Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.116_117del
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n.36_37del
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n.149-134_149-133del
n.48-3412_48-3411del
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n.4601-134_4601-133del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.149-135A>C
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n.4601-135A>C
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n.4601-135A>G
 dbSNP
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n.4601-135A>T
2g.227309070T>ACA350865398COL4A3,MFF-DTn.1892T>A
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n.4601-134T>A
2g.227309070T>CCA350865399COL4A3,MFF-DTn.1892T>C
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n.4601-134T>C
 dbSNP
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n.4601-134T>G
2g.227309070T=CA1332861963COL4A3,MFF-DTn.1892T=
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2g.227309071A>GCA350865403COL4A3,MFF-DTn.1893A>G
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n.149-133A>G
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n.4601-133A>G
2g.227309071A>TCA431663885COL4A3,MFF-DTn.1893A>T
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n.4601-133A>T
2g.227309072A=CA1332861964COL4A3,MFF-DTn.1894A=
n.118A=
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n.38A=
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2g.227309072A>CCA350865404COL4A3,MFF-DTn.1894A>C
n.118A>C
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c.4636A>C (p.Ser1546Arg)
c.434-132A>C (n.434-132A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.149-132A>C
n.48-3417T>G
c.4531A>C (p.Ser1511Arg)
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
n.4601-132A>C
2g.227309072A>GCA350865406COL4A3,MFF-DTn.1894A>G
n.118A>G
n.2076A>G
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n.149-132A>G
n.48-3417T>C
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n.4601-132A>G
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n.2076A>T
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n.149-132A>T
n.48-3417T>A
c.4531A>T (p.Ser1511Cys)
c.3397A>T (p.Ser1133Cys)
n.4601-132A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4601-131G>A
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n.4601-131G>C
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n.4601-131G>T
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n.119dup
n.2077dup
n.39dup
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c.434-131dup (n.434-131dup)
c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7)
n.149-131dup
n.48-3418dup
c.4532dup (p.Ser1511ArgfsTer7)
c.3398dup (p.Ser1133ArgfsTer7)
n.4601-131dup
 gnomAD v4
2g.227309074C>ACA350865414COL4A3,MFF-DTn.1896C>A
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n.4601-130C>A
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c.4533C= (p.Ser1511=)
c.3399C= (p.Ser1133=)
n.4601-130C=
2g.227309074C>GCA350865415COL4A3,MFF-DTn.1896C>G
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n.4601-130C>G
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n.4601-130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309076_227309087delCA2573135487COL4A3,MFF-DTn.1898_1898+11del
n.122_122+11del
n.2080_2091del
n.42_42+11del
c.4640_4640+11del
c.434-128_434-117del (n.434-128_434-117del)
c.326_326+11del
n.149-128_149-117del
n.48-3430_48-3419del
c.4535_4535+11del
c.3401_3401+11del
n.4601-128_4601-117del
 ClinVar dbSNP
2g.227309075A>CCA431663887COL4A3,MFF-DTn.1897A>C
n.121A>C
n.2079A>C
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n.149-129A>C
n.48-3420T>G
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c.3400A>C (p.Arg1134=)
n.4601-129A>C
2g.227309075A>GCA350865417COL4A3,MFF-DTn.1897A>G
n.121A>G
n.2079A>G
n.41A>G
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c.434-129A>G (n.434-129A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.149-129A>G
n.48-3420T>C
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n.4601-129A>G
2g.227309075A>TCA350865419COL4A3,MFF-DTn.1897A>T
n.121A>T
n.2079A>T
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n.4601-129A>T
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n.149-128G>A
n.48-3421C>T
c.4535G>A (p.Arg1512Lys)
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n.4601-128G>A
2g.227309076G>CCA350865422COL4A3,MFF-DTn.1898G>C
n.122G>C
n.2080G>C
n.42G>C
c.4640G>C (p.Arg1547Thr)
c.434-128G>C (n.434-128G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.149-128G>C
n.48-3421C>G
c.4535G>C (p.Arg1512Thr)
c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
n.4601-128G>C
2g.227309076G>TCA350865423COL4A3,MFF-DTn.1898G>T
n.122G>T
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n.42G>T
c.4640G>T (p.Arg1547Ile)
c.434-128G>T (n.434-128G>T)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.149-128G>T
n.48-3421C>A
c.4535G>T (p.Arg1512Ile)
c.3401G>T (p.Arg1134Ile)
n.4601-128G>T
2g.227309077G>ACA350865425COL4A3,MFF-DTn.1898+1G>A
n.122+1G>A
n.2081G>A
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c.4640+1G>A (n.4640+1G>A)
c.434-127G>A (n.434-127G>A)
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
n.149-127G>A
n.48-3422C>T
c.4535+1G>A (n.4535+1G>A)
c.3401+1G>A (n.3401+1G>A)
n.4601-127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309077G>CCA350865427COL4A3,MFF-DTn.1898+1G>C
n.122+1G>C
n.2081G>C
n.42+1G>C
c.4640+1G>C (n.4640+1G>C)
c.434-127G>C (n.434-127G>C)
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n.149-127G>C
n.48-3422C>G
c.4535+1G>C (n.4535+1G>C)
c.3401+1G>C (n.3401+1G>C)
n.4601-127G>C
2g.227309077G=CA1332861966COL4A3,MFF-DTn.1898+1G=
n.122+1G=
n.2081G=
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c.4640+1G= (n.4640+1G=)
c.434-127G= (n.434-127G=)
c.326+1G= (n.326+1G=)
n.149-127G=
n.48-3422C=
c.4535+1G= (n.4535+1G=)
c.3401+1G= (n.3401+1G=)
n.4601-127G=
2g.227309077G>TCA350865428COL4A3,MFF-DTn.1898+1G>T
n.122+1G>T
n.2081G>T
n.42+1G>T
c.4640+1G>T (n.4640+1G>T)
c.434-127G>T (n.434-127G>T)
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
n.149-127G>T
n.48-3422C>A
c.4535+1G>T (n.4535+1G>T)
c.3401+1G>T (n.3401+1G>T)
n.4601-127G>T
2g.227309078T>ACA350865430COL4A3,MFF-DTn.1898+2T>A
n.122+2T>A
n.2082T>A
n.42+2T>A
c.4640+2T>A (n.4640+2T>A)
c.434-126T>A (n.434-126T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
n.149-126T>A
n.48-3423A>T
c.4535+2T>A (n.4535+2T>A)
c.3401+2T>A (n.3401+2T>A)
n.4601-126T>A
2g.227309078T>CCA350865431COL4A3,MFF-DTn.1898+2T>C
n.122+2T>C
n.2082T>C
n.42+2T>C
c.4640+2T>C (n.4640+2T>C)
c.434-126T>C (n.434-126T>C)
c.326+2T>C (n.326+2T>C)
n.149-126T>C
n.48-3423A>G
c.4535+2T>C (n.4535+2T>C)
c.3401+2T>C (n.3401+2T>C)
n.4601-126T>C
2g.227309078T>GCA2147582COL4A3,MFF-DTn.1898+2T>G
n.122+2T>G
n.2082T>G
n.42+2T>G
c.4640+2T>G (n.4640+2T>G)
c.434-126T>G (n.434-126T>G)
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n.149-126T>G
n.48-3423A>C
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c.3401+2T>G (n.3401+2T>G)
n.4601-126T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309078T=CA1332861967COL4A3,MFF-DTn.1898+2T=
n.122+2T=
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c.326+2T= (n.326+2T=)
n.149-126T=
n.48-3423A=
c.4535+2T= (n.4535+2T=)
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n.4601-126T=
2g.227309083delCA2663431515COL4A3,MFF-DTn.1898+7del
n.122+7del
n.2087del
n.42+7del
c.4640+7del (n.4640+7del)
c.434-121del (n.434-121del)
c.326+7del (n.326+7del)
n.149-121del
n.48-3424del
c.4535+7del (n.4535+7del)
c.3401+7del (n.3401+7del)
n.4601-121del
 gnomAD v4
2g.227309083A=CA1332861968COL4A3,MFF-DTn.1898+7A=
n.122+7A=
n.2087A=
n.42+7A=
c.4640+7A= (n.4640+7A=)
c.434-121A= (n.434-121A=)
c.326+7A= (n.326+7A=)
n.149-121A=
n.48-3428T=
c.4535+7A= (n.4535+7A=)
c.3401+7A= (n.3401+7A=)
n.4601-121A=
2g.227309083A>GCA540306598COL4A3,MFF-DTn.1898+7A>G
n.122+7A>G
n.2087A>G
n.42+7A>G
c.4640+7A>G (n.4640+7A>G)
c.434-121A>G (n.434-121A>G)
c.326+7A>G (n.326+7A>G)
n.149-121A>G
n.48-3428T>C
c.4535+7A>G (n.4535+7A>G)
c.3401+7A>G (n.3401+7A>G)
n.4601-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309086C=CA1332861969COL4A3,MFF-DTn.1898+10C=
n.122+10C=
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n.48-3431G=
c.4535+10C= (n.4535+10C=)
c.3401+10C= (n.3401+10C=)
n.4601-118C=
2g.227309086C>GCA540306599COL4A3,MFF-DTn.1898+10C>G
n.122+10C>G
n.2090C>G
n.42+10C>G
c.4640+10C>G (n.4640+10C>G)
c.434-118C>G (n.434-118C>G)
c.326+10C>G (n.326+10C>G)
n.149-118C>G
n.48-3431G>C
c.4535+10C>G (n.4535+10C>G)
c.3401+10C>G (n.3401+10C>G)
n.4601-118C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309088A=CA1332861970COL4A3,MFF-DTn.1898+12A=
n.122+12A=
n.2092A=
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c.4640+12A= (n.4640+12A=)
c.434-116A= (n.434-116A=)
c.326+12A= (n.326+12A=)
n.149-116A=
n.48-3433T=
c.4535+12A= (n.4535+12A=)
c.3401+12A= (n.3401+12A=)
n.4601-116A=
2g.227309088A>GCA2663431516COL4A3,MFF-DTn.1898+12A>G
n.122+12A>G
n.2092A>G
n.42+12A>G
c.4640+12A>G (n.4640+12A>G)
c.434-116A>G (n.434-116A>G)
c.326+12A>G (n.326+12A>G)
n.149-116A>G
n.48-3433T>C
c.4535+12A>G (n.4535+12A>G)
c.3401+12A>G (n.3401+12A>G)
n.4601-116A>G
 gnomAD v4
2g.227309088A>TCA540306600COL4A3,MFF-DTn.1898+12A>T
n.122+12A>T
n.2092A>T
n.42+12A>T
c.4640+12A>T (n.4640+12A>T)
c.434-116A>T (n.434-116A>T)
c.326+12A>T (n.326+12A>T)
n.149-116A>T
n.48-3433T>A
c.4535+12A>T (n.4535+12A>T)
c.3401+12A>T (n.3401+12A>T)
n.4601-116A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309091C=CA1332861971COL4A3,MFF-DTn.1898+15C=
n.122+15C=
n.2095C=
n.42+15C=
c.4640+15C= (n.4640+15C=)
c.434-113C= (n.434-113C=)
c.326+15C= (n.326+15C=)
n.149-113C=
n.48-3436G=
c.4535+15C= (n.4535+15C=)
c.3401+15C= (n.3401+15C=)
n.4601-113C=
2g.227309091C>TCA2147583COL4A3,MFF-DTn.1898+15C>T
n.122+15C>T
n.2095C>T
n.42+15C>T
c.4640+15C>T (n.4640+15C>T)
c.434-113C>T (n.434-113C>T)
c.326+15C>T (n.326+15C>T)
n.149-113C>T
n.48-3436G>A
c.4535+15C>T (n.4535+15C>T)
c.3401+15C>T (n.3401+15C>T)
n.4601-113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309092C>TCA2663431517COL4A3,MFF-DTn.1898+16C>T
n.122+16C>T
n.2096C>T
n.42+16C>T
c.4640+16C>T (n.4640+16C>T)
c.434-112C>T (n.434-112C>T)
c.326+16C>T (n.326+16C>T)
n.149-112C>T
n.48-3437G>A
c.4535+16C>T (n.4535+16C>T)
c.3401+16C>T (n.3401+16C>T)
n.4601-112C>T
 gnomAD v4
2g.227309094T>CCA2147584COL4A3,MFF-DTn.1898+18T>C
n.122+18T>C
n.2098T>C
n.42+18T>C
c.4640+18T>C (n.4640+18T>C)
c.434-110T>C (n.434-110T>C)
c.326+18T>C (n.326+18T>C)
n.149-110T>C
n.48-3439A>G
c.4535+18T>C (n.4535+18T>C)
c.3401+18T>C (n.3401+18T>C)
n.4601-110T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309094T>GCA2663431518COL4A3,MFF-DTn.1898+18T>G
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n.2098T>G
n.42+18T>G
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n.149-110T>G
n.48-3439A>C
c.4535+18T>G (n.4535+18T>G)
c.3401+18T>G (n.3401+18T>G)
n.4601-110T>G
 gnomAD v4
2g.227309094T=CA1332861972COL4A3,MFF-DTn.1898+18T=
n.122+18T=
n.2098T=
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c.4640+18T= (n.4640+18T=)
c.434-110T= (n.434-110T=)
c.326+18T= (n.326+18T=)
n.149-110T=
n.48-3439A=
c.4535+18T= (n.4535+18T=)
c.3401+18T= (n.3401+18T=)
n.4601-110T=
2g.227309096G>ACA1332861974COL4A3,MFF-DTn.1898+20G>A
n.122+20G>A
n.2100G>A
n.42+20G>A
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c.326+20G>A (n.326+20G>A)
n.149-108G>A
n.48-3441C>T
c.4535+20G>A (n.4535+20G>A)
c.3401+20G>A (n.3401+20G>A)
n.4601-108G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309096G=CA1332861973COL4A3,MFF-DTn.1898+20G=
n.122+20G=
n.2100G=
n.42+20G=
c.4640+20G= (n.4640+20G=)
c.434-108G= (n.434-108G=)
c.326+20G= (n.326+20G=)
n.149-108G=
n.48-3441C=
c.4535+20G= (n.4535+20G=)
c.3401+20G= (n.3401+20G=)
n.4601-108G=
2g.227309097T>CCA1043061912COL4A3,MFF-DTn.1898+21T>C
n.122+21T>C
n.2101T>C
n.42+21T>C
c.4640+21T>C (n.4640+21T>C)
c.434-107T>C (n.434-107T>C)
c.326+21T>C (n.326+21T>C)
n.149-107T>C
n.48-3442A>G
c.4535+21T>C (n.4535+21T>C)
c.3401+21T>C (n.3401+21T>C)
n.4601-107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309097T=CA1332861975COL4A3,MFF-DTn.1898+21T=
n.122+21T=
n.2101T=
n.42+21T=
c.4640+21T= (n.4640+21T=)
c.434-107T= (n.434-107T=)
c.326+21T= (n.326+21T=)
n.149-107T=
n.48-3442A=
c.4535+21T= (n.4535+21T=)
c.3401+21T= (n.3401+21T=)
n.4601-107T=
2g.227309100T>CCA2577265639COL4A3,MFF-DTn.1898+24T>C
n.122+24T>C
n.2104T>C
n.42+24T>C
c.4640+24T>C (n.4640+24T>C)
c.434-104T>C (n.434-104T>C)
c.326+24T>C (n.326+24T>C)
n.149-104T>C
n.48-3445A>G
c.4535+24T>C (n.4535+24T>C)
c.3401+24T>C (n.3401+24T>C)
n.4601-104T>C
2g.227309101A>GCA2663431519COL4A3,MFF-DTn.1898+25A>G
n.122+25A>G
n.2105A>G
n.42+25A>G
c.4640+25A>G (n.4640+25A>G)
c.434-103A>G (n.434-103A>G)
c.326+25A>G (n.326+25A>G)
n.149-103A>G
n.48-3446T>C
c.4535+25A>G (n.4535+25A>G)
c.3401+25A>G (n.3401+25A>G)
n.4601-103A>G
 gnomAD v4
2g.227309103A=CA1332861976COL4A3,MFF-DTn.1898+27A=
n.122+27A=
n.2107A=
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c.4640+27A= (n.4640+27A=)
c.434-101A= (n.434-101A=)
c.326+27A= (n.326+27A=)
n.149-101A=
n.48-3448T=
c.4535+27A= (n.4535+27A=)
c.3401+27A= (n.3401+27A=)
n.4601-101A=
2g.227309103A>GCA1332861977COL4A3,MFF-DTn.1898+27A>G
n.122+27A>G
n.2107A>G
n.42+27A>G
c.4640+27A>G (n.4640+27A>G)
c.434-101A>G (n.434-101A>G)
c.326+27A>G (n.326+27A>G)
n.149-101A>G
n.48-3448T>C
c.4535+27A>G (n.4535+27A>G)
c.3401+27A>G (n.3401+27A>G)
n.4601-101A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309104A=CA1332861978COL4A3,MFF-DTn.1898+28A=
n.122+28A=
n.2108A=
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c.434-100A= (n.434-100A=)
c.326+28A= (n.326+28A=)
n.149-100A=
n.48-3449T=
c.4535+28A= (n.4535+28A=)
c.3401+28A= (n.3401+28A=)
n.4601-100A=
2g.227309104A>GCA2147585COL4A3,MFF-DTn.1898+28A>G
n.122+28A>G
n.2108A>G
n.42+28A>G
c.4640+28A>G (n.4640+28A>G)
c.434-100A>G (n.434-100A>G)
c.326+28A>G (n.326+28A>G)
n.149-100A>G
n.48-3449T>C
c.4535+28A>G (n.4535+28A>G)
c.3401+28A>G (n.3401+28A>G)
n.4601-100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309106G>ACA1332861980COL4A3,MFF-DTn.1898+30G>A
n.122+30G>A
n.2110G>A
n.42+30G>A
c.4640+30G>A (n.4640+30G>A)
c.434-98G>A (n.434-98G>A)
c.326+30G>A (n.326+30G>A)
n.149-98G>A
n.48-3451C>T
c.4535+30G>A (n.4535+30G>A)
c.3401+30G>A (n.3401+30G>A)
n.4601-98G>A
 dbSNP
2g.227309106G=CA1332861979COL4A3,MFF-DTn.1898+30G=
n.122+30G=
n.2110G=
n.42+30G=
c.4640+30G= (n.4640+30G=)
c.434-98G= (n.434-98G=)
c.326+30G= (n.326+30G=)
n.149-98G=
n.48-3451C=
c.4535+30G= (n.4535+30G=)
c.3401+30G= (n.3401+30G=)
n.4601-98G=
2g.227309107G>CCA2663431520COL4A3,MFF-DTn.1898+31G>C
n.122+31G>C
n.2111G>C
n.42+31G>C
c.4640+31G>C (n.4640+31G>C)
c.434-97G>C (n.434-97G>C)
c.326+31G>C (n.326+31G>C)
n.149-97G>C
n.48-3452C>G
c.4535+31G>C (n.4535+31G>C)
c.3401+31G>C (n.3401+31G>C)
n.4601-97G>C
 gnomAD v4
2g.227309108G>ACA2663431521COL4A3,MFF-DTn.1898+32G>A
n.122+32G>A
n.2112G>A
n.42+32G>A
c.4640+32G>A (n.4640+32G>A)
c.434-96G>A (n.434-96G>A)
c.326+32G>A (n.326+32G>A)
n.149-96G>A
n.48-3453C>T
c.4535+32G>A (n.4535+32G>A)
c.3401+32G>A (n.3401+32G>A)
n.4601-96G>A
 gnomAD v4
2g.227309109delCA2663431522COL4A3,MFF-DTn.1898+33del
n.122+33del
n.2113del
n.42+33del
c.4640+33del (n.4640+33del)
c.434-95del (n.434-95del)
c.326+33del (n.326+33del)
n.149-95del
n.48-3454del
c.4535+33del (n.4535+33del)
c.3401+33del (n.3401+33del)
n.4601-95del
 gnomAD v4
2g.227309111C>ACA765676599COL4A3,MFF-DTn.1898+35C>A
n.122+35C>A
n.2115C>A
n.42+35C>A
c.4640+35C>A (n.4640+35C>A)
c.434-93C>A (n.434-93C>A)
c.326+35C>A (n.326+35C>A)
n.149-93C>A
n.48-3456G>T
c.4535+35C>A (n.4535+35C>A)
c.3401+35C>A (n.3401+35C>A)
n.4601-93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309111C=CA1332861981COL4A3,MFF-DTn.1898+35C=
n.122+35C=
n.2115C=
n.42+35C=
c.4640+35C= (n.4640+35C=)
c.434-93C= (n.434-93C=)
c.326+35C= (n.326+35C=)
n.149-93C=
n.48-3456G=
c.4535+35C= (n.4535+35C=)
c.3401+35C= (n.3401+35C=)
n.4601-93C=
2g.227309113A>CCA2663431523COL4A3,MFF-DTn.1898+37A>C
n.122+37A>C
n.2117A>C
n.42+37A>C
c.4640+37A>C (n.4640+37A>C)
c.434-91A>C (n.434-91A>C)
c.326+37A>C (n.326+37A>C)
n.149-91A>C
n.48-3458T>G
c.4535+37A>C (n.4535+37A>C)
c.3401+37A>C (n.3401+37A>C)
n.4601-91A>C
 gnomAD v4
2g.227309115T>GCA2577265640COL4A3,MFF-DTn.1898+39T>G
n.122+39T>G
n.2119T>G
n.42+39T>G
c.4640+39T>G (n.4640+39T>G)
c.434-89T>G (n.434-89T>G)
c.326+39T>G (n.326+39T>G)
n.149-89T>G
n.48-3460A>C
c.4535+39T>G (n.4535+39T>G)
c.3401+39T>G (n.3401+39T>G)
n.4601-89T>G
2g.227309116G>ACA2663431524COL4A3,MFF-DTn.1898+40G>A
n.122+40G>A
n.2120G>A
n.42+40G>A
c.4640+40G>A (n.4640+40G>A)
c.434-88G>A (n.434-88G>A)
c.326+40G>A (n.326+40G>A)
n.149-88G>A
n.48-3461C>T
c.4535+40G>A (n.4535+40G>A)
c.3401+40G>A (n.3401+40G>A)
n.4601-88G>A
 gnomAD v4
2g.227309117A=CA1332861982COL4A3,MFF-DTn.1898+41A=
n.122+41A=
n.2121A=
n.42+41A=
c.4640+41A= (n.4640+41A=)
c.434-87A= (n.434-87A=)
c.326+41A= (n.326+41A=)
n.149-87A=
n.48-3462T=
c.4535+41A= (n.4535+41A=)
c.3401+41A= (n.3401+41A=)
n.4601-87A=
2g.227309117A>TCA2147586COL4A3,MFF-DTn.1898+41A>T
n.122+41A>T
n.2121A>T
n.42+41A>T
c.4640+41A>T (n.4640+41A>T)
c.434-87A>T (n.434-87A>T)
c.326+41A>T (n.326+41A>T)
n.149-87A>T
n.48-3462T>A
c.4535+41A>T (n.4535+41A>T)
c.3401+41A>T (n.3401+41A>T)
n.4601-87A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309119T>CCA765676602COL4A3,MFF-DTn.1898+43T>C
n.122+43T>C
n.2123T>C
n.42+43T>C
c.4640+43T>C (n.4640+43T>C)
c.434-85T>C (n.434-85T>C)
c.326+43T>C (n.326+43T>C)
n.149-85T>C
n.48-3464A>G
c.4535+43T>C (n.4535+43T>C)
c.3401+43T>C (n.3401+43T>C)
n.4601-85T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309119T=CA1332861983COL4A3,MFF-DTn.1898+43T=
n.122+43T=
n.2123T=
n.42+43T=
c.4640+43T= (n.4640+43T=)
c.434-85T= (n.434-85T=)
c.326+43T= (n.326+43T=)
n.149-85T=
n.48-3464A=
c.4535+43T= (n.4535+43T=)
c.3401+43T= (n.3401+43T=)
n.4601-85T=
2g.227309122C=CA1332861984COL4A3,MFF-DTn.1898+46C=
n.122+46C=
n.2126C=
n.42+46C=
c.4640+46C= (n.4640+46C=)
c.434-82C= (n.434-82C=)
c.326+46C= (n.326+46C=)
n.149-82C=
n.48-3467G=
c.4535+46C= (n.4535+46C=)
c.3401+46C= (n.3401+46C=)
n.4601-82C=
2g.227309122C>TCA540306601COL4A3,MFF-DTn.1898+46C>T
n.122+46C>T
n.2126C>T
n.42+46C>T
c.4640+46C>T (n.4640+46C>T)
c.434-82C>T (n.434-82C>T)
c.326+46C>T (n.326+46C>T)
n.149-82C>T
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n.4601-82C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.149-78C>T
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n.4601-78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149-77C>T
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n.4601-77C>T
 gnomAD v4
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n.122+53dup
n.2133dup
n.42+53dup
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n.149-75dup
n.48-3473dup
c.4535+53dup (n.4535+53dup)
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n.4601-75dup
 gnomAD v4
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n.2133T>C
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c.434-75T>C (n.434-75T>C)
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n.4601-75T>C
 gnomAD v4
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n.149-74G>C
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n.4601-74G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309130G=CA1332861986COL4A3,MFF-DTn.1898+54G=
n.122+54G=
n.2134G=
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n.149-74G=
n.48-3475C=
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n.4601-74G=
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n.149-73T>C
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n.4601-73T>C
 gnomAD v4
2g.227309131T>GCA1043061916COL4A3,MFF-DTn.1898+55T>G
n.122+55T>G
n.2135T>G
n.43-54T>G
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n.149-73T>G
n.48-3476A>C
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n.4601-73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309131T=CA1332861987COL4A3,MFF-DTn.1898+55T=
n.122+55T=
n.2135T=
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n.149-73T=
n.48-3476A=
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n.48-3477T=
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n.4601-72A=
2g.227309132A>GCA66621243COL4A3,MFF-DTn.1898+56A>G
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n.149-72A>G
n.48-3477T>C
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n.4601-72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309134T>CCA66621256COL4A3,MFF-DTn.1898+58T>C
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n.149-70T>C
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n.4601-70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309134T=CA1332861989COL4A3,MFF-DTn.1898+58T=
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n.48-3479A=
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n.4601-70T=
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n.122+59G>A
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c.4640+59G>A (n.4640+59G>A)
c.434-69G>A (n.434-69G>A)
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n.149-69G>A
n.48-3480C>T
c.4535+59G>A (n.4535+59G>A)
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n.4601-69G>A
 gnomAD v4
2g.227309137A>GCA2663431529COL4A3,MFF-DTn.1898+61A>G
n.122+61A>G
n.2141A>G
n.43-48A>G
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c.326+61A>G (n.326+61A>G)
n.149-67A>G
n.48-3482T>C
c.4535+61A>G (n.4535+61A>G)
c.3401+61A>G (n.3401+61A>G)
n.4601-67A>G
 gnomAD v4
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n.122+63T>A
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c.434-65T>A (n.434-65T>A)
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n.149-65T>A
n.48-3484A>T
c.4535+63T>A (n.4535+63T>A)
c.3401+63T>A (n.3401+63T>A)
n.4601-65T>A
 gnomAD v4
2g.227309139T>CCA66621265COL4A3,MFF-DTn.1898+63T>C
n.122+63T>C
n.2143T>C
n.43-46T>C
c.4640+63T>C (n.4640+63T>C)
c.434-65T>C (n.434-65T>C)
c.326+63T>C (n.326+63T>C)
n.149-65T>C
n.48-3484A>G
c.4535+63T>C (n.4535+63T>C)
c.3401+63T>C (n.3401+63T>C)
n.4601-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309139T=CA1332861990COL4A3,MFF-DTn.1898+63T=
n.122+63T=
n.2143T=
n.43-46T=
c.4640+63T= (n.4640+63T=)
c.434-65T= (n.434-65T=)
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n.149-65T=
n.48-3484A=
c.4535+63T= (n.4535+63T=)
c.3401+63T= (n.3401+63T=)
n.4601-65T=
2g.227309144G>ACA2663431531COL4A3,MFF-DTn.1899-60G>A
n.123-60G>A
n.2148G>A
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c.434-60G>A (n.434-60G>A)
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n.149-60G>A
n.48-3489C>T
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n.4601-60G>A
 gnomAD v4
2g.227309144G=CA1332861991COL4A3,MFF-DTn.1899-60G=
n.123-60G=
n.2148G=
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n.149-60G=
n.48-3489C=
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n.4601-60G=
2g.227309144G>TCA66621269COL4A3,MFF-DTn.1899-60G>T
n.123-60G>T
n.2148G>T
n.43-41G>T
c.4641-60G>T (n.4641-60G>T)
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n.149-60G>T
n.48-3489C>A
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n.4601-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309145dupCA2538524607COL4A3,MFF-DTn.1899-59dup
n.123-59dup
n.2149dup
n.43-40dup
c.4641-59dup (n.4641-59dup)
c.434-59dup (n.434-59dup)
c.327-59dup (n.327-59dup)
n.149-59dup
n.48-3489dup
c.4536-59dup (n.4536-59dup)
c.3402-59dup (n.3402-59dup)
n.4601-59dup
2g.227309146C>TCA2577265642COL4A3,MFF-DTn.1899-58C>T
n.123-58C>T
n.2150C>T
n.43-39C>T
c.4641-58C>T (n.4641-58C>T)
c.434-58C>T (n.434-58C>T)
c.327-58C>T (n.327-58C>T)
n.149-58C>T
n.48-3491G>A
c.4536-58C>T (n.4536-58C>T)
c.3402-58C>T (n.3402-58C>T)
n.4601-58C>T
 gnomAD v4
2g.227309151C=CA1332861992COL4A3,MFF-DTn.1899-53C=
n.123-53C=
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n.48-3496G=
c.4536-53C= (n.4536-53C=)
c.3402-53C= (n.3402-53C=)
n.4601-53C=
2g.227309151C>TCA765676622COL4A3,MFF-DTn.1899-53C>T
n.123-53C>T
n.2155C>T
n.43-34C>T
c.4641-53C>T (n.4641-53C>T)
c.434-53C>T (n.434-53C>T)
c.327-53C>T (n.327-53C>T)
n.149-53C>T
n.48-3496G>A
c.4536-53C>T (n.4536-53C>T)
c.3402-53C>T (n.3402-53C>T)
n.4601-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309152A=CA1332861993COL4A3,MFF-DTn.1899-52A=
n.123-52A=
n.2156A=
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c.4641-52A= (n.4641-52A=)
c.434-52A= (n.434-52A=)
c.327-52A= (n.327-52A=)
n.149-52A=
n.48-3497T=
c.4536-52A= (n.4536-52A=)
c.3402-52A= (n.3402-52A=)
n.4601-52A=
2g.227309152A>GCA66621276COL4A3,MFF-DTn.1899-52A>G
n.123-52A>G
n.2156A>G
n.43-33A>G
c.4641-52A>G (n.4641-52A>G)
c.434-52A>G (n.434-52A>G)
c.327-52A>G (n.327-52A>G)
n.149-52A>G
n.48-3497T>C
c.4536-52A>G (n.4536-52A>G)
c.3402-52A>G (n.3402-52A>G)
n.4601-52A>G
 dbSNP
2g.227309154G>ACA2663431532COL4A3,MFF-DTn.1899-50G>A
n.123-50G>A
n.2158G>A
n.43-31G>A
c.4641-50G>A (n.4641-50G>A)
c.434-50G>A (n.434-50G>A)
c.327-50G>A (n.327-50G>A)
n.149-50G>A
n.48-3499C>T
c.4536-50G>A (n.4536-50G>A)
c.3402-50G>A (n.3402-50G>A)
n.4601-50G>A
 gnomAD v4
2g.227309154G>CCA2663431533COL4A3,MFF-DTn.1899-50G>C
n.123-50G>C
n.2158G>C
n.43-31G>C
c.4641-50G>C (n.4641-50G>C)
c.434-50G>C (n.434-50G>C)
c.327-50G>C (n.327-50G>C)
n.149-50G>C
n.48-3499C>G
c.4536-50G>C (n.4536-50G>C)
c.3402-50G>C (n.3402-50G>C)
n.4601-50G>C
 gnomAD v4
2g.227309154G>TCA2547292774COL4A3,MFF-DTn.1899-50G>T
n.123-50G>T
n.2158G>T
n.43-31G>T
c.4641-50G>T (n.4641-50G>T)
c.434-50G>T (n.434-50G>T)
c.327-50G>T (n.327-50G>T)
n.149-50G>T
n.48-3499C>A
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 gnomAD v4
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n.149-49A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched