Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227309011A>CCA431663841COL4A3,MFF-DTn.1833A>C
n.57A>C
n.2015A>C
c.4575A>C (p.Thr1525=)
c.434-193A>C (n.434-193A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.149-193A>C
n.48-3356T>G
c.4470A>C (p.Thr1490=)
c.3336A>C (p.Thr1112=)
n.4601-193A>C
2g.227309011A>GCA431663842COL4A3,MFF-DTn.1833A>G
n.57A>G
n.2015A>G
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c.434-193A>G (n.434-193A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.149-193A>G
n.48-3356T>C
c.4470A>G (p.Thr1490=)
c.3336A>G (p.Thr1112=)
n.4601-193A>G
2g.227309011A>TCA431663843COL4A3,MFF-DTn.1833A>T
n.57A>T
n.2015A>T
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c.434-193A>T (n.434-193A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.149-193A>T
n.48-3356T>A
c.4470A>T (p.Thr1490=)
c.3336A>T (p.Thr1112=)
n.4601-193A>T
2g.227309012C>ACA350865198COL4A3,MFF-DTn.1834C>A
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n.4601-192C>A
2g.227309012C=CA1332861940COL4A3,MFF-DTn.1834C=
n.58C=
n.2016C=
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c.434-192C= (n.434-192C=)
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n.48-3357G=
c.4471C= (p.Pro1491=)
c.3337C= (p.Pro1113=)
n.4601-192C=
2g.227309012C>GCA350865200COL4A3,MFF-DTn.1834C>G
n.58C>G
n.2016C>G
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c.434-192C>G (n.434-192C>G)
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n.48-3357G>C
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c.3337C>G (p.Pro1113Ala)
n.4601-192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309012C>TCA350865201COL4A3,MFF-DTn.1834C>T
n.58C>T
n.2016C>T
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c.434-192C>T (n.434-192C>T)
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n.149-192C>T
n.48-3357G>A
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n.4601-192C>T
2g.227309013C>ACA350865203COL4A3,MFF-DTn.1835C>A
n.59C>A
n.2017C>A
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c.434-191C>A (n.434-191C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.149-191C>A
n.48-3358G>T
c.4472C>A (p.Pro1491Gln)
c.3338C>A (p.Pro1113Gln)
n.4601-191C>A
2g.227309013C>GCA350865205COL4A3,MFF-DTn.1835C>G
n.59C>G
n.2017C>G
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c.434-191C>G (n.434-191C>G)
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n.149-191C>G
n.48-3358G>C
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
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n.4601-191C>G
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c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
c.434-191C>T (n.434-191C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.149-191C>T
n.48-3358G>A
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.3338C>T (p.Pro1113Leu)
n.4601-191C>T
2g.227309014A=CA1332861941COL4A3,MFF-DTn.1836A=
n.60A=
n.2018A=
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c.434-190A= (n.434-190A=)
c.264A= (p.Pro88=)
n.149-190A=
n.48-3359T=
c.4473A= (p.Pro1491=)
c.3339A= (p.Pro1113=)
n.4601-190A=
2g.227309014A>CCA431663846COL4A3,MFF-DTn.1836A>C
n.60A>C
n.2018A>C
c.4578A>C (p.Pro1526=)
c.434-190A>C (n.434-190A>C)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.149-190A>C
n.48-3359T>G
c.4473A>C (p.Pro1491=)
c.3339A>C (p.Pro1113=)
n.4601-190A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309014A>GCA431663845COL4A3,MFF-DTn.1836A>G
n.60A>G
n.2018A>G
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c.434-190A>G (n.434-190A>G)
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n.149-190A>G
n.48-3359T>C
c.4473A>G (p.Pro1491=)
c.3339A>G (p.Pro1113=)
n.4601-190A>G
2g.227309014A>TCA431663844COL4A3,MFF-DTn.1836A>T
n.60A>T
n.2018A>T
c.4578A>T (p.Pro1526=)
c.434-190A>T (n.434-190A>T)
c.264A>T (p.Pro88=)
n.149-190A>T
n.48-3359T>A
c.4473A>T (p.Pro1491=)
c.3339A>T (p.Pro1113=)
n.4601-190A>T
2g.227309015G>ACA350865206COL4A3,MFF-DTn.1837G>A
n.61G>A
n.2019G>A
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c.434-189G>A (n.434-189G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.149-189G>A
n.48-3360C>T
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c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
n.4601-189G>A
2g.227309015G>CCA350865207COL4A3,MFF-DTn.1837G>C
n.61G>C
n.2019G>C
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.434-189G>C (n.434-189G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.149-189G>C
n.48-3360C>G
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
n.4601-189G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309015G=CA1332861942COL4A3,MFF-DTn.1837G=
n.61G=
n.2019G=
c.4579G= (p.Ala1527=)
c.434-189G= (n.434-189G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.149-189G=
n.48-3360C=
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.3340G= (p.Ala1114=)
n.4601-189G=
2g.227309015G>TCA350865208COL4A3,MFF-DTn.1837G>T
n.61G>T
n.2019G>T
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.434-189G>T (n.434-189G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.149-189G>T
n.48-3360C>A
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
n.4601-189G>T
2g.227309016C>ACA350865209COL4A3,MFF-DTn.1838C>A
n.62C>A
n.2020C>A
c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.434-188C>A (n.434-188C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.149-188C>A
n.48-3361G>T
c.4475C>A (p.Ala1492Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
n.4601-188C>A
2g.227309016C>GCA350865210COL4A3,MFF-DTn.1838C>G
n.62C>G
n.2020C>G
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c.434-188C>G (n.434-188C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.149-188C>G
n.48-3361G>C
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
n.4601-188C>G
2g.227309016C>TCA350865211COL4A3,MFF-DTn.1838C>T
n.62C>T
n.2020C>T
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.434-188C>T (n.434-188C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.149-188C>T
n.48-3361G>A
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
n.4601-188C>T
 dbSNP
2g.227309017T>ACA431663849COL4A3,MFF-DTn.1839T>A
n.63T>A
n.2021T>A
c.4581T>A (p.Ala1527=)
c.434-187T>A (n.434-187T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.149-187T>A
n.48-3362A>T
c.4476T>A (p.Ala1492=)
c.3342T>A (p.Ala1114=)
n.4601-187T>A
2g.227309017T>CCA431663848COL4A3,MFF-DTn.1839T>C
n.63T>C
n.2021T>C
c.4581T>C (p.Ala1527=)
c.434-187T>C (n.434-187T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.149-187T>C
n.48-3362A>G
c.4476T>C (p.Ala1492=)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
n.4601-187T>C
2g.227309017T>GCA431663847COL4A3,MFF-DTn.1839T>G
n.63T>G
n.2021T>G
c.4581T>G (p.Ala1527=)
c.434-187T>G (n.434-187T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.149-187T>G
n.48-3362A>C
c.4476T>G (p.Ala1492=)
c.3342T>G (p.Ala1114=)
n.4601-187T>G
2g.227309018C>ACA350865213COL4A3,MFF-DTn.1840C>A
n.64C>A
n.2022C>A
c.4582C>A (p.Leu1528Met)
c.434-186C>A (n.434-186C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.149-186C>A
n.48-3363G>T
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
n.4601-186C>A
2g.227309018C>GCA350865216COL4A3,MFF-DTn.1840C>G
n.64C>G
n.2022C>G
c.4582C>G (p.Leu1528Val)
c.434-186C>G (n.434-186C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.149-186C>G
n.48-3363G>C
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
n.4601-186C>G
2g.227309018C>TCA431663850COL4A3,MFF-DTn.1840C>T
n.64C>T
n.2022C>T
c.4582C>T (p.Leu1528=)
c.434-186C>T (n.434-186C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.149-186C>T
n.48-3363G>A
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.3343C>T (p.Leu1115=)
n.4601-186C>T
2g.227309019T>ACA350865217COL4A3,MFF-DTn.1841T>A
n.65T>A
n.2023T>A
c.4583T>A (p.Leu1528Gln)
c.434-185T>A (n.434-185T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.149-185T>A
n.48-3364A>T
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
n.4601-185T>A
2g.227309019T>CCA350865219COL4A3,MFF-DTn.1841T>C
n.65T>C
n.2023T>C
c.4583T>C (p.Leu1528Pro)
c.434-185T>C (n.434-185T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.149-185T>C
n.48-3364A>G
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
n.4601-185T>C
2g.227309019T>GCA350865221COL4A3,MFF-DTn.1841T>G
n.65T>G
n.2023T>G
c.4583T>G (p.Leu1528Arg)
c.434-185T>G (n.434-185T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.149-185T>G
n.48-3364A>C
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
n.4601-185T>G
2g.227309020G>ACA431663851COL4A3,MFF-DTn.1842G>A
n.66G>A
n.2024G>A
c.4584G>A (p.Leu1528=)
c.434-184G>A (n.434-184G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.149-184G>A
n.48-3365C>T
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.3345G>A (p.Leu1115=)
n.4601-184G>A
 dbSNP
2g.227309020G>CCA431663853COL4A3,MFF-DTn.1842G>C
n.66G>C
n.2024G>C
c.4584G>C (p.Leu1528=)
c.434-184G>C (n.434-184G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.149-184G>C
n.48-3365C>G
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.3345G>C (p.Leu1115=)
n.4601-184G>C
2g.227309020G=CA1332861943COL4A3,MFF-DTn.1842G=
n.66G=
n.2024G=
c.4584G= (p.Leu1528=)
c.434-184G= (n.434-184G=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.149-184G=
n.48-3365C=
c.4479G= (p.Leu1493=)
c.3345G= (p.Leu1115=)
n.4601-184G=
2g.227309020G>TCA431663852COL4A3,MFF-DTn.1842G>T
n.66G>T
n.2024G>T
c.4584G>T (p.Leu1528=)
c.434-184G>T (n.434-184G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.149-184G>T
n.48-3365C>A
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.3345G>T (p.Leu1115=)
n.4601-184G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309021A>CCA350865224COL4A3,MFF-DTn.1843A>C
n.67A>C
n.2025A>C
c.4585A>C (p.Met1529Leu)
c.434-183A>C (n.434-183A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.149-183A>C
n.48-3366T>G
c.4480A>C (p.Met1494Leu)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
n.4601-183A>C
2g.227309021A>GCA350865226COL4A3,MFF-DTn.1843A>G
n.67A>G
n.2025A>G
c.4585A>G (p.Met1529Val)
c.434-183A>G (n.434-183A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
n.149-183A>G
n.48-3366T>C
c.4480A>G (p.Met1494Val)
c.3346A>G (p.Met1116Val)
n.4601-183A>G
2g.227309021A>TCA350865222COL4A3,MFF-DTn.1843A>T
n.67A>T
n.2025A>T
c.4585A>T (p.Met1529Leu)
c.434-183A>T (n.434-183A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
n.149-183A>T
n.48-3366T>A
c.4480A>T (p.Met1494Leu)
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
n.4601-183A>T
2g.227309022T>ACA350865228COL4A3,MFF-DTn.1844T>A
n.68T>A
n.2026T>A
c.4586T>A (p.Met1529Lys)
c.434-182T>A (n.434-182T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
n.149-182T>A
n.48-3367A>T
c.4481T>A (p.Met1494Lys)
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
n.4601-182T>A
2g.227309022T>CCA2147575COL4A3,MFF-DTn.1844T>C
n.68T>C
n.2026T>C
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c.434-182T>C (n.434-182T>C)
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n.149-182T>C
n.48-3367A>G
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c.3347T>C (p.Met1116Thr)
n.4601-182T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309022T>GCA350865229COL4A3,MFF-DTn.1844T>G
n.68T>G
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n.149-182T>G
n.48-3367A>C
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n.4601-182T>G
2g.227309022T=CA1332861944COL4A3,MFF-DTn.1844T=
n.68T=
n.2026T=
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c.272T= (p.Met91=)
n.149-182T=
n.48-3367A=
c.4481T= (p.Met1494=)
c.3347T= (p.Met1116=)
n.4601-182T=
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n.69G>A
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c.434-181G>A (n.434-181G>A)
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n.149-181G>A
n.48-3368C>T
c.4482G>A (p.Met1494Ile)
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
n.4601-181G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309023G>CCA350865232COL4A3,MFF-DTn.1845G>C
n.69G>C
n.2027G>C
c.4587G>C (p.Met1529Ile)
c.434-181G>C (n.434-181G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.149-181G>C
n.48-3368C>G
c.4482G>C (p.Met1494Ile)
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
n.4601-181G>C
2g.227309023G=CA1332861945COL4A3,MFF-DTn.1845G=
n.69G=
n.2027G=
c.4587G= (p.Met1529=)
c.434-181G= (n.434-181G=)
c.273G= (p.Met91=)
n.149-181G=
n.48-3368C=
c.4482G= (p.Met1494=)
c.3348G= (p.Met1116=)
n.4601-181G=
2g.227309023G>TCA350865234COL4A3,MFF-DTn.1845G>T
n.69G>T
n.2027G>T
c.4587G>T (p.Met1529Ile)
c.434-181G>T (n.434-181G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
n.149-181G>T
n.48-3368C>A
c.4482G>T (p.Met1494Ile)
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
n.4601-181G>T
2g.227309024C>ACA2147576COL4A3,MFF-DTn.1846C>A
n.70C>A
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c.434-180C>A (n.434-180C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.149-180C>A
n.48-3369G>T
c.4483C>A (p.Pro1495Thr)
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
n.4601-180C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309024C=CA1332861946COL4A3,MFF-DTn.1846C=
n.70C=
n.2028C=
c.4588C= (p.Pro1530=)
c.434-180C= (n.434-180C=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.149-180C=
n.48-3369G=
c.4483C= (p.Pro1495=)
c.3349C= (p.Pro1117=)
n.4601-180C=
2g.227309024C>GCA350865236COL4A3,MFF-DTn.1846C>G
n.70C>G
n.2028C>G
c.4588C>G (p.Pro1530Ala)
c.434-180C>G (n.434-180C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.149-180C>G
n.48-3369G>C
c.4483C>G (p.Pro1495Ala)
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
n.4601-180C>G
2g.227309024C>TCA350865237COL4A3,MFF-DTn.1846C>T
n.70C>T
n.2028C>T
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c.434-180C>T (n.434-180C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.149-180C>T
n.48-3369G>A
c.4483C>T (p.Pro1495Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
n.4601-180C>T
2g.227309025delCA2580065910COL4A3,MFF-DTn.1847del
n.71del
n.2029del
c.4589del (p.Pro1530GlnfsTer2)
c.434-179del (n.434-179del)
c.275del (p.Pro92GlnfsTer2)
n.149-179del
n.48-3369del
c.4484del (p.Pro1495GlnfsTer2)
c.3350del (p.Pro1117GlnfsTer2)
n.4601-179del
 ClinVar
2g.227309025C>ACA350865238COL4A3,MFF-DTn.1847C>A
n.71C>A
n.2029C>A
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c.434-179C>A (n.434-179C>A)
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n.149-179C>A
n.48-3370G>T
c.4484C>A (p.Pro1495Gln)
c.3350C>A (p.Pro1117Gln)
n.4601-179C>A
2g.227309025C>GCA350865241COL4A3,MFF-DTn.1847C>G
n.71C>G
n.2029C>G
c.4589C>G (p.Pro1530Arg)
c.434-179C>G (n.434-179C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.149-179C>G
n.48-3370G>C
c.4484C>G (p.Pro1495Arg)
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
n.4601-179C>G
2g.227309025C>TCA350865243COL4A3,MFF-DTn.1847C>T
n.71C>T
n.2029C>T
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c.434-179C>T (n.434-179C>T)
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n.149-179C>T
n.48-3370G>A
c.4484C>T (p.Pro1495Leu)
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
n.4601-179C>T
2g.227309026A>CCA431663854COL4A3,MFF-DTn.1848A>C
n.72A>C
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n.149-178A>C
n.48-3371T>G
c.4485A>C (p.Pro1495=)
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n.4601-178A>C
2g.227309026A>GCA431663855COL4A3,MFF-DTn.1848A>G
n.72A>G
n.2030A>G
c.4590A>G (p.Pro1530=)
c.434-178A>G (n.434-178A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
n.149-178A>G
n.48-3371T>C
c.4485A>G (p.Pro1495=)
c.3351A>G (p.Pro1117=)
n.4601-178A>G
2g.227309026A>TCA431663856COL4A3,MFF-DTn.1848A>T
n.72A>T
n.2030A>T
c.4590A>T (p.Pro1530=)
c.434-178A>T (n.434-178A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
n.149-178A>T
n.48-3371T>A
c.4485A>T (p.Pro1495=)
c.3351A>T (p.Pro1117=)
n.4601-178A>T
2g.227309027A=CA1332861947COL4A3,MFF-DTn.1849A=
n.73A=
n.2031A=
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n.149-177A=
n.48-3372T=
c.4486A= (p.Met1496=)
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n.4601-177A=
2g.227309027A>CCA350865248COL4A3,MFF-DTn.1849A>C
n.73A>C
n.2031A>C
c.4591A>C (p.Met1531Leu)
c.434-177A>C (n.434-177A>C)
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n.149-177A>C
n.48-3372T>G
c.4486A>C (p.Met1496Leu)
c.3352A>C (p.Met1118Leu)
n.4601-177A>C
2g.227309027A>GCA350865247COL4A3,MFF-DTn.1849A>G
n.73A>G
n.2031A>G
c.4591A>G (p.Met1531Val)
c.434-177A>G (n.434-177A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.149-177A>G
n.48-3372T>C
c.4486A>G (p.Met1496Val)
c.3352A>G (p.Met1118Val)
n.4601-177A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309027A>TCA350865245COL4A3,MFF-DTn.1849A>T
n.73A>T
n.2031A>T
c.4591A>T (p.Met1531Leu)
c.434-177A>T (n.434-177A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.149-177A>T
n.48-3372T>A
c.4486A>T (p.Met1496Leu)
c.3352A>T (p.Met1118Leu)
n.4601-177A>T
2g.227309028T>ACA350865250COL4A3,MFF-DTn.1850T>A
n.74T>A
n.2032T>A
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c.434-176T>A (n.434-176T>A)
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n.149-176T>A
n.48-3373A>T
c.4487T>A (p.Met1496Lys)
c.3353T>A (p.Met1118Lys)
n.4601-176T>A
2g.227309028T>CCA350865251COL4A3,MFF-DTn.1850T>C
n.74T>C
n.2032T>C
c.4592T>C (p.Met1531Thr)
c.434-176T>C (n.434-176T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.149-176T>C
n.48-3373A>G
c.4487T>C (p.Met1496Thr)
c.3353T>C (p.Met1118Thr)
n.4601-176T>C
 gnomAD v4
2g.227309028T>GCA350865252COL4A3,MFF-DTn.1850T>G
n.74T>G
n.2032T>G
c.4592T>G (p.Met1531Arg)
c.434-176T>G (n.434-176T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.149-176T>G
n.48-3373A>C
c.4487T>G (p.Met1496Arg)
c.3353T>G (p.Met1118Arg)
n.4601-176T>G
 gnomAD v4
2g.227309029G>ACA350865253COL4A3,MFF-DTn.1851G>A
n.75G>A
n.2033G>A
c.4593G>A (p.Met1531Ile)
c.434-175G>A (n.434-175G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.149-175G>A
n.48-3374C>T
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n.4601-175G>A
 dbSNP
2g.227309029G>CCA350865254COL4A3,MFF-DTn.1851G>C
n.75G>C
n.2033G>C
c.4593G>C (p.Met1531Ile)
c.434-175G>C (n.434-175G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.149-175G>C
n.48-3374C>G
c.4488G>C (p.Met1496Ile)
c.3354G>C (p.Met1118Ile)
n.4601-175G>C
2g.227309029G=CA1332861948COL4A3,MFF-DTn.1851G=
n.75G=
n.2033G=
c.4593G= (p.Met1531=)
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n.149-175G=
n.48-3374C=
c.4488G= (p.Met1496=)
c.3354G= (p.Met1118=)
n.4601-175G=
2g.227309029G>TCA350865256COL4A3,MFF-DTn.1851G>T
n.75G>T
n.2033G>T
c.4593G>T (p.Met1531Ile)
c.434-175G>T (n.434-175G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.149-175G>T
n.48-3374C>A
c.4488G>T (p.Met1496Ile)
c.3354G>T (p.Met1118Ile)
n.4601-175G>T
2g.227309030A>CCA350865258COL4A3,MFF-DTn.1852A>C
n.76A>C
n.2034A>C
c.4594A>C (p.Asn1532His)
c.434-174A>C (n.434-174A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.149-174A>C
n.48-3375T>G
c.4489A>C (p.Asn1497His)
c.3355A>C (p.Asn1119His)
n.4601-174A>C
2g.227309030A>GCA350865259COL4A3,MFF-DTn.1852A>G
n.76A>G
n.2034A>G
c.4594A>G (p.Asn1532Asp)
c.434-174A>G (n.434-174A>G)
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n.149-174A>G
n.48-3375T>C
c.4489A>G (p.Asn1497Asp)
c.3355A>G (p.Asn1119Asp)
n.4601-174A>G
2g.227309030A>TCA350865261COL4A3,MFF-DTn.1852A>T
n.76A>T
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c.4594A>T (p.Asn1532Tyr)
c.434-174A>T (n.434-174A>T)
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n.149-174A>T
n.48-3375T>A
c.4489A>T (p.Asn1497Tyr)
c.3355A>T (p.Asn1119Tyr)
n.4601-174A>T
2g.227309031A>CCA350865262COL4A3,MFF-DTn.1853A>C
n.77A>C
n.2035A>C
c.4595A>C (p.Asn1532Thr)
c.434-173A>C (n.434-173A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.149-173A>C
n.48-3376T>G
c.4490A>C (p.Asn1497Thr)
c.3356A>C (p.Asn1119Thr)
n.4601-173A>C
2g.227309031A>GCA350865263COL4A3,MFF-DTn.1853A>G
n.77A>G
n.2035A>G
c.4595A>G (p.Asn1532Ser)
c.434-173A>G (n.434-173A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.149-173A>G
n.48-3376T>C
c.4490A>G (p.Asn1497Ser)
c.3356A>G (p.Asn1119Ser)
n.4601-173A>G
2g.227309031A>TCA350865264COL4A3,MFF-DTn.1853A>T
n.77A>T
n.2035A>T
c.4595A>T (p.Asn1532Ile)
c.434-173A>T (n.434-173A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.149-173A>T
n.48-3376T>A
c.4490A>T (p.Asn1497Ile)
c.3356A>T (p.Asn1119Ile)
n.4601-173A>T
2g.227309032C>ACA350865265COL4A3,MFF-DTn.1854C>A
n.78C>A
n.2036C>A
c.4596C>A (p.Asn1532Lys)
c.434-172C>A (n.434-172C>A)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.149-172C>A
n.48-3377G>T
c.4491C>A (p.Asn1497Lys)
c.3357C>A (p.Asn1119Lys)
n.4601-172C>A
2g.227309032C>GCA350865267COL4A3,MFF-DTn.1854C>G
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c.4596C>G (p.Asn1532Lys)
c.434-172C>G (n.434-172C>G)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.149-172C>G
n.48-3377G>C
c.4491C>G (p.Asn1497Lys)
c.3357C>G (p.Asn1119Lys)
n.4601-172C>G
 gnomAD v4
2g.227309032C>TCA431663857COL4A3,MFF-DTn.1854C>T
n.78C>T
n.2036C>T
c.4596C>T (p.Asn1532=)
c.434-172C>T (n.434-172C>T)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.149-172C>T
n.48-3377G>A
c.4491C>T (p.Asn1497=)
c.3357C>T (p.Asn1119=)
n.4601-172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309033A>CCA350865270COL4A3,MFF-DTn.1855A>C
n.79A>C
n.2037A>C
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n.149-171A>C
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n.4601-171A>C
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n.79A>G
n.2037A>G
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n.4601-171A>G
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n.79A>T
n.2037A>T
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c.283A>T (p.Met95Leu)
n.149-171A>T
n.48-3378T>A
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n.4601-171A>T
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n.4601-170T>A
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n.80T>C
n.2038T>C
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n.149-170T>C
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n.4601-170T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309034T>GCA350865275COL4A3,MFF-DTn.1856T>G
n.80T>G
n.2038T>G
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n.4601-170T>G
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n.80T=
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c.3359T= (p.Met1120=)
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n.4601-169G>A
2g.227309035G>CCA350865279COL4A3,MFF-DTn.1857G>C
n.81G>C
n.2039G>C
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c.4599G>C (p.Met1533Ile)
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n.48-3380C>G
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c.3360G>C (p.Met1120Ile)
n.4601-169G>C
2g.227309035G>TCA350865280COL4A3,MFF-DTn.1857G>T
n.81G>T
n.2039G>T
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c.285G>T (p.Met95Ile)
n.149-169G>T
n.48-3380C>A
c.4494G>T (p.Met1498Ile)
c.3360G>T (p.Met1120Ile)
n.4601-169G>T
2g.227309036G>ACA350865282COL4A3,MFF-DTn.1858G>A
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n.4601-168G>A
 gnomAD v4
2g.227309036G>CCA350865283COL4A3,MFF-DTn.1858G>C
n.82G>C
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n.4601-168G>T
2g.227309037C>ACA350865286COL4A3,MFF-DTn.1859C>A
n.83C>A
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n.4601-167C>A
2g.227309037C=CA1332861950COL4A3,MFF-DTn.1859C=
n.83C=
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c.4496C= (p.Ala1499=)
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n.4601-167C=
2g.227309037C>GCA350865287COL4A3,MFF-DTn.1859C>G
n.83C>G
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n.4601-167C>G
2g.227309037C>TCA350865288COL4A3,MFF-DTn.1859C>T
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n.48-3382G>A
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n.4601-167C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309038T>ACA431663858COL4A3,MFF-DTn.1860T>A
n.84T>A
n.2042T>A
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n.149-166T>A
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n.4601-166T>A
2g.227309038T>CCA431663859COL4A3,MFF-DTn.1860T>C
n.84T>C
n.2042T>C
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c.288T>C (p.Ala96=)
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n.4601-166T>C
 dbSNP
2g.227309038T>GCA431663860COL4A3,MFF-DTn.1860T>G
n.84T>G
n.2042T>G
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c.4497T>G (p.Ala1499=)
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n.4601-166T>G
2g.227309039C>ACA350865294COL4A3,MFF-DTn.1861C>A
n.85C>A
n.2043C>A
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n.149-165C>A
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n.4601-165C>A
2g.227309039C>GCA350865292COL4A3,MFF-DTn.1861C>G
n.85C>G
n.2043C>G
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c.434-165C>G (n.434-165C>G)
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n.48-3384G>C
c.4498C>G (p.Pro1500Ala)
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n.4601-165C>G
2g.227309039C>TCA350865290COL4A3,MFF-DTn.1861C>T
n.85C>T
n.2043C>T
n.5C>T
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
c.434-165C>T (n.434-165C>T)
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n.149-165C>T
n.48-3384G>A
c.4498C>T (p.Pro1500Ser)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
n.4601-165C>T
 gnomAD v4
2g.227309040C>ACA350865296COL4A3,MFF-DTn.1862C>A
n.86C>A
n.2044C>A
n.6C>A
c.4604C>A (p.Pro1535His)
c.434-164C>A (n.434-164C>A)
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c.3365C>A (p.Pro1122His)
n.4601-164C>A
2g.227309040C=CA1332861951COL4A3,MFF-DTn.1862C=
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c.4499C= (p.Pro1500=)
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n.4601-164C=
2g.227309040C>GCA350865298COL4A3,MFF-DTn.1862C>G
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c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.434-164C>G (n.434-164C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
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n.48-3385G>C
c.4499C>G (p.Pro1500Arg)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
n.4601-164C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309040C>TCA350865300COL4A3,MFF-DTn.1862C>T
n.86C>T
n.2044C>T
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n.149-164C>T
n.48-3385G>A
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n.4601-164C>T
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n.87C>A
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n.4601-163C>A
2g.227309041C>GCA431663862COL4A3,MFF-DTn.1863C>G
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n.48-3386G>A
c.4500C>T (p.Pro1500=)
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2g.227309042A=CA1332861952COL4A3,MFF-DTn.1864A=
n.88A=
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n.8A=
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c.4501A= (p.Ile1501=)
c.3367A= (p.Ile1123=)
n.4601-162A=
2g.227309042A>CCA350865301COL4A3,MFF-DTn.1864A>C
n.88A>C
n.2046A>C
n.8A>C
c.4606A>C (p.Ile1536Leu)
c.434-162A>C (n.434-162A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.149-162A>C
n.48-3387T>G
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
n.4601-162A>C
2g.227309042A>GCA350865302COL4A3,MFF-DTn.1864A>G
n.88A>G
n.2046A>G
n.8A>G
c.4606A>G (p.Ile1536Val)
c.434-162A>G (n.434-162A>G)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.149-162A>G
n.48-3387T>C
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
n.4601-162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309042A>TCA350865304COL4A3,MFF-DTn.1864A>T
n.88A>T
n.2046A>T
n.8A>T
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n.149-162A>T
n.48-3387T>A
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
n.4601-162A>T
2g.227309043T>ACA350865306COL4A3,MFF-DTn.1865T>A
n.89T>A
n.2047T>A
n.9T>A
c.4607T>A (p.Ile1536Asn)
c.434-161T>A (n.434-161T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.149-161T>A
n.48-3388A>T
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
n.4601-161T>A
2g.227309043T>CCA2147578COL4A3,MFF-DTn.1865T>C
n.89T>C
n.2047T>C
n.9T>C
c.4607T>C (p.Ile1536Thr)
c.434-161T>C (n.434-161T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.149-161T>C
n.48-3388A>G
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
n.4601-161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309043T>GCA350865308COL4A3,MFF-DTn.1865T>G
n.89T>G
n.2047T>G
n.9T>G
c.4607T>G (p.Ile1536Ser)
c.434-161T>G (n.434-161T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.149-161T>G
n.48-3388A>C
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
n.4601-161T>G
2g.227309043T=CA1332861953COL4A3,MFF-DTn.1865T=
n.89T=
n.2047T=
n.9T=
c.4607T= (p.Ile1536=)
c.434-161T= (n.434-161T=)
c.293T= (p.Ile98=)
n.149-161T=
n.48-3388A=
c.4502T= (p.Ile1501=)
c.3368T= (p.Ile1123=)
n.4601-161T=
2g.227309044T>ACA431663864COL4A3,MFF-DTn.1866T>A
n.90T>A
n.2048T>A
n.10T>A
c.4608T>A (p.Ile1536=)
c.434-160T>A (n.434-160T>A)
c.294T>A (p.Ile98=)
n.149-160T>A
n.48-3389A>T
c.4503T>A (p.Ile1501=)
c.3369T>A (p.Ile1123=)
n.4601-160T>A
2g.227309044T>CCA431663865COL4A3,MFF-DTn.1866T>C
n.90T>C
n.2048T>C
n.10T>C
c.4608T>C (p.Ile1536=)
c.434-160T>C (n.434-160T>C)
c.294T>C (p.Ile98=)
n.149-160T>C
n.48-3389A>G
c.4503T>C (p.Ile1501=)
c.3369T>C (p.Ile1123=)
n.4601-160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309044T>GCA350865309COL4A3,MFF-DTn.1866T>G
n.90T>G
n.2048T>G
n.10T>G
c.4608T>G (p.Ile1536Met)
c.434-160T>G (n.434-160T>G)
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.149-160T>G
n.48-3389A>C
c.4503T>G (p.Ile1501Met)
c.3369T>G (p.Ile1123Met)
n.4601-160T>G
2g.227309045A>CCA350865311COL4A3,MFF-DTn.1867A>C
n.91A>C
n.2049A>C
n.11A>C
c.4609A>C (p.Thr1537Pro)
c.434-159A>C (n.434-159A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.149-159A>C
n.48-3390T>G
c.4504A>C (p.Thr1502Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
n.4601-159A>C
2g.227309045A>GCA350865313COL4A3,MFF-DTn.1867A>G
n.91A>G
n.2049A>G
n.11A>G
c.4609A>G (p.Thr1537Ala)
c.434-159A>G (n.434-159A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.149-159A>G
n.48-3390T>C
c.4504A>G (p.Thr1502Ala)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
n.4601-159A>G
2g.227309045A>TCA350865315COL4A3,MFF-DTn.1867A>T
n.91A>T
n.2049A>T
n.11A>T
c.4609A>T (p.Thr1537Ser)
c.434-159A>T (n.434-159A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.149-159A>T
n.48-3390T>A
c.4504A>T (p.Thr1502Ser)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
n.4601-159A>T
2g.227309046C>ACA350865317COL4A3,MFF-DTn.1868C>A
n.92C>A
n.2050C>A
n.12C>A
c.4610C>A (p.Thr1537Asn)
c.434-158C>A (n.434-158C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.149-158C>A
n.48-3391G>T
c.4505C>A (p.Thr1502Asn)
c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
n.4601-158C>A
2g.227309046C>GCA350865319COL4A3,MFF-DTn.1868C>G
n.92C>G
n.2050C>G
n.12C>G
c.4610C>G (p.Thr1537Ser)
c.434-158C>G (n.434-158C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.149-158C>G
n.48-3391G>C
c.4505C>G (p.Thr1502Ser)
c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
n.4601-158C>G
2g.227309046C>TCA350865316COL4A3,MFF-DTn.1868C>T
n.92C>T
n.2050C>T
n.12C>T
c.4610C>T (p.Thr1537Ile)
c.434-158C>T (n.434-158C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.149-158C>T
n.48-3391G>A
c.4505C>T (p.Thr1502Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
n.4601-158C>T
2g.227309047T>ACA431663866COL4A3,MFF-DTn.1869T>A
n.93T>A
n.2051T>A
n.13T>A
c.4611T>A (p.Thr1537=)
c.434-157T>A (n.434-157T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.149-157T>A
n.48-3392A>T
c.4506T>A (p.Thr1502=)
c.3372T>A (p.Thr1124=)
n.4601-157T>A
2g.227309047T>CCA431663868COL4A3,MFF-DTn.1869T>C
n.93T>C
n.2051T>C
n.13T>C
c.4611T>C (p.Thr1537=)
c.434-157T>C (n.434-157T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.149-157T>C
n.48-3392A>G
c.4506T>C (p.Thr1502=)
c.3372T>C (p.Thr1124=)
n.4601-157T>C
2g.227309047T>GCA431663867COL4A3,MFF-DTn.1869T>G
n.93T>G
n.2051T>G
n.13T>G
c.4611T>G (p.Thr1537=)
c.434-157T>G (n.434-157T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.149-157T>G
n.48-3392A>C
c.4506T>G (p.Thr1502=)
c.3372T>G (p.Thr1124=)
n.4601-157T>G
2g.227309048G>ACA350865323COL4A3,MFF-DTn.1870G>A
n.94G>A
n.2052G>A
n.14G>A
c.4612G>A (p.Gly1538Ser)
c.434-156G>A (n.434-156G>A)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.149-156G>A
n.48-3393C>T
c.4507G>A (p.Gly1503Ser)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
n.4601-156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309048G>CCA350865321COL4A3,MFF-DTn.1870G>C
n.94G>C
n.2052G>C
n.14G>C
c.4612G>C (p.Gly1538Arg)
c.434-156G>C (n.434-156G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.149-156G>C
n.48-3393C>G
c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
n.4601-156G>C
2g.227309048G=CA1332861954COL4A3,MFF-DTn.1870G=
n.94G=
n.2052G=
n.14G=
c.4612G= (p.Gly1538=)
c.434-156G= (n.434-156G=)
c.298G= (p.Gly100=)
n.149-156G=
n.48-3393C=
c.4507G= (p.Gly1503=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
n.4601-156G=
2g.227309048G>TCA350865324COL4A3,MFF-DTn.1870G>T
n.94G>T
n.2052G>T
n.14G>T
c.4612G>T (p.Gly1538Cys)
c.434-156G>T (n.434-156G>T)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.149-156G>T
n.48-3393C>A
c.4507G>T (p.Gly1503Cys)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
n.4601-156G>T
2g.227309049G>ACA350865327COL4A3,MFF-DTn.1871G>A
n.95G>A
n.2053G>A
n.15G>A
c.4613G>A (p.Gly1538Asp)
c.434-155G>A (n.434-155G>A)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.149-155G>A
n.48-3394C>T
c.4508G>A (p.Gly1503Asp)
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
n.4601-155G>A
2g.227309049G>CCA350865328COL4A3,MFF-DTn.1871G>C
n.95G>C
n.2053G>C
n.15G>C
c.4613G>C (p.Gly1538Ala)
c.434-155G>C (n.434-155G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.149-155G>C
n.48-3394C>G
c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
n.4601-155G>C
2g.227309049G>TCA350865330COL4A3,MFF-DTn.1871G>T
n.95G>T
n.2053G>T
n.15G>T
c.4613G>T (p.Gly1538Val)
c.434-155G>T (n.434-155G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.149-155G>T
n.48-3394C>A
c.4508G>T (p.Gly1503Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
n.4601-155G>T
2g.227309050C>ACA431663869COL4A3,MFF-DTn.1872C>A
n.96C>A
n.2054C>A
n.16C>A
c.4614C>A (p.Gly1538=)
c.434-154C>A (n.434-154C>A)
c.300C>A (p.Gly100=)
n.149-154C>A
n.48-3395G>T
c.4509C>A (p.Gly1503=)
c.3375C>A (p.Gly1125=)
n.4601-154C>A
2g.227309050C=CA1332861955COL4A3,MFF-DTn.1872C=
n.96C=
n.2054C=
n.16C=
c.4614C= (p.Gly1538=)
c.434-154C= (n.434-154C=)
c.300C= (p.Gly100=)
n.149-154C=
n.48-3395G=
c.4509C= (p.Gly1503=)
c.3375C= (p.Gly1125=)
n.4601-154C=
2g.227309050C>GCA431663870COL4A3,MFF-DTn.1872C>G
n.96C>G
n.2054C>G
n.16C>G
c.4614C>G (p.Gly1538=)
c.434-154C>G (n.434-154C>G)
c.300C>G (p.Gly100=)
n.149-154C>G
n.48-3395G>C
c.4509C>G (p.Gly1503=)
c.3375C>G (p.Gly1125=)
n.4601-154C>G
 ClinVar
2g.227309050C>TCA431663871COL4A3,MFF-DTn.1872C>T
n.96C>T
n.2054C>T
n.16C>T
c.4614C>T (p.Gly1538=)
c.434-154C>T (n.434-154C>T)
c.300C>T (p.Gly100=)
n.149-154C>T
n.48-3395G>A
c.4509C>T (p.Gly1503=)
c.3375C>T (p.Gly1125=)
n.4601-154C>T
 ClinVar
2g.227309050dupCA913089961COL4A3,MFF-DTn.1872dup
n.96dup
n.2054dup
n.16dup
c.4614dup (p.Arg1539GlnfsTer4)
c.434-154dup (n.434-154dup)
c.300dup (p.Arg101GlnfsTer4)
n.149-154dup
n.48-3395dup
c.4509dup (p.Arg1504GlnfsTer4)
c.3375dup (p.Arg1126GlnfsTer4)
n.4601-154dup
2g.227309051A>CCA431663872COL4A3,MFF-DTn.1873A>C
n.97A>C
n.2055A>C
n.17A>C
c.4615A>C (p.Arg1539=)
c.434-153A>C (n.434-153A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.149-153A>C
n.48-3396T>G
c.4510A>C (p.Arg1504=)
c.3376A>C (p.Arg1126=)
n.4601-153A>C
2g.227309051A>GCA350865331COL4A3,MFF-DTn.1873A>G
n.97A>G
n.2055A>G
n.17A>G
c.4615A>G (p.Arg1539Gly)
c.434-153A>G (n.434-153A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.149-153A>G
n.48-3396T>C
c.4510A>G (p.Arg1504Gly)
c.3376A>G (p.Arg1126Gly)
n.4601-153A>G
2g.227309051A>TCA350865333COL4A3,MFF-DTn.1873A>T
n.97A>T
n.2055A>T
n.17A>T
c.4615A>T (p.Arg1539Ter)
c.434-153A>T (n.434-153A>T)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.149-153A>T
n.48-3396T>A
c.4510A>T (p.Arg1504Ter)
c.3376A>T (p.Arg1126Ter)
n.4601-153A>T
 ClinVar
2g.227309051_227309053dupCA2147579COL4A3,MFF-DTn.1873_1875dup
n.97_99dup
n.2055_2057dup
n.17_19dup
c.4615_4617dup (p.Arg1539_Ala1540insArg)
c.434-153_434-151dup (n.434-153_434-151dup)
c.301_303dup (p.Arg101_Ala102insArg)
n.149-153_149-151dup
n.48-3398_48-3396dup
c.4510_4512dup (p.Arg1504_Ala1505insArg)
c.3376_3378dup (p.Arg1126_Ala1127insArg)
n.4601-153_4601-151dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309052G>ACA350865335COL4A3,MFF-DTn.1874G>A
n.98G>A
n.2056G>A
n.18G>A
c.4616G>A (p.Arg1539Lys)
c.434-152G>A (n.434-152G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.149-152G>A
n.48-3397C>T
c.4511G>A (p.Arg1504Lys)
c.3377G>A (p.Arg1126Lys)
n.4601-152G>A
2g.227309052G>CCA350865336COL4A3,MFF-DTn.1874G>C
n.98G>C
n.2056G>C
n.18G>C
c.4616G>C (p.Arg1539Thr)
c.434-152G>C (n.434-152G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.149-152G>C
n.48-3397C>G
c.4511G>C (p.Arg1504Thr)
c.3377G>C (p.Arg1126Thr)
n.4601-152G>C
2g.227309052G>TCA350865338COL4A3,MFF-DTn.1874G>T
n.98G>T
n.2056G>T
n.18G>T
c.4616G>T (p.Arg1539Ile)
c.434-152G>T (n.434-152G>T)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.149-152G>T
n.48-3397C>A
c.4511G>T (p.Arg1504Ile)
c.3377G>T (p.Arg1126Ile)
n.4601-152G>T
2g.227309053A>CCA350865340COL4A3,MFF-DTn.1875A>C
n.99A>C
n.2057A>C
n.19A>C
c.4617A>C (p.Arg1539Ser)
c.434-151A>C (n.434-151A>C)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.149-151A>C
n.48-3398T>G
c.4512A>C (p.Arg1504Ser)
c.3378A>C (p.Arg1126Ser)
n.4601-151A>C
2g.227309053A>GCA431663873COL4A3,MFF-DTn.1875A>G
n.99A>G
n.2057A>G
n.19A>G
c.4617A>G (p.Arg1539=)
c.434-151A>G (n.434-151A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.149-151A>G
n.48-3398T>C
c.4512A>G (p.Arg1504=)
c.3378A>G (p.Arg1126=)
n.4601-151A>G
2g.227309053A>TCA350865341COL4A3,MFF-DTn.1875A>T
n.99A>T
n.2057A>T
n.19A>T
c.4617A>T (p.Arg1539Ser)
c.434-151A>T (n.434-151A>T)
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n.149-151A>T
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n.4601-151A>T
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n.149-150G>A
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n.4601-150G>A
 dbSNP
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n.4601-150G>C
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c.3379G= (p.Ala1127=)
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n.4601-149C>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.4601-149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309056C>ACA431663874COL4A3,MFF-DTn.1878C>A
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n.4601-148C>A
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n.4601-148C>G
 gnomAD v4
2g.227309056C>TCA431663876COL4A3,MFF-DTn.1878C>T
n.102C>T
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n.149-148C>T
n.48-3401G>A
c.4515C>T (p.Ala1505=)
c.3381C>T (p.Ala1127=)
n.4601-148C>T
2g.227309057C>ACA350865352COL4A3,MFF-DTn.1879C>A
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n.149-147C>A
n.48-3402G>T
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n.4601-147C>A
2g.227309057C>GCA350865354COL4A3,MFF-DTn.1879C>G
n.103C>G
n.2061C>G
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n.4601-147C>G
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n.48-3402G>A
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n.4601-147C>T
2g.227309058T>ACA350865356COL4A3,MFF-DTn.1880T>A
n.104T>A
n.2062T>A
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n.149-146T>A
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n.4601-146T>A
2g.227309058T>CCA350865358COL4A3,MFF-DTn.1880T>C
n.104T>C
n.2062T>C
n.24T>C
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n.149-146T>C
n.48-3403A>G
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c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
n.4601-146T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309058T>GCA350865359COL4A3,MFF-DTn.1880T>G
n.104T>G
n.2062T>G
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n.149-146T>G
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n.4601-146T>G
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n.104T=
n.2062T=
n.24T=
c.4622T= (p.Leu1541=)
c.434-146T= (n.434-146T=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.149-146T=
n.48-3403A=
c.4517T= (p.Leu1506=)
c.3383T= (p.Leu1128=)
n.4601-146T=
2g.227309059T>ACA431663877COL4A3,MFF-DTn.1881T>A
n.105T>A
n.2063T>A
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c.4623T>A (p.Leu1541=)
c.434-145T>A (n.434-145T>A)
c.309T>A (p.Leu103=)
n.149-145T>A
n.48-3404A>T
c.4518T>A (p.Leu1506=)
c.3384T>A (p.Leu1128=)
n.4601-145T>A
2g.227309059T>CCA431663878COL4A3,MFF-DTn.1881T>C
n.105T>C
n.2063T>C
n.25T>C
c.4623T>C (p.Leu1541=)
c.434-145T>C (n.434-145T>C)
c.309T>C (p.Leu103=)
n.149-145T>C
n.48-3404A>G
c.4518T>C (p.Leu1506=)
c.3384T>C (p.Leu1128=)
n.4601-145T>C
2g.227309059T>GCA431663879COL4A3,MFF-DTn.1881T>G
n.105T>G
n.2063T>G
n.25T>G
c.4623T>G (p.Leu1541=)
c.434-145T>G (n.434-145T>G)
c.309T>G (p.Leu103=)
n.149-145T>G
n.48-3404A>C
c.4518T>G (p.Leu1506=)
c.3384T>G (p.Leu1128=)
n.4601-145T>G
 gnomAD v4
2g.227309060G>ACA350865360COL4A3,MFF-DTn.1882G>A
n.106G>A
n.2064G>A
n.26G>A
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c.434-144G>A (n.434-144G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.149-144G>A
n.48-3405C>T
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c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
n.4601-144G>A
2g.227309060G>CCA350865361COL4A3,MFF-DTn.1882G>C
n.106G>C
n.2064G>C
n.26G>C
c.4624G>C (p.Glu1542Gln)
c.434-144G>C (n.434-144G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.149-144G>C
n.48-3405C>G
c.4519G>C (p.Glu1507Gln)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
n.4601-144G>C
2g.227309060G>TCA350865363COL4A3,MFF-DTn.1882G>T
n.106G>T
n.2064G>T
n.26G>T
c.4624G>T (p.Glu1542Ter)
c.434-144G>T (n.434-144G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.149-144G>T
n.48-3405C>A
c.4519G>T (p.Glu1507Ter)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
n.4601-144G>T
 gnomAD v4
2g.227309061_227309062delCA2580065913COL4A3,MFF-DTn.1883_1884del
n.107_108del
n.2065_2066del
n.27_28del
c.4625_4626del (p.Glu1542AlafsTer10)
c.434-143_434-142del (n.434-143_434-142del)
c.311_312del (p.Glu104AlafsTer10)
n.149-143_149-142del
n.48-3406_48-3405del
c.4520_4521del (p.Glu1507AlafsTer10)
c.3386_3387del (p.Glu1129AlafsTer10)
n.4601-143_4601-142del
 ClinVar
2g.227309061A>CCA350865367COL4A3,MFF-DTn.1883A>C
n.107A>C
n.2065A>C
n.27A>C
c.4625A>C (p.Glu1542Ala)
c.434-143A>C (n.434-143A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.149-143A>C
n.48-3406T>G
c.4520A>C (p.Glu1507Ala)
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
n.4601-143A>C
2g.227309061A>GCA350865368COL4A3,MFF-DTn.1883A>G
n.107A>G
n.2065A>G
n.27A>G
c.4625A>G (p.Glu1542Gly)
c.434-143A>G (n.434-143A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.149-143A>G
n.48-3406T>C
c.4520A>G (p.Glu1507Gly)
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
n.4601-143A>G
2g.227309061A>TCA350865365COL4A3,MFF-DTn.1883A>T
n.107A>T
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n.27A>T
c.4625A>T (p.Glu1542Val)
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c.311A>T (p.Glu104Val)
n.149-143A>T
n.48-3406T>A
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n.4601-143A>T
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n.108G>A
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n.4601-142G>A
2g.227309062G>CCA350865369COL4A3,MFF-DTn.1884G>C
n.108G>C
n.2066G>C
n.28G>C
c.4626G>C (p.Glu1542Asp)
c.434-142G>C (n.434-142G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.149-142G>C
n.48-3407C>G
c.4521G>C (p.Glu1507Asp)
c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
n.4601-142G>C
2g.227309062G>TCA350865371COL4A3,MFF-DTn.1884G>T
n.108G>T
n.2066G>T
n.28G>T
c.4626G>T (p.Glu1542Asp)
c.434-142G>T (n.434-142G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.149-142G>T
n.48-3407C>A
c.4521G>T (p.Glu1507Asp)
c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
n.4601-142G>T
2g.227309063C>ACA350865373COL4A3,MFF-DTn.1885C>A
n.109C>A
n.2067C>A
n.29C>A
c.4627C>A (p.Pro1543Thr)
c.434-141C>A (n.434-141C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.149-141C>A
n.48-3408G>T
c.4522C>A (p.Pro1508Thr)
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
n.4601-141C>A
 COSMIC COSMIC
2g.227309063C>GCA350865375COL4A3,MFF-DTn.1885C>G
n.109C>G
n.2067C>G
n.29C>G
c.4627C>G (p.Pro1543Ala)
c.434-141C>G (n.434-141C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.149-141C>G
n.48-3408G>C
c.4522C>G (p.Pro1508Ala)
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
n.4601-141C>G
2g.227309063C>TCA350865376COL4A3,MFF-DTn.1885C>T
n.109C>T
n.2067C>T
n.29C>T
c.4627C>T (p.Pro1543Ser)
c.434-141C>T (n.434-141C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.149-141C>T
n.48-3408G>A
c.4522C>T (p.Pro1508Ser)
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
n.4601-141C>T
2g.227309064delCA2663431513COL4A3,MFF-DTn.1886del
n.110del
n.2068del
n.30del
c.4628del (p.Pro1543LeufsTer3)
c.434-140del (n.434-140del)
c.314del (p.Pro105LeufsTer3)
n.149-140del
n.48-3408del
c.4523del (p.Pro1508LeufsTer3)
c.3389del (p.Pro1130LeufsTer3)
n.4601-140del
 gnomAD v4
2g.227309064C>ACA350865381COL4A3,MFF-DTn.1886C>A
n.110C>A
n.2068C>A
n.30C>A
c.4628C>A (p.Pro1543His)
c.434-140C>A (n.434-140C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.149-140C>A
n.48-3409G>T
c.4523C>A (p.Pro1508His)
c.3389C>A (p.Pro1130His)
n.4601-140C>A
2g.227309064C=CA1332861959COL4A3,MFF-DTn.1886C=
n.110C=
n.2068C=
n.30C=
c.4628C= (p.Pro1543=)
c.434-140C= (n.434-140C=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.149-140C=
n.48-3409G=
c.4523C= (p.Pro1508=)
c.3389C= (p.Pro1130=)
n.4601-140C=
2g.227309064C>GCA350865379COL4A3,MFF-DTn.1886C>G
n.110C>G
n.2068C>G
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n.149-140C>G
n.48-3409G>C
c.4523C>G (p.Pro1508Arg)
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
n.4601-140C>G
2g.227309064C>TCA350865378COL4A3,MFF-DTn.1886C>T
n.110C>T
n.2068C>T
n.30C>T
c.4628C>T (p.Pro1543Leu)
c.434-140C>T (n.434-140C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.149-140C>T
n.48-3409G>A
c.4523C>T (p.Pro1508Leu)
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
n.4601-140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309065T>ACA431663881COL4A3,MFF-DTn.1887T>A
n.111T>A
n.2069T>A
n.31T>A
c.4629T>A (p.Pro1543=)
c.434-139T>A (n.434-139T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.149-139T>A
n.48-3410A>T
c.4524T>A (p.Pro1508=)
c.3390T>A (p.Pro1130=)
n.4601-139T>A
2g.227309065T>CCA431663882COL4A3,MFF-DTn.1887T>C
n.111T>C
n.2069T>C
n.31T>C
c.4629T>C (p.Pro1543=)
c.434-139T>C (n.434-139T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.149-139T>C
n.48-3410A>G
c.4524T>C (p.Pro1508=)
c.3390T>C (p.Pro1130=)
n.4601-139T>C
2g.227309065T>GCA431663883COL4A3,MFF-DTn.1887T>G
n.111T>G
n.2069T>G
n.31T>G
c.4629T>G (p.Pro1543=)
c.434-139T>G (n.434-139T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.149-139T>G
n.48-3410A>C
c.4524T>G (p.Pro1508=)
c.3390T>G (p.Pro1130=)
n.4601-139T>G
2g.227309066T>ACA350865382COL4A3,MFF-DTn.1888T>A
n.112T>A
n.2070T>A
n.32T>A
c.4630T>A (p.Tyr1544Asn)
c.434-138T>A (n.434-138T>A)
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n.149-138T>A
n.48-3411A>T
c.4525T>A (p.Tyr1509Asn)
c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
n.4601-138T>A
2g.227309066T>CCA66621234COL4A3,MFF-DTn.1888T>C
n.112T>C
n.2070T>C
n.32T>C
c.4630T>C (p.Tyr1544His)
c.434-138T>C (n.434-138T>C)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.149-138T>C
n.48-3411A>G
c.4525T>C (p.Tyr1509His)
c.3391T>C (p.Tyr1131His)
n.4601-138T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309066T>GCA350865384COL4A3,MFF-DTn.1888T>G
n.112T>G
n.2070T>G
n.32T>G
c.4630T>G (p.Tyr1544Asp)
c.434-138T>G (n.434-138T>G)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.149-138T>G
n.48-3411A>C
c.4525T>G (p.Tyr1509Asp)
c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
n.4601-138T>G
2g.227309066T=CA1332861960COL4A3,MFF-DTn.1888T=
n.112T=
n.2070T=
n.32T=
c.4630T= (p.Tyr1544=)
c.434-138T= (n.434-138T=)
c.316T= (p.Tyr106=)
n.149-138T=
n.48-3411A=
c.4525T= (p.Tyr1509=)
c.3391T= (p.Tyr1131=)
n.4601-138T=
2g.227309070_227309071delCA2580616727COL4A3,MFF-DTn.1892_1893del
n.116_117del
n.2074_2075del
n.36_37del
c.4634_4635del (p.Ile1545LysfsTer7)
c.434-134_434-133del (n.434-134_434-133del)
c.320_321del (p.Ile107LysfsTer7)
n.149-134_149-133del
n.48-3412_48-3411del
c.4529_4530del (p.Ile1510LysfsTer7)
c.3395_3396del (p.Ile1132LysfsTer7)
n.4601-134_4601-133del
 ClinVar
2g.227309067A>CCA350865386COL4A3,MFF-DTn.1889A>C
n.113A>C
n.2071A>C
n.33A>C
c.4631A>C (p.Tyr1544Ser)
c.434-137A>C (n.434-137A>C)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.149-137A>C
n.48-3412T>G
c.4526A>C (p.Tyr1509Ser)
c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
n.4601-137A>C
2g.227309067A>GCA350865387COL4A3,MFF-DTn.1889A>G
n.113A>G
n.2071A>G
n.33A>G
c.4631A>G (p.Tyr1544Cys)
c.434-137A>G (n.434-137A>G)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.149-137A>G
n.48-3412T>C
c.4526A>G (p.Tyr1509Cys)
c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
n.4601-137A>G
2g.227309067A>TCA350865389COL4A3,MFF-DTn.1889A>T
n.113A>T
n.2071A>T
n.33A>T
c.4631A>T (p.Tyr1544Phe)
c.434-137A>T (n.434-137A>T)
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n.149-137A>T
n.48-3412T>A
c.4526A>T (p.Tyr1509Phe)
c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
n.4601-137A>T
2g.227309068T>ACA350865391COL4A3,MFF-DTn.1890T>A
n.114T>A
n.2072T>A
n.34T>A
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c.434-136T>A (n.434-136T>A)
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n.149-136T>A
n.48-3413A>T
c.4527T>A (p.Tyr1509Ter)
c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
n.4601-136T>A
2g.227309068T>CCA2147581COL4A3,MFF-DTn.1890T>C
n.114T>C
n.2072T>C
n.34T>C
c.4632T>C (p.Tyr1544=)
c.434-136T>C (n.434-136T>C)
c.318T>C (p.Tyr106=)
n.149-136T>C
n.48-3413A>G
c.4527T>C (p.Tyr1509=)
c.3393T>C (p.Tyr1131=)
n.4601-136T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309068T>GCA350865392COL4A3,MFF-DTn.1890T>G
n.114T>G
n.2072T>G
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n.149-136T>G
n.48-3413A>C
c.4527T>G (p.Tyr1509Ter)
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n.4601-136T>G
2g.227309068T=CA1332861961COL4A3,MFF-DTn.1890T=
n.114T=
n.2072T=
n.34T=
c.4632T= (p.Tyr1544=)
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c.318T= (p.Tyr106=)
n.149-136T=
n.48-3413A=
c.4527T= (p.Tyr1509=)
c.3393T= (p.Tyr1131=)
n.4601-136T=
2g.227309069A=CA1332861962COL4A3,MFF-DTn.1891A=
n.115A=
n.2073A=
n.35A=
c.4633A= (p.Ile1545=)
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n.48-3414T=
c.4528A= (p.Ile1510=)
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n.4601-135A=
2g.227309069A>CCA350865394COL4A3,MFF-DTn.1891A>C
n.115A>C
n.2073A>C
n.35A>C
c.4633A>C (p.Ile1545Leu)
c.434-135A>C (n.434-135A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.149-135A>C
n.48-3414T>G
c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
n.4601-135A>C
2g.227309069A>GCA350865395COL4A3,MFF-DTn.1891A>G
n.115A>G
n.2073A>G
n.35A>G
c.4633A>G (p.Ile1545Val)
c.434-135A>G (n.434-135A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.149-135A>G
n.48-3414T>C
c.4528A>G (p.Ile1510Val)
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
n.4601-135A>G
 dbSNP
2g.227309069A>TCA350865397COL4A3,MFF-DTn.1891A>T
n.115A>T
n.2073A>T
n.35A>T
c.4633A>T (p.Ile1545Leu)
c.434-135A>T (n.434-135A>T)
c.319A>T (p.Ile107Leu)
n.149-135A>T
n.48-3414T>A
c.4528A>T (p.Ile1510Leu)
c.3394A>T (p.Ile1132Leu)
n.4601-135A>T
2g.227309070T>ACA350865398COL4A3,MFF-DTn.1892T>A
n.116T>A
n.2074T>A
n.36T>A
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c.434-134T>A (n.434-134T>A)
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n.149-134T>A
n.48-3415A>T
c.4529T>A (p.Ile1510Lys)
c.3395T>A (p.Ile1132Lys)
n.4601-134T>A
2g.227309070T>CCA350865399COL4A3,MFF-DTn.1892T>C
n.116T>C
n.2074T>C
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n.149-134T>C
n.48-3415A>G
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n.4601-134T>C
 dbSNP
2g.227309070T>GCA350865401COL4A3,MFF-DTn.1892T>G
n.116T>G
n.2074T>G
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n.149-134T>G
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c.4529T>G (p.Ile1510Arg)
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n.4601-134T>G
2g.227309070T=CA1332861963COL4A3,MFF-DTn.1892T=
n.116T=
n.2074T=
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2g.227309071A>CCA431663884COL4A3,MFF-DTn.1893A>C
n.117A>C
n.2075A>C
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n.149-133A>C
n.48-3416T>G
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c.3396A>C (p.Ile1132=)
n.4601-133A>C
2g.227309071A>GCA350865403COL4A3,MFF-DTn.1893A>G
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c.4635A>G (p.Ile1545Met)
c.434-133A>G (n.434-133A>G)
c.321A>G (p.Ile107Met)
n.149-133A>G
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c.4530A>G (p.Ile1510Met)
c.3396A>G (p.Ile1132Met)
n.4601-133A>G
2g.227309071A>TCA431663885COL4A3,MFF-DTn.1893A>T
n.117A>T
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c.321A>T (p.Ile107=)
n.149-133A>T
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n.4601-133A>T
2g.227309072A=CA1332861964COL4A3,MFF-DTn.1894A=
n.118A=
n.2076A=
n.38A=
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n.48-3417T=
c.4531A= (p.Ser1511=)
c.3397A= (p.Ser1133=)
n.4601-132A=
2g.227309072A>CCA350865404COL4A3,MFF-DTn.1894A>C
n.118A>C
n.2076A>C
n.38A>C
c.4636A>C (p.Ser1546Arg)
c.434-132A>C (n.434-132A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.149-132A>C
n.48-3417T>G
c.4531A>C (p.Ser1511Arg)
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
n.4601-132A>C
2g.227309072A>GCA350865406COL4A3,MFF-DTn.1894A>G
n.118A>G
n.2076A>G
n.38A>G
c.4636A>G (p.Ser1546Gly)
c.434-132A>G (n.434-132A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.149-132A>G
n.48-3417T>C
c.4531A>G (p.Ser1511Gly)
c.3397A>G (p.Ser1133Gly)
n.4601-132A>G
2g.227309072A>TCA350865407COL4A3,MFF-DTn.1894A>T
n.118A>T
n.2076A>T
n.38A>T
c.4636A>T (p.Ser1546Cys)
c.434-132A>T (n.434-132A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.149-132A>T
n.48-3417T>A
c.4531A>T (p.Ser1511Cys)
c.3397A>T (p.Ser1133Cys)
n.4601-132A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309073G>ACA350865409COL4A3,MFF-DTn.1895G>A
n.119G>A
n.2077G>A
n.39G>A
c.4637G>A (p.Ser1546Asn)
c.434-131G>A (n.434-131G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.149-131G>A
n.48-3418C>T
c.4532G>A (p.Ser1511Asn)
c.3398G>A (p.Ser1133Asn)
n.4601-131G>A
2g.227309073G>CCA350865411COL4A3,MFF-DTn.1895G>C
n.119G>C
n.2077G>C
n.39G>C
c.4637G>C (p.Ser1546Thr)
c.434-131G>C (n.434-131G>C)
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n.149-131G>C
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n.4601-131G>T
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n.39dup
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n.149-131dup
n.48-3418dup
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n.4601-131dup
 gnomAD v4
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n.4601-130C>G
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n.4601-130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309076_227309087delCA2573135487COL4A3,MFF-DTn.1898_1898+11del
n.122_122+11del
n.2080_2091del
n.42_42+11del
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c.326_326+11del
n.149-128_149-117del
n.48-3430_48-3419del
c.4535_4535+11del
c.3401_3401+11del
n.4601-128_4601-117del
 ClinVar dbSNP
2g.227309075A>CCA431663887COL4A3,MFF-DTn.1897A>C
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n.4601-129A>C
2g.227309075A>GCA350865417COL4A3,MFF-DTn.1897A>G
n.121A>G
n.2079A>G
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n.4601-129A>G
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n.4601-128G>A
2g.227309076G>CCA350865422COL4A3,MFF-DTn.1898G>C
n.122G>C
n.2080G>C
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n.149-128G>C
n.48-3421C>G
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n.4601-128G>C
2g.227309076G>TCA350865423COL4A3,MFF-DTn.1898G>T
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n.4601-128G>T
2g.227309077G>ACA350865425COL4A3,MFF-DTn.1898+1G>A
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n.149-127G>A
n.48-3422C>T
c.4535+1G>A (n.4535+1G>A)
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n.4601-127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309077G>CCA350865427COL4A3,MFF-DTn.1898+1G>C
n.122+1G>C
n.2081G>C
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n.48-3422C>G
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n.4601-127G>C
2g.227309077G=CA1332861966COL4A3,MFF-DTn.1898+1G=
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n.4601-127G=
2g.227309077G>TCA350865428COL4A3,MFF-DTn.1898+1G>T
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n.4601-127G>T
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n.4601-126T>A
2g.227309078T>CCA350865431COL4A3,MFF-DTn.1898+2T>C
n.122+2T>C
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n.4601-126T>C
2g.227309078T>GCA2147582COL4A3,MFF-DTn.1898+2T>G
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n.149-126T>G
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n.4601-126T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309078T=CA1332861967COL4A3,MFF-DTn.1898+2T=
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n.149-121del
n.48-3424del
c.4535+7del (n.4535+7del)
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n.4601-121del
 gnomAD v4
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2g.227309083A>GCA540306598COL4A3,MFF-DTn.1898+7A>G
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n.149-121A>G
n.48-3428T>C
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n.4601-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.227309086C>GCA540306599COL4A3,MFF-DTn.1898+10C>G
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n.4601-118C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4601-116A=
2g.227309088A>GCA2663431516COL4A3,MFF-DTn.1898+12A>G
n.122+12A>G
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n.48-3433T>C
c.4535+12A>G (n.4535+12A>G)
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n.4601-116A>G
 gnomAD v4
2g.227309088A>TCA540306600COL4A3,MFF-DTn.1898+12A>T
n.122+12A>T
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n.48-3433T>A
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n.4601-116A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309091C=CA1332861971COL4A3,MFF-DTn.1898+15C=
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c.4535+15C= (n.4535+15C=)
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n.4601-113C=
2g.227309091C>TCA2147583COL4A3,MFF-DTn.1898+15C>T
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n.149-113C>T
n.48-3436G>A
c.4535+15C>T (n.4535+15C>T)
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n.4601-113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309092C>TCA2663431517COL4A3,MFF-DTn.1898+16C>T
n.122+16C>T
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 gnomAD v4
2g.227309094T>CCA2147584COL4A3,MFF-DTn.1898+18T>C
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c.434-110T>C (n.434-110T>C)
c.326+18T>C (n.326+18T>C)
n.149-110T>C
n.48-3439A>G
c.4535+18T>C (n.4535+18T>C)
c.3401+18T>C (n.3401+18T>C)
n.4601-110T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309094T>GCA2663431518COL4A3,MFF-DTn.1898+18T>G
n.122+18T>G
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n.42+18T>G
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c.434-110T>G (n.434-110T>G)
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n.149-110T>G
n.48-3439A>C
c.4535+18T>G (n.4535+18T>G)
c.3401+18T>G (n.3401+18T>G)
n.4601-110T>G
 gnomAD v4
2g.227309094T=CA1332861972COL4A3,MFF-DTn.1898+18T=
n.122+18T=
n.2098T=
n.42+18T=
c.4640+18T= (n.4640+18T=)
c.434-110T= (n.434-110T=)
c.326+18T= (n.326+18T=)
n.149-110T=
n.48-3439A=
c.4535+18T= (n.4535+18T=)
c.3401+18T= (n.3401+18T=)
n.4601-110T=
2g.227309096G>ACA1332861974COL4A3,MFF-DTn.1898+20G>A
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n.42+20G>A
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c.326+20G>A (n.326+20G>A)
n.149-108G>A
n.48-3441C>T
c.4535+20G>A (n.4535+20G>A)
c.3401+20G>A (n.3401+20G>A)
n.4601-108G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309096G=CA1332861973COL4A3,MFF-DTn.1898+20G=
n.122+20G=
n.2100G=
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c.326+20G= (n.326+20G=)
n.149-108G=
n.48-3441C=
c.4535+20G= (n.4535+20G=)
c.3401+20G= (n.3401+20G=)
n.4601-108G=
2g.227309097T>CCA1043061912COL4A3,MFF-DTn.1898+21T>C
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n.2101T>C
n.42+21T>C
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n.149-107T>C
n.48-3442A>G
c.4535+21T>C (n.4535+21T>C)
c.3401+21T>C (n.3401+21T>C)
n.4601-107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309097T=CA1332861975COL4A3,MFF-DTn.1898+21T=
n.122+21T=
n.2101T=
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n.149-107T=
n.48-3442A=
c.4535+21T= (n.4535+21T=)
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n.4601-107T=
2g.227309100T>CCA2577265639COL4A3,MFF-DTn.1898+24T>C
n.122+24T>C
n.2104T>C
n.42+24T>C
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c.326+24T>C (n.326+24T>C)
n.149-104T>C
n.48-3445A>G
c.4535+24T>C (n.4535+24T>C)
c.3401+24T>C (n.3401+24T>C)
n.4601-104T>C
2g.227309101A>GCA2663431519COL4A3,MFF-DTn.1898+25A>G
n.122+25A>G
n.2105A>G
n.42+25A>G
c.4640+25A>G (n.4640+25A>G)
c.434-103A>G (n.434-103A>G)
c.326+25A>G (n.326+25A>G)
n.149-103A>G
n.48-3446T>C
c.4535+25A>G (n.4535+25A>G)
c.3401+25A>G (n.3401+25A>G)
n.4601-103A>G
 gnomAD v4
2g.227309103A=CA1332861976COL4A3,MFF-DTn.1898+27A=
n.122+27A=
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n.149-101A=
n.48-3448T=
c.4535+27A= (n.4535+27A=)
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n.4601-101A=
2g.227309103A>GCA1332861977COL4A3,MFF-DTn.1898+27A>G
n.122+27A>G
n.2107A>G
n.42+27A>G
c.4640+27A>G (n.4640+27A>G)
c.434-101A>G (n.434-101A>G)
c.326+27A>G (n.326+27A>G)
n.149-101A>G
n.48-3448T>C
c.4535+27A>G (n.4535+27A>G)
c.3401+27A>G (n.3401+27A>G)
n.4601-101A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309104A=CA1332861978COL4A3,MFF-DTn.1898+28A=
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n.149-100A=
n.48-3449T=
c.4535+28A= (n.4535+28A=)
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n.4601-100A=
2g.227309104A>GCA2147585COL4A3,MFF-DTn.1898+28A>G
n.122+28A>G
n.2108A>G
n.42+28A>G
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n.149-100A>G
n.48-3449T>C
c.4535+28A>G (n.4535+28A>G)
c.3401+28A>G (n.3401+28A>G)
n.4601-100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309106G>ACA1332861980COL4A3,MFF-DTn.1898+30G>A
n.122+30G>A
n.2110G>A
n.42+30G>A
c.4640+30G>A (n.4640+30G>A)
c.434-98G>A (n.434-98G>A)
c.326+30G>A (n.326+30G>A)
n.149-98G>A
n.48-3451C>T
c.4535+30G>A (n.4535+30G>A)
c.3401+30G>A (n.3401+30G>A)
n.4601-98G>A
 dbSNP
2g.227309106G=CA1332861979COL4A3,MFF-DTn.1898+30G=
n.122+30G=
n.2110G=
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n.149-98G=
n.48-3451C=
c.4535+30G= (n.4535+30G=)
c.3401+30G= (n.3401+30G=)
n.4601-98G=
2g.227309107G>CCA2663431520COL4A3,MFF-DTn.1898+31G>C
n.122+31G>C
n.2111G>C
n.42+31G>C
c.4640+31G>C (n.4640+31G>C)
c.434-97G>C (n.434-97G>C)
c.326+31G>C (n.326+31G>C)
n.149-97G>C
n.48-3452C>G
c.4535+31G>C (n.4535+31G>C)
c.3401+31G>C (n.3401+31G>C)
n.4601-97G>C
 gnomAD v4
2g.227309108G>ACA2663431521COL4A3,MFF-DTn.1898+32G>A
n.122+32G>A
n.2112G>A
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c.4640+32G>A (n.4640+32G>A)
c.434-96G>A (n.434-96G>A)
c.326+32G>A (n.326+32G>A)
n.149-96G>A
n.48-3453C>T
c.4535+32G>A (n.4535+32G>A)
c.3401+32G>A (n.3401+32G>A)
n.4601-96G>A
 gnomAD v4
2g.227309109delCA2663431522COL4A3,MFF-DTn.1898+33del
n.122+33del
n.2113del
n.42+33del
c.4640+33del (n.4640+33del)
c.434-95del (n.434-95del)
c.326+33del (n.326+33del)
n.149-95del
n.48-3454del
c.4535+33del (n.4535+33del)
c.3401+33del (n.3401+33del)
n.4601-95del
 gnomAD v4
2g.227309111C>ACA765676599COL4A3,MFF-DTn.1898+35C>A
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c.326+35C>A (n.326+35C>A)
n.149-93C>A
n.48-3456G>T
c.4535+35C>A (n.4535+35C>A)
c.3401+35C>A (n.3401+35C>A)
n.4601-93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309111C=CA1332861981COL4A3,MFF-DTn.1898+35C=
n.122+35C=
n.2115C=
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c.326+35C= (n.326+35C=)
n.149-93C=
n.48-3456G=
c.4535+35C= (n.4535+35C=)
c.3401+35C= (n.3401+35C=)
n.4601-93C=

Number of alleles fetched