Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.227311923G>C | CA539907257 | COL4A3,MFF-DT | n.2324G>C n.288G>C n.364G>C n.2005G>C n.2633G>C n.487G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.579G>C (p.Met193Ile) n.48-6268C>G c.4893G>C (p.Met1631Ile) n.5026G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.227311925C>G | CA2739790785 | COL4A3,MFF-DT | n.2326C>G n.290C>G n.366C>G n.2007C>G n.2635C>G n.489C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.581C>G (p.Thr194Arg) n.48-6270G>C c.4895C>G (p.Thr1632Arg) n.5028C>G | |
2 | g.227311925C>T | CA2739790786 | COL4A3,MFF-DT | n.2326C>T n.290C>T n.366C>T n.2007C>T n.2635C>T n.489C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.48-6270G>A c.4895C>T (p.Thr1632Ile) n.5028C>T | |
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2 | g.227311927G>C | CA2577265705 | COL4A3,MFF-DT | n.2328G>C n.292G>C n.368G>C n.2009G>C n.2637G>C n.491G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.48-6272C>G c.4897G>C (p.Glu1633Gln) n.5030G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311927G>T | CA2663431937 | COL4A3,MFF-DT | n.2328G>T n.292G>T n.368G>T n.2009G>T n.2637G>T n.491G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.48-6272C>A c.4897G>T (p.Glu1633Ter) n.5030G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311928A>C | CA2739790788 | COL4A3,MFF-DT | n.2329A>C n.293A>C n.369A>C n.2010A>C n.2638A>C n.492A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.48-6273T>G c.4898A>C (p.Glu1633Ala) n.5031A>C | |
2 | g.227311928A>G | CA2739790789 | COL4A3,MFF-DT | n.2329A>G n.293A>G n.369A>G n.2010A>G n.2638A>G n.492A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.48-6273T>C c.4898A>G (p.Glu1633Gly) n.5031A>G | |
2 | g.227311928A>T | CA2739790790 | COL4A3,MFF-DT | n.2329A>T n.293A>T n.369A>T n.2010A>T n.2638A>T n.492A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) n.48-6273T>A c.4898A>T (p.Glu1633Val) n.5031A>T | |
2 | g.227311929del | CA2754515291 | COL4A3,MFF-DT | n.2330del n.294del n.370del n.2011del n.2639del n.493del c.*59del (n.*59del) c.585del (p.Glu195AspfsTer?) n.48-6273del c.4899del (p.Glu1633AspfsTer20) n.5032del | |
2 | g.227311929A= | CA1332863088 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A= n.294A= n.370A= n.2011A= n.2639A= n.493A= c.*59A= (n.*59A=) c.585A= (p.Glu195=) n.48-6274T= c.4899A= (p.Glu1633=) n.5032A= | |
2 | g.227311929A>C | CA2739790791 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A>C n.294A>C n.370A>C n.2011A>C n.2639A>C n.493A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.48-6274T>G c.4899A>C (p.Glu1633Asp) n.5032A>C | |
2 | g.227311929A>G | CA2147712 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A>G n.294A>G n.370A>G n.2011A>G n.2639A>G n.493A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.585A>G (p.Glu195=) n.48-6274T>C c.4899A>G (p.Glu1633=) n.5032A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311929A>T | CA2739790792 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A>T n.294A>T n.370A>T n.2011A>T n.2639A>T n.493A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.48-6274T>A c.4899A>T (p.Glu1633Asp) n.5032A>T | |
2 | g.227311930C>A | CA2739790793 | COL4A3,MFF-DT | n.2331C>A n.295C>A n.371C>A n.2012C>A n.2640C>A n.494C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.586C>A (p.His196Asn) n.48-6275G>T c.4900C>A (p.His1634Asn) n.5033C>A | |
2 | g.227311930C>G | CA2739790794 | COL4A3,MFF-DT | n.2331C>G n.295C>G n.371C>G n.2012C>G n.2640C>G n.494C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.586C>G (p.His196Asp) n.48-6275G>C c.4900C>G (p.His1634Asp) n.5033C>G | |
2 | g.227311930C>T | CA2577265706 | COL4A3,MFF-DT | n.2331C>T n.295C>T n.371C>T n.2012C>T n.2640C>T n.494C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) n.48-6275G>A c.4900C>T (p.His1634Tyr) n.5033C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311931A= | CA1332863089 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A= n.296A= n.372A= n.2013A= n.2641A= n.495A= c.*61A= (n.*61A=) c.587A= (p.His196=) n.48-6276T= c.4901A= (p.His1634=) n.5034A= | |
2 | g.227311931A>C | CA2739790795 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A>C n.296A>C n.372A>C n.2013A>C n.2641A>C n.495A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.587A>C (p.His196Pro) n.48-6276T>G c.4901A>C (p.His1634Pro) n.5034A>C | |
2 | g.227311931A>G | CA1043065929 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A>G n.296A>G n.372A>G n.2013A>G n.2641A>G n.495A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.587A>G (p.His196Arg) n.48-6276T>C c.4901A>G (p.His1634Arg) n.5034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311931A>T | CA2739790796 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A>T n.296A>T n.372A>T n.2013A>T n.2641A>T n.495A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.587A>T (p.His196Leu) n.48-6276T>A c.4901A>T (p.His1634Leu) n.5034A>T | |
2 | g.227311932T>A | CA2527725181 | COL4A3,MFF-DT | n.2333T>A n.297T>A n.373T>A n.2014T>A n.2642T>A n.496T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.588T>A (p.His196Gln) n.48-6277A>T c.4902T>A (p.His1634Gln) n.5035T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311932T>C | CA2663431938 | COL4A3,MFF-DT | n.2333T>C n.297T>C n.373T>C n.2014T>C n.2642T>C n.496T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.588T>C (p.His196=) n.48-6277A>G c.4902T>C (p.His1634=) n.5035T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311932T>G | CA2577265707 | COL4A3,MFF-DT | n.2333T>G n.297T>G n.373T>G n.2014T>G n.2642T>G n.496T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.588T>G (p.His196Gln) n.48-6277A>C c.4902T>G (p.His1634Gln) n.5035T>G | |
2 | g.227311933G>A | CA2739790797 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G>A n.298G>A n.374G>A n.2015G>A n.2643G>A n.497G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.48-6278C>T c.4903G>A (p.Ala1635Thr) n.5036G>A | |
2 | g.227311933G>C | CA2739790798 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G>C n.298G>C n.374G>C n.2015G>C n.2643G>C n.497G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.48-6278C>G c.4903G>C (p.Ala1635Pro) n.5036G>C | |
2 | g.227311933G= | CA1332863090 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G= n.298G= n.374G= n.2015G= n.2643G= n.497G= c.*63G= (n.*63G=) c.589G= (p.Ala197=) n.48-6278C= c.4903G= (p.Ala1635=) n.5036G= | |
2 | g.227311933G>T | CA539907259 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G>T n.298G>T n.374G>T n.2015G>T n.2643G>T n.497G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.48-6278C>A c.4903G>T (p.Ala1635Ser) n.5036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311934C>A | CA2739790799 | COL4A3,MFF-DT | n.2335C>A n.299C>A n.375C>A n.2016C>A n.2644C>A n.498C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.48-6279G>T c.4904C>A (p.Ala1635Asp) n.5037C>A | |
2 | g.227311934C>G | CA2739790800 | COL4A3,MFF-DT | n.2335C>G n.299C>G n.375C>G n.2016C>G n.2644C>G n.498C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.48-6279G>C c.4904C>G (p.Ala1635Gly) n.5037C>G | |
2 | g.227311934C>T | CA2739790801 | COL4A3,MFF-DT | n.2335C>T n.299C>T n.375C>T n.2016C>T n.2644C>T n.498C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.48-6279G>A c.4904C>T (p.Ala1635Val) n.5037C>T | |
2 | g.227311936G>A | CA2739790803 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G>A n.301G>A n.377G>A n.2018G>A n.2646G>A n.500G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.592G>A (p.Val198Ile) n.48-6281C>T c.4906G>A (p.Val1636Ile) n.5039G>A | |
2 | g.227311936G>C | CA66623669 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G>C n.301G>C n.377G>C n.2018G>C n.2646G>C n.500G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) n.48-6281C>G c.4906G>C (p.Val1636Leu) n.5039G>C | dbSNP |
2 | g.227311936G= | CA1332863091 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G= n.301G= n.377G= n.2018G= n.2646G= n.500G= c.*66G= (n.*66G=) c.592G= (p.Val198=) n.48-6281C= c.4906G= (p.Val1636=) n.5039G= | |
2 | g.227311936G>T | CA2739790802 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G>T n.301G>T n.377G>T n.2018G>T n.2646G>T n.500G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.592G>T (p.Val198Phe) n.48-6281C>A c.4906G>T (p.Val1636Phe) n.5039G>T | |
2 | g.227311937T>A | CA2739790804 | COL4A3,MFF-DT | n.2338T>A n.302T>A n.378T>A n.2019T>A n.2647T>A n.501T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.593T>A (p.Val198Asp) n.48-6282A>T c.4907T>A (p.Val1636Asp) n.5040T>A | |
2 | g.227311937T>C | CA2739790805 | COL4A3,MFF-DT | n.2338T>C n.302T>C n.378T>C n.2019T>C n.2647T>C n.501T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) n.48-6282A>G c.4907T>C (p.Val1636Ala) n.5040T>C | |
2 | g.227311937T>G | CA2739790806 | COL4A3,MFF-DT | n.2338T>G n.302T>G n.378T>G n.2019T>G n.2647T>G n.501T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) n.48-6282A>C c.4907T>G (p.Val1636Gly) n.5040T>G | |
2 | g.227311938T>A | CA2663431939 | COL4A3,MFF-DT | n.2339T>A n.303T>A n.379T>A n.2020T>A n.2648T>A n.502T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.594T>A (p.Val198=) n.48-6283A>T c.4908T>A (p.Val1636=) n.5041T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311939A>C | CA2739790807 | COL4A3,MFF-DT | n.2340A>C n.304A>C n.380A>C n.2021A>C n.2649A>C n.503A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.48-6284T>G c.4909A>C (p.Ile1637Leu) n.5042A>C | |
2 | g.227311939A>G | CA2663431940 | COL4A3,MFF-DT | n.2340A>G n.304A>G n.380A>G n.2021A>G n.2649A>G n.503A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) n.48-6284T>C c.4909A>G (p.Ile1637Val) n.5042A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311939A>T | CA2739790808 | COL4A3,MFF-DT | n.2340A>T n.304A>T n.380A>T n.2021A>T n.2649A>T n.503A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.48-6284T>A c.4909A>T (p.Ile1637Phe) n.5042A>T | |
2 | g.227311940T>A | CA2739790809 | COL4A3,MFF-DT | n.2341T>A n.305T>A n.381T>A n.2022T>A n.2650T>A n.504T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.48-6285A>T c.4910T>A (p.Ile1637Asn) n.5043T>A | |
2 | g.227311940T>C | CA2663431941 | COL4A3,MFF-DT | n.2341T>C n.305T>C n.381T>C n.2022T>C n.2650T>C n.504T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.48-6285A>G c.4910T>C (p.Ile1637Thr) n.5043T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311940T>G | CA2739790810 | COL4A3,MFF-DT | n.2341T>G n.305T>G n.381T>G n.2022T>G n.2650T>G n.504T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.48-6285A>C c.4910T>G (p.Ile1637Ser) n.5043T>G | |
2 | g.227311941T>A | CA1043065930 | COL4A3,MFF-DT | n.2342T>A n.306T>A n.382T>A n.2023T>A n.2651T>A n.505T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.597T>A (p.Ile199=) n.48-6286A>T c.4911T>A (p.Ile1637=) n.5044T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311941T>G | CA2147713 | COL4A3,MFF-DT | n.2342T>G n.306T>G n.382T>G n.2023T>G n.2651T>G n.505T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.597T>G (p.Ile199Met) n.48-6286A>C c.4911T>G (p.Ile1637Met) n.5044T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311941T= | CA1332863092 | COL4A3,MFF-DT | n.2342T= n.306T= n.382T= n.2023T= n.2651T= n.505T= c.*71T= (n.*71T=) c.597T= (p.Ile199=) n.48-6286A= c.4911T= (p.Ile1637=) n.5044T= | |
2 | g.227311943A>T | CA2577265708 | COL4A3,MFF-DT | n.2344A>T n.308A>T n.384A>T n.2025A>T n.2653A>T n.507A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.599A>T (p.Ter200Leu) n.48-6288T>A c.4913A>T (p.Ter1638Leu) n.5046A>T | |
2 | g.227311944G>C | CA539907260 | COL4A3,MFF-DT | n.2345G>C n.309G>C n.385G>C n.2026G>C n.2654G>C n.508G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.600G>C (p.Ter200Tyr) n.48-6289C>G c.4914G>C (p.Ter1638Tyr) n.5047G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311944G= | CA1332863093 | COL4A3,MFF-DT | n.2345G= n.309G= n.385G= n.2026G= n.2654G= n.508G= c.*74G= (n.*74G=) c.600G= (p.Ter200=) n.48-6289C= c.4914G= (p.Ter1638=) n.5047G= | |
2 | g.227311945G>A | CA2701685729 | COL4A3,MFF-DT | n.2346G>A n.310G>A n.386G>A n.2027G>A n.2655G>A n.509G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.48-6290C>T c.*1G>A (n.*1G>A) n.5048G>A | dbSNP |
2 | g.227311945G= | CA1332863094 | COL4A3,MFF-DT | n.2346G= n.310G= n.386G= n.2027G= n.2655G= n.509G= c.*75G= (n.*75G=) n.48-6290C= c.*1G= (n.*1G=) n.5048G= | |
2 | g.227311945G>T | CA431509618 | COL4A3,MFF-DT | n.2346G>T n.310G>T n.386G>T n.2027G>T n.2655G>T n.509G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.48-6290C>A c.*1G>T (n.*1G>T) n.5048G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311946_227311962delinsTATTTTTCTTTAACCAA | CA1332863095 | COL4A3,MFF-DT | n.2347_2363delinsTATTTTTCTTTAACCAA n.311_327delinsTATTTTTCTTTAACCAA n.387_403delinsTATTTTTCTTTAACCAA n.2028_2044delinsTATTTTTCTTTAACCAA n.2656_2672delinsTATTTTTCTTTAACCAA n.510_526delinsTATTTTTCTTTAACCAA c.*76_*92delinsTATTTTTCTTTAACCAA (n.*76_*92delinsTATTTTTCTTTAACCAA) n.48-6307_48-6291delinsTTGGTTAAAGAAAAATA c.*2_*18delinsTATTTTTCTTTAACCAA (n.*2_*18delinsTATTTTTCTTTAACCAA) n.5049_5065delinsTATTTTTCTTTAACCAA | |
2 | g.227311947A= | CA1332863096 | COL4A3,MFF-DT | n.2348A= n.312A= n.388A= n.2029A= n.2657A= n.511A= c.*77A= (n.*77A=) n.48-6292T= c.*3A= (n.*3A=) n.5050A= | |
2 | g.227311947A>G | CA539907262 | COL4A3,MFF-DT | n.2348A>G n.312A>G n.388A>G n.2029A>G n.2657A>G n.511A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.48-6292T>C c.*3A>G (n.*3A>G) n.5050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311948_227311963del | CA539907261 | COL4A3,MFF-DT | n.2349_2364del n.313_328del n.389_404del n.2030_2045del n.2658_2673del n.512_527del c.*78_*93del (n.*78_*93del) n.48-6307_48-6292del c.*4_*19del (n.*4_*19del) n.5051_5066del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311951T>G | CA765678782 | COL4A3,MFF-DT | n.2352T>G n.316T>G n.392T>G n.2033T>G n.2661T>G n.515T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.48-6296A>C c.*7T>G (n.*7T>G) n.5054T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311951T= | CA1332863097 | COL4A3,MFF-DT | n.2352T= n.316T= n.392T= n.2033T= n.2661T= n.515T= c.*81T= (n.*81T=) n.48-6296A= c.*7T= (n.*7T=) n.5054T= | |
2 | g.227311952T>C | CA2147714 | COL4A3,MFF-DT | n.2353T>C n.317T>C n.393T>C n.2034T>C n.2662T>C n.516T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.48-6297A>G c.*8T>C (n.*8T>C) n.5055T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227311952T= | CA1332863098 | COL4A3,MFF-DT | n.2353T= n.317T= n.393T= n.2034T= n.2662T= n.516T= c.*82T= (n.*82T=) n.48-6297A= c.*8T= (n.*8T=) n.5055T= | |
2 | g.227311953C>A | CA2663431942 | COL4A3,MFF-DT | n.2354C>A n.318C>A n.394C>A n.2035C>A n.2663C>A n.517C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.48-6298G>T c.*9C>A (n.*9C>A) n.5056C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311953C>G | CA2663431943 | COL4A3,MFF-DT | n.2354C>G n.318C>G n.394C>G n.2035C>G n.2663C>G n.517C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.48-6298G>C c.*9C>G (n.*9C>G) n.5056C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311956del | CA1043065931 | COL4A3,MFF-DT | n.2357del n.321del n.397del n.2038del n.2666del n.520del c.*86del (n.*86del) n.48-6299del c.*12del (n.*12del) n.5059del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311959C>A | CA1332863100 | COL4A3,MFF-DT | n.2360C>A n.324C>A n.400C>A n.2041C>A n.2669C>A n.523C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.48-6304G>T c.*15C>A (n.*15C>A) n.5062C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311959C= | CA1332863099 | COL4A3,MFF-DT | n.2360C= n.324C= n.400C= n.2041C= n.2669C= n.523C= c.*89C= (n.*89C=) n.48-6304G= c.*15C= (n.*15C=) n.5062C= | |
2 | g.227311959C>T | CA2577265709 | COL4A3,MFF-DT | n.2360C>T n.324C>T n.400C>T n.2041C>T n.2669C>T n.523C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.48-6304G>A c.*15C>T (n.*15C>T) n.5062C>T | |
2 | g.227311960C>A | CA539907263 | COL4A3,MFF-DT | n.2361C>A n.325C>A n.401C>A n.2042C>A n.2670C>A n.524C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.48-6305G>T c.*16C>A (n.*16C>A) n.5063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311960C= | CA1332863101 | COL4A3,MFF-DT | n.2361C= n.325C= n.401C= n.2042C= n.2670C= n.524C= c.*90C= (n.*90C=) n.48-6305G= c.*16C= (n.*16C=) n.5063C= | |
2 | g.227311960C>T | CA2663431944 | COL4A3,MFF-DT | n.2361C>T n.325C>T n.401C>T n.2042C>T n.2670C>T n.524C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.48-6305G>A c.*16C>T (n.*16C>T) n.5063C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311962A= | CA1332863102 | COL4A3,MFF-DT | n.2363A= n.327A= n.403A= n.2044A= n.2672A= n.526A= c.*92A= (n.*92A=) n.48-6307T= c.*18A= (n.*18A=) n.5065A= | |
2 | g.227311962A>C | CA539907264 | COL4A3,MFF-DT | n.2363A>C n.327A>C n.403A>C n.2044A>C n.2672A>C n.526A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.48-6307T>G c.*18A>C (n.*18A>C) n.5065A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311964C>A | CA539907265 | COL4A3,MFF-DT | n.2365C>A n.329C>A n.405C>A n.2046C>A n.2674C>A n.528C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.48-6309G>T c.*20C>A (n.*20C>A) n.5067C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311964C= | CA1332863103 | COL4A3,MFF-DT | n.2365C= n.329C= n.405C= n.2046C= n.2674C= n.528C= c.*94C= (n.*94C=) n.48-6309G= c.*20C= (n.*20C=) n.5067C= | |
2 | g.227311964C>T | CA2577265710 | COL4A3,MFF-DT | n.2365C>T n.329C>T n.405C>T n.2046C>T n.2674C>T n.528C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.48-6309G>A c.*20C>T (n.*20C>T) n.5067C>T | |
2 | g.227311965A>T | CA2663431945 | COL4A3,MFF-DT | n.2366A>T n.330A>T n.406A>T n.2047A>T n.2675A>T n.529A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.48-6310T>A c.*21A>T (n.*21A>T) n.5068A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311965_227311966insCACCCAACAC | CA2754515292 | COL4A3,MFF-DT | n.2366_2367insCACCCAACAC n.330_331insCACCCAACAC n.406_407insCACCCAACAC n.2047_2048insCACCCAACAC n.2675_2676insCACCCAACAC n.529_530insCACCCAACAC c.*95_*96insCACCCAACAC (n.*95_*96insCACCCAACAC) n.48-6311_48-6310insGTGTTGGGTG c.*21_*22insCACCCAACAC (n.*21_*22insCACCCAACAC) n.5068_5069insCACCCAACAC | |
2 | g.227311966A>G | CA2663431946 | COL4A3,MFF-DT | n.2367A>G n.331A>G n.407A>G n.2048A>G n.2676A>G n.530A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.48-6311T>C c.*22A>G (n.*22A>G) n.5069A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311966_227311971del | CA2754515293 | COL4A3,MFF-DT | n.2367_2372del n.331_336del n.407_412del n.2048_2053del n.2676_2681del n.530_535del c.*96_*101del (n.*96_*101del) n.48-6316_48-6311del c.*22_*27del (n.*22_*27del) n.5069_5074del | |
2 | g.227311968A>G | CA2663431947 | COL4A3,MFF-DT | n.2369A>G n.333A>G n.409A>G n.2050A>G n.2678A>G n.532A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.48-6313T>C c.*24A>G (n.*24A>G) n.5071A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311970del | CA2663431948 | COL4A3,MFF-DT | n.2371del n.335del n.411del n.2052del n.2680del n.534del c.*100del (n.*100del) n.48-6314del c.*26del (n.*26del) n.5073del | gnomAD v4 |
2 | g.227311970T>A | CA2663431949 | COL4A3,MFF-DT | n.2371T>A n.335T>A n.411T>A n.2052T>A n.2680T>A n.534T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.48-6315A>T c.*26T>A (n.*26T>A) n.5073T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311971G>C | CA2663431950 | COL4A3,MFF-DT | n.2372G>C n.336G>C n.412G>C n.2053G>C n.2681G>C n.535G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.48-6316C>G c.*27G>C (n.*27G>C) n.5074G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311972C>A | CA2663431951 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C>A n.337C>A n.413C>A n.2054C>A n.2682C>A n.536C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.48-6317G>T c.*28C>A (n.*28C>A) n.5075C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311972C= | CA1332863104 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C= n.337C= n.413C= n.2054C= n.2682C= n.536C= c.*102C= (n.*102C=) n.48-6317G= c.*28C= (n.*28C=) n.5075C= | |
2 | g.227311972C>G | CA1332863105 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C>G n.337C>G n.413C>G n.2054C>G n.2682C>G n.536C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.48-6317G>C c.*28C>G (n.*28C>G) n.5075C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311972C>T | CA2147715 | COL4A3,MFF-DT | n.2373C>T n.337C>T n.413C>T n.2054C>T n.2682C>T n.536C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.48-6317G>A c.*28C>T (n.*28C>T) n.5075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311974C>A | CA66623693 | COL4A3,MFF-DT | n.2375C>A n.339C>A n.415C>A n.2056C>A n.2684C>A n.538C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.48-6319G>T c.*30C>A (n.*30C>A) n.5077C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311974C= | CA1332863106 | COL4A3,MFF-DT | n.2375C= n.339C= n.415C= n.2056C= n.2684C= n.538C= c.*104C= (n.*104C=) n.48-6319G= c.*30C= (n.*30C=) n.5077C= | |
2 | g.227311975C>A | CA2663431952 | COL4A3,MFF-DT | n.2376C>A n.340C>A n.416C>A n.2057C>A n.2685C>A n.539C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.48-6320G>T c.*31C>A (n.*31C>A) n.5078C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311977T>C | CA539907266 | COL4A3,MFF-DT | n.2378T>C n.342T>C n.418T>C n.2059T>C n.2687T>C n.541T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.48-6322A>G c.*33T>C (n.*33T>C) n.5080T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311977T= | CA1332863107 | COL4A3,MFF-DT | n.2378T= n.342T= n.418T= n.2059T= n.2687T= n.541T= c.*107T= (n.*107T=) n.48-6322A= c.*33T= (n.*33T=) n.5080T= | |
2 | g.227311978G>C | CA66623707 | COL4A3,MFF-DT | n.2379G>C n.343G>C n.419G>C n.2060G>C n.2688G>C n.542G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.48-6323C>G c.*34G>C (n.*34G>C) n.5081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311978G= | CA1332863108 | COL4A3,MFF-DT | n.2379G= n.343G= n.419G= n.2060G= n.2688G= n.542G= c.*108G= (n.*108G=) n.48-6323C= c.*34G= (n.*34G=) n.5081G= | |
2 | g.227311978G>T | CA66623702 | COL4A3,MFF-DT | n.2379G>T n.343G>T n.419G>T n.2060G>T n.2688G>T n.542G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.48-6323C>A c.*34G>T (n.*34G>T) n.5081G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311979_227311987del | CA2663431953 | COL4A3,MFF-DT | n.2380_2388del n.344_352del n.420_428del n.2061_2069del n.2689_2697del n.543_551del c.*109_*117del (n.*109_*117del) n.48-6331_48-6323del c.*35_*43del (n.*35_*43del) n.5082_5090del | gnomAD v4 |
2 | g.227311979A= | CA1332863109 | COL4A3,MFF-DT | n.2380A= n.344A= n.420A= n.2061A= n.2689A= n.543A= c.*109A= (n.*109A=) n.48-6324T= c.*35A= (n.*35A=) n.5082A= | |
2 | g.227311979A>G | CA539907267 | COL4A3,MFF-DT | n.2380A>G n.344A>G n.420A>G n.2061A>G n.2689A>G n.543A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.48-6324T>C c.*35A>G (n.*35A>G) n.5082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311981G>T | CA2663431954 | COL4A3,MFF-DT | n.2382G>T n.346G>T n.422G>T n.2063G>T n.2691G>T n.545G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.48-6326C>A c.*37G>T (n.*37G>T) n.5084G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311983C>A | CA2663431955 | COL4A3,MFF-DT | n.2384C>A n.348C>A n.424C>A n.2065C>A n.2693C>A n.547C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.48-6328G>T c.*39C>A (n.*39C>A) n.5086C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311984T>G | CA2147716 | COL4A3,MFF-DT | n.2385T>G n.349T>G n.425T>G n.2066T>G n.2694T>G n.548T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.48-6329A>C c.*40T>G (n.*40T>G) n.5087T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311984T= | CA1332863110 | COL4A3,MFF-DT | n.2385T= n.349T= n.425T= n.2066T= n.2694T= n.548T= c.*114T= (n.*114T=) n.48-6329A= c.*40T= (n.*40T=) n.5087T= | |
2 | g.227311985del | CA2577265711 | COL4A3,MFF-DT | n.2386del n.350del n.426del n.2067del n.2695del n.549del c.*115del (n.*115del) n.48-6329del c.*41del (n.*41del) n.5088del | |
2 | g.227311985_227311992delinsTAGTACAA | CA1332863111 | COL4A3,MFF-DT | n.2386_2393delinsTAGTACAA n.350_357delinsTAGTACAA n.426_433delinsTAGTACAA n.2067_2074delinsTAGTACAA n.2695_2702delinsTAGTACAA n.549_556delinsTAGTACAA c.*115_*122delinsTAGTACAA (n.*115_*122delinsTAGTACAA) n.48-6337_48-6330delinsTTGTACTA c.*41_*48delinsTAGTACAA (n.*41_*48delinsTAGTACAA) n.5088_5095delinsTAGTACAA | |
2 | g.227311989_227311995del | CA2147717 | COL4A3,MFF-DT | n.2390_2396del n.354_360del n.430_436del n.2071_2077del n.2699_2705del n.553_559del c.*119_*125del (n.*119_*125del) n.48-6337_48-6331del c.*45_*51del (n.*45_*51del) n.5092_5098del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311987G>A | CA2577265712 | COL4A3,MFF-DT | n.2388G>A n.352G>A n.428G>A n.2069G>A n.2697G>A n.551G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.48-6332C>T c.*43G>A (n.*43G>A) n.5090G>A | |
2 | g.227311988T>A | CA1043065932 | COL4A3,MFF-DT | n.2389T>A n.353T>A n.429T>A n.2070T>A n.2698T>A n.552T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.48-6333A>T c.*44T>A (n.*44T>A) n.5091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311988T= | CA1332863113 | COL4A3,MFF-DT | n.2389T= n.353T= n.429T= n.2070T= n.2698T= n.552T= c.*118T= (n.*118T=) n.48-6333A= c.*44T= (n.*44T=) n.5091T= | |
2 | g.227311988_227312011delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC | CA1332863112 | COL4A3,MFF-DT | n.2389_2412delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.353_376delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.429_452delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.2070_2093delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.2698_2721delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC n.552_575delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC c.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC) n.48-6356_48-6333delinsGGGGAAACAAATTGAAACTTTGTA c.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC) n.5091_5114delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC | |
2 | g.227311989A>T | CA2663431956 | COL4A3,MFF-DT | n.2390A>T n.354A>T n.430A>T n.2071A>T n.2699A>T n.553A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.48-6334T>A c.*45A>T (n.*45A>T) n.5092A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311994_227312016del | CA539907268 | COL4A3,MFF-DT | n.2395_2417del n.359_381del n.435_457del n.2076_2098del n.2704_2726del n.558_580del c.*124_*146del (n.*124_*146del) n.48-6356_48-6334del c.*50_*72del (n.*50_*72del) n.5097_5119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311990C>A | CA2577265713 | COL4A3,MFF-DT | n.2391C>A n.355C>A n.431C>A n.2072C>A n.2700C>A n.554C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.48-6335G>T c.*46C>A (n.*46C>A) n.5093C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311990C= | CA1332863114 | COL4A3,MFF-DT | n.2391C= n.355C= n.431C= n.2072C= n.2700C= n.554C= c.*120C= (n.*120C=) n.48-6335G= c.*46C= (n.*46C=) n.5093C= | |
2 | g.227311990C>T | CA539907269 | COL4A3,MFF-DT | n.2391C>T n.355C>T n.431C>T n.2072C>T n.2700C>T n.554C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.48-6335G>A c.*46C>T (n.*46C>T) n.5093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311991A>G | CA2663431957 | COL4A3,MFF-DT | n.2392A>G n.356A>G n.432A>G n.2073A>G n.2701A>G n.555A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.48-6336T>C c.*47A>G (n.*47A>G) n.5094A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311994G>A | CA2663431958 | COL4A3,MFF-DT | n.2395G>A n.359G>A n.435G>A n.2076G>A n.2704G>A n.558G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.48-6339C>T c.*50G>A (n.*50G>A) n.5097G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311997T>G | CA2663431959 | COL4A3,MFF-DT | n.2398T>G n.362T>G n.438T>G n.2079T>G n.2707T>G n.561T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.48-6342A>C c.*53T>G (n.*53T>G) n.5100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311998C>A | CA2663431960 | COL4A3,MFF-DT | n.2399C>A n.363C>A n.439C>A n.2080C>A n.2708C>A n.562C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.48-6343G>T c.*54C>A (n.*54C>A) n.5101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311998C>T | CA2663431961 | COL4A3,MFF-DT | n.2399C>T n.363C>T n.439C>T n.2080C>T n.2708C>T n.562C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.48-6343G>A c.*54C>T (n.*54C>T) n.5101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311999A>C | CA2663431962 | COL4A3,MFF-DT | n.2400A>C n.364A>C n.440A>C n.2081A>C n.2709A>C n.563A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.48-6344T>G c.*55A>C (n.*55A>C) n.5102A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311999A>T | CA2663431963 | COL4A3,MFF-DT | n.2400A>T n.364A>T n.440A>T n.2081A>T n.2709A>T n.563A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.48-6344T>A c.*55A>T (n.*55A>T) n.5102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312000A>G | CA2663431964 | COL4A3,MFF-DT | n.2401A>G n.365A>G n.441A>G n.2082A>G n.2710A>G n.564A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.48-6345T>C c.*56A>G (n.*56A>G) n.5103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312001T>G | CA2663431965 | COL4A3,MFF-DT | n.2402T>G n.366T>G n.442T>G n.2083T>G n.2711T>G n.565T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.48-6346A>C c.*57T>G (n.*57T>G) n.5104T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312004G>A | CA2663431966 | COL4A3,MFF-DT | n.2405G>A n.369G>A n.445G>A n.2086G>A n.2714G>A n.568G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.48-6349C>T c.*60G>A (n.*60G>A) n.5107G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312005T>C | CA1332863115 | COL4A3,MFF-DT | n.2406T>C n.370T>C n.446T>C n.2087T>C n.2715T>C n.569T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.48-6350A>G c.*61T>C (n.*61T>C) n.5108T>C | dbSNP |
2 | g.227312005T= | CA1332863116 | COL4A3,MFF-DT | n.2406T= n.370T= n.446T= n.2087T= n.2715T= n.569T= c.*135T= (n.*135T=) n.48-6350A= c.*61T= (n.*61T=) n.5108T= | |
2 | g.227312011del | CA2577265714 | COL4A3,MFF-DT | n.2412del n.376del n.452del n.2093del n.2721del n.575del c.*141del (n.*141del) n.48-6353del c.*67del (n.*67del) n.5114del | |
2 | g.227312009C>A | CA2663431967 | COL4A3,MFF-DT | n.2410C>A n.374C>A n.450C>A n.2091C>A n.2719C>A n.573C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.48-6354G>T c.*65C>A (n.*65C>A) n.5112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312010C>A | CA2663431968 | COL4A3,MFF-DT | n.2411C>A n.375C>A n.451C>A n.2092C>A n.2720C>A n.574C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.48-6355G>T c.*66C>A (n.*66C>A) n.5113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312011C>A | CA2577265715 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C>A n.376C>A n.452C>A n.2093C>A n.2721C>A n.575C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.48-6356G>T c.*67C>A (n.*67C>A) n.5114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312011C= | CA1332863117 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C= n.376C= n.452C= n.2093C= n.2721C= n.575C= c.*141C= (n.*141C=) n.48-6356G= c.*67C= (n.*67C=) n.5114C= | |
2 | g.227312011C>G | CA66623717 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C>G n.376C>G n.452C>G n.2093C>G n.2721C>G n.575C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.48-6356G>C c.*67C>G (n.*67C>G) n.5114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227312011C>T | CA2663431969 | COL4A3,MFF-DT | n.2412C>T n.376C>T n.452C>T n.2093C>T n.2721C>T n.575C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.48-6356G>A c.*67C>T (n.*67C>T) n.5114C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227312012A>C | CA2754515294 | COL4A3,MFF-DT | n.2413A>C n.377A>C n.453A>C n.2094A>C n.2722A>C n.576A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.48-6357T>G c.*68A>C (n.*68A>C) n.5115A>C | |
2 | g.227312013C>A | CA2663431970 | COL4A3,MFF-DT | n.2414C>A n.378C>A n.454C>A n.2095C>A n.2723C>A n.577C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.48-6358G>T c.*69C>A (n.*69C>A) n.5116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312013C= | CA1332863118 | COL4A3,MFF-DT | n.2414C= n.378C= n.454C= n.2095C= n.2723C= n.577C= c.*143C= (n.*143C=) n.48-6358G= c.*69C= (n.*69C=) n.5116C= | |
2 | g.227312013C>T | CA765678833 | COL4A3,MFF-DT | n.2414C>T n.378C>T n.454C>T n.2095C>T n.2723C>T n.577C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.48-6358G>A c.*69C>T (n.*69C>T) n.5116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227312014A= | CA1332863119 | COL4A3,MFF-DT | n.2415A= n.379A= n.455A= n.2096A= n.2724A= n.578A= c.*144A= (n.*144A=) n.48-6359T= c.*70A= (n.*70A=) n.5117A= | |
2 | g.227312014A>G | CA66623732 | COL4A3,MFF-DT | n.2415A>G n.379A>G n.455A>G n.2096A>G n.2724A>G n.578A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.48-6359T>C c.*70A>G (n.*70A>G) n.5117A>G | dbSNP |
2 | g.227312017A>G | CA2663431971 | COL4A3,MFF-DT | n.2418A>G n.382A>G n.458A>G n.2099A>G n.2727A>G n.581A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.48-6362T>C c.*73A>G (n.*73A>G) n.5120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312018C>G | CA2577265716 | COL4A3,MFF-DT | n.2419C>G n.383C>G n.459C>G n.2100C>G n.2728C>G n.582C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.48-6363G>C c.*74C>G (n.*74C>G) n.5121C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312020A>G | CA2663431972 | COL4A3,MFF-DT | n.2421A>G n.385A>G n.461A>G n.2102A>G n.2730A>G n.584A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.48-6365T>C c.*76A>G (n.*76A>G) n.5123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227312021_227312022insACCAAACACACCCAAC | CA2754515295 | COL4A3,MFF-DT | n.2422_2423insACCAAACACACCCAAC n.386_387insACCAAACACACCCAAC n.462_463insACCAAACACACCCAAC n.2103_2104insACCAAACACACCCAAC n.2731_2732insACCAAACACACCCAAC n.585_586insACCAAACACACCCAAC c.*151_*152insACCAAACACACCCAAC (n.*151_*152insACCAAACACACCCAAC) n.48-6367_48-6366insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*77_*78insACCAAACACACCCAAC (n.*77_*78insACCAAACACACCCAAC) n.5124_5125insACCAAACACACCCAAC | |
2 | g.227312022G>A | CA2754515296 | COL4A3,MFF-DT | n.2423G>A n.387G>A n.463G>A n.2104G>A n.2732G>A n.586G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.48-6367C>T c.*78G>A (n.*78G>A) n.5125G>A | |
2 | g.227312023C>A | CA2663431973 | COL4A3,MFF-DT | n.2424C>A n.388C>A n.464C>A n.2105C>A n.2733C>A n.587C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.48-6368G>T c.*79C>A (n.*79C>A) n.5126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227312023C>T | CA2663431974 | COL4A3,MFF-DT | n.2424C>T n.388C>T n.464C>T n.2105C>T n.2733C>T n.587C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.48-6368G>A c.*79C>T (n.*79C>T) n.5126C>T | gnomAD v4 |