Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227308982C>A	CA431663815	COL4A3,MFF-DT	n.1804C>A n.28C>A n.1986C>A c.4546C>A (p.Arg1516=) c.434-222C>A (n.434-222C>A) c.232C>A (p.Arg78=) n.149-222C>A n.48-3327G>T c.4441C>A (p.Arg1481=) c.3307C>A (p.Arg1103=) n.4601-222C>A
2	g.227308982C=	CA1332861932	COL4A3,MFF-DT	n.1804C= n.28C= n.1986C= c.4546C= (p.Arg1516=) c.434-222C= (n.434-222C=) c.232C= (p.Arg78=) n.149-222C= n.48-3327G= c.4441C= (p.Arg1481=) c.3307C= (p.Arg1103=) n.4601-222C=
2	g.227308982C>G	CA350865088	COL4A3,MFF-DT	n.1804C>G n.28C>G n.1986C>G c.4546C>G (p.Arg1516Gly) c.434-222C>G (n.434-222C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.149-222C>G n.48-3327G>C c.4441C>G (p.Arg1481Gly) c.3307C>G (p.Arg1103Gly) n.4601-222C>G
2	g.227308982C>T	CA66621122	COL4A3,MFF-DT	n.1804C>T n.28C>T n.1986C>T c.4546C>T (p.Arg1516Ter) c.434-222C>T (n.434-222C>T) c.232C>T (p.Arg78Ter) n.149-222C>T n.48-3327G>A c.4441C>T (p.Arg1481Ter) c.3307C>T (p.Arg1103Ter) n.4601-222C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227308983G>A	CA2147573	COL4A3,MFF-DT	n.1805G>A n.29G>A n.1987G>A c.4547G>A (p.Arg1516Gln) c.434-221G>A (n.434-221G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) n.149-221G>A n.48-3328C>T c.4442G>A (p.Arg1481Gln) c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.4601-221G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227308983G>C	CA350865090	COL4A3,MFF-DT	n.1805G>C n.29G>C n.1987G>C c.4547G>C (p.Arg1516Pro) c.434-221G>C (n.434-221G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.149-221G>C n.48-3328C>G c.4442G>C (p.Arg1481Pro) c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.4601-221G>C
2	g.227308983G=	CA1332861933	COL4A3,MFF-DT	n.1805G= n.29G= n.1987G= c.4547G= (p.Arg1516=) c.434-221G= (n.434-221G=) c.233G= (p.Arg78=) n.149-221G= n.48-3328C= c.4442G= (p.Arg1481=) c.3308G= (p.Arg1103=) n.4601-221G=
2	g.227308983G>T	CA350865091	COL4A3,MFF-DT	n.1805G>T n.29G>T n.1987G>T c.4547G>T (p.Arg1516Leu) c.434-221G>T (n.434-221G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.149-221G>T n.48-3328C>A c.4442G>T (p.Arg1481Leu) c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.4601-221G>T
2	g.227308984A>C	CA431663816	COL4A3,MFF-DT	n.1806A>C n.30A>C n.1988A>C c.4548A>C (p.Arg1516=) c.434-220A>C (n.434-220A>C) c.234A>C (p.Arg78=) n.149-220A>C n.48-3329T>G c.4443A>C (p.Arg1481=) c.3309A>C (p.Arg1103=) n.4601-220A>C
2	g.227308984A>G	CA431663817	COL4A3,MFF-DT	n.1806A>G n.30A>G n.1988A>G c.4548A>G (p.Arg1516=) c.434-220A>G (n.434-220A>G) c.234A>G (p.Arg78=) n.149-220A>G n.48-3329T>C c.4443A>G (p.Arg1481=) c.3309A>G (p.Arg1103=) n.4601-220A>G
2	g.227308984A>T	CA431663818	COL4A3,MFF-DT	n.1806A>T n.30A>T n.1988A>T c.4548A>T (p.Arg1516=) c.434-220A>T (n.434-220A>T) c.234A>T (p.Arg78=) n.149-220A>T n.48-3329T>A c.4443A>T (p.Arg1481=) c.3309A>T (p.Arg1103=) n.4601-220A>T	gnomAD v4
2	g.227308985A>C	CA350865093	COL4A3,MFF-DT	n.1807A>C n.31A>C n.1989A>C c.4549A>C (p.Asn1517His) c.434-219A>C (n.434-219A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.149-219A>C n.48-3330T>G c.4444A>C (p.Asn1482His) c.3310A>C (p.Asn1104His) n.4601-219A>C
2	g.227308985A>G	CA350865094	COL4A3,MFF-DT	n.1807A>G n.31A>G n.1989A>G c.4549A>G (p.Asn1517Asp) c.434-219A>G (n.434-219A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.149-219A>G n.48-3330T>C c.4444A>G (p.Asn1482Asp) c.3310A>G (p.Asn1104Asp) n.4601-219A>G
2	g.227308985A>T	CA350865096	COL4A3,MFF-DT	n.1807A>T n.31A>T n.1989A>T c.4549A>T (p.Asn1517Tyr) c.434-219A>T (n.434-219A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.149-219A>T n.48-3330T>A c.4444A>T (p.Asn1482Tyr) c.3310A>T (p.Asn1104Tyr) n.4601-219A>T
2	g.227308986A>C	CA350865098	COL4A3,MFF-DT	n.1808A>C n.32A>C n.1990A>C c.4550A>C (p.Asn1517Thr) c.434-218A>C (n.434-218A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.149-218A>C n.48-3331T>G c.4445A>C (p.Asn1482Thr) c.3311A>C (p.Asn1104Thr) n.4601-218A>C
2	g.227308986A>G	CA350865101	COL4A3,MFF-DT	n.1808A>G n.32A>G n.1990A>G c.4550A>G (p.Asn1517Ser) c.434-218A>G (n.434-218A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.149-218A>G n.48-3331T>C c.4445A>G (p.Asn1482Ser) c.3311A>G (p.Asn1104Ser) n.4601-218A>G
2	g.227308986A>T	CA350865099	COL4A3,MFF-DT	n.1808A>T n.32A>T n.1990A>T c.4550A>T (p.Asn1517Ile) c.434-218A>T (n.434-218A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.149-218A>T n.48-3331T>A c.4445A>T (p.Asn1482Ile) c.3311A>T (p.Asn1104Ile) n.4601-218A>T
2	g.227308987T>A	CA350865102	COL4A3,MFF-DT	n.1809T>A n.33T>A n.1991T>A c.4551T>A (p.Asn1517Lys) c.434-217T>A (n.434-217T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.149-217T>A n.48-3332A>T c.4446T>A (p.Asn1482Lys) c.3312T>A (p.Asn1104Lys) n.4601-217T>A
2	g.227308987T>C	CA431663820	COL4A3,MFF-DT	n.1809T>C n.33T>C n.1991T>C c.4551T>C (p.Asn1517=) c.434-217T>C (n.434-217T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.149-217T>C n.48-3332A>G c.4446T>C (p.Asn1482=) c.3312T>C (p.Asn1104=) n.4601-217T>C
2	g.227308987T>G	CA350865103	COL4A3,MFF-DT	n.1809T>G n.33T>G n.1991T>G c.4551T>G (p.Asn1517Lys) c.434-217T>G (n.434-217T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.149-217T>G n.48-3332A>C c.4446T>G (p.Asn1482Lys) c.3312T>G (p.Asn1104Lys) n.4601-217T>G	COSMIC COSMIC
2	g.227308988G>A	CA350865105	COL4A3,MFF-DT	n.1810G>A n.34G>A n.1992G>A c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.434-216G>A (n.434-216G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.149-216G>A n.48-3333C>T c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) n.4601-216G>A
2	g.227308988G>C	CA350865106	COL4A3,MFF-DT	n.1810G>C n.34G>C n.1992G>C c.4552G>C (p.Asp1518His) c.434-216G>C (n.434-216G>C) c.238G>C (p.Asp80His) n.149-216G>C n.48-3333C>G c.4447G>C (p.Asp1483His) c.3313G>C (p.Asp1105His) n.4601-216G>C	ClinVar dbSNP
2	g.227308988G=	CA1332861934	COL4A3,MFF-DT	n.1810G= n.34G= n.1992G= c.4552G= (p.Asp1518=) c.434-216G= (n.434-216G=) c.238G= (p.Asp80=) n.149-216G= n.48-3333C= c.4447G= (p.Asp1483=) c.3313G= (p.Asp1105=) n.4601-216G=
2	g.227308988G>T	CA350865107	COL4A3,MFF-DT	n.1810G>T n.34G>T n.1992G>T c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.434-216G>T (n.434-216G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.149-216G>T n.48-3333C>A c.4447G>T (p.Asp1483Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) n.4601-216G>T	gnomAD v4
2	g.227308989A>C	CA350865109	COL4A3,MFF-DT	n.1811A>C n.35A>C n.1993A>C c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.434-215A>C (n.434-215A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.149-215A>C n.48-3334T>G c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) n.4601-215A>C
2	g.227308989A>G	CA350865111	COL4A3,MFF-DT	n.1811A>G n.35A>G n.1993A>G c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.434-215A>G (n.434-215A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.149-215A>G n.48-3334T>C c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) n.4601-215A>G
2	g.227308989A>T	CA350865112	COL4A3,MFF-DT	n.1811A>T n.35A>T n.1993A>T c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.434-215A>T (n.434-215A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) n.149-215A>T n.48-3334T>A c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) n.4601-215A>T
2	g.227308991_227308997del	CA2663431512	COL4A3,MFF-DT	n.1813_1819del n.37_43del n.1995_2001del c.4555_4561del (p.Tyr1519ThrfsTer8) c.434-213_434-207del (n.434-213_434-207del) c.241_247del (p.Tyr81ThrfsTer8) n.149-213_149-207del n.48-3340_48-3334del c.4450_4456del (p.Tyr1484ThrfsTer8) c.3316_3322del (p.Tyr1106ThrfsTer8) n.4601-213_4601-207del	gnomAD v4
2	g.227308990T>A	CA350865114	COL4A3,MFF-DT	n.1812T>A n.36T>A n.1994T>A c.4554T>A (p.Asp1518Glu) c.434-214T>A (n.434-214T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.149-214T>A n.48-3335A>T c.4449T>A (p.Asp1483Glu) c.3315T>A (p.Asp1105Glu) n.4601-214T>A
2	g.227308990T>C	CA431663823	COL4A3,MFF-DT	n.1812T>C n.36T>C n.1994T>C c.4554T>C (p.Asp1518=) c.434-214T>C (n.434-214T>C) c.240T>C (p.Asp80=) n.149-214T>C n.48-3335A>G c.4449T>C (p.Asp1483=) c.3315T>C (p.Asp1105=) n.4601-214T>C
2	g.227308990T>G	CA350865117	COL4A3,MFF-DT	n.1812T>G n.36T>G n.1994T>G c.4554T>G (p.Asp1518Glu) c.434-214T>G (n.434-214T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.149-214T>G n.48-3335A>C c.4449T>G (p.Asp1483Glu) c.3315T>G (p.Asp1105Glu) n.4601-214T>G
2	g.227308991T>A	CA350865120	COL4A3,MFF-DT	n.1813T>A n.37T>A n.1995T>A c.4555T>A (p.Tyr1519Asn) c.434-213T>A (n.434-213T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.149-213T>A n.48-3336A>T c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) n.4601-213T>A
2	g.227308991T>C	CA350865121	COL4A3,MFF-DT	n.1813T>C n.37T>C n.1995T>C c.4555T>C (p.Tyr1519His) c.434-213T>C (n.434-213T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.149-213T>C n.48-3336A>G c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.3316T>C (p.Tyr1106His) n.4601-213T>C
2	g.227308991T>G	CA350865123	COL4A3,MFF-DT	n.1813T>G n.37T>G n.1995T>G c.4555T>G (p.Tyr1519Asp) c.434-213T>G (n.434-213T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.149-213T>G n.48-3336A>C c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) n.4601-213T>G
2	g.227308992A=	CA1332861935	COL4A3,MFF-DT	n.1814A= n.38A= n.1996A= c.4556A= (p.Tyr1519=) c.434-212A= (n.434-212A=) c.242A= (p.Tyr81=) n.149-212A= n.48-3337T= c.4451A= (p.Tyr1484=) c.3317A= (p.Tyr1106=) n.4601-212A=
2	g.227308992A>C	CA350865125	COL4A3,MFF-DT	n.1814A>C n.38A>C n.1996A>C c.4556A>C (p.Tyr1519Ser) c.434-212A>C (n.434-212A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.149-212A>C n.48-3337T>G c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) n.4601-212A>C
2	g.227308992A>G	CA350865127	COL4A3,MFF-DT	n.1814A>G n.38A>G n.1996A>G c.4556A>G (p.Tyr1519Cys) c.434-212A>G (n.434-212A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.149-212A>G n.48-3337T>C c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) n.4601-212A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227308992A>T	CA350865124	COL4A3,MFF-DT	n.1814A>T n.38A>T n.1996A>T c.4556A>T (p.Tyr1519Phe) c.434-212A>T (n.434-212A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.149-212A>T n.48-3337T>A c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) n.4601-212A>T
2	g.227308993T>A	CA350865130	COL4A3,MFF-DT	n.1815T>A n.39T>A n.1997T>A c.4557T>A (p.Tyr1519Ter) c.434-211T>A (n.434-211T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.149-211T>A n.48-3338A>T c.4452T>A (p.Tyr1484Ter) c.3318T>A (p.Tyr1106Ter) n.4601-211T>A
2	g.227308993T>C	CA431663825	COL4A3,MFF-DT	n.1815T>C n.39T>C n.1997T>C c.4557T>C (p.Tyr1519=) c.434-211T>C (n.434-211T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.149-211T>C n.48-3338A>G c.4452T>C (p.Tyr1484=) c.3318T>C (p.Tyr1106=) n.4601-211T>C
2	g.227308993T>G	CA350865128	COL4A3,MFF-DT	n.1815T>G n.39T>G n.1997T>G c.4557T>G (p.Tyr1519Ter) c.434-211T>G (n.434-211T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.149-211T>G n.48-3338A>C c.4452T>G (p.Tyr1484Ter) c.3318T>G (p.Tyr1106Ter) n.4601-211T>G
2	g.227308994T>A	CA350865132	COL4A3,MFF-DT	n.1816T>A n.40T>A n.1998T>A c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.434-210T>A (n.434-210T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.149-210T>A n.48-3339A>T c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) n.4601-210T>A
2	g.227308994T>C	CA350865131	COL4A3,MFF-DT	n.1816T>C n.40T>C n.1998T>C c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.434-210T>C (n.434-210T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.149-210T>C n.48-3339A>G c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) n.4601-210T>C
2	g.227308994T>G	CA350865133	COL4A3,MFF-DT	n.1816T>G n.40T>G n.1998T>G c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.434-210T>G (n.434-210T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.149-210T>G n.48-3339A>C c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) n.4601-210T>G
2	g.227308995_227308997del	CA2586971525	COL4A3,MFF-DT	n.1817_1819del n.41_43del n.1999_2001del c.4559_4561del (p.Ser1520del) c.434-209_434-207del (n.434-209_434-207del) c.245_247del (p.Ser82del) n.149-209_149-207del n.48-3341_48-3339del c.4454_4456del (p.Ser1485del) c.3320_3322del (p.Ser1107del) n.4601-209_4601-207del	gnomAD v4
2	g.227308995C>A	CA350865135	COL4A3,MFF-DT	n.1817C>A n.41C>A n.1999C>A c.4559C>A (p.Ser1520Ter) c.434-209C>A (n.434-209C>A) c.245C>A (p.Ser82Ter) n.149-209C>A n.48-3340G>T c.4454C>A (p.Ser1485Ter) c.3320C>A (p.Ser1107Ter) n.4601-209C>A	ClinVar
2	g.227308995C>G	CA350865137	COL4A3,MFF-DT	n.1817C>G n.41C>G n.1999C>G c.4559C>G (p.Ser1520Ter) c.434-209C>G (n.434-209C>G) c.245C>G (p.Ser82Ter) n.149-209C>G n.48-3340G>C c.4454C>G (p.Ser1485Ter) c.3320C>G (p.Ser1107Ter) n.4601-209C>G
2	g.227308995C>T	CA350865139	COL4A3,MFF-DT	n.1817C>T n.41C>T n.1999C>T c.4559C>T (p.Ser1520Leu) c.434-209C>T (n.434-209C>T) c.245C>T (p.Ser82Leu) n.149-209C>T n.48-3340G>A c.4454C>T (p.Ser1485Leu) c.3320C>T (p.Ser1107Leu) n.4601-209C>T
2	g.227308996A>C	CA431663829	COL4A3,MFF-DT	n.1818A>C n.42A>C n.2000A>C c.4560A>C (p.Ser1520=) c.434-208A>C (n.434-208A>C) c.246A>C (p.Ser82=) n.149-208A>C n.48-3341T>G c.4455A>C (p.Ser1485=) c.3321A>C (p.Ser1107=) n.4601-208A>C
2	g.227308996A>G	CA431663830	COL4A3,MFF-DT	n.1818A>G n.42A>G n.2000A>G c.4560A>G (p.Ser1520=) c.434-208A>G (n.434-208A>G) c.246A>G (p.Ser82=) n.149-208A>G n.48-3341T>C c.4455A>G (p.Ser1485=) c.3321A>G (p.Ser1107=) n.4601-208A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227308996A>T	CA431663831	COL4A3,MFF-DT	n.1818A>T n.42A>T n.2000A>T c.4560A>T (p.Ser1520=) c.434-208A>T (n.434-208A>T) c.246A>T (p.Ser82=) n.149-208A>T n.48-3341T>A c.4455A>T (p.Ser1485=) c.3321A>T (p.Ser1107=) n.4601-208A>T	ClinVar
2	g.227308997T>A	CA350865141	COL4A3,MFF-DT	n.1819T>A n.43T>A n.2001T>A c.4561T>A (p.Tyr1521Asn) c.434-207T>A (n.434-207T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.149-207T>A n.48-3342A>T c.4456T>A (p.Tyr1486Asn) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) n.4601-207T>A
2	g.227308997T>C	CA350865142	COL4A3,MFF-DT	n.1819T>C n.43T>C n.2001T>C c.4561T>C (p.Tyr1521His) c.434-207T>C (n.434-207T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) n.149-207T>C n.48-3342A>G c.4456T>C (p.Tyr1486His) c.3322T>C (p.Tyr1108His) n.4601-207T>C
2	g.227308997T>G	CA350865143	COL4A3,MFF-DT	n.1819T>G n.43T>G n.2001T>G c.4561T>G (p.Tyr1521Asp) c.434-207T>G (n.434-207T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.149-207T>G n.48-3342A>C c.4456T>G (p.Tyr1486Asp) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) n.4601-207T>G
2	g.227308998A>C	CA350865145	COL4A3,MFF-DT	n.1820A>C n.44A>C n.2002A>C c.4562A>C (p.Tyr1521Ser) c.434-206A>C (n.434-206A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.149-206A>C n.48-3343T>G c.4457A>C (p.Tyr1486Ser) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) n.4601-206A>C
2	g.227308998A>G	CA350865147	COL4A3,MFF-DT	n.1820A>G n.44A>G n.2002A>G c.4562A>G (p.Tyr1521Cys) c.434-206A>G (n.434-206A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.149-206A>G n.48-3343T>C c.4457A>G (p.Tyr1486Cys) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) n.4601-206A>G	COSMIC COSMIC
2	g.227308998A>T	CA350865149	COL4A3,MFF-DT	n.1820A>T n.44A>T n.2002A>T c.4562A>T (p.Tyr1521Phe) c.434-206A>T (n.434-206A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.149-206A>T n.48-3343T>A c.4457A>T (p.Tyr1486Phe) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) n.4601-206A>T
2	g.227308999C>A	CA350865150	COL4A3,MFF-DT	n.1821C>A n.45C>A n.2003C>A c.4563C>A (p.Tyr1521Ter) c.434-205C>A (n.434-205C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.149-205C>A n.48-3344G>T c.4458C>A (p.Tyr1486Ter) c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) n.4601-205C>A
2	g.227308999C>G	CA350865152	COL4A3,MFF-DT	n.1821C>G n.45C>G n.2003C>G c.4563C>G (p.Tyr1521Ter) c.434-205C>G (n.434-205C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.149-205C>G n.48-3344G>C c.4458C>G (p.Tyr1486Ter) c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) n.4601-205C>G
2	g.227308999C>T	CA431663834	COL4A3,MFF-DT	n.1821C>T n.45C>T n.2003C>T c.4563C>T (p.Tyr1521=) c.434-205C>T (n.434-205C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) n.149-205C>T n.48-3344G>A c.4458C>T (p.Tyr1486=) c.3324C>T (p.Tyr1108=) n.4601-205C>T	gnomAD v4
2	g.227309000T>A	CA350865158	COL4A3,MFF-DT	n.1822T>A n.46T>A n.2004T>A c.4564T>A (p.Trp1522Arg) c.434-204T>A (n.434-204T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) n.149-204T>A n.48-3345A>T c.4459T>A (p.Trp1487Arg) c.3325T>A (p.Trp1109Arg) n.4601-204T>A
2	g.227309000T>C	CA350865156	COL4A3,MFF-DT	n.1822T>C n.46T>C n.2004T>C c.4564T>C (p.Trp1522Arg) c.434-204T>C (n.434-204T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) n.149-204T>C n.48-3345A>G c.4459T>C (p.Trp1487Arg) c.3325T>C (p.Trp1109Arg) n.4601-204T>C
2	g.227309000T>G	CA350865154	COL4A3,MFF-DT	n.1822T>G n.46T>G n.2004T>G c.4564T>G (p.Trp1522Gly) c.434-204T>G (n.434-204T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) n.149-204T>G n.48-3345A>C c.4459T>G (p.Trp1487Gly) c.3325T>G (p.Trp1109Gly) n.4601-204T>G
2	g.227309001G>A	CA350865159	COL4A3,MFF-DT	n.1823G>A n.47G>A n.2005G>A c.4565G>A (p.Trp1522Ter) c.434-203G>A (n.434-203G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) n.149-203G>A n.48-3346C>T c.4460G>A (p.Trp1487Ter) c.3326G>A (p.Trp1109Ter) n.4601-203G>A
2	g.227309001G>C	CA350865161	COL4A3,MFF-DT	n.1823G>C n.47G>C n.2005G>C c.4565G>C (p.Trp1522Ser) c.434-203G>C (n.434-203G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) n.149-203G>C n.48-3346C>G c.4460G>C (p.Trp1487Ser) c.3326G>C (p.Trp1109Ser) n.4601-203G>C
2	g.227309001G>T	CA350865166	COL4A3,MFF-DT	n.1823G>T n.47G>T n.2005G>T c.4565G>T (p.Trp1522Leu) c.434-203G>T (n.434-203G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) n.149-203G>T n.48-3346C>A c.4460G>T (p.Trp1487Leu) c.3326G>T (p.Trp1109Leu) n.4601-203G>T
2	g.227309002G>A	CA350865167	COL4A3,MFF-DT	n.1824G>A n.48G>A n.2006G>A c.4566G>A (p.Trp1522Ter) c.434-202G>A (n.434-202G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) n.149-202G>A n.48-3347C>T c.4461G>A (p.Trp1487Ter) c.3327G>A (p.Trp1109Ter) n.4601-202G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227309002G>C	CA350865169	COL4A3,MFF-DT	n.1824G>C n.48G>C n.2006G>C c.4566G>C (p.Trp1522Cys) c.434-202G>C (n.434-202G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) n.149-202G>C n.48-3347C>G c.4461G>C (p.Trp1487Cys) c.3327G>C (p.Trp1109Cys) n.4601-202G>C
2	g.227309002G=	CA1332861936	COL4A3,MFF-DT	n.1824G= n.48G= n.2006G= c.4566G= (p.Trp1522=) c.434-202G= (n.434-202G=) c.252G= (p.Trp84=) n.149-202G= n.48-3347C= c.4461G= (p.Trp1487=) c.3327G= (p.Trp1109=) n.4601-202G=
2	g.227309002G>T	CA350865171	COL4A3,MFF-DT	n.1824G>T n.48G>T n.2006G>T c.4566G>T (p.Trp1522Cys) c.434-202G>T (n.434-202G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) n.149-202G>T n.48-3347C>A c.4461G>T (p.Trp1487Cys) c.3327G>T (p.Trp1109Cys) n.4601-202G>T
2	g.227309003C>A	CA350865172	COL4A3,MFF-DT	n.1825C>A n.49C>A n.2007C>A c.4567C>A (p.Leu1523Met) c.434-201C>A (n.434-201C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) n.149-201C>A n.48-3348G>T c.4462C>A (p.Leu1488Met) c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.4601-201C>A
2	g.227309003C=	CA1332861937	COL4A3,MFF-DT	n.1825C= n.49C= n.2007C= c.4567C= (p.Leu1523=) c.434-201C= (n.434-201C=) c.253C= (p.Leu85=) n.149-201C= n.48-3348G= c.4462C= (p.Leu1488=) c.3328C= (p.Leu1110=) n.4601-201C=
2	g.227309003C>G	CA350865174	COL4A3,MFF-DT	n.1825C>G n.49C>G n.2007C>G c.4567C>G (p.Leu1523Val) c.434-201C>G (n.434-201C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.149-201C>G n.48-3348G>C c.4462C>G (p.Leu1488Val) c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.4601-201C>G	gnomAD v4
2	g.227309003C>T	CA431663835	COL4A3,MFF-DT	n.1825C>T n.49C>T n.2007C>T c.4567C>T (p.Leu1523=) c.434-201C>T (n.434-201C>T) c.253C>T (p.Leu85=) n.149-201C>T n.48-3348G>A c.4462C>T (p.Leu1488=) c.3328C>T (p.Leu1110=) n.4601-201C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227309004T>A	CA350865176	COL4A3,MFF-DT	n.1826T>A n.50T>A n.2008T>A c.4568T>A (p.Leu1523Gln) c.434-200T>A (n.434-200T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.149-200T>A n.48-3349A>T c.4463T>A (p.Leu1488Gln) c.3329T>A (p.Leu1110Gln) n.4601-200T>A
2	g.227309004T>C	CA350865178	COL4A3,MFF-DT	n.1826T>C n.50T>C n.2008T>C c.4568T>C (p.Leu1523Pro) c.434-200T>C (n.434-200T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.149-200T>C n.48-3349A>G c.4463T>C (p.Leu1488Pro) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) n.4601-200T>C
2	g.227309004T>G	CA350865179	COL4A3,MFF-DT	n.1826T>G n.50T>G n.2008T>G c.4568T>G (p.Leu1523Arg) c.434-200T>G (n.434-200T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.149-200T>G n.48-3349A>C c.4463T>G (p.Leu1488Arg) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) n.4601-200T>G
2	g.227309005G>A	CA431663836	COL4A3,MFF-DT	n.1827G>A n.51G>A n.2009G>A c.4569G>A (p.Leu1523=) c.434-199G>A (n.434-199G>A) c.255G>A (p.Leu85=) n.149-199G>A n.48-3350C>T c.4464G>A (p.Leu1488=) c.3330G>A (p.Leu1110=) n.4601-199G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227309005G>C	CA431663837	COL4A3,MFF-DT	n.1827G>C n.51G>C n.2009G>C c.4569G>C (p.Leu1523=) c.434-199G>C (n.434-199G>C) c.255G>C (p.Leu85=) n.149-199G>C n.48-3350C>G c.4464G>C (p.Leu1488=) c.3330G>C (p.Leu1110=) n.4601-199G>C
2	g.227309005G>T	CA431663838	COL4A3,MFF-DT	n.1827G>T n.51G>T n.2009G>T c.4569G>T (p.Leu1523=) c.434-199G>T (n.434-199G>T) c.255G>T (p.Leu85=) n.149-199G>T n.48-3350C>A c.4464G>T (p.Leu1488=) c.3330G>T (p.Leu1110=) n.4601-199G>T
2	g.227309006T>A	CA350865183	COL4A3,MFF-DT	n.1828T>A n.52T>A n.2010T>A c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.434-198T>A (n.434-198T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.149-198T>A n.48-3351A>T c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) n.4601-198T>A
2	g.227309006T>C	CA350865182	COL4A3,MFF-DT	n.1828T>C n.52T>C n.2010T>C c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.434-198T>C (n.434-198T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.149-198T>C n.48-3351A>G c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) n.4601-198T>C
2	g.227309006T>G	CA350865180	COL4A3,MFF-DT	n.1828T>G n.52T>G n.2010T>G c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.434-198T>G (n.434-198T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.149-198T>G n.48-3351A>C c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) n.4601-198T>G
2	g.227309007C>A	CA350865184	COL4A3,MFF-DT	n.1829C>A n.53C>A n.2011C>A c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.434-197C>A (n.434-197C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.149-197C>A n.48-3352G>T c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.3332C>A (p.Ser1111Ter) n.4601-197C>A
2	g.227309007C=	CA1332861938	COL4A3,MFF-DT	n.1829C= n.53C= n.2011C= c.4571C= (p.Ser1524=) c.434-197C= (n.434-197C=) c.257C= (p.Ser86=) n.149-197C= n.48-3352G= c.4466C= (p.Ser1489=) c.3332C= (p.Ser1111=) n.4601-197C=
2	g.227309007C>G	CA257970	COL4A3,MFF-DT	n.1829C>G n.53C>G n.2011C>G c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.434-197C>G (n.434-197C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.149-197C>G n.48-3352G>C c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.3332C>G (p.Ser1111Ter) n.4601-197C>G	ClinVar dbSNP
2	g.227309007C>T	CA350865185	COL4A3,MFF-DT	n.1829C>T n.53C>T n.2011C>T c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.434-197C>T (n.434-197C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.149-197C>T n.48-3352G>A c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.3332C>T (p.Ser1111Leu) n.4601-197C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309008A=	CA1332861939	COL4A3,MFF-DT	n.1830A= n.54A= n.2012A= c.4572A= (p.Ser1524=) c.434-196A= (n.434-196A=) c.258A= (p.Ser86=) n.149-196A= n.48-3353T= c.4467A= (p.Ser1489=) c.3333A= (p.Ser1111=) n.4601-196A=
2	g.227309008A>C	CA2147574	COL4A3,MFF-DT	n.1830A>C n.54A>C n.2012A>C c.4572A>C (p.Ser1524=) c.434-196A>C (n.434-196A>C) c.258A>C (p.Ser86=) n.149-196A>C n.48-3353T>G c.4467A>C (p.Ser1489=) c.3333A>C (p.Ser1111=) n.4601-196A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309008A>G	CA431663839	COL4A3,MFF-DT	n.1830A>G n.54A>G n.2012A>G c.4572A>G (p.Ser1524=) c.434-196A>G (n.434-196A>G) c.258A>G (p.Ser86=) n.149-196A>G n.48-3353T>C c.4467A>G (p.Ser1489=) c.3333A>G (p.Ser1111=) n.4601-196A>G
2	g.227309008A>T	CA431663840	COL4A3,MFF-DT	n.1830A>T n.54A>T n.2012A>T c.4572A>T (p.Ser1524=) c.434-196A>T (n.434-196A>T) c.258A>T (p.Ser86=) n.149-196A>T n.48-3353T>A c.4467A>T (p.Ser1489=) c.3333A>T (p.Ser1111=) n.4601-196A>T
2	g.227309009A>C	CA350865186	COL4A3,MFF-DT	n.1831A>C n.55A>C n.2013A>C c.4573A>C (p.Thr1525Pro) c.434-195A>C (n.434-195A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.149-195A>C n.48-3354T>G c.4468A>C (p.Thr1490Pro) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.4601-195A>C
2	g.227309009A>G	CA350865187	COL4A3,MFF-DT	n.1831A>G n.55A>G n.2013A>G c.4573A>G (p.Thr1525Ala) c.434-195A>G (n.434-195A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.149-195A>G n.48-3354T>C c.4468A>G (p.Thr1490Ala) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.4601-195A>G
2	g.227309009A>T	CA350865188	COL4A3,MFF-DT	n.1831A>T n.55A>T n.2013A>T c.4573A>T (p.Thr1525Ser) c.434-195A>T (n.434-195A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.149-195A>T n.48-3354T>A c.4468A>T (p.Thr1490Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.4601-195A>T
2	g.227309010C>A	CA350865189	COL4A3,MFF-DT	n.1832C>A n.56C>A n.2014C>A c.4574C>A (p.Thr1525Lys) c.434-194C>A (n.434-194C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.149-194C>A n.48-3355G>T c.4469C>A (p.Thr1490Lys) c.3335C>A (p.Thr1112Lys) n.4601-194C>A
2	g.227309010C>G	CA350865190	COL4A3,MFF-DT	n.1832C>G n.56C>G n.2014C>G c.4574C>G (p.Thr1525Arg) c.434-194C>G (n.434-194C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.149-194C>G n.48-3355G>C c.4469C>G (p.Thr1490Arg) c.3335C>G (p.Thr1112Arg) n.4601-194C>G
2	g.227309010C>T	CA350865191	COL4A3,MFF-DT	n.1832C>T n.56C>T n.2014C>T c.4574C>T (p.Thr1525Ile) c.434-194C>T (n.434-194C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.149-194C>T n.48-3355G>A c.4469C>T (p.Thr1490Ile) c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.4601-194C>T	gnomAD v4
2	g.227309011A>C	CA431663841	COL4A3,MFF-DT	n.1833A>C n.57A>C n.2015A>C c.4575A>C (p.Thr1525=) c.434-193A>C (n.434-193A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.149-193A>C n.48-3356T>G c.4470A>C (p.Thr1490=) c.3336A>C (p.Thr1112=) n.4601-193A>C
2	g.227309011A>G	CA431663842	COL4A3,MFF-DT	n.1833A>G n.57A>G n.2015A>G c.4575A>G (p.Thr1525=) c.434-193A>G (n.434-193A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.149-193A>G n.48-3356T>C c.4470A>G (p.Thr1490=) c.3336A>G (p.Thr1112=) n.4601-193A>G
2	g.227309011A>T	CA431663843	COL4A3,MFF-DT	n.1833A>T n.57A>T n.2015A>T c.4575A>T (p.Thr1525=) c.434-193A>T (n.434-193A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.149-193A>T n.48-3356T>A c.4470A>T (p.Thr1490=) c.3336A>T (p.Thr1112=) n.4601-193A>T
2	g.227309012C>A	CA350865198	COL4A3,MFF-DT	n.1834C>A n.58C>A n.2016C>A c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.434-192C>A (n.434-192C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.149-192C>A n.48-3357G>T c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.4601-192C>A
2	g.227309012C=	CA1332861940	COL4A3,MFF-DT	n.1834C= n.58C= n.2016C= c.4576C= (p.Pro1526=) c.434-192C= (n.434-192C=) c.262C= (p.Pro88=) n.149-192C= n.48-3357G= c.4471C= (p.Pro1491=) c.3337C= (p.Pro1113=) n.4601-192C=
2	g.227309012C>G	CA350865200	COL4A3,MFF-DT	n.1834C>G n.58C>G n.2016C>G c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.434-192C>G (n.434-192C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.149-192C>G n.48-3357G>C c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.4601-192C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309012C>T	CA350865201	COL4A3,MFF-DT	n.1834C>T n.58C>T n.2016C>T c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.434-192C>T (n.434-192C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.149-192C>T n.48-3357G>A c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.4601-192C>T
2	g.227309013C>A	CA350865203	COL4A3,MFF-DT	n.1835C>A n.59C>A n.2017C>A c.4577C>A (p.Pro1526Gln) c.434-191C>A (n.434-191C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) n.149-191C>A n.48-3358G>T c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.3338C>A (p.Pro1113Gln) n.4601-191C>A
2	g.227309013C>G	CA350865205	COL4A3,MFF-DT	n.1835C>G n.59C>G n.2017C>G c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.434-191C>G (n.434-191C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.149-191C>G n.48-3358G>C c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.4601-191C>G
2	g.227309013C>T	CA350865204	COL4A3,MFF-DT	n.1835C>T n.59C>T n.2017C>T c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.434-191C>T (n.434-191C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.149-191C>T n.48-3358G>A c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.4601-191C>T
2	g.227309014A=	CA1332861941	COL4A3,MFF-DT	n.1836A= n.60A= n.2018A= c.4578A= (p.Pro1526=) c.434-190A= (n.434-190A=) c.264A= (p.Pro88=) n.149-190A= n.48-3359T= c.4473A= (p.Pro1491=) c.3339A= (p.Pro1113=) n.4601-190A=
2	g.227309014A>C	CA431663846	COL4A3,MFF-DT	n.1836A>C n.60A>C n.2018A>C c.4578A>C (p.Pro1526=) c.434-190A>C (n.434-190A>C) c.264A>C (p.Pro88=) n.149-190A>C n.48-3359T>G c.4473A>C (p.Pro1491=) c.3339A>C (p.Pro1113=) n.4601-190A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309014A>G	CA431663845	COL4A3,MFF-DT	n.1836A>G n.60A>G n.2018A>G c.4578A>G (p.Pro1526=) c.434-190A>G (n.434-190A>G) c.264A>G (p.Pro88=) n.149-190A>G n.48-3359T>C c.4473A>G (p.Pro1491=) c.3339A>G (p.Pro1113=) n.4601-190A>G
2	g.227309014A>T	CA431663844	COL4A3,MFF-DT	n.1836A>T n.60A>T n.2018A>T c.4578A>T (p.Pro1526=) c.434-190A>T (n.434-190A>T) c.264A>T (p.Pro88=) n.149-190A>T n.48-3359T>A c.4473A>T (p.Pro1491=) c.3339A>T (p.Pro1113=) n.4601-190A>T
2	g.227309015G>A	CA350865206	COL4A3,MFF-DT	n.1837G>A n.61G>A n.2019G>A c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.434-189G>A (n.434-189G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.149-189G>A n.48-3360C>T c.4474G>A (p.Ala1492Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) n.4601-189G>A
2	g.227309015G>C	CA350865207	COL4A3,MFF-DT	n.1837G>C n.61G>C n.2019G>C c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.434-189G>C (n.434-189G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.149-189G>C n.48-3360C>G c.4474G>C (p.Ala1492Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) n.4601-189G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309015G=	CA1332861942	COL4A3,MFF-DT	n.1837G= n.61G= n.2019G= c.4579G= (p.Ala1527=) c.434-189G= (n.434-189G=) c.265G= (p.Ala89=) n.149-189G= n.48-3360C= c.4474G= (p.Ala1492=) c.3340G= (p.Ala1114=) n.4601-189G=
2	g.227309015G>T	CA350865208	COL4A3,MFF-DT	n.1837G>T n.61G>T n.2019G>T c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.434-189G>T (n.434-189G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.149-189G>T n.48-3360C>A c.4474G>T (p.Ala1492Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) n.4601-189G>T
2	g.227309016C>A	CA350865209	COL4A3,MFF-DT	n.1838C>A n.62C>A n.2020C>A c.4580C>A (p.Ala1527Asp) c.434-188C>A (n.434-188C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.149-188C>A n.48-3361G>T c.4475C>A (p.Ala1492Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) n.4601-188C>A
2	g.227309016C>G	CA350865210	COL4A3,MFF-DT	n.1838C>G n.62C>G n.2020C>G c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.434-188C>G (n.434-188C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.149-188C>G n.48-3361G>C c.4475C>G (p.Ala1492Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.4601-188C>G
2	g.227309016C>T	CA350865211	COL4A3,MFF-DT	n.1838C>T n.62C>T n.2020C>T c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.434-188C>T (n.434-188C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.149-188C>T n.48-3361G>A c.4475C>T (p.Ala1492Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.4601-188C>T	dbSNP
2	g.227309017T>A	CA431663849	COL4A3,MFF-DT	n.1839T>A n.63T>A n.2021T>A c.4581T>A (p.Ala1527=) c.434-187T>A (n.434-187T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.149-187T>A n.48-3362A>T c.4476T>A (p.Ala1492=) c.3342T>A (p.Ala1114=) n.4601-187T>A
2	g.227309017T>C	CA431663848	COL4A3,MFF-DT	n.1839T>C n.63T>C n.2021T>C c.4581T>C (p.Ala1527=) c.434-187T>C (n.434-187T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.149-187T>C n.48-3362A>G c.4476T>C (p.Ala1492=) c.3342T>C (p.Ala1114=) n.4601-187T>C
2	g.227309017T>G	CA431663847	COL4A3,MFF-DT	n.1839T>G n.63T>G n.2021T>G c.4581T>G (p.Ala1527=) c.434-187T>G (n.434-187T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.149-187T>G n.48-3362A>C c.4476T>G (p.Ala1492=) c.3342T>G (p.Ala1114=) n.4601-187T>G
2	g.227309018C>A	CA350865213	COL4A3,MFF-DT	n.1840C>A n.64C>A n.2022C>A c.4582C>A (p.Leu1528Met) c.434-186C>A (n.434-186C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.149-186C>A n.48-3363G>T c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.3343C>A (p.Leu1115Met) n.4601-186C>A
2	g.227309018C>G	CA350865216	COL4A3,MFF-DT	n.1840C>G n.64C>G n.2022C>G c.4582C>G (p.Leu1528Val) c.434-186C>G (n.434-186C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.149-186C>G n.48-3363G>C c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) n.4601-186C>G
2	g.227309018C>T	CA431663850	COL4A3,MFF-DT	n.1840C>T n.64C>T n.2022C>T c.4582C>T (p.Leu1528=) c.434-186C>T (n.434-186C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.149-186C>T n.48-3363G>A c.4477C>T (p.Leu1493=) c.3343C>T (p.Leu1115=) n.4601-186C>T
2	g.227309019T>A	CA350865217	COL4A3,MFF-DT	n.1841T>A n.65T>A n.2023T>A c.4583T>A (p.Leu1528Gln) c.434-185T>A (n.434-185T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.149-185T>A n.48-3364A>T c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) n.4601-185T>A
2	g.227309019T>C	CA350865219	COL4A3,MFF-DT	n.1841T>C n.65T>C n.2023T>C c.4583T>C (p.Leu1528Pro) c.434-185T>C (n.434-185T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.149-185T>C n.48-3364A>G c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) n.4601-185T>C
2	g.227309019T>G	CA350865221	COL4A3,MFF-DT	n.1841T>G n.65T>G n.2023T>G c.4583T>G (p.Leu1528Arg) c.434-185T>G (n.434-185T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.149-185T>G n.48-3364A>C c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) n.4601-185T>G
2	g.227309020G>A	CA431663851	COL4A3,MFF-DT	n.1842G>A n.66G>A n.2024G>A c.4584G>A (p.Leu1528=) c.434-184G>A (n.434-184G>A) c.270G>A (p.Leu90=) n.149-184G>A n.48-3365C>T c.4479G>A (p.Leu1493=) c.3345G>A (p.Leu1115=) n.4601-184G>A	dbSNP
2	g.227309020G>C	CA431663853	COL4A3,MFF-DT	n.1842G>C n.66G>C n.2024G>C c.4584G>C (p.Leu1528=) c.434-184G>C (n.434-184G>C) c.270G>C (p.Leu90=) n.149-184G>C n.48-3365C>G c.4479G>C (p.Leu1493=) c.3345G>C (p.Leu1115=) n.4601-184G>C
2	g.227309020G=	CA1332861943	COL4A3,MFF-DT	n.1842G= n.66G= n.2024G= c.4584G= (p.Leu1528=) c.434-184G= (n.434-184G=) c.270G= (p.Leu90=) n.149-184G= n.48-3365C= c.4479G= (p.Leu1493=) c.3345G= (p.Leu1115=) n.4601-184G=
2	g.227309020G>T	CA431663852	COL4A3,MFF-DT	n.1842G>T n.66G>T n.2024G>T c.4584G>T (p.Leu1528=) c.434-184G>T (n.434-184G>T) c.270G>T (p.Leu90=) n.149-184G>T n.48-3365C>A c.4479G>T (p.Leu1493=) c.3345G>T (p.Leu1115=) n.4601-184G>T	ClinVar dbSNP
2	g.227309021A>C	CA350865224	COL4A3,MFF-DT	n.1843A>C n.67A>C n.2025A>C c.4585A>C (p.Met1529Leu) c.434-183A>C (n.434-183A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) n.149-183A>C n.48-3366T>G c.4480A>C (p.Met1494Leu) c.3346A>C (p.Met1116Leu) n.4601-183A>C
2	g.227309021A>G	CA350865226	COL4A3,MFF-DT	n.1843A>G n.67A>G n.2025A>G c.4585A>G (p.Met1529Val) c.434-183A>G (n.434-183A>G) c.271A>G (p.Met91Val) n.149-183A>G n.48-3366T>C c.4480A>G (p.Met1494Val) c.3346A>G (p.Met1116Val) n.4601-183A>G
2	g.227309021A>T	CA350865222	COL4A3,MFF-DT	n.1843A>T n.67A>T n.2025A>T c.4585A>T (p.Met1529Leu) c.434-183A>T (n.434-183A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) n.149-183A>T n.48-3366T>A c.4480A>T (p.Met1494Leu) c.3346A>T (p.Met1116Leu) n.4601-183A>T
2	g.227309022T>A	CA350865228	COL4A3,MFF-DT	n.1844T>A n.68T>A n.2026T>A c.4586T>A (p.Met1529Lys) c.434-182T>A (n.434-182T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) n.149-182T>A n.48-3367A>T c.4481T>A (p.Met1494Lys) c.3347T>A (p.Met1116Lys) n.4601-182T>A
2	g.227309022T>C	CA2147575	COL4A3,MFF-DT	n.1844T>C n.68T>C n.2026T>C c.4586T>C (p.Met1529Thr) c.434-182T>C (n.434-182T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) n.149-182T>C n.48-3367A>G c.4481T>C (p.Met1494Thr) c.3347T>C (p.Met1116Thr) n.4601-182T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309022T>G	CA350865229	COL4A3,MFF-DT	n.1844T>G n.68T>G n.2026T>G c.4586T>G (p.Met1529Arg) c.434-182T>G (n.434-182T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) n.149-182T>G n.48-3367A>C c.4481T>G (p.Met1494Arg) c.3347T>G (p.Met1116Arg) n.4601-182T>G
2	g.227309022T=	CA1332861944	COL4A3,MFF-DT	n.1844T= n.68T= n.2026T= c.4586T= (p.Met1529=) c.434-182T= (n.434-182T=) c.272T= (p.Met91=) n.149-182T= n.48-3367A= c.4481T= (p.Met1494=) c.3347T= (p.Met1116=) n.4601-182T=
2	g.227309023G>A	CA350865231	COL4A3,MFF-DT	n.1845G>A n.69G>A n.2027G>A c.4587G>A (p.Met1529Ile) c.434-181G>A (n.434-181G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) n.149-181G>A n.48-3368C>T c.4482G>A (p.Met1494Ile) c.3348G>A (p.Met1116Ile) n.4601-181G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227309023G>C	CA350865232	COL4A3,MFF-DT	n.1845G>C n.69G>C n.2027G>C c.4587G>C (p.Met1529Ile) c.434-181G>C (n.434-181G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) n.149-181G>C n.48-3368C>G c.4482G>C (p.Met1494Ile) c.3348G>C (p.Met1116Ile) n.4601-181G>C
2	g.227309023G=	CA1332861945	COL4A3,MFF-DT	n.1845G= n.69G= n.2027G= c.4587G= (p.Met1529=) c.434-181G= (n.434-181G=) c.273G= (p.Met91=) n.149-181G= n.48-3368C= c.4482G= (p.Met1494=) c.3348G= (p.Met1116=) n.4601-181G=
2	g.227309023G>T	CA350865234	COL4A3,MFF-DT	n.1845G>T n.69G>T n.2027G>T c.4587G>T (p.Met1529Ile) c.434-181G>T (n.434-181G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) n.149-181G>T n.48-3368C>A c.4482G>T (p.Met1494Ile) c.3348G>T (p.Met1116Ile) n.4601-181G>T
2	g.227309024C>A	CA2147576	COL4A3,MFF-DT	n.1846C>A n.70C>A n.2028C>A c.4588C>A (p.Pro1530Thr) c.434-180C>A (n.434-180C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.149-180C>A n.48-3369G>T c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.3349C>A (p.Pro1117Thr) n.4601-180C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309024C=	CA1332861946	COL4A3,MFF-DT	n.1846C= n.70C= n.2028C= c.4588C= (p.Pro1530=) c.434-180C= (n.434-180C=) c.274C= (p.Pro92=) n.149-180C= n.48-3369G= c.4483C= (p.Pro1495=) c.3349C= (p.Pro1117=) n.4601-180C=
2	g.227309024C>G	CA350865236	COL4A3,MFF-DT	n.1846C>G n.70C>G n.2028C>G c.4588C>G (p.Pro1530Ala) c.434-180C>G (n.434-180C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.149-180C>G n.48-3369G>C c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.4601-180C>G
2	g.227309024C>T	CA350865237	COL4A3,MFF-DT	n.1846C>T n.70C>T n.2028C>T c.4588C>T (p.Pro1530Ser) c.434-180C>T (n.434-180C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.149-180C>T n.48-3369G>A c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.4601-180C>T
2	g.227309025del	CA2580065910	COL4A3,MFF-DT	n.1847del n.71del n.2029del c.4589del (p.Pro1530GlnfsTer2) c.434-179del (n.434-179del) c.275del (p.Pro92GlnfsTer2) n.149-179del n.48-3369del c.4484del (p.Pro1495GlnfsTer2) c.3350del (p.Pro1117GlnfsTer2) n.4601-179del	ClinVar
2	g.227309025C>A	CA350865238	COL4A3,MFF-DT	n.1847C>A n.71C>A n.2029C>A c.4589C>A (p.Pro1530Gln) c.434-179C>A (n.434-179C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.149-179C>A n.48-3370G>T c.4484C>A (p.Pro1495Gln) c.3350C>A (p.Pro1117Gln) n.4601-179C>A
2	g.227309025C>G	CA350865241	COL4A3,MFF-DT	n.1847C>G n.71C>G n.2029C>G c.4589C>G (p.Pro1530Arg) c.434-179C>G (n.434-179C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.149-179C>G n.48-3370G>C c.4484C>G (p.Pro1495Arg) c.3350C>G (p.Pro1117Arg) n.4601-179C>G
2	g.227309025C>T	CA350865243	COL4A3,MFF-DT	n.1847C>T n.71C>T n.2029C>T c.4589C>T (p.Pro1530Leu) c.434-179C>T (n.434-179C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.149-179C>T n.48-3370G>A c.4484C>T (p.Pro1495Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) n.4601-179C>T
2	g.227309026A>C	CA431663854	COL4A3,MFF-DT	n.1848A>C n.72A>C n.2030A>C c.4590A>C (p.Pro1530=) c.434-178A>C (n.434-178A>C) c.276A>C (p.Pro92=) n.149-178A>C n.48-3371T>G c.4485A>C (p.Pro1495=) c.3351A>C (p.Pro1117=) n.4601-178A>C
2	g.227309026A>G	CA431663855	COL4A3,MFF-DT	n.1848A>G n.72A>G n.2030A>G c.4590A>G (p.Pro1530=) c.434-178A>G (n.434-178A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.149-178A>G n.48-3371T>C c.4485A>G (p.Pro1495=) c.3351A>G (p.Pro1117=) n.4601-178A>G
2	g.227309026A>T	CA431663856	COL4A3,MFF-DT	n.1848A>T n.72A>T n.2030A>T c.4590A>T (p.Pro1530=) c.434-178A>T (n.434-178A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.149-178A>T n.48-3371T>A c.4485A>T (p.Pro1495=) c.3351A>T (p.Pro1117=) n.4601-178A>T
2	g.227309027A=	CA1332861947	COL4A3,MFF-DT	n.1849A= n.73A= n.2031A= c.4591A= (p.Met1531=) c.434-177A= (n.434-177A=) c.277A= (p.Met93=) n.149-177A= n.48-3372T= c.4486A= (p.Met1496=) c.3352A= (p.Met1118=) n.4601-177A=
2	g.227309027A>C	CA350865248	COL4A3,MFF-DT	n.1849A>C n.73A>C n.2031A>C c.4591A>C (p.Met1531Leu) c.434-177A>C (n.434-177A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.149-177A>C n.48-3372T>G c.4486A>C (p.Met1496Leu) c.3352A>C (p.Met1118Leu) n.4601-177A>C
2	g.227309027A>G	CA350865247	COL4A3,MFF-DT	n.1849A>G n.73A>G n.2031A>G c.4591A>G (p.Met1531Val) c.434-177A>G (n.434-177A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.149-177A>G n.48-3372T>C c.4486A>G (p.Met1496Val) c.3352A>G (p.Met1118Val) n.4601-177A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227309027A>T	CA350865245	COL4A3,MFF-DT	n.1849A>T n.73A>T n.2031A>T c.4591A>T (p.Met1531Leu) c.434-177A>T (n.434-177A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.149-177A>T n.48-3372T>A c.4486A>T (p.Met1496Leu) c.3352A>T (p.Met1118Leu) n.4601-177A>T
2	g.227309028T>A	CA350865250	COL4A3,MFF-DT	n.1850T>A n.74T>A n.2032T>A c.4592T>A (p.Met1531Lys) c.434-176T>A (n.434-176T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.149-176T>A n.48-3373A>T c.4487T>A (p.Met1496Lys) c.3353T>A (p.Met1118Lys) n.4601-176T>A
2	g.227309028T>C	CA350865251	COL4A3,MFF-DT	n.1850T>C n.74T>C n.2032T>C c.4592T>C (p.Met1531Thr) c.434-176T>C (n.434-176T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.149-176T>C n.48-3373A>G c.4487T>C (p.Met1496Thr) c.3353T>C (p.Met1118Thr) n.4601-176T>C	gnomAD v4
2	g.227309028T>G	CA350865252	COL4A3,MFF-DT	n.1850T>G n.74T>G n.2032T>G c.4592T>G (p.Met1531Arg) c.434-176T>G (n.434-176T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.149-176T>G n.48-3373A>C c.4487T>G (p.Met1496Arg) c.3353T>G (p.Met1118Arg) n.4601-176T>G	gnomAD v4
2	g.227309029G>A	CA350865253	COL4A3,MFF-DT	n.1851G>A n.75G>A n.2033G>A c.4593G>A (p.Met1531Ile) c.434-175G>A (n.434-175G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.149-175G>A n.48-3374C>T c.4488G>A (p.Met1496Ile) c.3354G>A (p.Met1118Ile) n.4601-175G>A	dbSNP
2	g.227309029G>C	CA350865254	COL4A3,MFF-DT	n.1851G>C n.75G>C n.2033G>C c.4593G>C (p.Met1531Ile) c.434-175G>C (n.434-175G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.149-175G>C n.48-3374C>G c.4488G>C (p.Met1496Ile) c.3354G>C (p.Met1118Ile) n.4601-175G>C
2	g.227309029G=	CA1332861948	COL4A3,MFF-DT	n.1851G= n.75G= n.2033G= c.4593G= (p.Met1531=) c.434-175G= (n.434-175G=) c.279G= (p.Met93=) n.149-175G= n.48-3374C= c.4488G= (p.Met1496=) c.3354G= (p.Met1118=) n.4601-175G=
2	g.227309029G>T	CA350865256	COL4A3,MFF-DT	n.1851G>T n.75G>T n.2033G>T c.4593G>T (p.Met1531Ile) c.434-175G>T (n.434-175G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.149-175G>T n.48-3374C>A c.4488G>T (p.Met1496Ile) c.3354G>T (p.Met1118Ile) n.4601-175G>T
2	g.227309030A>C	CA350865258	COL4A3,MFF-DT	n.1852A>C n.76A>C n.2034A>C c.4594A>C (p.Asn1532His) c.434-174A>C (n.434-174A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.149-174A>C n.48-3375T>G c.4489A>C (p.Asn1497His) c.3355A>C (p.Asn1119His) n.4601-174A>C
2	g.227309030A>G	CA350865259	COL4A3,MFF-DT	n.1852A>G n.76A>G n.2034A>G c.4594A>G (p.Asn1532Asp) c.434-174A>G (n.434-174A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.149-174A>G n.48-3375T>C c.4489A>G (p.Asn1497Asp) c.3355A>G (p.Asn1119Asp) n.4601-174A>G
2	g.227309030A>T	CA350865261	COL4A3,MFF-DT	n.1852A>T n.76A>T n.2034A>T c.4594A>T (p.Asn1532Tyr) c.434-174A>T (n.434-174A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.149-174A>T n.48-3375T>A c.4489A>T (p.Asn1497Tyr) c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) n.4601-174A>T
2	g.227309031A>C	CA350865262	COL4A3,MFF-DT	n.1853A>C n.77A>C n.2035A>C c.4595A>C (p.Asn1532Thr) c.434-173A>C (n.434-173A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.149-173A>C n.48-3376T>G c.4490A>C (p.Asn1497Thr) c.3356A>C (p.Asn1119Thr) n.4601-173A>C
2	g.227309031A>G	CA350865263	COL4A3,MFF-DT	n.1853A>G n.77A>G n.2035A>G c.4595A>G (p.Asn1532Ser) c.434-173A>G (n.434-173A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.149-173A>G n.48-3376T>C c.4490A>G (p.Asn1497Ser) c.3356A>G (p.Asn1119Ser) n.4601-173A>G
2	g.227309031A>T	CA350865264	COL4A3,MFF-DT	n.1853A>T n.77A>T n.2035A>T c.4595A>T (p.Asn1532Ile) c.434-173A>T (n.434-173A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.149-173A>T n.48-3376T>A c.4490A>T (p.Asn1497Ile) c.3356A>T (p.Asn1119Ile) n.4601-173A>T
2	g.227309032C>A	CA350865265	COL4A3,MFF-DT	n.1854C>A n.78C>A n.2036C>A c.4596C>A (p.Asn1532Lys) c.434-172C>A (n.434-172C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.149-172C>A n.48-3377G>T c.4491C>A (p.Asn1497Lys) c.3357C>A (p.Asn1119Lys) n.4601-172C>A
2	g.227309032C>G	CA350865267	COL4A3,MFF-DT	n.1854C>G n.78C>G n.2036C>G c.4596C>G (p.Asn1532Lys) c.434-172C>G (n.434-172C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.149-172C>G n.48-3377G>C c.4491C>G (p.Asn1497Lys) c.3357C>G (p.Asn1119Lys) n.4601-172C>G	gnomAD v4
2	g.227309032C>T	CA431663857	COL4A3,MFF-DT	n.1854C>T n.78C>T n.2036C>T c.4596C>T (p.Asn1532=) c.434-172C>T (n.434-172C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.149-172C>T n.48-3377G>A c.4491C>T (p.Asn1497=) c.3357C>T (p.Asn1119=) n.4601-172C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227309033A>C	CA350865270	COL4A3,MFF-DT	n.1855A>C n.79A>C n.2037A>C c.4597A>C (p.Met1533Leu) c.434-171A>C (n.434-171A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) n.149-171A>C n.48-3378T>G c.4492A>C (p.Met1498Leu) c.3358A>C (p.Met1120Leu) n.4601-171A>C
2	g.227309033A>G	CA350865271	COL4A3,MFF-DT	n.1855A>G n.79A>G n.2037A>G c.4597A>G (p.Met1533Val) c.434-171A>G (n.434-171A>G) c.283A>G (p.Met95Val) n.149-171A>G n.48-3378T>C c.4492A>G (p.Met1498Val) c.3358A>G (p.Met1120Val) n.4601-171A>G
2	g.227309033A>T	CA350865268	COL4A3,MFF-DT	n.1855A>T n.79A>T n.2037A>T c.4597A>T (p.Met1533Leu) c.434-171A>T (n.434-171A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) n.149-171A>T n.48-3378T>A c.4492A>T (p.Met1498Leu) c.3358A>T (p.Met1120Leu) n.4601-171A>T
2	g.227309034T>A	CA350865273	COL4A3,MFF-DT	n.1856T>A n.80T>A n.2038T>A c.4598T>A (p.Met1533Lys) c.434-170T>A (n.434-170T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) n.149-170T>A n.48-3379A>T c.4493T>A (p.Met1498Lys) c.3359T>A (p.Met1120Lys) n.4601-170T>A
2	g.227309034T>C	CA2147577	COL4A3,MFF-DT	n.1856T>C n.80T>C n.2038T>C c.4598T>C (p.Met1533Thr) c.434-170T>C (n.434-170T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) n.149-170T>C n.48-3379A>G c.4493T>C (p.Met1498Thr) c.3359T>C (p.Met1120Thr) n.4601-170T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309034T>G	CA350865275	COL4A3,MFF-DT	n.1856T>G n.80T>G n.2038T>G c.4598T>G (p.Met1533Arg) c.434-170T>G (n.434-170T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) n.149-170T>G n.48-3379A>C c.4493T>G (p.Met1498Arg) c.3359T>G (p.Met1120Arg) n.4601-170T>G
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2	g.227309035G>A	CA350865277	COL4A3,MFF-DT	n.1857G>A n.81G>A n.2039G>A n.1G>A c.4599G>A (p.Met1533Ile) c.434-169G>A (n.434-169G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) n.149-169G>A n.48-3380C>T c.4494G>A (p.Met1498Ile) c.3360G>A (p.Met1120Ile) n.4601-169G>A
2	g.227309035G>C	CA350865279	COL4A3,MFF-DT	n.1857G>C n.81G>C n.2039G>C n.1G>C c.4599G>C (p.Met1533Ile) c.434-169G>C (n.434-169G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) n.149-169G>C n.48-3380C>G c.4494G>C (p.Met1498Ile) c.3360G>C (p.Met1120Ile) n.4601-169G>C
2	g.227309035G>T	CA350865280	COL4A3,MFF-DT	n.1857G>T n.81G>T n.2039G>T n.1G>T c.4599G>T (p.Met1533Ile) c.434-169G>T (n.434-169G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) n.149-169G>T n.48-3380C>A c.4494G>T (p.Met1498Ile) c.3360G>T (p.Met1120Ile) n.4601-169G>T
2	g.227309036G>A	CA350865282	COL4A3,MFF-DT	n.1858G>A n.82G>A n.2040G>A n.2G>A c.4600G>A (p.Ala1534Thr) c.434-168G>A (n.434-168G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.149-168G>A n.48-3381C>T c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) n.4601-168G>A	gnomAD v4
2	g.227309036G>C	CA350865283	COL4A3,MFF-DT	n.1858G>C n.82G>C n.2040G>C n.2G>C c.4600G>C (p.Ala1534Pro) c.434-168G>C (n.434-168G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.149-168G>C n.48-3381C>G c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) n.4601-168G>C
2	g.227309036G>T	CA350865285	COL4A3,MFF-DT	n.1858G>T n.82G>T n.2040G>T n.2G>T c.4600G>T (p.Ala1534Ser) c.434-168G>T (n.434-168G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.149-168G>T n.48-3381C>A c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) n.4601-168G>T
2	g.227309037C>A	CA350865286	COL4A3,MFF-DT	n.1859C>A n.83C>A n.2041C>A n.3C>A c.4601C>A (p.Ala1534Asp) c.434-167C>A (n.434-167C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.149-167C>A n.48-3382G>T c.4496C>A (p.Ala1499Asp) c.3362C>A (p.Ala1121Asp) n.4601-167C>A
2	g.227309037C=	CA1332861950	COL4A3,MFF-DT	n.1859C= n.83C= n.2041C= n.3C= c.4601C= (p.Ala1534=) c.434-167C= (n.434-167C=) c.287C= (p.Ala96=) n.149-167C= n.48-3382G= c.4496C= (p.Ala1499=) c.3362C= (p.Ala1121=) n.4601-167C=
2	g.227309037C>G	CA350865287	COL4A3,MFF-DT	n.1859C>G n.83C>G n.2041C>G n.3C>G c.4601C>G (p.Ala1534Gly) c.434-167C>G (n.434-167C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.149-167C>G n.48-3382G>C c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) n.4601-167C>G
2	g.227309037C>T	CA350865288	COL4A3,MFF-DT	n.1859C>T n.83C>T n.2041C>T n.3C>T c.4601C>T (p.Ala1534Val) c.434-167C>T (n.434-167C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.149-167C>T n.48-3382G>A c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.3362C>T (p.Ala1121Val) n.4601-167C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227309038T>A	CA431663858	COL4A3,MFF-DT	n.1860T>A n.84T>A n.2042T>A n.4T>A c.4602T>A (p.Ala1534=) c.434-166T>A (n.434-166T>A) c.288T>A (p.Ala96=) n.149-166T>A n.48-3383A>T c.4497T>A (p.Ala1499=) c.3363T>A (p.Ala1121=) n.4601-166T>A
2	g.227309038T>C	CA431663859	COL4A3,MFF-DT	n.1860T>C n.84T>C n.2042T>C n.4T>C c.4602T>C (p.Ala1534=) c.434-166T>C (n.434-166T>C) c.288T>C (p.Ala96=) n.149-166T>C n.48-3383A>G c.4497T>C (p.Ala1499=) c.3363T>C (p.Ala1121=) n.4601-166T>C	dbSNP
2	g.227309038T>G	CA431663860	COL4A3,MFF-DT	n.1860T>G n.84T>G n.2042T>G n.4T>G c.4602T>G (p.Ala1534=) c.434-166T>G (n.434-166T>G) c.288T>G (p.Ala96=) n.149-166T>G n.48-3383A>C c.4497T>G (p.Ala1499=) c.3363T>G (p.Ala1121=) n.4601-166T>G
2	g.227309039C>A	CA350865294	COL4A3,MFF-DT	n.1861C>A n.85C>A n.2043C>A n.5C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.434-165C>A (n.434-165C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.149-165C>A n.48-3384G>T c.4498C>A (p.Pro1500Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) n.4601-165C>A
2	g.227309039C>G	CA350865292	COL4A3,MFF-DT	n.1861C>G n.85C>G n.2043C>G n.5C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.434-165C>G (n.434-165C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.149-165C>G n.48-3384G>C c.4498C>G (p.Pro1500Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) n.4601-165C>G
2	g.227309039C>T	CA350865290	COL4A3,MFF-DT	n.1861C>T n.85C>T n.2043C>T n.5C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.434-165C>T (n.434-165C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.149-165C>T n.48-3384G>A c.4498C>T (p.Pro1500Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) n.4601-165C>T	gnomAD v4
2	g.227309040C>A	CA350865296	COL4A3,MFF-DT	n.1862C>A n.86C>A n.2044C>A n.6C>A c.4604C>A (p.Pro1535His) c.434-164C>A (n.434-164C>A) c.290C>A (p.Pro97His) n.149-164C>A n.48-3385G>T c.4499C>A (p.Pro1500His) c.3365C>A (p.Pro1122His) n.4601-164C>A
2	g.227309040C=	CA1332861951	COL4A3,MFF-DT	n.1862C= n.86C= n.2044C= n.6C= c.4604C= (p.Pro1535=) c.434-164C= (n.434-164C=) c.290C= (p.Pro97=) n.149-164C= n.48-3385G= c.4499C= (p.Pro1500=) c.3365C= (p.Pro1122=) n.4601-164C=
2	g.227309040C>G	CA350865298	COL4A3,MFF-DT	n.1862C>G n.86C>G n.2044C>G n.6C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.434-164C>G (n.434-164C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.149-164C>G n.48-3385G>C c.4499C>G (p.Pro1500Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) n.4601-164C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309040C>T	CA350865300	COL4A3,MFF-DT	n.1862C>T n.86C>T n.2044C>T n.6C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.434-164C>T (n.434-164C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.149-164C>T n.48-3385G>A c.4499C>T (p.Pro1500Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) n.4601-164C>T
2	g.227309041C>A	CA431663863	COL4A3,MFF-DT	n.1863C>A n.87C>A n.2045C>A n.7C>A c.4605C>A (p.Pro1535=) c.434-163C>A (n.434-163C>A) c.291C>A (p.Pro97=) n.149-163C>A n.48-3386G>T c.4500C>A (p.Pro1500=) c.3366C>A (p.Pro1122=) n.4601-163C>A
2	g.227309041C>G	CA431663862	COL4A3,MFF-DT	n.1863C>G n.87C>G n.2045C>G n.7C>G c.4605C>G (p.Pro1535=) c.434-163C>G (n.434-163C>G) c.291C>G (p.Pro97=) n.149-163C>G n.48-3386G>C c.4500C>G (p.Pro1500=) c.3366C>G (p.Pro1122=) n.4601-163C>G
2	g.227309041C>T	CA431663861	COL4A3,MFF-DT	n.1863C>T n.87C>T n.2045C>T n.7C>T c.4605C>T (p.Pro1535=) c.434-163C>T (n.434-163C>T) c.291C>T (p.Pro97=) n.149-163C>T n.48-3386G>A c.4500C>T (p.Pro1500=) c.3366C>T (p.Pro1122=) n.4601-163C>T
2	g.227309042A=	CA1332861952	COL4A3,MFF-DT	n.1864A= n.88A= n.2046A= n.8A= c.4606A= (p.Ile1536=) c.434-162A= (n.434-162A=) c.292A= (p.Ile98=) n.149-162A= n.48-3387T= c.4501A= (p.Ile1501=) c.3367A= (p.Ile1123=) n.4601-162A=
2	g.227309042A>C	CA350865301	COL4A3,MFF-DT	n.1864A>C n.88A>C n.2046A>C n.8A>C c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.434-162A>C (n.434-162A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.149-162A>C n.48-3387T>G c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.4601-162A>C
2	g.227309042A>G	CA350865302	COL4A3,MFF-DT	n.1864A>G n.88A>G n.2046A>G n.8A>G c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.434-162A>G (n.434-162A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) n.149-162A>G n.48-3387T>C c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.4601-162A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309042A>T	CA350865304	COL4A3,MFF-DT	n.1864A>T n.88A>T n.2046A>T n.8A>T c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.434-162A>T (n.434-162A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.149-162A>T n.48-3387T>A c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.4601-162A>T
2	g.227309043T>A	CA350865306	COL4A3,MFF-DT	n.1865T>A n.89T>A n.2047T>A n.9T>A c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.434-161T>A (n.434-161T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.149-161T>A n.48-3388A>T c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.3368T>A (p.Ile1123Asn) n.4601-161T>A
2	g.227309043T>C	CA2147578	COL4A3,MFF-DT	n.1865T>C n.89T>C n.2047T>C n.9T>C c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.434-161T>C (n.434-161T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.149-161T>C n.48-3388A>G c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.3368T>C (p.Ile1123Thr) n.4601-161T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309043T>G	CA350865308	COL4A3,MFF-DT	n.1865T>G n.89T>G n.2047T>G n.9T>G c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.434-161T>G (n.434-161T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.149-161T>G n.48-3388A>C c.4502T>G (p.Ile1501Ser) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) n.4601-161T>G
2	g.227309043T=	CA1332861953	COL4A3,MFF-DT	n.1865T= n.89T= n.2047T= n.9T= c.4607T= (p.Ile1536=) c.434-161T= (n.434-161T=) c.293T= (p.Ile98=) n.149-161T= n.48-3388A= c.4502T= (p.Ile1501=) c.3368T= (p.Ile1123=) n.4601-161T=
2	g.227309044T>A	CA431663864	COL4A3,MFF-DT	n.1866T>A n.90T>A n.2048T>A n.10T>A c.4608T>A (p.Ile1536=) c.434-160T>A (n.434-160T>A) c.294T>A (p.Ile98=) n.149-160T>A n.48-3389A>T c.4503T>A (p.Ile1501=) c.3369T>A (p.Ile1123=) n.4601-160T>A
2	g.227309044T>C	CA431663865	COL4A3,MFF-DT	n.1866T>C n.90T>C n.2048T>C n.10T>C c.4608T>C (p.Ile1536=) c.434-160T>C (n.434-160T>C) c.294T>C (p.Ile98=) n.149-160T>C n.48-3389A>G c.4503T>C (p.Ile1501=) c.3369T>C (p.Ile1123=) n.4601-160T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227309044T>G	CA350865309	COL4A3,MFF-DT	n.1866T>G n.90T>G n.2048T>G n.10T>G c.4608T>G (p.Ile1536Met) c.434-160T>G (n.434-160T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) n.149-160T>G n.48-3389A>C c.4503T>G (p.Ile1501Met) c.3369T>G (p.Ile1123Met) n.4601-160T>G
2	g.227309045A>C	CA350865311	COL4A3,MFF-DT	n.1867A>C n.91A>C n.2049A>C n.11A>C c.4609A>C (p.Thr1537Pro) c.434-159A>C (n.434-159A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.149-159A>C n.48-3390T>G c.4504A>C (p.Thr1502Pro) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) n.4601-159A>C
2	g.227309045A>G	CA350865313	COL4A3,MFF-DT	n.1867A>G n.91A>G n.2049A>G n.11A>G c.4609A>G (p.Thr1537Ala) c.434-159A>G (n.434-159A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.149-159A>G n.48-3390T>C c.4504A>G (p.Thr1502Ala) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) n.4601-159A>G
2	g.227309045A>T	CA350865315	COL4A3,MFF-DT	n.1867A>T n.91A>T n.2049A>T n.11A>T c.4609A>T (p.Thr1537Ser) c.434-159A>T (n.434-159A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.149-159A>T n.48-3390T>A c.4504A>T (p.Thr1502Ser) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) n.4601-159A>T
2	g.227309046C>A	CA350865317	COL4A3,MFF-DT	n.1868C>A n.92C>A n.2050C>A n.12C>A c.4610C>A (p.Thr1537Asn) c.434-158C>A (n.434-158C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.149-158C>A n.48-3391G>T c.4505C>A (p.Thr1502Asn) c.3371C>A (p.Thr1124Asn) n.4601-158C>A
2	g.227309046C>G	CA350865319	COL4A3,MFF-DT	n.1868C>G n.92C>G n.2050C>G n.12C>G c.4610C>G (p.Thr1537Ser) c.434-158C>G (n.434-158C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.149-158C>G n.48-3391G>C c.4505C>G (p.Thr1502Ser) c.3371C>G (p.Thr1124Ser) n.4601-158C>G
2	g.227309046C>T	CA350865316	COL4A3,MFF-DT	n.1868C>T n.92C>T n.2050C>T n.12C>T c.4610C>T (p.Thr1537Ile) c.434-158C>T (n.434-158C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.149-158C>T n.48-3391G>A c.4505C>T (p.Thr1502Ile) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.4601-158C>T
2	g.227309047T>A	CA431663866	COL4A3,MFF-DT	n.1869T>A n.93T>A n.2051T>A n.13T>A c.4611T>A (p.Thr1537=) c.434-157T>A (n.434-157T>A) c.297T>A (p.Thr99=) n.149-157T>A n.48-3392A>T c.4506T>A (p.Thr1502=) c.3372T>A (p.Thr1124=) n.4601-157T>A
2	g.227309047T>C	CA431663868	COL4A3,MFF-DT	n.1869T>C n.93T>C n.2051T>C n.13T>C c.4611T>C (p.Thr1537=) c.434-157T>C (n.434-157T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.149-157T>C n.48-3392A>G c.4506T>C (p.Thr1502=) c.3372T>C (p.Thr1124=) n.4601-157T>C
2	g.227309047T>G	CA431663867	COL4A3,MFF-DT	n.1869T>G n.93T>G n.2051T>G n.13T>G c.4611T>G (p.Thr1537=) c.434-157T>G (n.434-157T>G) c.297T>G (p.Thr99=) n.149-157T>G n.48-3392A>C c.4506T>G (p.Thr1502=) c.3372T>G (p.Thr1124=) n.4601-157T>G
2	g.227309048G>A	CA350865323	COL4A3,MFF-DT	n.1870G>A n.94G>A n.2052G>A n.14G>A c.4612G>A (p.Gly1538Ser) c.434-156G>A (n.434-156G>A) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.149-156G>A n.48-3393C>T c.4507G>A (p.Gly1503Ser) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) n.4601-156G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309048G>C	CA350865321	COL4A3,MFF-DT	n.1870G>C n.94G>C n.2052G>C n.14G>C c.4612G>C (p.Gly1538Arg) c.434-156G>C (n.434-156G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.149-156G>C n.48-3393C>G c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.4601-156G>C
2	g.227309048G=	CA1332861954	COL4A3,MFF-DT	n.1870G= n.94G= n.2052G= n.14G= c.4612G= (p.Gly1538=) c.434-156G= (n.434-156G=) c.298G= (p.Gly100=) n.149-156G= n.48-3393C= c.4507G= (p.Gly1503=) c.3373G= (p.Gly1125=) n.4601-156G=
2	g.227309048G>T	CA350865324	COL4A3,MFF-DT	n.1870G>T n.94G>T n.2052G>T n.14G>T c.4612G>T (p.Gly1538Cys) c.434-156G>T (n.434-156G>T) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.149-156G>T n.48-3393C>A c.4507G>T (p.Gly1503Cys) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) n.4601-156G>T
2	g.227309049G>A	CA350865327	COL4A3,MFF-DT	n.1871G>A n.95G>A n.2053G>A n.15G>A c.4613G>A (p.Gly1538Asp) c.434-155G>A (n.434-155G>A) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.149-155G>A n.48-3394C>T c.4508G>A (p.Gly1503Asp) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) n.4601-155G>A
2	g.227309049G>C	CA350865328	COL4A3,MFF-DT	n.1871G>C n.95G>C n.2053G>C n.15G>C c.4613G>C (p.Gly1538Ala) c.434-155G>C (n.434-155G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.149-155G>C n.48-3394C>G c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.4601-155G>C
2	g.227309049G>T	CA350865330	COL4A3,MFF-DT	n.1871G>T n.95G>T n.2053G>T n.15G>T c.4613G>T (p.Gly1538Val) c.434-155G>T (n.434-155G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.149-155G>T n.48-3394C>A c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.4601-155G>T
2	g.227309050C>A	CA431663869	COL4A3,MFF-DT	n.1872C>A n.96C>A n.2054C>A n.16C>A c.4614C>A (p.Gly1538=) c.434-154C>A (n.434-154C>A) c.300C>A (p.Gly100=) n.149-154C>A n.48-3395G>T c.4509C>A (p.Gly1503=) c.3375C>A (p.Gly1125=) n.4601-154C>A
2	g.227309050C=	CA1332861955	COL4A3,MFF-DT	n.1872C= n.96C= n.2054C= n.16C= c.4614C= (p.Gly1538=) c.434-154C= (n.434-154C=) c.300C= (p.Gly100=) n.149-154C= n.48-3395G= c.4509C= (p.Gly1503=) c.3375C= (p.Gly1125=) n.4601-154C=
2	g.227309050C>G	CA431663870	COL4A3,MFF-DT	n.1872C>G n.96C>G n.2054C>G n.16C>G c.4614C>G (p.Gly1538=) c.434-154C>G (n.434-154C>G) c.300C>G (p.Gly100=) n.149-154C>G n.48-3395G>C c.4509C>G (p.Gly1503=) c.3375C>G (p.Gly1125=) n.4601-154C>G	ClinVar
2	g.227309050C>T	CA431663871	COL4A3,MFF-DT	n.1872C>T n.96C>T n.2054C>T n.16C>T c.4614C>T (p.Gly1538=) c.434-154C>T (n.434-154C>T) c.300C>T (p.Gly100=) n.149-154C>T n.48-3395G>A c.4509C>T (p.Gly1503=) c.3375C>T (p.Gly1125=) n.4601-154C>T	ClinVar
2	g.227309050dup	CA913089961	COL4A3,MFF-DT	n.1872dup n.96dup n.2054dup n.16dup c.4614dup (p.Arg1539GlnfsTer4) c.434-154dup (n.434-154dup) c.300dup (p.Arg101GlnfsTer4) n.149-154dup n.48-3395dup c.4509dup (p.Arg1504GlnfsTer4) c.3375dup (p.Arg1126GlnfsTer4) n.4601-154dup
2	g.227309051A>C	CA431663872	COL4A3,MFF-DT	n.1873A>C n.97A>C n.2055A>C n.17A>C c.4615A>C (p.Arg1539=) c.434-153A>C (n.434-153A>C) c.301A>C (p.Arg101=) n.149-153A>C n.48-3396T>G c.4510A>C (p.Arg1504=) c.3376A>C (p.Arg1126=) n.4601-153A>C
2	g.227309051A>G	CA350865331	COL4A3,MFF-DT	n.1873A>G n.97A>G n.2055A>G n.17A>G c.4615A>G (p.Arg1539Gly) c.434-153A>G (n.434-153A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.149-153A>G n.48-3396T>C c.4510A>G (p.Arg1504Gly) c.3376A>G (p.Arg1126Gly) n.4601-153A>G
2	g.227309051A>T	CA350865333	COL4A3,MFF-DT	n.1873A>T n.97A>T n.2055A>T n.17A>T c.4615A>T (p.Arg1539Ter) c.434-153A>T (n.434-153A>T) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.149-153A>T n.48-3396T>A c.4510A>T (p.Arg1504Ter) c.3376A>T (p.Arg1126Ter) n.4601-153A>T	ClinVar
2	g.227309051_227309053dup	CA2147579	COL4A3,MFF-DT	n.1873_1875dup n.97_99dup n.2055_2057dup n.17_19dup c.4615_4617dup (p.Arg1539_Ala1540insArg) c.434-153_434-151dup (n.434-153_434-151dup) c.301_303dup (p.Arg101_Ala102insArg) n.149-153_149-151dup n.48-3398_48-3396dup c.4510_4512dup (p.Arg1504_Ala1505insArg) c.3376_3378dup (p.Arg1126_Ala1127insArg) n.4601-153_4601-151dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309052G>A	CA350865335	COL4A3,MFF-DT	n.1874G>A n.98G>A n.2056G>A n.18G>A c.4616G>A (p.Arg1539Lys) c.434-152G>A (n.434-152G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.149-152G>A n.48-3397C>T c.4511G>A (p.Arg1504Lys) c.3377G>A (p.Arg1126Lys) n.4601-152G>A
2	g.227309052G>C	CA350865336	COL4A3,MFF-DT	n.1874G>C n.98G>C n.2056G>C n.18G>C c.4616G>C (p.Arg1539Thr) c.434-152G>C (n.434-152G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.149-152G>C n.48-3397C>G c.4511G>C (p.Arg1504Thr) c.3377G>C (p.Arg1126Thr) n.4601-152G>C
2	g.227309052G>T	CA350865338	COL4A3,MFF-DT	n.1874G>T n.98G>T n.2056G>T n.18G>T c.4616G>T (p.Arg1539Ile) c.434-152G>T (n.434-152G>T) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.149-152G>T n.48-3397C>A c.4511G>T (p.Arg1504Ile) c.3377G>T (p.Arg1126Ile) n.4601-152G>T
2	g.227309053A>C	CA350865340	COL4A3,MFF-DT	n.1875A>C n.99A>C n.2057A>C n.19A>C c.4617A>C (p.Arg1539Ser) c.434-151A>C (n.434-151A>C) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.149-151A>C n.48-3398T>G c.4512A>C (p.Arg1504Ser) c.3378A>C (p.Arg1126Ser) n.4601-151A>C
2	g.227309053A>G	CA431663873	COL4A3,MFF-DT	n.1875A>G n.99A>G n.2057A>G n.19A>G c.4617A>G (p.Arg1539=) c.434-151A>G (n.434-151A>G) c.303A>G (p.Arg101=) n.149-151A>G n.48-3398T>C c.4512A>G (p.Arg1504=) c.3378A>G (p.Arg1126=) n.4601-151A>G
2	g.227309053A>T	CA350865341	COL4A3,MFF-DT	n.1875A>T n.99A>T n.2057A>T n.19A>T c.4617A>T (p.Arg1539Ser) c.434-151A>T (n.434-151A>T) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.149-151A>T n.48-3398T>A c.4512A>T (p.Arg1504Ser) c.3378A>T (p.Arg1126Ser) n.4601-151A>T
2	g.227309054G>A	CA350865346	COL4A3,MFF-DT	n.1876G>A n.100G>A n.2058G>A n.20G>A c.4618G>A (p.Ala1540Thr) c.434-150G>A (n.434-150G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.149-150G>A n.48-3399C>T c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) n.4601-150G>A	dbSNP
2	g.227309054G>C	CA350865344	COL4A3,MFF-DT	n.1876G>C n.100G>C n.2058G>C n.20G>C c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.434-150G>C (n.434-150G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.149-150G>C n.48-3399C>G c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) n.4601-150G>C
2	g.227309054G=	CA1332861956	COL4A3,MFF-DT	n.1876G= n.100G= n.2058G= n.20G= c.4618G= (p.Ala1540=) c.434-150G= (n.434-150G=) c.304G= (p.Ala102=) n.149-150G= n.48-3399C= c.4513G= (p.Ala1505=) c.3379G= (p.Ala1127=) n.4601-150G=
2	g.227309054G>T	CA350865343	COL4A3,MFF-DT	n.1876G>T n.100G>T n.2058G>T n.20G>T c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.434-150G>T (n.434-150G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.149-150G>T n.48-3399C>A c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) n.4601-150G>T
2	g.227309055C>A	CA350865348	COL4A3,MFF-DT	n.1877C>A n.101C>A n.2059C>A n.21C>A c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.434-149C>A (n.434-149C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.149-149C>A n.48-3400G>T c.4514C>A (p.Ala1505Asp) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) n.4601-149C>A
2	g.227309055C=	CA1332861957	COL4A3,MFF-DT	n.1877C= n.101C= n.2059C= n.21C= c.4619C= (p.Ala1540=) c.434-149C= (n.434-149C=) c.305C= (p.Ala102=) n.149-149C= n.48-3400G= c.4514C= (p.Ala1505=) c.3380C= (p.Ala1127=) n.4601-149C=
2	g.227309055C>G	CA350865349	COL4A3,MFF-DT	n.1877C>G n.101C>G n.2059C>G n.21C>G c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.434-149C>G (n.434-149C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.149-149C>G n.48-3400G>C c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) n.4601-149C>G	dbSNP gnomAD v2
2	g.227309055C>T	CA2147580	COL4A3,MFF-DT	n.1877C>T n.101C>T n.2059C>T n.21C>T c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.434-149C>T (n.434-149C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.149-149C>T n.48-3400G>A c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) n.4601-149C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309056C>A	CA431663874	COL4A3,MFF-DT	n.1878C>A n.102C>A n.2060C>A n.22C>A c.4620C>A (p.Ala1540=) c.434-148C>A (n.434-148C>A) c.306C>A (p.Ala102=) n.149-148C>A n.48-3401G>T c.4515C>A (p.Ala1505=) c.3381C>A (p.Ala1127=) n.4601-148C>A
2	g.227309056C>G	CA431663875	COL4A3,MFF-DT	n.1878C>G n.102C>G n.2060C>G n.22C>G c.4620C>G (p.Ala1540=) c.434-148C>G (n.434-148C>G) c.306C>G (p.Ala102=) n.149-148C>G n.48-3401G>C c.4515C>G (p.Ala1505=) c.3381C>G (p.Ala1127=) n.4601-148C>G	gnomAD v4
2	g.227309056C>T	CA431663876	COL4A3,MFF-DT	n.1878C>T n.102C>T n.2060C>T n.22C>T c.4620C>T (p.Ala1540=) c.434-148C>T (n.434-148C>T) c.306C>T (p.Ala102=) n.149-148C>T n.48-3401G>A c.4515C>T (p.Ala1505=) c.3381C>T (p.Ala1127=) n.4601-148C>T
2	g.227309057C>A	CA350865352	COL4A3,MFF-DT	n.1879C>A n.103C>A n.2061C>A n.23C>A c.4621C>A (p.Leu1541Ile) c.434-147C>A (n.434-147C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.149-147C>A n.48-3402G>T c.4516C>A (p.Leu1506Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) n.4601-147C>A
2	g.227309057C>G	CA350865354	COL4A3,MFF-DT	n.1879C>G n.103C>G n.2061C>G n.23C>G c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.434-147C>G (n.434-147C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.149-147C>G n.48-3402G>C c.4516C>G (p.Leu1506Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) n.4601-147C>G
2	g.227309057C>T	CA350865355	COL4A3,MFF-DT	n.1879C>T n.103C>T n.2061C>T n.23C>T c.4621C>T (p.Leu1541Phe) c.434-147C>T (n.434-147C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.149-147C>T n.48-3402G>A c.4516C>T (p.Leu1506Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) n.4601-147C>T
2	g.227309058T>A	CA350865356	COL4A3,MFF-DT	n.1880T>A n.104T>A n.2062T>A n.24T>A c.4622T>A (p.Leu1541His) c.434-146T>A (n.434-146T>A) c.308T>A (p.Leu103His) n.149-146T>A n.48-3403A>T c.4517T>A (p.Leu1506His) c.3383T>A (p.Leu1128His) n.4601-146T>A
2	g.227309058T>C	CA350865358	COL4A3,MFF-DT	n.1880T>C n.104T>C n.2062T>C n.24T>C c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.434-146T>C (n.434-146T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.149-146T>C n.48-3403A>G c.4517T>C (p.Leu1506Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) n.4601-146T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227309058T>G	CA350865359	COL4A3,MFF-DT	n.1880T>G n.104T>G n.2062T>G n.24T>G c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.434-146T>G (n.434-146T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.149-146T>G n.48-3403A>C c.4517T>G (p.Leu1506Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) n.4601-146T>G
2	g.227309058T=	CA1332861958	COL4A3,MFF-DT	n.1880T= n.104T= n.2062T= n.24T= c.4622T= (p.Leu1541=) c.434-146T= (n.434-146T=) c.308T= (p.Leu103=) n.149-146T= n.48-3403A= c.4517T= (p.Leu1506=) c.3383T= (p.Leu1128=) n.4601-146T=
2	g.227309059T>A	CA431663877	COL4A3,MFF-DT	n.1881T>A n.105T>A n.2063T>A n.25T>A c.4623T>A (p.Leu1541=) c.434-145T>A (n.434-145T>A) c.309T>A (p.Leu103=) n.149-145T>A n.48-3404A>T c.4518T>A (p.Leu1506=) c.3384T>A (p.Leu1128=) n.4601-145T>A
2	g.227309059T>C	CA431663878	COL4A3,MFF-DT	n.1881T>C n.105T>C n.2063T>C n.25T>C c.4623T>C (p.Leu1541=) c.434-145T>C (n.434-145T>C) c.309T>C (p.Leu103=) n.149-145T>C n.48-3404A>G c.4518T>C (p.Leu1506=) c.3384T>C (p.Leu1128=) n.4601-145T>C
2	g.227309059T>G	CA431663879	COL4A3,MFF-DT	n.1881T>G n.105T>G n.2063T>G n.25T>G c.4623T>G (p.Leu1541=) c.434-145T>G (n.434-145T>G) c.309T>G (p.Leu103=) n.149-145T>G n.48-3404A>C c.4518T>G (p.Leu1506=) c.3384T>G (p.Leu1128=) n.4601-145T>G	gnomAD v4
2	g.227309060G>A	CA350865360	COL4A3,MFF-DT	n.1882G>A n.106G>A n.2064G>A n.26G>A c.4624G>A (p.Glu1542Lys) c.434-144G>A (n.434-144G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.149-144G>A n.48-3405C>T c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) n.4601-144G>A
2	g.227309060G>C	CA350865361	COL4A3,MFF-DT	n.1882G>C n.106G>C n.2064G>C n.26G>C c.4624G>C (p.Glu1542Gln) c.434-144G>C (n.434-144G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.149-144G>C n.48-3405C>G c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) n.4601-144G>C
2	g.227309060G>T	CA350865363	COL4A3,MFF-DT	n.1882G>T n.106G>T n.2064G>T n.26G>T c.4624G>T (p.Glu1542Ter) c.434-144G>T (n.434-144G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.149-144G>T n.48-3405C>A c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) n.4601-144G>T	gnomAD v4
2	g.227309061_227309062del	CA2580065913	COL4A3,MFF-DT	n.1883_1884del n.107_108del n.2065_2066del n.27_28del c.4625_4626del (p.Glu1542AlafsTer10) c.434-143_434-142del (n.434-143_434-142del) c.311_312del (p.Glu104AlafsTer10) n.149-143_149-142del n.48-3406_48-3405del c.4520_4521del (p.Glu1507AlafsTer10) c.3386_3387del (p.Glu1129AlafsTer10) n.4601-143_4601-142del	ClinVar
2	g.227309061A>C	CA350865367	COL4A3,MFF-DT	n.1883A>C n.107A>C n.2065A>C n.27A>C c.4625A>C (p.Glu1542Ala) c.434-143A>C (n.434-143A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.149-143A>C n.48-3406T>G c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) n.4601-143A>C
2	g.227309061A>G	CA350865368	COL4A3,MFF-DT	n.1883A>G n.107A>G n.2065A>G n.27A>G c.4625A>G (p.Glu1542Gly) c.434-143A>G (n.434-143A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.149-143A>G n.48-3406T>C c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) n.4601-143A>G
2	g.227309061A>T	CA350865365	COL4A3,MFF-DT	n.1883A>T n.107A>T n.2065A>T n.27A>T c.4625A>T (p.Glu1542Val) c.434-143A>T (n.434-143A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) n.149-143A>T n.48-3406T>A c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.3386A>T (p.Glu1129Val) n.4601-143A>T
2	g.227309062G>A	CA431663880	COL4A3,MFF-DT	n.1884G>A n.108G>A n.2066G>A n.28G>A c.4626G>A (p.Glu1542=) c.434-142G>A (n.434-142G>A) c.312G>A (p.Glu104=) n.149-142G>A n.48-3407C>T c.4521G>A (p.Glu1507=) c.3387G>A (p.Glu1129=) n.4601-142G>A
2	g.227309062G>C	CA350865369	COL4A3,MFF-DT	n.1884G>C n.108G>C n.2066G>C n.28G>C c.4626G>C (p.Glu1542Asp) c.434-142G>C (n.434-142G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.149-142G>C n.48-3407C>G c.4521G>C (p.Glu1507Asp) c.3387G>C (p.Glu1129Asp) n.4601-142G>C
2	g.227309062G>T	CA350865371	COL4A3,MFF-DT	n.1884G>T n.108G>T n.2066G>T n.28G>T c.4626G>T (p.Glu1542Asp) c.434-142G>T (n.434-142G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.149-142G>T n.48-3407C>A c.4521G>T (p.Glu1507Asp) c.3387G>T (p.Glu1129Asp) n.4601-142G>T
2	g.227309063C>A	CA350865373	COL4A3,MFF-DT	n.1885C>A n.109C>A n.2067C>A n.29C>A c.4627C>A (p.Pro1543Thr) c.434-141C>A (n.434-141C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.149-141C>A n.48-3408G>T c.4522C>A (p.Pro1508Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) n.4601-141C>A	COSMIC COSMIC
2	g.227309063C>G	CA350865375	COL4A3,MFF-DT	n.1885C>G n.109C>G n.2067C>G n.29C>G c.4627C>G (p.Pro1543Ala) c.434-141C>G (n.434-141C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.149-141C>G n.48-3408G>C c.4522C>G (p.Pro1508Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) n.4601-141C>G
2	g.227309063C>T	CA350865376	COL4A3,MFF-DT	n.1885C>T n.109C>T n.2067C>T n.29C>T c.4627C>T (p.Pro1543Ser) c.434-141C>T (n.434-141C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.149-141C>T n.48-3408G>A c.4522C>T (p.Pro1508Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) n.4601-141C>T
2	g.227309064del	CA2663431513	COL4A3,MFF-DT	n.1886del n.110del n.2068del n.30del c.4628del (p.Pro1543LeufsTer3) c.434-140del (n.434-140del) c.314del (p.Pro105LeufsTer3) n.149-140del n.48-3408del c.4523del (p.Pro1508LeufsTer3) c.3389del (p.Pro1130LeufsTer3) n.4601-140del	gnomAD v4
2	g.227309064C>A	CA350865381	COL4A3,MFF-DT	n.1886C>A n.110C>A n.2068C>A n.30C>A c.4628C>A (p.Pro1543His) c.434-140C>A (n.434-140C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.149-140C>A n.48-3409G>T c.4523C>A (p.Pro1508His) c.3389C>A (p.Pro1130His) n.4601-140C>A
2	g.227309064C=	CA1332861959	COL4A3,MFF-DT	n.1886C= n.110C= n.2068C= n.30C= c.4628C= (p.Pro1543=) c.434-140C= (n.434-140C=) c.314C= (p.Pro105=) n.149-140C= n.48-3409G= c.4523C= (p.Pro1508=) c.3389C= (p.Pro1130=) n.4601-140C=
2	g.227309064C>G	CA350865379	COL4A3,MFF-DT	n.1886C>G n.110C>G n.2068C>G n.30C>G c.4628C>G (p.Pro1543Arg) c.434-140C>G (n.434-140C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.149-140C>G n.48-3409G>C c.4523C>G (p.Pro1508Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) n.4601-140C>G
2	g.227309064C>T	CA350865378	COL4A3,MFF-DT	n.1886C>T n.110C>T n.2068C>T n.30C>T c.4628C>T (p.Pro1543Leu) c.434-140C>T (n.434-140C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.149-140C>T n.48-3409G>A c.4523C>T (p.Pro1508Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) n.4601-140C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309065T>A	CA431663881	COL4A3,MFF-DT	n.1887T>A n.111T>A n.2069T>A n.31T>A c.4629T>A (p.Pro1543=) c.434-139T>A (n.434-139T>A) c.315T>A (p.Pro105=) n.149-139T>A n.48-3410A>T c.4524T>A (p.Pro1508=) c.3390T>A (p.Pro1130=) n.4601-139T>A
2	g.227309065T>C	CA431663882	COL4A3,MFF-DT	n.1887T>C n.111T>C n.2069T>C n.31T>C c.4629T>C (p.Pro1543=) c.434-139T>C (n.434-139T>C) c.315T>C (p.Pro105=) n.149-139T>C n.48-3410A>G c.4524T>C (p.Pro1508=) c.3390T>C (p.Pro1130=) n.4601-139T>C
2	g.227309065T>G	CA431663883	COL4A3,MFF-DT	n.1887T>G n.111T>G n.2069T>G n.31T>G c.4629T>G (p.Pro1543=) c.434-139T>G (n.434-139T>G) c.315T>G (p.Pro105=) n.149-139T>G n.48-3410A>C c.4524T>G (p.Pro1508=) c.3390T>G (p.Pro1130=) n.4601-139T>G
2	g.227309066T>A	CA350865382	COL4A3,MFF-DT	n.1888T>A n.112T>A n.2070T>A n.32T>A c.4630T>A (p.Tyr1544Asn) c.434-138T>A (n.434-138T>A) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.149-138T>A n.48-3411A>T c.4525T>A (p.Tyr1509Asn) c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) n.4601-138T>A
2	g.227309066T>C	CA66621234	COL4A3,MFF-DT	n.1888T>C n.112T>C n.2070T>C n.32T>C c.4630T>C (p.Tyr1544His) c.434-138T>C (n.434-138T>C) c.316T>C (p.Tyr106His) n.149-138T>C n.48-3411A>G c.4525T>C (p.Tyr1509His) c.3391T>C (p.Tyr1131His) n.4601-138T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227309066T>G	CA350865384	COL4A3,MFF-DT	n.1888T>G n.112T>G n.2070T>G n.32T>G c.4630T>G (p.Tyr1544Asp) c.434-138T>G (n.434-138T>G) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.149-138T>G n.48-3411A>C c.4525T>G (p.Tyr1509Asp) c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) n.4601-138T>G
2	g.227309066T=	CA1332861960	COL4A3,MFF-DT	n.1888T= n.112T= n.2070T= n.32T= c.4630T= (p.Tyr1544=) c.434-138T= (n.434-138T=) c.316T= (p.Tyr106=) n.149-138T= n.48-3411A= c.4525T= (p.Tyr1509=) c.3391T= (p.Tyr1131=) n.4601-138T=
2	g.227309070_227309071del	CA2580616727	COL4A3,MFF-DT	n.1892_1893del n.116_117del n.2074_2075del n.36_37del c.4634_4635del (p.Ile1545LysfsTer7) c.434-134_434-133del (n.434-134_434-133del) c.320_321del (p.Ile107LysfsTer7) n.149-134_149-133del n.48-3412_48-3411del c.4529_4530del (p.Ile1510LysfsTer7) c.3395_3396del (p.Ile1132LysfsTer7) n.4601-134_4601-133del	ClinVar
2	g.227309067A>C	CA350865386	COL4A3,MFF-DT	n.1889A>C n.113A>C n.2071A>C n.33A>C c.4631A>C (p.Tyr1544Ser) c.434-137A>C (n.434-137A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.149-137A>C n.48-3412T>G c.4526A>C (p.Tyr1509Ser) c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) n.4601-137A>C
2	g.227309067A>G	CA350865387	COL4A3,MFF-DT	n.1889A>G n.113A>G n.2071A>G n.33A>G c.4631A>G (p.Tyr1544Cys) c.434-137A>G (n.434-137A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.149-137A>G n.48-3412T>C c.4526A>G (p.Tyr1509Cys) c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) n.4601-137A>G
2	g.227309067A>T	CA350865389	COL4A3,MFF-DT	n.1889A>T n.113A>T n.2071A>T n.33A>T c.4631A>T (p.Tyr1544Phe) c.434-137A>T (n.434-137A>T) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.149-137A>T n.48-3412T>A c.4526A>T (p.Tyr1509Phe) c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) n.4601-137A>T
2	g.227309068T>A	CA350865391	COL4A3,MFF-DT	n.1890T>A n.114T>A n.2072T>A n.34T>A c.4632T>A (p.Tyr1544Ter) c.434-136T>A (n.434-136T>A) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.149-136T>A n.48-3413A>T c.4527T>A (p.Tyr1509Ter) c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) n.4601-136T>A
2	g.227309068T>C	CA2147581	COL4A3,MFF-DT	n.1890T>C n.114T>C n.2072T>C n.34T>C c.4632T>C (p.Tyr1544=) c.434-136T>C (n.434-136T>C) c.318T>C (p.Tyr106=) n.149-136T>C n.48-3413A>G c.4527T>C (p.Tyr1509=) c.3393T>C (p.Tyr1131=) n.4601-136T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309068T>G	CA350865392	COL4A3,MFF-DT	n.1890T>G n.114T>G n.2072T>G n.34T>G c.4632T>G (p.Tyr1544Ter) c.434-136T>G (n.434-136T>G) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.149-136T>G n.48-3413A>C c.4527T>G (p.Tyr1509Ter) c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) n.4601-136T>G
2	g.227309068T=	CA1332861961	COL4A3,MFF-DT	n.1890T= n.114T= n.2072T= n.34T= c.4632T= (p.Tyr1544=) c.434-136T= (n.434-136T=) c.318T= (p.Tyr106=) n.149-136T= n.48-3413A= c.4527T= (p.Tyr1509=) c.3393T= (p.Tyr1131=) n.4601-136T=
2	g.227309069A=	CA1332861962	COL4A3,MFF-DT	n.1891A= n.115A= n.2073A= n.35A= c.4633A= (p.Ile1545=) c.434-135A= (n.434-135A=) c.319A= (p.Ile107=) n.149-135A= n.48-3414T= c.4528A= (p.Ile1510=) c.3394A= (p.Ile1132=) n.4601-135A=
2	g.227309069A>C	CA350865394	COL4A3,MFF-DT	n.1891A>C n.115A>C n.2073A>C n.35A>C c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.434-135A>C (n.434-135A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.149-135A>C n.48-3414T>G c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.3394A>C (p.Ile1132Leu) n.4601-135A>C
2	g.227309069A>G	CA350865395	COL4A3,MFF-DT	n.1891A>G n.115A>G n.2073A>G n.35A>G c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.434-135A>G (n.434-135A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.149-135A>G n.48-3414T>C c.4528A>G (p.Ile1510Val) c.3394A>G (p.Ile1132Val) n.4601-135A>G	dbSNP
2	g.227309069A>T	CA350865397	COL4A3,MFF-DT	n.1891A>T n.115A>T n.2073A>T n.35A>T c.4633A>T (p.Ile1545Leu) c.434-135A>T (n.434-135A>T) c.319A>T (p.Ile107Leu) n.149-135A>T n.48-3414T>A c.4528A>T (p.Ile1510Leu) c.3394A>T (p.Ile1132Leu) n.4601-135A>T
2	g.227309070T>A	CA350865398	COL4A3,MFF-DT	n.1892T>A n.116T>A n.2074T>A n.36T>A c.4634T>A (p.Ile1545Lys) c.434-134T>A (n.434-134T>A) c.320T>A (p.Ile107Lys) n.149-134T>A n.48-3415A>T c.4529T>A (p.Ile1510Lys) c.3395T>A (p.Ile1132Lys) n.4601-134T>A
2	g.227309070T>C	CA350865399	COL4A3,MFF-DT	n.1892T>C n.116T>C n.2074T>C n.36T>C c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.434-134T>C (n.434-134T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.149-134T>C n.48-3415A>G c.4529T>C (p.Ile1510Thr) c.3395T>C (p.Ile1132Thr) n.4601-134T>C	dbSNP
2	g.227309070T>G	CA350865401	COL4A3,MFF-DT	n.1892T>G n.116T>G n.2074T>G n.36T>G c.4634T>G (p.Ile1545Arg) c.434-134T>G (n.434-134T>G) c.320T>G (p.Ile107Arg) n.149-134T>G n.48-3415A>C c.4529T>G (p.Ile1510Arg) c.3395T>G (p.Ile1132Arg) n.4601-134T>G
2	g.227309070T=	CA1332861963	COL4A3,MFF-DT	n.1892T= n.116T= n.2074T= n.36T= c.4634T= (p.Ile1545=) c.434-134T= (n.434-134T=) c.320T= (p.Ile107=) n.149-134T= n.48-3415A= c.4529T= (p.Ile1510=) c.3395T= (p.Ile1132=) n.4601-134T=
2	g.227309071A>C	CA431663884	COL4A3,MFF-DT	n.1893A>C n.117A>C n.2075A>C n.37A>C c.4635A>C (p.Ile1545=) c.434-133A>C (n.434-133A>C) c.321A>C (p.Ile107=) n.149-133A>C n.48-3416T>G c.4530A>C (p.Ile1510=) c.3396A>C (p.Ile1132=) n.4601-133A>C
2	g.227309071A>G	CA350865403	COL4A3,MFF-DT	n.1893A>G n.117A>G n.2075A>G n.37A>G c.4635A>G (p.Ile1545Met) c.434-133A>G (n.434-133A>G) c.321A>G (p.Ile107Met) n.149-133A>G n.48-3416T>C c.4530A>G (p.Ile1510Met) c.3396A>G (p.Ile1132Met) n.4601-133A>G
2	g.227309071A>T	CA431663885	COL4A3,MFF-DT	n.1893A>T n.117A>T n.2075A>T n.37A>T c.4635A>T (p.Ile1545=) c.434-133A>T (n.434-133A>T) c.321A>T (p.Ile107=) n.149-133A>T n.48-3416T>A c.4530A>T (p.Ile1510=) c.3396A>T (p.Ile1132=) n.4601-133A>T
2	g.227309072A=	CA1332861964	COL4A3,MFF-DT	n.1894A= n.118A= n.2076A= n.38A= c.4636A= (p.Ser1546=) c.434-132A= (n.434-132A=) c.322A= (p.Ser108=) n.149-132A= n.48-3417T= c.4531A= (p.Ser1511=) c.3397A= (p.Ser1133=) n.4601-132A=
2	g.227309072A>C	CA350865404	COL4A3,MFF-DT	n.1894A>C n.118A>C n.2076A>C n.38A>C c.4636A>C (p.Ser1546Arg) c.434-132A>C (n.434-132A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.149-132A>C n.48-3417T>G c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) n.4601-132A>C
2	g.227309072A>G	CA350865406	COL4A3,MFF-DT	n.1894A>G n.118A>G n.2076A>G n.38A>G c.4636A>G (p.Ser1546Gly) c.434-132A>G (n.434-132A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.149-132A>G n.48-3417T>C c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) n.4601-132A>G
2	g.227309072A>T	CA350865407	COL4A3,MFF-DT	n.1894A>T n.118A>T n.2076A>T n.38A>T c.4636A>T (p.Ser1546Cys) c.434-132A>T (n.434-132A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.149-132A>T n.48-3417T>A c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) n.4601-132A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227309073G>A	CA350865409	COL4A3,MFF-DT	n.1895G>A n.119G>A n.2077G>A n.39G>A c.4637G>A (p.Ser1546Asn) c.434-131G>A (n.434-131G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.149-131G>A n.48-3418C>T c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) n.4601-131G>A
2	g.227309073G>C	CA350865411	COL4A3,MFF-DT	n.1895G>C n.119G>C n.2077G>C n.39G>C c.4637G>C (p.Ser1546Thr) c.434-131G>C (n.434-131G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.149-131G>C n.48-3418C>G c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) n.4601-131G>C
2	g.227309073G>T	CA350865412	COL4A3,MFF-DT	n.1895G>T n.119G>T n.2077G>T n.39G>T c.4637G>T (p.Ser1546Ile) c.434-131G>T (n.434-131G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.149-131G>T n.48-3418C>A c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) n.4601-131G>T
2	g.227309073dup	CA2663431514	COL4A3,MFF-DT	n.1895dup n.119dup n.2077dup n.39dup c.4637dup (p.Ser1546ArgfsTer7) c.434-131dup (n.434-131dup) c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7) n.149-131dup n.48-3418dup c.4532dup (p.Ser1511ArgfsTer7) c.3398dup (p.Ser1133ArgfsTer7) n.4601-131dup	gnomAD v4
2	g.227309074C>A	CA350865414	COL4A3,MFF-DT	n.1896C>A n.120C>A n.2078C>A n.40C>A c.4638C>A (p.Ser1546Arg) c.434-130C>A (n.434-130C>A) c.324C>A (p.Ser108Arg) n.149-130C>A n.48-3419G>T c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) n.4601-130C>A
2	g.227309074C=	CA1332861965	COL4A3,MFF-DT	n.1896C= n.120C= n.2078C= n.40C= c.4638C= (p.Ser1546=) c.434-130C= (n.434-130C=) c.324C= (p.Ser108=) n.149-130C= n.48-3419G= c.4533C= (p.Ser1511=) c.3399C= (p.Ser1133=) n.4601-130C=
2	g.227309074C>G	CA350865415	COL4A3,MFF-DT	n.1896C>G n.120C>G n.2078C>G n.40C>G c.4638C>G (p.Ser1546Arg) c.434-130C>G (n.434-130C>G) c.324C>G (p.Ser108Arg) n.149-130C>G n.48-3419G>C c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) n.4601-130C>G
2	g.227309074C>T	CA431663886	COL4A3,MFF-DT	n.1896C>T n.120C>T n.2078C>T n.40C>T c.4638C>T (p.Ser1546=) c.434-130C>T (n.434-130C>T) c.324C>T (p.Ser108=) n.149-130C>T n.48-3419G>A c.4533C>T (p.Ser1511=) c.3399C>T (p.Ser1133=) n.4601-130C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.227309075A>C	CA431663887	COL4A3,MFF-DT	n.1897A>C n.121A>C n.2079A>C n.41A>C c.4639A>C (p.Arg1547=) c.434-129A>C (n.434-129A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.149-129A>C n.48-3420T>G c.4534A>C (p.Arg1512=) c.3400A>C (p.Arg1134=) n.4601-129A>C
2	g.227309075A>G	CA350865417	COL4A3,MFF-DT	n.1897A>G n.121A>G n.2079A>G n.41A>G c.4639A>G (p.Arg1547Gly) c.434-129A>G (n.434-129A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.149-129A>G n.48-3420T>C c.4534A>G (p.Arg1512Gly) c.3400A>G (p.Arg1134Gly) n.4601-129A>G
2	g.227309075A>T	CA350865419	COL4A3,MFF-DT	n.1897A>T n.121A>T n.2079A>T n.41A>T c.4639A>T (p.Arg1547Ter) c.434-129A>T (n.434-129A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.149-129A>T n.48-3420T>A c.4534A>T (p.Arg1512Ter) c.3400A>T (p.Arg1134Ter) n.4601-129A>T
2	g.227309076G>A	CA350865420	COL4A3,MFF-DT	n.1898G>A n.122G>A n.2080G>A n.42G>A c.4640G>A (p.Arg1547Lys) c.434-128G>A (n.434-128G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.149-128G>A n.48-3421C>T c.4535G>A (p.Arg1512Lys) c.3401G>A (p.Arg1134Lys) n.4601-128G>A
2	g.227309076G>C	CA350865422	COL4A3,MFF-DT	n.1898G>C n.122G>C n.2080G>C n.42G>C c.4640G>C (p.Arg1547Thr) c.434-128G>C (n.434-128G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.149-128G>C n.48-3421C>G c.4535G>C (p.Arg1512Thr) c.3401G>C (p.Arg1134Thr) n.4601-128G>C
2	g.227309076G>T	CA350865423	COL4A3,MFF-DT	n.1898G>T n.122G>T n.2080G>T n.42G>T c.4640G>T (p.Arg1547Ile) c.434-128G>T (n.434-128G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.149-128G>T n.48-3421C>A c.4535G>T (p.Arg1512Ile) c.3401G>T (p.Arg1134Ile) n.4601-128G>T
2	g.227309077G>A	CA350865425	COL4A3,MFF-DT	n.1898+1G>A n.122+1G>A n.2081G>A n.42+1G>A c.4640+1G>A (n.4640+1G>A) c.434-127G>A (n.434-127G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) n.149-127G>A n.48-3422C>T c.4535+1G>A (n.4535+1G>A) c.3401+1G>A (n.3401+1G>A) n.4601-127G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227309077G>C	CA350865427	COL4A3,MFF-DT	n.1898+1G>C n.122+1G>C n.2081G>C n.42+1G>C c.4640+1G>C (n.4640+1G>C) c.434-127G>C (n.434-127G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) n.149-127G>C n.48-3422C>G c.4535+1G>C (n.4535+1G>C) c.3401+1G>C (n.3401+1G>C) n.4601-127G>C
2	g.227309077G=	CA1332861966	COL4A3,MFF-DT	n.1898+1G= n.122+1G= n.2081G= n.42+1G= c.4640+1G= (n.4640+1G=) c.434-127G= (n.434-127G=) c.326+1G= (n.326+1G=) n.149-127G= n.48-3422C= c.4535+1G= (n.4535+1G=) c.3401+1G= (n.3401+1G=) n.4601-127G=
2	g.227309077G>T	CA350865428	COL4A3,MFF-DT	n.1898+1G>T n.122+1G>T n.2081G>T n.42+1G>T c.4640+1G>T (n.4640+1G>T) c.434-127G>T (n.434-127G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) n.149-127G>T n.48-3422C>A c.4535+1G>T (n.4535+1G>T) c.3401+1G>T (n.3401+1G>T) n.4601-127G>T
2	g.227309078T>A	CA350865430	COL4A3,MFF-DT	n.1898+2T>A n.122+2T>A n.2082T>A n.42+2T>A c.4640+2T>A (n.4640+2T>A) c.434-126T>A (n.434-126T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) n.149-126T>A n.48-3423A>T c.4535+2T>A (n.4535+2T>A) c.3401+2T>A (n.3401+2T>A) n.4601-126T>A
2	g.227309078T>C	CA350865431	COL4A3,MFF-DT	n.1898+2T>C n.122+2T>C n.2082T>C n.42+2T>C c.4640+2T>C (n.4640+2T>C) c.434-126T>C (n.434-126T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) n.149-126T>C n.48-3423A>G c.4535+2T>C (n.4535+2T>C) c.3401+2T>C (n.3401+2T>C) n.4601-126T>C
2	g.227309078T>G	CA2147582	COL4A3,MFF-DT	n.1898+2T>G n.122+2T>G n.2082T>G n.42+2T>G c.4640+2T>G (n.4640+2T>G) c.434-126T>G (n.434-126T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) n.149-126T>G n.48-3423A>C c.4535+2T>G (n.4535+2T>G) c.3401+2T>G (n.3401+2T>G) n.4601-126T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227309078T=	CA1332861967	COL4A3,MFF-DT	n.1898+2T= n.122+2T= n.2082T= n.42+2T= c.4640+2T= (n.4640+2T=) c.434-126T= (n.434-126T=) c.326+2T= (n.326+2T=) n.149-126T= n.48-3423A= c.4535+2T= (n.4535+2T=) c.3401+2T= (n.3401+2T=) n.4601-126T=
2	g.227309083del	CA2663431515	COL4A3,MFF-DT	n.1898+7del n.122+7del n.2087del n.42+7del c.4640+7del (n.4640+7del) c.434-121del (n.434-121del) c.326+7del (n.326+7del) n.149-121del n.48-3424del c.4535+7del (n.4535+7del) c.3401+7del (n.3401+7del) n.4601-121del	gnomAD v4

Number of alleles fetched