Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227309070_227309071del | CA2580616727 | COL4A3,MFF-DT | n.1892_1893del n.116_117del n.2074_2075del n.36_37del c.4634_4635del (p.Ile1545LysfsTer7) c.434-134_434-133del (n.434-134_434-133del) c.320_321del (p.Ile107LysfsTer7) n.149-134_149-133del n.48-3412_48-3411del c.4529_4530del (p.Ile1510LysfsTer7) c.3395_3396del (p.Ile1132LysfsTer7) n.4601-134_4601-133del | ClinVar |
2 | g.227309071A>C | CA431663884 | COL4A3,MFF-DT | n.1893A>C n.117A>C n.2075A>C n.37A>C c.4635A>C (p.Ile1545=) c.434-133A>C (n.434-133A>C) c.321A>C (p.Ile107=) n.149-133A>C n.48-3416T>G c.4530A>C (p.Ile1510=) c.3396A>C (p.Ile1132=) n.4601-133A>C | |
2 | g.227309071A>G | CA350865403 | COL4A3,MFF-DT | n.1893A>G n.117A>G n.2075A>G n.37A>G c.4635A>G (p.Ile1545Met) c.434-133A>G (n.434-133A>G) c.321A>G (p.Ile107Met) n.149-133A>G n.48-3416T>C c.4530A>G (p.Ile1510Met) c.3396A>G (p.Ile1132Met) n.4601-133A>G | |
2 | g.227309071A>T | CA431663885 | COL4A3,MFF-DT | n.1893A>T n.117A>T n.2075A>T n.37A>T c.4635A>T (p.Ile1545=) c.434-133A>T (n.434-133A>T) c.321A>T (p.Ile107=) n.149-133A>T n.48-3416T>A c.4530A>T (p.Ile1510=) c.3396A>T (p.Ile1132=) n.4601-133A>T | |
2 | g.227309072A= | CA1332861964 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A= n.118A= n.2076A= n.38A= c.4636A= (p.Ser1546=) c.434-132A= (n.434-132A=) c.322A= (p.Ser108=) n.149-132A= n.48-3417T= c.4531A= (p.Ser1511=) c.3397A= (p.Ser1133=) n.4601-132A= | |
2 | g.227309072A>C | CA350865404 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A>C n.118A>C n.2076A>C n.38A>C c.4636A>C (p.Ser1546Arg) c.434-132A>C (n.434-132A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.149-132A>C n.48-3417T>G c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) n.4601-132A>C | |
2 | g.227309072A>G | CA350865406 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A>G n.118A>G n.2076A>G n.38A>G c.4636A>G (p.Ser1546Gly) c.434-132A>G (n.434-132A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.149-132A>G n.48-3417T>C c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) n.4601-132A>G | |
2 | g.227309072A>T | CA350865407 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A>T n.118A>T n.2076A>T n.38A>T c.4636A>T (p.Ser1546Cys) c.434-132A>T (n.434-132A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.149-132A>T n.48-3417T>A c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) n.4601-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309073G>A | CA350865409 | COL4A3,MFF-DT | n.1895G>A n.119G>A n.2077G>A n.39G>A c.4637G>A (p.Ser1546Asn) c.434-131G>A (n.434-131G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.149-131G>A n.48-3418C>T c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) n.4601-131G>A | |
2 | g.227309073G>C | CA350865411 | COL4A3,MFF-DT | n.1895G>C n.119G>C n.2077G>C n.39G>C c.4637G>C (p.Ser1546Thr) c.434-131G>C (n.434-131G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.149-131G>C n.48-3418C>G c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) n.4601-131G>C | |
2 | g.227309073G>T | CA350865412 | COL4A3,MFF-DT | n.1895G>T n.119G>T n.2077G>T n.39G>T c.4637G>T (p.Ser1546Ile) c.434-131G>T (n.434-131G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.149-131G>T n.48-3418C>A c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) n.4601-131G>T | |
2 | g.227309073dup | CA2663431514 | COL4A3,MFF-DT | n.1895dup n.119dup n.2077dup n.39dup c.4637dup (p.Ser1546ArgfsTer7) c.434-131dup (n.434-131dup) c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7) n.149-131dup n.48-3418dup c.4532dup (p.Ser1511ArgfsTer7) c.3398dup (p.Ser1133ArgfsTer7) n.4601-131dup | gnomAD v4 |
2 | g.227309074C>A | CA350865414 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C>A n.120C>A n.2078C>A n.40C>A c.4638C>A (p.Ser1546Arg) c.434-130C>A (n.434-130C>A) c.324C>A (p.Ser108Arg) n.149-130C>A n.48-3419G>T c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) n.4601-130C>A | |
2 | g.227309074C= | CA1332861965 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C= n.120C= n.2078C= n.40C= c.4638C= (p.Ser1546=) c.434-130C= (n.434-130C=) c.324C= (p.Ser108=) n.149-130C= n.48-3419G= c.4533C= (p.Ser1511=) c.3399C= (p.Ser1133=) n.4601-130C= | |
2 | g.227309074C>G | CA350865415 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C>G n.120C>G n.2078C>G n.40C>G c.4638C>G (p.Ser1546Arg) c.434-130C>G (n.434-130C>G) c.324C>G (p.Ser108Arg) n.149-130C>G n.48-3419G>C c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) n.4601-130C>G | |
2 | g.227309074C>T | CA431663886 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C>T n.120C>T n.2078C>T n.40C>T c.4638C>T (p.Ser1546=) c.434-130C>T (n.434-130C>T) c.324C>T (p.Ser108=) n.149-130C>T n.48-3419G>A c.4533C>T (p.Ser1511=) c.3399C>T (p.Ser1133=) n.4601-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309076_227309087del | CA2573135487 | COL4A3,MFF-DT | n.1898_1898+11del n.122_122+11del n.2080_2091del n.42_42+11del c.4640_4640+11del c.434-128_434-117del (n.434-128_434-117del) c.326_326+11del n.149-128_149-117del n.48-3430_48-3419del c.4535_4535+11del c.3401_3401+11del n.4601-128_4601-117del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309075A>C | CA431663887 | COL4A3,MFF-DT | n.1897A>C n.121A>C n.2079A>C n.41A>C c.4639A>C (p.Arg1547=) c.434-129A>C (n.434-129A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.149-129A>C n.48-3420T>G c.4534A>C (p.Arg1512=) c.3400A>C (p.Arg1134=) n.4601-129A>C | |
2 | g.227309075A>G | CA350865417 | COL4A3,MFF-DT | n.1897A>G n.121A>G n.2079A>G n.41A>G c.4639A>G (p.Arg1547Gly) c.434-129A>G (n.434-129A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.149-129A>G n.48-3420T>C c.4534A>G (p.Arg1512Gly) c.3400A>G (p.Arg1134Gly) n.4601-129A>G | |
2 | g.227309075A>T | CA350865419 | COL4A3,MFF-DT | n.1897A>T n.121A>T n.2079A>T n.41A>T c.4639A>T (p.Arg1547Ter) c.434-129A>T (n.434-129A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.149-129A>T n.48-3420T>A c.4534A>T (p.Arg1512Ter) c.3400A>T (p.Arg1134Ter) n.4601-129A>T | |
2 | g.227309076G>A | CA350865420 | COL4A3,MFF-DT | n.1898G>A n.122G>A n.2080G>A n.42G>A c.4640G>A (p.Arg1547Lys) c.434-128G>A (n.434-128G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.149-128G>A n.48-3421C>T c.4535G>A (p.Arg1512Lys) c.3401G>A (p.Arg1134Lys) n.4601-128G>A | |
2 | g.227309076G>C | CA350865422 | COL4A3,MFF-DT | n.1898G>C n.122G>C n.2080G>C n.42G>C c.4640G>C (p.Arg1547Thr) c.434-128G>C (n.434-128G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.149-128G>C n.48-3421C>G c.4535G>C (p.Arg1512Thr) c.3401G>C (p.Arg1134Thr) n.4601-128G>C | |
2 | g.227309076G>T | CA350865423 | COL4A3,MFF-DT | n.1898G>T n.122G>T n.2080G>T n.42G>T c.4640G>T (p.Arg1547Ile) c.434-128G>T (n.434-128G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.149-128G>T n.48-3421C>A c.4535G>T (p.Arg1512Ile) c.3401G>T (p.Arg1134Ile) n.4601-128G>T | |
2 | g.227309077G>A | CA350865425 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G>A n.122+1G>A n.2081G>A n.42+1G>A c.4640+1G>A (n.4640+1G>A) c.434-127G>A (n.434-127G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) n.149-127G>A n.48-3422C>T c.4535+1G>A (n.4535+1G>A) c.3401+1G>A (n.3401+1G>A) n.4601-127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309077G>C | CA350865427 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G>C n.122+1G>C n.2081G>C n.42+1G>C c.4640+1G>C (n.4640+1G>C) c.434-127G>C (n.434-127G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) n.149-127G>C n.48-3422C>G c.4535+1G>C (n.4535+1G>C) c.3401+1G>C (n.3401+1G>C) n.4601-127G>C | |
2 | g.227309077G= | CA1332861966 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G= n.122+1G= n.2081G= n.42+1G= c.4640+1G= (n.4640+1G=) c.434-127G= (n.434-127G=) c.326+1G= (n.326+1G=) n.149-127G= n.48-3422C= c.4535+1G= (n.4535+1G=) c.3401+1G= (n.3401+1G=) n.4601-127G= | |
2 | g.227309077G>T | CA350865428 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G>T n.122+1G>T n.2081G>T n.42+1G>T c.4640+1G>T (n.4640+1G>T) c.434-127G>T (n.434-127G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) n.149-127G>T n.48-3422C>A c.4535+1G>T (n.4535+1G>T) c.3401+1G>T (n.3401+1G>T) n.4601-127G>T | |
2 | g.227309078T>A | CA350865430 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T>A n.122+2T>A n.2082T>A n.42+2T>A c.4640+2T>A (n.4640+2T>A) c.434-126T>A (n.434-126T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) n.149-126T>A n.48-3423A>T c.4535+2T>A (n.4535+2T>A) c.3401+2T>A (n.3401+2T>A) n.4601-126T>A | |
2 | g.227309078T>C | CA350865431 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T>C n.122+2T>C n.2082T>C n.42+2T>C c.4640+2T>C (n.4640+2T>C) c.434-126T>C (n.434-126T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) n.149-126T>C n.48-3423A>G c.4535+2T>C (n.4535+2T>C) c.3401+2T>C (n.3401+2T>C) n.4601-126T>C | |
2 | g.227309078T>G | CA2147582 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T>G n.122+2T>G n.2082T>G n.42+2T>G c.4640+2T>G (n.4640+2T>G) c.434-126T>G (n.434-126T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) n.149-126T>G n.48-3423A>C c.4535+2T>G (n.4535+2T>G) c.3401+2T>G (n.3401+2T>G) n.4601-126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309078T= | CA1332861967 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T= n.122+2T= n.2082T= n.42+2T= c.4640+2T= (n.4640+2T=) c.434-126T= (n.434-126T=) c.326+2T= (n.326+2T=) n.149-126T= n.48-3423A= c.4535+2T= (n.4535+2T=) c.3401+2T= (n.3401+2T=) n.4601-126T= | |
2 | g.227309083del | CA2663431515 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+7del n.122+7del n.2087del n.42+7del c.4640+7del (n.4640+7del) c.434-121del (n.434-121del) c.326+7del (n.326+7del) n.149-121del n.48-3424del c.4535+7del (n.4535+7del) c.3401+7del (n.3401+7del) n.4601-121del | gnomAD v4 |
2 | g.227309083A= | CA1332861968 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+7A= n.122+7A= n.2087A= n.42+7A= c.4640+7A= (n.4640+7A=) c.434-121A= (n.434-121A=) c.326+7A= (n.326+7A=) n.149-121A= n.48-3428T= c.4535+7A= (n.4535+7A=) c.3401+7A= (n.3401+7A=) n.4601-121A= | |
2 | g.227309083A>G | CA540306598 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+7A>G n.122+7A>G n.2087A>G n.42+7A>G c.4640+7A>G (n.4640+7A>G) c.434-121A>G (n.434-121A>G) c.326+7A>G (n.326+7A>G) n.149-121A>G n.48-3428T>C c.4535+7A>G (n.4535+7A>G) c.3401+7A>G (n.3401+7A>G) n.4601-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309086C= | CA1332861969 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+10C= n.122+10C= n.2090C= n.42+10C= c.4640+10C= (n.4640+10C=) c.434-118C= (n.434-118C=) c.326+10C= (n.326+10C=) n.149-118C= n.48-3431G= c.4535+10C= (n.4535+10C=) c.3401+10C= (n.3401+10C=) n.4601-118C= | |
2 | g.227309086C>G | CA540306599 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+10C>G n.122+10C>G n.2090C>G n.42+10C>G c.4640+10C>G (n.4640+10C>G) c.434-118C>G (n.434-118C>G) c.326+10C>G (n.326+10C>G) n.149-118C>G n.48-3431G>C c.4535+10C>G (n.4535+10C>G) c.3401+10C>G (n.3401+10C>G) n.4601-118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309088A= | CA1332861970 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+12A= n.122+12A= n.2092A= n.42+12A= c.4640+12A= (n.4640+12A=) c.434-116A= (n.434-116A=) c.326+12A= (n.326+12A=) n.149-116A= n.48-3433T= c.4535+12A= (n.4535+12A=) c.3401+12A= (n.3401+12A=) n.4601-116A= | |
2 | g.227309088A>G | CA2663431516 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+12A>G n.122+12A>G n.2092A>G n.42+12A>G c.4640+12A>G (n.4640+12A>G) c.434-116A>G (n.434-116A>G) c.326+12A>G (n.326+12A>G) n.149-116A>G n.48-3433T>C c.4535+12A>G (n.4535+12A>G) c.3401+12A>G (n.3401+12A>G) n.4601-116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309088A>T | CA540306600 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+12A>T n.122+12A>T n.2092A>T n.42+12A>T c.4640+12A>T (n.4640+12A>T) c.434-116A>T (n.434-116A>T) c.326+12A>T (n.326+12A>T) n.149-116A>T n.48-3433T>A c.4535+12A>T (n.4535+12A>T) c.3401+12A>T (n.3401+12A>T) n.4601-116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309091C= | CA1332861971 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+15C= n.122+15C= n.2095C= n.42+15C= c.4640+15C= (n.4640+15C=) c.434-113C= (n.434-113C=) c.326+15C= (n.326+15C=) n.149-113C= n.48-3436G= c.4535+15C= (n.4535+15C=) c.3401+15C= (n.3401+15C=) n.4601-113C= | |
2 | g.227309091C>T | CA2147583 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+15C>T n.122+15C>T n.2095C>T n.42+15C>T c.4640+15C>T (n.4640+15C>T) c.434-113C>T (n.434-113C>T) c.326+15C>T (n.326+15C>T) n.149-113C>T n.48-3436G>A c.4535+15C>T (n.4535+15C>T) c.3401+15C>T (n.3401+15C>T) n.4601-113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309092C>T | CA2663431517 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+16C>T n.122+16C>T n.2096C>T n.42+16C>T c.4640+16C>T (n.4640+16C>T) c.434-112C>T (n.434-112C>T) c.326+16C>T (n.326+16C>T) n.149-112C>T n.48-3437G>A c.4535+16C>T (n.4535+16C>T) c.3401+16C>T (n.3401+16C>T) n.4601-112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309094T>C | CA2147584 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+18T>C n.122+18T>C n.2098T>C n.42+18T>C c.4640+18T>C (n.4640+18T>C) c.434-110T>C (n.434-110T>C) c.326+18T>C (n.326+18T>C) n.149-110T>C n.48-3439A>G c.4535+18T>C (n.4535+18T>C) c.3401+18T>C (n.3401+18T>C) n.4601-110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309094T>G | CA2663431518 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+18T>G n.122+18T>G n.2098T>G n.42+18T>G c.4640+18T>G (n.4640+18T>G) c.434-110T>G (n.434-110T>G) c.326+18T>G (n.326+18T>G) n.149-110T>G n.48-3439A>C c.4535+18T>G (n.4535+18T>G) c.3401+18T>G (n.3401+18T>G) n.4601-110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309094T= | CA1332861972 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+18T= n.122+18T= n.2098T= n.42+18T= c.4640+18T= (n.4640+18T=) c.434-110T= (n.434-110T=) c.326+18T= (n.326+18T=) n.149-110T= n.48-3439A= c.4535+18T= (n.4535+18T=) c.3401+18T= (n.3401+18T=) n.4601-110T= | |
2 | g.227309096G>A | CA1332861974 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+20G>A n.122+20G>A n.2100G>A n.42+20G>A c.4640+20G>A (n.4640+20G>A) c.434-108G>A (n.434-108G>A) c.326+20G>A (n.326+20G>A) n.149-108G>A n.48-3441C>T c.4535+20G>A (n.4535+20G>A) c.3401+20G>A (n.3401+20G>A) n.4601-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309096G= | CA1332861973 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+20G= n.122+20G= n.2100G= n.42+20G= c.4640+20G= (n.4640+20G=) c.434-108G= (n.434-108G=) c.326+20G= (n.326+20G=) n.149-108G= n.48-3441C= c.4535+20G= (n.4535+20G=) c.3401+20G= (n.3401+20G=) n.4601-108G= | |
2 | g.227309097T>C | CA1043061912 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+21T>C n.122+21T>C n.2101T>C n.42+21T>C c.4640+21T>C (n.4640+21T>C) c.434-107T>C (n.434-107T>C) c.326+21T>C (n.326+21T>C) n.149-107T>C n.48-3442A>G c.4535+21T>C (n.4535+21T>C) c.3401+21T>C (n.3401+21T>C) n.4601-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309097T= | CA1332861975 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+21T= n.122+21T= n.2101T= n.42+21T= c.4640+21T= (n.4640+21T=) c.434-107T= (n.434-107T=) c.326+21T= (n.326+21T=) n.149-107T= n.48-3442A= c.4535+21T= (n.4535+21T=) c.3401+21T= (n.3401+21T=) n.4601-107T= | |
2 | g.227309100T>C | CA2577265639 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+24T>C n.122+24T>C n.2104T>C n.42+24T>C c.4640+24T>C (n.4640+24T>C) c.434-104T>C (n.434-104T>C) c.326+24T>C (n.326+24T>C) n.149-104T>C n.48-3445A>G c.4535+24T>C (n.4535+24T>C) c.3401+24T>C (n.3401+24T>C) n.4601-104T>C | |
2 | g.227309101A>G | CA2663431519 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+25A>G n.122+25A>G n.2105A>G n.42+25A>G c.4640+25A>G (n.4640+25A>G) c.434-103A>G (n.434-103A>G) c.326+25A>G (n.326+25A>G) n.149-103A>G n.48-3446T>C c.4535+25A>G (n.4535+25A>G) c.3401+25A>G (n.3401+25A>G) n.4601-103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309103A= | CA1332861976 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+27A= n.122+27A= n.2107A= n.42+27A= c.4640+27A= (n.4640+27A=) c.434-101A= (n.434-101A=) c.326+27A= (n.326+27A=) n.149-101A= n.48-3448T= c.4535+27A= (n.4535+27A=) c.3401+27A= (n.3401+27A=) n.4601-101A= | |
2 | g.227309103A>G | CA1332861977 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+27A>G n.122+27A>G n.2107A>G n.42+27A>G c.4640+27A>G (n.4640+27A>G) c.434-101A>G (n.434-101A>G) c.326+27A>G (n.326+27A>G) n.149-101A>G n.48-3448T>C c.4535+27A>G (n.4535+27A>G) c.3401+27A>G (n.3401+27A>G) n.4601-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309104A= | CA1332861978 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+28A= n.122+28A= n.2108A= n.42+28A= c.4640+28A= (n.4640+28A=) c.434-100A= (n.434-100A=) c.326+28A= (n.326+28A=) n.149-100A= n.48-3449T= c.4535+28A= (n.4535+28A=) c.3401+28A= (n.3401+28A=) n.4601-100A= | |
2 | g.227309104A>G | CA2147585 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+28A>G n.122+28A>G n.2108A>G n.42+28A>G c.4640+28A>G (n.4640+28A>G) c.434-100A>G (n.434-100A>G) c.326+28A>G (n.326+28A>G) n.149-100A>G n.48-3449T>C c.4535+28A>G (n.4535+28A>G) c.3401+28A>G (n.3401+28A>G) n.4601-100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309106G>A | CA1332861980 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+30G>A n.122+30G>A n.2110G>A n.42+30G>A c.4640+30G>A (n.4640+30G>A) c.434-98G>A (n.434-98G>A) c.326+30G>A (n.326+30G>A) n.149-98G>A n.48-3451C>T c.4535+30G>A (n.4535+30G>A) c.3401+30G>A (n.3401+30G>A) n.4601-98G>A | dbSNP |
2 | g.227309106G= | CA1332861979 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+30G= n.122+30G= n.2110G= n.42+30G= c.4640+30G= (n.4640+30G=) c.434-98G= (n.434-98G=) c.326+30G= (n.326+30G=) n.149-98G= n.48-3451C= c.4535+30G= (n.4535+30G=) c.3401+30G= (n.3401+30G=) n.4601-98G= | |
2 | g.227309107G>C | CA2663431520 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+31G>C n.122+31G>C n.2111G>C n.42+31G>C c.4640+31G>C (n.4640+31G>C) c.434-97G>C (n.434-97G>C) c.326+31G>C (n.326+31G>C) n.149-97G>C n.48-3452C>G c.4535+31G>C (n.4535+31G>C) c.3401+31G>C (n.3401+31G>C) n.4601-97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309108G>A | CA2663431521 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+32G>A n.122+32G>A n.2112G>A n.42+32G>A c.4640+32G>A (n.4640+32G>A) c.434-96G>A (n.434-96G>A) c.326+32G>A (n.326+32G>A) n.149-96G>A n.48-3453C>T c.4535+32G>A (n.4535+32G>A) c.3401+32G>A (n.3401+32G>A) n.4601-96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309109del | CA2663431522 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+33del n.122+33del n.2113del n.42+33del c.4640+33del (n.4640+33del) c.434-95del (n.434-95del) c.326+33del (n.326+33del) n.149-95del n.48-3454del c.4535+33del (n.4535+33del) c.3401+33del (n.3401+33del) n.4601-95del | gnomAD v4 |
2 | g.227309111C>A | CA765676599 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+35C>A n.122+35C>A n.2115C>A n.42+35C>A c.4640+35C>A (n.4640+35C>A) c.434-93C>A (n.434-93C>A) c.326+35C>A (n.326+35C>A) n.149-93C>A n.48-3456G>T c.4535+35C>A (n.4535+35C>A) c.3401+35C>A (n.3401+35C>A) n.4601-93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309111C= | CA1332861981 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+35C= n.122+35C= n.2115C= n.42+35C= c.4640+35C= (n.4640+35C=) c.434-93C= (n.434-93C=) c.326+35C= (n.326+35C=) n.149-93C= n.48-3456G= c.4535+35C= (n.4535+35C=) c.3401+35C= (n.3401+35C=) n.4601-93C= | |
2 | g.227309113A>C | CA2663431523 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+37A>C n.122+37A>C n.2117A>C n.42+37A>C c.4640+37A>C (n.4640+37A>C) c.434-91A>C (n.434-91A>C) c.326+37A>C (n.326+37A>C) n.149-91A>C n.48-3458T>G c.4535+37A>C (n.4535+37A>C) c.3401+37A>C (n.3401+37A>C) n.4601-91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309115T>G | CA2577265640 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+39T>G n.122+39T>G n.2119T>G n.42+39T>G c.4640+39T>G (n.4640+39T>G) c.434-89T>G (n.434-89T>G) c.326+39T>G (n.326+39T>G) n.149-89T>G n.48-3460A>C c.4535+39T>G (n.4535+39T>G) c.3401+39T>G (n.3401+39T>G) n.4601-89T>G | |
2 | g.227309116G>A | CA2663431524 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+40G>A n.122+40G>A n.2120G>A n.42+40G>A c.4640+40G>A (n.4640+40G>A) c.434-88G>A (n.434-88G>A) c.326+40G>A (n.326+40G>A) n.149-88G>A n.48-3461C>T c.4535+40G>A (n.4535+40G>A) c.3401+40G>A (n.3401+40G>A) n.4601-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309117A= | CA1332861982 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+41A= n.122+41A= n.2121A= n.42+41A= c.4640+41A= (n.4640+41A=) c.434-87A= (n.434-87A=) c.326+41A= (n.326+41A=) n.149-87A= n.48-3462T= c.4535+41A= (n.4535+41A=) c.3401+41A= (n.3401+41A=) n.4601-87A= | |
2 | g.227309117A>T | CA2147586 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+41A>T n.122+41A>T n.2121A>T n.42+41A>T c.4640+41A>T (n.4640+41A>T) c.434-87A>T (n.434-87A>T) c.326+41A>T (n.326+41A>T) n.149-87A>T n.48-3462T>A c.4535+41A>T (n.4535+41A>T) c.3401+41A>T (n.3401+41A>T) n.4601-87A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309119T>C | CA765676602 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+43T>C n.122+43T>C n.2123T>C n.42+43T>C c.4640+43T>C (n.4640+43T>C) c.434-85T>C (n.434-85T>C) c.326+43T>C (n.326+43T>C) n.149-85T>C n.48-3464A>G c.4535+43T>C (n.4535+43T>C) c.3401+43T>C (n.3401+43T>C) n.4601-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309119T= | CA1332861983 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+43T= n.122+43T= n.2123T= n.42+43T= c.4640+43T= (n.4640+43T=) c.434-85T= (n.434-85T=) c.326+43T= (n.326+43T=) n.149-85T= n.48-3464A= c.4535+43T= (n.4535+43T=) c.3401+43T= (n.3401+43T=) n.4601-85T= | |
2 | g.227309122C= | CA1332861984 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+46C= n.122+46C= n.2126C= n.42+46C= c.4640+46C= (n.4640+46C=) c.434-82C= (n.434-82C=) c.326+46C= (n.326+46C=) n.149-82C= n.48-3467G= c.4535+46C= (n.4535+46C=) c.3401+46C= (n.3401+46C=) n.4601-82C= | |
2 | g.227309122C>T | CA540306601 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+46C>T n.122+46C>T n.2126C>T n.42+46C>T c.4640+46C>T (n.4640+46C>T) c.434-82C>T (n.434-82C>T) c.326+46C>T (n.326+46C>T) n.149-82C>T n.48-3467G>A c.4535+46C>T (n.4535+46C>T) c.3401+46C>T (n.3401+46C>T) n.4601-82C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227309126C= | CA1332861985 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+50C= n.122+50C= n.2130C= n.42+50C= c.4640+50C= (n.4640+50C=) c.434-78C= (n.434-78C=) c.326+50C= (n.326+50C=) n.149-78C= n.48-3471G= c.4535+50C= (n.4535+50C=) c.3401+50C= (n.3401+50C=) n.4601-78C= | |
2 | g.227309126C>T | CA66621241 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+50C>T n.122+50C>T n.2130C>T n.42+50C>T c.4640+50C>T (n.4640+50C>T) c.434-78C>T (n.434-78C>T) c.326+50C>T (n.326+50C>T) n.149-78C>T n.48-3471G>A c.4535+50C>T (n.4535+50C>T) c.3401+50C>T (n.3401+50C>T) n.4601-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309127C>T | CA2663431525 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+51C>T n.122+51C>T n.2131C>T n.42+51C>T c.4640+51C>T (n.4640+51C>T) c.434-77C>T (n.434-77C>T) c.326+51C>T (n.326+51C>T) n.149-77C>T n.48-3472G>A c.4535+51C>T (n.4535+51C>T) c.3401+51C>T (n.3401+51C>T) n.4601-77C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309129dup | CA2663431526 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+53dup n.122+53dup n.2133dup n.42+53dup c.4640+53dup (n.4640+53dup) c.434-75dup (n.434-75dup) c.326+53dup (n.326+53dup) n.149-75dup n.48-3473dup c.4535+53dup (n.4535+53dup) c.3401+53dup (n.3401+53dup) n.4601-75dup | gnomAD v4 |
2 | g.227309129T>C | CA2577265641 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+53T>C n.122+53T>C n.2133T>C n.42+53T>C c.4640+53T>C (n.4640+53T>C) c.434-75T>C (n.434-75T>C) c.326+53T>C (n.326+53T>C) n.149-75T>C n.48-3474A>G c.4535+53T>C (n.4535+53T>C) c.3401+53T>C (n.3401+53T>C) n.4601-75T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309130G>C | CA1043061915 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+54G>C n.122+54G>C n.2134G>C n.43-55G>C c.4640+54G>C (n.4640+54G>C) c.434-74G>C (n.434-74G>C) c.326+54G>C (n.326+54G>C) n.149-74G>C n.48-3475C>G c.4535+54G>C (n.4535+54G>C) c.3401+54G>C (n.3401+54G>C) n.4601-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309130G= | CA1332861986 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+54G= n.122+54G= n.2134G= n.43-55G= c.4640+54G= (n.4640+54G=) c.434-74G= (n.434-74G=) c.326+54G= (n.326+54G=) n.149-74G= n.48-3475C= c.4535+54G= (n.4535+54G=) c.3401+54G= (n.3401+54G=) n.4601-74G= | |
2 | g.227309131T>C | CA2663431527 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+55T>C n.122+55T>C n.2135T>C n.43-54T>C c.4640+55T>C (n.4640+55T>C) c.434-73T>C (n.434-73T>C) c.326+55T>C (n.326+55T>C) n.149-73T>C n.48-3476A>G c.4535+55T>C (n.4535+55T>C) c.3401+55T>C (n.3401+55T>C) n.4601-73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309131T>G | CA1043061916 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+55T>G n.122+55T>G n.2135T>G n.43-54T>G c.4640+55T>G (n.4640+55T>G) c.434-73T>G (n.434-73T>G) c.326+55T>G (n.326+55T>G) n.149-73T>G n.48-3476A>C c.4535+55T>G (n.4535+55T>G) c.3401+55T>G (n.3401+55T>G) n.4601-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309131T= | CA1332861987 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+55T= n.122+55T= n.2135T= n.43-54T= c.4640+55T= (n.4640+55T=) c.434-73T= (n.434-73T=) c.326+55T= (n.326+55T=) n.149-73T= n.48-3476A= c.4535+55T= (n.4535+55T=) c.3401+55T= (n.3401+55T=) n.4601-73T= | |
2 | g.227309132A= | CA1332861988 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+56A= n.122+56A= n.2136A= n.43-53A= c.4640+56A= (n.4640+56A=) c.434-72A= (n.434-72A=) c.326+56A= (n.326+56A=) n.149-72A= n.48-3477T= c.4535+56A= (n.4535+56A=) c.3401+56A= (n.3401+56A=) n.4601-72A= | |
2 | g.227309132A>G | CA66621243 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+56A>G n.122+56A>G n.2136A>G n.43-53A>G c.4640+56A>G (n.4640+56A>G) c.434-72A>G (n.434-72A>G) c.326+56A>G (n.326+56A>G) n.149-72A>G n.48-3477T>C c.4535+56A>G (n.4535+56A>G) c.3401+56A>G (n.3401+56A>G) n.4601-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309134T>C | CA66621256 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+58T>C n.122+58T>C n.2138T>C n.43-51T>C c.4640+58T>C (n.4640+58T>C) c.434-70T>C (n.434-70T>C) c.326+58T>C (n.326+58T>C) n.149-70T>C n.48-3479A>G c.4535+58T>C (n.4535+58T>C) c.3401+58T>C (n.3401+58T>C) n.4601-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309134T= | CA1332861989 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+58T= n.122+58T= n.2138T= n.43-51T= c.4640+58T= (n.4640+58T=) c.434-70T= (n.434-70T=) c.326+58T= (n.326+58T=) n.149-70T= n.48-3479A= c.4535+58T= (n.4535+58T=) c.3401+58T= (n.3401+58T=) n.4601-70T= | |
2 | g.227309135G>A | CA2663431528 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+59G>A n.122+59G>A n.2139G>A n.43-50G>A c.4640+59G>A (n.4640+59G>A) c.434-69G>A (n.434-69G>A) c.326+59G>A (n.326+59G>A) n.149-69G>A n.48-3480C>T c.4535+59G>A (n.4535+59G>A) c.3401+59G>A (n.3401+59G>A) n.4601-69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309137A>G | CA2663431529 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+61A>G n.122+61A>G n.2141A>G n.43-48A>G c.4640+61A>G (n.4640+61A>G) c.434-67A>G (n.434-67A>G) c.326+61A>G (n.326+61A>G) n.149-67A>G n.48-3482T>C c.4535+61A>G (n.4535+61A>G) c.3401+61A>G (n.3401+61A>G) n.4601-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309139T>A | CA2663431530 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+63T>A n.122+63T>A n.2143T>A n.43-46T>A c.4640+63T>A (n.4640+63T>A) c.434-65T>A (n.434-65T>A) c.326+63T>A (n.326+63T>A) n.149-65T>A n.48-3484A>T c.4535+63T>A (n.4535+63T>A) c.3401+63T>A (n.3401+63T>A) n.4601-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309139T>C | CA66621265 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+63T>C n.122+63T>C n.2143T>C n.43-46T>C c.4640+63T>C (n.4640+63T>C) c.434-65T>C (n.434-65T>C) c.326+63T>C (n.326+63T>C) n.149-65T>C n.48-3484A>G c.4535+63T>C (n.4535+63T>C) c.3401+63T>C (n.3401+63T>C) n.4601-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309139T= | CA1332861990 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+63T= n.122+63T= n.2143T= n.43-46T= c.4640+63T= (n.4640+63T=) c.434-65T= (n.434-65T=) c.326+63T= (n.326+63T=) n.149-65T= n.48-3484A= c.4535+63T= (n.4535+63T=) c.3401+63T= (n.3401+63T=) n.4601-65T= | |
2 | g.227309144G>A | CA2663431531 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-60G>A n.123-60G>A n.2148G>A n.43-41G>A c.4641-60G>A (n.4641-60G>A) c.434-60G>A (n.434-60G>A) c.327-60G>A (n.327-60G>A) n.149-60G>A n.48-3489C>T c.4536-60G>A (n.4536-60G>A) c.3402-60G>A (n.3402-60G>A) n.4601-60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309144G= | CA1332861991 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-60G= n.123-60G= n.2148G= n.43-41G= c.4641-60G= (n.4641-60G=) c.434-60G= (n.434-60G=) c.327-60G= (n.327-60G=) n.149-60G= n.48-3489C= c.4536-60G= (n.4536-60G=) c.3402-60G= (n.3402-60G=) n.4601-60G= | |
2 | g.227309144G>T | CA66621269 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-60G>T n.123-60G>T n.2148G>T n.43-41G>T c.4641-60G>T (n.4641-60G>T) c.434-60G>T (n.434-60G>T) c.327-60G>T (n.327-60G>T) n.149-60G>T n.48-3489C>A c.4536-60G>T (n.4536-60G>T) c.3402-60G>T (n.3402-60G>T) n.4601-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309145dup | CA2538524607 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-59dup n.123-59dup n.2149dup n.43-40dup c.4641-59dup (n.4641-59dup) c.434-59dup (n.434-59dup) c.327-59dup (n.327-59dup) n.149-59dup n.48-3489dup c.4536-59dup (n.4536-59dup) c.3402-59dup (n.3402-59dup) n.4601-59dup | |
2 | g.227309146C>T | CA2577265642 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-58C>T n.123-58C>T n.2150C>T n.43-39C>T c.4641-58C>T (n.4641-58C>T) c.434-58C>T (n.434-58C>T) c.327-58C>T (n.327-58C>T) n.149-58C>T n.48-3491G>A c.4536-58C>T (n.4536-58C>T) c.3402-58C>T (n.3402-58C>T) n.4601-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309151C= | CA1332861992 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-53C= n.123-53C= n.2155C= n.43-34C= c.4641-53C= (n.4641-53C=) c.434-53C= (n.434-53C=) c.327-53C= (n.327-53C=) n.149-53C= n.48-3496G= c.4536-53C= (n.4536-53C=) c.3402-53C= (n.3402-53C=) n.4601-53C= | |
2 | g.227309151C>T | CA765676622 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-53C>T n.123-53C>T n.2155C>T n.43-34C>T c.4641-53C>T (n.4641-53C>T) c.434-53C>T (n.434-53C>T) c.327-53C>T (n.327-53C>T) n.149-53C>T n.48-3496G>A c.4536-53C>T (n.4536-53C>T) c.3402-53C>T (n.3402-53C>T) n.4601-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309152A= | CA1332861993 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-52A= n.123-52A= n.2156A= n.43-33A= c.4641-52A= (n.4641-52A=) c.434-52A= (n.434-52A=) c.327-52A= (n.327-52A=) n.149-52A= n.48-3497T= c.4536-52A= (n.4536-52A=) c.3402-52A= (n.3402-52A=) n.4601-52A= | |
2 | g.227309152A>G | CA66621276 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-52A>G n.123-52A>G n.2156A>G n.43-33A>G c.4641-52A>G (n.4641-52A>G) c.434-52A>G (n.434-52A>G) c.327-52A>G (n.327-52A>G) n.149-52A>G n.48-3497T>C c.4536-52A>G (n.4536-52A>G) c.3402-52A>G (n.3402-52A>G) n.4601-52A>G | dbSNP |
2 | g.227309154G>A | CA2663431532 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-50G>A n.123-50G>A n.2158G>A n.43-31G>A c.4641-50G>A (n.4641-50G>A) c.434-50G>A (n.434-50G>A) c.327-50G>A (n.327-50G>A) n.149-50G>A n.48-3499C>T c.4536-50G>A (n.4536-50G>A) c.3402-50G>A (n.3402-50G>A) n.4601-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309154G>C | CA2663431533 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-50G>C n.123-50G>C n.2158G>C n.43-31G>C c.4641-50G>C (n.4641-50G>C) c.434-50G>C (n.434-50G>C) c.327-50G>C (n.327-50G>C) n.149-50G>C n.48-3499C>G c.4536-50G>C (n.4536-50G>C) c.3402-50G>C (n.3402-50G>C) n.4601-50G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309154G>T | CA2547292774 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-50G>T n.123-50G>T n.2158G>T n.43-31G>T c.4641-50G>T (n.4641-50G>T) c.434-50G>T (n.434-50G>T) c.327-50G>T (n.327-50G>T) n.149-50G>T n.48-3499C>A c.4536-50G>T (n.4536-50G>T) c.3402-50G>T (n.3402-50G>T) n.4601-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309155A= | CA1332861994 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-49A= n.123-49A= n.2159A= n.43-30A= c.4641-49A= (n.4641-49A=) c.434-49A= (n.434-49A=) c.327-49A= (n.327-49A=) n.149-49A= n.48-3500T= c.4536-49A= (n.4536-49A=) c.3402-49A= (n.3402-49A=) n.4601-49A= | |
2 | g.227309155A>C | CA540306602 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-49A>C n.123-49A>C n.2159A>C n.43-30A>C c.4641-49A>C (n.4641-49A>C) c.434-49A>C (n.434-49A>C) c.327-49A>C (n.327-49A>C) n.149-49A>C n.48-3500T>G c.4536-49A>C (n.4536-49A>C) c.3402-49A>C (n.3402-49A>C) n.4601-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309156C>T | CA2663431534 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-48C>T n.123-48C>T n.2160C>T n.43-29C>T c.4641-48C>T (n.4641-48C>T) c.434-48C>T (n.434-48C>T) c.327-48C>T (n.327-48C>T) n.149-48C>T n.48-3501G>A c.4536-48C>T (n.4536-48C>T) c.3402-48C>T (n.3402-48C>T) n.4601-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309158G>A | CA2663431535 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-46G>A n.123-46G>A n.2162G>A n.43-27G>A c.4641-46G>A (n.4641-46G>A) c.434-46G>A (n.434-46G>A) c.327-46G>A (n.327-46G>A) n.149-46G>A n.48-3503C>T c.4536-46G>A (n.4536-46G>A) c.3402-46G>A (n.3402-46G>A) n.4601-46G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309159T>C | CA540306603 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-45T>C n.123-45T>C n.2163T>C n.43-26T>C c.4641-45T>C (n.4641-45T>C) c.434-45T>C (n.434-45T>C) c.327-45T>C (n.327-45T>C) n.149-45T>C n.48-3504A>G c.4536-45T>C (n.4536-45T>C) c.3402-45T>C (n.3402-45T>C) n.4601-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309159T= | CA1332861995 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-45T= n.123-45T= n.2163T= n.43-26T= c.4641-45T= (n.4641-45T=) c.434-45T= (n.434-45T=) c.327-45T= (n.327-45T=) n.149-45T= n.48-3504A= c.4536-45T= (n.4536-45T=) c.3402-45T= (n.3402-45T=) n.4601-45T= | |
2 | g.227309160G>A | CA1043061921 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-44G>A n.123-44G>A n.2164G>A n.43-25G>A c.4641-44G>A (n.4641-44G>A) c.434-44G>A (n.434-44G>A) c.327-44G>A (n.327-44G>A) n.149-44G>A n.48-3505C>T c.4536-44G>A (n.4536-44G>A) c.3402-44G>A (n.3402-44G>A) n.4601-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309160G= | CA1332861996 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-44G= n.123-44G= n.2164G= n.43-25G= c.4641-44G= (n.4641-44G=) c.434-44G= (n.434-44G=) c.327-44G= (n.327-44G=) n.149-44G= n.48-3505C= c.4536-44G= (n.4536-44G=) c.3402-44G= (n.3402-44G=) n.4601-44G= | |
2 | g.227309161C>A | CA2663431536 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-43C>A n.123-43C>A n.2165C>A n.43-24C>A c.4641-43C>A (n.4641-43C>A) c.434-43C>A (n.434-43C>A) c.327-43C>A (n.327-43C>A) n.149-43C>A n.48-3506G>T c.4536-43C>A (n.4536-43C>A) c.3402-43C>A (n.3402-43C>A) n.4601-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309164A= | CA1332861997 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-40A= n.123-40A= n.2168A= n.43-21A= c.4641-40A= (n.4641-40A=) c.434-40A= (n.434-40A=) c.327-40A= (n.327-40A=) n.149-40A= n.48-3509T= c.4536-40A= (n.4536-40A=) c.3402-40A= (n.3402-40A=) n.4601-40A= | |
2 | g.227309164A>T | CA66621280 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-40A>T n.123-40A>T n.2168A>T n.43-21A>T c.4641-40A>T (n.4641-40A>T) c.434-40A>T (n.434-40A>T) c.327-40A>T (n.327-40A>T) n.149-40A>T n.48-3509T>A c.4536-40A>T (n.4536-40A>T) c.3402-40A>T (n.3402-40A>T) n.4601-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309165A= | CA1332861998 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-39A= n.123-39A= n.2169A= n.43-20A= c.4641-39A= (n.4641-39A=) c.434-39A= (n.434-39A=) c.327-39A= (n.327-39A=) n.149-39A= n.48-3510T= c.4536-39A= (n.4536-39A=) c.3402-39A= (n.3402-39A=) n.4601-39A= | |
2 | g.227309165A>C | CA66621287 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-39A>C n.123-39A>C n.2169A>C n.43-20A>C c.4641-39A>C (n.4641-39A>C) c.434-39A>C (n.434-39A>C) c.327-39A>C (n.327-39A>C) n.149-39A>C n.48-3510T>G c.4536-39A>C (n.4536-39A>C) c.3402-39A>C (n.3402-39A>C) n.4601-39A>C | dbSNP |
2 | g.227309165A>G | CA2663431537 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-39A>G n.123-39A>G n.2169A>G n.43-20A>G c.4641-39A>G (n.4641-39A>G) c.434-39A>G (n.434-39A>G) c.327-39A>G (n.327-39A>G) n.149-39A>G n.48-3510T>C c.4536-39A>G (n.4536-39A>G) c.3402-39A>G (n.3402-39A>G) n.4601-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309167G>A | CA2147587 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-37G>A n.123-37G>A n.2171G>A n.43-18G>A c.4641-37G>A (n.4641-37G>A) c.434-37G>A (n.434-37G>A) c.327-37G>A (n.327-37G>A) n.149-37G>A n.48-3512C>T c.4536-37G>A (n.4536-37G>A) c.3402-37G>A (n.3402-37G>A) n.4601-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309167G= | CA1332861999 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-37G= n.123-37G= n.2171G= n.43-18G= c.4641-37G= (n.4641-37G=) c.434-37G= (n.434-37G=) c.327-37G= (n.327-37G=) n.149-37G= n.48-3512C= c.4536-37G= (n.4536-37G=) c.3402-37G= (n.3402-37G=) n.4601-37G= | |
2 | g.227309168T>G | CA1332862001 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-36T>G n.123-36T>G n.2172T>G n.43-17T>G c.4641-36T>G (n.4641-36T>G) c.434-36T>G (n.434-36T>G) c.327-36T>G (n.327-36T>G) n.149-36T>G n.48-3513A>C c.4536-36T>G (n.4536-36T>G) c.3402-36T>G (n.3402-36T>G) n.4601-36T>G | dbSNP |
2 | g.227309168T= | CA1332862000 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-36T= n.123-36T= n.2172T= n.43-17T= c.4641-36T= (n.4641-36T=) c.434-36T= (n.434-36T=) c.327-36T= (n.327-36T=) n.149-36T= n.48-3513A= c.4536-36T= (n.4536-36T=) c.3402-36T= (n.3402-36T=) n.4601-36T= | |
2 | g.227309169G>A | CA2577265643 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-35G>A n.1G>A n.123-35G>A n.2173G>A n.43-16G>A c.4641-35G>A (n.4641-35G>A) c.434-35G>A (n.434-35G>A) c.327-35G>A (n.327-35G>A) n.149-35G>A n.48-3514C>T c.4536-35G>A (n.4536-35G>A) c.3402-35G>A (n.3402-35G>A) n.4601-35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309170del | CA2663431538 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-34del n.2del n.123-34del n.2174del n.43-15del c.4641-34del (n.4641-34del) c.434-34del (n.434-34del) c.327-34del (n.327-34del) n.149-34del n.48-3514del c.4536-34del (n.4536-34del) c.3402-34del (n.3402-34del) n.4601-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227309170_227309171delinsGC | CA1332862002 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-34_1899-33delinsGC n.2_3delinsGC n.123-34_123-33delinsGC n.2174_2175delinsGC n.43-15_43-14delinsGC c.4641-34_4641-33delinsGC (n.4641-34_4641-33delinsGC) c.434-34_434-33delinsGC (n.434-34_434-33delinsGC) c.327-34_327-33delinsGC (n.327-34_327-33delinsGC) n.149-34_149-33delinsGC n.48-3516_48-3515delinsGC c.4536-34_4536-33delinsGC (n.4536-34_4536-33delinsGC) c.3402-34_3402-33delinsGC (n.3402-34_3402-33delinsGC) n.4601-34_4601-33delinsGC | |
2 | g.227309171del | CA1332862003 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-33del n.3del n.123-33del n.2175del n.43-14del c.4641-33del (n.4641-33del) c.434-33del (n.434-33del) c.327-33del (n.327-33del) n.149-33del n.48-3516del c.4536-33del (n.4536-33del) c.3402-33del (n.3402-33del) n.4601-33del | dbSNP |