Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.149-52A>G
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c.4536-52A>G (n.4536-52A>G)
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 dbSNP
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n.149-50G>A
n.48-3499C>T
c.4536-50G>A (n.4536-50G>A)
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n.4601-50G>A
 gnomAD v4
2g.227309154G>CCA2663431533COL4A3,MFF-DTn.1899-50G>C
n.123-50G>C
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n.48-3499C>G
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c.3402-50G>C (n.3402-50G>C)
n.4601-50G>C
 gnomAD v4
2g.227309154G>TCA2547292774COL4A3,MFF-DTn.1899-50G>T
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n.149-50G>T
n.48-3499C>A
c.4536-50G>T (n.4536-50G>T)
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n.4601-50G>T
 gnomAD v4
2g.227309155A=CA1332861994COL4A3,MFF-DTn.1899-49A=
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c.434-49A= (n.434-49A=)
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c.4536-49A= (n.4536-49A=)
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2g.227309155A>CCA540306602COL4A3,MFF-DTn.1899-49A>C
n.123-49A>C
n.2159A>C
n.43-30A>C
c.4641-49A>C (n.4641-49A>C)
c.434-49A>C (n.434-49A>C)
c.327-49A>C (n.327-49A>C)
n.149-49A>C
n.48-3500T>G
c.4536-49A>C (n.4536-49A>C)
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n.4601-49A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309156C>TCA2663431534COL4A3,MFF-DTn.1899-48C>T
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c.4641-48C>T (n.4641-48C>T)
c.434-48C>T (n.434-48C>T)
c.327-48C>T (n.327-48C>T)
n.149-48C>T
n.48-3501G>A
c.4536-48C>T (n.4536-48C>T)
c.3402-48C>T (n.3402-48C>T)
n.4601-48C>T
 gnomAD v4
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n.149-46G>A
n.48-3503C>T
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n.4601-46G>A
 gnomAD v4
2g.227309159T>CCA540306603COL4A3,MFF-DTn.1899-45T>C
n.123-45T>C
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c.327-45T>C (n.327-45T>C)
n.149-45T>C
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n.4601-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309159T=CA1332861995COL4A3,MFF-DTn.1899-45T=
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n.48-3504A=
c.4536-45T= (n.4536-45T=)
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n.4601-45T=
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n.149-44G>A
n.48-3505C>T
c.4536-44G>A (n.4536-44G>A)
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n.4601-44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309160G=CA1332861996COL4A3,MFF-DTn.1899-44G=
n.123-44G=
n.2164G=
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n.149-44G=
n.48-3505C=
c.4536-44G= (n.4536-44G=)
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n.4601-44G=
2g.227309161C>ACA2663431536COL4A3,MFF-DTn.1899-43C>A
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c.434-43C>A (n.434-43C>A)
c.327-43C>A (n.327-43C>A)
n.149-43C>A
n.48-3506G>T
c.4536-43C>A (n.4536-43C>A)
c.3402-43C>A (n.3402-43C>A)
n.4601-43C>A
 gnomAD v4
2g.227309164A=CA1332861997COL4A3,MFF-DTn.1899-40A=
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n.4601-40A=
2g.227309164A>TCA66621280COL4A3,MFF-DTn.1899-40A>T
n.123-40A>T
n.2168A>T
n.43-21A>T
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n.149-40A>T
n.48-3509T>A
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n.4601-40A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309165A=CA1332861998COL4A3,MFF-DTn.1899-39A=
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n.48-3510T=
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n.4601-39A=
2g.227309165A>CCA66621287COL4A3,MFF-DTn.1899-39A>C
n.123-39A>C
n.2169A>C
n.43-20A>C
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c.434-39A>C (n.434-39A>C)
c.327-39A>C (n.327-39A>C)
n.149-39A>C
n.48-3510T>G
c.4536-39A>C (n.4536-39A>C)
c.3402-39A>C (n.3402-39A>C)
n.4601-39A>C
 dbSNP
2g.227309165A>GCA2663431537COL4A3,MFF-DTn.1899-39A>G
n.123-39A>G
n.2169A>G
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n.149-39A>G
n.48-3510T>C
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c.3402-39A>G (n.3402-39A>G)
n.4601-39A>G
 gnomAD v4
2g.227309167G>ACA2147587COL4A3,MFF-DTn.1899-37G>A
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n.149-37G>A
n.48-3512C>T
c.4536-37G>A (n.4536-37G>A)
c.3402-37G>A (n.3402-37G>A)
n.4601-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309167G=CA1332861999COL4A3,MFF-DTn.1899-37G=
n.123-37G=
n.2171G=
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n.149-37G=
n.48-3512C=
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n.4601-37G=
2g.227309168T>GCA1332862001COL4A3,MFF-DTn.1899-36T>G
n.123-36T>G
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c.434-36T>G (n.434-36T>G)
c.327-36T>G (n.327-36T>G)
n.149-36T>G
n.48-3513A>C
c.4536-36T>G (n.4536-36T>G)
c.3402-36T>G (n.3402-36T>G)
n.4601-36T>G
 dbSNP
2g.227309168T=CA1332862000COL4A3,MFF-DTn.1899-36T=
n.123-36T=
n.2172T=
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n.149-36T=
n.48-3513A=
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n.4601-36T=
2g.227309169G>ACA2577265643COL4A3,MFF-DTn.1899-35G>A
n.1G>A
n.123-35G>A
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n.43-16G>A
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c.434-35G>A (n.434-35G>A)
c.327-35G>A (n.327-35G>A)
n.149-35G>A
n.48-3514C>T
c.4536-35G>A (n.4536-35G>A)
c.3402-35G>A (n.3402-35G>A)
n.4601-35G>A
 gnomAD v4
2g.227309170delCA2663431538COL4A3,MFF-DTn.1899-34del
n.2del
n.123-34del
n.2174del
n.43-15del
c.4641-34del (n.4641-34del)
c.434-34del (n.434-34del)
c.327-34del (n.327-34del)
n.149-34del
n.48-3514del
c.4536-34del (n.4536-34del)
c.3402-34del (n.3402-34del)
n.4601-34del
 gnomAD v4
2g.227309170_227309171delinsGCCA1332862002COL4A3,MFF-DTn.1899-34_1899-33delinsGC
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n.149-34_149-33delinsGC
n.48-3516_48-3515delinsGC
c.4536-34_4536-33delinsGC (n.4536-34_4536-33delinsGC)
c.3402-34_3402-33delinsGC (n.3402-34_3402-33delinsGC)
n.4601-34_4601-33delinsGC
2g.227309171delCA1332862003COL4A3,MFF-DTn.1899-33del
n.3del
n.123-33del
n.2175del
n.43-14del
c.4641-33del (n.4641-33del)
c.434-33del (n.434-33del)
c.327-33del (n.327-33del)
n.149-33del
n.48-3516del
c.4536-33del (n.4536-33del)
c.3402-33del (n.3402-33del)
n.4601-33del
 dbSNP
2g.227309173A=CA1332862004COL4A3,MFF-DTn.1899-31A=
n.5A=
n.123-31A=
n.2177A=
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c.4641-31A= (n.4641-31A=)
c.434-31A= (n.434-31A=)
c.327-31A= (n.327-31A=)
n.149-31A=
n.48-3518T=
c.4536-31A= (n.4536-31A=)
c.3402-31A= (n.3402-31A=)
n.4601-31A=
2g.227309173A>CCA2147588COL4A3,MFF-DTn.1899-31A>C
n.5A>C
n.123-31A>C
n.2177A>C
n.43-12A>C
c.4641-31A>C (n.4641-31A>C)
c.434-31A>C (n.434-31A>C)
c.327-31A>C (n.327-31A>C)
n.149-31A>C
n.48-3518T>G
c.4536-31A>C (n.4536-31A>C)
c.3402-31A>C (n.3402-31A>C)
n.4601-31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309175G>CCA1332862006COL4A3,MFF-DTn.1899-29G>C
n.7G>C
n.123-29G>C
n.2179G>C
n.43-10G>C
c.4641-29G>C (n.4641-29G>C)
c.434-29G>C (n.434-29G>C)
c.327-29G>C (n.327-29G>C)
n.149-29G>C
n.48-3520C>G
c.4536-29G>C (n.4536-29G>C)
c.3402-29G>C (n.3402-29G>C)
n.4601-29G>C
 dbSNP
2g.227309175G=CA1332862005COL4A3,MFF-DTn.1899-29G=
n.7G=
n.123-29G=
n.2179G=
n.43-10G=
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c.327-29G= (n.327-29G=)
n.149-29G=
n.48-3520C=
c.4536-29G= (n.4536-29G=)
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n.4601-29G=
2g.227309175G>TCA66621313COL4A3,MFF-DTn.1899-29G>T
n.7G>T
n.123-29G>T
n.2179G>T
n.43-10G>T
c.4641-29G>T (n.4641-29G>T)
c.434-29G>T (n.434-29G>T)
c.327-29G>T (n.327-29G>T)
n.149-29G>T
n.48-3520C>A
c.4536-29G>T (n.4536-29G>T)
c.3402-29G>T (n.3402-29G>T)
n.4601-29G>T
 dbSNP
2g.227309176C>ACA540306604COL4A3,MFF-DTn.1899-28C>A
n.8C>A
n.123-28C>A
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n.43-9C>A
c.4641-28C>A (n.4641-28C>A)
c.434-28C>A (n.434-28C>A)
c.327-28C>A (n.327-28C>A)
n.149-28C>A
n.48-3521G>T
c.4536-28C>A (n.4536-28C>A)
c.3402-28C>A (n.3402-28C>A)
n.4601-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309176C=CA1332862007COL4A3,MFF-DTn.1899-28C=
n.8C=
n.123-28C=
n.2180C=
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c.4641-28C= (n.4641-28C=)
c.434-28C= (n.434-28C=)
c.327-28C= (n.327-28C=)
n.149-28C=
n.48-3521G=
c.4536-28C= (n.4536-28C=)
c.3402-28C= (n.3402-28C=)
n.4601-28C=
2g.227309176C>TCA66621325COL4A3,MFF-DTn.1899-28C>T
n.8C>T
n.123-28C>T
n.2180C>T
n.43-9C>T
c.4641-28C>T (n.4641-28C>T)
c.434-28C>T (n.434-28C>T)
c.327-28C>T (n.327-28C>T)
n.149-28C>T
n.48-3521G>A
c.4536-28C>T (n.4536-28C>T)
c.3402-28C>T (n.3402-28C>T)
n.4601-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309177C=CA1332862008COL4A3,MFF-DTn.1899-27C=
n.9C=
n.123-27C=
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c.4641-27C= (n.4641-27C=)
c.434-27C= (n.434-27C=)
c.327-27C= (n.327-27C=)
n.149-27C=
n.48-3522G=
c.4536-27C= (n.4536-27C=)
c.3402-27C= (n.3402-27C=)
n.4601-27C=
2g.227309177C>TCA2147589COL4A3,MFF-DTn.1899-27C>T
n.9C>T
n.123-27C>T
n.2181C>T
n.43-8C>T
c.4641-27C>T (n.4641-27C>T)
c.434-27C>T (n.434-27C>T)
c.327-27C>T (n.327-27C>T)
n.149-27C>T
n.48-3522G>A
c.4536-27C>T (n.4536-27C>T)
c.3402-27C>T (n.3402-27C>T)
n.4601-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309178G>ACA2147590COL4A3,MFF-DTn.1899-26G>A
n.10G>A
n.123-26G>A
n.2182G>A
n.43-7G>A
c.4641-26G>A (n.4641-26G>A)
c.434-26G>A (n.434-26G>A)
c.327-26G>A (n.327-26G>A)
n.149-26G>A
n.48-3523C>T
c.4536-26G>A (n.4536-26G>A)
c.3402-26G>A (n.3402-26G>A)
n.4601-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309178G=CA1332862009COL4A3,MFF-DTn.1899-26G=
n.10G=
n.123-26G=
n.2182G=
n.43-7G=
c.4641-26G= (n.4641-26G=)
c.434-26G= (n.434-26G=)
c.327-26G= (n.327-26G=)
n.149-26G=
n.48-3523C=
c.4536-26G= (n.4536-26G=)
c.3402-26G= (n.3402-26G=)
n.4601-26G=
2g.227309178G>TCA2577265644COL4A3,MFF-DTn.1899-26G>T
n.10G>T
n.123-26G>T
n.2182G>T
n.43-7G>T
c.4641-26G>T (n.4641-26G>T)
c.434-26G>T (n.434-26G>T)
c.327-26G>T (n.327-26G>T)
n.149-26G>T
n.48-3523C>A
c.4536-26G>T (n.4536-26G>T)
c.3402-26G>T (n.3402-26G>T)
n.4601-26G>T
 gnomAD v4
2g.227309182T>CCA2147591COL4A3,MFF-DTn.1899-22T>C
n.14T>C
n.123-22T>C
n.2186T>C
n.43-3T>C
c.4641-22T>C (n.4641-22T>C)
c.434-22T>C (n.434-22T>C)
c.327-22T>C (n.327-22T>C)
n.149-22T>C
n.48-3527A>G
c.4536-22T>C (n.4536-22T>C)
c.3402-22T>C (n.3402-22T>C)
n.4601-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309182T=CA1332862010COL4A3,MFF-DTn.1899-22T=
n.14T=
n.123-22T=
n.2186T=
n.43-3T=
c.4641-22T= (n.4641-22T=)
c.434-22T= (n.434-22T=)
c.327-22T= (n.327-22T=)
n.149-22T=
n.48-3527A=
c.4536-22T= (n.4536-22T=)
c.3402-22T= (n.3402-22T=)
n.4601-22T=
2g.227309184G>ACA2663431539COL4A3,MFF-DTn.1899-20G>A
n.16G>A
n.123-20G>A
n.2188G>A
n.43-1G>A
c.4641-20G>A (n.4641-20G>A)
c.434-20G>A (n.434-20G>A)
c.327-20G>A (n.327-20G>A)
n.149-20G>A
n.48-3529C>T
c.4536-20G>A (n.4536-20G>A)
c.3402-20G>A (n.3402-20G>A)
n.4601-20G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309187T>CCA2663431540COL4A3,MFF-DTn.1899-17T>C
n.19T>C
n.123-17T>C
n.2191T>C
n.45T>C
c.4641-17T>C (n.4641-17T>C)
c.434-17T>C (n.434-17T>C)
c.327-17T>C (n.327-17T>C)
n.149-17T>C
n.48-3532A>G
c.4536-17T>C (n.4536-17T>C)
c.3402-17T>C (n.3402-17T>C)
n.4601-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309188T>CCA2697550541COL4A3,MFF-DTn.1899-16T>C
n.20T>C
n.123-16T>C
n.2192T>C
n.46T>C
c.4641-16T>C (n.4641-16T>C)
c.434-16T>C (n.434-16T>C)
c.327-16T>C (n.327-16T>C)
n.149-16T>C
n.48-3533A>G
c.4536-16T>C (n.4536-16T>C)
c.3402-16T>C (n.3402-16T>C)
n.4601-16T>C
 ClinVar
2g.227309190G>ACA2663431541COL4A3,MFF-DTn.1899-14G>A
n.22G>A
n.123-14G>A
n.2194G>A
n.48G>A
c.4641-14G>A (n.4641-14G>A)
c.434-14G>A (n.434-14G>A)
c.327-14G>A (n.327-14G>A)
n.149-14G>A
n.48-3535C>T
c.4536-14G>A (n.4536-14G>A)
c.3402-14G>A (n.3402-14G>A)
n.4601-14G>A
 gnomAD v4
2g.227309192T>ACA1332862012COL4A3,MFF-DTn.1899-12T>A
n.24T>A
n.123-12T>A
n.2196T>A
n.50T>A
c.4641-12T>A (n.4641-12T>A)
c.434-12T>A (n.434-12T>A)
c.327-12T>A (n.327-12T>A)
n.149-12T>A
n.48-3537A>T
c.4536-12T>A (n.4536-12T>A)
c.3402-12T>A (n.3402-12T>A)
n.4601-12T>A
 dbSNP
2g.227309192T=CA1332862011COL4A3,MFF-DTn.1899-12T=
n.24T=
n.123-12T=
n.2196T=
n.50T=
c.4641-12T= (n.4641-12T=)
c.434-12T= (n.434-12T=)
c.327-12T= (n.327-12T=)
n.149-12T=
n.48-3537A=
c.4536-12T= (n.4536-12T=)
c.3402-12T= (n.3402-12T=)
n.4601-12T=
2g.227309194C=CA1332862013COL4A3,MFF-DTn.1899-10C=
n.26C=
n.123-10C=
n.2198C=
n.52C=
c.4641-10C= (n.4641-10C=)
c.434-10C= (n.434-10C=)
c.327-10C= (n.327-10C=)
n.149-10C=
n.48-3539G=
c.4536-10C= (n.4536-10C=)
c.3402-10C= (n.3402-10C=)
n.4601-10C=
2g.227309194C>GCA765676639COL4A3,MFF-DTn.1899-10C>G
n.26C>G
n.123-10C>G
n.2198C>G
n.52C>G
c.4641-10C>G (n.4641-10C>G)
c.434-10C>G (n.434-10C>G)
c.327-10C>G (n.327-10C>G)
n.149-10C>G
n.48-3539G>C
c.4536-10C>G (n.4536-10C>G)
c.3402-10C>G (n.3402-10C>G)
n.4601-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309194C>TCA2147592COL4A3,MFF-DTn.1899-10C>T
n.26C>T
n.123-10C>T
n.2198C>T
n.52C>T
c.4641-10C>T (n.4641-10C>T)
c.434-10C>T (n.434-10C>T)
c.327-10C>T (n.327-10C>T)
n.149-10C>T
n.48-3539G>A
c.4536-10C>T (n.4536-10C>T)
c.3402-10C>T (n.3402-10C>T)
n.4601-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309195A>GCA2580065918COL4A3,MFF-DTn.1899-9A>G
n.27A>G
n.123-9A>G
n.2199A>G
n.53A>G
c.4641-9A>G (n.4641-9A>G)
c.434-9A>G (n.434-9A>G)
c.327-9A>G (n.327-9A>G)
n.149-9A>G
n.48-3540T>C
c.4536-9A>G (n.4536-9A>G)
c.3402-9A>G (n.3402-9A>G)
n.4601-9A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309196T>CCA2663431542COL4A3,MFF-DTn.1899-8T>C
n.28T>C
n.123-8T>C
n.2200T>C
n.54T>C
c.4641-8T>C (n.4641-8T>C)
c.434-8T>C (n.434-8T>C)
c.327-8T>C (n.327-8T>C)
n.149-8T>C
n.48-3541A>G
c.4536-8T>C (n.4536-8T>C)
c.3402-8T>C (n.3402-8T>C)
n.4601-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309197G>ACA540306605COL4A3,MFF-DTn.1899-7G>A
n.29G>A
n.123-7G>A
n.2201G>A
n.55G>A
c.4641-7G>A (n.4641-7G>A)
c.434-7G>A (n.434-7G>A)
c.327-7G>A (n.327-7G>A)
n.149-7G>A
n.48-3542C>T
c.4536-7G>A (n.4536-7G>A)
c.3402-7G>A (n.3402-7G>A)
n.4601-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309197G>CCA2577265645COL4A3,MFF-DTn.1899-7G>C
n.29G>C
n.123-7G>C
n.2201G>C
n.55G>C
c.4641-7G>C (n.4641-7G>C)
c.434-7G>C (n.434-7G>C)
c.327-7G>C (n.327-7G>C)
n.149-7G>C
n.48-3542C>G
c.4536-7G>C (n.4536-7G>C)
c.3402-7G>C (n.3402-7G>C)
n.4601-7G>C
 gnomAD v4
2g.227309197G=CA1332862014COL4A3,MFF-DTn.1899-7G=
n.29G=
n.123-7G=
n.2201G=
n.55G=
c.4641-7G= (n.4641-7G=)
c.434-7G= (n.434-7G=)
c.327-7G= (n.327-7G=)
n.149-7G=
n.48-3542C=
c.4536-7G= (n.4536-7G=)
c.3402-7G= (n.3402-7G=)
n.4601-7G=
2g.227309198T>CCA540306606COL4A3,MFF-DTn.1899-6T>C
n.30T>C
n.123-6T>C
n.2202T>C
n.56T>C
c.4641-6T>C (n.4641-6T>C)
c.434-6T>C (n.434-6T>C)
c.327-6T>C (n.327-6T>C)
n.149-6T>C
n.48-3543A>G
c.4536-6T>C (n.4536-6T>C)
c.3402-6T>C (n.3402-6T>C)
n.4601-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309198T=CA1332862015COL4A3,MFF-DTn.1899-6T=
n.30T=
n.123-6T=
n.2202T=
n.56T=
c.4641-6T= (n.4641-6T=)
c.434-6T= (n.434-6T=)
c.327-6T= (n.327-6T=)
n.149-6T=
n.48-3543A=
c.4536-6T= (n.4536-6T=)
c.3402-6T= (n.3402-6T=)
n.4601-6T=
2g.227309199T>GCA2663431543COL4A3,MFF-DTn.1899-5T>G
n.31T>G
n.123-5T>G
n.2203T>G
n.57T>G
c.4641-5T>G (n.4641-5T>G)
c.434-5T>G (n.434-5T>G)
c.327-5T>G (n.327-5T>G)
n.149-5T>G
n.48-3544A>C
c.4536-5T>G (n.4536-5T>G)
c.3402-5T>G (n.3402-5T>G)
n.4601-5T>G
 gnomAD v4
2g.227309200A=CA1332862016COL4A3,MFF-DTn.1899-4A=
n.32A=
n.123-4A=
n.2204A=
n.58A=
c.4641-4A= (n.4641-4A=)
c.434-4A= (n.434-4A=)
c.327-4A= (n.327-4A=)
n.149-4A=
n.48-3545T=
c.4536-4A= (n.4536-4A=)
c.3402-4A= (n.3402-4A=)
n.4601-4A=
2g.227309200A>GCA2147593COL4A3,MFF-DTn.1899-4A>G
n.32A>G
n.123-4A>G
n.2204A>G
n.58A>G
c.4641-4A>G (n.4641-4A>G)
c.434-4A>G (n.434-4A>G)
c.327-4A>G (n.327-4A>G)
n.149-4A>G
n.48-3545T>C
c.4536-4A>G (n.4536-4A>G)
c.3402-4A>G (n.3402-4A>G)
n.4601-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309201C=CA1332862017COL4A3,MFF-DTn.1899-3C=
n.33C=
n.123-3C=
n.2205C=
n.59C=
c.4641-3C= (n.4641-3C=)
c.434-3C= (n.434-3C=)
c.327-3C= (n.327-3C=)
n.149-3C=
n.48-3546G=
c.4536-3C= (n.4536-3C=)
c.3402-3C= (n.3402-3C=)
n.4601-3C=
2g.227309201C>TCA2147594COL4A3,MFF-DTn.1899-3C>T
n.33C>T
n.123-3C>T
n.2205C>T
n.59C>T
c.4641-3C>T (n.4641-3C>T)
c.434-3C>T (n.434-3C>T)
c.327-3C>T (n.327-3C>T)
n.149-3C>T
n.48-3546G>A
c.4536-3C>T (n.4536-3C>T)
c.3402-3C>T (n.3402-3C>T)
n.4601-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309202A>CCA350865443COL4A3,MFF-DTn.1899-2A>C
n.34A>C
n.123-2A>C
n.2206A>C
n.60A>C
c.4641-2A>C (n.4641-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
n.149-2A>C
n.48-3547T>G
c.4536-2A>C (n.4536-2A>C)
c.3402-2A>C (n.3402-2A>C)
n.4601-2A>C
2g.227309202A>GCA350865444COL4A3,MFF-DTn.1899-2A>G
n.34A>G
n.123-2A>G
n.2206A>G
n.60A>G
c.4641-2A>G (n.4641-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
n.149-2A>G
n.48-3547T>C
c.4536-2A>G (n.4536-2A>G)
c.3402-2A>G (n.3402-2A>G)
n.4601-2A>G
2g.227309202A>TCA350865446COL4A3,MFF-DTn.1899-2A>T
n.34A>T
n.123-2A>T
n.2206A>T
n.60A>T
c.4641-2A>T (n.4641-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
n.149-2A>T
n.48-3547T>A
c.4536-2A>T (n.4536-2A>T)
c.3402-2A>T (n.3402-2A>T)
n.4601-2A>T
2g.227309203G>ACA350865447COL4A3,MFF-DTn.1899-1G>A
n.35G>A
n.123-1G>A
n.2207G>A
n.61G>A
c.4641-1G>A (n.4641-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
n.149-1G>A
n.48-3548C>T
c.4536-1G>A (n.4536-1G>A)
c.3402-1G>A (n.3402-1G>A)
n.4601-1G>A
 gnomAD v4
2g.227309203G>CCA350865449COL4A3,MFF-DTn.1899-1G>C
n.35G>C
n.123-1G>C
n.2207G>C
n.61G>C
c.4641-1G>C (n.4641-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
n.149-1G>C
n.48-3548C>G
c.4536-1G>C (n.4536-1G>C)
c.3402-1G>C (n.3402-1G>C)
n.4601-1G>C
2g.227309203G>TCA350865450COL4A3,MFF-DTn.1899-1G>T
n.35G>T
n.123-1G>T
n.2207G>T
n.61G>T
c.4641-1G>T (n.4641-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
n.149-1G>T
n.48-3548C>A
c.4536-1G>T (n.4536-1G>T)
c.3402-1G>T (n.3402-1G>T)
n.4601-1G>T
2g.227309204A=CA1332862018COL4A3,MFF-DTn.1899A=
n.36A=
n.123A=
n.2208A=
n.62A=
c.4641A= (p.Arg1547=)
c.434A= (p.Asp145=)
c.327A= (p.Arg109=)
n.149A=
n.48-3549T=
c.4536A= (p.Arg1512=)
c.3402A= (p.Arg1134=)
n.4601A=
2g.227309204A>CCA350865452COL4A3,MFF-DTn.1899A>C
n.36A>C
n.123A>C
n.2208A>C
n.62A>C
c.4641A>C (p.Arg1547Ser)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.149A>C
n.48-3549T>G
c.4536A>C (p.Arg1512Ser)
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
n.4601A>C
2g.227309204A>GCA2147595COL4A3,MFF-DTn.1899A>G
n.36A>G
n.123A>G
n.2208A>G
n.62A>G
c.4641A>G (p.Arg1547=)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.149A>G
n.48-3549T>C
c.4536A>G (p.Arg1512=)
c.3402A>G (p.Arg1134=)
n.4601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227309204A>TCA350865454COL4A3,MFF-DTn.1899A>T
n.36A>T
n.123A>T
n.2208A>T
n.62A>T
c.4641A>T (p.Arg1547Ser)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.149A>T
n.48-3549T>A
c.4536A>T (p.Arg1512Ser)
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
n.4601A>T
2g.227309205T>ACA350865456COL4A3,MFF-DTn.1900T>A
n.37T>A
n.124T>A
n.2209T>A
n.63T>A
c.4642T>A (p.Cys1548Ser)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.150T>A
n.48-3550A>T
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.3403T>A (p.Cys1135Ser)
n.4602T>A
2g.227309205T>CCA350865457COL4A3,MFF-DTn.1900T>C
n.37T>C
n.124T>C
n.2209T>C
n.63T>C
c.4642T>C (p.Cys1548Arg)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.150T>C
n.48-3550A>G
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.3403T>C (p.Cys1135Arg)
n.4602T>C
 gnomAD v4
2g.227309205T>GCA2147596COL4A3,MFF-DTn.1900T>G
n.37T>G
n.124T>G
n.2209T>G
n.63T>G
c.4642T>G (p.Cys1548Gly)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.150T>G
n.48-3550A>C
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.3403T>G (p.Cys1135Gly)
n.4602T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309205T=CA1332862019COL4A3,MFF-DTn.1900T=
n.37T=
n.124T=
n.2209T=
n.63T=
c.4642T= (p.Cys1548=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.328T= (p.Cys110=)
n.150T=
n.48-3550A=
c.4537T= (p.Cys1513=)
c.3403T= (p.Cys1135=)
n.4602T=
2g.227309206G>ACA2147597COL4A3,MFF-DTn.1901G>A
n.38G>A
n.125G>A
n.2210G>A
n.64G>A
c.4643G>A (p.Cys1548Tyr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.151G>A
n.48-3551C>T
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.3404G>A (p.Cys1135Tyr)
n.4603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309206G>CCA350865461COL4A3,MFF-DTn.1901G>C
n.38G>C
n.125G>C
n.2210G>C
n.64G>C
c.4643G>C (p.Cys1548Ser)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.151G>C
n.48-3551C>G
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
n.4603G>C
2g.227309206G=CA1332862020COL4A3,MFF-DTn.1901G=
n.38G=
n.125G=
n.2210G=
n.64G=
c.4643G= (p.Cys1548=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.329G= (p.Cys110=)
n.151G=
n.48-3551C=
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.3404G= (p.Cys1135=)
n.4603G=
2g.227309206G>TCA350865462COL4A3,MFF-DTn.1901G>T
n.38G>T
n.125G>T
n.2210G>T
n.64G>T
c.4643G>T (p.Cys1548Phe)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.151G>T
n.48-3551C>A
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
n.4603G>T
2g.227309207C>ACA350865466COL4A3,MFF-DTn.1902C>A
n.39C>A
n.126C>A
n.2211C>A
n.65C>A
c.4644C>A (p.Cys1548Ter)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.152C>A
n.48-3552G>T
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
n.4604C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227309207C=CA1332862021COL4A3,MFF-DTn.1902C=
n.39C=
n.126C=
n.2211C=
n.65C=
c.4644C= (p.Cys1548=)
c.437C= (p.Ala146=)
c.330C= (p.Cys110=)
n.152C=
n.48-3552G=
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.3405C= (p.Cys1135=)
n.4604C=
2g.227309207C>GCA350865464COL4A3,MFF-DTn.1902C>G
n.39C>G
n.126C>G
n.2211C>G
n.65C>G
c.4644C>G (p.Cys1548Trp)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.152C>G
n.48-3552G>C
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
n.4604C>G
2g.227309207C>TCA431663632COL4A3,MFF-DTn.1902C>T
n.39C>T
n.126C>T
n.2211C>T
n.65C>T
c.4644C>T (p.Cys1548=)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.330C>T (p.Cys110=)
n.152C>T
n.48-3552G>A
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.3405C>T (p.Cys1135=)
n.4604C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309208A=CA1332862022COL4A3,MFF-DTn.1903A=
n.40A=
n.127A=
n.2212A=
n.66A=
c.4645A= (p.Thr1549=)
c.438A= (p.Ala146=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.153A=
n.48-3553T=
c.4540A= (p.Thr1514=)
c.3406A= (p.Thr1136=)
n.4605A=
2g.227309208A>CCA350865468COL4A3,MFF-DTn.1903A>C
n.40A>C
n.127A>C
n.2212A>C
n.66A>C
c.4645A>C (p.Thr1549Pro)
c.438A>C (p.Ala146=)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.153A>C
n.48-3553T>G
c.4540A>C (p.Thr1514Pro)
c.3406A>C (p.Thr1136Pro)
n.4605A>C
 dbSNP
2g.227309208A>GCA350865469COL4A3,MFF-DTn.1903A>G
n.40A>G
n.127A>G
n.2212A>G
n.66A>G
c.4645A>G (p.Thr1549Ala)
c.438A>G (p.Ala146=)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.153A>G
n.48-3553T>C
c.4540A>G (p.Thr1514Ala)
c.3406A>G (p.Thr1136Ala)
n.4605A>G
2g.227309208A>TCA350865470COL4A3,MFF-DTn.1903A>T
n.40A>T
n.127A>T
n.2212A>T
n.66A>T
c.4645A>T (p.Thr1549Ser)
c.438A>T (p.Ala146=)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.153A>T
n.48-3553T>A
c.4540A>T (p.Thr1514Ser)
c.3406A>T (p.Thr1136Ser)
n.4605A>T
2g.227309209C>ACA350865471COL4A3,MFF-DTn.1904C>A
n.41C>A
n.128C>A
n.2213C>A
n.67C>A
c.4646C>A (p.Thr1549Asn)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.154C>A
n.48-3554G>T
c.4541C>A (p.Thr1514Asn)
c.3407C>A (p.Thr1136Asn)
n.4606C>A
2g.227309209C>GCA350865472COL4A3,MFF-DTn.1904C>G
n.41C>G
n.128C>G
n.2213C>G
n.67C>G
c.4646C>G (p.Thr1549Ser)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.154C>G
n.48-3554G>C
c.4541C>G (p.Thr1514Ser)
c.3407C>G (p.Thr1136Ser)
n.4606C>G
 gnomAD v4
2g.227309209C>TCA350865473COL4A3,MFF-DTn.1904C>T
n.41C>T
n.128C>T
n.2213C>T
n.67C>T
c.4646C>T (p.Thr1549Ile)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.154C>T
n.48-3554G>A
c.4541C>T (p.Thr1514Ile)
c.3407C>T (p.Thr1136Ile)
n.4606C>T
2g.227309210T>ACA431663634COL4A3,MFF-DTn.1905T>A
n.42T>A
n.129T>A
n.2214T>A
n.68T>A
c.4647T>A (p.Thr1549=)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.333T>A (p.Thr111=)
n.155T>A
n.48-3555A>T
c.4542T>A (p.Thr1514=)
c.3408T>A (p.Thr1136=)
n.4607T>A
 ClinVar
2g.227309210T>CCA431663636COL4A3,MFF-DTn.1905T>C
n.42T>C
n.129T>C
n.2214T>C
n.68T>C
c.4647T>C (p.Thr1549=)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.333T>C (p.Thr111=)
n.155T>C
n.48-3555A>G
c.4542T>C (p.Thr1514=)
c.3408T>C (p.Thr1136=)
n.4607T>C
2g.227309210T>GCA431663638COL4A3,MFF-DTn.1905T>G
n.42T>G
n.129T>G
n.2214T>G
n.68T>G
c.4647T>G (p.Thr1549=)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.333T>G (p.Thr111=)
n.155T>G
n.48-3555A>C
c.4542T>G (p.Thr1514=)
c.3408T>G (p.Thr1136=)
n.4607T>G
2g.227309213_227309216delCA2580065919COL4A3,MFF-DTn.1908_1911del
n.45_48del
n.132_135del
n.2217_2220del
n.71_74del
c.4650_4653del (p.Cys1551LysfsTer7)
c.443_446del (p.Phe148Ter)
c.336_339del (p.Cys113LysfsTer7)
n.158_161del
n.48-3558_48-3555del
c.4545_4548del (p.Cys1516LysfsTer7)
c.3411_3414del (p.Cys1138LysfsTer7)
n.4610_4613del
 ClinVar
2g.227309211G>ACA2147598COL4A3,MFF-DTn.1906G>A
n.43G>A
n.130G>A
n.2215G>A
n.69G>A
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.156G>A
n.48-3556C>T
c.4543G>A (p.Val1515Ile)
c.3409G>A (p.Val1137Ile)
n.4608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309211G>CCA350865477COL4A3,MFF-DTn.1906G>C
n.43G>C
n.130G>C
n.2215G>C
n.69G>C
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.156G>C
n.48-3556C>G
c.4543G>C (p.Val1515Leu)
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
n.4608G>C
 gnomAD v4
2g.227309211G=CA1332862023COL4A3,MFF-DTn.1906G=
n.43G=
n.130G=
n.2215G=
n.69G=
c.4648G= (p.Val1550=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.334G= (p.Val112=)
n.156G=
n.48-3556C=
c.4543G= (p.Val1515=)
c.3409G= (p.Val1137=)
n.4608G=
2g.227309211G>TCA350865476COL4A3,MFF-DTn.1906G>T
n.43G>T
n.130G>T
n.2215G>T
n.69G>T
c.4648G>T (p.Val1550Phe)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.156G>T
n.48-3556C>A
c.4543G>T (p.Val1515Phe)
c.3409G>T (p.Val1137Phe)
n.4608G>T
2g.227309211_227309212insACCA2586971527COL4A3,MFF-DTn.1906_1907insAC
n.43_44insAC
n.130_131insAC
n.2215_2216insAC
n.69_70insAC
c.4648_4649insAC (p.Val1550AspfsTer10)
c.441_442insAC (p.Phe148ThrfsTer3)
c.334_335insAC (p.Val112AspfsTer10)
n.156_157insAC
n.48-3557_48-3556insGT
c.4543_4544insAC (p.Val1515AspfsTer10)
c.3409_3410insAC (p.Val1137AspfsTer10)
n.4608_4609insAC
2g.227309212T>ACA350865479COL4A3,MFF-DTn.1907T>A
n.44T>A
n.131T>A
n.2216T>A
n.70T>A
c.4649T>A (p.Val1550Asp)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.157T>A
n.48-3557A>T
c.4544T>A (p.Val1515Asp)
c.3410T>A (p.Val1137Asp)
n.4609T>A
2g.227309212T>CCA2147600COL4A3,MFF-DTn.1907T>C
n.44T>C
n.131T>C
n.2216T>C
n.70T>C
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.157T>C
n.48-3557A>G
c.4544T>C (p.Val1515Ala)
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
n.4609T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309212T>GCA2147599COL4A3,MFF-DTn.1907T>G
n.44T>G
n.131T>G
n.2216T>G
n.70T>G
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.157T>G
n.48-3557A>C
c.4544T>G (p.Val1515Gly)
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
n.4609T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309212T=CA1332862024COL4A3,MFF-DTn.1907T=
n.44T=
n.131T=
n.2216T=
n.70T=
c.4649T= (p.Val1550=)
c.442T= (p.Phe148=)
c.335T= (p.Val112=)
n.157T=
n.48-3557A=
c.4544T= (p.Val1515=)
c.3410T= (p.Val1137=)
n.4609T=
2g.227309212_227309213insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAGCA2506677802COL4A3,MFF-DTn.1907_1908insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.44_45insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.131_132insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.2216_2217insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.70_71insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
c.4649_4650insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1550_Cys1551insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
c.442_443insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Phe148delinsSerCysAlaAlaPheHisSerIleThrArgGluVal)
c.335_336insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val112_Cys113insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
n.157_158insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.48-3558_48-3557insCTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATG
c.4544_4545insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1515_Cys1516insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
c.3410_3411insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1137_Cys1138insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
n.4609_4610insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
2g.227309213T>ACA431663643COL4A3,MFF-DTn.1908T>A
n.45T>A
n.132T>A
n.2217T>A
n.71T>A
c.4650T>A (p.Val1550=)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.336T>A (p.Val112=)
n.158T>A
n.48-3558A>T
c.4545T>A (p.Val1515=)
c.3411T>A (p.Val1137=)
n.4610T>A
2g.227309213T>CCA431663644COL4A3,MFF-DTn.1908T>C
n.45T>C
n.132T>C
n.2217T>C
n.71T>C
c.4650T>C (p.Val1550=)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.336T>C (p.Val112=)
n.158T>C
n.48-3558A>G
c.4545T>C (p.Val1515=)
c.3411T>C (p.Val1137=)
n.4610T>C
2g.227309213T>GCA431663645COL4A3,MFF-DTn.1908T>G
n.45T>G
n.132T>G
n.2217T>G
n.71T>G
c.4650T>G (p.Val1550=)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.336T>G (p.Val112=)
n.158T>G
n.48-3558A>C
c.4545T>G (p.Val1515=)
c.3411T>G (p.Val1137=)
n.4610T>G
2g.227309214T>ACA350865481COL4A3,MFF-DTn.1909T>A
n.46T>A
n.133T>A
n.2218T>A
n.72T>A
c.4651T>A (p.Cys1551Ser)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.159T>A
n.48-3559A>T
c.4546T>A (p.Cys1516Ser)
c.3412T>A (p.Cys1138Ser)
n.4611T>A
 COSMIC COSMIC
2g.227309214T>CCA2147601COL4A3,MFF-DTn.1909T>C
n.46T>C
n.133T>C
n.2218T>C
n.72T>C
c.4651T>C (p.Cys1551Arg)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.159T>C
n.48-3559A>G
c.4546T>C (p.Cys1516Arg)
c.3412T>C (p.Cys1138Arg)
n.4611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309214T>GCA350865483COL4A3,MFF-DTn.1909T>G
n.46T>G
n.133T>G
n.2218T>G
n.72T>G
c.4651T>G (p.Cys1551Gly)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.159T>G
n.48-3559A>C
c.4546T>G (p.Cys1516Gly)
c.3412T>G (p.Cys1138Gly)
n.4611T>G
2g.227309214T=CA1332862025COL4A3,MFF-DTn.1909T=
n.46T=
n.133T=
n.2218T=
n.72T=
c.4651T= (p.Cys1551=)
c.444T= (p.Phe148=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.159T=
n.48-3559A=
c.4546T= (p.Cys1516=)
c.3412T= (p.Cys1138=)
n.4611T=
2g.227309215G>ACA350865484COL4A3,MFF-DTn.1910G>A
n.47G>A
n.134G>A
n.2219G>A
n.73G>A
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c.445G>A (p.Val149Met)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.160G>A
n.48-3560C>T
c.4547G>A (p.Cys1516Tyr)
c.3413G>A (p.Cys1138Tyr)
n.4612G>A
2g.227309215G>CCA350865485COL4A3,MFF-DTn.1910G>C
n.47G>C
n.134G>C
n.2219G>C
n.73G>C
c.4652G>C (p.Cys1551Ser)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.160G>C
n.48-3560C>G
c.4547G>C (p.Cys1516Ser)
c.3413G>C (p.Cys1138Ser)
n.4612G>C
2g.227309215G=CA1332862026COL4A3,MFF-DTn.1910G=
n.47G=
n.134G=
n.2219G=
n.73G=
c.4652G= (p.Cys1551=)
c.445G= (p.Val149=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.160G=
n.48-3560C=
c.4547G= (p.Cys1516=)
c.3413G= (p.Cys1138=)
n.4612G=
2g.227309215G>TCA66621364COL4A3,MFF-DTn.1910G>T
n.47G>T
n.134G>T
n.2219G>T
n.73G>T
c.4652G>T (p.Cys1551Phe)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.160G>T
n.48-3560C>A
c.4547G>T (p.Cys1516Phe)
c.3413G>T (p.Cys1138Phe)
n.4612G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309216T>ACA350865488COL4A3,MFF-DTn.1911T>A
n.48T>A
n.135T>A
n.2220T>A
n.74T>A
c.4653T>A (p.Cys1551Ter)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.161T>A
n.48-3561A>T
c.4548T>A (p.Cys1516Ter)
c.3414T>A (p.Cys1138Ter)
n.4613T>A
2g.227309216T>CCA431663648COL4A3,MFF-DTn.1911T>C
n.48T>C
n.135T>C
n.2220T>C
n.74T>C
c.4653T>C (p.Cys1551=)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.161T>C
n.48-3561A>G
c.4548T>C (p.Cys1516=)
c.3414T>C (p.Cys1138=)
n.4613T>C
2g.227309216T>GCA350865489COL4A3,MFF-DTn.1911T>G
n.48T>G
n.135T>G
n.2220T>G
n.74T>G
c.4653T>G (p.Cys1551Trp)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.161T>G
n.48-3561A>C
c.4548T>G (p.Cys1516Trp)
c.3414T>G (p.Cys1138Trp)
n.4613T>G
2g.227309217G>ACA350865492COL4A3,MFF-DTn.1912G>A
n.49G>A
n.136G>A
n.2221G>A
n.75G>A
c.4654G>A (p.Glu1552Lys)
c.447G>A (p.Val149=)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.162G>A
n.48-3562C>T
c.4549G>A (p.Glu1517Lys)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
n.4614G>A
 gnomAD v4
2g.227309217G>CCA350865494COL4A3,MFF-DTn.1912G>C
n.49G>C
n.136G>C
n.2221G>C
n.75G>C
c.4654G>C (p.Glu1552Gln)
c.447G>C (p.Val149=)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.162G>C
n.48-3562C>G
c.4549G>C (p.Glu1517Gln)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
n.4614G>C
2g.227309217G>TCA350865491COL4A3,MFF-DTn.1912G>T
n.49G>T
n.136G>T
n.2221G>T
n.75G>T
c.4654G>T (p.Glu1552Ter)
c.447G>T (p.Val149=)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.162G>T
n.48-3562C>A
c.4549G>T (p.Glu1517Ter)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
n.4614G>T
2g.227309218A>CCA350865498COL4A3,MFF-DTn.1913A>C
n.50A>C
n.137A>C
n.2222A>C
n.76A>C
c.4655A>C (p.Glu1552Ala)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.163A>C
n.48-3563T>G
c.4550A>C (p.Glu1517Ala)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
n.4615A>C
2g.227309218A>GCA350865496COL4A3,MFF-DTn.1913A>G
n.50A>G
n.137A>G
n.2222A>G
n.76A>G
c.4655A>G (p.Glu1552Gly)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.163A>G
n.48-3563T>C
c.4550A>G (p.Glu1517Gly)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
n.4615A>G
2g.227309218A>TCA350865499COL4A3,MFF-DTn.1913A>T
n.50A>T
n.137A>T
n.2222A>T
n.76A>T
c.4655A>T (p.Glu1552Val)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.163A>T
n.48-3563T>A
c.4550A>T (p.Glu1517Val)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
n.4615A>T
2g.227309219A>CCA350865500COL4A3,MFF-DTn.1914A>C
n.51A>C
n.138A>C
n.2223A>C
n.77A>C
c.4656A>C (p.Glu1552Asp)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.164A>C
n.48-3564T>G
c.4551A>C (p.Glu1517Asp)
c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
n.4616A>C
2g.227309219A>GCA431663653COL4A3,MFF-DTn.1914A>G
n.51A>G
n.138A>G
n.2223A>G
n.77A>G
c.4656A>G (p.Glu1552=)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.164A>G
n.48-3564T>C
c.4551A>G (p.Glu1517=)
c.3417A>G (p.Glu1139=)
n.4616A>G
 gnomAD v4
2g.227309219A>TCA350865502COL4A3,MFF-DTn.1914A>T
n.51A>T
n.138A>T
n.2223A>T
n.77A>T
c.4656A>T (p.Glu1552Asp)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.164A>T
n.48-3564T>A
c.4551A>T (p.Glu1517Asp)
c.3417A>T (p.Glu1139Asp)
n.4616A>T
2g.227309220G>ACA350865504COL4A3,MFF-DTn.1915G>A
n.52G>A
n.139G>A
n.2224G>A
n.78G>A
c.4657G>A (p.Gly1553Ser)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.165G>A
n.48-3565C>T
c.4552G>A (p.Gly1518Ser)
c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
n.4617G>A
2g.227309220G>CCA350865506COL4A3,MFF-DTn.1915G>C
n.52G>C
n.139G>C
n.2224G>C
n.78G>C
c.4657G>C (p.Gly1553Arg)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.165G>C
n.48-3565C>G
c.4552G>C (p.Gly1518Arg)
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
n.4617G>C
2g.227309220G>TCA350865505COL4A3,MFF-DTn.1915G>T
n.52G>T
n.139G>T
n.2224G>T
n.78G>T
c.4657G>T (p.Gly1553Cys)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.165G>T
n.48-3565C>A
c.4552G>T (p.Gly1518Cys)
c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
n.4617G>T
2g.227309221G>ACA350865508COL4A3,MFF-DTn.1916G>A
n.53G>A
n.140G>A
n.2225G>A
n.79G>A
c.4658G>A (p.Gly1553Asp)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.166G>A
n.48-3566C>T
c.4553G>A (p.Gly1518Asp)
c.3419G>A (p.Gly1140Asp)
n.4618G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309221G>CCA350865510COL4A3,MFF-DTn.1916G>C
n.53G>C
n.140G>C
n.2225G>C
n.79G>C
c.4658G>C (p.Gly1553Ala)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.166G>C
n.48-3566C>G
c.4553G>C (p.Gly1518Ala)
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
n.4618G>C
2g.227309221G=CA1332862027COL4A3,MFF-DTn.1916G=
n.53G=
n.140G=
n.2225G=
n.79G=
c.4658G= (p.Gly1553=)
c.451G= (p.Val151=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.166G=
n.48-3566C=
c.4553G= (p.Gly1518=)
c.3419G= (p.Gly1140=)
n.4618G=
2g.227309221G>TCA350865511COL4A3,MFF-DTn.1916G>T
n.53G>T
n.140G>T
n.2225G>T
n.79G>T
c.4658G>T (p.Gly1553Val)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.166G>T
n.48-3566C>A
c.4553G>T (p.Gly1518Val)
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
n.4618G>T
2g.227309222T>ACA431663657COL4A3,MFF-DTn.1917T>A
n.54T>A
n.141T>A
n.2226T>A
n.80T>A
c.4659T>A (p.Gly1553=)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.345T>A (p.Gly115=)
n.167T>A
n.48-3567A>T
c.4554T>A (p.Gly1518=)
c.3420T>A (p.Gly1140=)
n.4619T>A
2g.227309222T>CCA431663658COL4A3,MFF-DTn.1917T>C
n.54T>C
n.141T>C
n.2226T>C
n.80T>C
c.4659T>C (p.Gly1553=)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.345T>C (p.Gly115=)
n.167T>C
n.48-3567A>G
c.4554T>C (p.Gly1518=)
c.3420T>C (p.Gly1140=)
n.4619T>C
2g.227309222T>GCA431663661COL4A3,MFF-DTn.1917T>G
n.54T>G
n.141T>G
n.2226T>G
n.80T>G
c.4659T>G (p.Gly1553=)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.345T>G (p.Gly115=)
n.167T>G
n.48-3567A>C
c.4554T>G (p.Gly1518=)
c.3420T>G (p.Gly1140=)
n.4619T>G
2g.227309223C>ACA350865513COL4A3,MFF-DTn.1918C>A
n.55C>A
n.142C>A
n.2227C>A
n.81C>A
c.4660C>A (p.Pro1554Thr)
c.453C>A (p.Val151=)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.168C>A
n.48-3568G>T
c.4555C>A (p.Pro1519Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
n.4620C>A
2g.227309223C>GCA350865514COL4A3,MFF-DTn.1918C>G
n.55C>G
n.142C>G
n.2227C>G
n.81C>G
c.4660C>G (p.Pro1554Ala)
c.453C>G (p.Val151=)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.168C>G
n.48-3568G>C
c.4555C>G (p.Pro1519Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
n.4620C>G
2g.227309223C>TCA350865516COL4A3,MFF-DTn.1918C>T
n.55C>T
n.142C>T
n.2227C>T
n.81C>T
c.4660C>T (p.Pro1554Ser)
c.453C>T (p.Val151=)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.168C>T
n.48-3568G>A
c.4555C>T (p.Pro1519Ser)
c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
n.4620C>T
2g.227309224C>ACA350865518COL4A3,MFF-DTn.1919C>A
n.56C>A
n.143C>A
n.2228C>A
n.82C>A
c.4661C>A (p.Pro1554His)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.169C>A
n.48-3569G>T
c.4556C>A (p.Pro1519His)
c.3422C>A (p.Pro1141His)
n.4621C>A
2g.227309224C=CA1332862028COL4A3,MFF-DTn.1919C=
n.56C=
n.143C=
n.2228C=
n.82C=
c.4661C= (p.Pro1554=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.169C=
n.48-3569G=
c.4556C= (p.Pro1519=)
c.3422C= (p.Pro1141=)
n.4621C=
2g.227309224C>GCA350865520COL4A3,MFF-DTn.1919C>G
n.56C>G
n.143C>G
n.2228C>G
n.82C>G
c.4661C>G (p.Pro1554Arg)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.169C>G
n.48-3569G>C
c.4556C>G (p.Pro1519Arg)
c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
n.4621C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309224C>TCA350865521COL4A3,MFF-DTn.1919C>T
n.56C>T
n.143C>T
n.2228C>T
n.82C>T
c.4661C>T (p.Pro1554Leu)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.169C>T
n.48-3569G>A
c.4556C>T (p.Pro1519Leu)
c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
n.4621C>T
2g.227309225T>ACA431663664COL4A3,MFF-DTn.1920T>A
n.57T>A
n.144T>A
n.2229T>A
n.83T>A
c.4662T>A (p.Pro1554=)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.348T>A (p.Pro116=)
n.170T>A
n.48-3570A>T
c.4557T>A (p.Pro1519=)
c.3423T>A (p.Pro1141=)
n.4622T>A
2g.227309225T>CCA431663666COL4A3,MFF-DTn.1920T>C
n.57T>C
n.144T>C
n.2229T>C
n.83T>C
c.4662T>C (p.Pro1554=)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.348T>C (p.Pro116=)
n.170T>C
n.48-3570A>G
c.4557T>C (p.Pro1519=)
c.3423T>C (p.Pro1141=)
n.4622T>C
2g.227309225T>GCA431663667COL4A3,MFF-DTn.1920T>G
n.57T>G
n.144T>G
n.2229T>G
n.83T>G
c.4662T>G (p.Pro1554=)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.348T>G (p.Pro116=)
n.170T>G
n.48-3570A>C
c.4557T>G (p.Pro1519=)
c.3423T>G (p.Pro1141=)
n.4622T>G
2g.227309226G>ACA2147602COL4A3,MFF-DTn.1921G>A
n.58G>A
n.145G>A
n.2230G>A
n.84G>A
c.4663G>A (p.Ala1555Thr)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.171G>A
n.48-3571C>T
c.4558G>A (p.Ala1520Thr)
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
n.4623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309226G>CCA350865523COL4A3,MFF-DTn.1921G>C
n.58G>C
n.145G>C
n.2230G>C
n.84G>C
c.4663G>C (p.Ala1555Pro)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.171G>C
n.48-3571C>G
c.4558G>C (p.Ala1520Pro)
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
n.4623G>C
2g.227309226G=CA1332862029COL4A3,MFF-DTn.1921G=
n.58G=
n.145G=
n.2230G=
n.84G=
c.4663G= (p.Ala1555=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.171G=
n.48-3571C=
c.4558G= (p.Ala1520=)
c.3424G= (p.Ala1142=)
n.4623G=
2g.227309226G>TCA350865525COL4A3,MFF-DTn.1921G>T
n.58G>T
n.145G>T
n.2230G>T
n.84G>T
c.4663G>T (p.Ala1555Ser)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.171G>T
n.48-3571C>A
c.4558G>T (p.Ala1520Ser)
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
n.4623G>T
2g.227309227C>ACA2147604COL4A3,MFF-DTn.1922C>A
n.59C>A
n.146C>A
n.2231C>A
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c.4664C>A (p.Ala1555Glu)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.172C>A
n.48-3572G>T
c.4559C>A (p.Ala1520Glu)
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
n.4624C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309227C=CA1332862030COL4A3,MFF-DTn.1922C=
n.59C=
n.146C=
n.2231C=
n.85C=
c.4664C= (p.Ala1555=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.172C=
n.48-3572G=
c.4559C= (p.Ala1520=)
c.3425C= (p.Ala1142=)
n.4624C=
2g.227309227C>GCA350865527COL4A3,MFF-DTn.1922C>G
n.59C>G
n.146C>G
n.2231C>G
n.85C>G
c.4664C>G (p.Ala1555Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.172C>G
n.48-3572G>C
c.4559C>G (p.Ala1520Gly)
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
n.4624C>G
2g.227309227C>TCA2147603COL4A3,MFF-DTn.1922C>T
n.59C>T
n.146C>T
n.2231C>T
n.85C>T
c.4664C>T (p.Ala1555Val)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.172C>T
n.48-3572G>A
c.4559C>T (p.Ala1520Val)
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
n.4624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched