Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227308915C>ACA350864584COL4A3,MFF-DTn.1737C>A
n.1919C>A
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n.48-3260G>T
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n.4601-289C>A
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n.4601-289C>G
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n.1919C>T
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n.149-289C>T
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c.3240C>T (p.Cys1080=)
n.4601-289C>T
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n.4601-288C>A
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n.48-3261G>C
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n.4601-288C>G
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n.1920C>T
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n.48-3261G>A
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n.4601-288C>T
2g.227308917T>ACA350864588COL4A3,MFF-DTn.1739T>A
n.1921T>A
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n.149-287T>A
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n.4601-287T>A
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n.1921T>C
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.434-287T>C (n.434-287T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.149-287T>C
n.48-3262A>G
c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.4601-287T>C
2g.227308917T>GCA350864589COL4A3,MFF-DTn.1739T>G
n.1921T>G
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c.434-287T>G (n.434-287T>G)
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n.149-287T>G
n.48-3262A>C
c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.4601-287T>G
2g.227308918G>ACA2147561COL4A3,MFF-DTn.1740G>A
n.1922G>A
c.4482G>A (p.Leu1494=)
c.434-286G>A (n.434-286G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.149-286G>A
n.48-3263C>T
c.4377G>A (p.Leu1459=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
n.4601-286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308918G>CCA431509052COL4A3,MFF-DTn.1740G>C
n.1922G>C
c.4482G>C (p.Leu1494=)
c.434-286G>C (n.434-286G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
n.149-286G>C
n.48-3263C>G
c.4377G>C (p.Leu1459=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
n.4601-286G>C
2g.227308918G=CA1332861909COL4A3,MFF-DTn.1740G=
n.1922G=
c.4482G= (p.Leu1494=)
c.434-286G= (n.434-286G=)
c.168G= (p.Leu56=)
n.149-286G=
n.48-3263C=
c.4377G= (p.Leu1459=)
c.3243G= (p.Leu1081=)
n.4601-286G=
2g.227308918G>TCA431509051COL4A3,MFF-DTn.1740G>T
n.1922G>T
c.4482G>T (p.Leu1494=)
c.434-286G>T (n.434-286G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
n.149-286G>T
n.48-3263C>A
c.4377G>T (p.Leu1459=)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
n.4601-286G>T
2g.227308919C>ACA350864591COL4A3,MFF-DTn.1741C>A
n.1923C>A
c.4483C>A (p.Gln1495Lys)
c.434-285C>A (n.434-285C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.149-285C>A
n.48-3264G>T
c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
c.3244C>A (p.Gln1082Lys)
n.4601-285C>A
2g.227308919C>GCA350864592COL4A3,MFF-DTn.1741C>G
n.1923C>G
c.4483C>G (p.Gln1495Glu)
c.434-285C>G (n.434-285C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.149-285C>G
n.48-3264G>C
c.4378C>G (p.Gln1460Glu)
c.3244C>G (p.Gln1082Glu)
n.4601-285C>G
2g.227308919C>TCA350864593COL4A3,MFF-DTn.1741C>T
n.1923C>T
c.4483C>T (p.Gln1495Ter)
c.434-285C>T (n.434-285C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.149-285C>T
n.48-3264G>A
c.4378C>T (p.Gln1460Ter)
c.3244C>T (p.Gln1082Ter)
n.4601-285C>T
 ClinVar
2g.227308920A=CA1332861910COL4A3,MFF-DTn.1742A=
n.1924A=
c.4484A= (p.Gln1495=)
c.434-284A= (n.434-284A=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.149-284A=
n.48-3265T=
c.4379A= (p.Gln1460=)
c.3245A= (p.Gln1082=)
n.4601-284A=
2g.227308920A>CCA350864594COL4A3,MFF-DTn.1742A>C
n.1924A>C
c.4484A>C (p.Gln1495Pro)
c.434-284A>C (n.434-284A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.149-284A>C
n.48-3265T>G
c.4379A>C (p.Gln1460Pro)
c.3245A>C (p.Gln1082Pro)
n.4601-284A>C
2g.227308920A>GCA2147562COL4A3,MFF-DTn.1742A>G
n.1924A>G
c.4484A>G (p.Gln1495Arg)
c.434-284A>G (n.434-284A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.149-284A>G
n.48-3265T>C
c.4379A>G (p.Gln1460Arg)
c.3245A>G (p.Gln1082Arg)
n.4601-284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308920A>TCA350864595COL4A3,MFF-DTn.1742A>T
n.1924A>T
c.4484A>T (p.Gln1495Leu)
c.434-284A>T (n.434-284A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.149-284A>T
n.48-3265T>A
c.4379A>T (p.Gln1460Leu)
c.3245A>T (p.Gln1082Leu)
n.4601-284A>T
2g.227308921G>ACA431509053COL4A3,MFF-DTn.1743G>A
n.1925G>A
c.4485G>A (p.Gln1495=)
c.434-283G>A (n.434-283G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.149-283G>A
n.48-3266C>T
c.4380G>A (p.Gln1460=)
c.3246G>A (p.Gln1082=)
n.4601-283G>A
2g.227308921G>CCA350864596COL4A3,MFF-DTn.1743G>C
n.1925G>C
c.4485G>C (p.Gln1495His)
c.434-283G>C (n.434-283G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.149-283G>C
n.48-3266C>G
c.4380G>C (p.Gln1460His)
c.3246G>C (p.Gln1082His)
n.4601-283G>C
2g.227308921G>TCA350864597COL4A3,MFF-DTn.1743G>T
n.1925G>T
c.4485G>T (p.Gln1495His)
c.434-283G>T (n.434-283G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.149-283G>T
n.48-3266C>A
c.4380G>T (p.Gln1460His)
c.3246G>T (p.Gln1082His)
n.4601-283G>T
2g.227308922C>ACA431509054COL4A3,MFF-DTn.1744C>A
n.1926C>A
c.4486C>A (p.Arg1496=)
c.434-282C>A (n.434-282C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.149-282C>A
n.48-3267G>T
c.4381C>A (p.Arg1461=)
c.3247C>A (p.Arg1083=)
n.4601-282C>A
 dbSNP
2g.227308922C=CA1332861911COL4A3,MFF-DTn.1744C=
n.1926C=
c.4486C= (p.Arg1496=)
c.434-282C= (n.434-282C=)
c.172C= (p.Arg58=)
n.149-282C=
n.48-3267G=
c.4381C= (p.Arg1461=)
c.3247C= (p.Arg1083=)
n.4601-282C=
2g.227308922C>GCA350864598COL4A3,MFF-DTn.1744C>G
n.1926C>G
c.4486C>G (p.Arg1496Gly)
c.434-282C>G (n.434-282C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.149-282C>G
n.48-3267G>C
c.4381C>G (p.Arg1461Gly)
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
n.4601-282C>G
2g.227308922C>TCA2147563COL4A3,MFF-DTn.1744C>T
n.1926C>T
c.4486C>T (p.Arg1496Ter)
c.434-282C>T (n.434-282C>T)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
n.149-282C>T
n.48-3267G>A
c.4381C>T (p.Arg1461Ter)
c.3247C>T (p.Arg1083Ter)
n.4601-282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308923G>ACA2147564COL4A3,MFF-DTn.1745G>A
n.1927G>A
c.4487G>A (p.Arg1496Gln)
c.434-281G>A (n.434-281G>A)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
n.149-281G>A
n.48-3268C>T
c.4382G>A (p.Arg1461Gln)
c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
n.4601-281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308923G>CCA350864600COL4A3,MFF-DTn.1745G>C
n.1927G>C
c.4487G>C (p.Arg1496Pro)
c.434-281G>C (n.434-281G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.149-281G>C
n.48-3268C>G
c.4382G>C (p.Arg1461Pro)
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
n.4601-281G>C
2g.227308923G=CA1332861912COL4A3,MFF-DTn.1745G=
n.1927G=
c.4487G= (p.Arg1496=)
c.434-281G= (n.434-281G=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.149-281G=
n.48-3268C=
c.4382G= (p.Arg1461=)
c.3248G= (p.Arg1083=)
n.4601-281G=
2g.227308923G>TCA350864599COL4A3,MFF-DTn.1745G>T
n.1927G>T
c.4487G>T (p.Arg1496Leu)
c.434-281G>T (n.434-281G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.149-281G>T
n.48-3268C>A
c.4382G>T (p.Arg1461Leu)
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
n.4601-281G>T
 dbSNP
2g.227308924A>CCA431509055COL4A3,MFF-DTn.1746A>C
n.1928A>C
c.4488A>C (p.Arg1496=)
c.434-280A>C (n.434-280A>C)
c.174A>C (p.Arg58=)
n.149-280A>C
n.48-3269T>G
c.4383A>C (p.Arg1461=)
c.3249A>C (p.Arg1083=)
n.4601-280A>C
2g.227308924A>GCA431509056COL4A3,MFF-DTn.1746A>G
n.1928A>G
c.4488A>G (p.Arg1496=)
c.434-280A>G (n.434-280A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.149-280A>G
n.48-3269T>C
c.4383A>G (p.Arg1461=)
c.3249A>G (p.Arg1083=)
n.4601-280A>G
2g.227308924A>TCA431509057COL4A3,MFF-DTn.1746A>T
n.1928A>T
c.4488A>T (p.Arg1496=)
c.434-280A>T (n.434-280A>T)
c.174A>T (p.Arg58=)
n.149-280A>T
n.48-3269T>A
c.4383A>T (p.Arg1461=)
c.3249A>T (p.Arg1083=)
n.4601-280A>T
2g.227308925T>ACA350864601COL4A3,MFF-DTn.1747T>A
n.1929T>A
c.4489T>A (p.Phe1497Ile)
c.434-279T>A (n.434-279T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.149-279T>A
n.48-3270A>T
c.4384T>A (p.Phe1462Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
n.4601-279T>A
2g.227308925T>CCA350864602COL4A3,MFF-DTn.1747T>C
n.1929T>C
c.4489T>C (p.Phe1497Leu)
c.434-279T>C (n.434-279T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.149-279T>C
n.48-3270A>G
c.4384T>C (p.Phe1462Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
n.4601-279T>C
2g.227308925T>GCA350864603COL4A3,MFF-DTn.1747T>G
n.1929T>G
c.4489T>G (p.Phe1497Val)
c.434-279T>G (n.434-279T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.149-279T>G
n.48-3270A>C
c.4384T>G (p.Phe1462Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
n.4601-279T>G
2g.227308926T>ACA350864604COL4A3,MFF-DTn.1748T>A
n.1930T>A
c.4490T>A (p.Phe1497Tyr)
c.434-278T>A (n.434-278T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.149-278T>A
n.48-3271A>T
c.4385T>A (p.Phe1462Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
n.4601-278T>A
2g.227308926T>CCA350864605COL4A3,MFF-DTn.1748T>C
n.1930T>C
c.4490T>C (p.Phe1497Ser)
c.434-278T>C (n.434-278T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.149-278T>C
n.48-3271A>G
c.4385T>C (p.Phe1462Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
n.4601-278T>C
2g.227308926T>GCA350864606COL4A3,MFF-DTn.1748T>G
n.1930T>G
c.4490T>G (p.Phe1497Cys)
c.434-278T>G (n.434-278T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.149-278T>G
n.48-3271A>C
c.4385T>G (p.Phe1462Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
n.4601-278T>G
2g.227308927T>ACA350864607COL4A3,MFF-DTn.1749T>A
n.1931T>A
c.4491T>A (p.Phe1497Leu)
c.434-277T>A (n.434-277T>A)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.149-277T>A
n.48-3272A>T
c.4386T>A (p.Phe1462Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
n.4601-277T>A
2g.227308927T>CCA431509058COL4A3,MFF-DTn.1749T>C
n.1931T>C
c.4491T>C (p.Phe1497=)
c.434-277T>C (n.434-277T>C)
c.177T>C (p.Phe59=)
n.149-277T>C
n.48-3272A>G
c.4386T>C (p.Phe1462=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
n.4601-277T>C
 gnomAD v4
2g.227308927T>GCA350864608COL4A3,MFF-DTn.1749T>G
n.1931T>G
c.4491T>G (p.Phe1497Leu)
c.434-277T>G (n.434-277T>G)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.149-277T>G
n.48-3272A>C
c.4386T>G (p.Phe1462Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
n.4601-277T>G
2g.227308928A>CCA350864609COL4A3,MFF-DTn.1750A>C
n.1932A>C
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.434-276A>C (n.434-276A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.149-276A>C
n.48-3273T>G
c.4387A>C (p.Thr1463Pro)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
n.4601-276A>C
2g.227308928A>GCA350864610COL4A3,MFF-DTn.1750A>G
n.1932A>G
c.4492A>G (p.Thr1498Ala)
c.434-276A>G (n.434-276A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.149-276A>G
n.48-3273T>C
c.4387A>G (p.Thr1463Ala)
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
n.4601-276A>G
 gnomAD v4
2g.227308928A>TCA350864611COL4A3,MFF-DTn.1750A>T
n.1932A>T
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.434-276A>T (n.434-276A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.149-276A>T
n.48-3273T>A
c.4387A>T (p.Thr1463Ser)
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
n.4601-276A>T
2g.227308929C>ACA350864614COL4A3,MFF-DTn.1751C>A
n.1933C>A
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
c.434-275C>A (n.434-275C>A)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.149-275C>A
n.48-3274G>T
c.4388C>A (p.Thr1463Asn)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
n.4601-275C>A
2g.227308929C>GCA350864613COL4A3,MFF-DTn.1751C>G
n.1933C>G
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
c.434-275C>G (n.434-275C>G)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.149-275C>G
n.48-3274G>C
c.4388C>G (p.Thr1463Ser)
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
n.4601-275C>G
2g.227308929C>TCA350864612COL4A3,MFF-DTn.1751C>T
n.1933C>T
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.434-275C>T (n.434-275C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.149-275C>T
n.48-3274G>A
c.4388C>T (p.Thr1463Ile)
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
n.4601-275C>T
2g.227308930C>ACA431509059COL4A3,MFF-DTn.1752C>A
n.1934C>A
c.4494C>A (p.Thr1498=)
c.434-274C>A (n.434-274C>A)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.149-274C>A
n.48-3275G>T
c.4389C>A (p.Thr1463=)
c.3255C>A (p.Thr1085=)
n.4601-274C>A
2g.227308930C=CA1332861913COL4A3,MFF-DTn.1752C=
n.1934C=
c.4494C= (p.Thr1498=)
c.434-274C= (n.434-274C=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.149-274C=
n.48-3275G=
c.4389C= (p.Thr1463=)
c.3255C= (p.Thr1085=)
n.4601-274C=
2g.227308930C>GCA2147565COL4A3,MFF-DTn.1752C>G
n.1934C>G
c.4494C>G (p.Thr1498=)
c.434-274C>G (n.434-274C>G)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.149-274C>G
n.48-3275G>C
c.4389C>G (p.Thr1463=)
c.3255C>G (p.Thr1085=)
n.4601-274C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308930C>TCA2147566COL4A3,MFF-DTn.1752C>T
n.1934C>T
c.4494C>T (p.Thr1498=)
c.434-274C>T (n.434-274C>T)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.149-274C>T
n.48-3275G>A
c.4389C>T (p.Thr1463=)
c.3255C>T (p.Thr1085=)
n.4601-274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308931A=CA1332861914COL4A3,MFF-DTn.1753A=
n.1935A=
c.4495A= (p.Thr1499=)
c.434-273A= (n.434-273A=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.149-273A=
n.48-3276T=
c.4390A= (p.Thr1464=)
c.3256A= (p.Thr1086=)
n.4601-273A=
2g.227308931A>CCA350864906COL4A3,MFF-DTn.1753A>C
n.1935A>C
c.4495A>C (p.Thr1499Pro)
c.434-273A>C (n.434-273A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.149-273A>C
n.48-3276T>G
c.4390A>C (p.Thr1464Pro)
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
n.4601-273A>C
2g.227308931A>GCA350864908COL4A3,MFF-DTn.1753A>G
n.1935A>G
c.4495A>G (p.Thr1499Ala)
c.434-273A>G (n.434-273A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.149-273A>G
n.48-3276T>C
c.4390A>G (p.Thr1464Ala)
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
n.4601-273A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308931A>TCA350864910COL4A3,MFF-DTn.1753A>T
n.1935A>T
c.4495A>T (p.Thr1499Ser)
c.434-273A>T (n.434-273A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.149-273A>T
n.48-3276T>A
c.4390A>T (p.Thr1464Ser)
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
n.4601-273A>T
2g.227308932C>ACA350864914COL4A3,MFF-DTn.1754C>A
n.1936C>A
c.4496C>A (p.Thr1499Lys)
c.434-272C>A (n.434-272C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.149-272C>A
n.48-3277G>T
c.4391C>A (p.Thr1464Lys)
c.3257C>A (p.Thr1086Lys)
n.4601-272C>A
2g.227308932C>GCA350864913COL4A3,MFF-DTn.1754C>G
n.1936C>G
c.4496C>G (p.Thr1499Arg)
c.434-272C>G (n.434-272C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.149-272C>G
n.48-3277G>C
c.4391C>G (p.Thr1464Arg)
c.3257C>G (p.Thr1086Arg)
n.4601-272C>G
2g.227308932C>TCA350864912COL4A3,MFF-DTn.1754C>T
n.1936C>T
c.4496C>T (p.Thr1499Ile)
c.434-272C>T (n.434-272C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.149-272C>T
n.48-3277G>A
c.4391C>T (p.Thr1464Ile)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
n.4601-272C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227308933A>CCA431663753COL4A3,MFF-DTn.1755A>C
n.1937A>C
c.4497A>C (p.Thr1499=)
c.434-271A>C (n.434-271A>C)
c.183A>C (p.Thr61=)
n.149-271A>C
n.48-3278T>G
c.4392A>C (p.Thr1464=)
c.3258A>C (p.Thr1086=)
n.4601-271A>C
2g.227308933A>GCA431663754COL4A3,MFF-DTn.1755A>G
n.1937A>G
c.4497A>G (p.Thr1499=)
c.434-271A>G (n.434-271A>G)
c.183A>G (p.Thr61=)
n.149-271A>G
n.48-3278T>C
c.4392A>G (p.Thr1464=)
c.3258A>G (p.Thr1086=)
n.4601-271A>G
2g.227308933A>TCA431663755COL4A3,MFF-DTn.1755A>T
n.1937A>T
c.4497A>T (p.Thr1499=)
c.434-271A>T (n.434-271A>T)
c.183A>T (p.Thr61=)
n.149-271A>T
n.48-3278T>A
c.4392A>T (p.Thr1464=)
c.3258A>T (p.Thr1086=)
n.4601-271A>T
2g.227308934A=CA1332861915COL4A3,MFF-DTn.1756A=
n.1938A=
c.4498A= (p.Met1500=)
c.434-270A= (n.434-270A=)
c.184A= (p.Met62=)
n.149-270A=
n.48-3279T=
c.4393A= (p.Met1465=)
c.3259A= (p.Met1087=)
n.4601-270A=
2g.227308934A>CCA350864916COL4A3,MFF-DTn.1756A>C
n.1938A>C
c.4498A>C (p.Met1500Leu)
c.434-270A>C (n.434-270A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.149-270A>C
n.48-3279T>G
c.4393A>C (p.Met1465Leu)
c.3259A>C (p.Met1087Leu)
n.4601-270A>C
2g.227308934A>GCA350864918COL4A3,MFF-DTn.1756A>G
n.1938A>G
c.4498A>G (p.Met1500Val)
c.434-270A>G (n.434-270A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.149-270A>G
n.48-3279T>C
c.4393A>G (p.Met1465Val)
c.3259A>G (p.Met1087Val)
n.4601-270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308934A>TCA350864919COL4A3,MFF-DTn.1756A>T
n.1938A>T
c.4498A>T (p.Met1500Leu)
c.434-270A>T (n.434-270A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.149-270A>T
n.48-3279T>A
c.4393A>T (p.Met1465Leu)
c.3259A>T (p.Met1087Leu)
n.4601-270A>T
2g.227308935T>ACA350864920COL4A3,MFF-DTn.1757T>A
n.1939T>A
c.4499T>A (p.Met1500Lys)
c.434-269T>A (n.434-269T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.149-269T>A
n.48-3280A>T
c.4394T>A (p.Met1465Lys)
c.3260T>A (p.Met1087Lys)
n.4601-269T>A
2g.227308935T>CCA350864922COL4A3,MFF-DTn.1757T>C
n.1939T>C
c.4499T>C (p.Met1500Thr)
c.434-269T>C (n.434-269T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.149-269T>C
n.48-3280A>G
c.4394T>C (p.Met1465Thr)
c.3260T>C (p.Met1087Thr)
n.4601-269T>C
2g.227308935T>GCA350864924COL4A3,MFF-DTn.1757T>G
n.1939T>G
c.4499T>G (p.Met1500Arg)
c.434-269T>G (n.434-269T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.149-269T>G
n.48-3280A>C
c.4394T>G (p.Met1465Arg)
c.3260T>G (p.Met1087Arg)
n.4601-269T>G
2g.227308936G>ACA350864925COL4A3,MFF-DTn.1758G>A
n.1940G>A
c.4500G>A (p.Met1500Ile)
c.434-268G>A (n.434-268G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.149-268G>A
n.48-3281C>T
c.4395G>A (p.Met1465Ile)
c.3261G>A (p.Met1087Ile)
n.4601-268G>A
 COSMIC COSMIC
2g.227308936G>CCA350864928COL4A3,MFF-DTn.1758G>C
n.1940G>C
c.4500G>C (p.Met1500Ile)
c.434-268G>C (n.434-268G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.149-268G>C
n.48-3281C>G
c.4395G>C (p.Met1465Ile)
c.3261G>C (p.Met1087Ile)
n.4601-268G>C
2g.227308936G>TCA350864926COL4A3,MFF-DTn.1758G>T
n.1940G>T
c.4500G>T (p.Met1500Ile)
c.434-268G>T (n.434-268G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.149-268G>T
n.48-3281C>A
c.4395G>T (p.Met1465Ile)
c.3261G>T (p.Met1087Ile)
n.4601-268G>T
2g.227308937C>ACA350864929COL4A3,MFF-DTn.1759C>A
n.1941C>A
c.4501C>A (p.Pro1501Thr)
c.434-267C>A (n.434-267C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.149-267C>A
n.48-3282G>T
c.4396C>A (p.Pro1466Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
n.4601-267C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308937C=CA1332861916COL4A3,MFF-DTn.1759C=
n.1941C=
c.4501C= (p.Pro1501=)
c.434-267C= (n.434-267C=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.149-267C=
n.48-3282G=
c.4396C= (p.Pro1466=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
n.4601-267C=
2g.227308937C>GCA350864931COL4A3,MFF-DTn.1759C>G
n.1941C>G
c.4501C>G (p.Pro1501Ala)
c.434-267C>G (n.434-267C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.149-267C>G
n.48-3282G>C
c.4396C>G (p.Pro1466Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
n.4601-267C>G
2g.227308937C>TCA350864933COL4A3,MFF-DTn.1759C>T
n.1941C>T
c.4501C>T (p.Pro1501Ser)
c.434-267C>T (n.434-267C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.149-267C>T
n.48-3282G>A
c.4396C>T (p.Pro1466Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
n.4601-267C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227308938C>ACA350864934COL4A3,MFF-DTn.1760C>A
n.1942C>A
c.4502C>A (p.Pro1501Gln)
c.434-266C>A (n.434-266C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.149-266C>A
n.48-3283G>T
c.4397C>A (p.Pro1466Gln)
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
n.4601-266C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308938C=CA1332861917COL4A3,MFF-DTn.1760C=
n.1942C=
c.4502C= (p.Pro1501=)
c.434-266C= (n.434-266C=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.149-266C=
n.48-3283G=
c.4397C= (p.Pro1466=)
c.3263C= (p.Pro1088=)
n.4601-266C=
2g.227308938C>GCA350864936COL4A3,MFF-DTn.1760C>G
n.1942C>G
c.4502C>G (p.Pro1501Arg)
c.434-266C>G (n.434-266C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.149-266C>G
n.48-3283G>C
c.4397C>G (p.Pro1466Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
n.4601-266C>G
2g.227308938C>TCA350864937COL4A3,MFF-DTn.1760C>T
n.1942C>T
c.4502C>T (p.Pro1501Leu)
c.434-266C>T (n.434-266C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.149-266C>T
n.48-3283G>A
c.4397C>T (p.Pro1466Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
n.4601-266C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308939A=CA1332861918COL4A3,MFF-DTn.1761A=
n.1943A=
c.4503A= (p.Pro1501=)
c.434-265A= (n.434-265A=)
c.189A= (p.Pro63=)
n.149-265A=
n.48-3284T=
c.4398A= (p.Pro1466=)
c.3264A= (p.Pro1088=)
n.4601-265A=
2g.227308939A>CCA431663758COL4A3,MFF-DTn.1761A>C
n.1943A>C
c.4503A>C (p.Pro1501=)
c.434-265A>C (n.434-265A>C)
c.189A>C (p.Pro63=)
n.149-265A>C
n.48-3284T>G
c.4398A>C (p.Pro1466=)
c.3264A>C (p.Pro1088=)
n.4601-265A>C
2g.227308939A>GCA2147567COL4A3,MFF-DTn.1761A>G
n.1943A>G
c.4503A>G (p.Pro1501=)
c.434-265A>G (n.434-265A>G)
c.189A>G (p.Pro63=)
n.149-265A>G
n.48-3284T>C
c.4398A>G (p.Pro1466=)
c.3264A>G (p.Pro1088=)
n.4601-265A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308939A>TCA431663757COL4A3,MFF-DTn.1761A>T
n.1943A>T
c.4503A>T (p.Pro1501=)
c.434-265A>T (n.434-265A>T)
c.189A>T (p.Pro63=)
n.149-265A>T
n.48-3284T>A
c.4398A>T (p.Pro1466=)
c.3264A>T (p.Pro1088=)
n.4601-265A>T
2g.227308940T>ACA350864940COL4A3,MFF-DTn.1762T>A
n.1944T>A
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
c.434-264T>A (n.434-264T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.149-264T>A
n.48-3285A>T
c.4399T>A (p.Phe1467Ile)
c.3265T>A (p.Phe1089Ile)
n.4601-264T>A
2g.227308940T>CCA350864941COL4A3,MFF-DTn.1762T>C
n.1944T>C
c.4504T>C (p.Phe1502Leu)
c.434-264T>C (n.434-264T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.149-264T>C
n.48-3285A>G
c.4399T>C (p.Phe1467Leu)
c.3265T>C (p.Phe1089Leu)
n.4601-264T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308940T>GCA350864943COL4A3,MFF-DTn.1762T>G
n.1944T>G
c.4504T>G (p.Phe1502Val)
c.434-264T>G (n.434-264T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.149-264T>G
n.48-3285A>C
c.4399T>G (p.Phe1467Val)
c.3265T>G (p.Phe1089Val)
n.4601-264T>G
2g.227308940T=CA1332861919COL4A3,MFF-DTn.1762T=
n.1944T=
c.4504T= (p.Phe1502=)
c.434-264T= (n.434-264T=)
c.190T= (p.Phe64=)
n.149-264T=
n.48-3285A=
c.4399T= (p.Phe1467=)
c.3265T= (p.Phe1089=)
n.4601-264T=
2g.227308941delCA2701790578COL4A3,MFF-DTn.1763del
n.1945del
c.4505del (p.Phe1502SerfsTer27)
c.434-263del (n.434-263del)
c.191del (p.Phe64SerfsTer27)
n.149-263del
n.48-3285del
c.4400del (p.Phe1467SerfsTer27)
c.3266del (p.Phe1089SerfsTer27)
n.4601-263del
 dbSNP
2g.227308941T>ACA350864948COL4A3,MFF-DTn.1763T>A
n.1945T>A
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
c.434-263T>A (n.434-263T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.149-263T>A
n.48-3286A>T
c.4400T>A (p.Phe1467Tyr)
c.3266T>A (p.Phe1089Tyr)
n.4601-263T>A
2g.227308941T>CCA350864946COL4A3,MFF-DTn.1763T>C
n.1945T>C
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
c.434-263T>C (n.434-263T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.149-263T>C
n.48-3286A>G
c.4400T>C (p.Phe1467Ser)
c.3266T>C (p.Phe1089Ser)
n.4601-263T>C
2g.227308941T>GCA350864945COL4A3,MFF-DTn.1763T>G
n.1945T>G
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
c.434-263T>G (n.434-263T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.149-263T>G
n.48-3286A>C
c.4400T>G (p.Phe1467Cys)
c.3266T>G (p.Phe1089Cys)
n.4601-263T>G
2g.227308942C>ACA350864950COL4A3,MFF-DTn.1764C>A
n.1946C>A
c.4506C>A (p.Phe1502Leu)
c.434-262C>A (n.434-262C>A)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.149-262C>A
n.48-3287G>T
c.4401C>A (p.Phe1467Leu)
c.3267C>A (p.Phe1089Leu)
n.4601-262C>A
2g.227308942C>GCA350864951COL4A3,MFF-DTn.1764C>G
n.1946C>G
c.4506C>G (p.Phe1502Leu)
c.434-262C>G (n.434-262C>G)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.149-262C>G
n.48-3287G>C
c.4401C>G (p.Phe1467Leu)
c.3267C>G (p.Phe1089Leu)
n.4601-262C>G
2g.227308942C>TCA431663762COL4A3,MFF-DTn.1764C>T
n.1946C>T
c.4506C>T (p.Phe1502=)
c.434-262C>T (n.434-262C>T)
c.192C>T (p.Phe64=)
n.149-262C>T
n.48-3287G>A
c.4401C>T (p.Phe1467=)
c.3267C>T (p.Phe1089=)
n.4601-262C>T
2g.227308943T>ACA350864953COL4A3,MFF-DTn.1765T>A
n.1947T>A
c.4507T>A (p.Leu1503Ile)
c.434-261T>A (n.434-261T>A)
c.193T>A (p.Leu65Ile)
n.149-261T>A
n.48-3288A>T
c.4402T>A (p.Leu1468Ile)
c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
n.4601-261T>A
2g.227308943T>CCA431663763COL4A3,MFF-DTn.1765T>C
n.1947T>C
c.4507T>C (p.Leu1503=)
c.434-261T>C (n.434-261T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
n.149-261T>C
n.48-3288A>G
c.4402T>C (p.Leu1468=)
c.3268T>C (p.Leu1090=)
n.4601-261T>C
2g.227308943T>GCA350864955COL4A3,MFF-DTn.1765T>G
n.1947T>G
c.4507T>G (p.Leu1503Val)
c.434-261T>G (n.434-261T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.149-261T>G
n.48-3288A>C
c.4402T>G (p.Leu1468Val)
c.3268T>G (p.Leu1090Val)
n.4601-261T>G
2g.227308944T>ACA350864957COL4A3,MFF-DTn.1766T>A
n.1948T>A
c.4508T>A (p.Leu1503Ter)
c.434-260T>A (n.434-260T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.149-260T>A
n.48-3289A>T
c.4403T>A (p.Leu1468Ter)
c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
n.4601-260T>A
2g.227308944T>CCA350864958COL4A3,MFF-DTn.1766T>C
n.1948T>C
c.4508T>C (p.Leu1503Ser)
c.434-260T>C (n.434-260T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.149-260T>C
n.48-3289A>G
c.4403T>C (p.Leu1468Ser)
c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
n.4601-260T>C
2g.227308944T>GCA350864959COL4A3,MFF-DTn.1766T>G
n.1948T>G
c.4508T>G (p.Leu1503Ter)
c.434-260T>G (n.434-260T>G)
c.194T>G (p.Leu65Ter)
n.149-260T>G
n.48-3289A>C
c.4403T>G (p.Leu1468Ter)
c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
n.4601-260T>G
2g.227308945A>CCA350864961COL4A3,MFF-DTn.1767A>C
n.1949A>C
c.4509A>C (p.Leu1503Phe)
c.434-259A>C (n.434-259A>C)
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.149-259A>C
n.48-3290T>G
c.4404A>C (p.Leu1468Phe)
c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
n.4601-259A>C
2g.227308945A>GCA431663766COL4A3,MFF-DTn.1767A>G
n.1949A>G
c.4509A>G (p.Leu1503=)
c.434-259A>G (n.434-259A>G)
c.195A>G (p.Leu65=)
n.149-259A>G
n.48-3290T>C
c.4404A>G (p.Leu1468=)
c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.4601-259A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227308945A>TCA350864962COL4A3,MFF-DTn.1767A>T
n.1949A>T
c.4509A>T (p.Leu1503Phe)
c.434-259A>T (n.434-259A>T)
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.149-259A>T
n.48-3290T>A
c.4404A>T (p.Leu1468Phe)
c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.4601-259A>T
2g.227308946T>ACA350864963COL4A3,MFF-DTn.1768T>A
n.1950T>A
c.4510T>A (p.Phe1504Ile)
c.434-258T>A (n.434-258T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.149-258T>A
n.48-3291A>T
c.4405T>A (p.Phe1469Ile)
c.3271T>A (p.Phe1091Ile)
n.4601-258T>A
2g.227308946T>CCA2147568COL4A3,MFF-DTn.1768T>C
n.1950T>C
c.4510T>C (p.Phe1504Leu)
c.434-258T>C (n.434-258T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.149-258T>C
n.48-3291A>G
c.4405T>C (p.Phe1469Leu)
c.3271T>C (p.Phe1091Leu)
n.4601-258T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308946T>GCA350864964COL4A3,MFF-DTn.1768T>G
n.1950T>G
c.4510T>G (p.Phe1504Val)
c.434-258T>G (n.434-258T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.149-258T>G
n.48-3291A>C
c.4405T>G (p.Phe1469Val)
c.3271T>G (p.Phe1091Val)
n.4601-258T>G
2g.227308946T=CA1332861920COL4A3,MFF-DTn.1768T=
n.1950T=
c.4510T= (p.Phe1504=)
c.434-258T= (n.434-258T=)
c.196T= (p.Phe66=)
n.149-258T=
n.48-3291A=
c.4405T= (p.Phe1469=)
c.3271T= (p.Phe1091=)
n.4601-258T=
2g.227308947T>ACA350864965COL4A3,MFF-DTn.1769T>A
n.1951T>A
c.4511T>A (p.Phe1504Tyr)
c.434-257T>A (n.434-257T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.149-257T>A
n.48-3292A>T
c.4406T>A (p.Phe1469Tyr)
c.3272T>A (p.Phe1091Tyr)
n.4601-257T>A
2g.227308947T>CCA350864966COL4A3,MFF-DTn.1769T>C
n.1951T>C
c.4511T>C (p.Phe1504Ser)
c.434-257T>C (n.434-257T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.149-257T>C
n.48-3292A>G
c.4406T>C (p.Phe1469Ser)
c.3272T>C (p.Phe1091Ser)
n.4601-257T>C
2g.227308947T>GCA350864968COL4A3,MFF-DTn.1769T>G
n.1951T>G
c.4511T>G (p.Phe1504Cys)
c.434-257T>G (n.434-257T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.149-257T>G
n.48-3292A>C
c.4406T>G (p.Phe1469Cys)
c.3272T>G (p.Phe1091Cys)
n.4601-257T>G
2g.227308948C>ACA350864972COL4A3,MFF-DTn.1770C>A
n.1952C>A
c.4512C>A (p.Phe1504Leu)
c.434-256C>A (n.434-256C>A)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.149-256C>A
n.48-3293G>T
c.4407C>A (p.Phe1469Leu)
c.3273C>A (p.Phe1091Leu)
n.4601-256C>A
2g.227308948C>GCA350864970COL4A3,MFF-DTn.1770C>G
n.1952C>G
c.4512C>G (p.Phe1504Leu)
c.434-256C>G (n.434-256C>G)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.149-256C>G
n.48-3293G>C
c.4407C>G (p.Phe1469Leu)
c.3273C>G (p.Phe1091Leu)
n.4601-256C>G
2g.227308948C>TCA431663768COL4A3,MFF-DTn.1770C>T
n.1952C>T
c.4512C>T (p.Phe1504=)
c.434-256C>T (n.434-256C>T)
c.198C>T (p.Phe66=)
n.149-256C>T
n.48-3293G>A
c.4407C>T (p.Phe1469=)
c.3273C>T (p.Phe1091=)
n.4601-256C>T
2g.227308949T>ACA350864973COL4A3,MFF-DTn.1771T>A
n.1953T>A
c.4513T>A (p.Cys1505Ser)
c.434-255T>A (n.434-255T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.149-255T>A
n.48-3294A>T
c.4408T>A (p.Cys1470Ser)
c.3274T>A (p.Cys1092Ser)
n.4601-255T>A
2g.227308949T>CCA350864975COL4A3,MFF-DTn.1771T>C
n.1953T>C
c.4513T>C (p.Cys1505Arg)
c.434-255T>C (n.434-255T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.149-255T>C
n.48-3294A>G
c.4408T>C (p.Cys1470Arg)
c.3274T>C (p.Cys1092Arg)
n.4601-255T>C
2g.227308949T>GCA350864977COL4A3,MFF-DTn.1771T>G
n.1953T>G
c.4513T>G (p.Cys1505Gly)
c.434-255T>G (n.434-255T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.149-255T>G
n.48-3294A>C
c.4408T>G (p.Cys1470Gly)
c.3274T>G (p.Cys1092Gly)
n.4601-255T>G
 gnomAD v4
2g.227308950G>ACA350864979COL4A3,MFF-DTn.1772G>A
n.1954G>A
c.4514G>A (p.Cys1505Tyr)
c.434-254G>A (n.434-254G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.149-254G>A
n.48-3295C>T
c.4409G>A (p.Cys1470Tyr)
c.3275G>A (p.Cys1092Tyr)
n.4601-254G>A
2g.227308950G>CCA350864980COL4A3,MFF-DTn.1772G>C
n.1954G>C
c.4514G>C (p.Cys1505Ser)
c.434-254G>C (n.434-254G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.149-254G>C
n.48-3295C>G
c.4409G>C (p.Cys1470Ser)
c.3275G>C (p.Cys1092Ser)
n.4601-254G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308950G=CA1332861921COL4A3,MFF-DTn.1772G=
n.1954G=
c.4514G= (p.Cys1505=)
c.434-254G= (n.434-254G=)
c.200G= (p.Cys67=)
n.149-254G=
n.48-3295C=
c.4409G= (p.Cys1470=)
c.3275G= (p.Cys1092=)
n.4601-254G=
2g.227308950G>TCA66621086COL4A3,MFF-DTn.1772G>T
n.1954G>T
c.4514G>T (p.Cys1505Phe)
c.434-254G>T (n.434-254G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.149-254G>T
n.48-3295C>A
c.4409G>T (p.Cys1470Phe)
c.3275G>T (p.Cys1092Phe)
n.4601-254G>T
 dbSNP
2g.227308951C>ACA350864981COL4A3,MFF-DTn.1773C>A
n.1955C>A
c.4515C>A (p.Cys1505Ter)
c.434-253C>A (n.434-253C>A)
c.201C>A (p.Cys67Ter)
n.149-253C>A
n.48-3296G>T
c.4410C>A (p.Cys1470Ter)
c.3276C>A (p.Cys1092Ter)
n.4601-253C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227308951C=CA1332861922COL4A3,MFF-DTn.1773C=
n.1955C=
c.4515C= (p.Cys1505=)
c.434-253C= (n.434-253C=)
c.201C= (p.Cys67=)
n.149-253C=
n.48-3296G=
c.4410C= (p.Cys1470=)
c.3276C= (p.Cys1092=)
n.4601-253C=
2g.227308951C>GCA350864982COL4A3,MFF-DTn.1773C>G
n.1955C>G
c.4515C>G (p.Cys1505Trp)
c.434-253C>G (n.434-253C>G)
c.201C>G (p.Cys67Trp)
n.149-253C>G
n.48-3296G>C
c.4410C>G (p.Cys1470Trp)
c.3276C>G (p.Cys1092Trp)
n.4601-253C>G
2g.227308951C>TCA431663772COL4A3,MFF-DTn.1773C>T
n.1955C>T
c.4515C>T (p.Cys1505=)
c.434-253C>T (n.434-253C>T)
c.201C>T (p.Cys67=)
n.149-253C>T
n.48-3296G>A
c.4410C>T (p.Cys1470=)
c.3276C>T (p.Cys1092=)
n.4601-253C>T
2g.227308952A=CA1332861923COL4A3,MFF-DTn.1774A=
n.1956A=
c.4516A= (p.Asn1506=)
c.434-252A= (n.434-252A=)
c.202A= (p.Asn68=)
n.149-252A=
n.48-3297T=
c.4411A= (p.Asn1471=)
c.3277A= (p.Asn1093=)
n.4601-252A=
2g.227308952A>CCA350864983COL4A3,MFF-DTn.1774A>C
n.1956A>C
c.4516A>C (p.Asn1506His)
c.434-252A>C (n.434-252A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.149-252A>C
n.48-3297T>G
c.4411A>C (p.Asn1471His)
c.3277A>C (p.Asn1093His)
n.4601-252A>C
2g.227308952A>GCA2147569COL4A3,MFF-DTn.1774A>G
n.1956A>G
c.4516A>G (p.Asn1506Asp)
c.434-252A>G (n.434-252A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.149-252A>G
n.48-3297T>C
c.4411A>G (p.Asn1471Asp)
c.3277A>G (p.Asn1093Asp)
n.4601-252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308952A>TCA350864985COL4A3,MFF-DTn.1774A>T
n.1956A>T
c.4516A>T (p.Asn1506Tyr)
c.434-252A>T (n.434-252A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.149-252A>T
n.48-3297T>A
c.4411A>T (p.Asn1471Tyr)
c.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
n.4601-252A>T
 COSMIC COSMIC
2g.227308952_227308953insTTACCA2663431510COL4A3,MFF-DTn.1774_1775insTTAC
n.1956_1957insTTAC
c.4516_4517insTTAC (p.Asn1506IlefsTer5)
c.434-252_434-251insTTAC (n.434-252_434-251insTTAC)
c.202_203insTTAC (p.Asn68IlefsTer5)
n.149-252_149-251insTTAC
n.48-3298_48-3297insGTAA
c.4411_4412insTTAC (p.Asn1471IlefsTer5)
c.3277_3278insTTAC (p.Asn1093IlefsTer5)
n.4601-252_4601-251insTTAC
 gnomAD v4
2g.227308953A>CCA350864987COL4A3,MFF-DTn.1775A>C
n.1957A>C
c.4517A>C (p.Asn1506Thr)
c.434-251A>C (n.434-251A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.149-251A>C
n.48-3298T>G
c.4412A>C (p.Asn1471Thr)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
n.4601-251A>C
2g.227308953A>GCA350864988COL4A3,MFF-DTn.1775A>G
n.1957A>G
c.4517A>G (p.Asn1506Ser)
c.434-251A>G (n.434-251A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.149-251A>G
n.48-3298T>C
c.4412A>G (p.Asn1471Ser)
c.3278A>G (p.Asn1093Ser)
n.4601-251A>G
 gnomAD v4
2g.227308953A>TCA350864986COL4A3,MFF-DTn.1775A>T
n.1957A>T
c.4517A>T (p.Asn1506Ile)
c.434-251A>T (n.434-251A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.149-251A>T
n.48-3298T>A
c.4412A>T (p.Asn1471Ile)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
n.4601-251A>T
2g.227308954T>ACA350864990COL4A3,MFF-DTn.1776T>A
n.1958T>A
c.4518T>A (p.Asn1506Lys)
c.434-250T>A (n.434-250T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.149-250T>A
n.48-3299A>T
c.4413T>A (p.Asn1471Lys)
c.3279T>A (p.Asn1093Lys)
n.4601-250T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308954T>CCA2147570COL4A3,MFF-DTn.1776T>C
n.1958T>C
c.4518T>C (p.Asn1506=)
c.434-250T>C (n.434-250T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.149-250T>C
n.48-3299A>G
c.4413T>C (p.Asn1471=)
c.3279T>C (p.Asn1093=)
n.4601-250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308954T>GCA350864992COL4A3,MFF-DTn.1776T>G
n.1958T>G
c.4518T>G (p.Asn1506Lys)
c.434-250T>G (n.434-250T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.149-250T>G
n.48-3299A>C
c.4413T>G (p.Asn1471Lys)
c.3279T>G (p.Asn1093Lys)
n.4601-250T>G
2g.227308954T=CA1332861924COL4A3,MFF-DTn.1776T=
n.1958T=
c.4518T= (p.Asn1506=)
c.434-250T= (n.434-250T=)
c.204T= (p.Asn68=)
n.149-250T=
n.48-3299A=
c.4413T= (p.Asn1471=)
c.3279T= (p.Asn1093=)
n.4601-250T=
2g.227308955G>ACA350864993COL4A3,MFF-DTn.1777G>A
n.1G>A
n.1959G>A
c.4519G>A (p.Val1507Ile)
c.434-249G>A (n.434-249G>A)
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.149-249G>A
n.48-3300C>T
c.4414G>A (p.Val1472Ile)
c.3280G>A (p.Val1094Ile)
n.4601-249G>A
2g.227308955G>CCA350864994COL4A3,MFF-DTn.1777G>C
n.1G>C
n.1959G>C
c.4519G>C (p.Val1507Leu)
c.434-249G>C (n.434-249G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.149-249G>C
n.48-3300C>G
c.4414G>C (p.Val1472Leu)
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
n.4601-249G>C
2g.227308955G>TCA350864996COL4A3,MFF-DTn.1777G>T
n.1G>T
n.1959G>T
c.4519G>T (p.Val1507Phe)
c.434-249G>T (n.434-249G>T)
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.149-249G>T
n.48-3300C>A
c.4414G>T (p.Val1472Phe)
c.3280G>T (p.Val1094Phe)
n.4601-249G>T
2g.227308956T>ACA350864998COL4A3,MFF-DTn.1778T>A
n.2T>A
n.1960T>A
c.4520T>A (p.Val1507Asp)
c.434-248T>A (n.434-248T>A)
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.149-248T>A
n.48-3301A>T
c.4415T>A (p.Val1472Asp)
c.3281T>A (p.Val1094Asp)
n.4601-248T>A
2g.227308956T>CCA350865000COL4A3,MFF-DTn.1778T>C
n.2T>C
n.1960T>C
c.4520T>C (p.Val1507Ala)
c.434-248T>C (n.434-248T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.149-248T>C
n.48-3301A>G
c.4415T>C (p.Val1472Ala)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
n.4601-248T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308956T>GCA350865001COL4A3,MFF-DTn.1778T>G
n.2T>G
n.1960T>G
c.4520T>G (p.Val1507Gly)
c.434-248T>G (n.434-248T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.149-248T>G
n.48-3301A>C
c.4415T>G (p.Val1472Gly)
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
n.4601-248T>G
 gnomAD v4
2g.227308956T=CA1332861925COL4A3,MFF-DTn.1778T=
n.2T=
n.1960T=
c.4520T= (p.Val1507=)
c.434-248T= (n.434-248T=)
c.206T= (p.Val69=)
n.149-248T=
n.48-3301A=
c.4415T= (p.Val1472=)
c.3281T= (p.Val1094=)
n.4601-248T=
2g.227308957C>ACA431663777COL4A3,MFF-DTn.1779C>A
n.3C>A
n.1961C>A
c.4521C>A (p.Val1507=)
c.434-247C>A (n.434-247C>A)
c.207C>A (p.Val69=)
n.149-247C>A
n.48-3302G>T
c.4416C>A (p.Val1472=)
c.3282C>A (p.Val1094=)
n.4601-247C>A
 COSMIC COSMIC
2g.227308957C>GCA431663778COL4A3,MFF-DTn.1779C>G
n.3C>G
n.1961C>G
c.4521C>G (p.Val1507=)
c.434-247C>G (n.434-247C>G)
c.207C>G (p.Val69=)
n.149-247C>G
n.48-3302G>C
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.3282C>G (p.Val1094=)
n.4601-247C>G
 gnomAD v4
2g.227308957C>TCA431663779COL4A3,MFF-DTn.1779C>T
n.3C>T
n.1961C>T
c.4521C>T (p.Val1507=)
c.434-247C>T (n.434-247C>T)
c.207C>T (p.Val69=)
n.149-247C>T
n.48-3302G>A
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.3282C>T (p.Val1094=)
n.4601-247C>T
2g.227308958A>CCA350865004COL4A3,MFF-DTn.1780A>C
n.4A>C
n.1962A>C
c.4522A>C (p.Asn1508His)
c.434-246A>C (n.434-246A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.149-246A>C
n.48-3303T>G
c.4417A>C (p.Asn1473His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
n.4601-246A>C
2g.227308958A>GCA350865005COL4A3,MFF-DTn.1780A>G
n.4A>G
n.1962A>G
c.4522A>G (p.Asn1508Asp)
c.434-246A>G (n.434-246A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.149-246A>G
n.48-3303T>C
c.4417A>G (p.Asn1473Asp)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
n.4601-246A>G
2g.227308958A>TCA350865007COL4A3,MFF-DTn.1780A>T
n.4A>T
n.1962A>T
c.4522A>T (p.Asn1508Tyr)
c.434-246A>T (n.434-246A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.149-246A>T
n.48-3303T>A
c.4417A>T (p.Asn1473Tyr)
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
n.4601-246A>T
2g.227308959A=CA1332861926COL4A3,MFF-DTn.1781A=
n.5A=
n.1963A=
c.4523A= (p.Asn1508=)
c.434-245A= (n.434-245A=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.149-245A=
n.48-3304T=
c.4418A= (p.Asn1473=)
c.3284A= (p.Asn1095=)
n.4601-245A=
2g.227308959A>CCA350865011COL4A3,MFF-DTn.1781A>C
n.5A>C
n.1963A>C
c.4523A>C (p.Asn1508Thr)
c.434-245A>C (n.434-245A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.149-245A>C
n.48-3304T>G
c.4418A>C (p.Asn1473Thr)
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
n.4601-245A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308959A>GCA2147571COL4A3,MFF-DTn.1781A>G
n.5A>G
n.1963A>G
c.4523A>G (p.Asn1508Ser)
c.434-245A>G (n.434-245A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.149-245A>G
n.48-3304T>C
c.4418A>G (p.Asn1473Ser)
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
n.4601-245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308959A>TCA350865009COL4A3,MFF-DTn.1781A>T
n.5A>T
n.1963A>T
c.4523A>T (p.Asn1508Ile)
c.434-245A>T (n.434-245A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.149-245A>T
n.48-3304T>A
c.4418A>T (p.Asn1473Ile)
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
n.4601-245A>T
2g.227308960T>ACA350865013COL4A3,MFF-DTn.1782T>A
n.6T>A
n.1964T>A
c.4524T>A (p.Asn1508Lys)
c.434-244T>A (n.434-244T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.149-244T>A
n.48-3305A>T
c.4419T>A (p.Asn1473Lys)
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
n.4601-244T>A
2g.227308960T>CCA431663783COL4A3,MFF-DTn.1782T>C
n.6T>C
n.1964T>C
c.4524T>C (p.Asn1508=)
c.434-244T>C (n.434-244T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.149-244T>C
n.48-3305A>G
c.4419T>C (p.Asn1473=)
c.3285T>C (p.Asn1095=)
n.4601-244T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308960T>GCA350865014COL4A3,MFF-DTn.1782T>G
n.6T>G
n.1964T>G
c.4524T>G (p.Asn1508Lys)
c.434-244T>G (n.434-244T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.149-244T>G
n.48-3305A>C
c.4419T>G (p.Asn1473Lys)
c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
n.4601-244T>G
2g.227308961G>ACA350865016COL4A3,MFF-DTn.1783G>A
n.7G>A
n.1965G>A
c.4525G>A (p.Asp1509Asn)
c.434-243G>A (n.434-243G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.149-243G>A
n.48-3306C>T
c.4420G>A (p.Asp1474Asn)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.4601-243G>A
2g.227308961G>CCA350865018COL4A3,MFF-DTn.1783G>C
n.7G>C
n.1965G>C
c.4525G>C (p.Asp1509His)
c.434-243G>C (n.434-243G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.149-243G>C
n.48-3306C>G
c.4420G>C (p.Asp1474His)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.4601-243G>C
2g.227308961G>TCA350865020COL4A3,MFF-DTn.1783G>T
n.7G>T
n.1965G>T
c.4525G>T (p.Asp1509Tyr)
c.434-243G>T (n.434-243G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.149-243G>T
n.48-3306C>A
c.4420G>T (p.Asp1474Tyr)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.4601-243G>T
2g.227308962A>CCA350865021COL4A3,MFF-DTn.1784A>C
n.8A>C
n.1966A>C
c.4526A>C (p.Asp1509Ala)
c.434-242A>C (n.434-242A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.149-242A>C
n.48-3307T>G
c.4421A>C (p.Asp1474Ala)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.4601-242A>C
2g.227308962A>GCA350865024COL4A3,MFF-DTn.1784A>G
n.8A>G
n.1966A>G
c.4526A>G (p.Asp1509Gly)
c.434-242A>G (n.434-242A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.149-242A>G
n.48-3307T>C
c.4421A>G (p.Asp1474Gly)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.4601-242A>G
2g.227308962A>TCA350865025COL4A3,MFF-DTn.1784A>T
n.8A>T
n.1966A>T
c.4526A>T (p.Asp1509Val)
c.434-242A>T (n.434-242A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.149-242A>T
n.48-3307T>A
c.4421A>T (p.Asp1474Val)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.4601-242A>T
2g.227308967_227308970delCA2580616726COL4A3,MFF-DTn.1789_1792del
n.13_16del
n.1971_1974del
c.4531_4534del (p.Cys1511IlefsTer17)
c.434-237_434-234del (n.434-237_434-234del)
c.217_220del (p.Cys73IlefsTer17)
n.149-237_149-234del
n.48-3310_48-3307del
c.4426_4429del (p.Cys1476IlefsTer17)
c.3292_3295del (p.Cys1098IlefsTer17)
n.4601-237_4601-234del
 ClinVar
2g.227308963T>ACA350865027COL4A3,MFF-DTn.1785T>A
n.9T>A
n.1967T>A
c.4527T>A (p.Asp1509Glu)
c.434-241T>A (n.434-241T>A)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.149-241T>A
n.48-3308A>T
c.4422T>A (p.Asp1474Glu)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
n.4601-241T>A
2g.227308963T>CCA431663787COL4A3,MFF-DTn.1785T>C
n.9T>C
n.1967T>C
c.4527T>C (p.Asp1509=)
c.434-241T>C (n.434-241T>C)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.149-241T>C
n.48-3308A>G
c.4422T>C (p.Asp1474=)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
n.4601-241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308963T>GCA350865028COL4A3,MFF-DTn.1785T>G
n.9T>G
n.1967T>G
c.4527T>G (p.Asp1509Glu)
c.434-241T>G (n.434-241T>G)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.149-241T>G
n.48-3308A>C
c.4422T>G (p.Asp1474Glu)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
n.4601-241T>G
2g.227308964G>ACA350865030COL4A3,MFF-DTn.1786G>A
n.10G>A
n.1968G>A
c.4528G>A (p.Val1510Ile)
c.434-240G>A (n.434-240G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.149-240G>A
n.48-3309C>T
c.4423G>A (p.Val1475Ile)
c.3289G>A (p.Val1097Ile)
n.4601-240G>A
2g.227308964G>CCA350865032COL4A3,MFF-DTn.1786G>C
n.10G>C
n.1968G>C
c.4528G>C (p.Val1510Leu)
c.434-240G>C (n.434-240G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.149-240G>C
n.48-3309C>G
c.4423G>C (p.Val1475Leu)
c.3289G>C (p.Val1097Leu)
n.4601-240G>C
2g.227308964G=CA1332861927COL4A3,MFF-DTn.1786G=
n.10G=
n.1968G=
c.4528G= (p.Val1510=)
c.434-240G= (n.434-240G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.149-240G=
n.48-3309C=
c.4423G= (p.Val1475=)
c.3289G= (p.Val1097=)
n.4601-240G=
2g.227308964G>TCA350865034COL4A3,MFF-DTn.1786G>T
n.10G>T
n.1968G>T
c.4528G>T (p.Val1510Leu)
c.434-240G>T (n.434-240G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.149-240G>T
n.48-3309C>A
c.4423G>T (p.Val1475Leu)
c.3289G>T (p.Val1097Leu)
n.4601-240G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308965T>ACA350865038COL4A3,MFF-DTn.1787T>A
n.11T>A
n.1969T>A
c.4529T>A (p.Val1510Glu)
c.434-239T>A (n.434-239T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.149-239T>A
n.48-3310A>T
c.4424T>A (p.Val1475Glu)
c.3290T>A (p.Val1097Glu)
n.4601-239T>A
2g.227308965T>CCA350865039COL4A3,MFF-DTn.1787T>C
n.11T>C
n.1969T>C
c.4529T>C (p.Val1510Ala)
c.434-239T>C (n.434-239T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.149-239T>C
n.48-3310A>G
c.4424T>C (p.Val1475Ala)
c.3290T>C (p.Val1097Ala)
n.4601-239T>C
2g.227308965T>GCA350865036COL4A3,MFF-DTn.1787T>G
n.11T>G
n.1969T>G
c.4529T>G (p.Val1510Gly)
c.434-239T>G (n.434-239T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.149-239T>G
n.48-3310A>C
c.4424T>G (p.Val1475Gly)
c.3290T>G (p.Val1097Gly)
n.4601-239T>G
2g.227308966A>CCA431663792COL4A3,MFF-DTn.1788A>C
n.12A>C
n.1970A>C
c.4530A>C (p.Val1510=)
c.434-238A>C (n.434-238A>C)
c.216A>C (p.Val72=)
n.149-238A>C
n.48-3311T>G
c.4425A>C (p.Val1475=)
c.3291A>C (p.Val1097=)
n.4601-238A>C
2g.227308966A>GCA431663790COL4A3,MFF-DTn.1788A>G
n.12A>G
n.1970A>G
c.4530A>G (p.Val1510=)
c.434-238A>G (n.434-238A>G)
c.216A>G (p.Val72=)
n.149-238A>G
n.48-3311T>C
c.4425A>G (p.Val1475=)
c.3291A>G (p.Val1097=)
n.4601-238A>G
2g.227308966A>TCA431663791COL4A3,MFF-DTn.1788A>T
n.12A>T
n.1970A>T
c.4530A>T (p.Val1510=)
c.434-238A>T (n.434-238A>T)
c.216A>T (p.Val72=)
n.149-238A>T
n.48-3311T>A
c.4425A>T (p.Val1475=)
c.3291A>T (p.Val1097=)
n.4601-238A>T
2g.227308967T>ACA350865044COL4A3,MFF-DTn.1789T>A
n.13T>A
n.1971T>A
c.4531T>A (p.Cys1511Ser)
c.434-237T>A (n.434-237T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.149-237T>A
n.48-3312A>T
c.4426T>A (p.Cys1476Ser)
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
n.4601-237T>A
2g.227308967T>CCA350865041COL4A3,MFF-DTn.1789T>C
n.13T>C
n.1971T>C
c.4531T>C (p.Cys1511Arg)
c.434-237T>C (n.434-237T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.149-237T>C
n.48-3312A>G
c.4426T>C (p.Cys1476Arg)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
n.4601-237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308967T>GCA350865042COL4A3,MFF-DTn.1789T>G
n.13T>G
n.1971T>G
c.4531T>G (p.Cys1511Gly)
c.434-237T>G (n.434-237T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.149-237T>G
n.48-3312A>C
c.4426T>G (p.Cys1476Gly)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
n.4601-237T>G
 gnomAD v4
2g.227308967T=CA1332861928COL4A3,MFF-DTn.1789T=
n.13T=
n.1971T=
c.4531T= (p.Cys1511=)
c.434-237T= (n.434-237T=)
c.217T= (p.Cys73=)
n.149-237T=
n.48-3312A=
c.4426T= (p.Cys1476=)
c.3292T= (p.Cys1098=)
n.4601-237T=
2g.227308968_227308969delCA2663431511COL4A3,MFF-DTn.1790_1791del
n.14_15del
n.1972_1973del
c.4532_4533del (p.Cys1511Ter)
c.434-236_434-235del (n.434-236_434-235del)
c.218_219del (p.Cys73Ter)
n.149-236_149-235del
n.48-3313_48-3312del
c.4427_4428del (p.Cys1476Ter)
c.3293_3294del (p.Cys1098Ter)
n.4601-236_4601-235del
 gnomAD v4
2g.227308968G>ACA350865046COL4A3,MFF-DTn.1790G>A
n.14G>A
n.1972G>A
c.4532G>A (p.Cys1511Tyr)
c.434-236G>A (n.434-236G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.149-236G>A
n.48-3313C>T
c.4427G>A (p.Cys1476Tyr)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
n.4601-236G>A
 gnomAD v4
2g.227308968G>CCA350865048COL4A3,MFF-DTn.1790G>C
n.14G>C
n.1972G>C
c.4532G>C (p.Cys1511Ser)
c.434-236G>C (n.434-236G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.149-236G>C
n.48-3313C>G
c.4427G>C (p.Cys1476Ser)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
n.4601-236G>C
2g.227308968G>TCA350865049COL4A3,MFF-DTn.1790G>T
n.14G>T
n.1972G>T
c.4532G>T (p.Cys1511Phe)
c.434-236G>T (n.434-236G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.149-236G>T
n.48-3313C>A
c.4427G>T (p.Cys1476Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
n.4601-236G>T
2g.227308969T>ACA350865051COL4A3,MFF-DTn.1791T>A
n.15T>A
n.1973T>A
c.4533T>A (p.Cys1511Ter)
c.434-235T>A (n.434-235T>A)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
n.149-235T>A
n.48-3314A>T
c.4428T>A (p.Cys1476Ter)
c.3294T>A (p.Cys1098Ter)
n.4601-235T>A
2g.227308969T>CCA431663796COL4A3,MFF-DTn.1791T>C
n.15T>C
n.1973T>C
c.4533T>C (p.Cys1511=)
c.434-235T>C (n.434-235T>C)
c.219T>C (p.Cys73=)
n.149-235T>C
n.48-3314A>G
c.4428T>C (p.Cys1476=)
c.3294T>C (p.Cys1098=)
n.4601-235T>C
2g.227308969T>GCA350865052COL4A3,MFF-DTn.1791T>G
n.15T>G
n.1973T>G
c.4533T>G (p.Cys1511Trp)
c.434-235T>G (n.434-235T>G)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
n.149-235T>G
n.48-3314A>C
c.4428T>G (p.Cys1476Trp)
c.3294T>G (p.Cys1098Trp)
n.4601-235T>G
2g.227308970A>CCA350865054COL4A3,MFF-DTn.1792A>C
n.16A>C
n.1974A>C
c.4534A>C (p.Asn1512His)
c.434-234A>C (n.434-234A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.149-234A>C
n.48-3315T>G
c.4429A>C (p.Asn1477His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
n.4601-234A>C
 gnomAD v4
2g.227308970A>GCA350865055COL4A3,MFF-DTn.1792A>G
n.16A>G
n.1974A>G
c.4534A>G (p.Asn1512Asp)
c.434-234A>G (n.434-234A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.149-234A>G
n.48-3315T>C
c.4429A>G (p.Asn1477Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
n.4601-234A>G
2g.227308970A>TCA350865057COL4A3,MFF-DTn.1792A>T
n.16A>T
n.1974A>T
c.4534A>T (p.Asn1512Tyr)
c.434-234A>T (n.434-234A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.149-234A>T
n.48-3315T>A
c.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
n.4601-234A>T
2g.227308971A>CCA350865058COL4A3,MFF-DTn.1793A>C
n.17A>C
n.1975A>C
c.4535A>C (p.Asn1512Thr)
c.434-233A>C (n.434-233A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.149-233A>C
n.48-3316T>G
c.4430A>C (p.Asn1477Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
n.4601-233A>C
2g.227308971A>GCA350865059COL4A3,MFF-DTn.1793A>G
n.17A>G
n.1975A>G
c.4535A>G (p.Asn1512Ser)
c.434-233A>G (n.434-233A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.149-233A>G
n.48-3316T>C
c.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
n.4601-233A>G
2g.227308971A>TCA350865060COL4A3,MFF-DTn.1793A>T
n.17A>T
n.1975A>T
c.4535A>T (p.Asn1512Ile)
c.434-233A>T (n.434-233A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.149-233A>T
n.48-3316T>A
c.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
n.4601-233A>T
2g.227308972T>ACA350865062COL4A3,MFF-DTn.1794T>A
n.18T>A
n.1976T>A
c.4536T>A (p.Asn1512Lys)
c.434-232T>A (n.434-232T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
n.149-232T>A
n.48-3317A>T
c.4431T>A (p.Asn1477Lys)
c.3297T>A (p.Asn1099Lys)
n.4601-232T>A
2g.227308972T>CCA431663800COL4A3,MFF-DTn.1794T>C
n.18T>C
n.1976T>C
c.4536T>C (p.Asn1512=)
c.434-232T>C (n.434-232T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
n.149-232T>C
n.48-3317A>G
c.4431T>C (p.Asn1477=)
c.3297T>C (p.Asn1099=)
n.4601-232T>C
2g.227308972T>GCA350865063COL4A3,MFF-DTn.1794T>G
n.18T>G
n.1976T>G
c.4536T>G (p.Asn1512Lys)
c.434-232T>G (n.434-232T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
n.149-232T>G
n.48-3317A>C
c.4431T>G (p.Asn1477Lys)
c.3297T>G (p.Asn1099Lys)
n.4601-232T>G
2g.227308973T>ACA350865064COL4A3,MFF-DTn.1795T>A
n.19T>A
n.1977T>A
c.4537T>A (p.Phe1513Ile)
c.434-231T>A (n.434-231T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.149-231T>A
n.48-3318A>T
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
c.3298T>A (p.Phe1100Ile)
n.4601-231T>A
2g.227308973T>CCA350865065COL4A3,MFF-DTn.1795T>C
n.19T>C
n.1977T>C
c.4537T>C (p.Phe1513Leu)
c.434-231T>C (n.434-231T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.149-231T>C
n.48-3318A>G
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
c.3298T>C (p.Phe1100Leu)
n.4601-231T>C
2g.227308973T>GCA350865067COL4A3,MFF-DTn.1795T>G
n.19T>G
n.1977T>G
c.4537T>G (p.Phe1513Val)
c.434-231T>G (n.434-231T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.149-231T>G
n.48-3318A>C
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
c.3298T>G (p.Phe1100Val)
n.4601-231T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308973T=CA1332861929COL4A3,MFF-DTn.1795T=
n.19T=
n.1977T=
c.4537T= (p.Phe1513=)
c.434-231T= (n.434-231T=)
c.223T= (p.Phe75=)
n.149-231T=
n.48-3318A=
c.4432T= (p.Phe1478=)
c.3298T= (p.Phe1100=)
n.4601-231T=
2g.227308974T>ACA350865069COL4A3,MFF-DTn.1796T>A
n.20T>A
n.1978T>A
c.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
c.434-230T>A (n.434-230T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.149-230T>A
n.48-3319A>T
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
c.3299T>A (p.Phe1100Tyr)
n.4601-230T>A
2g.227308974T>CCA2147572COL4A3,MFF-DTn.1796T>C
n.20T>C
n.1978T>C
c.4538T>C (p.Phe1513Ser)
c.434-230T>C (n.434-230T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.149-230T>C
n.48-3319A>G
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
c.3299T>C (p.Phe1100Ser)
n.4601-230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308974T>GCA350865070COL4A3,MFF-DTn.1796T>G
n.20T>G
n.1978T>G
c.4538T>G (p.Phe1513Cys)
c.434-230T>G (n.434-230T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.149-230T>G
n.48-3319A>C
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
c.3299T>G (p.Phe1100Cys)
n.4601-230T>G
2g.227308974T=CA1332861930COL4A3,MFF-DTn.1796T=
n.20T=
n.1978T=
c.4538T= (p.Phe1513=)
c.434-230T= (n.434-230T=)
c.224T= (p.Phe75=)
n.149-230T=
n.48-3319A=
c.4433T= (p.Phe1478=)
c.3299T= (p.Phe1100=)
n.4601-230T=
2g.227308975T>ACA350865071COL4A3,MFF-DTn.1797T>A
n.21T>A
n.1979T>A
c.4539T>A (p.Phe1513Leu)
c.434-229T>A (n.434-229T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.149-229T>A
n.48-3320A>T
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
c.3300T>A (p.Phe1100Leu)
n.4601-229T>A
2g.227308975T>CCA431663804COL4A3,MFF-DTn.1797T>C
n.21T>C
n.1979T>C
c.4539T>C (p.Phe1513=)
c.434-229T>C (n.434-229T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
n.149-229T>C
n.48-3320A>G
c.4434T>C (p.Phe1478=)
c.3300T>C (p.Phe1100=)
n.4601-229T>C
 dbSNP
2g.227308975T>GCA350865072COL4A3,MFF-DTn.1797T>G
n.21T>G
n.1979T>G
c.4539T>G (p.Phe1513Leu)
c.434-229T>G (n.434-229T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.149-229T>G
n.48-3320A>C
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
c.3300T>G (p.Phe1100Leu)
n.4601-229T>G
2g.227308976G>ACA350865073COL4A3,MFF-DTn.1798G>A
n.22G>A
n.1980G>A
c.4540G>A (p.Ala1514Thr)
c.434-228G>A (n.434-228G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.149-228G>A
n.48-3321C>T
c.4435G>A (p.Ala1479Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
n.4601-228G>A
2g.227308976G>CCA350865074COL4A3,MFF-DTn.1798G>C
n.22G>C
n.1980G>C
c.4540G>C (p.Ala1514Pro)
c.434-228G>C (n.434-228G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.149-228G>C
n.48-3321C>G
c.4435G>C (p.Ala1479Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
n.4601-228G>C
2g.227308976G>TCA350865076COL4A3,MFF-DTn.1798G>T
n.22G>T
n.1980G>T
c.4540G>T (p.Ala1514Ser)
c.434-228G>T (n.434-228G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.149-228G>T
n.48-3321C>A
c.4435G>T (p.Ala1479Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
n.4601-228G>T
2g.227308977C>ACA350865079COL4A3,MFF-DTn.1799C>A
n.23C>A
n.1981C>A
c.4541C>A (p.Ala1514Glu)
c.434-227C>A (n.434-227C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.149-227C>A
n.48-3322G>T
c.4436C>A (p.Ala1479Glu)
c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
n.4601-227C>A
2g.227308977C>GCA350865080COL4A3,MFF-DTn.1799C>G
n.23C>G
n.1981C>G
c.4541C>G (p.Ala1514Gly)
c.434-227C>G (n.434-227C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.149-227C>G
n.48-3322G>C
c.4436C>G (p.Ala1479Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
n.4601-227C>G
2g.227308977C>TCA350865077COL4A3,MFF-DTn.1799C>T
n.23C>T
n.1981C>T
c.4541C>T (p.Ala1514Val)
c.434-227C>T (n.434-227C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.149-227C>T
n.48-3322G>A
c.4436C>T (p.Ala1479Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
n.4601-227C>T
 gnomAD v4
2g.227308978A=CA1332861931COL4A3,MFF-DTn.1800A=
n.24A=
n.1982A=
c.4542A= (p.Ala1514=)
c.434-226A= (n.434-226A=)
c.228A= (p.Ala76=)
n.149-226A=
n.48-3323T=
c.4437A= (p.Ala1479=)
c.3303A= (p.Ala1101=)
n.4601-226A=
2g.227308978A>CCA431663806COL4A3,MFF-DTn.1800A>C
n.24A>C
n.1982A>C
c.4542A>C (p.Ala1514=)
c.434-226A>C (n.434-226A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.149-226A>C
n.48-3323T>G
c.4437A>C (p.Ala1479=)
c.3303A>C (p.Ala1101=)
n.4601-226A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308978A>GCA431663807COL4A3,MFF-DTn.1800A>G
n.24A>G
n.1982A>G
c.4542A>G (p.Ala1514=)
c.434-226A>G (n.434-226A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.149-226A>G
n.48-3323T>C
c.4437A>G (p.Ala1479=)
c.3303A>G (p.Ala1101=)
n.4601-226A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308978A>TCA431663808COL4A3,MFF-DTn.1800A>T
n.24A>T
n.1982A>T
c.4542A>T (p.Ala1514=)
c.434-226A>T (n.434-226A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.149-226A>T
n.48-3323T>A
c.4437A>T (p.Ala1479=)
c.3303A>T (p.Ala1101=)
n.4601-226A>T
2g.227308979T>ACA350865082COL4A3,MFF-DTn.1801T>A
n.25T>A
n.1983T>A
c.4543T>A (p.Ser1515Thr)
c.434-225T>A (n.434-225T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.149-225T>A
n.48-3324A>T
c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
c.3304T>A (p.Ser1102Thr)
n.4601-225T>A
 gnomAD v4
2g.227308979T>CCA350865083COL4A3,MFF-DTn.1801T>C
n.25T>C
n.1983T>C
c.4543T>C (p.Ser1515Pro)
c.434-225T>C (n.434-225T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.149-225T>C
n.48-3324A>G
c.4438T>C (p.Ser1480Pro)
c.3304T>C (p.Ser1102Pro)
n.4601-225T>C
2g.227308979T>GCA350865084COL4A3,MFF-DTn.1801T>G
n.25T>G
n.1983T>G
c.4543T>G (p.Ser1515Ala)
c.434-225T>G (n.434-225T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.149-225T>G
n.48-3324A>C
c.4438T>G (p.Ser1480Ala)
c.3304T>G (p.Ser1102Ala)
n.4601-225T>G
2g.227308980C>ACA350865085COL4A3,MFF-DTn.1802C>A
n.26C>A
n.1984C>A
c.4544C>A (p.Ser1515Tyr)
c.434-224C>A (n.434-224C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.149-224C>A
n.48-3325G>T
c.4439C>A (p.Ser1480Tyr)
c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
n.4601-224C>A
2g.227308980C>GCA350865086COL4A3,MFF-DTn.1802C>G
n.26C>G
n.1984C>G
c.4544C>G (p.Ser1515Cys)
c.434-224C>G (n.434-224C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.149-224C>G
n.48-3325G>C
c.4439C>G (p.Ser1480Cys)
c.3305C>G (p.Ser1102Cys)
n.4601-224C>G
2g.227308980C>TCA350865087COL4A3,MFF-DTn.1802C>T
n.26C>T
n.1984C>T
c.4544C>T (p.Ser1515Phe)
c.434-224C>T (n.434-224C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.149-224C>T
n.48-3325G>A
c.4439C>T (p.Ser1480Phe)
c.3305C>T (p.Ser1102Phe)
n.4601-224C>T
 gnomAD v4
2g.227308981T>ACA431663809COL4A3,MFF-DTn.1803T>A
n.27T>A
n.1985T>A
c.4545T>A (p.Ser1515=)
c.434-223T>A (n.434-223T>A)
c.231T>A (p.Ser77=)
n.149-223T>A
n.48-3326A>T
c.4440T>A (p.Ser1480=)
c.3306T>A (p.Ser1102=)
n.4601-223T>A
2g.227308981T>CCA431663810COL4A3,MFF-DTn.1803T>C
n.27T>C
n.1985T>C
c.4545T>C (p.Ser1515=)
c.434-223T>C (n.434-223T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
n.149-223T>C
n.48-3326A>G
c.4440T>C (p.Ser1480=)
c.3306T>C (p.Ser1102=)
n.4601-223T>C
2g.227308981T>GCA431663811COL4A3,MFF-DTn.1803T>G
n.27T>G
n.1985T>G
c.4545T>G (p.Ser1515=)
c.434-223T>G (n.434-223T>G)
c.231T>G (p.Ser77=)
n.149-223T>G
n.48-3326A>C
c.4440T>G (p.Ser1480=)
c.3306T>G (p.Ser1102=)
n.4601-223T>G
2g.227308982C>ACA431663815COL4A3,MFF-DTn.1804C>A
n.28C>A
n.1986C>A
c.4546C>A (p.Arg1516=)
c.434-222C>A (n.434-222C>A)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.149-222C>A
n.48-3327G>T
c.4441C>A (p.Arg1481=)
c.3307C>A (p.Arg1103=)
n.4601-222C>A
2g.227308982C=CA1332861932COL4A3,MFF-DTn.1804C=
n.28C=
n.1986C=
c.4546C= (p.Arg1516=)
c.434-222C= (n.434-222C=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.149-222C=
n.48-3327G=
c.4441C= (p.Arg1481=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
n.4601-222C=
2g.227308982C>GCA350865088COL4A3,MFF-DTn.1804C>G
n.28C>G
n.1986C>G
c.4546C>G (p.Arg1516Gly)
c.434-222C>G (n.434-222C>G)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.149-222C>G
n.48-3327G>C
c.4441C>G (p.Arg1481Gly)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
n.4601-222C>G
2g.227308982C>TCA66621122COL4A3,MFF-DTn.1804C>T
n.28C>T
n.1986C>T
c.4546C>T (p.Arg1516Ter)
c.434-222C>T (n.434-222C>T)
c.232C>T (p.Arg78Ter)
n.149-222C>T
n.48-3327G>A
c.4441C>T (p.Arg1481Ter)
c.3307C>T (p.Arg1103Ter)
n.4601-222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227308983G>ACA2147573COL4A3,MFF-DTn.1805G>A
n.29G>A
n.1987G>A
c.4547G>A (p.Arg1516Gln)
c.434-221G>A (n.434-221G>A)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.149-221G>A
n.48-3328C>T
c.4442G>A (p.Arg1481Gln)
c.3308G>A (p.Arg1103Gln)
n.4601-221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308983G>CCA350865090COL4A3,MFF-DTn.1805G>C
n.29G>C
n.1987G>C
c.4547G>C (p.Arg1516Pro)
c.434-221G>C (n.434-221G>C)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.149-221G>C
n.48-3328C>G
c.4442G>C (p.Arg1481Pro)
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
n.4601-221G>C
2g.227308983G=CA1332861933COL4A3,MFF-DTn.1805G=
n.29G=
n.1987G=
c.4547G= (p.Arg1516=)
c.434-221G= (n.434-221G=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.149-221G=
n.48-3328C=
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.3308G= (p.Arg1103=)
n.4601-221G=
2g.227308983G>TCA350865091COL4A3,MFF-DTn.1805G>T
n.29G>T
n.1987G>T
c.4547G>T (p.Arg1516Leu)
c.434-221G>T (n.434-221G>T)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.149-221G>T
n.48-3328C>A
c.4442G>T (p.Arg1481Leu)
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
n.4601-221G>T
2g.227308984A>CCA431663816COL4A3,MFF-DTn.1806A>C
n.30A>C
n.1988A>C
c.4548A>C (p.Arg1516=)
c.434-220A>C (n.434-220A>C)
c.234A>C (p.Arg78=)
n.149-220A>C
n.48-3329T>G
c.4443A>C (p.Arg1481=)
c.3309A>C (p.Arg1103=)
n.4601-220A>C
2g.227308984A>GCA431663817COL4A3,MFF-DTn.1806A>G
n.30A>G
n.1988A>G
c.4548A>G (p.Arg1516=)
c.434-220A>G (n.434-220A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
n.149-220A>G
n.48-3329T>C
c.4443A>G (p.Arg1481=)
c.3309A>G (p.Arg1103=)
n.4601-220A>G
2g.227308984A>TCA431663818COL4A3,MFF-DTn.1806A>T
n.30A>T
n.1988A>T
c.4548A>T (p.Arg1516=)
c.434-220A>T (n.434-220A>T)
c.234A>T (p.Arg78=)
n.149-220A>T
n.48-3329T>A
c.4443A>T (p.Arg1481=)
c.3309A>T (p.Arg1103=)
n.4601-220A>T
 gnomAD v4
2g.227308985A>CCA350865093COL4A3,MFF-DTn.1807A>C
n.31A>C
n.1989A>C
c.4549A>C (p.Asn1517His)
c.434-219A>C (n.434-219A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.149-219A>C
n.48-3330T>G
c.4444A>C (p.Asn1482His)
c.3310A>C (p.Asn1104His)
n.4601-219A>C
2g.227308985A>GCA350865094COL4A3,MFF-DTn.1807A>G
n.31A>G
n.1989A>G
c.4549A>G (p.Asn1517Asp)
c.434-219A>G (n.434-219A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.149-219A>G
n.48-3330T>C
c.4444A>G (p.Asn1482Asp)
c.3310A>G (p.Asn1104Asp)
n.4601-219A>G
2g.227308985A>TCA350865096COL4A3,MFF-DTn.1807A>T
n.31A>T
n.1989A>T
c.4549A>T (p.Asn1517Tyr)
c.434-219A>T (n.434-219A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.149-219A>T
n.48-3330T>A
c.4444A>T (p.Asn1482Tyr)
c.3310A>T (p.Asn1104Tyr)
n.4601-219A>T
2g.227308986A>CCA350865098COL4A3,MFF-DTn.1808A>C
n.32A>C
n.1990A>C
c.4550A>C (p.Asn1517Thr)
c.434-218A>C (n.434-218A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.149-218A>C
n.48-3331T>G
c.4445A>C (p.Asn1482Thr)
c.3311A>C (p.Asn1104Thr)
n.4601-218A>C
2g.227308986A>GCA350865101COL4A3,MFF-DTn.1808A>G
n.32A>G
n.1990A>G
c.4550A>G (p.Asn1517Ser)
c.434-218A>G (n.434-218A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.149-218A>G
n.48-3331T>C
c.4445A>G (p.Asn1482Ser)
c.3311A>G (p.Asn1104Ser)
n.4601-218A>G
2g.227308986A>TCA350865099COL4A3,MFF-DTn.1808A>T
n.32A>T
n.1990A>T
c.4550A>T (p.Asn1517Ile)
c.434-218A>T (n.434-218A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.149-218A>T
n.48-3331T>A
c.4445A>T (p.Asn1482Ile)
c.3311A>T (p.Asn1104Ile)
n.4601-218A>T
2g.227308987T>ACA350865102COL4A3,MFF-DTn.1809T>A
n.33T>A
n.1991T>A
c.4551T>A (p.Asn1517Lys)
c.434-217T>A (n.434-217T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.149-217T>A
n.48-3332A>T
c.4446T>A (p.Asn1482Lys)
c.3312T>A (p.Asn1104Lys)
n.4601-217T>A
2g.227308987T>CCA431663820COL4A3,MFF-DTn.1809T>C
n.33T>C
n.1991T>C
c.4551T>C (p.Asn1517=)
c.434-217T>C (n.434-217T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.149-217T>C
n.48-3332A>G
c.4446T>C (p.Asn1482=)
c.3312T>C (p.Asn1104=)
n.4601-217T>C
2g.227308987T>GCA350865103COL4A3,MFF-DTn.1809T>G
n.33T>G
n.1991T>G
c.4551T>G (p.Asn1517Lys)
c.434-217T>G (n.434-217T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.149-217T>G
n.48-3332A>C
c.4446T>G (p.Asn1482Lys)
c.3312T>G (p.Asn1104Lys)
n.4601-217T>G
 COSMIC COSMIC
2g.227308988G>ACA350865105COL4A3,MFF-DTn.1810G>A
n.34G>A
n.1992G>A
c.4552G>A (p.Asp1518Asn)
c.434-216G>A (n.434-216G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.149-216G>A
n.48-3333C>T
c.4447G>A (p.Asp1483Asn)
c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
n.4601-216G>A
2g.227308988G>CCA350865106COL4A3,MFF-DTn.1810G>C
n.34G>C
n.1992G>C
c.4552G>C (p.Asp1518His)
c.434-216G>C (n.434-216G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.149-216G>C
n.48-3333C>G
c.4447G>C (p.Asp1483His)
c.3313G>C (p.Asp1105His)
n.4601-216G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308988G=CA1332861934COL4A3,MFF-DTn.1810G=
n.34G=
n.1992G=
c.4552G= (p.Asp1518=)
c.434-216G= (n.434-216G=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.149-216G=
n.48-3333C=
c.4447G= (p.Asp1483=)
c.3313G= (p.Asp1105=)
n.4601-216G=
2g.227308988G>TCA350865107COL4A3,MFF-DTn.1810G>T
n.34G>T
n.1992G>T
c.4552G>T (p.Asp1518Tyr)
c.434-216G>T (n.434-216G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.149-216G>T
n.48-3333C>A
c.4447G>T (p.Asp1483Tyr)
c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
n.4601-216G>T
 gnomAD v4
2g.227308989A>CCA350865109COL4A3,MFF-DTn.1811A>C
n.35A>C
n.1993A>C
c.4553A>C (p.Asp1518Ala)
c.434-215A>C (n.434-215A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.149-215A>C
n.48-3334T>G
c.4448A>C (p.Asp1483Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
n.4601-215A>C
2g.227308989A>GCA350865111COL4A3,MFF-DTn.1811A>G
n.35A>G
n.1993A>G
c.4553A>G (p.Asp1518Gly)
c.434-215A>G (n.434-215A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.149-215A>G
n.48-3334T>C
c.4448A>G (p.Asp1483Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
n.4601-215A>G
2g.227308989A>TCA350865112COL4A3,MFF-DTn.1811A>T
n.35A>T
n.1993A>T
c.4553A>T (p.Asp1518Val)
c.434-215A>T (n.434-215A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.149-215A>T
n.48-3334T>A
c.4448A>T (p.Asp1483Val)
c.3314A>T (p.Asp1105Val)
n.4601-215A>T
2g.227308991_227308997delCA2663431512COL4A3,MFF-DTn.1813_1819del
n.37_43del
n.1995_2001del
c.4555_4561del (p.Tyr1519ThrfsTer8)
c.434-213_434-207del (n.434-213_434-207del)
c.241_247del (p.Tyr81ThrfsTer8)
n.149-213_149-207del
n.48-3340_48-3334del
c.4450_4456del (p.Tyr1484ThrfsTer8)
c.3316_3322del (p.Tyr1106ThrfsTer8)
n.4601-213_4601-207del
 gnomAD v4
2g.227308990T>ACA350865114COL4A3,MFF-DTn.1812T>A
n.36T>A
n.1994T>A
c.4554T>A (p.Asp1518Glu)
c.434-214T>A (n.434-214T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.149-214T>A
n.48-3335A>T
c.4449T>A (p.Asp1483Glu)
c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
n.4601-214T>A
2g.227308990T>CCA431663823COL4A3,MFF-DTn.1812T>C
n.36T>C
n.1994T>C
c.4554T>C (p.Asp1518=)
c.434-214T>C (n.434-214T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.149-214T>C
n.48-3335A>G
c.4449T>C (p.Asp1483=)
c.3315T>C (p.Asp1105=)
n.4601-214T>C
2g.227308990T>GCA350865117COL4A3,MFF-DTn.1812T>G
n.36T>G
n.1994T>G
c.4554T>G (p.Asp1518Glu)
c.434-214T>G (n.434-214T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.149-214T>G
n.48-3335A>C
c.4449T>G (p.Asp1483Glu)
c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
n.4601-214T>G
2g.227308991T>ACA350865120COL4A3,MFF-DTn.1813T>A
n.37T>A
n.1995T>A
c.4555T>A (p.Tyr1519Asn)
c.434-213T>A (n.434-213T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.149-213T>A
n.48-3336A>T
c.4450T>A (p.Tyr1484Asn)
c.3316T>A (p.Tyr1106Asn)
n.4601-213T>A
2g.227308991T>CCA350865121COL4A3,MFF-DTn.1813T>C
n.37T>C
n.1995T>C
c.4555T>C (p.Tyr1519His)
c.434-213T>C (n.434-213T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.149-213T>C
n.48-3336A>G
c.4450T>C (p.Tyr1484His)
c.3316T>C (p.Tyr1106His)
n.4601-213T>C
2g.227308991T>GCA350865123COL4A3,MFF-DTn.1813T>G
n.37T>G
n.1995T>G
c.4555T>G (p.Tyr1519Asp)
c.434-213T>G (n.434-213T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.149-213T>G
n.48-3336A>C
c.4450T>G (p.Tyr1484Asp)
c.3316T>G (p.Tyr1106Asp)
n.4601-213T>G
2g.227308992A=CA1332861935COL4A3,MFF-DTn.1814A=
n.38A=
n.1996A=
c.4556A= (p.Tyr1519=)
c.434-212A= (n.434-212A=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.149-212A=
n.48-3337T=
c.4451A= (p.Tyr1484=)
c.3317A= (p.Tyr1106=)
n.4601-212A=
2g.227308992A>CCA350865125COL4A3,MFF-DTn.1814A>C
n.38A>C
n.1996A>C
c.4556A>C (p.Tyr1519Ser)
c.434-212A>C (n.434-212A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.149-212A>C
n.48-3337T>G
c.4451A>C (p.Tyr1484Ser)
c.3317A>C (p.Tyr1106Ser)
n.4601-212A>C
2g.227308992A>GCA350865127COL4A3,MFF-DTn.1814A>G
n.38A>G
n.1996A>G
c.4556A>G (p.Tyr1519Cys)
c.434-212A>G (n.434-212A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.149-212A>G
n.48-3337T>C
c.4451A>G (p.Tyr1484Cys)
c.3317A>G (p.Tyr1106Cys)
n.4601-212A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308992A>TCA350865124COL4A3,MFF-DTn.1814A>T
n.38A>T
n.1996A>T
c.4556A>T (p.Tyr1519Phe)
c.434-212A>T (n.434-212A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.149-212A>T
n.48-3337T>A
c.4451A>T (p.Tyr1484Phe)
c.3317A>T (p.Tyr1106Phe)
n.4601-212A>T
2g.227308993T>ACA350865130COL4A3,MFF-DTn.1815T>A
n.39T>A
n.1997T>A
c.4557T>A (p.Tyr1519Ter)
c.434-211T>A (n.434-211T>A)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.149-211T>A
n.48-3338A>T
c.4452T>A (p.Tyr1484Ter)
c.3318T>A (p.Tyr1106Ter)
n.4601-211T>A
2g.227308993T>CCA431663825COL4A3,MFF-DTn.1815T>C
n.39T>C
n.1997T>C
c.4557T>C (p.Tyr1519=)
c.434-211T>C (n.434-211T>C)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.149-211T>C
n.48-3338A>G
c.4452T>C (p.Tyr1484=)
c.3318T>C (p.Tyr1106=)
n.4601-211T>C
2g.227308993T>GCA350865128COL4A3,MFF-DTn.1815T>G
n.39T>G
n.1997T>G
c.4557T>G (p.Tyr1519Ter)
c.434-211T>G (n.434-211T>G)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.149-211T>G
n.48-3338A>C
c.4452T>G (p.Tyr1484Ter)
c.3318T>G (p.Tyr1106Ter)
n.4601-211T>G
2g.227308994T>ACA350865132COL4A3,MFF-DTn.1816T>A
n.40T>A
n.1998T>A
c.4558T>A (p.Ser1520Thr)
c.434-210T>A (n.434-210T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.149-210T>A
n.48-3339A>T
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
n.4601-210T>A
2g.227308994T>CCA350865131COL4A3,MFF-DTn.1816T>C
n.40T>C
n.1998T>C
c.4558T>C (p.Ser1520Pro)
c.434-210T>C (n.434-210T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.149-210T>C
n.48-3339A>G
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
n.4601-210T>C
2g.227308994T>GCA350865133COL4A3,MFF-DTn.1816T>G
n.40T>G
n.1998T>G
c.4558T>G (p.Ser1520Ala)
c.434-210T>G (n.434-210T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.149-210T>G
n.48-3339A>C
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
n.4601-210T>G
2g.227308995_227308997delCA2586971525COL4A3,MFF-DTn.1817_1819del
n.41_43del
n.1999_2001del
c.4559_4561del (p.Ser1520del)
c.434-209_434-207del (n.434-209_434-207del)
c.245_247del (p.Ser82del)
n.149-209_149-207del
n.48-3341_48-3339del
c.4454_4456del (p.Ser1485del)
c.3320_3322del (p.Ser1107del)
n.4601-209_4601-207del
 gnomAD v4
2g.227308995C>ACA350865135COL4A3,MFF-DTn.1817C>A
n.41C>A
n.1999C>A
c.4559C>A (p.Ser1520Ter)
c.434-209C>A (n.434-209C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.149-209C>A
n.48-3340G>T
c.4454C>A (p.Ser1485Ter)
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
n.4601-209C>A
 ClinVar
2g.227308995C>GCA350865137COL4A3,MFF-DTn.1817C>G
n.41C>G
n.1999C>G
c.4559C>G (p.Ser1520Ter)
c.434-209C>G (n.434-209C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.149-209C>G
n.48-3340G>C
c.4454C>G (p.Ser1485Ter)
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
n.4601-209C>G
2g.227308995C>TCA350865139COL4A3,MFF-DTn.1817C>T
n.41C>T
n.1999C>T
c.4559C>T (p.Ser1520Leu)
c.434-209C>T (n.434-209C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.149-209C>T
n.48-3340G>A
c.4454C>T (p.Ser1485Leu)
c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
n.4601-209C>T
2g.227308996A>CCA431663829COL4A3,MFF-DTn.1818A>C
n.42A>C
n.2000A>C
c.4560A>C (p.Ser1520=)
c.434-208A>C (n.434-208A>C)
c.246A>C (p.Ser82=)
n.149-208A>C
n.48-3341T>G
c.4455A>C (p.Ser1485=)
c.3321A>C (p.Ser1107=)
n.4601-208A>C
2g.227308996A>GCA431663830COL4A3,MFF-DTn.1818A>G
n.42A>G
n.2000A>G
c.4560A>G (p.Ser1520=)
c.434-208A>G (n.434-208A>G)
c.246A>G (p.Ser82=)
n.149-208A>G
n.48-3341T>C
c.4455A>G (p.Ser1485=)
c.3321A>G (p.Ser1107=)
n.4601-208A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308996A>TCA431663831COL4A3,MFF-DTn.1818A>T
n.42A>T
n.2000A>T
c.4560A>T (p.Ser1520=)
c.434-208A>T (n.434-208A>T)
c.246A>T (p.Ser82=)
n.149-208A>T
n.48-3341T>A
c.4455A>T (p.Ser1485=)
c.3321A>T (p.Ser1107=)
n.4601-208A>T
 ClinVar
2g.227308997T>ACA350865141COL4A3,MFF-DTn.1819T>A
n.43T>A
n.2001T>A
c.4561T>A (p.Tyr1521Asn)
c.434-207T>A (n.434-207T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.149-207T>A
n.48-3342A>T
c.4456T>A (p.Tyr1486Asn)
c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
n.4601-207T>A
2g.227308997T>CCA350865142COL4A3,MFF-DTn.1819T>C
n.43T>C
n.2001T>C
c.4561T>C (p.Tyr1521His)
c.434-207T>C (n.434-207T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.149-207T>C
n.48-3342A>G
c.4456T>C (p.Tyr1486His)
c.3322T>C (p.Tyr1108His)
n.4601-207T>C
2g.227308997T>GCA350865143COL4A3,MFF-DTn.1819T>G
n.43T>G
n.2001T>G
c.4561T>G (p.Tyr1521Asp)
c.434-207T>G (n.434-207T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.149-207T>G
n.48-3342A>C
c.4456T>G (p.Tyr1486Asp)
c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
n.4601-207T>G
2g.227308998A>CCA350865145COL4A3,MFF-DTn.1820A>C
n.44A>C
n.2002A>C
c.4562A>C (p.Tyr1521Ser)
c.434-206A>C (n.434-206A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.149-206A>C
n.48-3343T>G
c.4457A>C (p.Tyr1486Ser)
c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
n.4601-206A>C
2g.227308998A>GCA350865147COL4A3,MFF-DTn.1820A>G
n.44A>G
n.2002A>G
c.4562A>G (p.Tyr1521Cys)
c.434-206A>G (n.434-206A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.149-206A>G
n.48-3343T>C
c.4457A>G (p.Tyr1486Cys)
c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
n.4601-206A>G
 COSMIC COSMIC
2g.227308998A>TCA350865149COL4A3,MFF-DTn.1820A>T
n.44A>T
n.2002A>T
c.4562A>T (p.Tyr1521Phe)
c.434-206A>T (n.434-206A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.149-206A>T
n.48-3343T>A
c.4457A>T (p.Tyr1486Phe)
c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
n.4601-206A>T
2g.227308999C>ACA350865150COL4A3,MFF-DTn.1821C>A
n.45C>A
n.2003C>A
c.4563C>A (p.Tyr1521Ter)
c.434-205C>A (n.434-205C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.149-205C>A
n.48-3344G>T
c.4458C>A (p.Tyr1486Ter)
c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
n.4601-205C>A
2g.227308999C>GCA350865152COL4A3,MFF-DTn.1821C>G
n.45C>G
n.2003C>G
c.4563C>G (p.Tyr1521Ter)
c.434-205C>G (n.434-205C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.149-205C>G
n.48-3344G>C
c.4458C>G (p.Tyr1486Ter)
c.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
n.4601-205C>G
2g.227308999C>TCA431663834COL4A3,MFF-DTn.1821C>T
n.45C>T
n.2003C>T
c.4563C>T (p.Tyr1521=)
c.434-205C>T (n.434-205C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.149-205C>T
n.48-3344G>A
c.4458C>T (p.Tyr1486=)
c.3324C>T (p.Tyr1108=)
n.4601-205C>T
 gnomAD v4
2g.227309000T>ACA350865158COL4A3,MFF-DTn.1822T>A
n.46T>A
n.2004T>A
c.4564T>A (p.Trp1522Arg)
c.434-204T>A (n.434-204T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.149-204T>A
n.48-3345A>T
c.4459T>A (p.Trp1487Arg)
c.3325T>A (p.Trp1109Arg)
n.4601-204T>A
2g.227309000T>CCA350865156COL4A3,MFF-DTn.1822T>C
n.46T>C
n.2004T>C
c.4564T>C (p.Trp1522Arg)
c.434-204T>C (n.434-204T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.149-204T>C
n.48-3345A>G
c.4459T>C (p.Trp1487Arg)
c.3325T>C (p.Trp1109Arg)
n.4601-204T>C
2g.227309000T>GCA350865154COL4A3,MFF-DTn.1822T>G
n.46T>G
n.2004T>G
c.4564T>G (p.Trp1522Gly)
c.434-204T>G (n.434-204T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.149-204T>G
n.48-3345A>C
c.4459T>G (p.Trp1487Gly)
c.3325T>G (p.Trp1109Gly)
n.4601-204T>G
2g.227309001G>ACA350865159COL4A3,MFF-DTn.1823G>A
n.47G>A
n.2005G>A
c.4565G>A (p.Trp1522Ter)
c.434-203G>A (n.434-203G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.149-203G>A
n.48-3346C>T
c.4460G>A (p.Trp1487Ter)
c.3326G>A (p.Trp1109Ter)
n.4601-203G>A
2g.227309001G>CCA350865161COL4A3,MFF-DTn.1823G>C
n.47G>C
n.2005G>C
c.4565G>C (p.Trp1522Ser)
c.434-203G>C (n.434-203G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.149-203G>C
n.48-3346C>G
c.4460G>C (p.Trp1487Ser)
c.3326G>C (p.Trp1109Ser)
n.4601-203G>C
2g.227309001G>TCA350865166COL4A3,MFF-DTn.1823G>T
n.47G>T
n.2005G>T
c.4565G>T (p.Trp1522Leu)
c.434-203G>T (n.434-203G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.149-203G>T
n.48-3346C>A
c.4460G>T (p.Trp1487Leu)
c.3326G>T (p.Trp1109Leu)
n.4601-203G>T
2g.227309002G>ACA350865167COL4A3,MFF-DTn.1824G>A
n.48G>A
n.2006G>A
c.4566G>A (p.Trp1522Ter)
c.434-202G>A (n.434-202G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.149-202G>A
n.48-3347C>T
c.4461G>A (p.Trp1487Ter)
c.3327G>A (p.Trp1109Ter)
n.4601-202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309002G>CCA350865169COL4A3,MFF-DTn.1824G>C
n.48G>C
n.2006G>C
c.4566G>C (p.Trp1522Cys)
c.434-202G>C (n.434-202G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.149-202G>C
n.48-3347C>G
c.4461G>C (p.Trp1487Cys)
c.3327G>C (p.Trp1109Cys)
n.4601-202G>C
2g.227309002G=CA1332861936COL4A3,MFF-DTn.1824G=
n.48G=
n.2006G=
c.4566G= (p.Trp1522=)
c.434-202G= (n.434-202G=)
c.252G= (p.Trp84=)
n.149-202G=
n.48-3347C=
c.4461G= (p.Trp1487=)
c.3327G= (p.Trp1109=)
n.4601-202G=
2g.227309002G>TCA350865171COL4A3,MFF-DTn.1824G>T
n.48G>T
n.2006G>T
c.4566G>T (p.Trp1522Cys)
c.434-202G>T (n.434-202G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.149-202G>T
n.48-3347C>A
c.4461G>T (p.Trp1487Cys)
c.3327G>T (p.Trp1109Cys)
n.4601-202G>T
2g.227309003C>ACA350865172COL4A3,MFF-DTn.1825C>A
n.49C>A
n.2007C>A
c.4567C>A (p.Leu1523Met)
c.434-201C>A (n.434-201C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.149-201C>A
n.48-3348G>T
c.4462C>A (p.Leu1488Met)
c.3328C>A (p.Leu1110Met)
n.4601-201C>A
2g.227309003C=CA1332861937COL4A3,MFF-DTn.1825C=
n.49C=
n.2007C=
c.4567C= (p.Leu1523=)
c.434-201C= (n.434-201C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.149-201C=
n.48-3348G=
c.4462C= (p.Leu1488=)
c.3328C= (p.Leu1110=)
n.4601-201C=
2g.227309003C>GCA350865174COL4A3,MFF-DTn.1825C>G
n.49C>G
n.2007C>G
c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.434-201C>G (n.434-201C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.149-201C>G
n.48-3348G>C
c.4462C>G (p.Leu1488Val)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
n.4601-201C>G
 gnomAD v4
2g.227309003C>TCA431663835COL4A3,MFF-DTn.1825C>T
n.49C>T
n.2007C>T
c.4567C>T (p.Leu1523=)
c.434-201C>T (n.434-201C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.149-201C>T
n.48-3348G>A
c.4462C>T (p.Leu1488=)
c.3328C>T (p.Leu1110=)
n.4601-201C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309004T>ACA350865176COL4A3,MFF-DTn.1826T>A
n.50T>A
n.2008T>A
c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.434-200T>A (n.434-200T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.149-200T>A
n.48-3349A>T
c.4463T>A (p.Leu1488Gln)
c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
n.4601-200T>A
2g.227309004T>CCA350865178COL4A3,MFF-DTn.1826T>C
n.50T>C
n.2008T>C
c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.434-200T>C (n.434-200T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.149-200T>C
n.48-3349A>G
c.4463T>C (p.Leu1488Pro)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
n.4601-200T>C
2g.227309004T>GCA350865179COL4A3,MFF-DTn.1826T>G
n.50T>G
n.2008T>G
c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.434-200T>G (n.434-200T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.149-200T>G
n.48-3349A>C
c.4463T>G (p.Leu1488Arg)
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
n.4601-200T>G
2g.227309005G>ACA431663836COL4A3,MFF-DTn.1827G>A
n.51G>A
n.2009G>A
c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.434-199G>A (n.434-199G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.149-199G>A
n.48-3350C>T
c.4464G>A (p.Leu1488=)
c.3330G>A (p.Leu1110=)
n.4601-199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309005G>CCA431663837COL4A3,MFF-DTn.1827G>C
n.51G>C
n.2009G>C
c.4569G>C (p.Leu1523=)
c.434-199G>C (n.434-199G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.149-199G>C
n.48-3350C>G
c.4464G>C (p.Leu1488=)
c.3330G>C (p.Leu1110=)
n.4601-199G>C
2g.227309005G>TCA431663838COL4A3,MFF-DTn.1827G>T
n.51G>T
n.2009G>T
c.4569G>T (p.Leu1523=)
c.434-199G>T (n.434-199G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.149-199G>T
n.48-3350C>A
c.4464G>T (p.Leu1488=)
c.3330G>T (p.Leu1110=)
n.4601-199G>T
2g.227309006T>ACA350865183COL4A3,MFF-DTn.1828T>A
n.52T>A
n.2010T>A
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
c.434-198T>A (n.434-198T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.149-198T>A
n.48-3351A>T
c.4465T>A (p.Ser1489Thr)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
n.4601-198T>A
2g.227309006T>CCA350865182COL4A3,MFF-DTn.1828T>C
n.52T>C
n.2010T>C
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.434-198T>C (n.434-198T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.149-198T>C
n.48-3351A>G
c.4465T>C (p.Ser1489Pro)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
n.4601-198T>C
2g.227309006T>GCA350865180COL4A3,MFF-DTn.1828T>G
n.52T>G
n.2010T>G
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
c.434-198T>G (n.434-198T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.149-198T>G
n.48-3351A>C
c.4465T>G (p.Ser1489Ala)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
n.4601-198T>G
2g.227309007C>ACA350865184COL4A3,MFF-DTn.1829C>A
n.53C>A
n.2011C>A
c.4571C>A (p.Ser1524Ter)
c.434-197C>A (n.434-197C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.149-197C>A
n.48-3352G>T
c.4466C>A (p.Ser1489Ter)
c.3332C>A (p.Ser1111Ter)
n.4601-197C>A
2g.227309007C=CA1332861938COL4A3,MFF-DTn.1829C=
n.53C=
n.2011C=
c.4571C= (p.Ser1524=)
c.434-197C= (n.434-197C=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.149-197C=
n.48-3352G=
c.4466C= (p.Ser1489=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
n.4601-197C=
2g.227309007C>GCA257970COL4A3,MFF-DTn.1829C>G
n.53C>G
n.2011C>G
c.4571C>G (p.Ser1524Ter)
c.434-197C>G (n.434-197C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.149-197C>G
n.48-3352G>C
c.4466C>G (p.Ser1489Ter)
c.3332C>G (p.Ser1111Ter)
n.4601-197C>G
 ClinVar dbSNP
2g.227309007C>TCA350865185COL4A3,MFF-DTn.1829C>T
n.53C>T
n.2011C>T
c.4571C>T (p.Ser1524Leu)
c.434-197C>T (n.434-197C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.149-197C>T
n.48-3352G>A
c.4466C>T (p.Ser1489Leu)
c.3332C>T (p.Ser1111Leu)
n.4601-197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309008A=CA1332861939COL4A3,MFF-DTn.1830A=
n.54A=
n.2012A=
c.4572A= (p.Ser1524=)
c.434-196A= (n.434-196A=)
c.258A= (p.Ser86=)
n.149-196A=
n.48-3353T=
c.4467A= (p.Ser1489=)
c.3333A= (p.Ser1111=)
n.4601-196A=
2g.227309008A>CCA2147574COL4A3,MFF-DTn.1830A>C
n.54A>C
n.2012A>C
c.4572A>C (p.Ser1524=)
c.434-196A>C (n.434-196A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.149-196A>C
n.48-3353T>G
c.4467A>C (p.Ser1489=)
c.3333A>C (p.Ser1111=)
n.4601-196A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309008A>GCA431663839COL4A3,MFF-DTn.1830A>G
n.54A>G
n.2012A>G
c.4572A>G (p.Ser1524=)
c.434-196A>G (n.434-196A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.149-196A>G
n.48-3353T>C
c.4467A>G (p.Ser1489=)
c.3333A>G (p.Ser1111=)
n.4601-196A>G
2g.227309008A>TCA431663840COL4A3,MFF-DTn.1830A>T
n.54A>T
n.2012A>T
c.4572A>T (p.Ser1524=)
c.434-196A>T (n.434-196A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.149-196A>T
n.48-3353T>A
c.4467A>T (p.Ser1489=)
c.3333A>T (p.Ser1111=)
n.4601-196A>T
2g.227309009A>CCA350865186COL4A3,MFF-DTn.1831A>C
n.55A>C
n.2013A>C
c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.434-195A>C (n.434-195A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.149-195A>C
n.48-3354T>G
c.4468A>C (p.Thr1490Pro)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.4601-195A>C
2g.227309009A>GCA350865187COL4A3,MFF-DTn.1831A>G
n.55A>G
n.2013A>G
c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.434-195A>G (n.434-195A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.149-195A>G
n.48-3354T>C
c.4468A>G (p.Thr1490Ala)
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.4601-195A>G
2g.227309009A>TCA350865188COL4A3,MFF-DTn.1831A>T
n.55A>T
n.2013A>T
c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.434-195A>T (n.434-195A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.149-195A>T
n.48-3354T>A
c.4468A>T (p.Thr1490Ser)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.4601-195A>T
2g.227309010C>ACA350865189COL4A3,MFF-DTn.1832C>A
n.56C>A
n.2014C>A
c.4574C>A (p.Thr1525Lys)
c.434-194C>A (n.434-194C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.149-194C>A
n.48-3355G>T
c.4469C>A (p.Thr1490Lys)
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
n.4601-194C>A
2g.227309010C>GCA350865190COL4A3,MFF-DTn.1832C>G
n.56C>G
n.2014C>G
c.4574C>G (p.Thr1525Arg)
c.434-194C>G (n.434-194C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.149-194C>G
n.48-3355G>C
c.4469C>G (p.Thr1490Arg)
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
n.4601-194C>G
2g.227309010C>TCA350865191COL4A3,MFF-DTn.1832C>T
n.56C>T
n.2014C>T
c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.434-194C>T (n.434-194C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.149-194C>T
n.48-3355G>A
c.4469C>T (p.Thr1490Ile)
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.4601-194C>T
 gnomAD v4
2g.227309011A>CCA431663841COL4A3,MFF-DTn.1833A>C
n.57A>C
n.2015A>C
c.4575A>C (p.Thr1525=)
c.434-193A>C (n.434-193A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.149-193A>C
n.48-3356T>G
c.4470A>C (p.Thr1490=)
c.3336A>C (p.Thr1112=)
n.4601-193A>C
2g.227309011A>GCA431663842COL4A3,MFF-DTn.1833A>G
n.57A>G
n.2015A>G
c.4575A>G (p.Thr1525=)
c.434-193A>G (n.434-193A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.149-193A>G
n.48-3356T>C
c.4470A>G (p.Thr1490=)
c.3336A>G (p.Thr1112=)
n.4601-193A>G
2g.227309011A>TCA431663843COL4A3,MFF-DTn.1833A>T
n.57A>T
n.2015A>T
c.4575A>T (p.Thr1525=)
c.434-193A>T (n.434-193A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.149-193A>T
n.48-3356T>A
c.4470A>T (p.Thr1490=)
c.3336A>T (p.Thr1112=)
n.4601-193A>T
2g.227309012C>ACA350865198COL4A3,MFF-DTn.1834C>A
n.58C>A
n.2016C>A
c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
c.434-192C>A (n.434-192C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.149-192C>A
n.48-3357G>T
c.4471C>A (p.Pro1491Thr)
c.3337C>A (p.Pro1113Thr)
n.4601-192C>A
2g.227309012C=CA1332861940COL4A3,MFF-DTn.1834C=
n.58C=
n.2016C=
c.4576C= (p.Pro1526=)
c.434-192C= (n.434-192C=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.149-192C=
n.48-3357G=
c.4471C= (p.Pro1491=)
c.3337C= (p.Pro1113=)
n.4601-192C=
2g.227309012C>GCA350865200COL4A3,MFF-DTn.1834C>G
n.58C>G
n.2016C>G
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
c.434-192C>G (n.434-192C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.149-192C>G
n.48-3357G>C
c.4471C>G (p.Pro1491Ala)
c.3337C>G (p.Pro1113Ala)
n.4601-192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309012C>TCA350865201COL4A3,MFF-DTn.1834C>T
n.58C>T
n.2016C>T
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
c.434-192C>T (n.434-192C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.149-192C>T
n.48-3357G>A
c.4471C>T (p.Pro1491Ser)
c.3337C>T (p.Pro1113Ser)
n.4601-192C>T
2g.227309013C>ACA350865203COL4A3,MFF-DTn.1835C>A
n.59C>A
n.2017C>A
c.4577C>A (p.Pro1526Gln)
c.434-191C>A (n.434-191C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.149-191C>A
n.48-3358G>T
c.4472C>A (p.Pro1491Gln)
c.3338C>A (p.Pro1113Gln)
n.4601-191C>A
2g.227309013C>GCA350865205COL4A3,MFF-DTn.1835C>G
n.59C>G
n.2017C>G
c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
c.434-191C>G (n.434-191C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.149-191C>G
n.48-3358G>C
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
c.3338C>G (p.Pro1113Arg)
n.4601-191C>G
2g.227309013C>TCA350865204COL4A3,MFF-DTn.1835C>T
n.59C>T
n.2017C>T
c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
c.434-191C>T (n.434-191C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.149-191C>T
n.48-3358G>A
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.3338C>T (p.Pro1113Leu)
n.4601-191C>T
2g.227309014A=CA1332861941COL4A3,MFF-DTn.1836A=
n.60A=
n.2018A=
c.4578A= (p.Pro1526=)
c.434-190A= (n.434-190A=)
c.264A= (p.Pro88=)
n.149-190A=
n.48-3359T=
c.4473A= (p.Pro1491=)
c.3339A= (p.Pro1113=)
n.4601-190A=
2g.227309014A>CCA431663846COL4A3,MFF-DTn.1836A>C
n.60A>C
n.2018A>C
c.4578A>C (p.Pro1526=)
c.434-190A>C (n.434-190A>C)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.149-190A>C
n.48-3359T>G
c.4473A>C (p.Pro1491=)
c.3339A>C (p.Pro1113=)
n.4601-190A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309014A>GCA431663845COL4A3,MFF-DTn.1836A>G
n.60A>G
n.2018A>G
c.4578A>G (p.Pro1526=)
c.434-190A>G (n.434-190A>G)
c.264A>G (p.Pro88=)
n.149-190A>G
n.48-3359T>C
c.4473A>G (p.Pro1491=)
c.3339A>G (p.Pro1113=)
n.4601-190A>G
2g.227309014A>TCA431663844COL4A3,MFF-DTn.1836A>T
n.60A>T
n.2018A>T
c.4578A>T (p.Pro1526=)
c.434-190A>T (n.434-190A>T)
c.264A>T (p.Pro88=)
n.149-190A>T
n.48-3359T>A
c.4473A>T (p.Pro1491=)
c.3339A>T (p.Pro1113=)
n.4601-190A>T
2g.227309015G>ACA350865206COL4A3,MFF-DTn.1837G>A
n.61G>A
n.2019G>A
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.434-189G>A (n.434-189G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.149-189G>A
n.48-3360C>T
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
n.4601-189G>A
2g.227309015G>CCA350865207COL4A3,MFF-DTn.1837G>C
n.61G>C
n.2019G>C
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.434-189G>C (n.434-189G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.149-189G>C
n.48-3360C>G
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
n.4601-189G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309015G=CA1332861942COL4A3,MFF-DTn.1837G=
n.61G=
n.2019G=
c.4579G= (p.Ala1527=)
c.434-189G= (n.434-189G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.149-189G=
n.48-3360C=
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.3340G= (p.Ala1114=)
n.4601-189G=
2g.227309015G>TCA350865208COL4A3,MFF-DTn.1837G>T
n.61G>T
n.2019G>T
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.434-189G>T (n.434-189G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.149-189G>T
n.48-3360C>A
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
n.4601-189G>T

Number of alleles fetched