Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227311895delCA645529440COL4A3,MFF-DTn.2296del
n.260del
n.336del
n.1977del
n.2605del
n.459del
c.*25del (n.*25del)
c.551del (p.Leu184HisfsTer5)
n.48-6240del
c.4865del (p.Leu1622HisfsTer5)
n.4998del
 COSMIC
2g.227311895T>ACA2739790733COL4A3,MFF-DTn.2296T>A
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n.336T>C
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c.*25T>C (n.*25T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
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n.4998T>C
 gnomAD v4
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n.260T>G
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n.1977T>G
n.2605T>G
n.459T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
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n.4998T>G
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n.460A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.552A>C (p.Leu184=)
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c.4866A>C (p.Leu1622=)
n.4999A>C
 gnomAD v4
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n.5000T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311897T>CCA765678724COL4A3,MFF-DTn.2298T>C
n.262T>C
n.338T>C
n.1979T>C
n.2607T>C
n.461T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.48-6242A>G
c.4867T>C (p.Phe1623Leu)
n.5000T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311897T>GCA2739790735COL4A3,MFF-DTn.2298T>G
n.262T>G
n.338T>G
n.1979T>G
n.2607T>G
n.461T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
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n.5000T>G
2g.227311897T=CA1332863070COL4A3,MFF-DTn.2298T=
n.262T=
n.338T=
n.1979T=
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n.461T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.553T= (p.Phe185=)
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c.4867T= (p.Phe1623=)
n.5000T=
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n.263T>A
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n.5001T>A
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n.263T>C
n.339T>C
n.1980T>C
n.2608T>C
n.462T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.48-6243A>G
c.4868T>C (p.Phe1623Ser)
n.5001T>C
2g.227311898T>GCA2739790738COL4A3,MFF-DTn.2299T>G
n.263T>G
n.339T>G
n.1980T>G
n.2608T>G
n.462T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.48-6243A>C
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n.5001T>G
2g.227311899T>ACA2739790739COL4A3,MFF-DTn.2300T>A
n.264T>A
n.340T>A
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n.2609T>A
n.463T>A
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n.48-6244A>T
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n.5002T>A
2g.227311899T>GCA2739790740COL4A3,MFF-DTn.2300T>G
n.264T>G
n.340T>G
n.1981T>G
n.2609T>G
n.463T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
n.48-6244A>C
c.4869T>G (p.Phe1623Leu)
n.5002T>G
2g.227311900T>ACA2739790741COL4A3,MFF-DTn.2301T>A
n.265T>A
n.341T>A
n.1982T>A
n.2610T>A
n.464T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
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n.5003T>A
2g.227311900T>CCA2739790742COL4A3,MFF-DTn.2301T>C
n.265T>C
n.341T>C
n.1982T>C
n.2610T>C
n.464T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.48-6245A>G
c.4870T>C (p.Phe1624Leu)
n.5003T>C
2g.227311900T>GCA2663431930COL4A3,MFF-DTn.2301T>G
n.265T>G
n.341T>G
n.1982T>G
n.2610T>G
n.464T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.48-6245A>C
c.4870T>G (p.Phe1624Val)
n.5003T>G
 gnomAD v4
2g.227311901T>ACA2739790743COL4A3,MFF-DTn.2302T>A
n.266T>A
n.342T>A
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n.465T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
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n.48-6246A>T
c.4871T>A (p.Phe1624Tyr)
n.5004T>A
2g.227311901T>CCA2739790744COL4A3,MFF-DTn.2302T>C
n.266T>C
n.342T>C
n.1983T>C
n.2611T>C
n.465T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.48-6246A>G
c.4871T>C (p.Phe1624Ser)
n.5004T>C
2g.227311901T>GCA2739790745COL4A3,MFF-DTn.2302T>G
n.266T>G
n.342T>G
n.1983T>G
n.2611T>G
n.465T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.48-6246A>C
c.4871T>G (p.Phe1624Cys)
n.5004T>G
2g.227311902C>ACA2663431931COL4A3,MFF-DTn.2303C>A
n.267C>A
n.343C>A
n.1984C>A
n.2612C>A
n.466C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.48-6247G>T
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n.5005C>A
 gnomAD v4
2g.227311902C>GCA2739790746COL4A3,MFF-DTn.2303C>G
n.267C>G
n.343C>G
n.1984C>G
n.2612C>G
n.466C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.48-6247G>C
c.4872C>G (p.Phe1624Leu)
n.5005C>G
2g.227311902C>TCA2663431932COL4A3,MFF-DTn.2303C>T
n.267C>T
n.343C>T
n.1984C>T
n.2612C>T
n.466C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.48-6247G>A
c.4872C>T (p.Phe1624=)
n.5005C>T
 gnomAD v4
2g.227311903A=CA1332863071COL4A3,MFF-DTn.2304A=
n.268A=
n.344A=
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n.2613A=
n.467A=
c.*33A= (n.*33A=)
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c.4873A= (p.Ile1625=)
n.5006A=
2g.227311903A>CCA2739790748COL4A3,MFF-DTn.2304A>C
n.268A>C
n.344A>C
n.1985A>C
n.2613A>C
n.467A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.48-6248T>G
c.4873A>C (p.Ile1625Leu)
n.5006A>C
2g.227311903A>GCA1332863072COL4A3,MFF-DTn.2304A>G
n.268A>G
n.344A>G
n.1985A>G
n.2613A>G
n.467A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.48-6248T>C
c.4873A>G (p.Ile1625Val)
n.5006A>G
 dbSNP
2g.227311903A>TCA2739790747COL4A3,MFF-DTn.2304A>T
n.268A>T
n.344A>T
n.1985A>T
n.2613A>T
n.467A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.48-6248T>A
c.4873A>T (p.Ile1625Phe)
n.5006A>T
2g.227311904T>ACA539907254COL4A3,MFF-DTn.2305T>A
n.269T>A
n.345T>A
n.1986T>A
n.2614T>A
n.468T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.48-6249A>T
c.4874T>A (p.Ile1625Asn)
n.5007T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311904T>CCA2739790749COL4A3,MFF-DTn.2305T>C
n.269T>C
n.345T>C
n.1986T>C
n.2614T>C
n.468T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.48-6249A>G
c.4874T>C (p.Ile1625Thr)
n.5007T>C
2g.227311904T>GCA2739790750COL4A3,MFF-DTn.2305T>G
n.269T>G
n.345T>G
n.1986T>G
n.2614T>G
n.468T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.48-6249A>C
c.4874T>G (p.Ile1625Ser)
n.5007T>G
2g.227311904T=CA1332863073COL4A3,MFF-DTn.2305T=
n.269T=
n.345T=
n.1986T=
n.2614T=
n.468T=
c.*34T= (n.*34T=)
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n.48-6249A=
c.4874T= (p.Ile1625=)
n.5007T=
2g.227311905C>ACA539907255COL4A3,MFF-DTn.2306C>A
n.270C>A
n.346C>A
n.1987C>A
n.2615C>A
n.469C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
n.48-6250G>T
c.4875C>A (p.Ile1625=)
n.5008C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311905C=CA1332863074COL4A3,MFF-DTn.2306C=
n.270C=
n.346C=
n.1987C=
n.2615C=
n.469C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.561C= (p.Ile187=)
n.48-6250G=
c.4875C= (p.Ile1625=)
n.5008C=
2g.227311905C>GCA2739790751COL4A3,MFF-DTn.2306C>G
n.270C>G
n.346C>G
n.1987C>G
n.2615C>G
n.469C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.48-6250G>C
c.4875C>G (p.Ile1625Met)
n.5008C>G
2g.227311906C>ACA2739790752COL4A3,MFF-DTn.2307C>A
n.271C>A
n.347C>A
n.1988C>A
n.2616C>A
n.470C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.48-6251G>T
c.4876C>A (p.Leu1626Ile)
n.5009C>A
2g.227311906C>GCA2739790753COL4A3,MFF-DTn.2307C>G
n.271C>G
n.347C>G
n.1988C>G
n.2616C>G
n.470C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.48-6251G>C
c.4876C>G (p.Leu1626Val)
n.5009C>G
2g.227311906C>TCA2663431933COL4A3,MFF-DTn.2307C>T
n.271C>T
n.347C>T
n.1988C>T
n.2616C>T
n.470C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.48-6251G>A
c.4876C>T (p.Leu1626=)
n.5009C>T
 gnomAD v4
2g.227311907T>ACA2739790754COL4A3,MFF-DTn.2308T>A
n.272T>A
n.348T>A
n.1989T>A
n.2617T>A
n.471T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.48-6252A>T
c.4877T>A (p.Leu1626Gln)
n.5010T>A
2g.227311907T>CCA2739790755COL4A3,MFF-DTn.2308T>C
n.272T>C
n.348T>C
n.1989T>C
n.2617T>C
n.471T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.48-6252A>G
c.4877T>C (p.Leu1626Pro)
n.5010T>C
2g.227311907T>GCA2739790756COL4A3,MFF-DTn.2308T>G
n.272T>G
n.348T>G
n.1989T>G
n.2617T>G
n.471T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.48-6252A>C
c.4877T>G (p.Leu1626Arg)
n.5010T>G
2g.227311908A>GCA2663431934COL4A3,MFF-DTn.2309A>G
n.273A>G
n.349A>G
n.1990A>G
n.2618A>G
n.472A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.564A>G (p.Leu188=)
n.48-6253T>C
c.4878A>G (p.Leu1626=)
n.5011A>G
 gnomAD v4
2g.227311909A=CA1332863075COL4A3,MFF-DTn.2310A=
n.274A=
n.350A=
n.1991A=
n.2619A=
n.473A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.565A= (p.Lys189=)
n.48-6254T=
c.4879A= (p.Lys1627=)
n.5012A=
2g.227311909A>CCA2739790757COL4A3,MFF-DTn.2310A>C
n.274A>C
n.350A>C
n.1991A>C
n.2619A>C
n.473A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.48-6254T>G
c.4879A>C (p.Lys1627Gln)
n.5012A>C
2g.227311909A>GCA1332863076COL4A3,MFF-DTn.2310A>G
n.274A>G
n.350A>G
n.1991A>G
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n.473A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.48-6254T>C
c.4879A>G (p.Lys1627Glu)
n.5012A>G
 dbSNP
2g.227311910A>CCA2739790760COL4A3,MFF-DTn.2311A>C
n.275A>C
n.351A>C
n.1992A>C
n.2620A>C
n.474A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.48-6255T>G
c.4880A>C (p.Lys1627Thr)
n.5013A>C
2g.227311910A>GCA2739790759COL4A3,MFF-DTn.2311A>G
n.275A>G
n.351A>G
n.1992A>G
n.2620A>G
n.474A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.48-6255T>C
c.4880A>G (p.Lys1627Arg)
n.5013A>G
2g.227311910A>TCA2739790758COL4A3,MFF-DTn.2311A>T
n.275A>T
n.351A>T
n.1992A>T
n.2620A>T
n.474A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.48-6255T>A
c.4880A>T (p.Lys1627Met)
n.5013A>T
2g.227311911G>CCA2739790761COL4A3,MFF-DTn.2312G>C
n.276G>C
n.352G>C
n.1993G>C
n.2621G>C
n.475G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.48-6256C>G
c.4881G>C (p.Lys1627Asn)
n.5014G>C
2g.227311911G>TCA2739790762COL4A3,MFF-DTn.2312G>T
n.276G>T
n.352G>T
n.1993G>T
n.2621G>T
n.475G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.48-6256C>A
c.4881G>T (p.Lys1627Asn)
n.5014G>T
2g.227311912A>CCA2739790763COL4A3,MFF-DTn.2313A>C
n.277A>C
n.353A>C
n.1994A>C
n.2622A>C
n.476A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
n.48-6257T>G
c.4882A>C (p.Asn1628His)
n.5015A>C
2g.227311912A>GCA2663431935COL4A3,MFF-DTn.2313A>G
n.277A>G
n.353A>G
n.1994A>G
n.2622A>G
n.476A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.48-6257T>C
c.4882A>G (p.Asn1628Asp)
n.5015A>G
 gnomAD v4
2g.227311912A>TCA2739790764COL4A3,MFF-DTn.2313A>T
n.277A>T
n.353A>T
n.1994A>T
n.2622A>T
n.476A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.48-6257T>A
c.4882A>T (p.Asn1628Tyr)
n.5015A>T
2g.227311913A=CA1332863077COL4A3,MFF-DTn.2314A=
n.278A=
n.354A=
n.1995A=
n.2623A=
n.477A=
c.*43A= (n.*43A=)
c.569A= (p.Asn190=)
n.48-6258T=
c.4883A= (p.Asn1628=)
n.5016A=
2g.227311913A>CCA1332863078COL4A3,MFF-DTn.2314A>C
n.278A>C
n.354A>C
n.1995A>C
n.2623A>C
n.477A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.48-6258T>G
c.4883A>C (p.Asn1628Thr)
n.5016A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311913A>GCA2739790765COL4A3,MFF-DTn.2314A>G
n.278A>G
n.354A>G
n.1995A>G
n.2623A>G
n.477A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.48-6258T>C
c.4883A>G (p.Asn1628Ser)
n.5016A>G
2g.227311913A>TCA2739790766COL4A3,MFF-DTn.2314A>T
n.278A>T
n.354A>T
n.1995A>T
n.2623A>T
n.477A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.48-6258T>A
c.4883A>T (p.Asn1628Ile)
n.5016A>T
2g.227311914C>ACA66623626COL4A3,MFF-DTn.2315C>A
n.279C>A
n.355C>A
n.1996C>A
n.2624C>A
n.478C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
n.48-6259G>T
c.4884C>A (p.Asn1628Lys)
n.5017C>A
 dbSNP
2g.227311914C=CA1332863080COL4A3,MFF-DTn.2315C=
n.279C=
n.355C=
n.1996C=
n.2624C=
n.478C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.570C= (p.Asn190=)
n.48-6259G=
c.4884C= (p.Asn1628=)
n.5017C=
2g.227311914C>GCA539907256COL4A3,MFF-DTn.2315C>G
n.279C>G
n.355C>G
n.1996C>G
n.2624C>G
n.478C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
n.48-6259G>C
c.4884C>G (p.Asn1628Lys)
n.5017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311914C>TCA1332863079COL4A3,MFF-DTn.2315C>T
n.279C>T
n.355C>T
n.1996C>T
n.2624C>T
n.478C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.570C>T (p.Asn190=)
n.48-6259G>A
c.4884C>T (p.Asn1628=)
n.5017C>T
 dbSNP
2g.227311915A>CCA2739790767COL4A3,MFF-DTn.2316A>C
n.280A>C
n.356A>C
n.1997A>C
n.2625A>C
n.479A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.48-6260T>G
c.4885A>C (p.Lys1629Gln)
n.5018A>C
2g.227311915A>GCA2739790768COL4A3,MFF-DTn.2316A>G
n.280A>G
n.356A>G
n.1997A>G
n.2625A>G
n.479A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.48-6260T>C
c.4885A>G (p.Lys1629Glu)
n.5018A>G
2g.227311916A>CCA2739790771COL4A3,MFF-DTn.2317A>C
n.281A>C
n.357A>C
n.1998A>C
n.2626A>C
n.480A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.48-6261T>G
c.4886A>C (p.Lys1629Thr)
n.5019A>C
2g.227311916A>GCA2739790770COL4A3,MFF-DTn.2317A>G
n.281A>G
n.357A>G
n.1998A>G
n.2626A>G
n.480A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.48-6261T>C
c.4886A>G (p.Lys1629Arg)
n.5019A>G
2g.227311916A>TCA2739790769COL4A3,MFF-DTn.2317A>T
n.281A>T
n.357A>T
n.1998A>T
n.2626A>T
n.480A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.48-6261T>A
c.4886A>T (p.Lys1629Ile)
n.5019A>T
2g.227311918_227311921delCA2577265702COL4A3,MFF-DTn.2319_2322del
n.283_286del
n.359_362del
n.2000_2003del
n.2628_2631del
n.482_485del
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
c.574_577del (p.Val192Ter)
n.48-6264_48-6261del
c.4888_4891del (p.Val1630Ter)
n.5021_5024del
2g.227311917A=CA1332863081COL4A3,MFF-DTn.2318A=
n.282A=
n.358A=
n.1999A=
n.2627A=
n.481A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.573A= (p.Lys191=)
n.48-6262T=
c.4887A= (p.Lys1629=)
n.5020A=
2g.227311917A>CCA1332863082COL4A3,MFF-DTn.2318A>C
n.282A>C
n.358A>C
n.1999A>C
n.2627A>C
n.481A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.48-6262T>G
c.4887A>C (p.Lys1629Asn)
n.5020A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311917A>GCA2577265703COL4A3,MFF-DTn.2318A>G
n.282A>G
n.358A>G
n.1999A>G
n.2627A>G
n.481A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.573A>G (p.Lys191=)
n.48-6262T>C
c.4887A>G (p.Lys1629=)
n.5020A>G
2g.227311917A>TCA2739790772COL4A3,MFF-DTn.2318A>T
n.282A>T
n.358A>T
n.1999A>T
n.2627A>T
n.481A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.48-6262T>A
c.4887A>T (p.Lys1629Asn)
n.5020A>T
2g.227311918G>ACA2577265704COL4A3,MFF-DTn.2319G>A
n.283G>A
n.359G>A
n.2000G>A
n.2628G>A
n.482G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.48-6263C>T
c.4888G>A (p.Val1630Ile)
n.5021G>A
 gnomAD v4
2g.227311918G>CCA1332863084COL4A3,MFF-DTn.2319G>C
n.283G>C
n.359G>C
n.2000G>C
n.2628G>C
n.482G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.48-6263C>G
c.4888G>C (p.Val1630Leu)
n.5021G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311918G=CA1332863083COL4A3,MFF-DTn.2319G=
n.283G=
n.359G=
n.2000G=
n.2628G=
n.482G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.574G= (p.Val192=)
n.48-6263C=
c.4888G= (p.Val1630=)
n.5021G=
2g.227311918G>TCA2739790773COL4A3,MFF-DTn.2319G>T
n.283G>T
n.359G>T
n.2000G>T
n.2628G>T
n.482G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.48-6263C>A
c.4888G>T (p.Val1630Leu)
n.5021G>T
2g.227311919T>ACA2739790774COL4A3,MFF-DTn.2320T>A
n.284T>A
n.360T>A
n.2001T>A
n.2629T>A
n.483T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.48-6264A>T
c.4889T>A (p.Val1630Glu)
n.5022T>A
2g.227311919T>CCA2739790775COL4A3,MFF-DTn.2320T>C
n.284T>C
n.360T>C
n.2001T>C
n.2629T>C
n.483T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.48-6264A>G
c.4889T>C (p.Val1630Ala)
n.5022T>C
2g.227311919T>GCA2147711COL4A3,MFF-DTn.2320T>G
n.284T>G
n.360T>G
n.2001T>G
n.2629T>G
n.483T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.48-6264A>C
c.4889T>G (p.Val1630Gly)
n.5022T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311919T=CA1332863085COL4A3,MFF-DTn.2320T=
n.284T=
n.360T=
n.2001T=
n.2629T=
n.483T=
c.*49T= (n.*49T=)
c.575T= (p.Val192=)
n.48-6264A=
c.4889T= (p.Val1630=)
n.5022T=
2g.227311920A=CA1332863086COL4A3,MFF-DTn.2321A=
n.285A=
n.361A=
n.2002A=
n.2630A=
n.484A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.576A= (p.Val192=)
n.48-6265T=
c.4890A= (p.Val1630=)
n.5023A=
2g.227311920A>GCA66623636COL4A3,MFF-DTn.2321A>G
n.285A>G
n.361A>G
n.2002A>G
n.2630A>G
n.484A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.576A>G (p.Val192=)
n.48-6265T>C
c.4890A>G (p.Val1630=)
n.5023A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311921A>CCA2739790776COL4A3,MFF-DTn.2322A>C
n.286A>C
n.362A>C
n.2003A>C
n.2631A>C
n.485A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.577A>C (p.Met193Leu)
n.48-6266T>G
c.4891A>C (p.Met1631Leu)
n.5024A>C
2g.227311921A>GCA2701771504COL4A3,MFF-DTn.2322A>G
n.286A>G
n.362A>G
n.2003A>G
n.2631A>G
n.485A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.577A>G (p.Met193Val)
n.48-6266T>C
c.4891A>G (p.Met1631Val)
n.5024A>G
 dbSNP
2g.227311921A>TCA2739790777COL4A3,MFF-DTn.2322A>T
n.286A>T
n.362A>T
n.2003A>T
n.2631A>T
n.485A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.577A>T (p.Met193Leu)
n.48-6266T>A
c.4891A>T (p.Met1631Leu)
n.5024A>T
2g.227311922T>ACA2739790778COL4A3,MFF-DTn.2323T>A
n.287T>A
n.363T>A
n.2004T>A
n.2632T>A
n.486T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.578T>A (p.Met193Lys)
n.48-6267A>T
c.4892T>A (p.Met1631Lys)
n.5025T>A
2g.227311922T>CCA2739790779COL4A3,MFF-DTn.2323T>C
n.287T>C
n.363T>C
n.2004T>C
n.2632T>C
n.486T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.578T>C (p.Met193Thr)
n.48-6267A>G
c.4892T>C (p.Met1631Thr)
n.5025T>C
2g.227311922T>GCA2739790780COL4A3,MFF-DTn.2323T>G
n.287T>G
n.363T>G
n.2004T>G
n.2632T>G
n.486T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.578T>G (p.Met193Arg)
n.48-6267A>C
c.4892T>G (p.Met1631Arg)
n.5025T>G
2g.227311923G>ACA539907258COL4A3,MFF-DTn.2324G>A
n.288G>A
n.364G>A
n.2005G>A
n.2633G>A
n.487G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.579G>A (p.Met193Ile)
n.48-6268C>T
c.4893G>A (p.Met1631Ile)
n.5026G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311923G>CCA539907257COL4A3,MFF-DTn.2324G>C
n.288G>C
n.364G>C
n.2005G>C
n.2633G>C
n.487G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.579G>C (p.Met193Ile)
n.48-6268C>G
c.4893G>C (p.Met1631Ile)
n.5026G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311923G=CA1332863087COL4A3,MFF-DTn.2324G=
n.288G=
n.364G=
n.2005G=
n.2633G=
n.487G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.579G= (p.Met193=)
n.48-6268C=
c.4893G= (p.Met1631=)
n.5026G=
2g.227311923G>TCA2739790781COL4A3,MFF-DTn.2324G>T
n.288G>T
n.364G>T
n.2005G>T
n.2633G>T
n.487G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.579G>T (p.Met193Ile)
n.48-6268C>A
c.4893G>T (p.Met1631Ile)
n.5026G>T
2g.227311924A>CCA2739790782COL4A3,MFF-DTn.2325A>C
n.289A>C
n.365A>C
n.2006A>C
n.2634A>C
n.488A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.48-6269T>G
c.4894A>C (p.Thr1632Pro)
n.5027A>C
2g.227311924A>GCA2663431936COL4A3,MFF-DTn.2325A>G
n.289A>G
n.365A>G
n.2006A>G
n.2634A>G
n.488A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.48-6269T>C
c.4894A>G (p.Thr1632Ala)
n.5027A>G
 gnomAD v4
2g.227311924A>TCA2739790783COL4A3,MFF-DTn.2325A>T
n.289A>T
n.365A>T
n.2006A>T
n.2634A>T
n.488A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.48-6269T>A
c.4894A>T (p.Thr1632Ser)
n.5027A>T
2g.227311925C>ACA2739790784COL4A3,MFF-DTn.2326C>A
n.290C>A
n.366C>A
n.2007C>A
n.2635C>A
n.489C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.48-6270G>T
c.4895C>A (p.Thr1632Lys)
n.5028C>A
2g.227311925C>GCA2739790785COL4A3,MFF-DTn.2326C>G
n.290C>G
n.366C>G
n.2007C>G
n.2635C>G
n.489C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.48-6270G>C
c.4895C>G (p.Thr1632Arg)
n.5028C>G
2g.227311925C>TCA2739790786COL4A3,MFF-DTn.2326C>T
n.290C>T
n.366C>T
n.2007C>T
n.2635C>T
n.489C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.48-6270G>A
c.4895C>T (p.Thr1632Ile)
n.5028C>T
2g.227311927G>ACA2739790787COL4A3,MFF-DTn.2328G>A
n.292G>A
n.368G>A
n.2009G>A
n.2637G>A
n.491G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.48-6272C>T
c.4897G>A (p.Glu1633Lys)
n.5030G>A
2g.227311927G>CCA2577265705COL4A3,MFF-DTn.2328G>C
n.292G>C
n.368G>C
n.2009G>C
n.2637G>C
n.491G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.48-6272C>G
c.4897G>C (p.Glu1633Gln)
n.5030G>C
 gnomAD v4
2g.227311927G>TCA2663431937COL4A3,MFF-DTn.2328G>T
n.292G>T
n.368G>T
n.2009G>T
n.2637G>T
n.491G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.48-6272C>A
c.4897G>T (p.Glu1633Ter)
n.5030G>T
 gnomAD v4
2g.227311928A>CCA2739790788COL4A3,MFF-DTn.2329A>C
n.293A>C
n.369A>C
n.2010A>C
n.2638A>C
n.492A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.48-6273T>G
c.4898A>C (p.Glu1633Ala)
n.5031A>C
2g.227311928A>GCA2739790789COL4A3,MFF-DTn.2329A>G
n.293A>G
n.369A>G
n.2010A>G
n.2638A>G
n.492A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.48-6273T>C
c.4898A>G (p.Glu1633Gly)
n.5031A>G
2g.227311928A>TCA2739790790COL4A3,MFF-DTn.2329A>T
n.293A>T
n.369A>T
n.2010A>T
n.2638A>T
n.492A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.48-6273T>A
c.4898A>T (p.Glu1633Val)
n.5031A>T
2g.227311929delCA2754515291COL4A3,MFF-DTn.2330del
n.294del
n.370del
n.2011del
n.2639del
n.493del
c.*59del (n.*59del)
c.585del (p.Glu195AspfsTer?)
n.48-6273del
c.4899del (p.Glu1633AspfsTer20)
n.5032del
2g.227311929A=CA1332863088COL4A3,MFF-DTn.2330A=
n.294A=
n.370A=
n.2011A=
n.2639A=
n.493A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.585A= (p.Glu195=)
n.48-6274T=
c.4899A= (p.Glu1633=)
n.5032A=
2g.227311929A>CCA2739790791COL4A3,MFF-DTn.2330A>C
n.294A>C
n.370A>C
n.2011A>C
n.2639A>C
n.493A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.48-6274T>G
c.4899A>C (p.Glu1633Asp)
n.5032A>C
2g.227311929A>GCA2147712COL4A3,MFF-DTn.2330A>G
n.294A>G
n.370A>G
n.2011A>G
n.2639A>G
n.493A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
n.48-6274T>C
c.4899A>G (p.Glu1633=)
n.5032A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311929A>TCA2739790792COL4A3,MFF-DTn.2330A>T
n.294A>T
n.370A>T
n.2011A>T
n.2639A>T
n.493A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.48-6274T>A
c.4899A>T (p.Glu1633Asp)
n.5032A>T
2g.227311930C>ACA2739790793COL4A3,MFF-DTn.2331C>A
n.295C>A
n.371C>A
n.2012C>A
n.2640C>A
n.494C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.48-6275G>T
c.4900C>A (p.His1634Asn)
n.5033C>A
2g.227311930C>GCA2739790794COL4A3,MFF-DTn.2331C>G
n.295C>G
n.371C>G
n.2012C>G
n.2640C>G
n.494C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.48-6275G>C
c.4900C>G (p.His1634Asp)
n.5033C>G
2g.227311930C>TCA2577265706COL4A3,MFF-DTn.2331C>T
n.295C>T
n.371C>T
n.2012C>T
n.2640C>T
n.494C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.48-6275G>A
c.4900C>T (p.His1634Tyr)
n.5033C>T
 gnomAD v4
2g.227311931A=CA1332863089COL4A3,MFF-DTn.2332A=
n.296A=
n.372A=
n.2013A=
n.2641A=
n.495A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.587A= (p.His196=)
n.48-6276T=
c.4901A= (p.His1634=)
n.5034A=
2g.227311931A>CCA2739790795COL4A3,MFF-DTn.2332A>C
n.296A>C
n.372A>C
n.2013A>C
n.2641A>C
n.495A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.48-6276T>G
c.4901A>C (p.His1634Pro)
n.5034A>C
2g.227311931A>GCA1043065929COL4A3,MFF-DTn.2332A>G
n.296A>G
n.372A>G
n.2013A>G
n.2641A>G
n.495A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.48-6276T>C
c.4901A>G (p.His1634Arg)
n.5034A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311931A>TCA2739790796COL4A3,MFF-DTn.2332A>T
n.296A>T
n.372A>T
n.2013A>T
n.2641A>T
n.495A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.48-6276T>A
c.4901A>T (p.His1634Leu)
n.5034A>T
2g.227311932T>ACA2527725181COL4A3,MFF-DTn.2333T>A
n.297T>A
n.373T>A
n.2014T>A
n.2642T>A
n.496T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.588T>A (p.His196Gln)
n.48-6277A>T
c.4902T>A (p.His1634Gln)
n.5035T>A
 gnomAD v4
2g.227311932T>CCA2663431938COL4A3,MFF-DTn.2333T>C
n.297T>C
n.373T>C
n.2014T>C
n.2642T>C
n.496T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.588T>C (p.His196=)
n.48-6277A>G
c.4902T>C (p.His1634=)
n.5035T>C
 gnomAD v4
2g.227311932T>GCA2577265707COL4A3,MFF-DTn.2333T>G
n.297T>G
n.373T>G
n.2014T>G
n.2642T>G
n.496T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.588T>G (p.His196Gln)
n.48-6277A>C
c.4902T>G (p.His1634Gln)
n.5035T>G
2g.227311933G>ACA2739790797COL4A3,MFF-DTn.2334G>A
n.298G>A
n.374G>A
n.2015G>A
n.2643G>A
n.497G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.48-6278C>T
c.4903G>A (p.Ala1635Thr)
n.5036G>A
2g.227311933G>CCA2739790798COL4A3,MFF-DTn.2334G>C
n.298G>C
n.374G>C
n.2015G>C
n.2643G>C
n.497G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.48-6278C>G
c.4903G>C (p.Ala1635Pro)
n.5036G>C
2g.227311933G=CA1332863090COL4A3,MFF-DTn.2334G=
n.298G=
n.374G=
n.2015G=
n.2643G=
n.497G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.48-6278C=
c.4903G= (p.Ala1635=)
n.5036G=
2g.227311933G>TCA539907259COL4A3,MFF-DTn.2334G>T
n.298G>T
n.374G>T
n.2015G>T
n.2643G>T
n.497G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.48-6278C>A
c.4903G>T (p.Ala1635Ser)
n.5036G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311934C>ACA2739790799COL4A3,MFF-DTn.2335C>A
n.299C>A
n.375C>A
n.2016C>A
n.2644C>A
n.498C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.48-6279G>T
c.4904C>A (p.Ala1635Asp)
n.5037C>A
2g.227311934C>GCA2739790800COL4A3,MFF-DTn.2335C>G
n.299C>G
n.375C>G
n.2016C>G
n.2644C>G
n.498C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.48-6279G>C
c.4904C>G (p.Ala1635Gly)
n.5037C>G
2g.227311934C>TCA2739790801COL4A3,MFF-DTn.2335C>T
n.299C>T
n.375C>T
n.2016C>T
n.2644C>T
n.498C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.48-6279G>A
c.4904C>T (p.Ala1635Val)
n.5037C>T
2g.227311936G>ACA2739790803COL4A3,MFF-DTn.2337G>A
n.301G>A
n.377G>A
n.2018G>A
n.2646G>A
n.500G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.48-6281C>T
c.4906G>A (p.Val1636Ile)
n.5039G>A
2g.227311936G>CCA66623669COL4A3,MFF-DTn.2337G>C
n.301G>C
n.377G>C
n.2018G>C
n.2646G>C
n.500G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.48-6281C>G
c.4906G>C (p.Val1636Leu)
n.5039G>C
 dbSNP
2g.227311936G=CA1332863091COL4A3,MFF-DTn.2337G=
n.301G=
n.377G=
n.2018G=
n.2646G=
n.500G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.592G= (p.Val198=)
n.48-6281C=
c.4906G= (p.Val1636=)
n.5039G=
2g.227311936G>TCA2739790802COL4A3,MFF-DTn.2337G>T
n.301G>T
n.377G>T
n.2018G>T
n.2646G>T
n.500G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.48-6281C>A
c.4906G>T (p.Val1636Phe)
n.5039G>T
2g.227311937T>ACA2739790804COL4A3,MFF-DTn.2338T>A
n.302T>A
n.378T>A
n.2019T>A
n.2647T>A
n.501T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.48-6282A>T
c.4907T>A (p.Val1636Asp)
n.5040T>A
2g.227311937T>CCA2739790805COL4A3,MFF-DTn.2338T>C
n.302T>C
n.378T>C
n.2019T>C
n.2647T>C
n.501T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.48-6282A>G
c.4907T>C (p.Val1636Ala)
n.5040T>C
2g.227311937T>GCA2739790806COL4A3,MFF-DTn.2338T>G
n.302T>G
n.378T>G
n.2019T>G
n.2647T>G
n.501T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.48-6282A>C
c.4907T>G (p.Val1636Gly)
n.5040T>G
2g.227311938T>ACA2663431939COL4A3,MFF-DTn.2339T>A
n.303T>A
n.379T>A
n.2020T>A
n.2648T>A
n.502T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.594T>A (p.Val198=)
n.48-6283A>T
c.4908T>A (p.Val1636=)
n.5041T>A
 gnomAD v4
2g.227311939A>CCA2739790807COL4A3,MFF-DTn.2340A>C
n.304A>C
n.380A>C
n.2021A>C
n.2649A>C
n.503A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.48-6284T>G
c.4909A>C (p.Ile1637Leu)
n.5042A>C
2g.227311939A>GCA2663431940COL4A3,MFF-DTn.2340A>G
n.304A>G
n.380A>G
n.2021A>G
n.2649A>G
n.503A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.48-6284T>C
c.4909A>G (p.Ile1637Val)
n.5042A>G
 gnomAD v4
2g.227311939A>TCA2739790808COL4A3,MFF-DTn.2340A>T
n.304A>T
n.380A>T
n.2021A>T
n.2649A>T
n.503A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.48-6284T>A
c.4909A>T (p.Ile1637Phe)
n.5042A>T
2g.227311940T>ACA2739790809COL4A3,MFF-DTn.2341T>A
n.305T>A
n.381T>A
n.2022T>A
n.2650T>A
n.504T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.48-6285A>T
c.4910T>A (p.Ile1637Asn)
n.5043T>A
2g.227311940T>CCA2663431941COL4A3,MFF-DTn.2341T>C
n.305T>C
n.381T>C
n.2022T>C
n.2650T>C
n.504T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.48-6285A>G
c.4910T>C (p.Ile1637Thr)
n.5043T>C
 gnomAD v4
2g.227311940T>GCA2739790810COL4A3,MFF-DTn.2341T>G
n.305T>G
n.381T>G
n.2022T>G
n.2650T>G
n.504T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.48-6285A>C
c.4910T>G (p.Ile1637Ser)
n.5043T>G
2g.227311941T>ACA1043065930COL4A3,MFF-DTn.2342T>A
n.306T>A
n.382T>A
n.2023T>A
n.2651T>A
n.505T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.597T>A (p.Ile199=)
n.48-6286A>T
c.4911T>A (p.Ile1637=)
n.5044T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311941T>GCA2147713COL4A3,MFF-DTn.2342T>G
n.306T>G
n.382T>G
n.2023T>G
n.2651T>G
n.505T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.48-6286A>C
c.4911T>G (p.Ile1637Met)
n.5044T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311941T=CA1332863092COL4A3,MFF-DTn.2342T=
n.306T=
n.382T=
n.2023T=
n.2651T=
n.505T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.597T= (p.Ile199=)
n.48-6286A=
c.4911T= (p.Ile1637=)
n.5044T=
2g.227311943A>TCA2577265708COL4A3,MFF-DTn.2344A>T
n.308A>T
n.384A>T
n.2025A>T
n.2653A>T
n.507A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.599A>T (p.Ter200Leu)
n.48-6288T>A
c.4913A>T (p.Ter1638Leu)
n.5046A>T
2g.227311944G>CCA539907260COL4A3,MFF-DTn.2345G>C
n.309G>C
n.385G>C
n.2026G>C
n.2654G>C
n.508G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.600G>C (p.Ter200Tyr)
n.48-6289C>G
c.4914G>C (p.Ter1638Tyr)
n.5047G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311944G=CA1332863093COL4A3,MFF-DTn.2345G=
n.309G=
n.385G=
n.2026G=
n.2654G=
n.508G=
c.*74G= (n.*74G=)
c.600G= (p.Ter200=)
n.48-6289C=
c.4914G= (p.Ter1638=)
n.5047G=
2g.227311945G>ACA2701685729COL4A3,MFF-DTn.2346G>A
n.310G>A
n.386G>A
n.2027G>A
n.2655G>A
n.509G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.48-6290C>T
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.5048G>A
 dbSNP
2g.227311945G=CA1332863094COL4A3,MFF-DTn.2346G=
n.310G=
n.386G=
n.2027G=
n.2655G=
n.509G=
c.*75G= (n.*75G=)
n.48-6290C=
c.*1G= (n.*1G=)
n.5048G=
2g.227311945G>TCA431509618COL4A3,MFF-DTn.2346G>T
n.310G>T
n.386G>T
n.2027G>T
n.2655G>T
n.509G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.48-6290C>A
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.5048G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311946_227311962delinsTATTTTTCTTTAACCAACA1332863095COL4A3,MFF-DTn.2347_2363delinsTATTTTTCTTTAACCAA
n.311_327delinsTATTTTTCTTTAACCAA
n.387_403delinsTATTTTTCTTTAACCAA
n.2028_2044delinsTATTTTTCTTTAACCAA
n.2656_2672delinsTATTTTTCTTTAACCAA
n.510_526delinsTATTTTTCTTTAACCAA
c.*76_*92delinsTATTTTTCTTTAACCAA (n.*76_*92delinsTATTTTTCTTTAACCAA)
n.48-6307_48-6291delinsTTGGTTAAAGAAAAATA
c.*2_*18delinsTATTTTTCTTTAACCAA (n.*2_*18delinsTATTTTTCTTTAACCAA)
n.5049_5065delinsTATTTTTCTTTAACCAA
2g.227311947A=CA1332863096COL4A3,MFF-DTn.2348A=
n.312A=
n.388A=
n.2029A=
n.2657A=
n.511A=
c.*77A= (n.*77A=)
n.48-6292T=
c.*3A= (n.*3A=)
n.5050A=
2g.227311947A>GCA539907262COL4A3,MFF-DTn.2348A>G
n.312A>G
n.388A>G
n.2029A>G
n.2657A>G
n.511A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.48-6292T>C
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.5050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311948_227311963delCA539907261COL4A3,MFF-DTn.2349_2364del
n.313_328del
n.389_404del
n.2030_2045del
n.2658_2673del
n.512_527del
c.*78_*93del (n.*78_*93del)
n.48-6307_48-6292del
c.*4_*19del (n.*4_*19del)
n.5051_5066del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311951T>GCA765678782COL4A3,MFF-DTn.2352T>G
n.316T>G
n.392T>G
n.2033T>G
n.2661T>G
n.515T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.48-6296A>C
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.5054T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311951T=CA1332863097COL4A3,MFF-DTn.2352T=
n.316T=
n.392T=
n.2033T=
n.2661T=
n.515T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.48-6296A=
c.*7T= (n.*7T=)
n.5054T=
2g.227311952T>CCA2147714COL4A3,MFF-DTn.2353T>C
n.317T>C
n.393T>C
n.2034T>C
n.2662T>C
n.516T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.48-6297A>G
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.5055T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227311952T=CA1332863098COL4A3,MFF-DTn.2353T=
n.317T=
n.393T=
n.2034T=
n.2662T=
n.516T=
c.*82T= (n.*82T=)
n.48-6297A=
c.*8T= (n.*8T=)
n.5055T=
2g.227311953C>ACA2663431942COL4A3,MFF-DTn.2354C>A
n.318C>A
n.394C>A
n.2035C>A
n.2663C>A
n.517C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.48-6298G>T
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.5056C>A
 gnomAD v4
2g.227311953C>GCA2663431943COL4A3,MFF-DTn.2354C>G
n.318C>G
n.394C>G
n.2035C>G
n.2663C>G
n.517C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.48-6298G>C
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.5056C>G
 gnomAD v4
2g.227311956delCA1043065931COL4A3,MFF-DTn.2357del
n.321del
n.397del
n.2038del
n.2666del
n.520del
c.*86del (n.*86del)
n.48-6299del
c.*12del (n.*12del)
n.5059del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311959C>ACA1332863100COL4A3,MFF-DTn.2360C>A
n.324C>A
n.400C>A
n.2041C>A
n.2669C>A
n.523C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.48-6304G>T
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.5062C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311959C=CA1332863099COL4A3,MFF-DTn.2360C=
n.324C=
n.400C=
n.2041C=
n.2669C=
n.523C=
c.*89C= (n.*89C=)
n.48-6304G=
c.*15C= (n.*15C=)
n.5062C=
2g.227311959C>TCA2577265709COL4A3,MFF-DTn.2360C>T
n.324C>T
n.400C>T
n.2041C>T
n.2669C>T
n.523C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.48-6304G>A
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.5062C>T
2g.227311960C>ACA539907263COL4A3,MFF-DTn.2361C>A
n.325C>A
n.401C>A
n.2042C>A
n.2670C>A
n.524C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.48-6305G>T
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.5063C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311960C=CA1332863101COL4A3,MFF-DTn.2361C=
n.325C=
n.401C=
n.2042C=
n.2670C=
n.524C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.48-6305G=
c.*16C= (n.*16C=)
n.5063C=
2g.227311960C>TCA2663431944COL4A3,MFF-DTn.2361C>T
n.325C>T
n.401C>T
n.2042C>T
n.2670C>T
n.524C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.48-6305G>A
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.5063C>T
 gnomAD v4
2g.227311962A=CA1332863102COL4A3,MFF-DTn.2363A=
n.327A=
n.403A=
n.2044A=
n.2672A=
n.526A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.48-6307T=
c.*18A= (n.*18A=)
n.5065A=
2g.227311962A>CCA539907264COL4A3,MFF-DTn.2363A>C
n.327A>C
n.403A>C
n.2044A>C
n.2672A>C
n.526A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.48-6307T>G
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.5065A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311964C>ACA539907265COL4A3,MFF-DTn.2365C>A
n.329C>A
n.405C>A
n.2046C>A
n.2674C>A
n.528C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.48-6309G>T
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.5067C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311964C=CA1332863103COL4A3,MFF-DTn.2365C=
n.329C=
n.405C=
n.2046C=
n.2674C=
n.528C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.48-6309G=
c.*20C= (n.*20C=)
n.5067C=
2g.227311964C>TCA2577265710COL4A3,MFF-DTn.2365C>T
n.329C>T
n.405C>T
n.2046C>T
n.2674C>T
n.528C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.48-6309G>A
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.5067C>T
2g.227311965A>TCA2663431945COL4A3,MFF-DTn.2366A>T
n.330A>T
n.406A>T
n.2047A>T
n.2675A>T
n.529A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.48-6310T>A
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.5068A>T
 gnomAD v4
2g.227311965_227311966insCACCCAACACCA2754515292COL4A3,MFF-DTn.2366_2367insCACCCAACAC
n.330_331insCACCCAACAC
n.406_407insCACCCAACAC
n.2047_2048insCACCCAACAC
n.2675_2676insCACCCAACAC
n.529_530insCACCCAACAC
c.*95_*96insCACCCAACAC (n.*95_*96insCACCCAACAC)
n.48-6311_48-6310insGTGTTGGGTG
c.*21_*22insCACCCAACAC (n.*21_*22insCACCCAACAC)
n.5068_5069insCACCCAACAC
2g.227311966A>GCA2663431946COL4A3,MFF-DTn.2367A>G
n.331A>G
n.407A>G
n.2048A>G
n.2676A>G
n.530A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.48-6311T>C
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.5069A>G
 gnomAD v4
2g.227311966_227311971delCA2754515293COL4A3,MFF-DTn.2367_2372del
n.331_336del
n.407_412del
n.2048_2053del
n.2676_2681del
n.530_535del
c.*96_*101del (n.*96_*101del)
n.48-6316_48-6311del
c.*22_*27del (n.*22_*27del)
n.5069_5074del
2g.227311968A>GCA2663431947COL4A3,MFF-DTn.2369A>G
n.333A>G
n.409A>G
n.2050A>G
n.2678A>G
n.532A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.48-6313T>C
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.5071A>G
 gnomAD v4
2g.227311970delCA2663431948COL4A3,MFF-DTn.2371del
n.335del
n.411del
n.2052del
n.2680del
n.534del
c.*100del (n.*100del)
n.48-6314del
c.*26del (n.*26del)
n.5073del
 gnomAD v4
2g.227311970T>ACA2663431949COL4A3,MFF-DTn.2371T>A
n.335T>A
n.411T>A
n.2052T>A
n.2680T>A
n.534T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.48-6315A>T
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.5073T>A
 gnomAD v4
2g.227311971G>CCA2663431950COL4A3,MFF-DTn.2372G>C
n.336G>C
n.412G>C
n.2053G>C
n.2681G>C
n.535G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.48-6316C>G
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.5074G>C
 gnomAD v4
2g.227311972C>ACA2663431951COL4A3,MFF-DTn.2373C>A
n.337C>A
n.413C>A
n.2054C>A
n.2682C>A
n.536C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.48-6317G>T
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.5075C>A
 gnomAD v4
2g.227311972C=CA1332863104COL4A3,MFF-DTn.2373C=
n.337C=
n.413C=
n.2054C=
n.2682C=
n.536C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.48-6317G=
c.*28C= (n.*28C=)
n.5075C=
2g.227311972C>GCA1332863105COL4A3,MFF-DTn.2373C>G
n.337C>G
n.413C>G
n.2054C>G
n.2682C>G
n.536C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.48-6317G>C
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.5075C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311972C>TCA2147715COL4A3,MFF-DTn.2373C>T
n.337C>T
n.413C>T
n.2054C>T
n.2682C>T
n.536C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.48-6317G>A
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.5075C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311974C>ACA66623693COL4A3,MFF-DTn.2375C>A
n.339C>A
n.415C>A
n.2056C>A
n.2684C>A
n.538C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.48-6319G>T
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.5077C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227311974C=CA1332863106COL4A3,MFF-DTn.2375C=
n.339C=
n.415C=
n.2056C=
n.2684C=
n.538C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.48-6319G=
c.*30C= (n.*30C=)
n.5077C=
2g.227311975C>ACA2663431952COL4A3,MFF-DTn.2376C>A
n.340C>A
n.416C>A
n.2057C>A
n.2685C>A
n.539C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.48-6320G>T
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.5078C>A
 gnomAD v4
2g.227311977T>CCA539907266COL4A3,MFF-DTn.2378T>C
n.342T>C
n.418T>C
n.2059T>C
n.2687T>C
n.541T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.48-6322A>G
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.5080T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311977T=CA1332863107COL4A3,MFF-DTn.2378T=
n.342T=
n.418T=
n.2059T=
n.2687T=
n.541T=
c.*107T= (n.*107T=)
n.48-6322A=
c.*33T= (n.*33T=)
n.5080T=
2g.227311978G>CCA66623707COL4A3,MFF-DTn.2379G>C
n.343G>C
n.419G>C
n.2060G>C
n.2688G>C
n.542G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.48-6323C>G
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.5081G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311978G=CA1332863108COL4A3,MFF-DTn.2379G=
n.343G=
n.419G=
n.2060G=
n.2688G=
n.542G=
c.*108G= (n.*108G=)
n.48-6323C=
c.*34G= (n.*34G=)
n.5081G=
2g.227311978G>TCA66623702COL4A3,MFF-DTn.2379G>T
n.343G>T
n.419G>T
n.2060G>T
n.2688G>T
n.542G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.48-6323C>A
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.5081G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311979_227311987delCA2663431953COL4A3,MFF-DTn.2380_2388del
n.344_352del
n.420_428del
n.2061_2069del
n.2689_2697del
n.543_551del
c.*109_*117del (n.*109_*117del)
n.48-6331_48-6323del
c.*35_*43del (n.*35_*43del)
n.5082_5090del
 gnomAD v4
2g.227311979A=CA1332863109COL4A3,MFF-DTn.2380A=
n.344A=
n.420A=
n.2061A=
n.2689A=
n.543A=
c.*109A= (n.*109A=)
n.48-6324T=
c.*35A= (n.*35A=)
n.5082A=
2g.227311979A>GCA539907267COL4A3,MFF-DTn.2380A>G
n.344A>G
n.420A>G
n.2061A>G
n.2689A>G
n.543A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.48-6324T>C
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.5082A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311981G>TCA2663431954COL4A3,MFF-DTn.2382G>T
n.346G>T
n.422G>T
n.2063G>T
n.2691G>T
n.545G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.48-6326C>A
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.5084G>T
 gnomAD v4
2g.227311983C>ACA2663431955COL4A3,MFF-DTn.2384C>A
n.348C>A
n.424C>A
n.2065C>A
n.2693C>A
n.547C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.48-6328G>T
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.5086C>A
 gnomAD v4
2g.227311984T>GCA2147716COL4A3,MFF-DTn.2385T>G
n.349T>G
n.425T>G
n.2066T>G
n.2694T>G
n.548T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.48-6329A>C
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.5087T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311984T=CA1332863110COL4A3,MFF-DTn.2385T=
n.349T=
n.425T=
n.2066T=
n.2694T=
n.548T=
c.*114T= (n.*114T=)
n.48-6329A=
c.*40T= (n.*40T=)
n.5087T=
2g.227311985delCA2577265711COL4A3,MFF-DTn.2386del
n.350del
n.426del
n.2067del
n.2695del
n.549del
c.*115del (n.*115del)
n.48-6329del
c.*41del (n.*41del)
n.5088del
2g.227311985_227311992delinsTAGTACAACA1332863111COL4A3,MFF-DTn.2386_2393delinsTAGTACAA
n.350_357delinsTAGTACAA
n.426_433delinsTAGTACAA
n.2067_2074delinsTAGTACAA
n.2695_2702delinsTAGTACAA
n.549_556delinsTAGTACAA
c.*115_*122delinsTAGTACAA (n.*115_*122delinsTAGTACAA)
n.48-6337_48-6330delinsTTGTACTA
c.*41_*48delinsTAGTACAA (n.*41_*48delinsTAGTACAA)
n.5088_5095delinsTAGTACAA
2g.227311989_227311995delCA2147717COL4A3,MFF-DTn.2390_2396del
n.354_360del
n.430_436del
n.2071_2077del
n.2699_2705del
n.553_559del
c.*119_*125del (n.*119_*125del)
n.48-6337_48-6331del
c.*45_*51del (n.*45_*51del)
n.5092_5098del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311987G>ACA2577265712COL4A3,MFF-DTn.2388G>A
n.352G>A
n.428G>A
n.2069G>A
n.2697G>A
n.551G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.48-6332C>T
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.5090G>A
2g.227311988T>ACA1043065932COL4A3,MFF-DTn.2389T>A
n.353T>A
n.429T>A
n.2070T>A
n.2698T>A
n.552T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.48-6333A>T
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.5091T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311988T=CA1332863113COL4A3,MFF-DTn.2389T=
n.353T=
n.429T=
n.2070T=
n.2698T=
n.552T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.48-6333A=
c.*44T= (n.*44T=)
n.5091T=
2g.227311988_227312011delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCCA1332863112COL4A3,MFF-DTn.2389_2412delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
n.353_376delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
n.429_452delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
n.2070_2093delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
n.2698_2721delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
n.552_575delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
c.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*118_*141delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC)
n.48-6356_48-6333delinsGGGGAAACAAATTGAAACTTTGTA
c.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC (n.*44_*67delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC)
n.5091_5114delinsTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCC
2g.227311989A>TCA2663431956COL4A3,MFF-DTn.2390A>T
n.354A>T
n.430A>T
n.2071A>T
n.2699A>T
n.553A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.48-6334T>A
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.5092A>T
 gnomAD v4
2g.227311994_227312016delCA539907268COL4A3,MFF-DTn.2395_2417del
n.359_381del
n.435_457del
n.2076_2098del
n.2704_2726del
n.558_580del
c.*124_*146del (n.*124_*146del)
n.48-6356_48-6334del
c.*50_*72del (n.*50_*72del)
n.5097_5119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311990C>ACA2577265713COL4A3,MFF-DTn.2391C>A
n.355C>A
n.431C>A
n.2072C>A
n.2700C>A
n.554C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.48-6335G>T
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.5093C>A
 gnomAD v4
2g.227311990C=CA1332863114COL4A3,MFF-DTn.2391C=
n.355C=
n.431C=
n.2072C=
n.2700C=
n.554C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.48-6335G=
c.*46C= (n.*46C=)
n.5093C=
2g.227311990C>TCA539907269COL4A3,MFF-DTn.2391C>T
n.355C>T
n.431C>T
n.2072C>T
n.2700C>T
n.554C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.48-6335G>A
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.5093C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311991A>GCA2663431957COL4A3,MFF-DTn.2392A>G
n.356A>G
n.432A>G
n.2073A>G
n.2701A>G
n.555A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.48-6336T>C
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.5094A>G
 gnomAD v4
2g.227311994G>ACA2663431958COL4A3,MFF-DTn.2395G>A
n.359G>A
n.435G>A
n.2076G>A
n.2704G>A
n.558G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.48-6339C>T
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.5097G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched