Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227311966_227311971del | CA2754515293 | COL4A3,MFF-DT | n.2367_2372del n.331_336del n.407_412del n.2048_2053del n.2676_2681del n.530_535del c.*96_*101del (n.*96_*101del) n.48-6316_48-6311del c.*22_*27del (n.*22_*27del) n.5069_5074del | |
2 | g.227311968A>G | CA2663431947 | COL4A3,MFF-DT | n.2369A>G n.333A>G n.409A>G n.2050A>G n.2678A>G n.532A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.48-6313T>C c.*24A>G (n.*24A>G) n.5071A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311970del | CA2663431948 | COL4A3,MFF-DT | n.2371del n.335del n.411del n.2052del n.2680del n.534del c.*100del (n.*100del) n.48-6314del c.*26del (n.*26del) n.5073del | gnomAD v4 |
2 | g.227311970T>A | CA2663431949 | COL4A3,MFF-DT | n.2371T>A n.335T>A n.411T>A n.2052T>A n.2680T>A n.534T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.48-6315A>T c.*26T>A (n.*26T>A) n.5073T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311971G>C | CA2663431950 | COL4A3,MFF-DT | n.2372G>C n.336G>C n.412G>C n.2053G>C n.2681G>C n.535G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.48-6316C>G c.*27G>C (n.*27G>C) n.5074G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311972C>A | CA2663431951 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C>A n.337C>A n.413C>A n.2054C>A n.2682C>A n.536C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.48-6317G>T c.*28C>A (n.*28C>A) n.5075C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311972C= | CA1332863104 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C= n.337C= n.413C= n.2054C= n.2682C= n.536C= c.*102C= (n.*102C=) n.48-6317G= c.*28C= (n.*28C=) n.5075C= | |
2 | g.227311972C>G | CA1332863105 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C>G n.337C>G n.413C>G n.2054C>G n.2682C>G n.536C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.48-6317G>C c.*28C>G (n.*28C>G) n.5075C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311972C>T | CA2147715 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C>T n.337C>T n.413C>T n.2054C>T n.2682C>T n.536C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.48-6317G>A c.*28C>T (n.*28C>T) n.5075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311974C>A | CA66623693 | COL4A3,MFF-DT | n.2375C>A n.339C>A n.415C>A n.2056C>A n.2684C>A n.538C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.48-6319G>T c.*30C>A (n.*30C>A) n.5077C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311974C= | CA1332863106 | COL4A3,MFF-DT | n.2375C= n.339C= n.415C= n.2056C= n.2684C= n.538C= c.*104C= (n.*104C=) n.48-6319G= c.*30C= (n.*30C=) n.5077C= | |
2 | g.227311975C>A | CA2663431952 | COL4A3,MFF-DT | n.2376C>A n.340C>A n.416C>A n.2057C>A n.2685C>A n.539C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.48-6320G>T c.*31C>A (n.*31C>A) n.5078C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311977T>C | CA539907266 | COL4A3,MFF-DT | n.2378T>C n.342T>C n.418T>C n.2059T>C n.2687T>C n.541T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.48-6322A>G c.*33T>C (n.*33T>C) n.5080T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311977T= | CA1332863107 | COL4A3,MFF-DT | n.2378T= n.342T= n.418T= n.2059T= n.2687T= n.541T= c.*107T= (n.*107T=) n.48-6322A= c.*33T= (n.*33T=) n.5080T= | |
2 | g.227311978G>C | CA66623707 | COL4A3,MFF-DT | n.2379G>C n.343G>C n.419G>C n.2060G>C n.2688G>C n.542G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.48-6323C>G c.*34G>C (n.*34G>C) n.5081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311978G= | CA1332863108 | COL4A3,MFF-DT | n.2379G= n.343G= n.419G= n.2060G= n.2688G= n.542G= c.*108G= (n.*108G=) n.48-6323C= c.*34G= (n.*34G=) n.5081G= | |
2 | g.227311978G>T | CA66623702 | COL4A3,MFF-DT | n.2379G>T n.343G>T n.419G>T n.2060G>T n.2688G>T n.542G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.48-6323C>A c.*34G>T (n.*34G>T) n.5081G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311979_227311987del | CA2663431953 | COL4A3,MFF-DT | n.2380_2388del n.344_352del n.420_428del n.2061_2069del n.2689_2697del n.543_551del c.*109_*117del (n.*109_*117del) n.48-6331_48-6323del c.*35_*43del (n.*35_*43del) n.5082_5090del | gnomAD v4 |
2 | g.227311979A= | CA1332863109 | COL4A3,MFF-DT | n.2380A= n.344A= n.420A= n.2061A= n.2689A= n.543A= c.*109A= (n.*109A=) n.48-6324T= c.*35A= (n.*35A=) n.5082A= | |
2 | g.227311979A>G | CA539907267 | COL4A3,MFF-DT | n.2380A>G n.344A>G n.420A>G n.2061A>G n.2689A>G n.543A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.48-6324T>C c.*35A>G (n.*35A>G) n.5082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311981G>T | CA2663431954 | COL4A3,MFF-DT | n.2382G>T n.346G>T n.422G>T n.2063G>T n.2691G>T n.545G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.48-6326C>A c.*37G>T (n.*37G>T) n.5084G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311983C>A | CA2663431955 | COL4A3,MFF-DT | n.2384C>A n.348C>A n.424C>A n.2065C>A n.2693C>A n.547C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.48-6328G>T c.*39C>A (n.*39C>A) n.5086C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311984T>G | CA2147716 | COL4A3,MFF-DT | n.2385T>G n.349T>G n.425T>G n.2066T>G n.2694T>G n.548T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.48-6329A>C c.*40T>G (n.*40T>G) n.5087T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311984T= | CA1332863110 | COL4A3,MFF-DT | n.2385T= n.349T= n.425T= n.2066T= n.2694T= n.548T= c.*114T= (n.*114T=) n.48-6329A= c.*40T= (n.*40T=) n.5087T= | |
2 | g.227311985del | CA2577265711 | COL4A3,MFF-DT | n.2386del n.350del n.426del n.2067del n.2695del n.549del c.*115del (n.*115del) n.48-6329del c.*41del (n.*41del) n.5088del | |
2 | g.227311985_227311992delinsTAGTACAA | CA1332863111 | COL4A3,MFF-DT | n.2386_2393delinsTAGTACAA n.350_357delinsTAGTACAA n.426_433delinsTAGTACAA n.2067_2074delinsTAGTACAA n.2695_2702delinsTAGTACAA n.549_556delinsTAGTACAA c.*115_*122delinsTAGTACAA (n.*115_*122delinsTAGTACAA) n.48-6337_48-6330delinsTTGTACTA c.*41_*48delinsTAGTACAA (n.*41_*48delinsTAGTACAA) n.5088_5095delinsTAGTACAA | |
2 | g.227311989_227311995del | CA2147717 | COL4A3,MFF-DT | n.2390_2396del n.354_360del n.430_436del n.2071_2077del n.2699_2705del n.553_559del c.*119_*125del (n.*119_*125del) n.48-6337_48-6331del c.*45_*51del (n.*45_*51del) n.5092_5098del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311987G>A | CA2577265712 | COL4A3,MFF-DT | n.2388G>A n.352G>A n.428G>A n.2069G>A n.2697G>A n.551G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.48-6332C>T c.*43G>A (n.*43G>A) n.5090G>A | |
2 | g.227311988T>A | CA1043065932 | COL4A3,MFF-DT | n.2389T>A n.353T>A n.429T>A n.2070T>A n.2698T>A n.552T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.48-6333A>T c.*44T>A (n.*44T>A) n.5091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311988T= | CA1332863113 | COL4A3,MFF-DT | n.2389T= n.353T= n.429T= n.2070T= n.2698T= n.552T= c.*118T= (n.*118T=) n.48-6333A= c.*44T= (n.*44T=) n.5091T= | |
2 | g.227311988_227312011delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC | CA1332863112 | COL4A3,MFF-DT | n.2389_2412delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.353_376delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.429_452delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.2070_2093delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.2698_2721delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.552_575delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC c.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC) n.48-6356_48-6333delinsGGGGAAACAAATTGAAACTTTGTA c.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC) n.5091_5114delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC | |
2 | g.227311989A>T | CA2663431956 | COL4A3,MFF-DT | n.2390A>T n.354A>T n.430A>T n.2071A>T n.2699A>T n.553A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.48-6334T>A c.*45A>T (n.*45A>T) n.5092A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311994_227312016del | CA539907268 | COL4A3,MFF-DT | n.2395_2417del n.359_381del n.435_457del n.2076_2098del n.2704_2726del n.558_580del c.*124_*146del (n.*124_*146del) n.48-6356_48-6334del c.*50_*72del (n.*50_*72del) n.5097_5119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311990C>A | CA2577265713 | COL4A3,MFF-DT | n.2391C>A n.355C>A n.431C>A n.2072C>A n.2700C>A n.554C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.48-6335G>T c.*46C>A (n.*46C>A) n.5093C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311990C= | CA1332863114 | COL4A3,MFF-DT | n.2391C= n.355C= n.431C= n.2072C= n.2700C= n.554C= c.*120C= (n.*120C=) n.48-6335G= c.*46C= (n.*46C=) n.5093C= | |
2 | g.227311990C>T | CA539907269 | COL4A3,MFF-DT | n.2391C>T n.355C>T n.431C>T n.2072C>T n.2700C>T n.554C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.48-6335G>A c.*46C>T (n.*46C>T) n.5093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311991A>G | CA2663431957 | COL4A3,MFF-DT | n.2392A>G n.356A>G n.432A>G n.2073A>G n.2701A>G n.555A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.48-6336T>C c.*47A>G (n.*47A>G) n.5094A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311994G>A | CA2663431958 | COL4A3,MFF-DT | n.2395G>A n.359G>A n.435G>A n.2076G>A n.2704G>A n.558G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.48-6339C>T c.*50G>A (n.*50G>A) n.5097G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311997T>G | CA2663431959 | COL4A3,MFF-DT | n.2398T>G n.362T>G n.438T>G n.2079T>G n.2707T>G n.561T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.48-6342A>C c.*53T>G (n.*53T>G) n.5100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311998C>A | CA2663431960 | COL4A3,MFF-DT | n.2399C>A n.363C>A n.439C>A n.2080C>A n.2708C>A n.562C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.48-6343G>T c.*54C>A (n.*54C>A) n.5101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311998C>T | CA2663431961 | COL4A3,MFF-DT | n.2399C>T n.363C>T n.439C>T n.2080C>T n.2708C>T n.562C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.48-6343G>A c.*54C>T (n.*54C>T) n.5101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311999A>C | CA2663431962 | COL4A3,MFF-DT | n.2400A>C n.364A>C n.440A>C n.2081A>C n.2709A>C n.563A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.48-6344T>G c.*55A>C (n.*55A>C) n.5102A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311999A>T | CA2663431963 | COL4A3,MFF-DT | n.2400A>T n.364A>T n.440A>T n.2081A>T n.2709A>T n.563A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.48-6344T>A c.*55A>T (n.*55A>T) n.5102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312000A>G | CA2663431964 | COL4A3,MFF-DT | n.2401A>G n.365A>G n.441A>G n.2082A>G n.2710A>G n.564A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.48-6345T>C c.*56A>G (n.*56A>G) n.5103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312001T>G | CA2663431965 | COL4A3,MFF-DT | n.2402T>G n.366T>G n.442T>G n.2083T>G n.2711T>G n.565T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.48-6346A>C c.*57T>G (n.*57T>G) n.5104T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312004G>A | CA2663431966 | COL4A3,MFF-DT | n.2405G>A n.369G>A n.445G>A n.2086G>A n.2714G>A n.568G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.48-6349C>T c.*60G>A (n.*60G>A) n.5107G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312005T>C | CA1332863115 | COL4A3,MFF-DT | n.2406T>C n.370T>C n.446T>C n.2087T>C n.2715T>C n.569T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.48-6350A>G c.*61T>C (n.*61T>C) n.5108T>C | dbSNP |
2 | g.227312005T= | CA1332863116 | COL4A3,MFF-DT | n.2406T= n.370T= n.446T= n.2087T= n.2715T= n.569T= c.*135T= (n.*135T=) n.48-6350A= c.*61T= (n.*61T=) n.5108T= | |
2 | g.227312011del | CA2577265714 | COL4A3,MFF-DT | n.2412del n.376del n.452del n.2093del n.2721del n.575del c.*141del (n.*141del) n.48-6353del c.*67del (n.*67del) n.5114del | |
2 | g.227312009C>A | CA2663431967 | COL4A3,MFF-DT | n.2410C>A n.374C>A n.450C>A n.2091C>A n.2719C>A n.573C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.48-6354G>T c.*65C>A (n.*65C>A) n.5112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312010C>A | CA2663431968 | COL4A3,MFF-DT | n.2411C>A n.375C>A n.451C>A n.2092C>A n.2720C>A n.574C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.48-6355G>T c.*66C>A (n.*66C>A) n.5113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312011C>A | CA2577265715 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C>A n.376C>A n.452C>A n.2093C>A n.2721C>A n.575C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.48-6356G>T c.*67C>A (n.*67C>A) n.5114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312011C= | CA1332863117 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C= n.376C= n.452C= n.2093C= n.2721C= n.575C= c.*141C= (n.*141C=) n.48-6356G= c.*67C= (n.*67C=) n.5114C= | |
2 | g.227312011C>G | CA66623717 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C>G n.376C>G n.452C>G n.2093C>G n.2721C>G n.575C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.48-6356G>C c.*67C>G (n.*67C>G) n.5114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312011C>T | CA2663431969 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C>T n.376C>T n.452C>T n.2093C>T n.2721C>T n.575C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.48-6356G>A c.*67C>T (n.*67C>T) n.5114C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312012A>C | CA2754515294 | COL4A3,MFF-DT | n.2413A>C n.377A>C n.453A>C n.2094A>C n.2722A>C n.576A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.48-6357T>G c.*68A>C (n.*68A>C) n.5115A>C | |
2 | g.227312013C>A | CA2663431970 | COL4A3,MFF-DT | n.2414C>A n.378C>A n.454C>A n.2095C>A n.2723C>A n.577C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.48-6358G>T c.*69C>A (n.*69C>A) n.5116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312013C= | CA1332863118 | COL4A3,MFF-DT | n.2414C= n.378C= n.454C= n.2095C= n.2723C= n.577C= c.*143C= (n.*143C=) n.48-6358G= c.*69C= (n.*69C=) n.5116C= | |
2 | g.227312013C>T | CA765678833 | COL4A3,MFF-DT | n.2414C>T n.378C>T n.454C>T n.2095C>T n.2723C>T n.577C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.48-6358G>A c.*69C>T (n.*69C>T) n.5116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312014A= | CA1332863119 | COL4A3,MFF-DT | n.2415A= n.379A= n.455A= n.2096A= n.2724A= n.578A= c.*144A= (n.*144A=) n.48-6359T= c.*70A= (n.*70A=) n.5117A= | |
2 | g.227312014A>G | CA66623732 | COL4A3,MFF-DT | n.2415A>G n.379A>G n.455A>G n.2096A>G n.2724A>G n.578A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.48-6359T>C c.*70A>G (n.*70A>G) n.5117A>G | dbSNP |
2 | g.227312017A>G | CA2663431971 | COL4A3,MFF-DT | n.2418A>G n.382A>G n.458A>G n.2099A>G n.2727A>G n.581A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.48-6362T>C c.*73A>G (n.*73A>G) n.5120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312018C>G | CA2577265716 | COL4A3,MFF-DT | n.2419C>G n.383C>G n.459C>G n.2100C>G n.2728C>G n.582C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.48-6363G>C c.*74C>G (n.*74C>G) n.5121C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312020A>G | CA2663431972 | COL4A3,MFF-DT | n.2421A>G n.385A>G n.461A>G n.2102A>G n.2730A>G n.584A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.48-6365T>C c.*76A>G (n.*76A>G) n.5123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312021_227312022insACCAAACACACCCAAC | CA2754515295 | COL4A3,MFF-DT | n.2422_2423insACCAAACACACCCAAC n.386_387insACCAAACACACCCAAC n.462_463insACCAAACACACCCAAC n.2103_2104insACCAAACACACCCAAC n.2731_2732insACCAAACACACCCAAC n.585_586insACCAAACACACCCAAC c.*151_*152insACCAAACACACCCAAC (n.*151_*152insACCAAACACACCCAAC) n.48-6367_48-6366insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*77_*78insACCAAACACACCCAAC (n.*77_*78insACCAAACACACCCAAC) n.5124_5125insACCAAACACACCCAAC | |
2 | g.227312022G>A | CA2754515296 | COL4A3,MFF-DT | n.2423G>A n.387G>A n.463G>A n.2104G>A n.2732G>A n.586G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.48-6367C>T c.*78G>A (n.*78G>A) n.5125G>A | |
2 | g.227312023C>A | CA2663431973 | COL4A3,MFF-DT | n.2424C>A n.388C>A n.464C>A n.2105C>A n.2733C>A n.587C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.48-6368G>T c.*79C>A (n.*79C>A) n.5126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312023C>T | CA2663431974 | COL4A3,MFF-DT | n.2424C>T n.388C>T n.464C>T n.2105C>T n.2733C>T n.587C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.48-6368G>A c.*79C>T (n.*79C>T) n.5126C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312025A>G | CA2663431975 | COL4A3,MFF-DT | n.2426A>G n.390A>G n.466A>G n.2107A>G n.2735A>G n.589A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.48-6370T>C c.*81A>G (n.*81A>G) n.5128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312026T>C | CA1043065933 | COL4A3,MFF-DT | n.2427T>C n.391T>C n.467T>C n.2108T>C n.2736T>C n.590T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.48-6371A>G c.*82T>C (n.*82T>C) n.5129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312026T= | CA1332863120 | COL4A3,MFF-DT | n.2427T= n.391T= n.467T= n.2108T= n.2736T= n.590T= c.*156T= (n.*156T=) n.48-6371A= c.*82T= (n.*82T=) n.5129T= | |
2 | g.227312028C>A | CA2567079161 | COL4A3,MFF-DT | n.2429C>A n.393C>A n.469C>A n.2110C>A n.2738C>A n.592C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.48-6373G>T c.*84C>A (n.*84C>A) n.5131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312031T>A | CA2577265717 | COL4A3,MFF-DT | n.2432T>A n.396T>A n.472T>A n.2113T>A n.2741T>A n.595T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.48-6376A>T c.*87T>A (n.*87T>A) n.5134T>A | |
2 | g.227312035G>A | CA2663431976 | COL4A3,MFF-DT | n.2436G>A n.400G>A n.476G>A n.2117G>A n.2745G>A n.599G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.48-6380C>T c.*91G>A (n.*91G>A) n.5138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312035G>T | CA2663431977 | COL4A3,MFF-DT | n.2436G>T n.400G>T n.476G>T n.2117G>T n.2745G>T n.599G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.48-6380C>A c.*91G>T (n.*91G>T) n.5138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312036T>C | CA1332863122 | COL4A3,MFF-DT | n.2437T>C n.401T>C n.477T>C n.2118T>C n.2746T>C n.600T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.48-6381A>G c.*92T>C (n.*92T>C) n.5139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312036T>G | CA2663431978 | COL4A3,MFF-DT | n.2437T>G n.401T>G n.477T>G n.2118T>G n.2746T>G n.600T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.48-6381A>C c.*92T>G (n.*92T>G) n.5139T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312036T= | CA1332863121 | COL4A3,MFF-DT | n.2437T= n.401T= n.477T= n.2118T= n.2746T= n.600T= c.*166T= (n.*166T=) n.48-6381A= c.*92T= (n.*92T=) n.5139T= | |
2 | g.227312037C>A | CA2577265718 | COL4A3,MFF-DT | n.2438C>A n.402C>A n.478C>A n.2119C>A n.2747C>A n.601C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.48-6382G>T c.*93C>A (n.*93C>A) n.5140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312038A>G | CA2663431979 | COL4A3,MFF-DT | n.2439A>G n.403A>G n.479A>G n.2120A>G n.2748A>G n.602A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.48-6383T>C c.*94A>G (n.*94A>G) n.5141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312039G>A | CA2663431980 | COL4A3,MFF-DT | n.2440G>A n.404G>A n.480G>A n.2121G>A n.2749G>A n.603G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.48-6384C>T c.*95G>A (n.*95G>A) n.5142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312039G>C | CA1332863124 | COL4A3,MFF-DT | n.2440G>C n.404G>C n.480G>C n.2121G>C n.2749G>C n.603G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.48-6384C>G c.*95G>C (n.*95G>C) n.5142G>C | dbSNP |
2 | g.227312039G= | CA1332863123 | COL4A3,MFF-DT | n.2440G= n.404G= n.480G= n.2121G= n.2749G= n.603G= c.*169G= (n.*169G=) n.48-6384C= c.*95G= (n.*95G=) n.5142G= | |
2 | g.227312040T>G | CA2577265719 | COL4A3,MFF-DT | n.2441T>G n.405T>G n.481T>G n.2122T>G n.2750T>G n.604T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.48-6385A>C c.*96T>G (n.*96T>G) n.5143T>G | |
2 | g.227312041T>G | CA765678834 | COL4A3,MFF-DT | n.2442T>G n.406T>G n.482T>G n.2123T>G n.2751T>G n.605T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.48-6386A>C c.*97T>G (n.*97T>G) n.5144T>G | dbSNP |
2 | g.227312041T= | CA1332863125 | COL4A3,MFF-DT | n.2442T= n.406T= n.482T= n.2123T= n.2751T= n.605T= c.*171T= (n.*171T=) n.48-6386A= c.*97T= (n.*97T=) n.5144T= | |
2 | g.227312042C>A | CA2663431981 | COL4A3,MFF-DT | n.2443C>A n.407C>A n.483C>A n.2124C>A n.2752C>A n.606C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.48-6387G>T c.*98C>A (n.*98C>A) n.5145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312042C= | CA1332863126 | COL4A3,MFF-DT | n.2443C= n.407C= n.483C= n.2124C= n.2752C= n.606C= c.*172C= (n.*172C=) n.48-6387G= c.*98C= (n.*98C=) n.5145C= | |
2 | g.227312042C>G | CA66623737 | COL4A3,MFF-DT | n.2443C>G n.407C>G n.483C>G n.2124C>G n.2752C>G n.606C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.48-6387G>C c.*98C>G (n.*98C>G) n.5145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312043T>C | CA2663431983 | COL4A3,MFF-DT | n.2444T>C n.408T>C n.484T>C n.2125T>C n.2753T>C n.607T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.48-6388A>G c.*99T>C (n.*99T>C) n.5146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227312043T>G | CA66623738 | COL4A3,MFF-DT | n.2444T>G n.408T>G n.484T>G n.2125T>G n.2753T>G n.607T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.48-6388A>C c.*99T>G (n.*99T>G) n.5146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312043T= | CA1332863127 | COL4A3,MFF-DT | n.2444T= n.408T= n.484T= n.2125T= n.2753T= n.607T= c.*173T= (n.*173T=) n.48-6388A= c.*99T= (n.*99T=) n.5146T= | |
2 | g.227312043_227312048del | CA2663431982 | COL4A3,MFF-DT | n.2444_2449del n.408_413del n.484_489del n.2125_2130del n.2753_2758del n.607_612del c.*173_*178del (n.*173_*178del) n.48-6393_48-6388del c.*99_*104del (n.*99_*104del) n.5146_5151del | gnomAD v4 |
2 | g.227312044G>C | CA66623743 | COL4A3,MFF-DT | n.2445G>C n.409G>C n.485G>C n.2126G>C n.2754G>C n.608G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.48-6389C>G c.*100G>C (n.*100G>C) n.5147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312044G= | CA1332863128 | COL4A3,MFF-DT | n.2445G= n.409G= n.485G= n.2126G= n.2754G= n.608G= c.*174G= (n.*174G=) n.48-6389C= c.*100G= (n.*100G=) n.5147G= | |
2 | g.227312045T>A | CA2663431984 | COL4A3,MFF-DT | n.2446T>A n.410T>A n.486T>A n.2127T>A n.2755T>A n.609T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.48-6390A>T c.*101T>A (n.*101T>A) n.5148T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312047A= | CA1332863129 | COL4A3,MFF-DT | n.2448A= n.412A= n.488A= n.2129A= n.2757A= n.611A= c.*177A= (n.*177A=) n.48-6392T= c.*103A= (n.*103A=) n.5150A= | |
2 | g.227312047A>G | CA10612673 | COL4A3,MFF-DT | n.2448A>G n.412A>G n.488A>G n.2129A>G n.2757A>G n.611A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.48-6392T>C c.*103A>G (n.*103A>G) n.5150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312048T>C | CA1043065934 | COL4A3,MFF-DT | n.2449T>C n.413T>C n.489T>C n.2130T>C n.2758T>C n.612T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.48-6393A>G c.*104T>C (n.*104T>C) n.5151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312048T= | CA1332863130 | COL4A3,MFF-DT | n.2449T= n.413T= n.489T= n.2130T= n.2758T= n.612T= c.*178T= (n.*178T=) n.48-6393A= c.*104T= (n.*104T=) n.5151T= | |
2 | g.227312049C>A | CA2663431985 | COL4A3,MFF-DT | n.2450C>A n.414C>A n.490C>A n.2131C>A n.2759C>A n.613C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.48-6394G>T c.*105C>A (n.*105C>A) n.5152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312050del | CA2663431986 | COL4A3,MFF-DT | n.2451del n.415del n.491del n.2132del n.2760del n.614del c.*180del (n.*180del) n.48-6395del c.*106del (n.*106del) n.5153del | gnomAD v4 |
2 | g.227312050T>A | CA2663431987 | COL4A3,MFF-DT | n.2451T>A n.415T>A n.491T>A n.2132T>A n.2760T>A n.614T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.48-6395A>T c.*106T>A (n.*106T>A) n.5153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312050T>C | CA2525825775 | COL4A3,MFF-DT | n.2451T>C n.415T>C n.491T>C n.2132T>C n.2760T>C n.614T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.48-6395A>G c.*106T>C (n.*106T>C) n.5153T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227312051G>A | CA765678843 | COL4A3,MFF-DT | n.2452G>A n.416G>A n.492G>A n.2133G>A n.2761G>A n.615G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.48-6396C>T c.*107G>A (n.*107G>A) n.5154G>A | dbSNP |
2 | g.227312051G= | CA1332863131 | COL4A3,MFF-DT | n.2452G= n.416G= n.492G= n.2133G= n.2761G= n.615G= c.*181G= (n.*181G=) n.48-6396C= c.*107G= (n.*107G=) n.5154G= | |
2 | g.227312052G>T | CA2663431988 | COL4A3,MFF-DT | n.2453G>T n.417G>T n.493G>T n.2134G>T n.2762G>T n.616G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.48-6397C>A c.*108G>T (n.*108G>T) n.5155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312053G>A | CA2663431989 | COL4A3,MFF-DT | n.2454G>A n.418G>A n.494G>A n.2135G>A n.2763G>A n.617G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.48-6398C>T c.*109G>A (n.*109G>A) n.5156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312053G= | CA1332863132 | COL4A3,MFF-DT | n.2454G= n.418G= n.494G= n.2135G= n.2763G= n.617G= c.*183G= (n.*183G=) n.48-6398C= c.*109G= (n.*109G=) n.5156G= | |
2 | g.227312053G>T | CA1332863133 | COL4A3,MFF-DT | n.2454G>T n.418G>T n.494G>T n.2135G>T n.2763G>T n.617G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.48-6398C>A c.*109G>T (n.*109G>T) n.5156G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312055C>A | CA2663431990 | COL4A3,MFF-DT | n.2456C>A n.420C>A n.496C>A n.2137C>A n.2765C>A n.619C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.48-6400G>T c.*111C>A (n.*111C>A) n.5158C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312057C>A | CA2663431991 | COL4A3,MFF-DT | n.2458C>A n.422C>A n.498C>A n.2139C>A n.2767C>A n.621C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.48-6402G>T c.*113C>A (n.*113C>A) n.5160C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312057C>G | CA2663431992 | COL4A3,MFF-DT | n.2458C>G n.422C>G n.498C>G n.2139C>G n.2767C>G n.621C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.48-6402G>C c.*113C>G (n.*113C>G) n.5160C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312059A>C | CA2663431993 | COL4A3,MFF-DT | n.2460A>C n.424A>C n.500A>C n.2141A>C n.2769A>C n.623A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.48-6404T>G c.*115A>C (n.*115A>C) n.5162A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227312059A>G | CA2663431994 | COL4A3,MFF-DT | n.2460A>G n.424A>G n.500A>G n.2141A>G n.2769A>G n.623A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.48-6404T>C c.*115A>G (n.*115A>G) n.5162A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312061T>C | CA2663431995 | COL4A3,MFF-DT | n.2462T>C n.426T>C n.502T>C n.2143T>C n.2771T>C n.625T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.48-6406A>G c.*117T>C (n.*117T>C) n.5164T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227312062C>A | CA2663431996 | COL4A3,MFF-DT | n.2463C>A n.427C>A n.503C>A n.2144C>A n.2772C>A n.626C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.48-6407G>T c.*118C>A (n.*118C>A) n.5165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312062_227312064delinsCTG | CA1332863134 | COL4A3,MFF-DT | n.2463_2465delinsCTG n.427_429delinsCTG n.503_505delinsCTG n.2144_2146delinsCTG n.2772_2774delinsCTG n.626_628delinsCTG c.*192_*194delinsCTG (n.*192_*194delinsCTG) n.48-6409_48-6407delinsCAG c.*118_*120delinsCTG (n.*118_*120delinsCTG) n.5165_5167delinsCTG | |
2 | g.227312063T>C | CA2663431997 | COL4A3,MFF-DT | n.2464T>C n.428T>C n.504T>C n.2145T>C n.2773T>C n.627T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.48-6408A>G c.*119T>C (n.*119T>C) n.5166T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227312065_227312066del | CA765678844 | COL4A3,MFF-DT | n.2466_2467del n.430_431del n.506_507del n.2147_2148del n.2775_2776del n.629_630del c.*195_*196del (n.*195_*196del) n.48-6409_48-6408del c.*121_*122del (n.*121_*122del) n.5168_5169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312065T>C | CA2663431998 | COL4A3,MFF-DT | n.2466T>C n.430T>C n.506T>C n.2147T>C n.2775T>C n.629T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.48-6410A>G c.*121T>C (n.*121T>C) n.5168T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227312066G>T | CA2663431999 | COL4A3,MFF-DT | n.2467G>T n.431G>T n.507G>T n.2148G>T n.2776G>T n.630G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.48-6411C>A c.*122G>T (n.*122G>T) n.5169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312067C>A | CA2663432000 | COL4A3,MFF-DT | n.2468C>A n.432C>A n.508C>A n.2149C>A n.2777C>A n.631C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.48-6412G>T c.*123C>A (n.*123C>A) n.5170C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312067C= | CA1332863135 | COL4A3,MFF-DT | n.2468C= n.432C= n.508C= n.2149C= n.2777C= n.631C= c.*197C= (n.*197C=) n.48-6412G= c.*123C= (n.*123C=) n.5170C= | |
2 | g.227312067C>T | CA765678855 | COL4A3,MFF-DT | n.2468C>T n.432C>T n.508C>T n.2149C>T n.2777C>T n.631C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.48-6412G>A c.*123C>T (n.*123C>T) n.5170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |