Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.227311966A>GCA2663431946COL4A3,MFF-DTn.2367A>G
n.331A>G
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 gnomAD v4
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n.48-6316_48-6311del
c.*22_*27del (n.*22_*27del)
n.5069_5074del
2g.227311968A>GCA2663431947COL4A3,MFF-DTn.2369A>G
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 gnomAD v4
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n.335del
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c.*26del (n.*26del)
n.5073del
 gnomAD v4
2g.227311970T>ACA2663431949COL4A3,MFF-DTn.2371T>A
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n.5073T>A
 gnomAD v4
2g.227311971G>CCA2663431950COL4A3,MFF-DTn.2372G>C
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 gnomAD v4
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n.48-6317G>T
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 gnomAD v4
2g.227311972C=CA1332863104COL4A3,MFF-DTn.2373C=
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2g.227311972C>GCA1332863105COL4A3,MFF-DTn.2373C>G
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n.48-6317G>C
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n.5075C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311972C>TCA2147715COL4A3,MFF-DTn.2373C>T
n.337C>T
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n.2054C>T
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n.48-6317G>A
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.5075C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311974C>ACA66623693COL4A3,MFF-DTn.2375C>A
n.339C>A
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n.48-6319G>T
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n.5077C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311974C=CA1332863106COL4A3,MFF-DTn.2375C=
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n.5077C=
2g.227311975C>ACA2663431952COL4A3,MFF-DTn.2376C>A
n.340C>A
n.416C>A
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n.2685C>A
n.539C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.48-6320G>T
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.5078C>A
 gnomAD v4
2g.227311977T>CCA539907266COL4A3,MFF-DTn.2378T>C
n.342T>C
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n.541T>C
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n.48-6322A>G
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.5080T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311977T=CA1332863107COL4A3,MFF-DTn.2378T=
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n.5080T=
2g.227311978G>CCA66623707COL4A3,MFF-DTn.2379G>C
n.343G>C
n.419G>C
n.2060G>C
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c.*34G>C (n.*34G>C)
n.5081G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311978G=CA1332863108COL4A3,MFF-DTn.2379G=
n.343G=
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n.2060G=
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n.48-6323C=
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n.5081G=
2g.227311978G>TCA66623702COL4A3,MFF-DTn.2379G>T
n.343G>T
n.419G>T
n.2060G>T
n.2688G>T
n.542G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.48-6323C>A
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.5081G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311979_227311987delCA2663431953COL4A3,MFF-DTn.2380_2388del
n.344_352del
n.420_428del
n.2061_2069del
n.2689_2697del
n.543_551del
c.*109_*117del (n.*109_*117del)
n.48-6331_48-6323del
c.*35_*43del (n.*35_*43del)
n.5082_5090del
 gnomAD v4
2g.227311979A=CA1332863109COL4A3,MFF-DTn.2380A=
n.344A=
n.420A=
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n.543A=
c.*109A= (n.*109A=)
n.48-6324T=
c.*35A= (n.*35A=)
n.5082A=
2g.227311979A>GCA539907267COL4A3,MFF-DTn.2380A>G
n.344A>G
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n.543A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.48-6324T>C
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.5082A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311981G>TCA2663431954COL4A3,MFF-DTn.2382G>T
n.346G>T
n.422G>T
n.2063G>T
n.2691G>T
n.545G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.48-6326C>A
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.5084G>T
 gnomAD v4
2g.227311983C>ACA2663431955COL4A3,MFF-DTn.2384C>A
n.348C>A
n.424C>A
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n.2693C>A
n.547C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.48-6328G>T
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.5086C>A
 gnomAD v4
2g.227311984T>GCA2147716COL4A3,MFF-DTn.2385T>G
n.349T>G
n.425T>G
n.2066T>G
n.2694T>G
n.548T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.48-6329A>C
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.5087T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311984T=CA1332863110COL4A3,MFF-DTn.2385T=
n.349T=
n.425T=
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n.548T=
c.*114T= (n.*114T=)
n.48-6329A=
c.*40T= (n.*40T=)
n.5087T=
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n.350del
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n.2067del
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n.549del
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n.48-6329del
c.*41del (n.*41del)
n.5088del
2g.227311985_227311992delinsTAGTACAACA1332863111COL4A3,MFF-DTn.2386_2393delinsTAGTACAA
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n.48-6337_48-6330delinsTTGTACTA
c.*41_*48delinsTAGTACAA (n.*41_*48delinsTAGTACAA)
n.5088_5095delinsTAGTACAA
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n.354_360del
n.430_436del
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n.2699_2705del
n.553_559del
c.*119_*125del (n.*119_*125del)
n.48-6337_48-6331del
c.*45_*51del (n.*45_*51del)
n.5092_5098del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311987G>ACA2577265712COL4A3,MFF-DTn.2388G>A
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n.48-6332C>T
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.5090G>A
2g.227311988T>ACA1043065932COL4A3,MFF-DTn.2389T>A
n.353T>A
n.429T>A
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n.552T>A
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n.48-6333A>T
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.5091T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311988T=CA1332863113COL4A3,MFF-DTn.2389T=
n.353T=
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c.*44T= (n.*44T=)
n.5091T=
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c.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC)
n.48-6356_48-6333delinsGGGGAAACAAATTGAAACTTTGTA
c.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC)
n.5091_5114delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
2g.227311989A>TCA2663431956COL4A3,MFF-DTn.2390A>T
n.354A>T
n.430A>T
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c.*45A>T (n.*45A>T)
n.5092A>T
 gnomAD v4
2g.227311994_227312016delCA539907268COL4A3,MFF-DTn.2395_2417del
n.359_381del
n.435_457del
n.2076_2098del
n.2704_2726del
n.558_580del
c.*124_*146del (n.*124_*146del)
n.48-6356_48-6334del
c.*50_*72del (n.*50_*72del)
n.5097_5119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311990C>ACA2577265713COL4A3,MFF-DTn.2391C>A
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 gnomAD v4
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2g.227311990C>TCA539907269COL4A3,MFF-DTn.2391C>T
n.355C>T
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n.2700C>T
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n.5093C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311991A>GCA2663431957COL4A3,MFF-DTn.2392A>G
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 gnomAD v4
2g.227311994G>ACA2663431958COL4A3,MFF-DTn.2395G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227311998C>ACA2663431960COL4A3,MFF-DTn.2399C>A
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n.2708C>A
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n.5101C>A
 gnomAD v4
2g.227311998C>TCA2663431961COL4A3,MFF-DTn.2399C>T
n.363C>T
n.439C>T
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n.2708C>T
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n.48-6343G>A
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n.5101C>T
 gnomAD v4
2g.227311999A>CCA2663431962COL4A3,MFF-DTn.2400A>C
n.364A>C
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n.48-6344T>G
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n.5102A>C
 gnomAD v4
2g.227311999A>TCA2663431963COL4A3,MFF-DTn.2400A>T
n.364A>T
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n.2709A>T
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c.*129A>T (n.*129A>T)
n.48-6344T>A
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.5102A>T
 gnomAD v4
2g.227312000A>GCA2663431964COL4A3,MFF-DTn.2401A>G
n.365A>G
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n.2710A>G
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n.48-6345T>C
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n.5103A>G
 gnomAD v4
2g.227312001T>GCA2663431965COL4A3,MFF-DTn.2402T>G
n.366T>G
n.442T>G
n.2083T>G
n.2711T>G
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n.48-6346A>C
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.5104T>G
 gnomAD v4
2g.227312004G>ACA2663431966COL4A3,MFF-DTn.2405G>A
n.369G>A
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n.48-6349C>T
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n.5107G>A
 gnomAD v4
2g.227312005T>CCA1332863115COL4A3,MFF-DTn.2406T>C
n.370T>C
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n.48-6350A>G
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n.5108T>C
 dbSNP
2g.227312005T=CA1332863116COL4A3,MFF-DTn.2406T=
n.370T=
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c.*61T= (n.*61T=)
n.5108T=
2g.227312011delCA2577265714COL4A3,MFF-DTn.2412del
n.376del
n.452del
n.2093del
n.2721del
n.575del
c.*141del (n.*141del)
n.48-6353del
c.*67del (n.*67del)
n.5114del
2g.227312009C>ACA2663431967COL4A3,MFF-DTn.2410C>A
n.374C>A
n.450C>A
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n.573C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.48-6354G>T
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.5112C>A
 gnomAD v4
2g.227312010C>ACA2663431968COL4A3,MFF-DTn.2411C>A
n.375C>A
n.451C>A
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n.2720C>A
n.574C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.48-6355G>T
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.5113C>A
 gnomAD v4
2g.227312011C>ACA2577265715COL4A3,MFF-DTn.2412C>A
n.376C>A
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n.48-6356G>T
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n.5114C>A
 gnomAD v4
2g.227312011C=CA1332863117COL4A3,MFF-DTn.2412C=
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2g.227312011C>GCA66623717COL4A3,MFF-DTn.2412C>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.227312011C>TCA2663431969COL4A3,MFF-DTn.2412C>T
n.376C>T
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c.*141C>T (n.*141C>T)
n.48-6356G>A
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.5114C>T
 gnomAD v4
2g.227312012A>CCA2754515294COL4A3,MFF-DTn.2413A>C
n.377A>C
n.453A>C
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c.*142A>C (n.*142A>C)
n.48-6357T>G
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n.5115A>C
2g.227312013C>ACA2663431970COL4A3,MFF-DTn.2414C>A
n.378C>A
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n.2723C>A
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n.48-6358G>T
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n.5116C>A
 gnomAD v4
2g.227312013C=CA1332863118COL4A3,MFF-DTn.2414C=
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c.*69C= (n.*69C=)
n.5116C=
2g.227312013C>TCA765678833COL4A3,MFF-DTn.2414C>T
n.378C>T
n.454C>T
n.2095C>T
n.2723C>T
n.577C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.48-6358G>A
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.5116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312014A=CA1332863119COL4A3,MFF-DTn.2415A=
n.379A=
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n.48-6359T=
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n.5117A=
2g.227312014A>GCA66623732COL4A3,MFF-DTn.2415A>G
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n.2096A>G
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n.578A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.48-6359T>C
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.5117A>G
 dbSNP
2g.227312017A>GCA2663431971COL4A3,MFF-DTn.2418A>G
n.382A>G
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n.581A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.48-6362T>C
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.5120A>G
 gnomAD v4
2g.227312018C>GCA2577265716COL4A3,MFF-DTn.2419C>G
n.383C>G
n.459C>G
n.2100C>G
n.2728C>G
n.582C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.48-6363G>C
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.5121C>G
 gnomAD v4
2g.227312020A>GCA2663431972COL4A3,MFF-DTn.2421A>G
n.385A>G
n.461A>G
n.2102A>G
n.2730A>G
n.584A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.48-6365T>C
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.5123A>G
 gnomAD v4
2g.227312021_227312022insACCAAACACACCCAACCA2754515295COL4A3,MFF-DTn.2422_2423insACCAAACACACCCAAC
n.386_387insACCAAACACACCCAAC
n.462_463insACCAAACACACCCAAC
n.2103_2104insACCAAACACACCCAAC
n.2731_2732insACCAAACACACCCAAC
n.585_586insACCAAACACACCCAAC
c.*151_*152insACCAAACACACCCAAC (n.*151_*152insACCAAACACACCCAAC)
n.48-6367_48-6366insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*77_*78insACCAAACACACCCAAC (n.*77_*78insACCAAACACACCCAAC)
n.5124_5125insACCAAACACACCCAAC
2g.227312022G>ACA2754515296COL4A3,MFF-DTn.2423G>A
n.387G>A
n.463G>A
n.2104G>A
n.2732G>A
n.586G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.48-6367C>T
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.5125G>A
2g.227312023C>ACA2663431973COL4A3,MFF-DTn.2424C>A
n.388C>A
n.464C>A
n.2105C>A
n.2733C>A
n.587C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.48-6368G>T
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.5126C>A
 gnomAD v4
2g.227312023C>TCA2663431974COL4A3,MFF-DTn.2424C>T
n.388C>T
n.464C>T
n.2105C>T
n.2733C>T
n.587C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.48-6368G>A
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.5126C>T
 gnomAD v4
2g.227312025A>GCA2663431975COL4A3,MFF-DTn.2426A>G
n.390A>G
n.466A>G
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c.*155A>G (n.*155A>G)
n.48-6370T>C
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.5128A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312026T>CCA1043065933COL4A3,MFF-DTn.2427T>C
n.391T>C
n.467T>C
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n.590T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.48-6371A>G
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.5129T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312026T=CA1332863120COL4A3,MFF-DTn.2427T=
n.391T=
n.467T=
n.2108T=
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n.590T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.48-6371A=
c.*82T= (n.*82T=)
n.5129T=
2g.227312028C>ACA2567079161COL4A3,MFF-DTn.2429C>A
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n.48-6373G>T
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.5131C>A
 gnomAD v4
2g.227312031T>ACA2577265717COL4A3,MFF-DTn.2432T>A
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c.*91G>A (n.*91G>A)
n.5138G>A
 gnomAD v4
2g.227312035G>TCA2663431977COL4A3,MFF-DTn.2436G>T
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n.476G>T
n.2117G>T
n.2745G>T
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n.48-6380C>A
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n.5138G>T
 gnomAD v4
2g.227312036T>CCA1332863122COL4A3,MFF-DTn.2437T>C
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n.5139T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312036T>GCA2663431978COL4A3,MFF-DTn.2437T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5142G>A
 gnomAD v4
2g.227312039G>CCA1332863124COL4A3,MFF-DTn.2440G>C
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 dbSNP
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2g.227312040T>GCA2577265719COL4A3,MFF-DTn.2441T>G
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n.5144T>G
 dbSNP
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2g.227312042C>ACA2663431981COL4A3,MFF-DTn.2443C>A
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n.5145C>A
 gnomAD v4
2g.227312042C=CA1332863126COL4A3,MFF-DTn.2443C=
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2g.227312042C>GCA66623737COL4A3,MFF-DTn.2443C>G
n.407C>G
n.483C>G
n.2124C>G
n.2752C>G
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c.*172C>G (n.*172C>G)
n.48-6387G>C
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.5145C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227312043T>CCA2663431983COL4A3,MFF-DTn.2444T>C
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n.484T>C
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 gnomAD v4
2g.227312043T>GCA66623738COL4A3,MFF-DTn.2444T>G
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n.484T>G
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n.5146T>G
 dbSNP gnomAD v4
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2g.227312043_227312048delCA2663431982COL4A3,MFF-DTn.2444_2449del
n.408_413del
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n.2753_2758del
n.607_612del
c.*173_*178del (n.*173_*178del)
n.48-6393_48-6388del
c.*99_*104del (n.*99_*104del)
n.5146_5151del
 gnomAD v4
2g.227312044G>CCA66623743COL4A3,MFF-DTn.2445G>C
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c.*100G>C (n.*100G>C)
n.5147G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227312044G=CA1332863128COL4A3,MFF-DTn.2445G=
n.409G=
n.485G=
n.2126G=
n.2754G=
n.608G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.48-6389C=
c.*100G= (n.*100G=)
n.5147G=
2g.227312045T>ACA2663431984COL4A3,MFF-DTn.2446T>A
n.410T>A
n.486T>A
n.2127T>A
n.2755T>A
n.609T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.48-6390A>T
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.5148T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched