Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227308955G>ACA350864993COL4A3,MFF-DTn.1777G>A
n.1G>A
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n.149-249G>A
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n.4601-249G>A
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n.1G>C
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n.4601-249G>C
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n.1959G>T
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n.149-249G>T
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n.4601-249G>T
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n.1960T>A
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n.4601-248T>A
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n.1960T>C
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c.434-248T>C (n.434-248T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.149-248T>C
n.48-3301A>G
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n.4601-248T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308956T>GCA350865001COL4A3,MFF-DTn.1778T>G
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n.4601-248T>G
 gnomAD v4
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c.434-248T= (n.434-248T=)
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n.4601-248T=
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n.149-247C>A
n.48-3302G>T
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n.4601-247C>A
 COSMIC COSMIC
2g.227308957C>GCA431663778COL4A3,MFF-DTn.1779C>G
n.3C>G
n.1961C>G
c.4521C>G (p.Val1507=)
c.434-247C>G (n.434-247C>G)
c.207C>G (p.Val69=)
n.149-247C>G
n.48-3302G>C
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.3282C>G (p.Val1094=)
n.4601-247C>G
 gnomAD v4
2g.227308957C>TCA431663779COL4A3,MFF-DTn.1779C>T
n.3C>T
n.1961C>T
c.4521C>T (p.Val1507=)
c.434-247C>T (n.434-247C>T)
c.207C>T (p.Val69=)
n.149-247C>T
n.48-3302G>A
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.3282C>T (p.Val1094=)
n.4601-247C>T
2g.227308958A>CCA350865004COL4A3,MFF-DTn.1780A>C
n.4A>C
n.1962A>C
c.4522A>C (p.Asn1508His)
c.434-246A>C (n.434-246A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.149-246A>C
n.48-3303T>G
c.4417A>C (p.Asn1473His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
n.4601-246A>C
2g.227308958A>GCA350865005COL4A3,MFF-DTn.1780A>G
n.4A>G
n.1962A>G
c.4522A>G (p.Asn1508Asp)
c.434-246A>G (n.434-246A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.149-246A>G
n.48-3303T>C
c.4417A>G (p.Asn1473Asp)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
n.4601-246A>G
2g.227308958A>TCA350865007COL4A3,MFF-DTn.1780A>T
n.4A>T
n.1962A>T
c.4522A>T (p.Asn1508Tyr)
c.434-246A>T (n.434-246A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.149-246A>T
n.48-3303T>A
c.4417A>T (p.Asn1473Tyr)
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
n.4601-246A>T
2g.227308959A=CA1332861926COL4A3,MFF-DTn.1781A=
n.5A=
n.1963A=
c.4523A= (p.Asn1508=)
c.434-245A= (n.434-245A=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.149-245A=
n.48-3304T=
c.4418A= (p.Asn1473=)
c.3284A= (p.Asn1095=)
n.4601-245A=
2g.227308959A>CCA350865011COL4A3,MFF-DTn.1781A>C
n.5A>C
n.1963A>C
c.4523A>C (p.Asn1508Thr)
c.434-245A>C (n.434-245A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.149-245A>C
n.48-3304T>G
c.4418A>C (p.Asn1473Thr)
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
n.4601-245A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308959A>GCA2147571COL4A3,MFF-DTn.1781A>G
n.5A>G
n.1963A>G
c.4523A>G (p.Asn1508Ser)
c.434-245A>G (n.434-245A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.149-245A>G
n.48-3304T>C
c.4418A>G (p.Asn1473Ser)
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
n.4601-245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308959A>TCA350865009COL4A3,MFF-DTn.1781A>T
n.5A>T
n.1963A>T
c.4523A>T (p.Asn1508Ile)
c.434-245A>T (n.434-245A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.149-245A>T
n.48-3304T>A
c.4418A>T (p.Asn1473Ile)
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
n.4601-245A>T
2g.227308960T>ACA350865013COL4A3,MFF-DTn.1782T>A
n.6T>A
n.1964T>A
c.4524T>A (p.Asn1508Lys)
c.434-244T>A (n.434-244T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.149-244T>A
n.48-3305A>T
c.4419T>A (p.Asn1473Lys)
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
n.4601-244T>A
2g.227308960T>CCA431663783COL4A3,MFF-DTn.1782T>C
n.6T>C
n.1964T>C
c.4524T>C (p.Asn1508=)
c.434-244T>C (n.434-244T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.149-244T>C
n.48-3305A>G
c.4419T>C (p.Asn1473=)
c.3285T>C (p.Asn1095=)
n.4601-244T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308960T>GCA350865014COL4A3,MFF-DTn.1782T>G
n.6T>G
n.1964T>G
c.4524T>G (p.Asn1508Lys)
c.434-244T>G (n.434-244T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.149-244T>G
n.48-3305A>C
c.4419T>G (p.Asn1473Lys)
c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
n.4601-244T>G
2g.227308961G>ACA350865016COL4A3,MFF-DTn.1783G>A
n.7G>A
n.1965G>A
c.4525G>A (p.Asp1509Asn)
c.434-243G>A (n.434-243G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.149-243G>A
n.48-3306C>T
c.4420G>A (p.Asp1474Asn)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.4601-243G>A
2g.227308961G>CCA350865018COL4A3,MFF-DTn.1783G>C
n.7G>C
n.1965G>C
c.4525G>C (p.Asp1509His)
c.434-243G>C (n.434-243G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.149-243G>C
n.48-3306C>G
c.4420G>C (p.Asp1474His)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.4601-243G>C
2g.227308961G>TCA350865020COL4A3,MFF-DTn.1783G>T
n.7G>T
n.1965G>T
c.4525G>T (p.Asp1509Tyr)
c.434-243G>T (n.434-243G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.149-243G>T
n.48-3306C>A
c.4420G>T (p.Asp1474Tyr)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.4601-243G>T
2g.227308962A>CCA350865021COL4A3,MFF-DTn.1784A>C
n.8A>C
n.1966A>C
c.4526A>C (p.Asp1509Ala)
c.434-242A>C (n.434-242A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.149-242A>C
n.48-3307T>G
c.4421A>C (p.Asp1474Ala)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.4601-242A>C
2g.227308962A>GCA350865024COL4A3,MFF-DTn.1784A>G
n.8A>G
n.1966A>G
c.4526A>G (p.Asp1509Gly)
c.434-242A>G (n.434-242A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.149-242A>G
n.48-3307T>C
c.4421A>G (p.Asp1474Gly)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.4601-242A>G
2g.227308962A>TCA350865025COL4A3,MFF-DTn.1784A>T
n.8A>T
n.1966A>T
c.4526A>T (p.Asp1509Val)
c.434-242A>T (n.434-242A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.149-242A>T
n.48-3307T>A
c.4421A>T (p.Asp1474Val)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.4601-242A>T
2g.227308967_227308970delCA2580616726COL4A3,MFF-DTn.1789_1792del
n.13_16del
n.1971_1974del
c.4531_4534del (p.Cys1511IlefsTer17)
c.434-237_434-234del (n.434-237_434-234del)
c.217_220del (p.Cys73IlefsTer17)
n.149-237_149-234del
n.48-3310_48-3307del
c.4426_4429del (p.Cys1476IlefsTer17)
c.3292_3295del (p.Cys1098IlefsTer17)
n.4601-237_4601-234del
 ClinVar
2g.227308963T>ACA350865027COL4A3,MFF-DTn.1785T>A
n.9T>A
n.1967T>A
c.4527T>A (p.Asp1509Glu)
c.434-241T>A (n.434-241T>A)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.149-241T>A
n.48-3308A>T
c.4422T>A (p.Asp1474Glu)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
n.4601-241T>A
2g.227308963T>CCA431663787COL4A3,MFF-DTn.1785T>C
n.9T>C
n.1967T>C
c.4527T>C (p.Asp1509=)
c.434-241T>C (n.434-241T>C)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.149-241T>C
n.48-3308A>G
c.4422T>C (p.Asp1474=)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
n.4601-241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308963T>GCA350865028COL4A3,MFF-DTn.1785T>G
n.9T>G
n.1967T>G
c.4527T>G (p.Asp1509Glu)
c.434-241T>G (n.434-241T>G)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.149-241T>G
n.48-3308A>C
c.4422T>G (p.Asp1474Glu)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
n.4601-241T>G
2g.227308964G>ACA350865030COL4A3,MFF-DTn.1786G>A
n.10G>A
n.1968G>A
c.4528G>A (p.Val1510Ile)
c.434-240G>A (n.434-240G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.149-240G>A
n.48-3309C>T
c.4423G>A (p.Val1475Ile)
c.3289G>A (p.Val1097Ile)
n.4601-240G>A
2g.227308964G>CCA350865032COL4A3,MFF-DTn.1786G>C
n.10G>C
n.1968G>C
c.4528G>C (p.Val1510Leu)
c.434-240G>C (n.434-240G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.149-240G>C
n.48-3309C>G
c.4423G>C (p.Val1475Leu)
c.3289G>C (p.Val1097Leu)
n.4601-240G>C
2g.227308964G=CA1332861927COL4A3,MFF-DTn.1786G=
n.10G=
n.1968G=
c.4528G= (p.Val1510=)
c.434-240G= (n.434-240G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.149-240G=
n.48-3309C=
c.4423G= (p.Val1475=)
c.3289G= (p.Val1097=)
n.4601-240G=
2g.227308964G>TCA350865034COL4A3,MFF-DTn.1786G>T
n.10G>T
n.1968G>T
c.4528G>T (p.Val1510Leu)
c.434-240G>T (n.434-240G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.149-240G>T
n.48-3309C>A
c.4423G>T (p.Val1475Leu)
c.3289G>T (p.Val1097Leu)
n.4601-240G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308965T>ACA350865038COL4A3,MFF-DTn.1787T>A
n.11T>A
n.1969T>A
c.4529T>A (p.Val1510Glu)
c.434-239T>A (n.434-239T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.149-239T>A
n.48-3310A>T
c.4424T>A (p.Val1475Glu)
c.3290T>A (p.Val1097Glu)
n.4601-239T>A
2g.227308965T>CCA350865039COL4A3,MFF-DTn.1787T>C
n.11T>C
n.1969T>C
c.4529T>C (p.Val1510Ala)
c.434-239T>C (n.434-239T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.149-239T>C
n.48-3310A>G
c.4424T>C (p.Val1475Ala)
c.3290T>C (p.Val1097Ala)
n.4601-239T>C
2g.227308965T>GCA350865036COL4A3,MFF-DTn.1787T>G
n.11T>G
n.1969T>G
c.4529T>G (p.Val1510Gly)
c.434-239T>G (n.434-239T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.149-239T>G
n.48-3310A>C
c.4424T>G (p.Val1475Gly)
c.3290T>G (p.Val1097Gly)
n.4601-239T>G
2g.227308966A>CCA431663792COL4A3,MFF-DTn.1788A>C
n.12A>C
n.1970A>C
c.4530A>C (p.Val1510=)
c.434-238A>C (n.434-238A>C)
c.216A>C (p.Val72=)
n.149-238A>C
n.48-3311T>G
c.4425A>C (p.Val1475=)
c.3291A>C (p.Val1097=)
n.4601-238A>C
2g.227308966A>GCA431663790COL4A3,MFF-DTn.1788A>G
n.12A>G
n.1970A>G
c.4530A>G (p.Val1510=)
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c.216A>G (p.Val72=)
n.149-238A>G
n.48-3311T>C
c.4425A>G (p.Val1475=)
c.3291A>G (p.Val1097=)
n.4601-238A>G
2g.227308966A>TCA431663791COL4A3,MFF-DTn.1788A>T
n.12A>T
n.1970A>T
c.4530A>T (p.Val1510=)
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n.149-238A>T
n.48-3311T>A
c.4425A>T (p.Val1475=)
c.3291A>T (p.Val1097=)
n.4601-238A>T
2g.227308967T>ACA350865044COL4A3,MFF-DTn.1789T>A
n.13T>A
n.1971T>A
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n.149-237T>A
n.48-3312A>T
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n.4601-237T>A
2g.227308967T>CCA350865041COL4A3,MFF-DTn.1789T>C
n.13T>C
n.1971T>C
c.4531T>C (p.Cys1511Arg)
c.434-237T>C (n.434-237T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.149-237T>C
n.48-3312A>G
c.4426T>C (p.Cys1476Arg)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
n.4601-237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308967T>GCA350865042COL4A3,MFF-DTn.1789T>G
n.13T>G
n.1971T>G
c.4531T>G (p.Cys1511Gly)
c.434-237T>G (n.434-237T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.149-237T>G
n.48-3312A>C
c.4426T>G (p.Cys1476Gly)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
n.4601-237T>G
 gnomAD v4
2g.227308967T=CA1332861928COL4A3,MFF-DTn.1789T=
n.13T=
n.1971T=
c.4531T= (p.Cys1511=)
c.434-237T= (n.434-237T=)
c.217T= (p.Cys73=)
n.149-237T=
n.48-3312A=
c.4426T= (p.Cys1476=)
c.3292T= (p.Cys1098=)
n.4601-237T=
2g.227308968_227308969delCA2663431511COL4A3,MFF-DTn.1790_1791del
n.14_15del
n.1972_1973del
c.4532_4533del (p.Cys1511Ter)
c.434-236_434-235del (n.434-236_434-235del)
c.218_219del (p.Cys73Ter)
n.149-236_149-235del
n.48-3313_48-3312del
c.4427_4428del (p.Cys1476Ter)
c.3293_3294del (p.Cys1098Ter)
n.4601-236_4601-235del
 gnomAD v4
2g.227308968G>ACA350865046COL4A3,MFF-DTn.1790G>A
n.14G>A
n.1972G>A
c.4532G>A (p.Cys1511Tyr)
c.434-236G>A (n.434-236G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.149-236G>A
n.48-3313C>T
c.4427G>A (p.Cys1476Tyr)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
n.4601-236G>A
 gnomAD v4
2g.227308968G>CCA350865048COL4A3,MFF-DTn.1790G>C
n.14G>C
n.1972G>C
c.4532G>C (p.Cys1511Ser)
c.434-236G>C (n.434-236G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.149-236G>C
n.48-3313C>G
c.4427G>C (p.Cys1476Ser)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
n.4601-236G>C
2g.227308968G>TCA350865049COL4A3,MFF-DTn.1790G>T
n.14G>T
n.1972G>T
c.4532G>T (p.Cys1511Phe)
c.434-236G>T (n.434-236G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.149-236G>T
n.48-3313C>A
c.4427G>T (p.Cys1476Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
n.4601-236G>T
2g.227308969T>ACA350865051COL4A3,MFF-DTn.1791T>A
n.15T>A
n.1973T>A
c.4533T>A (p.Cys1511Ter)
c.434-235T>A (n.434-235T>A)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
n.149-235T>A
n.48-3314A>T
c.4428T>A (p.Cys1476Ter)
c.3294T>A (p.Cys1098Ter)
n.4601-235T>A
2g.227308969T>CCA431663796COL4A3,MFF-DTn.1791T>C
n.15T>C
n.1973T>C
c.4533T>C (p.Cys1511=)
c.434-235T>C (n.434-235T>C)
c.219T>C (p.Cys73=)
n.149-235T>C
n.48-3314A>G
c.4428T>C (p.Cys1476=)
c.3294T>C (p.Cys1098=)
n.4601-235T>C
2g.227308969T>GCA350865052COL4A3,MFF-DTn.1791T>G
n.15T>G
n.1973T>G
c.4533T>G (p.Cys1511Trp)
c.434-235T>G (n.434-235T>G)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
n.149-235T>G
n.48-3314A>C
c.4428T>G (p.Cys1476Trp)
c.3294T>G (p.Cys1098Trp)
n.4601-235T>G
2g.227308970A>CCA350865054COL4A3,MFF-DTn.1792A>C
n.16A>C
n.1974A>C
c.4534A>C (p.Asn1512His)
c.434-234A>C (n.434-234A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.149-234A>C
n.48-3315T>G
c.4429A>C (p.Asn1477His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
n.4601-234A>C
 gnomAD v4
2g.227308970A>GCA350865055COL4A3,MFF-DTn.1792A>G
n.16A>G
n.1974A>G
c.4534A>G (p.Asn1512Asp)
c.434-234A>G (n.434-234A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.149-234A>G
n.48-3315T>C
c.4429A>G (p.Asn1477Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
n.4601-234A>G
2g.227308970A>TCA350865057COL4A3,MFF-DTn.1792A>T
n.16A>T
n.1974A>T
c.4534A>T (p.Asn1512Tyr)
c.434-234A>T (n.434-234A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.149-234A>T
n.48-3315T>A
c.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
n.4601-234A>T
2g.227308971A>CCA350865058COL4A3,MFF-DTn.1793A>C
n.17A>C
n.1975A>C
c.4535A>C (p.Asn1512Thr)
c.434-233A>C (n.434-233A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.149-233A>C
n.48-3316T>G
c.4430A>C (p.Asn1477Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
n.4601-233A>C
2g.227308971A>GCA350865059COL4A3,MFF-DTn.1793A>G
n.17A>G
n.1975A>G
c.4535A>G (p.Asn1512Ser)
c.434-233A>G (n.434-233A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.149-233A>G
n.48-3316T>C
c.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
n.4601-233A>G
2g.227308971A>TCA350865060COL4A3,MFF-DTn.1793A>T
n.17A>T
n.1975A>T
c.4535A>T (p.Asn1512Ile)
c.434-233A>T (n.434-233A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.149-233A>T
n.48-3316T>A
c.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
n.4601-233A>T
2g.227308972T>ACA350865062COL4A3,MFF-DTn.1794T>A
n.18T>A
n.1976T>A
c.4536T>A (p.Asn1512Lys)
c.434-232T>A (n.434-232T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
n.149-232T>A
n.48-3317A>T
c.4431T>A (p.Asn1477Lys)
c.3297T>A (p.Asn1099Lys)
n.4601-232T>A
2g.227308972T>CCA431663800COL4A3,MFF-DTn.1794T>C
n.18T>C
n.1976T>C
c.4536T>C (p.Asn1512=)
c.434-232T>C (n.434-232T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
n.149-232T>C
n.48-3317A>G
c.4431T>C (p.Asn1477=)
c.3297T>C (p.Asn1099=)
n.4601-232T>C
2g.227308972T>GCA350865063COL4A3,MFF-DTn.1794T>G
n.18T>G
n.1976T>G
c.4536T>G (p.Asn1512Lys)
c.434-232T>G (n.434-232T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
n.149-232T>G
n.48-3317A>C
c.4431T>G (p.Asn1477Lys)
c.3297T>G (p.Asn1099Lys)
n.4601-232T>G
2g.227308973T>ACA350865064COL4A3,MFF-DTn.1795T>A
n.19T>A
n.1977T>A
c.4537T>A (p.Phe1513Ile)
c.434-231T>A (n.434-231T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.149-231T>A
n.48-3318A>T
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
c.3298T>A (p.Phe1100Ile)
n.4601-231T>A
2g.227308973T>CCA350865065COL4A3,MFF-DTn.1795T>C
n.19T>C
n.1977T>C
c.4537T>C (p.Phe1513Leu)
c.434-231T>C (n.434-231T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.149-231T>C
n.48-3318A>G
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
c.3298T>C (p.Phe1100Leu)
n.4601-231T>C
2g.227308973T>GCA350865067COL4A3,MFF-DTn.1795T>G
n.19T>G
n.1977T>G
c.4537T>G (p.Phe1513Val)
c.434-231T>G (n.434-231T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.149-231T>G
n.48-3318A>C
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
c.3298T>G (p.Phe1100Val)
n.4601-231T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308973T=CA1332861929COL4A3,MFF-DTn.1795T=
n.19T=
n.1977T=
c.4537T= (p.Phe1513=)
c.434-231T= (n.434-231T=)
c.223T= (p.Phe75=)
n.149-231T=
n.48-3318A=
c.4432T= (p.Phe1478=)
c.3298T= (p.Phe1100=)
n.4601-231T=
2g.227308974T>ACA350865069COL4A3,MFF-DTn.1796T>A
n.20T>A
n.1978T>A
c.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
c.434-230T>A (n.434-230T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.149-230T>A
n.48-3319A>T
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
c.3299T>A (p.Phe1100Tyr)
n.4601-230T>A
2g.227308974T>CCA2147572COL4A3,MFF-DTn.1796T>C
n.20T>C
n.1978T>C
c.4538T>C (p.Phe1513Ser)
c.434-230T>C (n.434-230T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.149-230T>C
n.48-3319A>G
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
c.3299T>C (p.Phe1100Ser)
n.4601-230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308974T>GCA350865070COL4A3,MFF-DTn.1796T>G
n.20T>G
n.1978T>G
c.4538T>G (p.Phe1513Cys)
c.434-230T>G (n.434-230T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.149-230T>G
n.48-3319A>C
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
c.3299T>G (p.Phe1100Cys)
n.4601-230T>G
2g.227308974T=CA1332861930COL4A3,MFF-DTn.1796T=
n.20T=
n.1978T=
c.4538T= (p.Phe1513=)
c.434-230T= (n.434-230T=)
c.224T= (p.Phe75=)
n.149-230T=
n.48-3319A=
c.4433T= (p.Phe1478=)
c.3299T= (p.Phe1100=)
n.4601-230T=
2g.227308975T>ACA350865071COL4A3,MFF-DTn.1797T>A
n.21T>A
n.1979T>A
c.4539T>A (p.Phe1513Leu)
c.434-229T>A (n.434-229T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.149-229T>A
n.48-3320A>T
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
c.3300T>A (p.Phe1100Leu)
n.4601-229T>A
2g.227308975T>CCA431663804COL4A3,MFF-DTn.1797T>C
n.21T>C
n.1979T>C
c.4539T>C (p.Phe1513=)
c.434-229T>C (n.434-229T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
n.149-229T>C
n.48-3320A>G
c.4434T>C (p.Phe1478=)
c.3300T>C (p.Phe1100=)
n.4601-229T>C
 dbSNP
2g.227308975T>GCA350865072COL4A3,MFF-DTn.1797T>G
n.21T>G
n.1979T>G
c.4539T>G (p.Phe1513Leu)
c.434-229T>G (n.434-229T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.149-229T>G
n.48-3320A>C
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
c.3300T>G (p.Phe1100Leu)
n.4601-229T>G
2g.227308976G>ACA350865073COL4A3,MFF-DTn.1798G>A
n.22G>A
n.1980G>A
c.4540G>A (p.Ala1514Thr)
c.434-228G>A (n.434-228G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.149-228G>A
n.48-3321C>T
c.4435G>A (p.Ala1479Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
n.4601-228G>A
2g.227308976G>CCA350865074COL4A3,MFF-DTn.1798G>C
n.22G>C
n.1980G>C
c.4540G>C (p.Ala1514Pro)
c.434-228G>C (n.434-228G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.149-228G>C
n.48-3321C>G
c.4435G>C (p.Ala1479Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
n.4601-228G>C
2g.227308976G>TCA350865076COL4A3,MFF-DTn.1798G>T
n.22G>T
n.1980G>T
c.4540G>T (p.Ala1514Ser)
c.434-228G>T (n.434-228G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.149-228G>T
n.48-3321C>A
c.4435G>T (p.Ala1479Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
n.4601-228G>T
2g.227308977C>ACA350865079COL4A3,MFF-DTn.1799C>A
n.23C>A
n.1981C>A
c.4541C>A (p.Ala1514Glu)
c.434-227C>A (n.434-227C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.149-227C>A
n.48-3322G>T
c.4436C>A (p.Ala1479Glu)
c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
n.4601-227C>A
2g.227308977C>GCA350865080COL4A3,MFF-DTn.1799C>G
n.23C>G
n.1981C>G
c.4541C>G (p.Ala1514Gly)
c.434-227C>G (n.434-227C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.149-227C>G
n.48-3322G>C
c.4436C>G (p.Ala1479Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
n.4601-227C>G
2g.227308977C>TCA350865077COL4A3,MFF-DTn.1799C>T
n.23C>T
n.1981C>T
c.4541C>T (p.Ala1514Val)
c.434-227C>T (n.434-227C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.149-227C>T
n.48-3322G>A
c.4436C>T (p.Ala1479Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
n.4601-227C>T
 gnomAD v4
2g.227308978A=CA1332861931COL4A3,MFF-DTn.1800A=
n.24A=
n.1982A=
c.4542A= (p.Ala1514=)
c.434-226A= (n.434-226A=)
c.228A= (p.Ala76=)
n.149-226A=
n.48-3323T=
c.4437A= (p.Ala1479=)
c.3303A= (p.Ala1101=)
n.4601-226A=
2g.227308978A>CCA431663806COL4A3,MFF-DTn.1800A>C
n.24A>C
n.1982A>C
c.4542A>C (p.Ala1514=)
c.434-226A>C (n.434-226A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.149-226A>C
n.48-3323T>G
c.4437A>C (p.Ala1479=)
c.3303A>C (p.Ala1101=)
n.4601-226A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308978A>GCA431663807COL4A3,MFF-DTn.1800A>G
n.24A>G
n.1982A>G
c.4542A>G (p.Ala1514=)
c.434-226A>G (n.434-226A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.149-226A>G
n.48-3323T>C
c.4437A>G (p.Ala1479=)
c.3303A>G (p.Ala1101=)
n.4601-226A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308978A>TCA431663808COL4A3,MFF-DTn.1800A>T
n.24A>T
n.1982A>T
c.4542A>T (p.Ala1514=)
c.434-226A>T (n.434-226A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.149-226A>T
n.48-3323T>A
c.4437A>T (p.Ala1479=)
c.3303A>T (p.Ala1101=)
n.4601-226A>T
2g.227308979T>ACA350865082COL4A3,MFF-DTn.1801T>A
n.25T>A
n.1983T>A
c.4543T>A (p.Ser1515Thr)
c.434-225T>A (n.434-225T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.149-225T>A
n.48-3324A>T
c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
c.3304T>A (p.Ser1102Thr)
n.4601-225T>A
 gnomAD v4
2g.227308979T>CCA350865083COL4A3,MFF-DTn.1801T>C
n.25T>C
n.1983T>C
c.4543T>C (p.Ser1515Pro)
c.434-225T>C (n.434-225T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.149-225T>C
n.48-3324A>G
c.4438T>C (p.Ser1480Pro)
c.3304T>C (p.Ser1102Pro)
n.4601-225T>C
2g.227308979T>GCA350865084COL4A3,MFF-DTn.1801T>G
n.25T>G
n.1983T>G
c.4543T>G (p.Ser1515Ala)
c.434-225T>G (n.434-225T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.149-225T>G
n.48-3324A>C
c.4438T>G (p.Ser1480Ala)
c.3304T>G (p.Ser1102Ala)
n.4601-225T>G
2g.227308980C>ACA350865085COL4A3,MFF-DTn.1802C>A
n.26C>A
n.1984C>A
c.4544C>A (p.Ser1515Tyr)
c.434-224C>A (n.434-224C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.149-224C>A
n.48-3325G>T
c.4439C>A (p.Ser1480Tyr)
c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
n.4601-224C>A
2g.227308980C>GCA350865086COL4A3,MFF-DTn.1802C>G
n.26C>G
n.1984C>G
c.4544C>G (p.Ser1515Cys)
c.434-224C>G (n.434-224C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.149-224C>G
n.48-3325G>C
c.4439C>G (p.Ser1480Cys)
c.3305C>G (p.Ser1102Cys)
n.4601-224C>G
2g.227308980C>TCA350865087COL4A3,MFF-DTn.1802C>T
n.26C>T
n.1984C>T
c.4544C>T (p.Ser1515Phe)
c.434-224C>T (n.434-224C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.149-224C>T
n.48-3325G>A
c.4439C>T (p.Ser1480Phe)
c.3305C>T (p.Ser1102Phe)
n.4601-224C>T
 gnomAD v4
2g.227308981T>ACA431663809COL4A3,MFF-DTn.1803T>A
n.27T>A
n.1985T>A
c.4545T>A (p.Ser1515=)
c.434-223T>A (n.434-223T>A)
c.231T>A (p.Ser77=)
n.149-223T>A
n.48-3326A>T
c.4440T>A (p.Ser1480=)
c.3306T>A (p.Ser1102=)
n.4601-223T>A
2g.227308981T>CCA431663810COL4A3,MFF-DTn.1803T>C
n.27T>C
n.1985T>C
c.4545T>C (p.Ser1515=)
c.434-223T>C (n.434-223T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
n.149-223T>C
n.48-3326A>G
c.4440T>C (p.Ser1480=)
c.3306T>C (p.Ser1102=)
n.4601-223T>C
2g.227308981T>GCA431663811COL4A3,MFF-DTn.1803T>G
n.27T>G
n.1985T>G
c.4545T>G (p.Ser1515=)
c.434-223T>G (n.434-223T>G)
c.231T>G (p.Ser77=)
n.149-223T>G
n.48-3326A>C
c.4440T>G (p.Ser1480=)
c.3306T>G (p.Ser1102=)
n.4601-223T>G
2g.227308982C>ACA431663815COL4A3,MFF-DTn.1804C>A
n.28C>A
n.1986C>A
c.4546C>A (p.Arg1516=)
c.434-222C>A (n.434-222C>A)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.149-222C>A
n.48-3327G>T
c.4441C>A (p.Arg1481=)
c.3307C>A (p.Arg1103=)
n.4601-222C>A
2g.227308982C=CA1332861932COL4A3,MFF-DTn.1804C=
n.28C=
n.1986C=
c.4546C= (p.Arg1516=)
c.434-222C= (n.434-222C=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.149-222C=
n.48-3327G=
c.4441C= (p.Arg1481=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
n.4601-222C=
2g.227308982C>GCA350865088COL4A3,MFF-DTn.1804C>G
n.28C>G
n.1986C>G
c.4546C>G (p.Arg1516Gly)
c.434-222C>G (n.434-222C>G)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.149-222C>G
n.48-3327G>C
c.4441C>G (p.Arg1481Gly)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
n.4601-222C>G
2g.227308982C>TCA66621122COL4A3,MFF-DTn.1804C>T
n.28C>T
n.1986C>T
c.4546C>T (p.Arg1516Ter)
c.434-222C>T (n.434-222C>T)
c.232C>T (p.Arg78Ter)
n.149-222C>T
n.48-3327G>A
c.4441C>T (p.Arg1481Ter)
c.3307C>T (p.Arg1103Ter)
n.4601-222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227308983G>ACA2147573COL4A3,MFF-DTn.1805G>A
n.29G>A
n.1987G>A
c.4547G>A (p.Arg1516Gln)
c.434-221G>A (n.434-221G>A)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.149-221G>A
n.48-3328C>T
c.4442G>A (p.Arg1481Gln)
c.3308G>A (p.Arg1103Gln)
n.4601-221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308983G>CCA350865090COL4A3,MFF-DTn.1805G>C
n.29G>C
n.1987G>C
c.4547G>C (p.Arg1516Pro)
c.434-221G>C (n.434-221G>C)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.149-221G>C
n.48-3328C>G
c.4442G>C (p.Arg1481Pro)
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
n.4601-221G>C
2g.227308983G=CA1332861933COL4A3,MFF-DTn.1805G=
n.29G=
n.1987G=
c.4547G= (p.Arg1516=)
c.434-221G= (n.434-221G=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.149-221G=
n.48-3328C=
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.3308G= (p.Arg1103=)
n.4601-221G=
2g.227308983G>TCA350865091COL4A3,MFF-DTn.1805G>T
n.29G>T
n.1987G>T
c.4547G>T (p.Arg1516Leu)
c.434-221G>T (n.434-221G>T)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.149-221G>T
n.48-3328C>A
c.4442G>T (p.Arg1481Leu)
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
n.4601-221G>T
2g.227308984A>CCA431663816COL4A3,MFF-DTn.1806A>C
n.30A>C
n.1988A>C
c.4548A>C (p.Arg1516=)
c.434-220A>C (n.434-220A>C)
c.234A>C (p.Arg78=)
n.149-220A>C
n.48-3329T>G
c.4443A>C (p.Arg1481=)
c.3309A>C (p.Arg1103=)
n.4601-220A>C
2g.227308984A>GCA431663817COL4A3,MFF-DTn.1806A>G
n.30A>G
n.1988A>G
c.4548A>G (p.Arg1516=)
c.434-220A>G (n.434-220A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
n.149-220A>G
n.48-3329T>C
c.4443A>G (p.Arg1481=)
c.3309A>G (p.Arg1103=)
n.4601-220A>G
2g.227308984A>TCA431663818COL4A3,MFF-DTn.1806A>T
n.30A>T
n.1988A>T
c.4548A>T (p.Arg1516=)
c.434-220A>T (n.434-220A>T)
c.234A>T (p.Arg78=)
n.149-220A>T
n.48-3329T>A
c.4443A>T (p.Arg1481=)
c.3309A>T (p.Arg1103=)
n.4601-220A>T
 gnomAD v4
2g.227308985A>CCA350865093COL4A3,MFF-DTn.1807A>C
n.31A>C
n.1989A>C
c.4549A>C (p.Asn1517His)
c.434-219A>C (n.434-219A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.149-219A>C
n.48-3330T>G
c.4444A>C (p.Asn1482His)
c.3310A>C (p.Asn1104His)
n.4601-219A>C
2g.227308985A>GCA350865094COL4A3,MFF-DTn.1807A>G
n.31A>G
n.1989A>G
c.4549A>G (p.Asn1517Asp)
c.434-219A>G (n.434-219A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.149-219A>G
n.48-3330T>C
c.4444A>G (p.Asn1482Asp)
c.3310A>G (p.Asn1104Asp)
n.4601-219A>G
2g.227308985A>TCA350865096COL4A3,MFF-DTn.1807A>T
n.31A>T
n.1989A>T
c.4549A>T (p.Asn1517Tyr)
c.434-219A>T (n.434-219A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.149-219A>T
n.48-3330T>A
c.4444A>T (p.Asn1482Tyr)
c.3310A>T (p.Asn1104Tyr)
n.4601-219A>T
2g.227308986A>CCA350865098COL4A3,MFF-DTn.1808A>C
n.32A>C
n.1990A>C
c.4550A>C (p.Asn1517Thr)
c.434-218A>C (n.434-218A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.149-218A>C
n.48-3331T>G
c.4445A>C (p.Asn1482Thr)
c.3311A>C (p.Asn1104Thr)
n.4601-218A>C
2g.227308986A>GCA350865101COL4A3,MFF-DTn.1808A>G
n.32A>G
n.1990A>G
c.4550A>G (p.Asn1517Ser)
c.434-218A>G (n.434-218A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.149-218A>G
n.48-3331T>C
c.4445A>G (p.Asn1482Ser)
c.3311A>G (p.Asn1104Ser)
n.4601-218A>G
2g.227308986A>TCA350865099COL4A3,MFF-DTn.1808A>T
n.32A>T
n.1990A>T
c.4550A>T (p.Asn1517Ile)
c.434-218A>T (n.434-218A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.149-218A>T
n.48-3331T>A
c.4445A>T (p.Asn1482Ile)
c.3311A>T (p.Asn1104Ile)
n.4601-218A>T
2g.227308987T>ACA350865102COL4A3,MFF-DTn.1809T>A
n.33T>A
n.1991T>A
c.4551T>A (p.Asn1517Lys)
c.434-217T>A (n.434-217T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.149-217T>A
n.48-3332A>T
c.4446T>A (p.Asn1482Lys)
c.3312T>A (p.Asn1104Lys)
n.4601-217T>A
2g.227308987T>CCA431663820COL4A3,MFF-DTn.1809T>C
n.33T>C
n.1991T>C
c.4551T>C (p.Asn1517=)
c.434-217T>C (n.434-217T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.149-217T>C
n.48-3332A>G
c.4446T>C (p.Asn1482=)
c.3312T>C (p.Asn1104=)
n.4601-217T>C
2g.227308987T>GCA350865103COL4A3,MFF-DTn.1809T>G
n.33T>G
n.1991T>G
c.4551T>G (p.Asn1517Lys)
c.434-217T>G (n.434-217T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.149-217T>G
n.48-3332A>C
c.4446T>G (p.Asn1482Lys)
c.3312T>G (p.Asn1104Lys)
n.4601-217T>G
 COSMIC COSMIC
2g.227308988G>ACA350865105COL4A3,MFF-DTn.1810G>A
n.34G>A
n.1992G>A
c.4552G>A (p.Asp1518Asn)
c.434-216G>A (n.434-216G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.149-216G>A
n.48-3333C>T
c.4447G>A (p.Asp1483Asn)
c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
n.4601-216G>A
2g.227308988G>CCA350865106COL4A3,MFF-DTn.1810G>C
n.34G>C
n.1992G>C
c.4552G>C (p.Asp1518His)
c.434-216G>C (n.434-216G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.149-216G>C
n.48-3333C>G
c.4447G>C (p.Asp1483His)
c.3313G>C (p.Asp1105His)
n.4601-216G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308988G=CA1332861934COL4A3,MFF-DTn.1810G=
n.34G=
n.1992G=
c.4552G= (p.Asp1518=)
c.434-216G= (n.434-216G=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.149-216G=
n.48-3333C=
c.4447G= (p.Asp1483=)
c.3313G= (p.Asp1105=)
n.4601-216G=
2g.227308988G>TCA350865107COL4A3,MFF-DTn.1810G>T
n.34G>T
n.1992G>T
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n.149-216G>T
n.48-3333C>A
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c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
n.4601-216G>T
 gnomAD v4
2g.227308989A>CCA350865109COL4A3,MFF-DTn.1811A>C
n.35A>C
n.1993A>C
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n.149-215A>C
n.48-3334T>G
c.4448A>C (p.Asp1483Ala)
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n.4601-215A>C
2g.227308989A>GCA350865111COL4A3,MFF-DTn.1811A>G
n.35A>G
n.1993A>G
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c.434-215A>G (n.434-215A>G)
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n.149-215A>G
n.48-3334T>C
c.4448A>G (p.Asp1483Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
n.4601-215A>G
2g.227308989A>TCA350865112COL4A3,MFF-DTn.1811A>T
n.35A>T
n.1993A>T
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c.239A>T (p.Asp80Val)
n.149-215A>T
n.48-3334T>A
c.4448A>T (p.Asp1483Val)
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n.4601-215A>T
2g.227308991_227308997delCA2663431512COL4A3,MFF-DTn.1813_1819del
n.37_43del
n.1995_2001del
c.4555_4561del (p.Tyr1519ThrfsTer8)
c.434-213_434-207del (n.434-213_434-207del)
c.241_247del (p.Tyr81ThrfsTer8)
n.149-213_149-207del
n.48-3340_48-3334del
c.4450_4456del (p.Tyr1484ThrfsTer8)
c.3316_3322del (p.Tyr1106ThrfsTer8)
n.4601-213_4601-207del
 gnomAD v4
2g.227308990T>ACA350865114COL4A3,MFF-DTn.1812T>A
n.36T>A
n.1994T>A
c.4554T>A (p.Asp1518Glu)
c.434-214T>A (n.434-214T>A)
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n.149-214T>A
n.48-3335A>T
c.4449T>A (p.Asp1483Glu)
c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
n.4601-214T>A
2g.227308990T>CCA431663823COL4A3,MFF-DTn.1812T>C
n.36T>C
n.1994T>C
c.4554T>C (p.Asp1518=)
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c.240T>C (p.Asp80=)
n.149-214T>C
n.48-3335A>G
c.4449T>C (p.Asp1483=)
c.3315T>C (p.Asp1105=)
n.4601-214T>C
2g.227308990T>GCA350865117COL4A3,MFF-DTn.1812T>G
n.36T>G
n.1994T>G
c.4554T>G (p.Asp1518Glu)
c.434-214T>G (n.434-214T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.149-214T>G
n.48-3335A>C
c.4449T>G (p.Asp1483Glu)
c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
n.4601-214T>G
2g.227308991T>ACA350865120COL4A3,MFF-DTn.1813T>A
n.37T>A
n.1995T>A
c.4555T>A (p.Tyr1519Asn)
c.434-213T>A (n.434-213T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.149-213T>A
n.48-3336A>T
c.4450T>A (p.Tyr1484Asn)
c.3316T>A (p.Tyr1106Asn)
n.4601-213T>A
2g.227308991T>CCA350865121COL4A3,MFF-DTn.1813T>C
n.37T>C
n.1995T>C
c.4555T>C (p.Tyr1519His)
c.434-213T>C (n.434-213T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.149-213T>C
n.48-3336A>G
c.4450T>C (p.Tyr1484His)
c.3316T>C (p.Tyr1106His)
n.4601-213T>C
2g.227308991T>GCA350865123COL4A3,MFF-DTn.1813T>G
n.37T>G
n.1995T>G
c.4555T>G (p.Tyr1519Asp)
c.434-213T>G (n.434-213T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.149-213T>G
n.48-3336A>C
c.4450T>G (p.Tyr1484Asp)
c.3316T>G (p.Tyr1106Asp)
n.4601-213T>G
2g.227308992A=CA1332861935COL4A3,MFF-DTn.1814A=
n.38A=
n.1996A=
c.4556A= (p.Tyr1519=)
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c.242A= (p.Tyr81=)
n.149-212A=
n.48-3337T=
c.4451A= (p.Tyr1484=)
c.3317A= (p.Tyr1106=)
n.4601-212A=
2g.227308992A>CCA350865125COL4A3,MFF-DTn.1814A>C
n.38A>C
n.1996A>C
c.4556A>C (p.Tyr1519Ser)
c.434-212A>C (n.434-212A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.149-212A>C
n.48-3337T>G
c.4451A>C (p.Tyr1484Ser)
c.3317A>C (p.Tyr1106Ser)
n.4601-212A>C
2g.227308992A>GCA350865127COL4A3,MFF-DTn.1814A>G
n.38A>G
n.1996A>G
c.4556A>G (p.Tyr1519Cys)
c.434-212A>G (n.434-212A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.149-212A>G
n.48-3337T>C
c.4451A>G (p.Tyr1484Cys)
c.3317A>G (p.Tyr1106Cys)
n.4601-212A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308992A>TCA350865124COL4A3,MFF-DTn.1814A>T
n.38A>T
n.1996A>T
c.4556A>T (p.Tyr1519Phe)
c.434-212A>T (n.434-212A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.149-212A>T
n.48-3337T>A
c.4451A>T (p.Tyr1484Phe)
c.3317A>T (p.Tyr1106Phe)
n.4601-212A>T
2g.227308993T>ACA350865130COL4A3,MFF-DTn.1815T>A
n.39T>A
n.1997T>A
c.4557T>A (p.Tyr1519Ter)
c.434-211T>A (n.434-211T>A)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.149-211T>A
n.48-3338A>T
c.4452T>A (p.Tyr1484Ter)
c.3318T>A (p.Tyr1106Ter)
n.4601-211T>A
2g.227308993T>CCA431663825COL4A3,MFF-DTn.1815T>C
n.39T>C
n.1997T>C
c.4557T>C (p.Tyr1519=)
c.434-211T>C (n.434-211T>C)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.149-211T>C
n.48-3338A>G
c.4452T>C (p.Tyr1484=)
c.3318T>C (p.Tyr1106=)
n.4601-211T>C
2g.227308993T>GCA350865128COL4A3,MFF-DTn.1815T>G
n.39T>G
n.1997T>G
c.4557T>G (p.Tyr1519Ter)
c.434-211T>G (n.434-211T>G)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.149-211T>G
n.48-3338A>C
c.4452T>G (p.Tyr1484Ter)
c.3318T>G (p.Tyr1106Ter)
n.4601-211T>G
2g.227308994T>ACA350865132COL4A3,MFF-DTn.1816T>A
n.40T>A
n.1998T>A
c.4558T>A (p.Ser1520Thr)
c.434-210T>A (n.434-210T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.149-210T>A
n.48-3339A>T
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
n.4601-210T>A
2g.227308994T>CCA350865131COL4A3,MFF-DTn.1816T>C
n.40T>C
n.1998T>C
c.4558T>C (p.Ser1520Pro)
c.434-210T>C (n.434-210T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.149-210T>C
n.48-3339A>G
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
n.4601-210T>C
2g.227308994T>GCA350865133COL4A3,MFF-DTn.1816T>G
n.40T>G
n.1998T>G
c.4558T>G (p.Ser1520Ala)
c.434-210T>G (n.434-210T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.149-210T>G
n.48-3339A>C
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
n.4601-210T>G
2g.227308995_227308997delCA2586971525COL4A3,MFF-DTn.1817_1819del
n.41_43del
n.1999_2001del
c.4559_4561del (p.Ser1520del)
c.434-209_434-207del (n.434-209_434-207del)
c.245_247del (p.Ser82del)
n.149-209_149-207del
n.48-3341_48-3339del
c.4454_4456del (p.Ser1485del)
c.3320_3322del (p.Ser1107del)
n.4601-209_4601-207del
 gnomAD v4
2g.227308995C>ACA350865135COL4A3,MFF-DTn.1817C>A
n.41C>A
n.1999C>A
c.4559C>A (p.Ser1520Ter)
c.434-209C>A (n.434-209C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.149-209C>A
n.48-3340G>T
c.4454C>A (p.Ser1485Ter)
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
n.4601-209C>A
 ClinVar
2g.227308995C>GCA350865137COL4A3,MFF-DTn.1817C>G
n.41C>G
n.1999C>G
c.4559C>G (p.Ser1520Ter)
c.434-209C>G (n.434-209C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.149-209C>G
n.48-3340G>C
c.4454C>G (p.Ser1485Ter)
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
n.4601-209C>G
2g.227308995C>TCA350865139COL4A3,MFF-DTn.1817C>T
n.41C>T
n.1999C>T
c.4559C>T (p.Ser1520Leu)
c.434-209C>T (n.434-209C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.149-209C>T
n.48-3340G>A
c.4454C>T (p.Ser1485Leu)
c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
n.4601-209C>T
2g.227308996A>CCA431663829COL4A3,MFF-DTn.1818A>C
n.42A>C
n.2000A>C
c.4560A>C (p.Ser1520=)
c.434-208A>C (n.434-208A>C)
c.246A>C (p.Ser82=)
n.149-208A>C
n.48-3341T>G
c.4455A>C (p.Ser1485=)
c.3321A>C (p.Ser1107=)
n.4601-208A>C
2g.227308996A>GCA431663830COL4A3,MFF-DTn.1818A>G
n.42A>G
n.2000A>G
c.4560A>G (p.Ser1520=)
c.434-208A>G (n.434-208A>G)
c.246A>G (p.Ser82=)
n.149-208A>G
n.48-3341T>C
c.4455A>G (p.Ser1485=)
c.3321A>G (p.Ser1107=)
n.4601-208A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308996A>TCA431663831COL4A3,MFF-DTn.1818A>T
n.42A>T
n.2000A>T
c.4560A>T (p.Ser1520=)
c.434-208A>T (n.434-208A>T)
c.246A>T (p.Ser82=)
n.149-208A>T
n.48-3341T>A
c.4455A>T (p.Ser1485=)
c.3321A>T (p.Ser1107=)
n.4601-208A>T
 ClinVar
2g.227308997T>ACA350865141COL4A3,MFF-DTn.1819T>A
n.43T>A
n.2001T>A
c.4561T>A (p.Tyr1521Asn)
c.434-207T>A (n.434-207T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.149-207T>A
n.48-3342A>T
c.4456T>A (p.Tyr1486Asn)
c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
n.4601-207T>A
2g.227308997T>CCA350865142COL4A3,MFF-DTn.1819T>C
n.43T>C
n.2001T>C
c.4561T>C (p.Tyr1521His)
c.434-207T>C (n.434-207T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.149-207T>C
n.48-3342A>G
c.4456T>C (p.Tyr1486His)
c.3322T>C (p.Tyr1108His)
n.4601-207T>C
2g.227308997T>GCA350865143COL4A3,MFF-DTn.1819T>G
n.43T>G
n.2001T>G
c.4561T>G (p.Tyr1521Asp)
c.434-207T>G (n.434-207T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.149-207T>G
n.48-3342A>C
c.4456T>G (p.Tyr1486Asp)
c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
n.4601-207T>G
2g.227308998A>CCA350865145COL4A3,MFF-DTn.1820A>C
n.44A>C
n.2002A>C
c.4562A>C (p.Tyr1521Ser)
c.434-206A>C (n.434-206A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.149-206A>C
n.48-3343T>G
c.4457A>C (p.Tyr1486Ser)
c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
n.4601-206A>C
2g.227308998A>GCA350865147COL4A3,MFF-DTn.1820A>G
n.44A>G
n.2002A>G
c.4562A>G (p.Tyr1521Cys)
c.434-206A>G (n.434-206A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.149-206A>G
n.48-3343T>C
c.4457A>G (p.Tyr1486Cys)
c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
n.4601-206A>G
 COSMIC COSMIC
2g.227308998A>TCA350865149COL4A3,MFF-DTn.1820A>T
n.44A>T
n.2002A>T
c.4562A>T (p.Tyr1521Phe)
c.434-206A>T (n.434-206A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.149-206A>T
n.48-3343T>A
c.4457A>T (p.Tyr1486Phe)
c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
n.4601-206A>T
2g.227308999C>ACA350865150COL4A3,MFF-DTn.1821C>A
n.45C>A
n.2003C>A
c.4563C>A (p.Tyr1521Ter)
c.434-205C>A (n.434-205C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.149-205C>A
n.48-3344G>T
c.4458C>A (p.Tyr1486Ter)
c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
n.4601-205C>A
2g.227308999C>GCA350865152COL4A3,MFF-DTn.1821C>G
n.45C>G
n.2003C>G
c.4563C>G (p.Tyr1521Ter)
c.434-205C>G (n.434-205C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.149-205C>G
n.48-3344G>C
c.4458C>G (p.Tyr1486Ter)
c.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
n.4601-205C>G
2g.227308999C>TCA431663834COL4A3,MFF-DTn.1821C>T
n.45C>T
n.2003C>T
c.4563C>T (p.Tyr1521=)
c.434-205C>T (n.434-205C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.149-205C>T
n.48-3344G>A
c.4458C>T (p.Tyr1486=)
c.3324C>T (p.Tyr1108=)
n.4601-205C>T
 gnomAD v4
2g.227309000T>ACA350865158COL4A3,MFF-DTn.1822T>A
n.46T>A
n.2004T>A
c.4564T>A (p.Trp1522Arg)
c.434-204T>A (n.434-204T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.149-204T>A
n.48-3345A>T
c.4459T>A (p.Trp1487Arg)
c.3325T>A (p.Trp1109Arg)
n.4601-204T>A
2g.227309000T>CCA350865156COL4A3,MFF-DTn.1822T>C
n.46T>C
n.2004T>C
c.4564T>C (p.Trp1522Arg)
c.434-204T>C (n.434-204T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.149-204T>C
n.48-3345A>G
c.4459T>C (p.Trp1487Arg)
c.3325T>C (p.Trp1109Arg)
n.4601-204T>C
2g.227309000T>GCA350865154COL4A3,MFF-DTn.1822T>G
n.46T>G
n.2004T>G
c.4564T>G (p.Trp1522Gly)
c.434-204T>G (n.434-204T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.149-204T>G
n.48-3345A>C
c.4459T>G (p.Trp1487Gly)
c.3325T>G (p.Trp1109Gly)
n.4601-204T>G
2g.227309001G>ACA350865159COL4A3,MFF-DTn.1823G>A
n.47G>A
n.2005G>A
c.4565G>A (p.Trp1522Ter)
c.434-203G>A (n.434-203G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.149-203G>A
n.48-3346C>T
c.4460G>A (p.Trp1487Ter)
c.3326G>A (p.Trp1109Ter)
n.4601-203G>A
2g.227309001G>CCA350865161COL4A3,MFF-DTn.1823G>C
n.47G>C
n.2005G>C
c.4565G>C (p.Trp1522Ser)
c.434-203G>C (n.434-203G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.149-203G>C
n.48-3346C>G
c.4460G>C (p.Trp1487Ser)
c.3326G>C (p.Trp1109Ser)
n.4601-203G>C
2g.227309001G>TCA350865166COL4A3,MFF-DTn.1823G>T
n.47G>T
n.2005G>T
c.4565G>T (p.Trp1522Leu)
c.434-203G>T (n.434-203G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.149-203G>T
n.48-3346C>A
c.4460G>T (p.Trp1487Leu)
c.3326G>T (p.Trp1109Leu)
n.4601-203G>T
2g.227309002G>ACA350865167COL4A3,MFF-DTn.1824G>A
n.48G>A
n.2006G>A
c.4566G>A (p.Trp1522Ter)
c.434-202G>A (n.434-202G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.149-202G>A
n.48-3347C>T
c.4461G>A (p.Trp1487Ter)
c.3327G>A (p.Trp1109Ter)
n.4601-202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309002G>CCA350865169COL4A3,MFF-DTn.1824G>C
n.48G>C
n.2006G>C
c.4566G>C (p.Trp1522Cys)
c.434-202G>C (n.434-202G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.149-202G>C
n.48-3347C>G
c.4461G>C (p.Trp1487Cys)
c.3327G>C (p.Trp1109Cys)
n.4601-202G>C
2g.227309002G=CA1332861936COL4A3,MFF-DTn.1824G=
n.48G=
n.2006G=
c.4566G= (p.Trp1522=)
c.434-202G= (n.434-202G=)
c.252G= (p.Trp84=)
n.149-202G=
n.48-3347C=
c.4461G= (p.Trp1487=)
c.3327G= (p.Trp1109=)
n.4601-202G=
2g.227309002G>TCA350865171COL4A3,MFF-DTn.1824G>T
n.48G>T
n.2006G>T
c.4566G>T (p.Trp1522Cys)
c.434-202G>T (n.434-202G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.149-202G>T
n.48-3347C>A
c.4461G>T (p.Trp1487Cys)
c.3327G>T (p.Trp1109Cys)
n.4601-202G>T
2g.227309003C>ACA350865172COL4A3,MFF-DTn.1825C>A
n.49C>A
n.2007C>A
c.4567C>A (p.Leu1523Met)
c.434-201C>A (n.434-201C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.149-201C>A
n.48-3348G>T
c.4462C>A (p.Leu1488Met)
c.3328C>A (p.Leu1110Met)
n.4601-201C>A
2g.227309003C=CA1332861937COL4A3,MFF-DTn.1825C=
n.49C=
n.2007C=
c.4567C= (p.Leu1523=)
c.434-201C= (n.434-201C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.149-201C=
n.48-3348G=
c.4462C= (p.Leu1488=)
c.3328C= (p.Leu1110=)
n.4601-201C=
2g.227309003C>GCA350865174COL4A3,MFF-DTn.1825C>G
n.49C>G
n.2007C>G
c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.434-201C>G (n.434-201C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.149-201C>G
n.48-3348G>C
c.4462C>G (p.Leu1488Val)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
n.4601-201C>G
 gnomAD v4
2g.227309003C>TCA431663835COL4A3,MFF-DTn.1825C>T
n.49C>T
n.2007C>T
c.4567C>T (p.Leu1523=)
c.434-201C>T (n.434-201C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.149-201C>T
n.48-3348G>A
c.4462C>T (p.Leu1488=)
c.3328C>T (p.Leu1110=)
n.4601-201C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309004T>ACA350865176COL4A3,MFF-DTn.1826T>A
n.50T>A
n.2008T>A
c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.434-200T>A (n.434-200T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.149-200T>A
n.48-3349A>T
c.4463T>A (p.Leu1488Gln)
c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
n.4601-200T>A
2g.227309004T>CCA350865178COL4A3,MFF-DTn.1826T>C
n.50T>C
n.2008T>C
c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.434-200T>C (n.434-200T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.149-200T>C
n.48-3349A>G
c.4463T>C (p.Leu1488Pro)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
n.4601-200T>C
2g.227309004T>GCA350865179COL4A3,MFF-DTn.1826T>G
n.50T>G
n.2008T>G
c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.434-200T>G (n.434-200T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.149-200T>G
n.48-3349A>C
c.4463T>G (p.Leu1488Arg)
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
n.4601-200T>G
2g.227309005G>ACA431663836COL4A3,MFF-DTn.1827G>A
n.51G>A
n.2009G>A
c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.434-199G>A (n.434-199G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.149-199G>A
n.48-3350C>T
c.4464G>A (p.Leu1488=)
c.3330G>A (p.Leu1110=)
n.4601-199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309005G>CCA431663837COL4A3,MFF-DTn.1827G>C
n.51G>C
n.2009G>C
c.4569G>C (p.Leu1523=)
c.434-199G>C (n.434-199G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.149-199G>C
n.48-3350C>G
c.4464G>C (p.Leu1488=)
c.3330G>C (p.Leu1110=)
n.4601-199G>C
2g.227309005G>TCA431663838COL4A3,MFF-DTn.1827G>T
n.51G>T
n.2009G>T
c.4569G>T (p.Leu1523=)
c.434-199G>T (n.434-199G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.149-199G>T
n.48-3350C>A
c.4464G>T (p.Leu1488=)
c.3330G>T (p.Leu1110=)
n.4601-199G>T
2g.227309006T>ACA350865183COL4A3,MFF-DTn.1828T>A
n.52T>A
n.2010T>A
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
c.434-198T>A (n.434-198T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.149-198T>A
n.48-3351A>T
c.4465T>A (p.Ser1489Thr)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
n.4601-198T>A
2g.227309006T>CCA350865182COL4A3,MFF-DTn.1828T>C
n.52T>C
n.2010T>C
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.434-198T>C (n.434-198T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.149-198T>C
n.48-3351A>G
c.4465T>C (p.Ser1489Pro)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
n.4601-198T>C
2g.227309006T>GCA350865180COL4A3,MFF-DTn.1828T>G
n.52T>G
n.2010T>G
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
c.434-198T>G (n.434-198T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.149-198T>G
n.48-3351A>C
c.4465T>G (p.Ser1489Ala)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
n.4601-198T>G
2g.227309007C>ACA350865184COL4A3,MFF-DTn.1829C>A
n.53C>A
n.2011C>A
c.4571C>A (p.Ser1524Ter)
c.434-197C>A (n.434-197C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.149-197C>A
n.48-3352G>T
c.4466C>A (p.Ser1489Ter)
c.3332C>A (p.Ser1111Ter)
n.4601-197C>A
2g.227309007C=CA1332861938COL4A3,MFF-DTn.1829C=
n.53C=
n.2011C=
c.4571C= (p.Ser1524=)
c.434-197C= (n.434-197C=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.149-197C=
n.48-3352G=
c.4466C= (p.Ser1489=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
n.4601-197C=
2g.227309007C>GCA257970COL4A3,MFF-DTn.1829C>G
n.53C>G
n.2011C>G
c.4571C>G (p.Ser1524Ter)
c.434-197C>G (n.434-197C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.149-197C>G
n.48-3352G>C
c.4466C>G (p.Ser1489Ter)
c.3332C>G (p.Ser1111Ter)
n.4601-197C>G
 ClinVar dbSNP
2g.227309007C>TCA350865185COL4A3,MFF-DTn.1829C>T
n.53C>T
n.2011C>T
c.4571C>T (p.Ser1524Leu)
c.434-197C>T (n.434-197C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.149-197C>T
n.48-3352G>A
c.4466C>T (p.Ser1489Leu)
c.3332C>T (p.Ser1111Leu)
n.4601-197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309008A=CA1332861939COL4A3,MFF-DTn.1830A=
n.54A=
n.2012A=
c.4572A= (p.Ser1524=)
c.434-196A= (n.434-196A=)
c.258A= (p.Ser86=)
n.149-196A=
n.48-3353T=
c.4467A= (p.Ser1489=)
c.3333A= (p.Ser1111=)
n.4601-196A=
2g.227309008A>CCA2147574COL4A3,MFF-DTn.1830A>C
n.54A>C
n.2012A>C
c.4572A>C (p.Ser1524=)
c.434-196A>C (n.434-196A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.149-196A>C
n.48-3353T>G
c.4467A>C (p.Ser1489=)
c.3333A>C (p.Ser1111=)
n.4601-196A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309008A>GCA431663839COL4A3,MFF-DTn.1830A>G
n.54A>G
n.2012A>G
c.4572A>G (p.Ser1524=)
c.434-196A>G (n.434-196A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.149-196A>G
n.48-3353T>C
c.4467A>G (p.Ser1489=)
c.3333A>G (p.Ser1111=)
n.4601-196A>G
2g.227309008A>TCA431663840COL4A3,MFF-DTn.1830A>T
n.54A>T
n.2012A>T
c.4572A>T (p.Ser1524=)
c.434-196A>T (n.434-196A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.149-196A>T
n.48-3353T>A
c.4467A>T (p.Ser1489=)
c.3333A>T (p.Ser1111=)
n.4601-196A>T
2g.227309009A>CCA350865186COL4A3,MFF-DTn.1831A>C
n.55A>C
n.2013A>C
c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.434-195A>C (n.434-195A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.149-195A>C
n.48-3354T>G
c.4468A>C (p.Thr1490Pro)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.4601-195A>C
2g.227309009A>GCA350865187COL4A3,MFF-DTn.1831A>G
n.55A>G
n.2013A>G
c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.434-195A>G (n.434-195A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.149-195A>G
n.48-3354T>C
c.4468A>G (p.Thr1490Ala)
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.4601-195A>G
2g.227309009A>TCA350865188COL4A3,MFF-DTn.1831A>T
n.55A>T
n.2013A>T
c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.434-195A>T (n.434-195A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.149-195A>T
n.48-3354T>A
c.4468A>T (p.Thr1490Ser)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.4601-195A>T
2g.227309010C>ACA350865189COL4A3,MFF-DTn.1832C>A
n.56C>A
n.2014C>A
c.4574C>A (p.Thr1525Lys)
c.434-194C>A (n.434-194C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.149-194C>A
n.48-3355G>T
c.4469C>A (p.Thr1490Lys)
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
n.4601-194C>A
2g.227309010C>GCA350865190COL4A3,MFF-DTn.1832C>G
n.56C>G
n.2014C>G
c.4574C>G (p.Thr1525Arg)
c.434-194C>G (n.434-194C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.149-194C>G
n.48-3355G>C
c.4469C>G (p.Thr1490Arg)
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
n.4601-194C>G
2g.227309010C>TCA350865191COL4A3,MFF-DTn.1832C>T
n.56C>T
n.2014C>T
c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.434-194C>T (n.434-194C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.149-194C>T
n.48-3355G>A
c.4469C>T (p.Thr1490Ile)
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.4601-194C>T
 gnomAD v4
2g.227309011A>CCA431663841COL4A3,MFF-DTn.1833A>C
n.57A>C
n.2015A>C
c.4575A>C (p.Thr1525=)
c.434-193A>C (n.434-193A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.149-193A>C
n.48-3356T>G
c.4470A>C (p.Thr1490=)
c.3336A>C (p.Thr1112=)
n.4601-193A>C
2g.227309011A>GCA431663842COL4A3,MFF-DTn.1833A>G
n.57A>G
n.2015A>G
c.4575A>G (p.Thr1525=)
c.434-193A>G (n.434-193A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.149-193A>G
n.48-3356T>C
c.4470A>G (p.Thr1490=)
c.3336A>G (p.Thr1112=)
n.4601-193A>G
2g.227309011A>TCA431663843COL4A3,MFF-DTn.1833A>T
n.57A>T
n.2015A>T
c.4575A>T (p.Thr1525=)
c.434-193A>T (n.434-193A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.149-193A>T
n.48-3356T>A
c.4470A>T (p.Thr1490=)
c.3336A>T (p.Thr1112=)
n.4601-193A>T
2g.227309012C>ACA350865198COL4A3,MFF-DTn.1834C>A
n.58C>A
n.2016C>A
c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
c.434-192C>A (n.434-192C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.149-192C>A
n.48-3357G>T
c.4471C>A (p.Pro1491Thr)
c.3337C>A (p.Pro1113Thr)
n.4601-192C>A
2g.227309012C=CA1332861940COL4A3,MFF-DTn.1834C=
n.58C=
n.2016C=
c.4576C= (p.Pro1526=)
c.434-192C= (n.434-192C=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.149-192C=
n.48-3357G=
c.4471C= (p.Pro1491=)
c.3337C= (p.Pro1113=)
n.4601-192C=
2g.227309012C>GCA350865200COL4A3,MFF-DTn.1834C>G
n.58C>G
n.2016C>G
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
c.434-192C>G (n.434-192C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.149-192C>G
n.48-3357G>C
c.4471C>G (p.Pro1491Ala)
c.3337C>G (p.Pro1113Ala)
n.4601-192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309012C>TCA350865201COL4A3,MFF-DTn.1834C>T
n.58C>T
n.2016C>T
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
c.434-192C>T (n.434-192C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.149-192C>T
n.48-3357G>A
c.4471C>T (p.Pro1491Ser)
c.3337C>T (p.Pro1113Ser)
n.4601-192C>T
2g.227309013C>ACA350865203COL4A3,MFF-DTn.1835C>A
n.59C>A
n.2017C>A
c.4577C>A (p.Pro1526Gln)
c.434-191C>A (n.434-191C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.149-191C>A
n.48-3358G>T
c.4472C>A (p.Pro1491Gln)
c.3338C>A (p.Pro1113Gln)
n.4601-191C>A
2g.227309013C>GCA350865205COL4A3,MFF-DTn.1835C>G
n.59C>G
n.2017C>G
c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
c.434-191C>G (n.434-191C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.149-191C>G
n.48-3358G>C
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
c.3338C>G (p.Pro1113Arg)
n.4601-191C>G
2g.227309013C>TCA350865204COL4A3,MFF-DTn.1835C>T
n.59C>T
n.2017C>T
c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
c.434-191C>T (n.434-191C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.149-191C>T
n.48-3358G>A
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.3338C>T (p.Pro1113Leu)
n.4601-191C>T
2g.227309014A=CA1332861941COL4A3,MFF-DTn.1836A=
n.60A=
n.2018A=
c.4578A= (p.Pro1526=)
c.434-190A= (n.434-190A=)
c.264A= (p.Pro88=)
n.149-190A=
n.48-3359T=
c.4473A= (p.Pro1491=)
c.3339A= (p.Pro1113=)
n.4601-190A=
2g.227309014A>CCA431663846COL4A3,MFF-DTn.1836A>C
n.60A>C
n.2018A>C
c.4578A>C (p.Pro1526=)
c.434-190A>C (n.434-190A>C)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.149-190A>C
n.48-3359T>G
c.4473A>C (p.Pro1491=)
c.3339A>C (p.Pro1113=)
n.4601-190A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309014A>GCA431663845COL4A3,MFF-DTn.1836A>G
n.60A>G
n.2018A>G
c.4578A>G (p.Pro1526=)
c.434-190A>G (n.434-190A>G)
c.264A>G (p.Pro88=)
n.149-190A>G
n.48-3359T>C
c.4473A>G (p.Pro1491=)
c.3339A>G (p.Pro1113=)
n.4601-190A>G
2g.227309014A>TCA431663844COL4A3,MFF-DTn.1836A>T
n.60A>T
n.2018A>T
c.4578A>T (p.Pro1526=)
c.434-190A>T (n.434-190A>T)
c.264A>T (p.Pro88=)
n.149-190A>T
n.48-3359T>A
c.4473A>T (p.Pro1491=)
c.3339A>T (p.Pro1113=)
n.4601-190A>T
2g.227309015G>ACA350865206COL4A3,MFF-DTn.1837G>A
n.61G>A
n.2019G>A
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.434-189G>A (n.434-189G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.149-189G>A
n.48-3360C>T
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
n.4601-189G>A
2g.227309015G>CCA350865207COL4A3,MFF-DTn.1837G>C
n.61G>C
n.2019G>C
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.434-189G>C (n.434-189G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.149-189G>C
n.48-3360C>G
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
n.4601-189G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309015G=CA1332861942COL4A3,MFF-DTn.1837G=
n.61G=
n.2019G=
c.4579G= (p.Ala1527=)
c.434-189G= (n.434-189G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.149-189G=
n.48-3360C=
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.3340G= (p.Ala1114=)
n.4601-189G=
2g.227309015G>TCA350865208COL4A3,MFF-DTn.1837G>T
n.61G>T
n.2019G>T
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.434-189G>T (n.434-189G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.149-189G>T
n.48-3360C>A
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
n.4601-189G>T
2g.227309016C>ACA350865209COL4A3,MFF-DTn.1838C>A
n.62C>A
n.2020C>A
c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.434-188C>A (n.434-188C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.149-188C>A
n.48-3361G>T
c.4475C>A (p.Ala1492Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
n.4601-188C>A
2g.227309016C>GCA350865210COL4A3,MFF-DTn.1838C>G
n.62C>G
n.2020C>G
c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.434-188C>G (n.434-188C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.149-188C>G
n.48-3361G>C
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
n.4601-188C>G
2g.227309016C>TCA350865211COL4A3,MFF-DTn.1838C>T
n.62C>T
n.2020C>T
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.434-188C>T (n.434-188C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.149-188C>T
n.48-3361G>A
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
n.4601-188C>T
 dbSNP
2g.227309017T>ACA431663849COL4A3,MFF-DTn.1839T>A
n.63T>A
n.2021T>A
c.4581T>A (p.Ala1527=)
c.434-187T>A (n.434-187T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.149-187T>A
n.48-3362A>T
c.4476T>A (p.Ala1492=)
c.3342T>A (p.Ala1114=)
n.4601-187T>A
2g.227309017T>CCA431663848COL4A3,MFF-DTn.1839T>C
n.63T>C
n.2021T>C
c.4581T>C (p.Ala1527=)
c.434-187T>C (n.434-187T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.149-187T>C
n.48-3362A>G
c.4476T>C (p.Ala1492=)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
n.4601-187T>C
2g.227309017T>GCA431663847COL4A3,MFF-DTn.1839T>G
n.63T>G
n.2021T>G
c.4581T>G (p.Ala1527=)
c.434-187T>G (n.434-187T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.149-187T>G
n.48-3362A>C
c.4476T>G (p.Ala1492=)
c.3342T>G (p.Ala1114=)
n.4601-187T>G
2g.227309018C>ACA350865213COL4A3,MFF-DTn.1840C>A
n.64C>A
n.2022C>A
c.4582C>A (p.Leu1528Met)
c.434-186C>A (n.434-186C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.149-186C>A
n.48-3363G>T
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
n.4601-186C>A
2g.227309018C>GCA350865216COL4A3,MFF-DTn.1840C>G
n.64C>G
n.2022C>G
c.4582C>G (p.Leu1528Val)
c.434-186C>G (n.434-186C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.149-186C>G
n.48-3363G>C
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
n.4601-186C>G
2g.227309018C>TCA431663850COL4A3,MFF-DTn.1840C>T
n.64C>T
n.2022C>T
c.4582C>T (p.Leu1528=)
c.434-186C>T (n.434-186C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.149-186C>T
n.48-3363G>A
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.3343C>T (p.Leu1115=)
n.4601-186C>T
2g.227309019T>ACA350865217COL4A3,MFF-DTn.1841T>A
n.65T>A
n.2023T>A
c.4583T>A (p.Leu1528Gln)
c.434-185T>A (n.434-185T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.149-185T>A
n.48-3364A>T
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
n.4601-185T>A
2g.227309019T>CCA350865219COL4A3,MFF-DTn.1841T>C
n.65T>C
n.2023T>C
c.4583T>C (p.Leu1528Pro)
c.434-185T>C (n.434-185T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.149-185T>C
n.48-3364A>G
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
n.4601-185T>C
2g.227309019T>GCA350865221COL4A3,MFF-DTn.1841T>G
n.65T>G
n.2023T>G
c.4583T>G (p.Leu1528Arg)
c.434-185T>G (n.434-185T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.149-185T>G
n.48-3364A>C
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
n.4601-185T>G
2g.227309020G>ACA431663851COL4A3,MFF-DTn.1842G>A
n.66G>A
n.2024G>A
c.4584G>A (p.Leu1528=)
c.434-184G>A (n.434-184G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.149-184G>A
n.48-3365C>T
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.3345G>A (p.Leu1115=)
n.4601-184G>A
 dbSNP
2g.227309020G>CCA431663853COL4A3,MFF-DTn.1842G>C
n.66G>C
n.2024G>C
c.4584G>C (p.Leu1528=)
c.434-184G>C (n.434-184G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.149-184G>C
n.48-3365C>G
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.3345G>C (p.Leu1115=)
n.4601-184G>C
2g.227309020G=CA1332861943COL4A3,MFF-DTn.1842G=
n.66G=
n.2024G=
c.4584G= (p.Leu1528=)
c.434-184G= (n.434-184G=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.149-184G=
n.48-3365C=
c.4479G= (p.Leu1493=)
c.3345G= (p.Leu1115=)
n.4601-184G=
2g.227309020G>TCA431663852COL4A3,MFF-DTn.1842G>T
n.66G>T
n.2024G>T
c.4584G>T (p.Leu1528=)
c.434-184G>T (n.434-184G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.149-184G>T
n.48-3365C>A
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.3345G>T (p.Leu1115=)
n.4601-184G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309021A>CCA350865224COL4A3,MFF-DTn.1843A>C
n.67A>C
n.2025A>C
c.4585A>C (p.Met1529Leu)
c.434-183A>C (n.434-183A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.149-183A>C
n.48-3366T>G
c.4480A>C (p.Met1494Leu)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
n.4601-183A>C
2g.227309021A>GCA350865226COL4A3,MFF-DTn.1843A>G
n.67A>G
n.2025A>G
c.4585A>G (p.Met1529Val)
c.434-183A>G (n.434-183A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
n.149-183A>G
n.48-3366T>C
c.4480A>G (p.Met1494Val)
c.3346A>G (p.Met1116Val)
n.4601-183A>G
2g.227309021A>TCA350865222COL4A3,MFF-DTn.1843A>T
n.67A>T
n.2025A>T
c.4585A>T (p.Met1529Leu)
c.434-183A>T (n.434-183A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
n.149-183A>T
n.48-3366T>A
c.4480A>T (p.Met1494Leu)
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
n.4601-183A>T
2g.227309022T>ACA350865228COL4A3,MFF-DTn.1844T>A
n.68T>A
n.2026T>A
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c.434-182T>A (n.434-182T>A)
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n.149-182T>A
n.48-3367A>T
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c.3347T>A (p.Met1116Lys)
n.4601-182T>A
2g.227309022T>CCA2147575COL4A3,MFF-DTn.1844T>C
n.68T>C
n.2026T>C
c.4586T>C (p.Met1529Thr)
c.434-182T>C (n.434-182T>C)
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n.149-182T>C
n.48-3367A>G
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c.3347T>C (p.Met1116Thr)
n.4601-182T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309022T>GCA350865229COL4A3,MFF-DTn.1844T>G
n.68T>G
n.2026T>G
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n.149-182T>G
n.48-3367A>C
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n.4601-182T>G
2g.227309022T=CA1332861944COL4A3,MFF-DTn.1844T=
n.68T=
n.2026T=
c.4586T= (p.Met1529=)
c.434-182T= (n.434-182T=)
c.272T= (p.Met91=)
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n.48-3367A=
c.4481T= (p.Met1494=)
c.3347T= (p.Met1116=)
n.4601-182T=
2g.227309023G>ACA350865231COL4A3,MFF-DTn.1845G>A
n.69G>A
n.2027G>A
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c.434-181G>A (n.434-181G>A)
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n.149-181G>A
n.48-3368C>T
c.4482G>A (p.Met1494Ile)
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
n.4601-181G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309023G>CCA350865232COL4A3,MFF-DTn.1845G>C
n.69G>C
n.2027G>C
c.4587G>C (p.Met1529Ile)
c.434-181G>C (n.434-181G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.149-181G>C
n.48-3368C>G
c.4482G>C (p.Met1494Ile)
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
n.4601-181G>C
2g.227309023G=CA1332861945COL4A3,MFF-DTn.1845G=
n.69G=
n.2027G=
c.4587G= (p.Met1529=)
c.434-181G= (n.434-181G=)
c.273G= (p.Met91=)
n.149-181G=
n.48-3368C=
c.4482G= (p.Met1494=)
c.3348G= (p.Met1116=)
n.4601-181G=
2g.227309023G>TCA350865234COL4A3,MFF-DTn.1845G>T
n.69G>T
n.2027G>T
c.4587G>T (p.Met1529Ile)
c.434-181G>T (n.434-181G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
n.149-181G>T
n.48-3368C>A
c.4482G>T (p.Met1494Ile)
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
n.4601-181G>T
2g.227309024C>ACA2147576COL4A3,MFF-DTn.1846C>A
n.70C>A
n.2028C>A
c.4588C>A (p.Pro1530Thr)
c.434-180C>A (n.434-180C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.149-180C>A
n.48-3369G>T
c.4483C>A (p.Pro1495Thr)
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
n.4601-180C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309024C=CA1332861946COL4A3,MFF-DTn.1846C=
n.70C=
n.2028C=
c.4588C= (p.Pro1530=)
c.434-180C= (n.434-180C=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.149-180C=
n.48-3369G=
c.4483C= (p.Pro1495=)
c.3349C= (p.Pro1117=)
n.4601-180C=
2g.227309024C>GCA350865236COL4A3,MFF-DTn.1846C>G
n.70C>G
n.2028C>G
c.4588C>G (p.Pro1530Ala)
c.434-180C>G (n.434-180C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.149-180C>G
n.48-3369G>C
c.4483C>G (p.Pro1495Ala)
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
n.4601-180C>G
2g.227309024C>TCA350865237COL4A3,MFF-DTn.1846C>T
n.70C>T
n.2028C>T
c.4588C>T (p.Pro1530Ser)
c.434-180C>T (n.434-180C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.149-180C>T
n.48-3369G>A
c.4483C>T (p.Pro1495Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
n.4601-180C>T
2g.227309025delCA2580065910COL4A3,MFF-DTn.1847del
n.71del
n.2029del
c.4589del (p.Pro1530GlnfsTer2)
c.434-179del (n.434-179del)
c.275del (p.Pro92GlnfsTer2)
n.149-179del
n.48-3369del
c.4484del (p.Pro1495GlnfsTer2)
c.3350del (p.Pro1117GlnfsTer2)
n.4601-179del
 ClinVar
2g.227309025C>ACA350865238COL4A3,MFF-DTn.1847C>A
n.71C>A
n.2029C>A
c.4589C>A (p.Pro1530Gln)
c.434-179C>A (n.434-179C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
n.149-179C>A
n.48-3370G>T
c.4484C>A (p.Pro1495Gln)
c.3350C>A (p.Pro1117Gln)
n.4601-179C>A
2g.227309025C>GCA350865241COL4A3,MFF-DTn.1847C>G
n.71C>G
n.2029C>G
c.4589C>G (p.Pro1530Arg)
c.434-179C>G (n.434-179C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.149-179C>G
n.48-3370G>C
c.4484C>G (p.Pro1495Arg)
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
n.4601-179C>G
2g.227309025C>TCA350865243COL4A3,MFF-DTn.1847C>T
n.71C>T
n.2029C>T
c.4589C>T (p.Pro1530Leu)
c.434-179C>T (n.434-179C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.149-179C>T
n.48-3370G>A
c.4484C>T (p.Pro1495Leu)
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
n.4601-179C>T
2g.227309026A>CCA431663854COL4A3,MFF-DTn.1848A>C
n.72A>C
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n.149-178A>C
n.48-3371T>G
c.4485A>C (p.Pro1495=)
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n.4601-178A>C
2g.227309026A>GCA431663855COL4A3,MFF-DTn.1848A>G
n.72A>G
n.2030A>G
c.4590A>G (p.Pro1530=)
c.434-178A>G (n.434-178A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
n.149-178A>G
n.48-3371T>C
c.4485A>G (p.Pro1495=)
c.3351A>G (p.Pro1117=)
n.4601-178A>G
2g.227309026A>TCA431663856COL4A3,MFF-DTn.1848A>T
n.72A>T
n.2030A>T
c.4590A>T (p.Pro1530=)
c.434-178A>T (n.434-178A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
n.149-178A>T
n.48-3371T>A
c.4485A>T (p.Pro1495=)
c.3351A>T (p.Pro1117=)
n.4601-178A>T
2g.227309027A=CA1332861947COL4A3,MFF-DTn.1849A=
n.73A=
n.2031A=
c.4591A= (p.Met1531=)
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n.149-177A=
n.48-3372T=
c.4486A= (p.Met1496=)
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n.4601-177A=
2g.227309027A>CCA350865248COL4A3,MFF-DTn.1849A>C
n.73A>C
n.2031A>C
c.4591A>C (p.Met1531Leu)
c.434-177A>C (n.434-177A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.149-177A>C
n.48-3372T>G
c.4486A>C (p.Met1496Leu)
c.3352A>C (p.Met1118Leu)
n.4601-177A>C
2g.227309027A>GCA350865247COL4A3,MFF-DTn.1849A>G
n.73A>G
n.2031A>G
c.4591A>G (p.Met1531Val)
c.434-177A>G (n.434-177A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.149-177A>G
n.48-3372T>C
c.4486A>G (p.Met1496Val)
c.3352A>G (p.Met1118Val)
n.4601-177A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309027A>TCA350865245COL4A3,MFF-DTn.1849A>T
n.73A>T
n.2031A>T
c.4591A>T (p.Met1531Leu)
c.434-177A>T (n.434-177A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.149-177A>T
n.48-3372T>A
c.4486A>T (p.Met1496Leu)
c.3352A>T (p.Met1118Leu)
n.4601-177A>T
2g.227309028T>ACA350865250COL4A3,MFF-DTn.1850T>A
n.74T>A
n.2032T>A
c.4592T>A (p.Met1531Lys)
c.434-176T>A (n.434-176T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.149-176T>A
n.48-3373A>T
c.4487T>A (p.Met1496Lys)
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n.4601-176T>A
2g.227309028T>CCA350865251COL4A3,MFF-DTn.1850T>C
n.74T>C
n.2032T>C
c.4592T>C (p.Met1531Thr)
c.434-176T>C (n.434-176T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.149-176T>C
n.48-3373A>G
c.4487T>C (p.Met1496Thr)
c.3353T>C (p.Met1118Thr)
n.4601-176T>C
 gnomAD v4
2g.227309028T>GCA350865252COL4A3,MFF-DTn.1850T>G
n.74T>G
n.2032T>G
c.4592T>G (p.Met1531Arg)
c.434-176T>G (n.434-176T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.149-176T>G
n.48-3373A>C
c.4487T>G (p.Met1496Arg)
c.3353T>G (p.Met1118Arg)
n.4601-176T>G
 gnomAD v4
2g.227309029G>ACA350865253COL4A3,MFF-DTn.1851G>A
n.75G>A
n.2033G>A
c.4593G>A (p.Met1531Ile)
c.434-175G>A (n.434-175G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.149-175G>A
n.48-3374C>T
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n.4601-175G>A
 dbSNP
2g.227309029G>CCA350865254COL4A3,MFF-DTn.1851G>C
n.75G>C
n.2033G>C
c.4593G>C (p.Met1531Ile)
c.434-175G>C (n.434-175G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.149-175G>C
n.48-3374C>G
c.4488G>C (p.Met1496Ile)
c.3354G>C (p.Met1118Ile)
n.4601-175G>C
2g.227309029G=CA1332861948COL4A3,MFF-DTn.1851G=
n.75G=
n.2033G=
c.4593G= (p.Met1531=)
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n.149-175G=
n.48-3374C=
c.4488G= (p.Met1496=)
c.3354G= (p.Met1118=)
n.4601-175G=
2g.227309029G>TCA350865256COL4A3,MFF-DTn.1851G>T
n.75G>T
n.2033G>T
c.4593G>T (p.Met1531Ile)
c.434-175G>T (n.434-175G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.149-175G>T
n.48-3374C>A
c.4488G>T (p.Met1496Ile)
c.3354G>T (p.Met1118Ile)
n.4601-175G>T
2g.227309030A>CCA350865258COL4A3,MFF-DTn.1852A>C
n.76A>C
n.2034A>C
c.4594A>C (p.Asn1532His)
c.434-174A>C (n.434-174A>C)
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n.48-3375T>G
c.4489A>C (p.Asn1497His)
c.3355A>C (p.Asn1119His)
n.4601-174A>C
2g.227309030A>GCA350865259COL4A3,MFF-DTn.1852A>G
n.76A>G
n.2034A>G
c.4594A>G (p.Asn1532Asp)
c.434-174A>G (n.434-174A>G)
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n.149-174A>G
n.48-3375T>C
c.4489A>G (p.Asn1497Asp)
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n.4601-174A>G
2g.227309030A>TCA350865261COL4A3,MFF-DTn.1852A>T
n.76A>T
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c.4594A>T (p.Asn1532Tyr)
c.434-174A>T (n.434-174A>T)
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n.149-174A>T
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c.4489A>T (p.Asn1497Tyr)
c.3355A>T (p.Asn1119Tyr)
n.4601-174A>T
2g.227309031A>CCA350865262COL4A3,MFF-DTn.1853A>C
n.77A>C
n.2035A>C
c.4595A>C (p.Asn1532Thr)
c.434-173A>C (n.434-173A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.149-173A>C
n.48-3376T>G
c.4490A>C (p.Asn1497Thr)
c.3356A>C (p.Asn1119Thr)
n.4601-173A>C
2g.227309031A>GCA350865263COL4A3,MFF-DTn.1853A>G
n.77A>G
n.2035A>G
c.4595A>G (p.Asn1532Ser)
c.434-173A>G (n.434-173A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.149-173A>G
n.48-3376T>C
c.4490A>G (p.Asn1497Ser)
c.3356A>G (p.Asn1119Ser)
n.4601-173A>G
2g.227309031A>TCA350865264COL4A3,MFF-DTn.1853A>T
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n.2035A>T
c.4595A>T (p.Asn1532Ile)
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c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.149-173A>T
n.48-3376T>A
c.4490A>T (p.Asn1497Ile)
c.3356A>T (p.Asn1119Ile)
n.4601-173A>T
2g.227309032C>ACA350865265COL4A3,MFF-DTn.1854C>A
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c.4596C>A (p.Asn1532Lys)
c.434-172C>A (n.434-172C>A)
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c.4491C>A (p.Asn1497Lys)
c.3357C>A (p.Asn1119Lys)
n.4601-172C>A
2g.227309032C>GCA350865267COL4A3,MFF-DTn.1854C>G
n.78C>G
n.2036C>G
c.4596C>G (p.Asn1532Lys)
c.434-172C>G (n.434-172C>G)
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n.149-172C>G
n.48-3377G>C
c.4491C>G (p.Asn1497Lys)
c.3357C>G (p.Asn1119Lys)
n.4601-172C>G
 gnomAD v4
2g.227309032C>TCA431663857COL4A3,MFF-DTn.1854C>T
n.78C>T
n.2036C>T
c.4596C>T (p.Asn1532=)
c.434-172C>T (n.434-172C>T)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.149-172C>T
n.48-3377G>A
c.4491C>T (p.Asn1497=)
c.3357C>T (p.Asn1119=)
n.4601-172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309033A>CCA350865270COL4A3,MFF-DTn.1855A>C
n.79A>C
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n.4601-171A>C
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n.79A>G
n.2037A>G
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n.4601-171A>G
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n.79A>T
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n.4601-170T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4601-170T>G
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n.4601-169G>A
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n.4601-169G>C
2g.227309035G>TCA350865280COL4A3,MFF-DTn.1857G>T
n.81G>T
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c.3360G>T (p.Met1120Ile)
n.4601-169G>T
2g.227309036G>ACA350865282COL4A3,MFF-DTn.1858G>A
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n.4601-168G>A
 gnomAD v4
2g.227309036G>CCA350865283COL4A3,MFF-DTn.1858G>C
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n.4601-168G>T
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n.4601-167C>A
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n.83C=
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c.4496C= (p.Ala1499=)
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2g.227309037C>GCA350865287COL4A3,MFF-DTn.1859C>G
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n.4601-167C>G
2g.227309037C>TCA350865288COL4A3,MFF-DTn.1859C>T
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n.4601-167C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309038T>ACA431663858COL4A3,MFF-DTn.1860T>A
n.84T>A
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n.4601-166T>A
2g.227309038T>CCA431663859COL4A3,MFF-DTn.1860T>C
n.84T>C
n.2042T>C
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c.434-166T>C (n.434-166T>C)
c.288T>C (p.Ala96=)
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c.4497T>C (p.Ala1499=)
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n.4601-166T>C
 dbSNP
2g.227309038T>GCA431663860COL4A3,MFF-DTn.1860T>G
n.84T>G
n.2042T>G
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c.4497T>G (p.Ala1499=)
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n.4601-166T>G
2g.227309039C>ACA350865294COL4A3,MFF-DTn.1861C>A
n.85C>A
n.2043C>A
n.5C>A
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n.149-165C>A
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n.4601-165C>A
2g.227309039C>GCA350865292COL4A3,MFF-DTn.1861C>G
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n.2043C>G
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c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
c.434-165C>G (n.434-165C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
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n.48-3384G>C
c.4498C>G (p.Pro1500Ala)
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
n.4601-165C>G
2g.227309039C>TCA350865290COL4A3,MFF-DTn.1861C>T
n.85C>T
n.2043C>T
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c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
c.434-165C>T (n.434-165C>T)
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n.48-3384G>A
c.4498C>T (p.Pro1500Ser)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
n.4601-165C>T
 gnomAD v4
2g.227309040C>ACA350865296COL4A3,MFF-DTn.1862C>A
n.86C>A
n.2044C>A
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c.4604C>A (p.Pro1535His)
c.434-164C>A (n.434-164C>A)
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c.3365C>A (p.Pro1122His)
n.4601-164C>A
2g.227309040C=CA1332861951COL4A3,MFF-DTn.1862C=
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2g.227309040C>GCA350865298COL4A3,MFF-DTn.1862C>G
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c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.434-164C>G (n.434-164C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
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n.48-3385G>C
c.4499C>G (p.Pro1500Arg)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
n.4601-164C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309040C>TCA350865300COL4A3,MFF-DTn.1862C>T
n.86C>T
n.2044C>T
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c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.434-164C>T (n.434-164C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.149-164C>T
n.48-3385G>A
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n.4601-164C>T
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n.87C>A
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c.291C>A (p.Pro97=)
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2g.227309041C>GCA431663862COL4A3,MFF-DTn.1863C>G
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c.4500C>G (p.Pro1500=)
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n.149-163C>T
n.48-3386G>A
c.4500C>T (p.Pro1500=)
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2g.227309042A=CA1332861952COL4A3,MFF-DTn.1864A=
n.88A=
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n.8A=
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c.4501A= (p.Ile1501=)
c.3367A= (p.Ile1123=)
n.4601-162A=
2g.227309042A>CCA350865301COL4A3,MFF-DTn.1864A>C
n.88A>C
n.2046A>C
n.8A>C
c.4606A>C (p.Ile1536Leu)
c.434-162A>C (n.434-162A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.149-162A>C
n.48-3387T>G
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
n.4601-162A>C
2g.227309042A>GCA350865302COL4A3,MFF-DTn.1864A>G
n.88A>G
n.2046A>G
n.8A>G
c.4606A>G (p.Ile1536Val)
c.434-162A>G (n.434-162A>G)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.149-162A>G
n.48-3387T>C
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
n.4601-162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309042A>TCA350865304COL4A3,MFF-DTn.1864A>T
n.88A>T
n.2046A>T
n.8A>T
c.4606A>T (p.Ile1536Phe)
c.434-162A>T (n.434-162A>T)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
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n.48-3387T>A
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
n.4601-162A>T
2g.227309043T>ACA350865306COL4A3,MFF-DTn.1865T>A
n.89T>A
n.2047T>A
n.9T>A
c.4607T>A (p.Ile1536Asn)
c.434-161T>A (n.434-161T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.149-161T>A
n.48-3388A>T
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
n.4601-161T>A
2g.227309043T>CCA2147578COL4A3,MFF-DTn.1865T>C
n.89T>C
n.2047T>C
n.9T>C
c.4607T>C (p.Ile1536Thr)
c.434-161T>C (n.434-161T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.149-161T>C
n.48-3388A>G
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
n.4601-161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309043T>GCA350865308COL4A3,MFF-DTn.1865T>G
n.89T>G
n.2047T>G
n.9T>G
c.4607T>G (p.Ile1536Ser)
c.434-161T>G (n.434-161T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.149-161T>G
n.48-3388A>C
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
n.4601-161T>G
2g.227309043T=CA1332861953COL4A3,MFF-DTn.1865T=
n.89T=
n.2047T=
n.9T=
c.4607T= (p.Ile1536=)
c.434-161T= (n.434-161T=)
c.293T= (p.Ile98=)
n.149-161T=
n.48-3388A=
c.4502T= (p.Ile1501=)
c.3368T= (p.Ile1123=)
n.4601-161T=
2g.227309044T>ACA431663864COL4A3,MFF-DTn.1866T>A
n.90T>A
n.2048T>A
n.10T>A
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c.434-160T>A (n.434-160T>A)
c.294T>A (p.Ile98=)
n.149-160T>A
n.48-3389A>T
c.4503T>A (p.Ile1501=)
c.3369T>A (p.Ile1123=)
n.4601-160T>A
2g.227309044T>CCA431663865COL4A3,MFF-DTn.1866T>C
n.90T>C
n.2048T>C
n.10T>C
c.4608T>C (p.Ile1536=)
c.434-160T>C (n.434-160T>C)
c.294T>C (p.Ile98=)
n.149-160T>C
n.48-3389A>G
c.4503T>C (p.Ile1501=)
c.3369T>C (p.Ile1123=)
n.4601-160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309044T>GCA350865309COL4A3,MFF-DTn.1866T>G
n.90T>G
n.2048T>G
n.10T>G
c.4608T>G (p.Ile1536Met)
c.434-160T>G (n.434-160T>G)
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.149-160T>G
n.48-3389A>C
c.4503T>G (p.Ile1501Met)
c.3369T>G (p.Ile1123Met)
n.4601-160T>G
2g.227309045A>CCA350865311COL4A3,MFF-DTn.1867A>C
n.91A>C
n.2049A>C
n.11A>C
c.4609A>C (p.Thr1537Pro)
c.434-159A>C (n.434-159A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.149-159A>C
n.48-3390T>G
c.4504A>C (p.Thr1502Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
n.4601-159A>C
2g.227309045A>GCA350865313COL4A3,MFF-DTn.1867A>G
n.91A>G
n.2049A>G
n.11A>G
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c.434-159A>G (n.434-159A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.149-159A>G
n.48-3390T>C
c.4504A>G (p.Thr1502Ala)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
n.4601-159A>G
2g.227309045A>TCA350865315COL4A3,MFF-DTn.1867A>T
n.91A>T
n.2049A>T
n.11A>T
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c.434-159A>T (n.434-159A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.149-159A>T
n.48-3390T>A
c.4504A>T (p.Thr1502Ser)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
n.4601-159A>T
2g.227309046C>ACA350865317COL4A3,MFF-DTn.1868C>A
n.92C>A
n.2050C>A
n.12C>A
c.4610C>A (p.Thr1537Asn)
c.434-158C>A (n.434-158C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.149-158C>A
n.48-3391G>T
c.4505C>A (p.Thr1502Asn)
c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
n.4601-158C>A
2g.227309046C>GCA350865319COL4A3,MFF-DTn.1868C>G
n.92C>G
n.2050C>G
n.12C>G
c.4610C>G (p.Thr1537Ser)
c.434-158C>G (n.434-158C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.149-158C>G
n.48-3391G>C
c.4505C>G (p.Thr1502Ser)
c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
n.4601-158C>G
2g.227309046C>TCA350865316COL4A3,MFF-DTn.1868C>T
n.92C>T
n.2050C>T
n.12C>T
c.4610C>T (p.Thr1537Ile)
c.434-158C>T (n.434-158C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.149-158C>T
n.48-3391G>A
c.4505C>T (p.Thr1502Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
n.4601-158C>T
2g.227309047T>ACA431663866COL4A3,MFF-DTn.1869T>A
n.93T>A
n.2051T>A
n.13T>A
c.4611T>A (p.Thr1537=)
c.434-157T>A (n.434-157T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.149-157T>A
n.48-3392A>T
c.4506T>A (p.Thr1502=)
c.3372T>A (p.Thr1124=)
n.4601-157T>A
2g.227309047T>CCA431663868COL4A3,MFF-DTn.1869T>C
n.93T>C
n.2051T>C
n.13T>C
c.4611T>C (p.Thr1537=)
c.434-157T>C (n.434-157T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.149-157T>C
n.48-3392A>G
c.4506T>C (p.Thr1502=)
c.3372T>C (p.Thr1124=)
n.4601-157T>C
2g.227309047T>GCA431663867COL4A3,MFF-DTn.1869T>G
n.93T>G
n.2051T>G
n.13T>G
c.4611T>G (p.Thr1537=)
c.434-157T>G (n.434-157T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.149-157T>G
n.48-3392A>C
c.4506T>G (p.Thr1502=)
c.3372T>G (p.Thr1124=)
n.4601-157T>G
2g.227309048G>ACA350865323COL4A3,MFF-DTn.1870G>A
n.94G>A
n.2052G>A
n.14G>A
c.4612G>A (p.Gly1538Ser)
c.434-156G>A (n.434-156G>A)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.149-156G>A
n.48-3393C>T
c.4507G>A (p.Gly1503Ser)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
n.4601-156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309048G>CCA350865321COL4A3,MFF-DTn.1870G>C
n.94G>C
n.2052G>C
n.14G>C
c.4612G>C (p.Gly1538Arg)
c.434-156G>C (n.434-156G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.149-156G>C
n.48-3393C>G
c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
n.4601-156G>C
2g.227309048G=CA1332861954COL4A3,MFF-DTn.1870G=
n.94G=
n.2052G=
n.14G=
c.4612G= (p.Gly1538=)
c.434-156G= (n.434-156G=)
c.298G= (p.Gly100=)
n.149-156G=
n.48-3393C=
c.4507G= (p.Gly1503=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
n.4601-156G=
2g.227309048G>TCA350865324COL4A3,MFF-DTn.1870G>T
n.94G>T
n.2052G>T
n.14G>T
c.4612G>T (p.Gly1538Cys)
c.434-156G>T (n.434-156G>T)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.149-156G>T
n.48-3393C>A
c.4507G>T (p.Gly1503Cys)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
n.4601-156G>T
2g.227309049G>ACA350865327COL4A3,MFF-DTn.1871G>A
n.95G>A
n.2053G>A
n.15G>A
c.4613G>A (p.Gly1538Asp)
c.434-155G>A (n.434-155G>A)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.149-155G>A
n.48-3394C>T
c.4508G>A (p.Gly1503Asp)
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
n.4601-155G>A
2g.227309049G>CCA350865328COL4A3,MFF-DTn.1871G>C
n.95G>C
n.2053G>C
n.15G>C
c.4613G>C (p.Gly1538Ala)
c.434-155G>C (n.434-155G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.149-155G>C
n.48-3394C>G
c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
n.4601-155G>C
2g.227309049G>TCA350865330COL4A3,MFF-DTn.1871G>T
n.95G>T
n.2053G>T
n.15G>T
c.4613G>T (p.Gly1538Val)
c.434-155G>T (n.434-155G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.149-155G>T
n.48-3394C>A
c.4508G>T (p.Gly1503Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
n.4601-155G>T
2g.227309050C>ACA431663869COL4A3,MFF-DTn.1872C>A
n.96C>A
n.2054C>A
n.16C>A
c.4614C>A (p.Gly1538=)
c.434-154C>A (n.434-154C>A)
c.300C>A (p.Gly100=)
n.149-154C>A
n.48-3395G>T
c.4509C>A (p.Gly1503=)
c.3375C>A (p.Gly1125=)
n.4601-154C>A
2g.227309050C=CA1332861955COL4A3,MFF-DTn.1872C=
n.96C=
n.2054C=
n.16C=
c.4614C= (p.Gly1538=)
c.434-154C= (n.434-154C=)
c.300C= (p.Gly100=)
n.149-154C=
n.48-3395G=
c.4509C= (p.Gly1503=)
c.3375C= (p.Gly1125=)
n.4601-154C=
2g.227309050C>GCA431663870COL4A3,MFF-DTn.1872C>G
n.96C>G
n.2054C>G
n.16C>G
c.4614C>G (p.Gly1538=)
c.434-154C>G (n.434-154C>G)
c.300C>G (p.Gly100=)
n.149-154C>G
n.48-3395G>C
c.4509C>G (p.Gly1503=)
c.3375C>G (p.Gly1125=)
n.4601-154C>G
 ClinVar
2g.227309050C>TCA431663871COL4A3,MFF-DTn.1872C>T
n.96C>T
n.2054C>T
n.16C>T
c.4614C>T (p.Gly1538=)
c.434-154C>T (n.434-154C>T)
c.300C>T (p.Gly100=)
n.149-154C>T
n.48-3395G>A
c.4509C>T (p.Gly1503=)
c.3375C>T (p.Gly1125=)
n.4601-154C>T
 ClinVar
2g.227309050dupCA913089961COL4A3,MFF-DTn.1872dup
n.96dup
n.2054dup
n.16dup
c.4614dup (p.Arg1539GlnfsTer4)
c.434-154dup (n.434-154dup)
c.300dup (p.Arg101GlnfsTer4)
n.149-154dup
n.48-3395dup
c.4509dup (p.Arg1504GlnfsTer4)
c.3375dup (p.Arg1126GlnfsTer4)
n.4601-154dup
2g.227309051A>CCA431663872COL4A3,MFF-DTn.1873A>C
n.97A>C
n.2055A>C
n.17A>C
c.4615A>C (p.Arg1539=)
c.434-153A>C (n.434-153A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.149-153A>C
n.48-3396T>G
c.4510A>C (p.Arg1504=)
c.3376A>C (p.Arg1126=)
n.4601-153A>C
2g.227309051A>GCA350865331COL4A3,MFF-DTn.1873A>G
n.97A>G
n.2055A>G
n.17A>G
c.4615A>G (p.Arg1539Gly)
c.434-153A>G (n.434-153A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.149-153A>G
n.48-3396T>C
c.4510A>G (p.Arg1504Gly)
c.3376A>G (p.Arg1126Gly)
n.4601-153A>G
2g.227309051A>TCA350865333COL4A3,MFF-DTn.1873A>T
n.97A>T
n.2055A>T
n.17A>T
c.4615A>T (p.Arg1539Ter)
c.434-153A>T (n.434-153A>T)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.149-153A>T
n.48-3396T>A
c.4510A>T (p.Arg1504Ter)
c.3376A>T (p.Arg1126Ter)
n.4601-153A>T
 ClinVar
2g.227309051_227309053dupCA2147579COL4A3,MFF-DTn.1873_1875dup
n.97_99dup
n.2055_2057dup
n.17_19dup
c.4615_4617dup (p.Arg1539_Ala1540insArg)
c.434-153_434-151dup (n.434-153_434-151dup)
c.301_303dup (p.Arg101_Ala102insArg)
n.149-153_149-151dup
n.48-3398_48-3396dup
c.4510_4512dup (p.Arg1504_Ala1505insArg)
c.3376_3378dup (p.Arg1126_Ala1127insArg)
n.4601-153_4601-151dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309052G>ACA350865335COL4A3,MFF-DTn.1874G>A
n.98G>A
n.2056G>A
n.18G>A
c.4616G>A (p.Arg1539Lys)
c.434-152G>A (n.434-152G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.149-152G>A
n.48-3397C>T
c.4511G>A (p.Arg1504Lys)
c.3377G>A (p.Arg1126Lys)
n.4601-152G>A
2g.227309052G>CCA350865336COL4A3,MFF-DTn.1874G>C
n.98G>C
n.2056G>C
n.18G>C
c.4616G>C (p.Arg1539Thr)
c.434-152G>C (n.434-152G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.149-152G>C
n.48-3397C>G
c.4511G>C (p.Arg1504Thr)
c.3377G>C (p.Arg1126Thr)
n.4601-152G>C
2g.227309052G>TCA350865338COL4A3,MFF-DTn.1874G>T
n.98G>T
n.2056G>T
n.18G>T
c.4616G>T (p.Arg1539Ile)
c.434-152G>T (n.434-152G>T)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.149-152G>T
n.48-3397C>A
c.4511G>T (p.Arg1504Ile)
c.3377G>T (p.Arg1126Ile)
n.4601-152G>T
2g.227309053A>CCA350865340COL4A3,MFF-DTn.1875A>C
n.99A>C
n.2057A>C
n.19A>C
c.4617A>C (p.Arg1539Ser)
c.434-151A>C (n.434-151A>C)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.149-151A>C
n.48-3398T>G
c.4512A>C (p.Arg1504Ser)
c.3378A>C (p.Arg1126Ser)
n.4601-151A>C
2g.227309053A>GCA431663873COL4A3,MFF-DTn.1875A>G
n.99A>G
n.2057A>G
n.19A>G
c.4617A>G (p.Arg1539=)
c.434-151A>G (n.434-151A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.149-151A>G
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n.4601-151A>G
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c.303A>T (p.Arg101Ser)
n.149-151A>T
n.48-3398T>A
c.4512A>T (p.Arg1504Ser)
c.3378A>T (p.Arg1126Ser)
n.4601-151A>T
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n.4601-150G>A
 dbSNP
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n.149-150G>C
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n.4601-150G>C
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n.100G=
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n.4601-149C>A
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n.149-149C>G
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n.4601-149C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.227309055C>TCA2147580COL4A3,MFF-DTn.1877C>T
n.101C>T
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n.21C>T
c.4619C>T (p.Ala1540Val)
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n.48-3400G>A
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n.4601-149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched