Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.437-62C>A
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c.4756-62C>A (n.4756-62C>A)
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n.4889-62C>A
 gnomAD v4
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n.151-62C>T
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n.437-62C>T
n.48-6069G>A
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n.4889-62C>T
 gnomAD v4
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n.437-61_437-60del
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n.4889-61_4889-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.437-61T>C
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n.4889-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.4889-61T=
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n.4889-59del
 gnomAD v4
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n.4889-59A=
2g.227311727A>CCA66623394COL4A3,MFF-DTn.2187-59A>C
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n.437-59A>C
n.48-6072T>G
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n.4889-59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311729C>TCA2663431910COL4A3,MFF-DTn.2187-57C>T
n.151-57C>T
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n.4889-57C>T
 gnomAD v4
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n.4889-55A=
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n.4889-55A>C
 dbSNP
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n.4889-51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311735T>CCA2147684COL4A3,MFF-DTn.2187-51T>C
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n.4889-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2496-49C>T
n.350-49C>T
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n.48-6082G>A
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n.4889-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4889-47C>A
 gnomAD v4
2g.227311739C>TCA2663431912COL4A3,MFF-DTn.2187-47C>T
n.151-47C>T
n.227-47C>T
n.1868-47C>T
n.2496-47C>T
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n.437-47C>T
n.48-6084G>A
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n.4889-47C>T
 gnomAD v4
2g.227311740T>GCA2663431913COL4A3,MFF-DTn.2187-46T>G
n.151-46T>G
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n.350-46T>G
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n.437-46T>G
n.48-6085A>C
c.4756-46T>G (n.4756-46T>G)
c.4824-46T>G (n.4824-46T>G)
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n.4889-46T>G
 gnomAD v4
2g.227311741T>CCA2147685COL4A3,MFF-DTn.2187-45T>C
n.151-45T>C
n.227-45T>C
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n.2496-45T>C
n.350-45T>C
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c.722-45T>C (n.722-45T>C)
c.442-45T>C (n.442-45T>C)
n.437-45T>C
n.48-6086A>G
c.4756-45T>C (n.4756-45T>C)
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n.4889-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311741T=CA1332863008COL4A3,MFF-DTn.2187-45T=
n.151-45T=
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n.4889-45T=
2g.227311744delCA2558628045COL4A3,MFF-DTn.2187-42del
n.151-42del
n.227-42del
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n.2496-42del
n.350-42del
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c.722-42del (n.722-42del)
c.442-42del (n.442-42del)
n.437-42del
n.48-6089del
c.4756-42del (n.4756-42del)
c.4824-42del (n.4824-42del)
c.3690-42del (n.3690-42del)
n.4889-42del
2g.227311744A>GCA2663431914COL4A3,MFF-DTn.2187-42A>G
n.151-42A>G
n.227-42A>G
n.1868-42A>G
n.2496-42A>G
n.350-42A>G
c.4929-42A>G (n.4929-42A>G)
c.722-42A>G (n.722-42A>G)
c.442-42A>G (n.442-42A>G)
n.437-42A>G
n.48-6089T>C
c.4756-42A>G (n.4756-42A>G)
c.4824-42A>G (n.4824-42A>G)
c.3690-42A>G (n.3690-42A>G)
n.4889-42A>G
 gnomAD v4
2g.227311745T>ACA539907228COL4A3,MFF-DTn.2187-41T>A
n.151-41T>A
n.227-41T>A
n.1868-41T>A
n.2496-41T>A
n.350-41T>A
c.4929-41T>A (n.4929-41T>A)
c.722-41T>A (n.722-41T>A)
c.442-41T>A (n.442-41T>A)
n.437-41T>A
n.48-6090A>T
c.4756-41T>A (n.4756-41T>A)
c.4824-41T>A (n.4824-41T>A)
c.3690-41T>A (n.3690-41T>A)
n.4889-41T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227311745T>CCA2147686COL4A3,MFF-DTn.2187-41T>C
n.151-41T>C
n.227-41T>C
n.1868-41T>C
n.2496-41T>C
n.350-41T>C
c.4929-41T>C (n.4929-41T>C)
c.722-41T>C (n.722-41T>C)
c.442-41T>C (n.442-41T>C)
n.437-41T>C
n.48-6090A>G
c.4756-41T>C (n.4756-41T>C)
c.4824-41T>C (n.4824-41T>C)
c.3690-41T>C (n.3690-41T>C)
n.4889-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227311745T=CA1332863009COL4A3,MFF-DTn.2187-41T=
n.151-41T=
n.227-41T=
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n.350-41T=
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 dbSNP
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n.4889-31A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4889-28_4889-24dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4889-26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311760_227311761delinsATCA1332863015COL4A3,MFF-DTn.2187-26_2187-25delinsAT
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c.4756-26_4756-25delinsAT (n.4756-26_4756-25delinsAT)
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n.4889-26_4889-25delinsAT
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c.722-25T>A (n.722-25T>A)
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n.4889-25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4889-25T>C
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n.437-19dup
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n.4889-19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.227-19del
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n.2496-19del
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n.437-19del
n.48-6106del
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n.4889-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4889-24T>A
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n.4889-24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.437-23T>C
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n.4889-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4889-23T=
2g.227311766T>GCA2663431919COL4A3,MFF-DTn.2187-20T>G
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n.437-20T>G
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n.4889-20T>G
 gnomAD v4
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n.437-18G>A
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c.3690-18G>A (n.3690-18G>A)
n.4889-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.437-18G>T
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n.4889-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.151-17G>A
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n.2496-17G>A
n.350-17G>A
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n.437-17G>A
n.48-6114C>T
c.4756-17G>A (n.4756-17G>A)
c.4824-17G>A (n.4824-17G>A)
c.3690-17G>A (n.3690-17G>A)
n.4889-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311769G>CCA2701626642COL4A3,MFF-DTn.2187-17G>C
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n.350-17G>C
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n.437-17G>C
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n.4889-17G>C
 dbSNP
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n.4889-17G=
2g.227311769G>TCA539907244COL4A3,MFF-DTn.2187-17G>T
n.151-17G>T
n.227-17G>T
n.1868-17G>T
n.2496-17G>T
n.350-17G>T
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n.437-17G>T
n.48-6114C>A
c.4756-17G>T (n.4756-17G>T)
c.4824-17G>T (n.4824-17G>T)
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n.4889-17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311773_227311776delCA2663431920COL4A3,MFF-DTn.2187-13_2187-10del
n.151-13_151-10del
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n.2496-13_2496-10del
n.350-13_350-10del
c.4929-13_4929-10del (n.4929-13_4929-10del)
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c.442-13_442-10del (n.442-13_442-10del)
n.437-13_437-10del
n.48-6117_48-6114del
c.4756-13_4756-10del (n.4756-13_4756-10del)
c.4824-13_4824-10del (n.4824-13_4824-10del)
c.3690-13_3690-10del (n.3690-13_3690-10del)
n.4889-13_4889-10del
 gnomAD v4
2g.227311773_227311778delCA2663431921COL4A3,MFF-DTn.2187-13_2187-8del
n.151-13_151-8del
n.227-13_227-8del
n.1868-13_1868-8del
n.2496-13_2496-8del
n.350-13_350-8del
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n.437-13_437-8del
n.48-6120_48-6115del
c.4756-13_4756-8del (n.4756-13_4756-8del)
c.4824-13_4824-8del (n.4824-13_4824-8del)
c.3690-13_3690-8del (n.3690-13_3690-8del)
n.4889-13_4889-8del
 gnomAD v4
2g.227311773G>ACA1332863024COL4A3,MFF-DTn.2187-13G>A
n.151-13G>A
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n.350-13G>A
c.4929-13G>A (n.4929-13G>A)
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c.442-13G>A (n.442-13G>A)
n.437-13G>A
n.48-6118C>T
c.4756-13G>A (n.4756-13G>A)
c.4824-13G>A (n.4824-13G>A)
c.3690-13G>A (n.3690-13G>A)
n.4889-13G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227311773G=CA1332863023COL4A3,MFF-DTn.2187-13G=
n.151-13G=
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n.4889-13G=
2g.227311773G>TCA2147693COL4A3,MFF-DTn.2187-13G>T
n.151-13G>T
n.227-13G>T
n.1868-13G>T
n.2496-13G>T
n.350-13G>T
c.4929-13G>T (n.4929-13G>T)
c.722-13G>T (n.722-13G>T)
c.442-13G>T (n.442-13G>T)
n.437-13G>T
n.48-6118C>A
c.4756-13G>T (n.4756-13G>T)
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n.4889-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311773dupCA2556352256COL4A3,MFF-DTn.2187-13dup
n.151-13dup
n.227-13dup
n.1868-13dup
n.2496-13dup
n.350-13dup
c.4929-13dup (n.4929-13dup)
c.722-13dup (n.722-13dup)
c.442-13dup (n.442-13dup)
n.437-13dup
n.48-6118dup
c.4756-13dup (n.4756-13dup)
c.4824-13dup (n.4824-13dup)
c.3690-13dup (n.3690-13dup)
n.4889-13dup
2g.227311773_227311774delinsGTCA1332863025COL4A3,MFF-DTn.2187-13_2187-12delinsGT
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n.48-6119_48-6118delinsAC
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c.4824-13_4824-12delinsGT (n.4824-13_4824-12delinsGT)
c.3690-13_3690-12delinsGT (n.3690-13_3690-12delinsGT)
n.4889-13_4889-12delinsGT
2g.227311774T>CCA2663431922COL4A3,MFF-DTn.2187-12T>C
n.151-12T>C
n.227-12T>C
n.1868-12T>C
n.2496-12T>C
n.350-12T>C
c.4929-12T>C (n.4929-12T>C)
c.722-12T>C (n.722-12T>C)
c.442-12T>C (n.442-12T>C)
n.437-12T>C
n.48-6119A>G
c.4756-12T>C (n.4756-12T>C)
c.4824-12T>C (n.4824-12T>C)
c.3690-12T>C (n.3690-12T>C)
n.4889-12T>C
 gnomAD v4
2g.227311778dupCA765678490COL4A3,MFF-DTn.2187-8dup
n.151-8dup
n.227-8dup
n.1868-8dup
n.2496-8dup
n.350-8dup
c.4929-8dup (n.4929-8dup)
c.722-8dup (n.722-8dup)
c.442-8dup (n.442-8dup)
n.437-8dup
n.48-6119dup
c.4756-8dup (n.4756-8dup)
c.4824-8dup (n.4824-8dup)
c.3690-8dup (n.3690-8dup)
n.4889-8dup
 ClinVar dbSNP
2g.227311778delCA539907246COL4A3,MFF-DTn.2187-8del
n.151-8del
n.227-8del
n.1868-8del
n.2496-8del
n.350-8del
c.4929-8del (n.4929-8del)
c.722-8del (n.722-8del)
c.442-8del (n.442-8del)
n.437-8del
n.48-6119del
c.4756-8del (n.4756-8del)
c.4824-8del (n.4824-8del)
c.3690-8del (n.3690-8del)
n.4889-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311776_227311777insGGCA2543335489COL4A3,MFF-DTn.2187-10_2187-9insGG
n.151-10_151-9insGG
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n.437-10_437-9insGG
n.48-6122_48-6121insCC
c.4756-10_4756-9insGG (n.4756-10_4756-9insGG)
c.4824-10_4824-9insGG (n.4824-10_4824-9insGG)
c.3690-10_3690-9insGG (n.3690-10_3690-9insGG)
n.4889-10_4889-9insGG
2g.227311778T>CCA2499215758COL4A3,MFF-DTn.2187-8T>C
n.151-8T>C
n.227-8T>C
n.1868-8T>C
n.2496-8T>C
n.350-8T>C
c.4929-8T>C (n.4929-8T>C)
c.722-8T>C (n.722-8T>C)
c.442-8T>C (n.442-8T>C)
n.437-8T>C
n.48-6123A>G
c.4756-8T>C (n.4756-8T>C)
c.4824-8T>C (n.4824-8T>C)
c.3690-8T>C (n.3690-8T>C)
n.4889-8T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227311778_227311779insTGGTTTGCA2561379010COL4A3,MFF-DTn.2187-8_2187-7insTGGTTTG
n.151-8_151-7insTGGTTTG
n.227-8_227-7insTGGTTTG
n.1868-8_1868-7insTGGTTTG
n.2496-8_2496-7insTGGTTTG
n.350-8_350-7insTGGTTTG
c.4929-8_4929-7insTGGTTTG (n.4929-8_4929-7insTGGTTTG)
c.722-8_722-7insTGGTTTG (n.722-8_722-7insTGGTTTG)
c.442-8_442-7insTGGTTTG (n.442-8_442-7insTGGTTTG)
n.437-8_437-7insTGGTTTG
n.48-6124_48-6123insCAAACCA
c.4756-8_4756-7insTGGTTTG (n.4756-8_4756-7insTGGTTTG)
c.4824-8_4824-7insTGGTTTG (n.4824-8_4824-7insTGGTTTG)
c.3690-8_3690-7insTGGTTTG (n.3690-8_3690-7insTGGTTTG)
n.4889-8_4889-7insTGGTTTG
2g.227311779A=CA1332863026COL4A3,MFF-DTn.2187-7A=
n.151-7A=
n.227-7A=
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n.2496-7A=
n.350-7A=
c.4929-7A= (n.4929-7A=)
c.722-7A= (n.722-7A=)
c.442-7A= (n.442-7A=)
n.437-7A=
n.48-6124T=
c.4756-7A= (n.4756-7A=)
c.4824-7A= (n.4824-7A=)
c.3690-7A= (n.3690-7A=)
n.4889-7A=
2g.227311779A>TCA2147694COL4A3,MFF-DTn.2187-7A>T
n.151-7A>T
n.227-7A>T
n.1868-7A>T
n.2496-7A>T
n.350-7A>T
c.4929-7A>T (n.4929-7A>T)
c.722-7A>T (n.722-7A>T)
c.442-7A>T (n.442-7A>T)
n.437-7A>T
n.48-6124T>A
c.4756-7A>T (n.4756-7A>T)
c.4824-7A>T (n.4824-7A>T)
c.3690-7A>T (n.3690-7A>T)
n.4889-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227311780T>CCA1332863028COL4A3,MFF-DTn.2187-6T>C
n.151-6T>C
n.227-6T>C
n.1868-6T>C
n.2496-6T>C
n.350-6T>C
c.4929-6T>C (n.4929-6T>C)
c.722-6T>C (n.722-6T>C)
c.442-6T>C (n.442-6T>C)
n.437-6T>C
n.48-6125A>G
c.4756-6T>C (n.4756-6T>C)
c.4824-6T>C (n.4824-6T>C)
c.3690-6T>C (n.3690-6T>C)
n.4889-6T>C
 dbSNP
2g.227311780T=CA1332863027COL4A3,MFF-DTn.2187-6T=
n.151-6T=
n.227-6T=
n.1868-6T=
n.2496-6T=
n.350-6T=
c.4929-6T= (n.4929-6T=)
c.722-6T= (n.722-6T=)
c.442-6T= (n.442-6T=)
n.437-6T=
n.48-6125A=
c.4756-6T= (n.4756-6T=)
c.4824-6T= (n.4824-6T=)
c.3690-6T= (n.3690-6T=)
n.4889-6T=
2g.227311782T>CCA2739280031COL4A3,MFF-DTn.2187-4T>C
n.151-4T>C
n.227-4T>C
n.1868-4T>C
n.2496-4T>C
n.350-4T>C
c.4929-4T>C (n.4929-4T>C)
c.722-4T>C (n.722-4T>C)
c.442-4T>C (n.442-4T>C)
n.437-4T>C
n.48-6127A>G
c.4756-4T>C (n.4756-4T>C)
c.4824-4T>C (n.4824-4T>C)
c.3690-4T>C (n.3690-4T>C)
n.4889-4T>C
 ClinVar
2g.227311784A>CCA350866696COL4A3,MFF-DTn.2187-2A>C
n.151-2A>C
n.227-2A>C
n.1868-2A>C
n.2496-2A>C
n.350-2A>C
c.4929-2A>C (n.4929-2A>C)
c.722-2A>C (n.722-2A>C)
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
n.437-2A>C
n.48-6129T>G
c.4756-2A>C (n.4756-2A>C)
c.4824-2A>C (n.4824-2A>C)
c.3690-2A>C (n.3690-2A>C)
n.4889-2A>C
 ClinVar
2g.227311784A>GCA350866697COL4A3,MFF-DTn.2187-2A>G
n.151-2A>G
n.227-2A>G
n.1868-2A>G
n.2496-2A>G
n.350-2A>G
c.4929-2A>G (n.4929-2A>G)
c.722-2A>G (n.722-2A>G)
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
n.437-2A>G
n.48-6129T>C
c.4756-2A>G (n.4756-2A>G)
c.4824-2A>G (n.4824-2A>G)
c.3690-2A>G (n.3690-2A>G)
n.4889-2A>G
2g.227311784A>TCA350866698COL4A3,MFF-DTn.2187-2A>T
n.151-2A>T
n.227-2A>T
n.1868-2A>T
n.2496-2A>T
n.350-2A>T
c.4929-2A>T (n.4929-2A>T)
c.722-2A>T (n.722-2A>T)
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
n.437-2A>T
n.48-6129T>A
c.4756-2A>T (n.4756-2A>T)
c.4824-2A>T (n.4824-2A>T)
c.3690-2A>T (n.3690-2A>T)
n.4889-2A>T
2g.227311785G>ACA350866699COL4A3,MFF-DTn.2187-1G>A
n.151-1G>A
n.227-1G>A
n.1868-1G>A
n.2496-1G>A
n.350-1G>A
c.4929-1G>A (n.4929-1G>A)
c.722-1G>A (n.722-1G>A)
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
n.437-1G>A
n.48-6130C>T
c.4756-1G>A (n.4756-1G>A)
c.4824-1G>A (n.4824-1G>A)
c.3690-1G>A (n.3690-1G>A)
n.4889-1G>A
2g.227311785G>CCA350866700COL4A3,MFF-DTn.2187-1G>C
n.151-1G>C
n.227-1G>C
n.1868-1G>C
n.2496-1G>C
n.350-1G>C
c.4929-1G>C (n.4929-1G>C)
c.722-1G>C (n.722-1G>C)
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
n.437-1G>C
n.48-6130C>G
c.4756-1G>C (n.4756-1G>C)
c.4824-1G>C (n.4824-1G>C)
c.3690-1G>C (n.3690-1G>C)
n.4889-1G>C
2g.227311785G>TCA350866701COL4A3,MFF-DTn.2187-1G>T
n.151-1G>T
n.227-1G>T
n.1868-1G>T
n.2496-1G>T
n.350-1G>T
c.4929-1G>T (n.4929-1G>T)
c.722-1G>T (n.722-1G>T)
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
n.437-1G>T
n.48-6130C>A
c.4756-1G>T (n.4756-1G>T)
c.4824-1G>T (n.4824-1G>T)
c.3690-1G>T (n.3690-1G>T)
n.4889-1G>T
2g.227311786A>CCA350866702COL4A3,MFF-DTn.2187A>C
n.151A>C
n.227A>C
n.1868A>C
n.2496A>C
n.350A>C
c.4929A>C (p.Arg1643Ser)
c.722A>C (n.722A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.437A>C
n.48-6131T>G
c.4756A>C (p.Lys1586Gln)
c.4824A>C (p.Arg1608Ser)
c.3690A>C (p.Arg1230Ser)
n.4889A>C
2g.227311786A>GCA431509438COL4A3,MFF-DTn.2187A>G
n.151A>G
n.227A>G
n.1868A>G
n.2496A>G
n.350A>G
c.4929A>G (p.Arg1643=)
c.722A>G (n.722A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.437A>G
n.48-6131T>C
c.4756A>G (p.Lys1586Glu)
c.4824A>G (p.Arg1608=)
c.3690A>G (p.Arg1230=)
n.4889A>G
2g.227311786A>TCA350866703COL4A3,MFF-DTn.2187A>T
n.151A>T
n.227A>T
n.1868A>T
n.2496A>T
n.350A>T
c.4929A>T (p.Arg1643Ser)
c.722A>T (n.722A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.437A>T
n.48-6131T>A
c.4756A>T (p.Lys1586Ter)
c.4824A>T (p.Arg1608Ser)
c.3690A>T (p.Arg1230Ser)
n.4889A>T
 ClinVar
2g.227311787A>CCA350866704COL4A3,MFF-DTn.2188A>C
n.152A>C
n.228A>C
n.1869A>C
n.2497A>C
n.351A>C
c.4930A>C (p.Lys1644Gln)
c.723A>C (n.723A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.438A>C
n.48-6132T>G
c.4757A>C (p.Lys1586Thr)
c.4825A>C (p.Lys1609Gln)
c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
n.4890A>C
2g.227311787A>GCA350866705COL4A3,MFF-DTn.2188A>G
n.152A>G
n.228A>G
n.1869A>G
n.2497A>G
n.351A>G
c.4930A>G (p.Lys1644Glu)
c.723A>G (n.723A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.438A>G
n.48-6132T>C
c.4757A>G (p.Lys1586Arg)
c.4825A>G (p.Lys1609Glu)
c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
n.4890A>G
2g.227311787A>TCA350866706COL4A3,MFF-DTn.2188A>T
n.152A>T
n.228A>T
n.1869A>T
n.2497A>T
n.351A>T
c.4930A>T (p.Lys1644Ter)
c.723A>T (n.723A>T)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.438A>T
n.48-6132T>A
c.4757A>T (p.Lys1586Ile)
c.4825A>T (p.Lys1609Ter)
c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
n.4890A>T
2g.227311788A>CCA350866707COL4A3,MFF-DTn.2189A>C
n.153A>C
n.229A>C
n.1870A>C
n.2498A>C
n.352A>C
c.4931A>C (p.Lys1644Thr)
c.724A>C (n.724A>C)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.439A>C
n.48-6133T>G
c.4758A>C (p.Lys1586Asn)
c.4826A>C (p.Lys1609Thr)
c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
n.4891A>C
2g.227311788A>GCA350866709COL4A3,MFF-DTn.2189A>G
n.153A>G
n.229A>G
n.1870A>G
n.2498A>G
n.352A>G
c.4931A>G (p.Lys1644Arg)
c.724A>G (n.724A>G)
c.444A>G (p.Lys148=)
n.439A>G
n.48-6133T>C
c.4758A>G (p.Lys1586=)
c.4826A>G (p.Lys1609Arg)
c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
n.4891A>G
2g.227311788A>TCA350866708COL4A3,MFF-DTn.2189A>T
n.153A>T
n.229A>T
n.1870A>T
n.2498A>T
n.352A>T
c.4931A>T (p.Lys1644Met)
c.724A>T (n.724A>T)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.439A>T
n.48-6133T>A
c.4758A>T (p.Lys1586Asn)
c.4826A>T (p.Lys1609Met)
c.3692A>T (p.Lys1231Met)
n.4891A>T
 gnomAD v4
2g.227311789G>ACA431509447COL4A3,MFF-DTn.2190G>A
n.154G>A
n.230G>A
n.1871G>A
n.2499G>A
n.353G>A
c.4932G>A (p.Lys1644=)
c.725G>A (n.725G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.440G>A
n.48-6134C>T
c.4759G>A (p.Ala1587Thr)
c.4827G>A (p.Lys1609=)
c.3693G>A (p.Lys1231=)
n.4892G>A
2g.227311789G>CCA350866710COL4A3,MFF-DTn.2190G>C
n.154G>C
n.230G>C
n.1871G>C
n.2499G>C
n.353G>C
c.4932G>C (p.Lys1644Asn)
c.725G>C (n.725G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.440G>C
n.48-6134C>G
c.4759G>C (p.Ala1587Pro)
c.4827G>C (p.Lys1609Asn)
c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
n.4892G>C
2g.227311789G>TCA350866711COL4A3,MFF-DTn.2190G>T
n.154G>T
n.230G>T
n.1871G>T
n.2499G>T
n.353G>T
c.4932G>T (p.Lys1644Asn)
c.725G>T (n.725G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.440G>T
n.48-6134C>A
c.4759G>T (p.Ala1587Ser)
c.4827G>T (p.Lys1609Asn)
c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
n.4892G>T
2g.227311790C>ACA350866712COL4A3,MFF-DTn.2191C>A
n.155C>A
n.231C>A
n.1872C>A
n.2500C>A
n.354C>A
c.4933C>A (p.Pro1645Thr)
c.726C>A (n.726C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.441C>A
n.48-6135G>T
c.4760C>A (p.Ala1587Asp)
c.4828C>A (p.Pro1610Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
n.4893C>A
2g.227311790C>GCA350866713COL4A3,MFF-DTn.2191C>G
n.155C>G
n.231C>G
n.1872C>G
n.2500C>G
n.354C>G
c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
c.726C>G (n.726C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.441C>G
n.48-6135G>C
c.4760C>G (p.Ala1587Gly)
c.4828C>G (p.Pro1610Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
n.4893C>G
2g.227311790C>TCA350866714COL4A3,MFF-DTn.2191C>T
n.155C>T
n.231C>T
n.1872C>T
n.2500C>T
n.354C>T
c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
c.726C>T (n.726C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.441C>T
n.48-6135G>A
c.4760C>T (p.Ala1587Val)
c.4828C>T (p.Pro1610Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
n.4893C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227311791C>ACA350866715COL4A3,MFF-DTn.2192C>A
n.156C>A
n.232C>A
n.1873C>A
n.2501C>A
n.355C>A
c.4934C>A (p.Pro1645His)
c.727C>A (n.727C>A)
c.447C>A (p.Ala149=)
n.442C>A
n.48-6136G>T
c.4761C>A (p.Ala1587=)
c.4829C>A (p.Pro1610His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
n.4894C>A
2g.227311791C=CA1332863029COL4A3,MFF-DTn.2192C=
n.156C=
n.232C=
n.1873C=
n.2501C=
n.355C=
c.4934C= (p.Pro1645=)
c.727C= (n.727C=)
c.447C= (p.Ala149=)
n.442C=
n.48-6136G=
c.4761C= (p.Ala1587=)
c.4829C= (p.Pro1610=)
c.3695C= (p.Pro1232=)
n.4894C=
2g.227311791C>GCA350866716COL4A3,MFF-DTn.2192C>G
n.156C>G
n.232C>G
n.1873C>G
n.2501C>G
n.355C>G
c.4934C>G (p.Pro1645Arg)
c.727C>G (n.727C>G)
c.447C>G (p.Ala149=)
n.442C>G
n.48-6136G>C
c.4761C>G (p.Ala1587=)
c.4829C>G (p.Pro1610Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
n.4894C>G
2g.227311791C>TCA2147695COL4A3,MFF-DTn.2192C>T
n.156C>T
n.232C>T
n.1873C>T
n.2501C>T
n.355C>T
c.4934C>T (p.Pro1645Leu)
c.727C>T (n.727C>T)
c.447C>T (p.Ala149=)
n.442C>T
n.48-6136G>A
c.4761C>T (p.Ala1587=)
c.4829C>T (p.Pro1610Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
n.4894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311792T>ACA431509457COL4A3,MFF-DTn.2193T>A
n.157T>A
n.233T>A
n.1874T>A
n.2502T>A
n.356T>A
c.4935T>A (p.Pro1645=)
c.728T>A (n.728T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.443T>A
n.48-6137A>T
c.4762T>A (p.Tyr1588Asn)
c.4830T>A (p.Pro1610=)
c.3696T>A (p.Pro1232=)
n.4895T>A
2g.227311792T>CCA431509459COL4A3,MFF-DTn.2193T>C
n.157T>C
n.233T>C
n.1874T>C
n.2502T>C
n.356T>C
c.4935T>C (p.Pro1645=)
c.728T>C (n.728T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.443T>C
n.48-6137A>G
c.4762T>C (p.Tyr1588His)
c.4830T>C (p.Pro1610=)
c.3696T>C (p.Pro1232=)
n.4895T>C
2g.227311792T>GCA431509461COL4A3,MFF-DTn.2193T>G
n.157T>G
n.233T>G
n.1874T>G
n.2502T>G
n.356T>G
c.4935T>G (p.Pro1645=)
c.728T>G (n.728T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.443T>G
n.48-6137A>C
c.4762T>G (p.Tyr1588Asp)
c.4830T>G (p.Pro1610=)
c.3696T>G (p.Pro1232=)
n.4895T>G
2g.227311793A>CCA350866717COL4A3,MFF-DTn.2194A>C
n.158A>C
n.234A>C
n.1875A>C
n.2503A>C
n.357A>C
c.4936A>C (p.Ile1646Leu)
c.729A>C (n.729A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.444A>C
n.48-6138T>G
c.4763A>C (p.Tyr1588Ser)
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.3697A>C (p.Ile1233Leu)
n.4896A>C
2g.227311793A>GCA350866718COL4A3,MFF-DTn.2194A>G
n.158A>G
n.234A>G
n.1875A>G
n.2503A>G
n.357A>G
c.4936A>G (p.Ile1646Val)
c.729A>G (n.729A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.444A>G
n.48-6138T>C
c.4763A>G (p.Tyr1588Cys)
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.3697A>G (p.Ile1233Val)
n.4896A>G
 gnomAD v4
2g.227311793A>TCA350866719COL4A3,MFF-DTn.2194A>T
n.158A>T
n.234A>T
n.1875A>T
n.2503A>T
n.357A>T
c.4936A>T (p.Ile1646Phe)
c.729A>T (n.729A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.444A>T
n.48-6138T>A
c.4763A>T (p.Tyr1588Phe)
c.4831A>T (p.Ile1611Phe)
c.3697A>T (p.Ile1233Phe)
n.4896A>T
2g.227311794T>ACA350866722COL4A3,MFF-DTn.2195T>A
n.159T>A
n.235T>A
n.1876T>A
n.2504T>A
n.358T>A
c.4937T>A (p.Ile1646Asn)
c.730T>A (n.730T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.445T>A
n.48-6139A>T
c.4764T>A (p.Tyr1588Ter)
c.4832T>A (p.Ile1611Asn)
c.3698T>A (p.Ile1233Asn)
n.4897T>A
2g.227311794T>CCA350866721COL4A3,MFF-DTn.2195T>C
n.159T>C
n.235T>C
n.1876T>C
n.2504T>C
n.358T>C
c.4937T>C (p.Ile1646Thr)
c.730T>C (n.730T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.445T>C
n.48-6139A>G
c.4764T>C (p.Tyr1588=)
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.3698T>C (p.Ile1233Thr)
n.4897T>C
 dbSNP
2g.227311794T>GCA350866720COL4A3,MFF-DTn.2195T>G
n.159T>G
n.235T>G
n.1876T>G
n.2504T>G
n.358T>G
c.4937T>G (p.Ile1646Ser)
c.730T>G (n.730T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.445T>G
n.48-6139A>C
c.4764T>G (p.Tyr1588Ter)
c.4832T>G (p.Ile1611Ser)
c.3698T>G (p.Ile1233Ser)
n.4897T>G
2g.227311794T=CA1332863030COL4A3,MFF-DTn.2195T=
n.159T=
n.235T=
n.1876T=
n.2504T=
n.358T=
c.4937T= (p.Ile1646=)
c.730T= (n.730T=)
c.450T= (p.Tyr150=)
n.445T=
n.48-6139A=
c.4764T= (p.Tyr1588=)
c.4832T= (p.Ile1611=)
c.3698T= (p.Ile1233=)
n.4897T=
2g.227311795delCA2580065937COL4A3,MFF-DTn.2196del
n.160del
n.236del
n.1877del
n.2505del
n.359del
c.4938del (p.Pro1647HisfsTer4)
c.731del (n.731del)
c.451del (p.Ser151ProfsTer25)
n.446del
n.48-6139del
c.4765del (p.Ser1589ProfsTer25)
c.4833del (p.Pro1612HisfsTer4)
c.3699del (p.Pro1234HisfsTer4)
n.4898del
 ClinVar
2g.227311795T>ACA431509470COL4A3,MFF-DTn.2196T>A
n.160T>A
n.236T>A
n.1877T>A
n.2505T>A
n.359T>A
c.4938T>A (p.Ile1646=)
c.731T>A (n.731T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.446T>A
n.48-6140A>T
c.4765T>A (p.Ser1589Thr)
c.4833T>A (p.Ile1611=)
c.3699T>A (p.Ile1233=)
n.4898T>A
 ClinVar dbSNP
2g.227311795T>CCA431509471COL4A3,MFF-DTn.2196T>C
n.160T>C
n.236T>C
n.1877T>C
n.2505T>C
n.359T>C
c.4938T>C (p.Ile1646=)
c.731T>C (n.731T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.446T>C
n.48-6140A>G
c.4765T>C (p.Ser1589Pro)
c.4833T>C (p.Ile1611=)
c.3699T>C (p.Ile1233=)
n.4898T>C
2g.227311795T>GCA350866723COL4A3,MFF-DTn.2196T>G
n.160T>G
n.236T>G
n.1877T>G
n.2505T>G
n.359T>G
c.4938T>G (p.Ile1646Met)
c.731T>G (n.731T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.446T>G
n.48-6140A>C
c.4765T>G (p.Ser1589Ala)
c.4833T>G (p.Ile1611Met)
c.3699T>G (p.Ile1233Met)
n.4898T>G
2g.227311796C>ACA350866726COL4A3,MFF-DTn.2197C>A
n.161C>A
n.237C>A
n.1878C>A
n.2506C>A
n.360C>A
c.4939C>A (p.Pro1647Thr)
c.732C>A (n.732C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.447C>A
n.48-6141G>T
c.4766C>A (p.Ser1589Tyr)
c.4834C>A (p.Pro1612Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
n.4899C>A
2g.227311796C>GCA350866724COL4A3,MFF-DTn.2197C>G
n.161C>G
n.237C>G
n.1878C>G
n.2506C>G
n.360C>G
c.4939C>G (p.Pro1647Ala)
c.732C>G (n.732C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.447C>G
n.48-6141G>C
c.4766C>G (p.Ser1589Cys)
c.4834C>G (p.Pro1612Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
n.4899C>G
2g.227311796C>TCA350866725COL4A3,MFF-DTn.2197C>T
n.161C>T
n.237C>T
n.1878C>T
n.2506C>T
n.360C>T
c.4939C>T (p.Pro1647Ser)
c.732C>T (n.732C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.447C>T
n.48-6141G>A
c.4766C>T (p.Ser1589Phe)
c.4834C>T (p.Pro1612Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
n.4899C>T
 gnomAD v4
2g.227311797C>ACA350866727COL4A3,MFF-DTn.2198C>A
n.162C>A
n.238C>A
n.1879C>A
n.2507C>A
n.361C>A
c.4940C>A (p.Pro1647Gln)
c.733C>A (n.733C>A)
c.453C>A (p.Ser151=)
n.448C>A
n.48-6142G>T
c.4767C>A (p.Ser1589=)
c.4835C>A (p.Pro1612Gln)
c.3701C>A (p.Pro1234Gln)
n.4900C>A
2g.227311797C>GCA350866728COL4A3,MFF-DTn.2198C>G
n.162C>G
n.238C>G
n.1879C>G
n.2507C>G
n.361C>G
c.4940C>G (p.Pro1647Arg)
c.733C>G (n.733C>G)
c.453C>G (p.Ser151=)
n.448C>G
n.48-6142G>C
c.4767C>G (p.Ser1589=)
c.4835C>G (p.Pro1612Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
n.4900C>G
2g.227311797C>TCA350866729COL4A3,MFF-DTn.2198C>T
n.162C>T
n.238C>T
n.1879C>T
n.2507C>T
n.361C>T
c.4940C>T (p.Pro1647Leu)
c.733C>T (n.733C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.448C>T
n.48-6142G>A
c.4767C>T (p.Ser1589=)
c.4835C>T (p.Pro1612Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
n.4900C>T
 gnomAD v4
2g.227311798A>CCA431509482COL4A3,MFF-DTn.2199A>C
n.163A>C
n.239A>C
n.1880A>C
n.2508A>C
n.362A>C
c.4941A>C (p.Pro1647=)
c.734A>C (n.734A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.449A>C
n.48-6143T>G
c.4768A>C (p.Ile1590Leu)
c.4836A>C (p.Pro1612=)
c.3702A>C (p.Pro1234=)
n.4901A>C
 gnomAD v4
2g.227311798A>GCA431509483COL4A3,MFF-DTn.2199A>G
n.163A>G
n.239A>G
n.1880A>G
n.2508A>G
n.362A>G
c.4941A>G (p.Pro1647=)
c.734A>G (n.734A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.449A>G
n.48-6143T>C
c.4768A>G (p.Ile1590Val)
c.4836A>G (p.Pro1612=)
c.3702A>G (p.Pro1234=)
n.4901A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227311798A>TCA431509480COL4A3,MFF-DTn.2199A>T
n.163A>T
n.239A>T
n.1880A>T
n.2508A>T
n.362A>T
c.4941A>T (p.Pro1647=)
c.734A>T (n.734A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.449A>T
n.48-6143T>A
c.4768A>T (p.Ile1590Phe)
c.4836A>T (p.Pro1612=)
c.3702A>T (p.Pro1234=)
n.4901A>T
2g.227311799T>ACA350866730COL4A3,MFF-DTn.2200T>A
n.164T>A
n.240T>A
n.1881T>A
n.2509T>A
n.363T>A
c.4942T>A (p.Ser1648Thr)
c.735T>A (n.735T>A)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.450T>A
n.48-6144A>T
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n.4902T>A
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n.240T>C
n.1881T>C
n.2509T>C
n.363T>C
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c.735T>C (n.735T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.450T>C
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n.4902T>C
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n.164T>G
n.240T>G
n.1881T>G
n.2509T>G
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c.4942T>G (p.Ser1648Ala)
c.735T>G (n.735T>G)
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n.450T>G
n.48-6144A>C
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c.4837T>G (p.Ser1613Ala)
c.3703T>G (p.Ser1235Ala)
n.4902T>G
2g.227311800C>ACA350866733COL4A3,MFF-DTn.2201C>A
n.165C>A
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n.2510C>A
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n.451C>A
n.48-6145G>T
c.4770C>A (p.Ile1590=)
c.4838C>A (p.Ser1613Ter)
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n.4903C>A
2g.227311800C>GCA350866734COL4A3,MFF-DTn.2201C>G
n.165C>G
n.241C>G
n.1882C>G
n.2510C>G
n.364C>G
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c.736C>G (n.736C>G)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.451C>G
n.48-6145G>C
c.4770C>G (p.Ile1590Met)
c.4838C>G (p.Ser1613Ter)
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n.4903C>G
2g.227311800C>TCA350866735COL4A3,MFF-DTn.2201C>T
n.165C>T
n.241C>T
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n.2510C>T
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c.4943C>T (p.Ser1648Leu)
c.736C>T (n.736C>T)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.451C>T
n.48-6145G>A
c.4770C>T (p.Ile1590=)
c.4838C>T (p.Ser1613Leu)
c.3704C>T (p.Ser1235Leu)
n.4903C>T
2g.227311801A>CCA431509490COL4A3,MFF-DTn.2202A>C
n.166A>C
n.242A>C
n.1883A>C
n.2511A>C
n.365A>C
c.4944A>C (p.Ser1648=)
c.737A>C (n.737A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.452A>C
n.48-6146T>G
c.4771A>C (p.Asn1591His)
c.4839A>C (p.Ser1613=)
c.3705A>C (p.Ser1235=)
n.4904A>C
2g.227311801A>GCA431509492COL4A3,MFF-DTn.2202A>G
n.166A>G
n.242A>G
n.1883A>G
n.2511A>G
n.365A>G
c.4944A>G (p.Ser1648=)
c.737A>G (n.737A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.452A>G
n.48-6146T>C
c.4771A>G (p.Asn1591Asp)
c.4839A>G (p.Ser1613=)
c.3705A>G (p.Ser1235=)
n.4904A>G
2g.227311801A>TCA431509494COL4A3,MFF-DTn.2202A>T
n.166A>T
n.242A>T
n.1883A>T
n.2511A>T
n.365A>T
c.4944A>T (p.Ser1648=)
c.737A>T (n.737A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.452A>T
n.48-6146T>A
c.4771A>T (p.Asn1591Tyr)
c.4839A>T (p.Ser1613=)
c.3705A>T (p.Ser1235=)
n.4904A>T
2g.227311802A>CCA350866738COL4A3,MFF-DTn.2203A>C
n.167A>C
n.243A>C
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n.2512A>C
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c.4945A>C (p.Thr1649Pro)
c.738A>C (n.738A>C)
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n.453A>C
n.48-6147T>G
c.4772A>C (p.Asn1591Thr)
c.4840A>C (p.Thr1614Pro)
c.3706A>C (p.Thr1236Pro)
n.4905A>C
2g.227311802A>GCA350866737COL4A3,MFF-DTn.2203A>G
n.167A>G
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n.2512A>G
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c.738A>G (n.738A>G)
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n.453A>G
n.48-6147T>C
c.4772A>G (p.Asn1591Ser)
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n.4905A>G
2g.227311802A>TCA350866736COL4A3,MFF-DTn.2203A>T
n.167A>T
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n.2512A>T
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n.453A>T
n.48-6147T>A
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c.4840A>T (p.Thr1614Ser)
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n.4905A>T
2g.227311803C>ACA66623485COL4A3,MFF-DTn.2204C>A
n.168C>A
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n.4906C>A
 dbSNP
2g.227311803C=CA1332863031COL4A3,MFF-DTn.2204C=
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c.4773C= (p.Asn1591=)
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c.3707C= (p.Thr1236=)
n.4906C=
2g.227311803C>GCA350866739COL4A3,MFF-DTn.2204C>G
n.168C>G
n.244C>G
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n.2513C>G
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c.739C>G (n.739C>G)
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n.168C>T
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n.367C>T
c.4946C>T (p.Thr1649Ile)
c.739C>T (n.739C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.454C>T
n.48-6148G>A
c.4773C>T (p.Asn1591=)
c.4841C>T (p.Thr1614Ile)
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n.4906C>T
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n.169T>A
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n.48-6149A>T
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n.4907T>A
2g.227311804T>CCA431509502COL4A3,MFF-DTn.2205T>C
n.169T>C
n.245T>C
n.1886T>C
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n.455T>C
n.48-6149A>G
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n.4907T>C
2g.227311804T>GCA431509504COL4A3,MFF-DTn.2205T>G
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c.460T>G (p.Cys154Gly)
n.455T>G
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c.4842T>G (p.Thr1614=)
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n.4907T>G
2g.227311805G>ACA66623486COL4A3,MFF-DTn.2206G>A
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n.4908G>A
 dbSNP
2g.227311805G>CCA350866741COL4A3,MFF-DTn.2206G>C
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n.246G>C
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n.4908G>C
2g.227311805G=CA1332863032COL4A3,MFF-DTn.2206G=
n.170G=
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2g.227311805G>TCA350866742COL4A3,MFF-DTn.2206G>T
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n.456G>T
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c.4775G>T (p.Cys1592Phe)
c.4843G>T (p.Val1615Leu)
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n.4908G>T
2g.227311805_227311806delinsGTCA1332863033COL4A3,MFF-DTn.2206_2207delinsGT
n.170_171delinsGT
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n.4908_4909delinsGT
2g.227311806delCA2147696COL4A3,MFF-DTn.2207del
n.171del
n.247del
n.1888del
n.2516del
n.370del
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c.742del (n.742del)
c.462del (p.Cys154TrpfsTer22)
n.457del
n.48-6151del
c.4776del (p.Cys1592TrpfsTer22)
c.4844del (p.Val1615GlyfsTer6)
c.3710del (p.Val1237GlyfsTer6)
n.4909del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227311806T>ACA350866743COL4A3,MFF-DTn.2207T>A
n.171T>A
n.247T>A
n.1888T>A
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c.742T>A (n.742T>A)
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n.457T>A
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n.4909T>A
2g.227311806T>CCA350866744COL4A3,MFF-DTn.2207T>C
n.171T>C
n.247T>C
n.1888T>C
n.2516T>C
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c.462T>C (p.Cys154=)
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2g.227311806T>GCA350866745COL4A3,MFF-DTn.2207T>G
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n.247T>G
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n.48-6151A>C
c.4776T>G (p.Cys1592Trp)
c.4844T>G (p.Val1615Gly)
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2g.227311807G>ACA431509513COL4A3,MFF-DTn.2208G>A
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c.4777G>A (p.Glu1593Lys)
c.4845G>A (p.Val1615=)
c.3711G>A (p.Val1237=)
n.4910G>A
2g.227311807G>CCA431509514COL4A3,MFF-DTn.2208G>C
n.172G>C
n.248G>C
n.1889G>C
n.2517G>C
n.371G>C
c.4950G>C (p.Val1650=)
c.743G>C (n.743G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.458G>C
n.48-6152C>G
c.4777G>C (p.Glu1593Gln)
c.4845G>C (p.Val1615=)
c.3711G>C (p.Val1237=)
n.4910G>C
2g.227311807G>TCA431509516COL4A3,MFF-DTn.2208G>T
n.172G>T
n.248G>T
n.1889G>T
n.2517G>T
n.371G>T
c.4950G>T (p.Val1650=)
c.743G>T (n.743G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.458G>T
n.48-6152C>A
c.4777G>T (p.Glu1593Ter)
c.4845G>T (p.Val1615=)
c.3711G>T (p.Val1237=)
n.4910G>T
2g.227311808A>CCA350866746COL4A3,MFF-DTn.2209A>C
n.173A>C
n.249A>C
n.1890A>C
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n.372A>C
c.4951A>C (p.Lys1651Gln)
c.744A>C (n.744A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.459A>C
n.48-6153T>G
c.4778A>C (p.Glu1593Ala)
c.4846A>C (p.Lys1616Gln)
c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
n.4911A>C
2g.227311808A>GCA350866747COL4A3,MFF-DTn.2209A>G
n.173A>G
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n.1890A>G
n.2518A>G
n.372A>G
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c.744A>G (n.744A>G)
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n.459A>G
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c.4846A>G (p.Lys1616Glu)
c.3712A>G (p.Lys1238Glu)
n.4911A>G
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n.249A>T
n.1890A>T
n.2518A>T
n.372A>T
c.4951A>T (p.Lys1651Ter)
c.744A>T (n.744A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.459A>T
n.48-6153T>A
c.4778A>T (p.Glu1593Val)
c.4846A>T (p.Lys1616Ter)
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
n.4911A>T
2g.227311809A>CCA350866751COL4A3,MFF-DTn.2210A>C
n.174A>C
n.250A>C
n.1891A>C
n.2519A>C
n.373A>C
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c.745A>C (n.745A>C)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.460A>C
n.48-6154T>G
c.4779A>C (p.Glu1593Asp)
c.4847A>C (p.Lys1616Thr)
c.3713A>C (p.Lys1238Thr)
n.4912A>C
2g.227311809A>GCA350866750COL4A3,MFF-DTn.2210A>G
n.174A>G
n.250A>G
n.1891A>G
n.2519A>G
n.373A>G
c.4952A>G (p.Lys1651Arg)
c.745A>G (n.745A>G)
c.465A>G (p.Glu155=)
n.460A>G
n.48-6154T>C
c.4779A>G (p.Glu1593=)
c.4847A>G (p.Lys1616Arg)
c.3713A>G (p.Lys1238Arg)
n.4912A>G
2g.227311809A>TCA350866749COL4A3,MFF-DTn.2210A>T
n.174A>T
n.250A>T
n.1891A>T
n.2519A>T
n.373A>T
c.4952A>T (p.Lys1651Ile)
c.745A>T (n.745A>T)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.460A>T
n.48-6154T>A
c.4779A>T (p.Glu1593Asp)
c.4847A>T (p.Lys1616Ile)
c.3713A>T (p.Lys1238Ile)
n.4912A>T
2g.227311810A>CCA350866753COL4A3,MFF-DTn.2211A>C
n.175A>C
n.251A>C
n.1892A>C
n.2520A>C
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n.461A>C
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c.4780A>C (p.Ser1594Arg)
c.4848A>C (p.Lys1616Asn)
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n.4913A>C
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n.175A>G
n.251A>G
n.1892A>G
n.2520A>G
n.374A>G
c.4953A>G (p.Lys1651=)
c.746A>G (n.746A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.461A>G
n.48-6155T>C
c.4780A>G (p.Ser1594Gly)
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c.3714A>G (p.Lys1238=)
n.4913A>G
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n.175A>T
n.251A>T
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n.374A>T
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n.4913A>T
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n.252G>A
n.1893G>A
n.2521G>A
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n.4914G>A
 gnomAD v4
2g.227311811G>CCA350866755COL4A3,MFF-DTn.2212G>C
n.176G>C
n.252G>C
n.1893G>C
n.2521G>C
n.375G>C
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c.747G>C (n.747G>C)
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n.462G>C
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c.4849G>C (p.Ala1617Pro)
c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
n.4914G>C
2g.227311811G>TCA350866756COL4A3,MFF-DTn.2212G>T
n.176G>T
n.252G>T
n.1893G>T
n.2521G>T
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c.747G>T (n.747G>T)
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2g.227311812C>GCA350866758COL4A3,MFF-DTn.2213C>G
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n.1894C>G
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c.748C>G (n.748C>G)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.463C>G
n.48-6157G>C
c.4782C>G (p.Ser1594Arg)
c.4850C>G (p.Ala1617Gly)
c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
n.4915C>G
2g.227311812C>TCA350866759COL4A3,MFF-DTn.2213C>T
n.177C>T
n.253C>T
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n.2522C>T
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c.748C>T (n.748C>T)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.463C>T
n.48-6157G>A
c.4782C>T (p.Ser1594=)
c.4850C>T (p.Ala1617Val)
c.3716C>T (p.Ala1239Val)
n.4915C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched