)
n.48-6402G>C
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.5160C>G
 gnomAD v4
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n.500A>C
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n.48-6404T>G
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.5162A>C
 gnomAD v4
2g.227312059A>GCA2663431994COL4A3,MFF-DTn.2460A>G
n.424A>G
n.500A>G
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n.48-6404T>C
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.5162A>G
 gnomAD v4
2g.227312061T>CCA2663431995COL4A3,MFF-DTn.2462T>C
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n.5164T>C
 gnomAD v4
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c.*118C>A (n.*118C>A)
n.5165C>A
 gnomAD v4
2g.227312062_227312064delinsCTGCA1332863134COL4A3,MFF-DTn.2463_2465delinsCTG
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n.5165_5167delinsCTG
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n.5166T>C
 gnomAD v4
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n.48-6409_48-6408del
c.*121_*122del (n.*121_*122del)
n.5168_5169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312065T>CCA2663431998COL4A3,MFF-DTn.2466T>C
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n.5168T>C
 gnomAD v4
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n.5169G>T
 gnomAD v4
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n.5170C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227312071T>GCA2663432006COL4A3,MFF-DTn.2472T>G
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 gnomAD v4
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n.5175T>C
2g.227312072T>GCA2663432007COL4A3,MFF-DTn.2473T>G
n.437T>G
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n.48-6417A>C
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.5175T>G
 gnomAD v4
2g.227312073C=CA1332863136COL4A3,MFF-DTn.2474C=
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n.2155C>T
n.2783C>T
n.637C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.48-6418G>A
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.5176C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched