Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227308942C>A | CA350864950 | COL4A3,MFF-DT | n.1764C>A n.1946C>A c.4506C>A (p.Phe1502Leu) c.434-262C>A (n.434-262C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) n.149-262C>A n.48-3287G>T c.4401C>A (p.Phe1467Leu) c.3267C>A (p.Phe1089Leu) n.4601-262C>A | |
2 | g.227308942C>G | CA350864951 | COL4A3,MFF-DT | n.1764C>G n.1946C>G c.4506C>G (p.Phe1502Leu) c.434-262C>G (n.434-262C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) n.149-262C>G n.48-3287G>C c.4401C>G (p.Phe1467Leu) c.3267C>G (p.Phe1089Leu) n.4601-262C>G | |
2 | g.227308942C>T | CA431663762 | COL4A3,MFF-DT | n.1764C>T n.1946C>T c.4506C>T (p.Phe1502=) c.434-262C>T (n.434-262C>T) c.192C>T (p.Phe64=) n.149-262C>T n.48-3287G>A c.4401C>T (p.Phe1467=) c.3267C>T (p.Phe1089=) n.4601-262C>T | |
2 | g.227308943T>A | CA350864953 | COL4A3,MFF-DT | n.1765T>A n.1947T>A c.4507T>A (p.Leu1503Ile) c.434-261T>A (n.434-261T>A) c.193T>A (p.Leu65Ile) n.149-261T>A n.48-3288A>T c.4402T>A (p.Leu1468Ile) c.3268T>A (p.Leu1090Ile) n.4601-261T>A | |
2 | g.227308943T>C | CA431663763 | COL4A3,MFF-DT | n.1765T>C n.1947T>C c.4507T>C (p.Leu1503=) c.434-261T>C (n.434-261T>C) c.193T>C (p.Leu65=) n.149-261T>C n.48-3288A>G c.4402T>C (p.Leu1468=) c.3268T>C (p.Leu1090=) n.4601-261T>C | |
2 | g.227308943T>G | CA350864955 | COL4A3,MFF-DT | n.1765T>G n.1947T>G c.4507T>G (p.Leu1503Val) c.434-261T>G (n.434-261T>G) c.193T>G (p.Leu65Val) n.149-261T>G n.48-3288A>C c.4402T>G (p.Leu1468Val) c.3268T>G (p.Leu1090Val) n.4601-261T>G | |
2 | g.227308944T>A | CA350864957 | COL4A3,MFF-DT | n.1766T>A n.1948T>A c.4508T>A (p.Leu1503Ter) c.434-260T>A (n.434-260T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.149-260T>A n.48-3289A>T c.4403T>A (p.Leu1468Ter) c.3269T>A (p.Leu1090Ter) n.4601-260T>A | |
2 | g.227308944T>C | CA350864958 | COL4A3,MFF-DT | n.1766T>C n.1948T>C c.4508T>C (p.Leu1503Ser) c.434-260T>C (n.434-260T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.149-260T>C n.48-3289A>G c.4403T>C (p.Leu1468Ser) c.3269T>C (p.Leu1090Ser) n.4601-260T>C | |
2 | g.227308944T>G | CA350864959 | COL4A3,MFF-DT | n.1766T>G n.1948T>G c.4508T>G (p.Leu1503Ter) c.434-260T>G (n.434-260T>G) c.194T>G (p.Leu65Ter) n.149-260T>G n.48-3289A>C c.4403T>G (p.Leu1468Ter) c.3269T>G (p.Leu1090Ter) n.4601-260T>G | |
2 | g.227308945A>C | CA350864961 | COL4A3,MFF-DT | n.1767A>C n.1949A>C c.4509A>C (p.Leu1503Phe) c.434-259A>C (n.434-259A>C) c.195A>C (p.Leu65Phe) n.149-259A>C n.48-3290T>G c.4404A>C (p.Leu1468Phe) c.3270A>C (p.Leu1090Phe) n.4601-259A>C | |
2 | g.227308945A>G | CA431663766 | COL4A3,MFF-DT | n.1767A>G n.1949A>G c.4509A>G (p.Leu1503=) c.434-259A>G (n.434-259A>G) c.195A>G (p.Leu65=) n.149-259A>G n.48-3290T>C c.4404A>G (p.Leu1468=) c.3270A>G (p.Leu1090=) n.4601-259A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227308945A>T | CA350864962 | COL4A3,MFF-DT | n.1767A>T n.1949A>T c.4509A>T (p.Leu1503Phe) c.434-259A>T (n.434-259A>T) c.195A>T (p.Leu65Phe) n.149-259A>T n.48-3290T>A c.4404A>T (p.Leu1468Phe) c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.4601-259A>T | |
2 | g.227308946T>A | CA350864963 | COL4A3,MFF-DT | n.1768T>A n.1950T>A c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.434-258T>A (n.434-258T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.149-258T>A n.48-3291A>T c.4405T>A (p.Phe1469Ile) c.3271T>A (p.Phe1091Ile) n.4601-258T>A | |
2 | g.227308946T>C | CA2147568 | COL4A3,MFF-DT | n.1768T>C n.1950T>C c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.434-258T>C (n.434-258T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.149-258T>C n.48-3291A>G c.4405T>C (p.Phe1469Leu) c.3271T>C (p.Phe1091Leu) n.4601-258T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308946T>G | CA350864964 | COL4A3,MFF-DT | n.1768T>G n.1950T>G c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.434-258T>G (n.434-258T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) n.149-258T>G n.48-3291A>C c.4405T>G (p.Phe1469Val) c.3271T>G (p.Phe1091Val) n.4601-258T>G | |
2 | g.227308946T= | CA1332861920 | COL4A3,MFF-DT | n.1768T= n.1950T= c.4510T= (p.Phe1504=) c.434-258T= (n.434-258T=) c.196T= (p.Phe66=) n.149-258T= n.48-3291A= c.4405T= (p.Phe1469=) c.3271T= (p.Phe1091=) n.4601-258T= | |
2 | g.227308947T>A | CA350864965 | COL4A3,MFF-DT | n.1769T>A n.1951T>A c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.434-257T>A (n.434-257T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.149-257T>A n.48-3292A>T c.4406T>A (p.Phe1469Tyr) c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) n.4601-257T>A | |
2 | g.227308947T>C | CA350864966 | COL4A3,MFF-DT | n.1769T>C n.1951T>C c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.434-257T>C (n.434-257T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.149-257T>C n.48-3292A>G c.4406T>C (p.Phe1469Ser) c.3272T>C (p.Phe1091Ser) n.4601-257T>C | |
2 | g.227308947T>G | CA350864968 | COL4A3,MFF-DT | n.1769T>G n.1951T>G c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.434-257T>G (n.434-257T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.149-257T>G n.48-3292A>C c.4406T>G (p.Phe1469Cys) c.3272T>G (p.Phe1091Cys) n.4601-257T>G | |
2 | g.227308948C>A | CA350864972 | COL4A3,MFF-DT | n.1770C>A n.1952C>A c.4512C>A (p.Phe1504Leu) c.434-256C>A (n.434-256C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.149-256C>A n.48-3293G>T c.4407C>A (p.Phe1469Leu) c.3273C>A (p.Phe1091Leu) n.4601-256C>A | |
2 | g.227308948C>G | CA350864970 | COL4A3,MFF-DT | n.1770C>G n.1952C>G c.4512C>G (p.Phe1504Leu) c.434-256C>G (n.434-256C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.149-256C>G n.48-3293G>C c.4407C>G (p.Phe1469Leu) c.3273C>G (p.Phe1091Leu) n.4601-256C>G | |
2 | g.227308948C>T | CA431663768 | COL4A3,MFF-DT | n.1770C>T n.1952C>T c.4512C>T (p.Phe1504=) c.434-256C>T (n.434-256C>T) c.198C>T (p.Phe66=) n.149-256C>T n.48-3293G>A c.4407C>T (p.Phe1469=) c.3273C>T (p.Phe1091=) n.4601-256C>T | |
2 | g.227308949T>A | CA350864973 | COL4A3,MFF-DT | n.1771T>A n.1953T>A c.4513T>A (p.Cys1505Ser) c.434-255T>A (n.434-255T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) n.149-255T>A n.48-3294A>T c.4408T>A (p.Cys1470Ser) c.3274T>A (p.Cys1092Ser) n.4601-255T>A | |
2 | g.227308949T>C | CA350864975 | COL4A3,MFF-DT | n.1771T>C n.1953T>C c.4513T>C (p.Cys1505Arg) c.434-255T>C (n.434-255T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) n.149-255T>C n.48-3294A>G c.4408T>C (p.Cys1470Arg) c.3274T>C (p.Cys1092Arg) n.4601-255T>C | |
2 | g.227308949T>G | CA350864977 | COL4A3,MFF-DT | n.1771T>G n.1953T>G c.4513T>G (p.Cys1505Gly) c.434-255T>G (n.434-255T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) n.149-255T>G n.48-3294A>C c.4408T>G (p.Cys1470Gly) c.3274T>G (p.Cys1092Gly) n.4601-255T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308950G>A | CA350864979 | COL4A3,MFF-DT | n.1772G>A n.1954G>A c.4514G>A (p.Cys1505Tyr) c.434-254G>A (n.434-254G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.149-254G>A n.48-3295C>T c.4409G>A (p.Cys1470Tyr) c.3275G>A (p.Cys1092Tyr) n.4601-254G>A | |
2 | g.227308950G>C | CA350864980 | COL4A3,MFF-DT | n.1772G>C n.1954G>C c.4514G>C (p.Cys1505Ser) c.434-254G>C (n.434-254G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) n.149-254G>C n.48-3295C>G c.4409G>C (p.Cys1470Ser) c.3275G>C (p.Cys1092Ser) n.4601-254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308950G= | CA1332861921 | COL4A3,MFF-DT | n.1772G= n.1954G= c.4514G= (p.Cys1505=) c.434-254G= (n.434-254G=) c.200G= (p.Cys67=) n.149-254G= n.48-3295C= c.4409G= (p.Cys1470=) c.3275G= (p.Cys1092=) n.4601-254G= | |
2 | g.227308950G>T | CA66621086 | COL4A3,MFF-DT | n.1772G>T n.1954G>T c.4514G>T (p.Cys1505Phe) c.434-254G>T (n.434-254G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) n.149-254G>T n.48-3295C>A c.4409G>T (p.Cys1470Phe) c.3275G>T (p.Cys1092Phe) n.4601-254G>T | dbSNP |
2 | g.227308951C>A | CA350864981 | COL4A3,MFF-DT | n.1773C>A n.1955C>A c.4515C>A (p.Cys1505Ter) c.434-253C>A (n.434-253C>A) c.201C>A (p.Cys67Ter) n.149-253C>A n.48-3296G>T c.4410C>A (p.Cys1470Ter) c.3276C>A (p.Cys1092Ter) n.4601-253C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227308951C= | CA1332861922 | COL4A3,MFF-DT | n.1773C= n.1955C= c.4515C= (p.Cys1505=) c.434-253C= (n.434-253C=) c.201C= (p.Cys67=) n.149-253C= n.48-3296G= c.4410C= (p.Cys1470=) c.3276C= (p.Cys1092=) n.4601-253C= | |
2 | g.227308951C>G | CA350864982 | COL4A3,MFF-DT | n.1773C>G n.1955C>G c.4515C>G (p.Cys1505Trp) c.434-253C>G (n.434-253C>G) c.201C>G (p.Cys67Trp) n.149-253C>G n.48-3296G>C c.4410C>G (p.Cys1470Trp) c.3276C>G (p.Cys1092Trp) n.4601-253C>G | |
2 | g.227308951C>T | CA431663772 | COL4A3,MFF-DT | n.1773C>T n.1955C>T c.4515C>T (p.Cys1505=) c.434-253C>T (n.434-253C>T) c.201C>T (p.Cys67=) n.149-253C>T n.48-3296G>A c.4410C>T (p.Cys1470=) c.3276C>T (p.Cys1092=) n.4601-253C>T | |
2 | g.227308952A= | CA1332861923 | COL4A3,MFF-DT | n.1774A= n.1956A= c.4516A= (p.Asn1506=) c.434-252A= (n.434-252A=) c.202A= (p.Asn68=) n.149-252A= n.48-3297T= c.4411A= (p.Asn1471=) c.3277A= (p.Asn1093=) n.4601-252A= | |
2 | g.227308952A>C | CA350864983 | COL4A3,MFF-DT | n.1774A>C n.1956A>C c.4516A>C (p.Asn1506His) c.434-252A>C (n.434-252A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.149-252A>C n.48-3297T>G c.4411A>C (p.Asn1471His) c.3277A>C (p.Asn1093His) n.4601-252A>C | |
2 | g.227308952A>G | CA2147569 | COL4A3,MFF-DT | n.1774A>G n.1956A>G c.4516A>G (p.Asn1506Asp) c.434-252A>G (n.434-252A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.149-252A>G n.48-3297T>C c.4411A>G (p.Asn1471Asp) c.3277A>G (p.Asn1093Asp) n.4601-252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308952A>T | CA350864985 | COL4A3,MFF-DT | n.1774A>T n.1956A>T c.4516A>T (p.Asn1506Tyr) c.434-252A>T (n.434-252A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.149-252A>T n.48-3297T>A c.4411A>T (p.Asn1471Tyr) c.3277A>T (p.Asn1093Tyr) n.4601-252A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227308952_227308953insTTAC | CA2663431510 | COL4A3,MFF-DT | n.1774_1775insTTAC n.1956_1957insTTAC c.4516_4517insTTAC (p.Asn1506IlefsTer5) c.434-252_434-251insTTAC (n.434-252_434-251insTTAC) c.202_203insTTAC (p.Asn68IlefsTer5) n.149-252_149-251insTTAC n.48-3298_48-3297insGTAA c.4411_4412insTTAC (p.Asn1471IlefsTer5) c.3277_3278insTTAC (p.Asn1093IlefsTer5) n.4601-252_4601-251insTTAC | gnomAD v4 |
2 | g.227308953A>C | CA350864987 | COL4A3,MFF-DT | n.1775A>C n.1957A>C c.4517A>C (p.Asn1506Thr) c.434-251A>C (n.434-251A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.149-251A>C n.48-3298T>G c.4412A>C (p.Asn1471Thr) c.3278A>C (p.Asn1093Thr) n.4601-251A>C | |
2 | g.227308953A>G | CA350864988 | COL4A3,MFF-DT | n.1775A>G n.1957A>G c.4517A>G (p.Asn1506Ser) c.434-251A>G (n.434-251A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.149-251A>G n.48-3298T>C c.4412A>G (p.Asn1471Ser) c.3278A>G (p.Asn1093Ser) n.4601-251A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308953A>T | CA350864986 | COL4A3,MFF-DT | n.1775A>T n.1957A>T c.4517A>T (p.Asn1506Ile) c.434-251A>T (n.434-251A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.149-251A>T n.48-3298T>A c.4412A>T (p.Asn1471Ile) c.3278A>T (p.Asn1093Ile) n.4601-251A>T | |
2 | g.227308954T>A | CA350864990 | COL4A3,MFF-DT | n.1776T>A n.1958T>A c.4518T>A (p.Asn1506Lys) c.434-250T>A (n.434-250T>A) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.149-250T>A n.48-3299A>T c.4413T>A (p.Asn1471Lys) c.3279T>A (p.Asn1093Lys) n.4601-250T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308954T>C | CA2147570 | COL4A3,MFF-DT | n.1776T>C n.1958T>C c.4518T>C (p.Asn1506=) c.434-250T>C (n.434-250T>C) c.204T>C (p.Asn68=) n.149-250T>C n.48-3299A>G c.4413T>C (p.Asn1471=) c.3279T>C (p.Asn1093=) n.4601-250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308954T>G | CA350864992 | COL4A3,MFF-DT | n.1776T>G n.1958T>G c.4518T>G (p.Asn1506Lys) c.434-250T>G (n.434-250T>G) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.149-250T>G n.48-3299A>C c.4413T>G (p.Asn1471Lys) c.3279T>G (p.Asn1093Lys) n.4601-250T>G | |
2 | g.227308954T= | CA1332861924 | COL4A3,MFF-DT | n.1776T= n.1958T= c.4518T= (p.Asn1506=) c.434-250T= (n.434-250T=) c.204T= (p.Asn68=) n.149-250T= n.48-3299A= c.4413T= (p.Asn1471=) c.3279T= (p.Asn1093=) n.4601-250T= | |
2 | g.227308955G>A | CA350864993 | COL4A3,MFF-DT | n.1777G>A n.1G>A n.1959G>A c.4519G>A (p.Val1507Ile) c.434-249G>A (n.434-249G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) n.149-249G>A n.48-3300C>T c.4414G>A (p.Val1472Ile) c.3280G>A (p.Val1094Ile) n.4601-249G>A | |
2 | g.227308955G>C | CA350864994 | COL4A3,MFF-DT | n.1777G>C n.1G>C n.1959G>C c.4519G>C (p.Val1507Leu) c.434-249G>C (n.434-249G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.149-249G>C n.48-3300C>G c.4414G>C (p.Val1472Leu) c.3280G>C (p.Val1094Leu) n.4601-249G>C | |
2 | g.227308955G>T | CA350864996 | COL4A3,MFF-DT | n.1777G>T n.1G>T n.1959G>T c.4519G>T (p.Val1507Phe) c.434-249G>T (n.434-249G>T) c.205G>T (p.Val69Phe) n.149-249G>T n.48-3300C>A c.4414G>T (p.Val1472Phe) c.3280G>T (p.Val1094Phe) n.4601-249G>T | |
2 | g.227308956T>A | CA350864998 | COL4A3,MFF-DT | n.1778T>A n.2T>A n.1960T>A c.4520T>A (p.Val1507Asp) c.434-248T>A (n.434-248T>A) c.206T>A (p.Val69Asp) n.149-248T>A n.48-3301A>T c.4415T>A (p.Val1472Asp) c.3281T>A (p.Val1094Asp) n.4601-248T>A | |
2 | g.227308956T>C | CA350865000 | COL4A3,MFF-DT | n.1778T>C n.2T>C n.1960T>C c.4520T>C (p.Val1507Ala) c.434-248T>C (n.434-248T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) n.149-248T>C n.48-3301A>G c.4415T>C (p.Val1472Ala) c.3281T>C (p.Val1094Ala) n.4601-248T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308956T>G | CA350865001 | COL4A3,MFF-DT | n.1778T>G n.2T>G n.1960T>G c.4520T>G (p.Val1507Gly) c.434-248T>G (n.434-248T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) n.149-248T>G n.48-3301A>C c.4415T>G (p.Val1472Gly) c.3281T>G (p.Val1094Gly) n.4601-248T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308956T= | CA1332861925 | COL4A3,MFF-DT | n.1778T= n.2T= n.1960T= c.4520T= (p.Val1507=) c.434-248T= (n.434-248T=) c.206T= (p.Val69=) n.149-248T= n.48-3301A= c.4415T= (p.Val1472=) c.3281T= (p.Val1094=) n.4601-248T= | |
2 | g.227308957C>A | CA431663777 | COL4A3,MFF-DT | n.1779C>A n.3C>A n.1961C>A c.4521C>A (p.Val1507=) c.434-247C>A (n.434-247C>A) c.207C>A (p.Val69=) n.149-247C>A n.48-3302G>T c.4416C>A (p.Val1472=) c.3282C>A (p.Val1094=) n.4601-247C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227308957C>G | CA431663778 | COL4A3,MFF-DT | n.1779C>G n.3C>G n.1961C>G c.4521C>G (p.Val1507=) c.434-247C>G (n.434-247C>G) c.207C>G (p.Val69=) n.149-247C>G n.48-3302G>C c.4416C>G (p.Val1472=) c.3282C>G (p.Val1094=) n.4601-247C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308957C>T | CA431663779 | COL4A3,MFF-DT | n.1779C>T n.3C>T n.1961C>T c.4521C>T (p.Val1507=) c.434-247C>T (n.434-247C>T) c.207C>T (p.Val69=) n.149-247C>T n.48-3302G>A c.4416C>T (p.Val1472=) c.3282C>T (p.Val1094=) n.4601-247C>T | |
2 | g.227308958A>C | CA350865004 | COL4A3,MFF-DT | n.1780A>C n.4A>C n.1962A>C c.4522A>C (p.Asn1508His) c.434-246A>C (n.434-246A>C) c.208A>C (p.Asn70His) n.149-246A>C n.48-3303T>G c.4417A>C (p.Asn1473His) c.3283A>C (p.Asn1095His) n.4601-246A>C | |
2 | g.227308958A>G | CA350865005 | COL4A3,MFF-DT | n.1780A>G n.4A>G n.1962A>G c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.434-246A>G (n.434-246A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.149-246A>G n.48-3303T>C c.4417A>G (p.Asn1473Asp) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) n.4601-246A>G | |
2 | g.227308958A>T | CA350865007 | COL4A3,MFF-DT | n.1780A>T n.4A>T n.1962A>T c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.434-246A>T (n.434-246A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.149-246A>T n.48-3303T>A c.4417A>T (p.Asn1473Tyr) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) n.4601-246A>T | |
2 | g.227308959A= | CA1332861926 | COL4A3,MFF-DT | n.1781A= n.5A= n.1963A= c.4523A= (p.Asn1508=) c.434-245A= (n.434-245A=) c.209A= (p.Asn70=) n.149-245A= n.48-3304T= c.4418A= (p.Asn1473=) c.3284A= (p.Asn1095=) n.4601-245A= | |
2 | g.227308959A>C | CA350865011 | COL4A3,MFF-DT | n.1781A>C n.5A>C n.1963A>C c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.434-245A>C (n.434-245A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.149-245A>C n.48-3304T>G c.4418A>C (p.Asn1473Thr) c.3284A>C (p.Asn1095Thr) n.4601-245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308959A>G | CA2147571 | COL4A3,MFF-DT | n.1781A>G n.5A>G n.1963A>G c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.434-245A>G (n.434-245A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.149-245A>G n.48-3304T>C c.4418A>G (p.Asn1473Ser) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) n.4601-245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308959A>T | CA350865009 | COL4A3,MFF-DT | n.1781A>T n.5A>T n.1963A>T c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.434-245A>T (n.434-245A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.149-245A>T n.48-3304T>A c.4418A>T (p.Asn1473Ile) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) n.4601-245A>T | |
2 | g.227308960T>A | CA350865013 | COL4A3,MFF-DT | n.1782T>A n.6T>A n.1964T>A c.4524T>A (p.Asn1508Lys) c.434-244T>A (n.434-244T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) n.149-244T>A n.48-3305A>T c.4419T>A (p.Asn1473Lys) c.3285T>A (p.Asn1095Lys) n.4601-244T>A | |
2 | g.227308960T>C | CA431663783 | COL4A3,MFF-DT | n.1782T>C n.6T>C n.1964T>C c.4524T>C (p.Asn1508=) c.434-244T>C (n.434-244T>C) c.210T>C (p.Asn70=) n.149-244T>C n.48-3305A>G c.4419T>C (p.Asn1473=) c.3285T>C (p.Asn1095=) n.4601-244T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227308960T>G | CA350865014 | COL4A3,MFF-DT | n.1782T>G n.6T>G n.1964T>G c.4524T>G (p.Asn1508Lys) c.434-244T>G (n.434-244T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) n.149-244T>G n.48-3305A>C c.4419T>G (p.Asn1473Lys) c.3285T>G (p.Asn1095Lys) n.4601-244T>G | |
2 | g.227308961G>A | CA350865016 | COL4A3,MFF-DT | n.1783G>A n.7G>A n.1965G>A c.4525G>A (p.Asp1509Asn) c.434-243G>A (n.434-243G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.149-243G>A n.48-3306C>T c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) n.4601-243G>A | |
2 | g.227308961G>C | CA350865018 | COL4A3,MFF-DT | n.1783G>C n.7G>C n.1965G>C c.4525G>C (p.Asp1509His) c.434-243G>C (n.434-243G>C) c.211G>C (p.Asp71His) n.149-243G>C n.48-3306C>G c.4420G>C (p.Asp1474His) c.3286G>C (p.Asp1096His) n.4601-243G>C | |
2 | g.227308961G>T | CA350865020 | COL4A3,MFF-DT | n.1783G>T n.7G>T n.1965G>T c.4525G>T (p.Asp1509Tyr) c.434-243G>T (n.434-243G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.149-243G>T n.48-3306C>A c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) n.4601-243G>T | |
2 | g.227308962A>C | CA350865021 | COL4A3,MFF-DT | n.1784A>C n.8A>C n.1966A>C c.4526A>C (p.Asp1509Ala) c.434-242A>C (n.434-242A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.149-242A>C n.48-3307T>G c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) n.4601-242A>C | |
2 | g.227308962A>G | CA350865024 | COL4A3,MFF-DT | n.1784A>G n.8A>G n.1966A>G c.4526A>G (p.Asp1509Gly) c.434-242A>G (n.434-242A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.149-242A>G n.48-3307T>C c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) n.4601-242A>G | |
2 | g.227308962A>T | CA350865025 | COL4A3,MFF-DT | n.1784A>T n.8A>T n.1966A>T c.4526A>T (p.Asp1509Val) c.434-242A>T (n.434-242A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) n.149-242A>T n.48-3307T>A c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) n.4601-242A>T | |
2 | g.227308967_227308970del | CA2580616726 | COL4A3,MFF-DT | n.1789_1792del n.13_16del n.1971_1974del c.4531_4534del (p.Cys1511IlefsTer17) c.434-237_434-234del (n.434-237_434-234del) c.217_220del (p.Cys73IlefsTer17) n.149-237_149-234del n.48-3310_48-3307del c.4426_4429del (p.Cys1476IlefsTer17) c.3292_3295del (p.Cys1098IlefsTer17) n.4601-237_4601-234del | ClinVar |
2 | g.227308963T>A | CA350865027 | COL4A3,MFF-DT | n.1785T>A n.9T>A n.1967T>A c.4527T>A (p.Asp1509Glu) c.434-241T>A (n.434-241T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.149-241T>A n.48-3308A>T c.4422T>A (p.Asp1474Glu) c.3288T>A (p.Asp1096Glu) n.4601-241T>A | |
2 | g.227308963T>C | CA431663787 | COL4A3,MFF-DT | n.1785T>C n.9T>C n.1967T>C c.4527T>C (p.Asp1509=) c.434-241T>C (n.434-241T>C) c.213T>C (p.Asp71=) n.149-241T>C n.48-3308A>G c.4422T>C (p.Asp1474=) c.3288T>C (p.Asp1096=) n.4601-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308963T>G | CA350865028 | COL4A3,MFF-DT | n.1785T>G n.9T>G n.1967T>G c.4527T>G (p.Asp1509Glu) c.434-241T>G (n.434-241T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.149-241T>G n.48-3308A>C c.4422T>G (p.Asp1474Glu) c.3288T>G (p.Asp1096Glu) n.4601-241T>G | |
2 | g.227308964G>A | CA350865030 | COL4A3,MFF-DT | n.1786G>A n.10G>A n.1968G>A c.4528G>A (p.Val1510Ile) c.434-240G>A (n.434-240G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) n.149-240G>A n.48-3309C>T c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) n.4601-240G>A | |
2 | g.227308964G>C | CA350865032 | COL4A3,MFF-DT | n.1786G>C n.10G>C n.1968G>C c.4528G>C (p.Val1510Leu) c.434-240G>C (n.434-240G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) n.149-240G>C n.48-3309C>G c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) n.4601-240G>C | |
2 | g.227308964G= | CA1332861927 | COL4A3,MFF-DT | n.1786G= n.10G= n.1968G= c.4528G= (p.Val1510=) c.434-240G= (n.434-240G=) c.214G= (p.Val72=) n.149-240G= n.48-3309C= c.4423G= (p.Val1475=) c.3289G= (p.Val1097=) n.4601-240G= | |
2 | g.227308964G>T | CA350865034 | COL4A3,MFF-DT | n.1786G>T n.10G>T n.1968G>T c.4528G>T (p.Val1510Leu) c.434-240G>T (n.434-240G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) n.149-240G>T n.48-3309C>A c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.3289G>T (p.Val1097Leu) n.4601-240G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308965T>A | CA350865038 | COL4A3,MFF-DT | n.1787T>A n.11T>A n.1969T>A c.4529T>A (p.Val1510Glu) c.434-239T>A (n.434-239T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) n.149-239T>A n.48-3310A>T c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.3290T>A (p.Val1097Glu) n.4601-239T>A | |
2 | g.227308965T>C | CA350865039 | COL4A3,MFF-DT | n.1787T>C n.11T>C n.1969T>C c.4529T>C (p.Val1510Ala) c.434-239T>C (n.434-239T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) n.149-239T>C n.48-3310A>G c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.3290T>C (p.Val1097Ala) n.4601-239T>C | |
2 | g.227308965T>G | CA350865036 | COL4A3,MFF-DT | n.1787T>G n.11T>G n.1969T>G c.4529T>G (p.Val1510Gly) c.434-239T>G (n.434-239T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) n.149-239T>G n.48-3310A>C c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.3290T>G (p.Val1097Gly) n.4601-239T>G | |
2 | g.227308966A>C | CA431663792 | COL4A3,MFF-DT | n.1788A>C n.12A>C n.1970A>C c.4530A>C (p.Val1510=) c.434-238A>C (n.434-238A>C) c.216A>C (p.Val72=) n.149-238A>C n.48-3311T>G c.4425A>C (p.Val1475=) c.3291A>C (p.Val1097=) n.4601-238A>C | |
2 | g.227308966A>G | CA431663790 | COL4A3,MFF-DT | n.1788A>G n.12A>G n.1970A>G c.4530A>G (p.Val1510=) c.434-238A>G (n.434-238A>G) c.216A>G (p.Val72=) n.149-238A>G n.48-3311T>C c.4425A>G (p.Val1475=) c.3291A>G (p.Val1097=) n.4601-238A>G | |
2 | g.227308966A>T | CA431663791 | COL4A3,MFF-DT | n.1788A>T n.12A>T n.1970A>T c.4530A>T (p.Val1510=) c.434-238A>T (n.434-238A>T) c.216A>T (p.Val72=) n.149-238A>T n.48-3311T>A c.4425A>T (p.Val1475=) c.3291A>T (p.Val1097=) n.4601-238A>T | |
2 | g.227308967T>A | CA350865044 | COL4A3,MFF-DT | n.1789T>A n.13T>A n.1971T>A c.4531T>A (p.Cys1511Ser) c.434-237T>A (n.434-237T>A) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.149-237T>A n.48-3312A>T c.4426T>A (p.Cys1476Ser) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) n.4601-237T>A | |
2 | g.227308967T>C | CA350865041 | COL4A3,MFF-DT | n.1789T>C n.13T>C n.1971T>C c.4531T>C (p.Cys1511Arg) c.434-237T>C (n.434-237T>C) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.149-237T>C n.48-3312A>G c.4426T>C (p.Cys1476Arg) c.3292T>C (p.Cys1098Arg) n.4601-237T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308967T>G | CA350865042 | COL4A3,MFF-DT | n.1789T>G n.13T>G n.1971T>G c.4531T>G (p.Cys1511Gly) c.434-237T>G (n.434-237T>G) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.149-237T>G n.48-3312A>C c.4426T>G (p.Cys1476Gly) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) n.4601-237T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308967T= | CA1332861928 | COL4A3,MFF-DT | n.1789T= n.13T= n.1971T= c.4531T= (p.Cys1511=) c.434-237T= (n.434-237T=) c.217T= (p.Cys73=) n.149-237T= n.48-3312A= c.4426T= (p.Cys1476=) c.3292T= (p.Cys1098=) n.4601-237T= | |
2 | g.227308968_227308969del | CA2663431511 | COL4A3,MFF-DT | n.1790_1791del n.14_15del n.1972_1973del c.4532_4533del (p.Cys1511Ter) c.434-236_434-235del (n.434-236_434-235del) c.218_219del (p.Cys73Ter) n.149-236_149-235del n.48-3313_48-3312del c.4427_4428del (p.Cys1476Ter) c.3293_3294del (p.Cys1098Ter) n.4601-236_4601-235del | gnomAD v4 |
2 | g.227308968G>A | CA350865046 | COL4A3,MFF-DT | n.1790G>A n.14G>A n.1972G>A c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) c.434-236G>A (n.434-236G>A) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.149-236G>A n.48-3313C>T c.4427G>A (p.Cys1476Tyr) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) n.4601-236G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308968G>C | CA350865048 | COL4A3,MFF-DT | n.1790G>C n.14G>C n.1972G>C c.4532G>C (p.Cys1511Ser) c.434-236G>C (n.434-236G>C) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.149-236G>C n.48-3313C>G c.4427G>C (p.Cys1476Ser) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) n.4601-236G>C | |
2 | g.227308968G>T | CA350865049 | COL4A3,MFF-DT | n.1790G>T n.14G>T n.1972G>T c.4532G>T (p.Cys1511Phe) c.434-236G>T (n.434-236G>T) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.149-236G>T n.48-3313C>A c.4427G>T (p.Cys1476Phe) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) n.4601-236G>T | |
2 | g.227308969T>A | CA350865051 | COL4A3,MFF-DT | n.1791T>A n.15T>A n.1973T>A c.4533T>A (p.Cys1511Ter) c.434-235T>A (n.434-235T>A) c.219T>A (p.Cys73Ter) n.149-235T>A n.48-3314A>T c.4428T>A (p.Cys1476Ter) c.3294T>A (p.Cys1098Ter) n.4601-235T>A | |
2 | g.227308969T>C | CA431663796 | COL4A3,MFF-DT | n.1791T>C n.15T>C n.1973T>C c.4533T>C (p.Cys1511=) c.434-235T>C (n.434-235T>C) c.219T>C (p.Cys73=) n.149-235T>C n.48-3314A>G c.4428T>C (p.Cys1476=) c.3294T>C (p.Cys1098=) n.4601-235T>C | |
2 | g.227308969T>G | CA350865052 | COL4A3,MFF-DT | n.1791T>G n.15T>G n.1973T>G c.4533T>G (p.Cys1511Trp) c.434-235T>G (n.434-235T>G) c.219T>G (p.Cys73Trp) n.149-235T>G n.48-3314A>C c.4428T>G (p.Cys1476Trp) c.3294T>G (p.Cys1098Trp) n.4601-235T>G | |
2 | g.227308970A>C | CA350865054 | COL4A3,MFF-DT | n.1792A>C n.16A>C n.1974A>C c.4534A>C (p.Asn1512His) c.434-234A>C (n.434-234A>C) c.220A>C (p.Asn74His) n.149-234A>C n.48-3315T>G c.4429A>C (p.Asn1477His) c.3295A>C (p.Asn1099His) n.4601-234A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308970A>G | CA350865055 | COL4A3,MFF-DT | n.1792A>G n.16A>G n.1974A>G c.4534A>G (p.Asn1512Asp) c.434-234A>G (n.434-234A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.149-234A>G n.48-3315T>C c.4429A>G (p.Asn1477Asp) c.3295A>G (p.Asn1099Asp) n.4601-234A>G | |
2 | g.227308970A>T | CA350865057 | COL4A3,MFF-DT | n.1792A>T n.16A>T n.1974A>T c.4534A>T (p.Asn1512Tyr) c.434-234A>T (n.434-234A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.149-234A>T n.48-3315T>A c.4429A>T (p.Asn1477Tyr) c.3295A>T (p.Asn1099Tyr) n.4601-234A>T | |
2 | g.227308971A>C | CA350865058 | COL4A3,MFF-DT | n.1793A>C n.17A>C n.1975A>C c.4535A>C (p.Asn1512Thr) c.434-233A>C (n.434-233A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.149-233A>C n.48-3316T>G c.4430A>C (p.Asn1477Thr) c.3296A>C (p.Asn1099Thr) n.4601-233A>C | |
2 | g.227308971A>G | CA350865059 | COL4A3,MFF-DT | n.1793A>G n.17A>G n.1975A>G c.4535A>G (p.Asn1512Ser) c.434-233A>G (n.434-233A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.149-233A>G n.48-3316T>C c.4430A>G (p.Asn1477Ser) c.3296A>G (p.Asn1099Ser) n.4601-233A>G | |
2 | g.227308971A>T | CA350865060 | COL4A3,MFF-DT | n.1793A>T n.17A>T n.1975A>T c.4535A>T (p.Asn1512Ile) c.434-233A>T (n.434-233A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.149-233A>T n.48-3316T>A c.4430A>T (p.Asn1477Ile) c.3296A>T (p.Asn1099Ile) n.4601-233A>T | |
2 | g.227308972T>A | CA350865062 | COL4A3,MFF-DT | n.1794T>A n.18T>A n.1976T>A c.4536T>A (p.Asn1512Lys) c.434-232T>A (n.434-232T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) n.149-232T>A n.48-3317A>T c.4431T>A (p.Asn1477Lys) c.3297T>A (p.Asn1099Lys) n.4601-232T>A | |
2 | g.227308972T>C | CA431663800 | COL4A3,MFF-DT | n.1794T>C n.18T>C n.1976T>C c.4536T>C (p.Asn1512=) c.434-232T>C (n.434-232T>C) c.222T>C (p.Asn74=) n.149-232T>C n.48-3317A>G c.4431T>C (p.Asn1477=) c.3297T>C (p.Asn1099=) n.4601-232T>C | |
2 | g.227308972T>G | CA350865063 | COL4A3,MFF-DT | n.1794T>G n.18T>G n.1976T>G c.4536T>G (p.Asn1512Lys) c.434-232T>G (n.434-232T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) n.149-232T>G n.48-3317A>C c.4431T>G (p.Asn1477Lys) c.3297T>G (p.Asn1099Lys) n.4601-232T>G | |
2 | g.227308973T>A | CA350865064 | COL4A3,MFF-DT | n.1795T>A n.19T>A n.1977T>A c.4537T>A (p.Phe1513Ile) c.434-231T>A (n.434-231T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.149-231T>A n.48-3318A>T c.4432T>A (p.Phe1478Ile) c.3298T>A (p.Phe1100Ile) n.4601-231T>A | |
2 | g.227308973T>C | CA350865065 | COL4A3,MFF-DT | n.1795T>C n.19T>C n.1977T>C c.4537T>C (p.Phe1513Leu) c.434-231T>C (n.434-231T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.149-231T>C n.48-3318A>G c.4432T>C (p.Phe1478Leu) c.3298T>C (p.Phe1100Leu) n.4601-231T>C | |
2 | g.227308973T>G | CA350865067 | COL4A3,MFF-DT | n.1795T>G n.19T>G n.1977T>G c.4537T>G (p.Phe1513Val) c.434-231T>G (n.434-231T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) n.149-231T>G n.48-3318A>C c.4432T>G (p.Phe1478Val) c.3298T>G (p.Phe1100Val) n.4601-231T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308973T= | CA1332861929 | COL4A3,MFF-DT | n.1795T= n.19T= n.1977T= c.4537T= (p.Phe1513=) c.434-231T= (n.434-231T=) c.223T= (p.Phe75=) n.149-231T= n.48-3318A= c.4432T= (p.Phe1478=) c.3298T= (p.Phe1100=) n.4601-231T= | |
2 | g.227308974T>A | CA350865069 | COL4A3,MFF-DT | n.1796T>A n.20T>A n.1978T>A c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) c.434-230T>A (n.434-230T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.149-230T>A n.48-3319A>T c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) c.3299T>A (p.Phe1100Tyr) n.4601-230T>A | |
2 | g.227308974T>C | CA2147572 | COL4A3,MFF-DT | n.1796T>C n.20T>C n.1978T>C c.4538T>C (p.Phe1513Ser) c.434-230T>C (n.434-230T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.149-230T>C n.48-3319A>G c.4433T>C (p.Phe1478Ser) c.3299T>C (p.Phe1100Ser) n.4601-230T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308974T>G | CA350865070 | COL4A3,MFF-DT | n.1796T>G n.20T>G n.1978T>G c.4538T>G (p.Phe1513Cys) c.434-230T>G (n.434-230T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.149-230T>G n.48-3319A>C c.4433T>G (p.Phe1478Cys) c.3299T>G (p.Phe1100Cys) n.4601-230T>G | |
2 | g.227308974T= | CA1332861930 | COL4A3,MFF-DT | n.1796T= n.20T= n.1978T= c.4538T= (p.Phe1513=) c.434-230T= (n.434-230T=) c.224T= (p.Phe75=) n.149-230T= n.48-3319A= c.4433T= (p.Phe1478=) c.3299T= (p.Phe1100=) n.4601-230T= | |
2 | g.227308975T>A | CA350865071 | COL4A3,MFF-DT | n.1797T>A n.21T>A n.1979T>A c.4539T>A (p.Phe1513Leu) c.434-229T>A (n.434-229T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) n.149-229T>A n.48-3320A>T c.4434T>A (p.Phe1478Leu) c.3300T>A (p.Phe1100Leu) n.4601-229T>A | |
2 | g.227308975T>C | CA431663804 | COL4A3,MFF-DT | n.1797T>C n.21T>C n.1979T>C c.4539T>C (p.Phe1513=) c.434-229T>C (n.434-229T>C) c.225T>C (p.Phe75=) n.149-229T>C n.48-3320A>G c.4434T>C (p.Phe1478=) c.3300T>C (p.Phe1100=) n.4601-229T>C | dbSNP |
2 | g.227308975T>G | CA350865072 | COL4A3,MFF-DT | n.1797T>G n.21T>G n.1979T>G c.4539T>G (p.Phe1513Leu) c.434-229T>G (n.434-229T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) n.149-229T>G n.48-3320A>C c.4434T>G (p.Phe1478Leu) c.3300T>G (p.Phe1100Leu) n.4601-229T>G | |
2 | g.227308976G>A | CA350865073 | COL4A3,MFF-DT | n.1798G>A n.22G>A n.1980G>A c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.434-228G>A (n.434-228G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.149-228G>A n.48-3321C>T c.4435G>A (p.Ala1479Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) n.4601-228G>A | |
2 | g.227308976G>C | CA350865074 | COL4A3,MFF-DT | n.1798G>C n.22G>C n.1980G>C c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.434-228G>C (n.434-228G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.149-228G>C n.48-3321C>G c.4435G>C (p.Ala1479Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) n.4601-228G>C | |
2 | g.227308976G>T | CA350865076 | COL4A3,MFF-DT | n.1798G>T n.22G>T n.1980G>T c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.434-228G>T (n.434-228G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.149-228G>T n.48-3321C>A c.4435G>T (p.Ala1479Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) n.4601-228G>T | |
2 | g.227308977C>A | CA350865079 | COL4A3,MFF-DT | n.1799C>A n.23C>A n.1981C>A c.4541C>A (p.Ala1514Glu) c.434-227C>A (n.434-227C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.149-227C>A n.48-3322G>T c.4436C>A (p.Ala1479Glu) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) n.4601-227C>A | |
2 | g.227308977C>G | CA350865080 | COL4A3,MFF-DT | n.1799C>G n.23C>G n.1981C>G c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.434-227C>G (n.434-227C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.149-227C>G n.48-3322G>C c.4436C>G (p.Ala1479Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) n.4601-227C>G | |
2 | g.227308977C>T | CA350865077 | COL4A3,MFF-DT | n.1799C>T n.23C>T n.1981C>T c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.434-227C>T (n.434-227C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.149-227C>T n.48-3322G>A c.4436C>T (p.Ala1479Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) n.4601-227C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308978A= | CA1332861931 | COL4A3,MFF-DT | n.1800A= n.24A= n.1982A= c.4542A= (p.Ala1514=) c.434-226A= (n.434-226A=) c.228A= (p.Ala76=) n.149-226A= n.48-3323T= c.4437A= (p.Ala1479=) c.3303A= (p.Ala1101=) n.4601-226A= | |
2 | g.227308978A>C | CA431663806 | COL4A3,MFF-DT | n.1800A>C n.24A>C n.1982A>C c.4542A>C (p.Ala1514=) c.434-226A>C (n.434-226A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.149-226A>C n.48-3323T>G c.4437A>C (p.Ala1479=) c.3303A>C (p.Ala1101=) n.4601-226A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308978A>G | CA431663807 | COL4A3,MFF-DT | n.1800A>G n.24A>G n.1982A>G c.4542A>G (p.Ala1514=) c.434-226A>G (n.434-226A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.149-226A>G n.48-3323T>C c.4437A>G (p.Ala1479=) c.3303A>G (p.Ala1101=) n.4601-226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308978A>T | CA431663808 | COL4A3,MFF-DT | n.1800A>T n.24A>T n.1982A>T c.4542A>T (p.Ala1514=) c.434-226A>T (n.434-226A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.149-226A>T n.48-3323T>A c.4437A>T (p.Ala1479=) c.3303A>T (p.Ala1101=) n.4601-226A>T | |
2 | g.227308979T>A | CA350865082 | COL4A3,MFF-DT | n.1801T>A n.25T>A n.1983T>A c.4543T>A (p.Ser1515Thr) c.434-225T>A (n.434-225T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.149-225T>A n.48-3324A>T c.4438T>A (p.Ser1480Thr) c.3304T>A (p.Ser1102Thr) n.4601-225T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308979T>C | CA350865083 | COL4A3,MFF-DT | n.1801T>C n.25T>C n.1983T>C c.4543T>C (p.Ser1515Pro) c.434-225T>C (n.434-225T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.149-225T>C n.48-3324A>G c.4438T>C (p.Ser1480Pro) c.3304T>C (p.Ser1102Pro) n.4601-225T>C | |
2 | g.227308979T>G | CA350865084 | COL4A3,MFF-DT | n.1801T>G n.25T>G n.1983T>G c.4543T>G (p.Ser1515Ala) c.434-225T>G (n.434-225T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.149-225T>G n.48-3324A>C c.4438T>G (p.Ser1480Ala) c.3304T>G (p.Ser1102Ala) n.4601-225T>G | |
2 | g.227308980C>A | CA350865085 | COL4A3,MFF-DT | n.1802C>A n.26C>A n.1984C>A c.4544C>A (p.Ser1515Tyr) c.434-224C>A (n.434-224C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.149-224C>A n.48-3325G>T c.4439C>A (p.Ser1480Tyr) c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) n.4601-224C>A | |
2 | g.227308980C>G | CA350865086 | COL4A3,MFF-DT | n.1802C>G n.26C>G n.1984C>G c.4544C>G (p.Ser1515Cys) c.434-224C>G (n.434-224C>G) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.149-224C>G n.48-3325G>C c.4439C>G (p.Ser1480Cys) c.3305C>G (p.Ser1102Cys) n.4601-224C>G | |
2 | g.227308980C>T | CA350865087 | COL4A3,MFF-DT | n.1802C>T n.26C>T n.1984C>T c.4544C>T (p.Ser1515Phe) c.434-224C>T (n.434-224C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.149-224C>T n.48-3325G>A c.4439C>T (p.Ser1480Phe) c.3305C>T (p.Ser1102Phe) n.4601-224C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308981T>A | CA431663809 | COL4A3,MFF-DT | n.1803T>A n.27T>A n.1985T>A c.4545T>A (p.Ser1515=) c.434-223T>A (n.434-223T>A) c.231T>A (p.Ser77=) n.149-223T>A n.48-3326A>T c.4440T>A (p.Ser1480=) c.3306T>A (p.Ser1102=) n.4601-223T>A | |
2 | g.227308981T>C | CA431663810 | COL4A3,MFF-DT | n.1803T>C n.27T>C n.1985T>C c.4545T>C (p.Ser1515=) c.434-223T>C (n.434-223T>C) c.231T>C (p.Ser77=) n.149-223T>C n.48-3326A>G c.4440T>C (p.Ser1480=) c.3306T>C (p.Ser1102=) n.4601-223T>C | |
2 | g.227308981T>G | CA431663811 | COL4A3,MFF-DT | n.1803T>G n.27T>G n.1985T>G c.4545T>G (p.Ser1515=) c.434-223T>G (n.434-223T>G) c.231T>G (p.Ser77=) n.149-223T>G n.48-3326A>C c.4440T>G (p.Ser1480=) c.3306T>G (p.Ser1102=) n.4601-223T>G | |
2 | g.227308982C>A | CA431663815 | COL4A3,MFF-DT | n.1804C>A n.28C>A n.1986C>A c.4546C>A (p.Arg1516=) c.434-222C>A (n.434-222C>A) c.232C>A (p.Arg78=) n.149-222C>A n.48-3327G>T c.4441C>A (p.Arg1481=) c.3307C>A (p.Arg1103=) n.4601-222C>A | |
2 | g.227308982C= | CA1332861932 | COL4A3,MFF-DT | n.1804C= n.28C= n.1986C= c.4546C= (p.Arg1516=) c.434-222C= (n.434-222C=) c.232C= (p.Arg78=) n.149-222C= n.48-3327G= c.4441C= (p.Arg1481=) c.3307C= (p.Arg1103=) n.4601-222C= | |
2 | g.227308982C>G | CA350865088 | COL4A3,MFF-DT | n.1804C>G n.28C>G n.1986C>G c.4546C>G (p.Arg1516Gly) c.434-222C>G (n.434-222C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.149-222C>G n.48-3327G>C c.4441C>G (p.Arg1481Gly) c.3307C>G (p.Arg1103Gly) n.4601-222C>G | |
2 | g.227308982C>T | CA66621122 | COL4A3,MFF-DT | n.1804C>T n.28C>T n.1986C>T c.4546C>T (p.Arg1516Ter) c.434-222C>T (n.434-222C>T) c.232C>T (p.Arg78Ter) n.149-222C>T n.48-3327G>A c.4441C>T (p.Arg1481Ter) c.3307C>T (p.Arg1103Ter) n.4601-222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227308983G>A | CA2147573 | COL4A3,MFF-DT | n.1805G>A n.29G>A n.1987G>A c.4547G>A (p.Arg1516Gln) c.434-221G>A (n.434-221G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) n.149-221G>A n.48-3328C>T c.4442G>A (p.Arg1481Gln) c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.4601-221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308983G>C | CA350865090 | COL4A3,MFF-DT | n.1805G>C n.29G>C n.1987G>C c.4547G>C (p.Arg1516Pro) c.434-221G>C (n.434-221G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.149-221G>C n.48-3328C>G c.4442G>C (p.Arg1481Pro) c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.4601-221G>C | |
2 | g.227308983G= | CA1332861933 | COL4A3,MFF-DT | n.1805G= n.29G= n.1987G= c.4547G= (p.Arg1516=) c.434-221G= (n.434-221G=) c.233G= (p.Arg78=) n.149-221G= n.48-3328C= c.4442G= (p.Arg1481=) c.3308G= (p.Arg1103=) n.4601-221G= | |
2 | g.227308983G>T | CA350865091 | COL4A3,MFF-DT | n.1805G>T n.29G>T n.1987G>T c.4547G>T (p.Arg1516Leu) c.434-221G>T (n.434-221G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.149-221G>T n.48-3328C>A c.4442G>T (p.Arg1481Leu) c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.4601-221G>T | |
2 | g.227308984A>C | CA431663816 | COL4A3,MFF-DT | n.1806A>C n.30A>C n.1988A>C c.4548A>C (p.Arg1516=) c.434-220A>C (n.434-220A>C) c.234A>C (p.Arg78=) n.149-220A>C n.48-3329T>G c.4443A>C (p.Arg1481=) c.3309A>C (p.Arg1103=) n.4601-220A>C | |
2 | g.227308984A>G | CA431663817 | COL4A3,MFF-DT | n.1806A>G n.30A>G n.1988A>G c.4548A>G (p.Arg1516=) c.434-220A>G (n.434-220A>G) c.234A>G (p.Arg78=) n.149-220A>G n.48-3329T>C c.4443A>G (p.Arg1481=) c.3309A>G (p.Arg1103=) n.4601-220A>G | |
2 | g.227308984A>T | CA431663818 | COL4A3,MFF-DT | n.1806A>T n.30A>T n.1988A>T c.4548A>T (p.Arg1516=) c.434-220A>T (n.434-220A>T) c.234A>T (p.Arg78=) n.149-220A>T n.48-3329T>A c.4443A>T (p.Arg1481=) c.3309A>T (p.Arg1103=) n.4601-220A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308985A>C | CA350865093 | COL4A3,MFF-DT | n.1807A>C n.31A>C n.1989A>C c.4549A>C (p.Asn1517His) c.434-219A>C (n.434-219A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.149-219A>C n.48-3330T>G c.4444A>C (p.Asn1482His) c.3310A>C (p.Asn1104His) n.4601-219A>C | |
2 | g.227308985A>G | CA350865094 | COL4A3,MFF-DT | n.1807A>G n.31A>G n.1989A>G c.4549A>G (p.Asn1517Asp) c.434-219A>G (n.434-219A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.149-219A>G n.48-3330T>C c.4444A>G (p.Asn1482Asp) c.3310A>G (p.Asn1104Asp) n.4601-219A>G | |
2 | g.227308985A>T | CA350865096 | COL4A3,MFF-DT | n.1807A>T n.31A>T n.1989A>T c.4549A>T (p.Asn1517Tyr) c.434-219A>T (n.434-219A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.149-219A>T n.48-3330T>A c.4444A>T (p.Asn1482Tyr) c.3310A>T (p.Asn1104Tyr) n.4601-219A>T | |
2 | g.227308986A>C | CA350865098 | COL4A3,MFF-DT | n.1808A>C n.32A>C n.1990A>C c.4550A>C (p.Asn1517Thr) c.434-218A>C (n.434-218A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.149-218A>C n.48-3331T>G c.4445A>C (p.Asn1482Thr) c.3311A>C (p.Asn1104Thr) n.4601-218A>C | |
2 | g.227308986A>G | CA350865101 | COL4A3,MFF-DT | n.1808A>G n.32A>G n.1990A>G c.4550A>G (p.Asn1517Ser) c.434-218A>G (n.434-218A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.149-218A>G n.48-3331T>C c.4445A>G (p.Asn1482Ser) c.3311A>G (p.Asn1104Ser) n.4601-218A>G | |
2 | g.227308986A>T | CA350865099 | COL4A3,MFF-DT | n.1808A>T n.32A>T n.1990A>T c.4550A>T (p.Asn1517Ile) c.434-218A>T (n.434-218A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.149-218A>T n.48-3331T>A c.4445A>T (p.Asn1482Ile) c.3311A>T (p.Asn1104Ile) n.4601-218A>T | |
2 | g.227308987T>A | CA350865102 | COL4A3,MFF-DT | n.1809T>A n.33T>A n.1991T>A c.4551T>A (p.Asn1517Lys) c.434-217T>A (n.434-217T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.149-217T>A n.48-3332A>T c.4446T>A (p.Asn1482Lys) c.3312T>A (p.Asn1104Lys) n.4601-217T>A | |
2 | g.227308987T>C | CA431663820 | COL4A3,MFF-DT | n.1809T>C n.33T>C n.1991T>C c.4551T>C (p.Asn1517=) c.434-217T>C (n.434-217T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.149-217T>C n.48-3332A>G c.4446T>C (p.Asn1482=) c.3312T>C (p.Asn1104=) n.4601-217T>C | |
2 | g.227308987T>G | CA350865103 | COL4A3,MFF-DT | n.1809T>G n.33T>G n.1991T>G c.4551T>G (p.Asn1517Lys) c.434-217T>G (n.434-217T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.149-217T>G n.48-3332A>C c.4446T>G (p.Asn1482Lys) c.3312T>G (p.Asn1104Lys) n.4601-217T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.227308988G>A | CA350865105 | COL4A3,MFF-DT | n.1810G>A n.34G>A n.1992G>A c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.434-216G>A (n.434-216G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.149-216G>A n.48-3333C>T c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) n.4601-216G>A | |
2 | g.227308988G>C | CA350865106 | COL4A3,MFF-DT | n.1810G>C n.34G>C n.1992G>C c.4552G>C (p.Asp1518His) c.434-216G>C (n.434-216G>C) c.238G>C (p.Asp80His) n.149-216G>C n.48-3333C>G c.4447G>C (p.Asp1483His) c.3313G>C (p.Asp1105His) n.4601-216G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227308988G= | CA1332861934 | COL4A3,MFF-DT | n.1810G= n.34G= n.1992G= c.4552G= (p.Asp1518=) c.434-216G= (n.434-216G=) c.238G= (p.Asp80=) n.149-216G= n.48-3333C= c.4447G= (p.Asp1483=) c.3313G= (p.Asp1105=) n.4601-216G= | |
2 | g.227308988G>T | CA350865107 | COL4A3,MFF-DT | n.1810G>T n.34G>T n.1992G>T c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.434-216G>T (n.434-216G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.149-216G>T n.48-3333C>A c.4447G>T (p.Asp1483Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) n.4601-216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308989A>C | CA350865109 | COL4A3,MFF-DT | n.1811A>C n.35A>C n.1993A>C c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.434-215A>C (n.434-215A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.149-215A>C n.48-3334T>G c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) n.4601-215A>C | |
2 | g.227308989A>G | CA350865111 | COL4A3,MFF-DT | n.1811A>G n.35A>G n.1993A>G c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.434-215A>G (n.434-215A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.149-215A>G n.48-3334T>C c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) n.4601-215A>G | |
2 | g.227308989A>T | CA350865112 | COL4A3,MFF-DT | n.1811A>T n.35A>T n.1993A>T c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.434-215A>T (n.434-215A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) n.149-215A>T n.48-3334T>A c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) n.4601-215A>T | |
2 | g.227308991_227308997del | CA2663431512 | COL4A3,MFF-DT | n.1813_1819del n.37_43del n.1995_2001del c.4555_4561del (p.Tyr1519ThrfsTer8) c.434-213_434-207del (n.434-213_434-207del) c.241_247del (p.Tyr81ThrfsTer8) n.149-213_149-207del n.48-3340_48-3334del c.4450_4456del (p.Tyr1484ThrfsTer8) c.3316_3322del (p.Tyr1106ThrfsTer8) n.4601-213_4601-207del | gnomAD v4 |
2 | g.227308990T>A | CA350865114 | COL4A3,MFF-DT | n.1812T>A n.36T>A n.1994T>A c.4554T>A (p.Asp1518Glu) c.434-214T>A (n.434-214T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.149-214T>A n.48-3335A>T c.4449T>A (p.Asp1483Glu) c.3315T>A (p.Asp1105Glu) n.4601-214T>A | |
2 | g.227308990T>C | CA431663823 | COL4A3,MFF-DT | n.1812T>C n.36T>C n.1994T>C c.4554T>C (p.Asp1518=) c.434-214T>C (n.434-214T>C) c.240T>C (p.Asp80=) n.149-214T>C n.48-3335A>G c.4449T>C (p.Asp1483=) c.3315T>C (p.Asp1105=) n.4601-214T>C | |
2 | g.227308990T>G | CA350865117 | COL4A3,MFF-DT | n.1812T>G n.36T>G n.1994T>G c.4554T>G (p.Asp1518Glu) c.434-214T>G (n.434-214T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.149-214T>G n.48-3335A>C c.4449T>G (p.Asp1483Glu) c.3315T>G (p.Asp1105Glu) n.4601-214T>G | |
2 | g.227308991T>A | CA350865120 | COL4A3,MFF-DT | n.1813T>A n.37T>A n.1995T>A c.4555T>A (p.Tyr1519Asn) c.434-213T>A (n.434-213T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.149-213T>A n.48-3336A>T c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) n.4601-213T>A | |
2 | g.227308991T>C | CA350865121 | COL4A3,MFF-DT | n.1813T>C n.37T>C n.1995T>C c.4555T>C (p.Tyr1519His) c.434-213T>C (n.434-213T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.149-213T>C n.48-3336A>G c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.3316T>C (p.Tyr1106His) n.4601-213T>C | |
2 | g.227308991T>G | CA350865123 | COL4A3,MFF-DT | n.1813T>G n.37T>G n.1995T>G c.4555T>G (p.Tyr1519Asp) c.434-213T>G (n.434-213T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.149-213T>G n.48-3336A>C c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) n.4601-213T>G | |
2 | g.227308992A= | CA1332861935 | COL4A3,MFF-DT | n.1814A= n.38A= n.1996A= c.4556A= (p.Tyr1519=) c.434-212A= (n.434-212A=) c.242A= (p.Tyr81=) n.149-212A= n.48-3337T= c.4451A= (p.Tyr1484=) c.3317A= (p.Tyr1106=) n.4601-212A= | |
2 | g.227308992A>C | CA350865125 | COL4A3,MFF-DT | n.1814A>C n.38A>C n.1996A>C c.4556A>C (p.Tyr1519Ser) c.434-212A>C (n.434-212A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.149-212A>C n.48-3337T>G c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) n.4601-212A>C | |
2 | g.227308992A>G | CA350865127 | COL4A3,MFF-DT | n.1814A>G n.38A>G n.1996A>G c.4556A>G (p.Tyr1519Cys) c.434-212A>G (n.434-212A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.149-212A>G n.48-3337T>C c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) n.4601-212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308992A>T | CA350865124 | COL4A3,MFF-DT | n.1814A>T n.38A>T n.1996A>T c.4556A>T (p.Tyr1519Phe) c.434-212A>T (n.434-212A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.149-212A>T n.48-3337T>A c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) n.4601-212A>T | |
2 | g.227308993T>A | CA350865130 | COL4A3,MFF-DT | n.1815T>A n.39T>A n.1997T>A c.4557T>A (p.Tyr1519Ter) c.434-211T>A (n.434-211T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.149-211T>A n.48-3338A>T c.4452T>A (p.Tyr1484Ter) c.3318T>A (p.Tyr1106Ter) n.4601-211T>A | |
2 | g.227308993T>C | CA431663825 | COL4A3,MFF-DT | n.1815T>C n.39T>C n.1997T>C c.4557T>C (p.Tyr1519=) c.434-211T>C (n.434-211T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.149-211T>C n.48-3338A>G c.4452T>C (p.Tyr1484=) c.3318T>C (p.Tyr1106=) n.4601-211T>C | |
2 | g.227308993T>G | CA350865128 | COL4A3,MFF-DT | n.1815T>G n.39T>G n.1997T>G c.4557T>G (p.Tyr1519Ter) c.434-211T>G (n.434-211T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.149-211T>G n.48-3338A>C c.4452T>G (p.Tyr1484Ter) c.3318T>G (p.Tyr1106Ter) n.4601-211T>G | |
2 | g.227308994T>A | CA350865132 | COL4A3,MFF-DT | n.1816T>A n.40T>A n.1998T>A c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.434-210T>A (n.434-210T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.149-210T>A n.48-3339A>T c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) n.4601-210T>A | |
2 | g.227308994T>C | CA350865131 | COL4A3,MFF-DT | n.1816T>C n.40T>C n.1998T>C c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.434-210T>C (n.434-210T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.149-210T>C n.48-3339A>G c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) n.4601-210T>C | |
2 | g.227308994T>G | CA350865133 | COL4A3,MFF-DT | n.1816T>G n.40T>G n.1998T>G c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.434-210T>G (n.434-210T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.149-210T>G n.48-3339A>C c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) n.4601-210T>G | |
2 | g.227308995_227308997del | CA2586971525 | COL4A3,MFF-DT | n.1817_1819del n.41_43del n.1999_2001del c.4559_4561del (p.Ser1520del) c.434-209_434-207del (n.434-209_434-207del) c.245_247del (p.Ser82del) n.149-209_149-207del n.48-3341_48-3339del c.4454_4456del (p.Ser1485del) c.3320_3322del (p.Ser1107del) n.4601-209_4601-207del | gnomAD v4 |
2 | g.227308995C>A | CA350865135 | COL4A3,MFF-DT | n.1817C>A n.41C>A n.1999C>A c.4559C>A (p.Ser1520Ter) c.434-209C>A (n.434-209C>A) c.245C>A (p.Ser82Ter) n.149-209C>A n.48-3340G>T c.4454C>A (p.Ser1485Ter) c.3320C>A (p.Ser1107Ter) n.4601-209C>A | ClinVar |
2 | g.227308995C>G | CA350865137 | COL4A3,MFF-DT | n.1817C>G n.41C>G n.1999C>G c.4559C>G (p.Ser1520Ter) c.434-209C>G (n.434-209C>G) c.245C>G (p.Ser82Ter) n.149-209C>G n.48-3340G>C c.4454C>G (p.Ser1485Ter) c.3320C>G (p.Ser1107Ter) n.4601-209C>G | |
2 | g.227308995C>T | CA350865139 | COL4A3,MFF-DT | n.1817C>T n.41C>T n.1999C>T c.4559C>T (p.Ser1520Leu) c.434-209C>T (n.434-209C>T) c.245C>T (p.Ser82Leu) n.149-209C>T n.48-3340G>A c.4454C>T (p.Ser1485Leu) c.3320C>T (p.Ser1107Leu) n.4601-209C>T | |
2 | g.227308996A>C | CA431663829 | COL4A3,MFF-DT | n.1818A>C n.42A>C n.2000A>C c.4560A>C (p.Ser1520=) c.434-208A>C (n.434-208A>C) c.246A>C (p.Ser82=) n.149-208A>C n.48-3341T>G c.4455A>C (p.Ser1485=) c.3321A>C (p.Ser1107=) n.4601-208A>C | |
2 | g.227308996A>G | CA431663830 | COL4A3,MFF-DT | n.1818A>G n.42A>G n.2000A>G c.4560A>G (p.Ser1520=) c.434-208A>G (n.434-208A>G) c.246A>G (p.Ser82=) n.149-208A>G n.48-3341T>C c.4455A>G (p.Ser1485=) c.3321A>G (p.Ser1107=) n.4601-208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308996A>T | CA431663831 | COL4A3,MFF-DT | n.1818A>T n.42A>T n.2000A>T c.4560A>T (p.Ser1520=) c.434-208A>T (n.434-208A>T) c.246A>T (p.Ser82=) n.149-208A>T n.48-3341T>A c.4455A>T (p.Ser1485=) c.3321A>T (p.Ser1107=) n.4601-208A>T | ClinVar |
2 | g.227308997T>A | CA350865141 | COL4A3,MFF-DT | n.1819T>A n.43T>A n.2001T>A c.4561T>A (p.Tyr1521Asn) c.434-207T>A (n.434-207T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.149-207T>A n.48-3342A>T c.4456T>A (p.Tyr1486Asn) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) n.4601-207T>A | |
2 | g.227308997T>C | CA350865142 | COL4A3,MFF-DT | n.1819T>C n.43T>C n.2001T>C c.4561T>C (p.Tyr1521His) c.434-207T>C (n.434-207T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) n.149-207T>C n.48-3342A>G c.4456T>C (p.Tyr1486His) c.3322T>C (p.Tyr1108His) n.4601-207T>C | |
2 | g.227308997T>G | CA350865143 | COL4A3,MFF-DT | n.1819T>G n.43T>G n.2001T>G c.4561T>G (p.Tyr1521Asp) c.434-207T>G (n.434-207T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.149-207T>G n.48-3342A>C c.4456T>G (p.Tyr1486Asp) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) n.4601-207T>G | |
2 | g.227308998A>C | CA350865145 | COL4A3,MFF-DT | n.1820A>C n.44A>C n.2002A>C c.4562A>C (p.Tyr1521Ser) c.434-206A>C (n.434-206A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.149-206A>C n.48-3343T>G c.4457A>C (p.Tyr1486Ser) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) n.4601-206A>C | |
2 | g.227308998A>G | CA350865147 | COL4A3,MFF-DT | n.1820A>G n.44A>G n.2002A>G c.4562A>G (p.Tyr1521Cys) c.434-206A>G (n.434-206A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.149-206A>G n.48-3343T>C c.4457A>G (p.Tyr1486Cys) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) n.4601-206A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.227308998A>T | CA350865149 | COL4A3,MFF-DT | n.1820A>T n.44A>T n.2002A>T c.4562A>T (p.Tyr1521Phe) c.434-206A>T (n.434-206A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.149-206A>T n.48-3343T>A c.4457A>T (p.Tyr1486Phe) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) n.4601-206A>T | |
2 | g.227308999C>A | CA350865150 | COL4A3,MFF-DT | n.1821C>A n.45C>A n.2003C>A c.4563C>A (p.Tyr1521Ter) c.434-205C>A (n.434-205C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.149-205C>A n.48-3344G>T c.4458C>A (p.Tyr1486Ter) c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) n.4601-205C>A | |
2 | g.227308999C>G | CA350865152 | COL4A3,MFF-DT | n.1821C>G n.45C>G n.2003C>G c.4563C>G (p.Tyr1521Ter) c.434-205C>G (n.434-205C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.149-205C>G n.48-3344G>C c.4458C>G (p.Tyr1486Ter) c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) n.4601-205C>G | |
2 | g.227308999C>T | CA431663834 | COL4A3,MFF-DT | n.1821C>T n.45C>T n.2003C>T c.4563C>T (p.Tyr1521=) c.434-205C>T (n.434-205C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) n.149-205C>T n.48-3344G>A c.4458C>T (p.Tyr1486=) c.3324C>T (p.Tyr1108=) n.4601-205C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309000T>A | CA350865158 | COL4A3,MFF-DT | n.1822T>A n.46T>A n.2004T>A c.4564T>A (p.Trp1522Arg) c.434-204T>A (n.434-204T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) n.149-204T>A n.48-3345A>T c.4459T>A (p.Trp1487Arg) c.3325T>A (p.Trp1109Arg) n.4601-204T>A | |
2 | g.227309000T>C | CA350865156 | COL4A3,MFF-DT | n.1822T>C n.46T>C n.2004T>C c.4564T>C (p.Trp1522Arg) c.434-204T>C (n.434-204T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) n.149-204T>C n.48-3345A>G c.4459T>C (p.Trp1487Arg) c.3325T>C (p.Trp1109Arg) n.4601-204T>C | |
2 | g.227309000T>G | CA350865154 | COL4A3,MFF-DT | n.1822T>G n.46T>G n.2004T>G c.4564T>G (p.Trp1522Gly) c.434-204T>G (n.434-204T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) n.149-204T>G n.48-3345A>C c.4459T>G (p.Trp1487Gly) c.3325T>G (p.Trp1109Gly) n.4601-204T>G | |
2 | g.227309001G>A | CA350865159 | COL4A3,MFF-DT | n.1823G>A n.47G>A n.2005G>A c.4565G>A (p.Trp1522Ter) c.434-203G>A (n.434-203G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) n.149-203G>A n.48-3346C>T c.4460G>A (p.Trp1487Ter) c.3326G>A (p.Trp1109Ter) n.4601-203G>A | |
2 | g.227309001G>C | CA350865161 | COL4A3,MFF-DT | n.1823G>C n.47G>C n.2005G>C c.4565G>C (p.Trp1522Ser) c.434-203G>C (n.434-203G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) n.149-203G>C n.48-3346C>G c.4460G>C (p.Trp1487Ser) c.3326G>C (p.Trp1109Ser) n.4601-203G>C | |
2 | g.227309001G>T | CA350865166 | COL4A3,MFF-DT | n.1823G>T n.47G>T n.2005G>T c.4565G>T (p.Trp1522Leu) c.434-203G>T (n.434-203G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) n.149-203G>T n.48-3346C>A c.4460G>T (p.Trp1487Leu) c.3326G>T (p.Trp1109Leu) n.4601-203G>T | |
2 | g.227309002G>A | CA350865167 | COL4A3,MFF-DT | n.1824G>A n.48G>A n.2006G>A c.4566G>A (p.Trp1522Ter) c.434-202G>A (n.434-202G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) n.149-202G>A n.48-3347C>T c.4461G>A (p.Trp1487Ter) c.3327G>A (p.Trp1109Ter) n.4601-202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309002G>C | CA350865169 | COL4A3,MFF-DT | n.1824G>C n.48G>C n.2006G>C c.4566G>C (p.Trp1522Cys) c.434-202G>C (n.434-202G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) n.149-202G>C n.48-3347C>G c.4461G>C (p.Trp1487Cys) c.3327G>C (p.Trp1109Cys) n.4601-202G>C | |
2 | g.227309002G= | CA1332861936 | COL4A3,MFF-DT | n.1824G= n.48G= n.2006G= c.4566G= (p.Trp1522=) c.434-202G= (n.434-202G=) c.252G= (p.Trp84=) n.149-202G= n.48-3347C= c.4461G= (p.Trp1487=) c.3327G= (p.Trp1109=) n.4601-202G= | |
2 | g.227309002G>T | CA350865171 | COL4A3,MFF-DT | n.1824G>T n.48G>T n.2006G>T c.4566G>T (p.Trp1522Cys) c.434-202G>T (n.434-202G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) n.149-202G>T n.48-3347C>A c.4461G>T (p.Trp1487Cys) c.3327G>T (p.Trp1109Cys) n.4601-202G>T | |
2 | g.227309003C>A | CA350865172 | COL4A3,MFF-DT | n.1825C>A n.49C>A n.2007C>A c.4567C>A (p.Leu1523Met) c.434-201C>A (n.434-201C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) n.149-201C>A n.48-3348G>T c.4462C>A (p.Leu1488Met) c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.4601-201C>A | |
2 | g.227309003C= | CA1332861937 | COL4A3,MFF-DT | n.1825C= n.49C= n.2007C= c.4567C= (p.Leu1523=) c.434-201C= (n.434-201C=) c.253C= (p.Leu85=) n.149-201C= n.48-3348G= c.4462C= (p.Leu1488=) c.3328C= (p.Leu1110=) n.4601-201C= | |
2 | g.227309003C>G | CA350865174 | COL4A3,MFF-DT | n.1825C>G n.49C>G n.2007C>G c.4567C>G (p.Leu1523Val) c.434-201C>G (n.434-201C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.149-201C>G n.48-3348G>C c.4462C>G (p.Leu1488Val) c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.4601-201C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309003C>T | CA431663835 | COL4A3,MFF-DT | n.1825C>T n.49C>T n.2007C>T c.4567C>T (p.Leu1523=) c.434-201C>T (n.434-201C>T) c.253C>T (p.Leu85=) n.149-201C>T n.48-3348G>A c.4462C>T (p.Leu1488=) c.3328C>T (p.Leu1110=) n.4601-201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309004T>A | CA350865176 | COL4A3,MFF-DT | n.1826T>A n.50T>A n.2008T>A c.4568T>A (p.Leu1523Gln) c.434-200T>A (n.434-200T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.149-200T>A n.48-3349A>T c.4463T>A (p.Leu1488Gln) c.3329T>A (p.Leu1110Gln) n.4601-200T>A | |
2 | g.227309004T>C | CA350865178 | COL4A3,MFF-DT | n.1826T>C n.50T>C n.2008T>C c.4568T>C (p.Leu1523Pro) c.434-200T>C (n.434-200T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.149-200T>C n.48-3349A>G c.4463T>C (p.Leu1488Pro) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) n.4601-200T>C | |
2 | g.227309004T>G | CA350865179 | COL4A3,MFF-DT | n.1826T>G n.50T>G n.2008T>G c.4568T>G (p.Leu1523Arg) c.434-200T>G (n.434-200T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.149-200T>G n.48-3349A>C c.4463T>G (p.Leu1488Arg) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) n.4601-200T>G | |
2 | g.227309005G>A | CA431663836 | COL4A3,MFF-DT | n.1827G>A n.51G>A n.2009G>A c.4569G>A (p.Leu1523=) c.434-199G>A (n.434-199G>A) c.255G>A (p.Leu85=) n.149-199G>A n.48-3350C>T c.4464G>A (p.Leu1488=) c.3330G>A (p.Leu1110=) n.4601-199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309005G>C | CA431663837 | COL4A3,MFF-DT | n.1827G>C n.51G>C n.2009G>C c.4569G>C (p.Leu1523=) c.434-199G>C (n.434-199G>C) c.255G>C (p.Leu85=) n.149-199G>C n.48-3350C>G c.4464G>C (p.Leu1488=) c.3330G>C (p.Leu1110=) n.4601-199G>C | |
2 | g.227309005G>T | CA431663838 | COL4A3,MFF-DT | n.1827G>T n.51G>T n.2009G>T c.4569G>T (p.Leu1523=) c.434-199G>T (n.434-199G>T) c.255G>T (p.Leu85=) n.149-199G>T n.48-3350C>A c.4464G>T (p.Leu1488=) c.3330G>T (p.Leu1110=) n.4601-199G>T | |
2 | g.227309006T>A | CA350865183 | COL4A3,MFF-DT | n.1828T>A n.52T>A n.2010T>A c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.434-198T>A (n.434-198T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.149-198T>A n.48-3351A>T c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) n.4601-198T>A | |
2 | g.227309006T>C | CA350865182 | COL4A3,MFF-DT | n.1828T>C n.52T>C n.2010T>C c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.434-198T>C (n.434-198T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.149-198T>C n.48-3351A>G c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) n.4601-198T>C | |
2 | g.227309006T>G | CA350865180 | COL4A3,MFF-DT | n.1828T>G n.52T>G n.2010T>G c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.434-198T>G (n.434-198T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.149-198T>G n.48-3351A>C c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) n.4601-198T>G | |
2 | g.227309007C>A | CA350865184 | COL4A3,MFF-DT | n.1829C>A n.53C>A n.2011C>A c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.434-197C>A (n.434-197C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.149-197C>A n.48-3352G>T c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.3332C>A (p.Ser1111Ter) n.4601-197C>A | |
2 | g.227309007C= | CA1332861938 | COL4A3,MFF-DT | n.1829C= n.53C= n.2011C= c.4571C= (p.Ser1524=) c.434-197C= (n.434-197C=) c.257C= (p.Ser86=) n.149-197C= n.48-3352G= c.4466C= (p.Ser1489=) c.3332C= (p.Ser1111=) n.4601-197C= | |
2 | g.227309007C>G | CA257970 | COL4A3,MFF-DT | n.1829C>G n.53C>G n.2011C>G c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.434-197C>G (n.434-197C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.149-197C>G n.48-3352G>C c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.3332C>G (p.Ser1111Ter) n.4601-197C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309007C>T | CA350865185 | COL4A3,MFF-DT | n.1829C>T n.53C>T n.2011C>T c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.434-197C>T (n.434-197C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.149-197C>T n.48-3352G>A c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.3332C>T (p.Ser1111Leu) n.4601-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309008A= | CA1332861939 | COL4A3,MFF-DT | n.1830A= n.54A= n.2012A= c.4572A= (p.Ser1524=) c.434-196A= (n.434-196A=) c.258A= (p.Ser86=) n.149-196A= n.48-3353T= c.4467A= (p.Ser1489=) c.3333A= (p.Ser1111=) n.4601-196A= | |
2 | g.227309008A>C | CA2147574 | COL4A3,MFF-DT | n.1830A>C n.54A>C n.2012A>C c.4572A>C (p.Ser1524=) c.434-196A>C (n.434-196A>C) c.258A>C (p.Ser86=) n.149-196A>C n.48-3353T>G c.4467A>C (p.Ser1489=) c.3333A>C (p.Ser1111=) n.4601-196A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309008A>G | CA431663839 | COL4A3,MFF-DT | n.1830A>G n.54A>G n.2012A>G c.4572A>G (p.Ser1524=) c.434-196A>G (n.434-196A>G) c.258A>G (p.Ser86=) n.149-196A>G n.48-3353T>C c.4467A>G (p.Ser1489=) c.3333A>G (p.Ser1111=) n.4601-196A>G | |
2 | g.227309008A>T | CA431663840 | COL4A3,MFF-DT | n.1830A>T n.54A>T n.2012A>T c.4572A>T (p.Ser1524=) c.434-196A>T (n.434-196A>T) c.258A>T (p.Ser86=) n.149-196A>T n.48-3353T>A c.4467A>T (p.Ser1489=) c.3333A>T (p.Ser1111=) n.4601-196A>T | |
2 | g.227309009A>C | CA350865186 | COL4A3,MFF-DT | n.1831A>C n.55A>C n.2013A>C c.4573A>C (p.Thr1525Pro) c.434-195A>C (n.434-195A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.149-195A>C n.48-3354T>G c.4468A>C (p.Thr1490Pro) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.4601-195A>C | |
2 | g.227309009A>G | CA350865187 | COL4A3,MFF-DT | n.1831A>G n.55A>G n.2013A>G c.4573A>G (p.Thr1525Ala) c.434-195A>G (n.434-195A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.149-195A>G n.48-3354T>C c.4468A>G (p.Thr1490Ala) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.4601-195A>G | |
2 | g.227309009A>T | CA350865188 | COL4A3,MFF-DT | n.1831A>T n.55A>T n.2013A>T c.4573A>T (p.Thr1525Ser) c.434-195A>T (n.434-195A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.149-195A>T n.48-3354T>A c.4468A>T (p.Thr1490Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.4601-195A>T | |
2 | g.227309010C>A | CA350865189 | COL4A3,MFF-DT | n.1832C>A n.56C>A n.2014C>A c.4574C>A (p.Thr1525Lys) c.434-194C>A (n.434-194C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.149-194C>A n.48-3355G>T c.4469C>A (p.Thr1490Lys) c.3335C>A (p.Thr1112Lys) n.4601-194C>A | |
2 | g.227309010C>G | CA350865190 | COL4A3,MFF-DT | n.1832C>G n.56C>G n.2014C>G c.4574C>G (p.Thr1525Arg) c.434-194C>G (n.434-194C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.149-194C>G n.48-3355G>C c.4469C>G (p.Thr1490Arg) c.3335C>G (p.Thr1112Arg) n.4601-194C>G | |
2 | g.227309010C>T | CA350865191 | COL4A3,MFF-DT | n.1832C>T n.56C>T n.2014C>T c.4574C>T (p.Thr1525Ile) c.434-194C>T (n.434-194C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.149-194C>T n.48-3355G>A c.4469C>T (p.Thr1490Ile) c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.4601-194C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309011A>C | CA431663841 | COL4A3,MFF-DT | n.1833A>C n.57A>C n.2015A>C c.4575A>C (p.Thr1525=) c.434-193A>C (n.434-193A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.149-193A>C n.48-3356T>G c.4470A>C (p.Thr1490=) c.3336A>C (p.Thr1112=) n.4601-193A>C | |
2 | g.227309011A>G | CA431663842 | COL4A3,MFF-DT | n.1833A>G n.57A>G n.2015A>G c.4575A>G (p.Thr1525=) c.434-193A>G (n.434-193A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.149-193A>G n.48-3356T>C c.4470A>G (p.Thr1490=) c.3336A>G (p.Thr1112=) n.4601-193A>G | |
2 | g.227309011A>T | CA431663843 | COL4A3,MFF-DT | n.1833A>T n.57A>T n.2015A>T c.4575A>T (p.Thr1525=) c.434-193A>T (n.434-193A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.149-193A>T n.48-3356T>A c.4470A>T (p.Thr1490=) c.3336A>T (p.Thr1112=) n.4601-193A>T | |
2 | g.227309012C>A | CA350865198 | COL4A3,MFF-DT | n.1834C>A n.58C>A n.2016C>A c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.434-192C>A (n.434-192C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.149-192C>A n.48-3357G>T c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.4601-192C>A | |
2 | g.227309012C= | CA1332861940 | COL4A3,MFF-DT | n.1834C= n.58C= n.2016C= c.4576C= (p.Pro1526=) c.434-192C= (n.434-192C=) c.262C= (p.Pro88=) n.149-192C= n.48-3357G= c.4471C= (p.Pro1491=) c.3337C= (p.Pro1113=) n.4601-192C= | |
2 | g.227309012C>G | CA350865200 | COL4A3,MFF-DT | n.1834C>G n.58C>G n.2016C>G c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.434-192C>G (n.434-192C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.149-192C>G n.48-3357G>C c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.4601-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309012C>T | CA350865201 | COL4A3,MFF-DT | n.1834C>T n.58C>T n.2016C>T c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.434-192C>T (n.434-192C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.149-192C>T n.48-3357G>A c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.4601-192C>T | |
2 | g.227309013C>A | CA350865203 | COL4A3,MFF-DT | n.1835C>A n.59C>A n.2017C>A c.4577C>A (p.Pro1526Gln) c.434-191C>A (n.434-191C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) n.149-191C>A n.48-3358G>T c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.3338C>A (p.Pro1113Gln) n.4601-191C>A | |
2 | g.227309013C>G | CA350865205 | COL4A3,MFF-DT | n.1835C>G n.59C>G n.2017C>G c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.434-191C>G (n.434-191C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.149-191C>G n.48-3358G>C c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.4601-191C>G | |
2 | g.227309013C>T | CA350865204 | COL4A3,MFF-DT | n.1835C>T n.59C>T n.2017C>T c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.434-191C>T (n.434-191C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.149-191C>T n.48-3358G>A c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.4601-191C>T | |
2 | g.227309014A= | CA1332861941 | COL4A3,MFF-DT | n.1836A= n.60A= n.2018A= c.4578A= (p.Pro1526=) c.434-190A= (n.434-190A=) c.264A= (p.Pro88=) n.149-190A= n.48-3359T= c.4473A= (p.Pro1491=) c.3339A= (p.Pro1113=) n.4601-190A= | |
2 | g.227309014A>C | CA431663846 | COL4A3,MFF-DT | n.1836A>C n.60A>C n.2018A>C c.4578A>C (p.Pro1526=) c.434-190A>C (n.434-190A>C) c.264A>C (p.Pro88=) n.149-190A>C n.48-3359T>G c.4473A>C (p.Pro1491=) c.3339A>C (p.Pro1113=) n.4601-190A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309014A>G | CA431663845 | COL4A3,MFF-DT | n.1836A>G n.60A>G n.2018A>G c.4578A>G (p.Pro1526=) c.434-190A>G (n.434-190A>G) c.264A>G (p.Pro88=) n.149-190A>G n.48-3359T>C c.4473A>G (p.Pro1491=) c.3339A>G (p.Pro1113=) n.4601-190A>G | |
2 | g.227309014A>T | CA431663844 | COL4A3,MFF-DT | n.1836A>T n.60A>T n.2018A>T c.4578A>T (p.Pro1526=) c.434-190A>T (n.434-190A>T) c.264A>T (p.Pro88=) n.149-190A>T n.48-3359T>A c.4473A>T (p.Pro1491=) c.3339A>T (p.Pro1113=) n.4601-190A>T | |
2 | g.227309015G>A | CA350865206 | COL4A3,MFF-DT | n.1837G>A n.61G>A n.2019G>A c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.434-189G>A (n.434-189G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.149-189G>A n.48-3360C>T c.4474G>A (p.Ala1492Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) n.4601-189G>A | |
2 | g.227309015G>C | CA350865207 | COL4A3,MFF-DT | n.1837G>C n.61G>C n.2019G>C c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.434-189G>C (n.434-189G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.149-189G>C n.48-3360C>G c.4474G>C (p.Ala1492Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) n.4601-189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309015G= | CA1332861942 | COL4A3,MFF-DT | n.1837G= n.61G= n.2019G= c.4579G= (p.Ala1527=) c.434-189G= (n.434-189G=) c.265G= (p.Ala89=) n.149-189G= n.48-3360C= c.4474G= (p.Ala1492=) c.3340G= (p.Ala1114=) n.4601-189G= | |
2 | g.227309015G>T | CA350865208 | COL4A3,MFF-DT | n.1837G>T n.61G>T n.2019G>T c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.434-189G>T (n.434-189G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.149-189G>T n.48-3360C>A c.4474G>T (p.Ala1492Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) n.4601-189G>T | |
2 | g.227309016C>A | CA350865209 | COL4A3,MFF-DT | n.1838C>A n.62C>A n.2020C>A c.4580C>A (p.Ala1527Asp) c.434-188C>A (n.434-188C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.149-188C>A n.48-3361G>T c.4475C>A (p.Ala1492Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) n.4601-188C>A | |
2 | g.227309016C>G | CA350865210 | COL4A3,MFF-DT | n.1838C>G n.62C>G n.2020C>G c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.434-188C>G (n.434-188C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.149-188C>G n.48-3361G>C c.4475C>G (p.Ala1492Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.4601-188C>G | |
2 | g.227309016C>T | CA350865211 | COL4A3,MFF-DT | n.1838C>T n.62C>T n.2020C>T c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.434-188C>T (n.434-188C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.149-188C>T n.48-3361G>A c.4475C>T (p.Ala1492Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.4601-188C>T | dbSNP |
2 | g.227309017T>A | CA431663849 | COL4A3,MFF-DT | n.1839T>A n.63T>A n.2021T>A c.4581T>A (p.Ala1527=) c.434-187T>A (n.434-187T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.149-187T>A n.48-3362A>T c.4476T>A (p.Ala1492=) c.3342T>A (p.Ala1114=) n.4601-187T>A | |
2 | g.227309017T>C | CA431663848 | COL4A3,MFF-DT | n.1839T>C n.63T>C n.2021T>C c.4581T>C (p.Ala1527=) c.434-187T>C (n.434-187T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.149-187T>C n.48-3362A>G c.4476T>C (p.Ala1492=) c.3342T>C (p.Ala1114=) n.4601-187T>C | |
2 | g.227309017T>G | CA431663847 | COL4A3,MFF-DT | n.1839T>G n.63T>G n.2021T>G c.4581T>G (p.Ala1527=) c.434-187T>G (n.434-187T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.149-187T>G n.48-3362A>C c.4476T>G (p.Ala1492=) c.3342T>G (p.Ala1114=) n.4601-187T>G | |
2 | g.227309018C>A | CA350865213 | COL4A3,MFF-DT | n.1840C>A n.64C>A n.2022C>A c.4582C>A (p.Leu1528Met) c.434-186C>A (n.434-186C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.149-186C>A n.48-3363G>T c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.3343C>A (p.Leu1115Met) n.4601-186C>A | |
2 | g.227309018C>G | CA350865216 | COL4A3,MFF-DT | n.1840C>G n.64C>G n.2022C>G c.4582C>G (p.Leu1528Val) c.434-186C>G (n.434-186C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.149-186C>G n.48-3363G>C c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) n.4601-186C>G | |
2 | g.227309018C>T | CA431663850 | COL4A3,MFF-DT | n.1840C>T n.64C>T n.2022C>T c.4582C>T (p.Leu1528=) c.434-186C>T (n.434-186C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.149-186C>T n.48-3363G>A c.4477C>T (p.Leu1493=) c.3343C>T (p.Leu1115=) n.4601-186C>T | |
2 | g.227309019T>A | CA350865217 | COL4A3,MFF-DT | n.1841T>A n.65T>A n.2023T>A c.4583T>A (p.Leu1528Gln) c.434-185T>A (n.434-185T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.149-185T>A n.48-3364A>T c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) n.4601-185T>A | |
2 | g.227309019T>C | CA350865219 | COL4A3,MFF-DT | n.1841T>C n.65T>C n.2023T>C c.4583T>C (p.Leu1528Pro) c.434-185T>C (n.434-185T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.149-185T>C n.48-3364A>G c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) n.4601-185T>C | |
2 | g.227309019T>G | CA350865221 | COL4A3,MFF-DT | n.1841T>G n.65T>G n.2023T>G c.4583T>G (p.Leu1528Arg) c.434-185T>G (n.434-185T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.149-185T>G n.48-3364A>C c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) n.4601-185T>G | |
2 | g.227309020G>A | CA431663851 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G>A n.66G>A n.2024G>A c.4584G>A (p.Leu1528=) c.434-184G>A (n.434-184G>A) c.270G>A (p.Leu90=) n.149-184G>A n.48-3365C>T c.4479G>A (p.Leu1493=) c.3345G>A (p.Leu1115=) n.4601-184G>A | dbSNP |
2 | g.227309020G>C | CA431663853 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G>C n.66G>C n.2024G>C c.4584G>C (p.Leu1528=) c.434-184G>C (n.434-184G>C) c.270G>C (p.Leu90=) n.149-184G>C n.48-3365C>G c.4479G>C (p.Leu1493=) c.3345G>C (p.Leu1115=) n.4601-184G>C | |
2 | g.227309020G= | CA1332861943 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G= n.66G= n.2024G= c.4584G= (p.Leu1528=) c.434-184G= (n.434-184G=) c.270G= (p.Leu90=) n.149-184G= n.48-3365C= c.4479G= (p.Leu1493=) c.3345G= (p.Leu1115=) n.4601-184G= | |
2 | g.227309020G>T | CA431663852 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G>T n.66G>T n.2024G>T c.4584G>T (p.Leu1528=) c.434-184G>T (n.434-184G>T) c.270G>T (p.Leu90=) n.149-184G>T n.48-3365C>A c.4479G>T (p.Leu1493=) c.3345G>T (p.Leu1115=) n.4601-184G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309021A>C | CA350865224 | COL4A3,MFF-DT | n.1843A>C n.67A>C n.2025A>C c.4585A>C (p.Met1529Leu) c.434-183A>C (n.434-183A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) n.149-183A>C n.48-3366T>G c.4480A>C (p.Met1494Leu) c.3346A>C (p.Met1116Leu) n.4601-183A>C | |
2 | g.227309021A>G | CA350865226 | COL4A3,MFF-DT | n.1843A>G n.67A>G n.2025A>G c.4585A>G (p.Met1529Val) c.434-183A>G (n.434-183A>G) c.271A>G (p.Met91Val) n.149-183A>G n.48-3366T>C c.4480A>G (p.Met1494Val) c.3346A>G (p.Met1116Val) n.4601-183A>G | |
2 | g.227309021A>T | CA350865222 | COL4A3,MFF-DT | n.1843A>T n.67A>T n.2025A>T c.4585A>T (p.Met1529Leu) c.434-183A>T (n.434-183A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) n.149-183A>T n.48-3366T>A c.4480A>T (p.Met1494Leu) c.3346A>T (p.Met1116Leu) n.4601-183A>T | |
2 | g.227309022T>A | CA350865228 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T>A n.68T>A n.2026T>A c.4586T>A (p.Met1529Lys) c.434-182T>A (n.434-182T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) n.149-182T>A n.48-3367A>T c.4481T>A (p.Met1494Lys) c.3347T>A (p.Met1116Lys) n.4601-182T>A | |
2 | g.227309022T>C | CA2147575 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T>C n.68T>C n.2026T>C c.4586T>C (p.Met1529Thr) c.434-182T>C (n.434-182T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) n.149-182T>C n.48-3367A>G c.4481T>C (p.Met1494Thr) c.3347T>C (p.Met1116Thr) n.4601-182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309022T>G | CA350865229 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T>G n.68T>G n.2026T>G c.4586T>G (p.Met1529Arg) c.434-182T>G (n.434-182T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) n.149-182T>G n.48-3367A>C c.4481T>G (p.Met1494Arg) c.3347T>G (p.Met1116Arg) n.4601-182T>G | |
2 | g.227309022T= | CA1332861944 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T= n.68T= n.2026T= c.4586T= (p.Met1529=) c.434-182T= (n.434-182T=) c.272T= (p.Met91=) n.149-182T= n.48-3367A= c.4481T= (p.Met1494=) c.3347T= (p.Met1116=) n.4601-182T= | |
2 | g.227309023G>A | CA350865231 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G>A n.69G>A n.2027G>A c.4587G>A (p.Met1529Ile) c.434-181G>A (n.434-181G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) n.149-181G>A n.48-3368C>T c.4482G>A (p.Met1494Ile) c.3348G>A (p.Met1116Ile) n.4601-181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309023G>C | CA350865232 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G>C n.69G>C n.2027G>C c.4587G>C (p.Met1529Ile) c.434-181G>C (n.434-181G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) n.149-181G>C n.48-3368C>G c.4482G>C (p.Met1494Ile) c.3348G>C (p.Met1116Ile) n.4601-181G>C | |
2 | g.227309023G= | CA1332861945 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G= n.69G= n.2027G= c.4587G= (p.Met1529=) c.434-181G= (n.434-181G=) c.273G= (p.Met91=) n.149-181G= n.48-3368C= c.4482G= (p.Met1494=) c.3348G= (p.Met1116=) n.4601-181G= | |
2 | g.227309023G>T | CA350865234 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G>T n.69G>T n.2027G>T c.4587G>T (p.Met1529Ile) c.434-181G>T (n.434-181G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) n.149-181G>T n.48-3368C>A c.4482G>T (p.Met1494Ile) c.3348G>T (p.Met1116Ile) n.4601-181G>T | |
2 | g.227309024C>A | CA2147576 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C>A n.70C>A n.2028C>A c.4588C>A (p.Pro1530Thr) c.434-180C>A (n.434-180C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.149-180C>A n.48-3369G>T c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.3349C>A (p.Pro1117Thr) n.4601-180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309024C= | CA1332861946 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C= n.70C= n.2028C= c.4588C= (p.Pro1530=) c.434-180C= (n.434-180C=) c.274C= (p.Pro92=) n.149-180C= n.48-3369G= c.4483C= (p.Pro1495=) c.3349C= (p.Pro1117=) n.4601-180C= | |
2 | g.227309024C>G | CA350865236 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C>G n.70C>G n.2028C>G c.4588C>G (p.Pro1530Ala) c.434-180C>G (n.434-180C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.149-180C>G n.48-3369G>C c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.4601-180C>G | |
2 | g.227309024C>T | CA350865237 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C>T n.70C>T n.2028C>T c.4588C>T (p.Pro1530Ser) c.434-180C>T (n.434-180C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.149-180C>T n.48-3369G>A c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.4601-180C>T | |
2 | g.227309025del | CA2580065910 | COL4A3,MFF-DT | n.1847del n.71del n.2029del c.4589del (p.Pro1530GlnfsTer2) c.434-179del (n.434-179del) c.275del (p.Pro92GlnfsTer2) n.149-179del n.48-3369del c.4484del (p.Pro1495GlnfsTer2) c.3350del (p.Pro1117GlnfsTer2) n.4601-179del | ClinVar |
2 | g.227309025C>A | CA350865238 | COL4A3,MFF-DT | n.1847C>A n.71C>A n.2029C>A c.4589C>A (p.Pro1530Gln) c.434-179C>A (n.434-179C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.149-179C>A n.48-3370G>T c.4484C>A (p.Pro1495Gln) c.3350C>A (p.Pro1117Gln) n.4601-179C>A | |
2 | g.227309025C>G | CA350865241 | COL4A3,MFF-DT | n.1847C>G n.71C>G n.2029C>G c.4589C>G (p.Pro1530Arg) c.434-179C>G (n.434-179C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.149-179C>G n.48-3370G>C c.4484C>G (p.Pro1495Arg) c.3350C>G (p.Pro1117Arg) n.4601-179C>G | |
2 | g.227309025C>T | CA350865243 | COL4A3,MFF-DT | n.1847C>T n.71C>T n.2029C>T c.4589C>T (p.Pro1530Leu) c.434-179C>T (n.434-179C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.149-179C>T n.48-3370G>A c.4484C>T (p.Pro1495Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) n.4601-179C>T | |
2 | g.227309026A>C | CA431663854 | COL4A3,MFF-DT | n.1848A>C n.72A>C n.2030A>C c.4590A>C (p.Pro1530=) c.434-178A>C (n.434-178A>C) c.276A>C (p.Pro92=) n.149-178A>C n.48-3371T>G c.4485A>C (p.Pro1495=) c.3351A>C (p.Pro1117=) n.4601-178A>C | |
2 | g.227309026A>G | CA431663855 | COL4A3,MFF-DT | n.1848A>G n.72A>G n.2030A>G c.4590A>G (p.Pro1530=) c.434-178A>G (n.434-178A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.149-178A>G n.48-3371T>C c.4485A>G (p.Pro1495=) c.3351A>G (p.Pro1117=) n.4601-178A>G | |
2 | g.227309026A>T | CA431663856 | COL4A3,MFF-DT | n.1848A>T n.72A>T n.2030A>T c.4590A>T (p.Pro1530=) c.434-178A>T (n.434-178A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.149-178A>T n.48-3371T>A c.4485A>T (p.Pro1495=) c.3351A>T (p.Pro1117=) n.4601-178A>T | |
2 | g.227309027A= | CA1332861947 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A= n.73A= n.2031A= c.4591A= (p.Met1531=) c.434-177A= (n.434-177A=) c.277A= (p.Met93=) n.149-177A= n.48-3372T= c.4486A= (p.Met1496=) c.3352A= (p.Met1118=) n.4601-177A= | |
2 | g.227309027A>C | CA350865248 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A>C n.73A>C n.2031A>C c.4591A>C (p.Met1531Leu) c.434-177A>C (n.434-177A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.149-177A>C n.48-3372T>G c.4486A>C (p.Met1496Leu) c.3352A>C (p.Met1118Leu) n.4601-177A>C | |
2 | g.227309027A>G | CA350865247 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A>G n.73A>G n.2031A>G c.4591A>G (p.Met1531Val) c.434-177A>G (n.434-177A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.149-177A>G n.48-3372T>C c.4486A>G (p.Met1496Val) c.3352A>G (p.Met1118Val) n.4601-177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309027A>T | CA350865245 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A>T n.73A>T n.2031A>T c.4591A>T (p.Met1531Leu) c.434-177A>T (n.434-177A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.149-177A>T n.48-3372T>A c.4486A>T (p.Met1496Leu) c.3352A>T (p.Met1118Leu) n.4601-177A>T | |
2 | g.227309028T>A | CA350865250 | COL4A3,MFF-DT | n.1850T>A n.74T>A n.2032T>A c.4592T>A (p.Met1531Lys) c.434-176T>A (n.434-176T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.149-176T>A n.48-3373A>T c.4487T>A (p.Met1496Lys) c.3353T>A (p.Met1118Lys) n.4601-176T>A | |
2 | g.227309028T>C | CA350865251 | COL4A3,MFF-DT | n.1850T>C n.74T>C n.2032T>C c.4592T>C (p.Met1531Thr) c.434-176T>C (n.434-176T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.149-176T>C n.48-3373A>G c.4487T>C (p.Met1496Thr) c.3353T>C (p.Met1118Thr) n.4601-176T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309028T>G | CA350865252 | COL4A3,MFF-DT | n.1850T>G n.74T>G n.2032T>G c.4592T>G (p.Met1531Arg) c.434-176T>G (n.434-176T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.149-176T>G n.48-3373A>C c.4487T>G (p.Met1496Arg) c.3353T>G (p.Met1118Arg) n.4601-176T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309029G>A | CA350865253 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G>A n.75G>A n.2033G>A c.4593G>A (p.Met1531Ile) c.434-175G>A (n.434-175G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.149-175G>A n.48-3374C>T c.4488G>A (p.Met1496Ile) c.3354G>A (p.Met1118Ile) n.4601-175G>A | dbSNP |
2 | g.227309029G>C | CA350865254 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G>C n.75G>C n.2033G>C c.4593G>C (p.Met1531Ile) c.434-175G>C (n.434-175G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.149-175G>C n.48-3374C>G c.4488G>C (p.Met1496Ile) c.3354G>C (p.Met1118Ile) n.4601-175G>C | |
2 | g.227309029G= | CA1332861948 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G= n.75G= n.2033G= c.4593G= (p.Met1531=) c.434-175G= (n.434-175G=) c.279G= (p.Met93=) n.149-175G= n.48-3374C= c.4488G= (p.Met1496=) c.3354G= (p.Met1118=) n.4601-175G= | |
2 | g.227309029G>T | CA350865256 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G>T n.75G>T n.2033G>T c.4593G>T (p.Met1531Ile) c.434-175G>T (n.434-175G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.149-175G>T n.48-3374C>A c.4488G>T (p.Met1496Ile) c.3354G>T (p.Met1118Ile) n.4601-175G>T | |
2 | g.227309030A>C | CA350865258 | COL4A3,MFF-DT | n.1852A>C n.76A>C n.2034A>C c.4594A>C (p.Asn1532His) c.434-174A>C (n.434-174A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.149-174A>C n.48-3375T>G c.4489A>C (p.Asn1497His) c.3355A>C (p.Asn1119His) n.4601-174A>C | |
2 | g.227309030A>G | CA350865259 | COL4A3,MFF-DT | n.1852A>G n.76A>G n.2034A>G c.4594A>G (p.Asn1532Asp) c.434-174A>G (n.434-174A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.149-174A>G n.48-3375T>C c.4489A>G (p.Asn1497Asp) c.3355A>G (p.Asn1119Asp) n.4601-174A>G | |
2 | g.227309030A>T | CA350865261 | COL4A3,MFF-DT | n.1852A>T n.76A>T n.2034A>T c.4594A>T (p.Asn1532Tyr) c.434-174A>T (n.434-174A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.149-174A>T n.48-3375T>A c.4489A>T (p.Asn1497Tyr) c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) n.4601-174A>T | |
2 | g.227309031A>C | CA350865262 | COL4A3,MFF-DT | n.1853A>C n.77A>C n.2035A>C c.4595A>C (p.Asn1532Thr) c.434-173A>C (n.434-173A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.149-173A>C n.48-3376T>G c.4490A>C (p.Asn1497Thr) c.3356A>C (p.Asn1119Thr) n.4601-173A>C | |
2 | g.227309031A>G | CA350865263 | COL4A3,MFF-DT | n.1853A>G n.77A>G n.2035A>G c.4595A>G (p.Asn1532Ser) c.434-173A>G (n.434-173A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.149-173A>G n.48-3376T>C c.4490A>G (p.Asn1497Ser) c.3356A>G (p.Asn1119Ser) n.4601-173A>G | |
2 | g.227309031A>T | CA350865264 | COL4A3,MFF-DT | n.1853A>T n.77A>T n.2035A>T c.4595A>T (p.Asn1532Ile) c.434-173A>T (n.434-173A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.149-173A>T n.48-3376T>A c.4490A>T (p.Asn1497Ile) c.3356A>T (p.Asn1119Ile) n.4601-173A>T | |
2 | g.227309032C>A | CA350865265 | COL4A3,MFF-DT | n.1854C>A n.78C>A n.2036C>A c.4596C>A (p.Asn1532Lys) c.434-172C>A (n.434-172C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.149-172C>A n.48-3377G>T c.4491C>A (p.Asn1497Lys) c.3357C>A (p.Asn1119Lys) n.4601-172C>A | |
2 | g.227309032C>G | CA350865267 | COL4A3,MFF-DT | n.1854C>G n.78C>G n.2036C>G c.4596C>G (p.Asn1532Lys) c.434-172C>G (n.434-172C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.149-172C>G n.48-3377G>C c.4491C>G (p.Asn1497Lys) c.3357C>G (p.Asn1119Lys) n.4601-172C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309032C>T | CA431663857 | COL4A3,MFF-DT | n.1854C>T n.78C>T n.2036C>T c.4596C>T (p.Asn1532=) c.434-172C>T (n.434-172C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.149-172C>T n.48-3377G>A c.4491C>T (p.Asn1497=) c.3357C>T (p.Asn1119=) n.4601-172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309033A>C | CA350865270 | COL4A3,MFF-DT | n.1855A>C n.79A>C n.2037A>C c.4597A>C (p.Met1533Leu) c.434-171A>C (n.434-171A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) n.149-171A>C n.48-3378T>G c.4492A>C (p.Met1498Leu) c.3358A>C (p.Met1120Leu) n.4601-171A>C | |
2 | g.227309033A>G | CA350865271 | COL4A3,MFF-DT | n.1855A>G n.79A>G n.2037A>G c.4597A>G (p.Met1533Val) c.434-171A>G (n.434-171A>G) c.283A>G (p.Met95Val) n.149-171A>G n.48-3378T>C c.4492A>G (p.Met1498Val) c.3358A>G (p.Met1120Val) n.4601-171A>G | |
2 | g.227309033A>T | CA350865268 | COL4A3,MFF-DT | n.1855A>T n.79A>T n.2037A>T c.4597A>T (p.Met1533Leu) c.434-171A>T (n.434-171A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) n.149-171A>T n.48-3378T>A c.4492A>T (p.Met1498Leu) c.3358A>T (p.Met1120Leu) n.4601-171A>T | |
2 | g.227309034T>A | CA350865273 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T>A n.80T>A n.2038T>A c.4598T>A (p.Met1533Lys) c.434-170T>A (n.434-170T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) n.149-170T>A n.48-3379A>T c.4493T>A (p.Met1498Lys) c.3359T>A (p.Met1120Lys) n.4601-170T>A | |
2 | g.227309034T>C | CA2147577 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T>C n.80T>C n.2038T>C c.4598T>C (p.Met1533Thr) c.434-170T>C (n.434-170T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) n.149-170T>C n.48-3379A>G c.4493T>C (p.Met1498Thr) c.3359T>C (p.Met1120Thr) n.4601-170T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309034T>G | CA350865275 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T>G n.80T>G n.2038T>G c.4598T>G (p.Met1533Arg) c.434-170T>G (n.434-170T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) n.149-170T>G n.48-3379A>C c.4493T>G (p.Met1498Arg) c.3359T>G (p.Met1120Arg) n.4601-170T>G | |
2 | g.227309034T= | CA1332861949 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T= n.80T= n.2038T= c.4598T= (p.Met1533=) c.434-170T= (n.434-170T=) c.284T= (p.Met95=) n.149-170T= n.48-3379A= c.4493T= (p.Met1498=) c.3359T= (p.Met1120=) n.4601-170T= | |
2 | g.227309035G>A | CA350865277 | COL4A3,MFF-DT | n.1857G>A n.81G>A n.2039G>A n.1G>A c.4599G>A (p.Met1533Ile) c.434-169G>A (n.434-169G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) n.149-169G>A n.48-3380C>T c.4494G>A (p.Met1498Ile) c.3360G>A (p.Met1120Ile) n.4601-169G>A | |
2 | g.227309035G>C | CA350865279 | COL4A3,MFF-DT | n.1857G>C n.81G>C n.2039G>C n.1G>C c.4599G>C (p.Met1533Ile) c.434-169G>C (n.434-169G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) n.149-169G>C n.48-3380C>G c.4494G>C (p.Met1498Ile) c.3360G>C (p.Met1120Ile) n.4601-169G>C | |
2 | g.227309035G>T | CA350865280 | COL4A3,MFF-DT | n.1857G>T n.81G>T n.2039G>T n.1G>T c.4599G>T (p.Met1533Ile) c.434-169G>T (n.434-169G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) n.149-169G>T n.48-3380C>A c.4494G>T (p.Met1498Ile) c.3360G>T (p.Met1120Ile) n.4601-169G>T | |
2 | g.227309036G>A | CA350865282 | COL4A3,MFF-DT | n.1858G>A n.82G>A n.2040G>A n.2G>A c.4600G>A (p.Ala1534Thr) c.434-168G>A (n.434-168G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.149-168G>A n.48-3381C>T c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) n.4601-168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309036G>C | CA350865283 | COL4A3,MFF-DT | n.1858G>C n.82G>C n.2040G>C n.2G>C c.4600G>C (p.Ala1534Pro) c.434-168G>C (n.434-168G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.149-168G>C n.48-3381C>G c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) n.4601-168G>C | |
2 | g.227309036G>T | CA350865285 | COL4A3,MFF-DT | n.1858G>T n.82G>T n.2040G>T n.2G>T c.4600G>T (p.Ala1534Ser) c.434-168G>T (n.434-168G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.149-168G>T n.48-3381C>A c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) n.4601-168G>T | |
2 | g.227309037C>A | CA350865286 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C>A n.83C>A n.2041C>A n.3C>A c.4601C>A (p.Ala1534Asp) c.434-167C>A (n.434-167C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.149-167C>A n.48-3382G>T c.4496C>A (p.Ala1499Asp) c.3362C>A (p.Ala1121Asp) n.4601-167C>A | |
2 | g.227309037C= | CA1332861950 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C= n.83C= n.2041C= n.3C= c.4601C= (p.Ala1534=) c.434-167C= (n.434-167C=) c.287C= (p.Ala96=) n.149-167C= n.48-3382G= c.4496C= (p.Ala1499=) c.3362C= (p.Ala1121=) n.4601-167C= | |
2 | g.227309037C>G | CA350865287 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C>G n.83C>G n.2041C>G n.3C>G c.4601C>G (p.Ala1534Gly) c.434-167C>G (n.434-167C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.149-167C>G n.48-3382G>C c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) n.4601-167C>G | |
2 | g.227309037C>T | CA350865288 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C>T n.83C>T n.2041C>T n.3C>T c.4601C>T (p.Ala1534Val) c.434-167C>T (n.434-167C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.149-167C>T n.48-3382G>A c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.3362C>T (p.Ala1121Val) n.4601-167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309038T>A | CA431663858 | COL4A3,MFF-DT | n.1860T>A n.84T>A n.2042T>A n.4T>A c.4602T>A (p.Ala1534=) c.434-166T>A (n.434-166T>A) c.288T>A (p.Ala96=) n.149-166T>A n.48-3383A>T c.4497T>A (p.Ala1499=) c.3363T>A (p.Ala1121=) n.4601-166T>A | |
2 | g.227309038T>C | CA431663859 | COL4A3,MFF-DT | n.1860T>C n.84T>C n.2042T>C n.4T>C c.4602T>C (p.Ala1534=) c.434-166T>C (n.434-166T>C) c.288T>C (p.Ala96=) n.149-166T>C n.48-3383A>G c.4497T>C (p.Ala1499=) c.3363T>C (p.Ala1121=) n.4601-166T>C | dbSNP |
2 | g.227309038T>G | CA431663860 | COL4A3,MFF-DT | n.1860T>G n.84T>G n.2042T>G n.4T>G c.4602T>G (p.Ala1534=) c.434-166T>G (n.434-166T>G) c.288T>G (p.Ala96=) n.149-166T>G n.48-3383A>C c.4497T>G (p.Ala1499=) c.3363T>G (p.Ala1121=) n.4601-166T>G | |
2 | g.227309039C>A | CA350865294 | COL4A3,MFF-DT | n.1861C>A n.85C>A n.2043C>A n.5C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.434-165C>A (n.434-165C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.149-165C>A n.48-3384G>T c.4498C>A (p.Pro1500Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) n.4601-165C>A | |
2 | g.227309039C>G | CA350865292 | COL4A3,MFF-DT | n.1861C>G n.85C>G n.2043C>G n.5C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.434-165C>G (n.434-165C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.149-165C>G n.48-3384G>C c.4498C>G (p.Pro1500Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) n.4601-165C>G | |
2 | g.227309039C>T | CA350865290 | COL4A3,MFF-DT | n.1861C>T n.85C>T n.2043C>T n.5C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.434-165C>T (n.434-165C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.149-165C>T n.48-3384G>A c.4498C>T (p.Pro1500Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) n.4601-165C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309040C>A | CA350865296 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C>A n.86C>A n.2044C>A n.6C>A c.4604C>A (p.Pro1535His) c.434-164C>A (n.434-164C>A) c.290C>A (p.Pro97His) n.149-164C>A n.48-3385G>T c.4499C>A (p.Pro1500His) c.3365C>A (p.Pro1122His) n.4601-164C>A | |
2 | g.227309040C= | CA1332861951 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C= n.86C= n.2044C= n.6C= c.4604C= (p.Pro1535=) c.434-164C= (n.434-164C=) c.290C= (p.Pro97=) n.149-164C= n.48-3385G= c.4499C= (p.Pro1500=) c.3365C= (p.Pro1122=) n.4601-164C= | |
2 | g.227309040C>G | CA350865298 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C>G n.86C>G n.2044C>G n.6C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.434-164C>G (n.434-164C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.149-164C>G n.48-3385G>C c.4499C>G (p.Pro1500Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) n.4601-164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309040C>T | CA350865300 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C>T n.86C>T n.2044C>T n.6C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.434-164C>T (n.434-164C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.149-164C>T n.48-3385G>A c.4499C>T (p.Pro1500Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) n.4601-164C>T | |
2 | g.227309041C>A | CA431663863 | COL4A3,MFF-DT | n.1863C>A n.87C>A n.2045C>A n.7C>A c.4605C>A (p.Pro1535=) c.434-163C>A (n.434-163C>A) c.291C>A (p.Pro97=) n.149-163C>A n.48-3386G>T c.4500C>A (p.Pro1500=) c.3366C>A (p.Pro1122=) n.4601-163C>A | |
2 | g.227309041C>G | CA431663862 | COL4A3,MFF-DT | n.1863C>G n.87C>G n.2045C>G n.7C>G c.4605C>G (p.Pro1535=) c.434-163C>G (n.434-163C>G) c.291C>G (p.Pro97=) n.149-163C>G n.48-3386G>C c.4500C>G (p.Pro1500=) c.3366C>G (p.Pro1122=) n.4601-163C>G | |
2 | g.227309041C>T | CA431663861 | COL4A3,MFF-DT | n.1863C>T n.87C>T n.2045C>T n.7C>T c.4605C>T (p.Pro1535=) c.434-163C>T (n.434-163C>T) c.291C>T (p.Pro97=) n.149-163C>T n.48-3386G>A c.4500C>T (p.Pro1500=) c.3366C>T (p.Pro1122=) n.4601-163C>T | |
2 | g.227309042A= | CA1332861952 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A= n.88A= n.2046A= n.8A= c.4606A= (p.Ile1536=) c.434-162A= (n.434-162A=) c.292A= (p.Ile98=) n.149-162A= n.48-3387T= c.4501A= (p.Ile1501=) c.3367A= (p.Ile1123=) n.4601-162A= | |
2 | g.227309042A>C | CA350865301 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A>C n.88A>C n.2046A>C n.8A>C c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.434-162A>C (n.434-162A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.149-162A>C n.48-3387T>G c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.4601-162A>C | |
2 | g.227309042A>G | CA350865302 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A>G n.88A>G n.2046A>G n.8A>G c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.434-162A>G (n.434-162A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) n.149-162A>G n.48-3387T>C c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.4601-162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309042A>T | CA350865304 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A>T n.88A>T n.2046A>T n.8A>T c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.434-162A>T (n.434-162A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.149-162A>T n.48-3387T>A c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.4601-162A>T |