Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227308875A=CA1332861894COL4A3,MFF-DTn.1721-24A=
n.1879A=
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n.149-329A=
n.48-3220T=
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n.149-329A>G
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n.4601-329A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308876T>CCA2147550COL4A3,MFF-DTn.1721-23T>C
n.1880T>C
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n.4601-328T>C
 dbSNP ExAC
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n.4601-327A=
2g.227308877A>GCA2147551COL4A3,MFF-DTn.1721-22A>G
n.1881A>G
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n.149-327A>G
n.48-3222T>C
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n.4601-327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227308878C>ACA2663431505COL4A3,MFF-DTn.1721-21C>A
n.1882C>A
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n.149-326C>A
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n.4601-326C>A
 gnomAD v4
2g.227308878C=CA1332861897COL4A3,MFF-DTn.1721-21C=
n.1882C=
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n.4601-326C=
2g.227308878C>TCA1043061859COL4A3,MFF-DTn.1721-21C>T
n.1882C>T
c.4463-21C>T (n.4463-21C>T)
c.434-326C>T (n.434-326C>T)
c.149-21C>T (n.149-21C>T)
n.149-326C>T
n.48-3223G>A
c.4358-21C>T (n.4358-21C>T)
c.3224-21C>T (n.3224-21C>T)
n.4601-326C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308880C=CA1332861898COL4A3,MFF-DTn.1721-19C=
n.1884C=
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n.48-3225G=
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n.4601-324C=
2g.227308880C>TCA2147552COL4A3,MFF-DTn.1721-19C>T
n.1884C>T
c.4463-19C>T (n.4463-19C>T)
c.434-324C>T (n.434-324C>T)
c.149-19C>T (n.149-19C>T)
n.149-324C>T
n.48-3225G>A
c.4358-19C>T (n.4358-19C>T)
c.3224-19C>T (n.3224-19C>T)
n.4601-324C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227308881A>CCA2663431506COL4A3,MFF-DTn.1721-18A>C
n.1885A>C
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c.434-323A>C (n.434-323A>C)
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n.149-323A>C
n.48-3226T>G
c.4358-18A>C (n.4358-18A>C)
c.3224-18A>C (n.3224-18A>C)
n.4601-323A>C
 gnomAD v4
2g.227308881A>GCA2607554309COL4A3,MFF-DTn.1721-18A>G
n.1885A>G
c.4463-18A>G (n.4463-18A>G)
c.434-323A>G (n.434-323A>G)
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n.149-323A>G
n.48-3226T>C
c.4358-18A>G (n.4358-18A>G)
c.3224-18A>G (n.3224-18A>G)
n.4601-323A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308881dupCA2147553COL4A3,MFF-DTn.1721-18dup
n.1885dup
c.4463-18dup (n.4463-18dup)
c.434-323dup (n.434-323dup)
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n.149-323dup
n.48-3226dup
c.4358-18dup (n.4358-18dup)
c.3224-18dup (n.3224-18dup)
n.4601-323dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308883T>CCA2147554COL4A3,MFF-DTn.1721-16T>C
n.1887T>C
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c.434-321T>C (n.434-321T>C)
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n.149-321T>C
n.48-3228A>G
c.4358-16T>C (n.4358-16T>C)
c.3224-16T>C (n.3224-16T>C)
n.4601-321T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308883T=CA1332861899COL4A3,MFF-DTn.1721-16T=
n.1887T=
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n.4601-321T=
2g.227308888T>CCA2147555COL4A3,MFF-DTn.1721-11T>C
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c.434-316T>C (n.434-316T>C)
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n.149-316T>C
n.48-3233A>G
c.4358-11T>C (n.4358-11T>C)
c.3224-11T>C (n.3224-11T>C)
n.4601-316T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227308888T=CA1332861900COL4A3,MFF-DTn.1721-11T=
n.1892T=
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n.149-316T=
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n.4601-316T=
2g.227308890T>CCA2663431507COL4A3,MFF-DTn.1721-9T>C
n.1894T>C
c.4463-9T>C (n.4463-9T>C)
c.434-314T>C (n.434-314T>C)
c.149-9T>C (n.149-9T>C)
n.149-314T>C
n.48-3235A>G
c.4358-9T>C (n.4358-9T>C)
c.3224-9T>C (n.3224-9T>C)
n.4601-314T>C
 gnomAD v4
2g.227308893C>ACA2663431508COL4A3,MFF-DTn.1721-6C>A
n.1897C>A
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c.149-6C>A (n.149-6C>A)
n.149-311C>A
n.48-3238G>T
c.4358-6C>A (n.4358-6C>A)
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n.4601-311C>A
 gnomAD v4
2g.227308894A=CA1332861901COL4A3,MFF-DTn.1721-5A=
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n.149-310A=
n.48-3239T=
c.4358-5A= (n.4358-5A=)
c.3224-5A= (n.3224-5A=)
n.4601-310A=
2g.227308894A>TCA2147556COL4A3,MFF-DTn.1721-5A>T
n.1898A>T
c.4463-5A>T (n.4463-5A>T)
c.434-310A>T (n.434-310A>T)
c.149-5A>T (n.149-5A>T)
n.149-310A>T
n.48-3239T>A
c.4358-5A>T (n.4358-5A>T)
c.3224-5A>T (n.3224-5A>T)
n.4601-310A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308897A>CCA350864548COL4A3,MFF-DTn.1721-2A>C
n.1901A>C
c.4463-2A>C (n.4463-2A>C)
c.434-307A>C (n.434-307A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
n.149-307A>C
n.48-3242T>G
c.4358-2A>C (n.4358-2A>C)
c.3224-2A>C (n.3224-2A>C)
n.4601-307A>C
2g.227308897A>GCA350864546COL4A3,MFF-DTn.1721-2A>G
n.1901A>G
c.4463-2A>G (n.4463-2A>G)
c.434-307A>G (n.434-307A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
n.149-307A>G
n.48-3242T>C
c.4358-2A>G (n.4358-2A>G)
c.3224-2A>G (n.3224-2A>G)
n.4601-307A>G
2g.227308897A>TCA350864547COL4A3,MFF-DTn.1721-2A>T
n.1901A>T
c.4463-2A>T (n.4463-2A>T)
c.434-307A>T (n.434-307A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
n.149-307A>T
n.48-3242T>A
c.4358-2A>T (n.4358-2A>T)
c.3224-2A>T (n.3224-2A>T)
n.4601-307A>T
2g.227308898G>ACA350864549COL4A3,MFF-DTn.1721-1G>A
n.1902G>A
c.4463-1G>A (n.4463-1G>A)
c.434-306G>A (n.434-306G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
n.149-306G>A
n.48-3243C>T
c.4358-1G>A (n.4358-1G>A)
c.3224-1G>A (n.3224-1G>A)
n.4601-306G>A
2g.227308898G>CCA350864550COL4A3,MFF-DTn.1721-1G>C
n.1902G>C
c.4463-1G>C (n.4463-1G>C)
c.434-306G>C (n.434-306G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
n.149-306G>C
n.48-3243C>G
c.4358-1G>C (n.4358-1G>C)
c.3224-1G>C (n.3224-1G>C)
n.4601-306G>C
2g.227308898G>TCA350864551COL4A3,MFF-DTn.1721-1G>T
n.1902G>T
c.4463-1G>T (n.4463-1G>T)
c.434-306G>T (n.434-306G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
n.149-306G>T
n.48-3243C>A
c.4358-1G>T (n.4358-1G>T)
c.3224-1G>T (n.3224-1G>T)
n.4601-306G>T
2g.227308899G>ACA350864552COL4A3,MFF-DTn.1721G>A
n.1903G>A
c.4463G>A (p.Gly1488Glu)
c.434-305G>A (n.434-305G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.149-305G>A
n.48-3244C>T
c.4358G>A (p.Gly1453Glu)
c.3224G>A (p.Gly1075Glu)
n.4601-305G>A
2g.227308899G>CCA350864553COL4A3,MFF-DTn.1721G>C
n.1903G>C
c.4463G>C (p.Gly1488Ala)
c.434-305G>C (n.434-305G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.149-305G>C
n.48-3244C>G
c.4358G>C (p.Gly1453Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
n.4601-305G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308899G=CA1332861902COL4A3,MFF-DTn.1721G=
n.1903G=
c.4463G= (p.Gly1488=)
c.434-305G= (n.434-305G=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.149-305G=
n.48-3244C=
c.4358G= (p.Gly1453=)
c.3224G= (p.Gly1075=)
n.4601-305G=
2g.227308899G>TCA350864554COL4A3,MFF-DTn.1721G>T
n.1903G>T
c.4463G>T (p.Gly1488Val)
c.434-305G>T (n.434-305G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.149-305G>T
n.48-3244C>A
c.4358G>T (p.Gly1453Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
n.4601-305G>T
2g.227308900A>CCA431509038COL4A3,MFF-DTn.1722A>C
n.1904A>C
c.4464A>C (p.Gly1488=)
c.434-304A>C (n.434-304A>C)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.149-304A>C
n.48-3245T>G
c.4359A>C (p.Gly1453=)
c.3225A>C (p.Gly1075=)
n.4601-304A>C
2g.227308900A>GCA431509039COL4A3,MFF-DTn.1722A>G
n.1904A>G
c.4464A>G (p.Gly1488=)
c.434-304A>G (n.434-304A>G)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.149-304A>G
n.48-3245T>C
c.4359A>G (p.Gly1453=)
c.3225A>G (p.Gly1075=)
n.4601-304A>G
2g.227308900A>TCA431509040COL4A3,MFF-DTn.1722A>T
n.1904A>T
c.4464A>T (p.Gly1488=)
c.434-304A>T (n.434-304A>T)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.149-304A>T
n.48-3245T>A
c.4359A>T (p.Gly1453=)
c.3225A>T (p.Gly1075=)
n.4601-304A>T
2g.227308901A>CCA350864555COL4A3,MFF-DTn.1723A>C
n.1905A>C
c.4465A>C (p.Thr1489Pro)
c.434-303A>C (n.434-303A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.149-303A>C
n.48-3246T>G
c.4360A>C (p.Thr1454Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
n.4601-303A>C
 gnomAD v4
2g.227308901A>GCA350864556COL4A3,MFF-DTn.1723A>G
n.1905A>G
c.4465A>G (p.Thr1489Ala)
c.434-303A>G (n.434-303A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.149-303A>G
n.48-3246T>C
c.4360A>G (p.Thr1454Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
n.4601-303A>G
2g.227308901A>TCA350864557COL4A3,MFF-DTn.1723A>T
n.1905A>T
c.4465A>T (p.Thr1489Ser)
c.434-303A>T (n.434-303A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.149-303A>T
n.48-3246T>A
c.4360A>T (p.Thr1454Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
n.4601-303A>T
2g.227308902C>ACA350864558COL4A3,MFF-DTn.1724C>A
n.1906C>A
c.4466C>A (p.Thr1489Asn)
c.434-302C>A (n.434-302C>A)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.149-302C>A
n.48-3247G>T
c.4361C>A (p.Thr1454Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
n.4601-302C>A
2g.227308902C=CA1332861903COL4A3,MFF-DTn.1724C=
n.1906C=
c.4466C= (p.Thr1489=)
c.434-302C= (n.434-302C=)
c.152C= (p.Thr51=)
n.149-302C=
n.48-3247G=
c.4361C= (p.Thr1454=)
c.3227C= (p.Thr1076=)
n.4601-302C=
2g.227308902C>GCA350864559COL4A3,MFF-DTn.1724C>G
n.1906C>G
c.4466C>G (p.Thr1489Ser)
c.434-302C>G (n.434-302C>G)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.149-302C>G
n.48-3247G>C
c.4361C>G (p.Thr1454Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
n.4601-302C>G
2g.227308902C>TCA2147557COL4A3,MFF-DTn.1724C>T
n.1906C>T
c.4466C>T (p.Thr1489Ile)
c.434-302C>T (n.434-302C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.149-302C>T
n.48-3247G>A
c.4361C>T (p.Thr1454Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
n.4601-302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308904_227308913delCA2663431509COL4A3,MFF-DTn.1726_1735del
n.1908_1917del
c.4468_4477del (p.Leu1490AlafsTer?)
c.434-300_434-291del (n.434-300_434-291del)
c.154_163del (p.Leu52AlafsTer?)
n.149-300_149-291del
n.48-3256_48-3247del
c.4363_4372del (p.Leu1455AlafsTer?)
c.3229_3238del (p.Leu1077AlafsTer?)
n.4601-300_4601-291del
 gnomAD v4
2g.227308903T>ACA431509041COL4A3,MFF-DTn.1725T>A
n.1907T>A
c.4467T>A (p.Thr1489=)
c.434-301T>A (n.434-301T>A)
c.153T>A (p.Thr51=)
n.149-301T>A
n.48-3248A>T
c.4362T>A (p.Thr1454=)
c.3228T>A (p.Thr1076=)
n.4601-301T>A
2g.227308903T>CCA2147558COL4A3,MFF-DTn.1725T>C
n.1907T>C
c.4467T>C (p.Thr1489=)
c.434-301T>C (n.434-301T>C)
c.153T>C (p.Thr51=)
n.149-301T>C
n.48-3248A>G
c.4362T>C (p.Thr1454=)
c.3228T>C (p.Thr1076=)
n.4601-301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308903T>GCA431509042COL4A3,MFF-DTn.1725T>G
n.1907T>G
c.4467T>G (p.Thr1489=)
c.434-301T>G (n.434-301T>G)
c.153T>G (p.Thr51=)
n.149-301T>G
n.48-3248A>C
c.4362T>G (p.Thr1454=)
c.3228T>G (p.Thr1076=)
n.4601-301T>G
2g.227308903T=CA1332861904COL4A3,MFF-DTn.1725T=
n.1907T=
c.4467T= (p.Thr1489=)
c.434-301T= (n.434-301T=)
c.153T= (p.Thr51=)
n.149-301T=
n.48-3248A=
c.4362T= (p.Thr1454=)
c.3228T= (p.Thr1076=)
n.4601-301T=
2g.227308904C>ACA350864562COL4A3,MFF-DTn.1726C>A
n.1908C>A
c.4468C>A (p.Leu1490Ile)
c.434-300C>A (n.434-300C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.149-300C>A
n.48-3249G>T
c.4363C>A (p.Leu1455Ile)
c.3229C>A (p.Leu1077Ile)
n.4601-300C>A
2g.227308904C>GCA350864560COL4A3,MFF-DTn.1726C>G
n.1908C>G
c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.434-300C>G (n.434-300C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.149-300C>G
n.48-3249G>C
c.4363C>G (p.Leu1455Val)
c.3229C>G (p.Leu1077Val)
n.4601-300C>G
 gnomAD v4
2g.227308904C>TCA350864561COL4A3,MFF-DTn.1726C>T
n.1908C>T
c.4468C>T (p.Leu1490Phe)
c.434-300C>T (n.434-300C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.149-300C>T
n.48-3249G>A
c.4363C>T (p.Leu1455Phe)
c.3229C>T (p.Leu1077Phe)
n.4601-300C>T
 gnomAD v4
2g.227308905T>ACA350864563COL4A3,MFF-DTn.1727T>A
n.1909T>A
c.4469T>A (p.Leu1490His)
c.434-299T>A (n.434-299T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.149-299T>A
n.48-3250A>T
c.4364T>A (p.Leu1455His)
c.3230T>A (p.Leu1077His)
n.4601-299T>A
2g.227308905T>CCA350864564COL4A3,MFF-DTn.1727T>C
n.1909T>C
c.4469T>C (p.Leu1490Pro)
c.434-299T>C (n.434-299T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.149-299T>C
n.48-3250A>G
c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
n.4601-299T>C
2g.227308905T>GCA350864565COL4A3,MFF-DTn.1727T>G
n.1909T>G
c.4469T>G (p.Leu1490Arg)
c.434-299T>G (n.434-299T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.149-299T>G
n.48-3250A>C
c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
c.3230T>G (p.Leu1077Arg)
n.4601-299T>G
2g.227308906T>ACA431509043COL4A3,MFF-DTn.1728T>A
n.1910T>A
c.4470T>A (p.Leu1490=)
c.434-298T>A (n.434-298T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
n.149-298T>A
n.48-3251A>T
c.4365T>A (p.Leu1455=)
c.3231T>A (p.Leu1077=)
n.4601-298T>A
 gnomAD v4
2g.227308906T>CCA431509044COL4A3,MFF-DTn.1728T>C
n.1910T>C
c.4470T>C (p.Leu1490=)
c.434-298T>C (n.434-298T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
n.149-298T>C
n.48-3251A>G
c.4365T>C (p.Leu1455=)
c.3231T>C (p.Leu1077=)
n.4601-298T>C
 ClinVar
2g.227308906T>GCA431509045COL4A3,MFF-DTn.1728T>G
n.1910T>G
c.4470T>G (p.Leu1490=)
c.434-298T>G (n.434-298T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
n.149-298T>G
n.48-3251A>C
c.4365T>G (p.Leu1455=)
c.3231T>G (p.Leu1077=)
n.4601-298T>G
2g.227308907G>ACA350864566COL4A3,MFF-DTn.1729G>A
n.1911G>A
c.4471G>A (p.Gly1491Ser)
c.434-297G>A (n.434-297G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.149-297G>A
n.48-3252C>T
c.4366G>A (p.Gly1456Ser)
c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
n.4601-297G>A
2g.227308907G>CCA350864567COL4A3,MFF-DTn.1729G>C
n.1911G>C
c.4471G>C (p.Gly1491Arg)
c.434-297G>C (n.434-297G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.149-297G>C
n.48-3252C>G
c.4366G>C (p.Gly1456Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.4601-297G>C
2g.227308907G>TCA350864568COL4A3,MFF-DTn.1729G>T
n.1911G>T
c.4471G>T (p.Gly1491Cys)
c.434-297G>T (n.434-297G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.149-297G>T
n.48-3252C>A
c.4366G>T (p.Gly1456Cys)
c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
n.4601-297G>T
2g.227308908G>ACA2147559COL4A3,MFF-DTn.1730G>A
n.1912G>A
c.4472G>A (p.Gly1491Asp)
c.434-296G>A (n.434-296G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.149-296G>A
n.48-3253C>T
c.4367G>A (p.Gly1456Asp)
c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
n.4601-296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308908G>CCA350864569COL4A3,MFF-DTn.1730G>C
n.1912G>C
c.4472G>C (p.Gly1491Ala)
c.434-296G>C (n.434-296G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.149-296G>C
n.48-3253C>G
c.4367G>C (p.Gly1456Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
n.4601-296G>C
2g.227308908G=CA1332861905COL4A3,MFF-DTn.1730G=
n.1912G=
c.4472G= (p.Gly1491=)
c.434-296G= (n.434-296G=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.149-296G=
n.48-3253C=
c.4367G= (p.Gly1456=)
c.3233G= (p.Gly1078=)
n.4601-296G=
2g.227308908G>TCA350864570COL4A3,MFF-DTn.1730G>T
n.1912G>T
c.4472G>T (p.Gly1491Val)
c.434-296G>T (n.434-296G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.149-296G>T
n.48-3253C>A
c.4367G>T (p.Gly1456Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
n.4601-296G>T
2g.227308909C>ACA431509046COL4A3,MFF-DTn.1731C>A
n.1913C>A
c.4473C>A (p.Gly1491=)
c.434-295C>A (n.434-295C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
n.149-295C>A
n.48-3254G>T
c.4368C>A (p.Gly1456=)
c.3234C>A (p.Gly1078=)
n.4601-295C>A
 gnomAD v4
2g.227308909C=CA1332861906COL4A3,MFF-DTn.1731C=
n.1913C=
c.4473C= (p.Gly1491=)
c.434-295C= (n.434-295C=)
c.159C= (p.Gly53=)
n.149-295C=
n.48-3254G=
c.4368C= (p.Gly1456=)
c.3234C= (p.Gly1078=)
n.4601-295C=
2g.227308909C>GCA2147560COL4A3,MFF-DTn.1731C>G
n.1913C>G
c.4473C>G (p.Gly1491=)
c.434-295C>G (n.434-295C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
n.149-295C>G
n.48-3254G>C
c.4368C>G (p.Gly1456=)
c.3234C>G (p.Gly1078=)
n.4601-295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308909C>TCA431509047COL4A3,MFF-DTn.1731C>T
n.1913C>T
c.4473C>T (p.Gly1491=)
c.434-295C>T (n.434-295C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
n.149-295C>T
n.48-3254G>A
c.4368C>T (p.Gly1456=)
c.3234C>T (p.Gly1078=)
n.4601-295C>T
 gnomAD v4
2g.227308910A=CA1332861907COL4A3,MFF-DTn.1732A=
n.1914A=
c.4474A= (p.Ser1492=)
c.434-294A= (n.434-294A=)
c.160A= (p.Ser54=)
n.149-294A=
n.48-3255T=
c.4369A= (p.Ser1457=)
c.3235A= (p.Ser1079=)
n.4601-294A=
2g.227308910A>CCA350864572COL4A3,MFF-DTn.1732A>C
n.1914A>C
c.4474A>C (p.Ser1492Arg)
c.434-294A>C (n.434-294A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.149-294A>C
n.48-3255T>G
c.4369A>C (p.Ser1457Arg)
c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
n.4601-294A>C
2g.227308910A>GCA350864571COL4A3,MFF-DTn.1732A>G
n.1914A>G
c.4474A>G (p.Ser1492Gly)
c.434-294A>G (n.434-294A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.149-294A>G
n.48-3255T>C
c.4369A>G (p.Ser1457Gly)
c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
n.4601-294A>G
 dbSNP
2g.227308910A>TCA16044146COL4A3,MFF-DTn.1732A>T
n.1914A>T
c.4474A>T (p.Ser1492Cys)
c.434-294A>T (n.434-294A>T)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.149-294A>T
n.48-3255T>A
c.4369A>T (p.Ser1457Cys)
c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
n.4601-294A>T
 ClinVar dbSNP
2g.227308911G>ACA350864573COL4A3,MFF-DTn.1733G>A
n.1915G>A
c.4475G>A (p.Ser1492Asn)
c.434-293G>A (n.434-293G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.149-293G>A
n.48-3256C>T
c.4370G>A (p.Ser1457Asn)
c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
n.4601-293G>A
2g.227308911G>CCA350864574COL4A3,MFF-DTn.1733G>C
n.1915G>C
c.4475G>C (p.Ser1492Thr)
c.434-293G>C (n.434-293G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.149-293G>C
n.48-3256C>G
c.4370G>C (p.Ser1457Thr)
c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
n.4601-293G>C
2g.227308911G>TCA350864575COL4A3,MFF-DTn.1733G>T
n.1915G>T
c.4475G>T (p.Ser1492Ile)
c.434-293G>T (n.434-293G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.149-293G>T
n.48-3256C>A
c.4370G>T (p.Ser1457Ile)
c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
n.4601-293G>T
2g.227308912C>ACA350864576COL4A3,MFF-DTn.1734C>A
n.1916C>A
c.4476C>A (p.Ser1492Arg)
c.434-292C>A (n.434-292C>A)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.149-292C>A
n.48-3257G>T
c.4371C>A (p.Ser1457Arg)
c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
n.4601-292C>A
2g.227308912C>GCA350864577COL4A3,MFF-DTn.1734C>G
n.1916C>G
c.4476C>G (p.Ser1492Arg)
c.434-292C>G (n.434-292C>G)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.149-292C>G
n.48-3257G>C
c.4371C>G (p.Ser1457Arg)
c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
n.4601-292C>G
2g.227308912C>TCA431509048COL4A3,MFF-DTn.1734C>T
n.1916C>T
c.4476C>T (p.Ser1492=)
c.434-292C>T (n.434-292C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.149-292C>T
n.48-3257G>A
c.4371C>T (p.Ser1457=)
c.3237C>T (p.Ser1079=)
n.4601-292C>T
2g.227308913T>ACA350864578COL4A3,MFF-DTn.1735T>A
n.1917T>A
c.4477T>A (p.Cys1493Ser)
c.434-291T>A (n.434-291T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.149-291T>A
n.48-3258A>T
c.4372T>A (p.Cys1458Ser)
c.3238T>A (p.Cys1080Ser)
n.4601-291T>A
2g.227308913T>CCA350864579COL4A3,MFF-DTn.1735T>C
n.1917T>C
c.4477T>C (p.Cys1493Arg)
c.434-291T>C (n.434-291T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.149-291T>C
n.48-3258A>G
c.4372T>C (p.Cys1458Arg)
c.3238T>C (p.Cys1080Arg)
n.4601-291T>C
2g.227308913T>GCA350864580COL4A3,MFF-DTn.1735T>G
n.1917T>G
c.4477T>G (p.Cys1493Gly)
c.434-291T>G (n.434-291T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.149-291T>G
n.48-3258A>C
c.4372T>G (p.Cys1458Gly)
c.3238T>G (p.Cys1080Gly)
n.4601-291T>G
2g.227308913dupCA2580065904COL4A3,MFF-DTn.1735dup
n.1917dup
c.4477dup (p.Cys1493LeufsTer17)
c.434-291dup (n.434-291dup)
c.163dup (p.Cys55LeufsTer17)
n.149-291dup
n.48-3258dup
c.4372dup (p.Cys1458LeufsTer17)
c.3238dup (p.Cys1080LeufsTer17)
n.4601-291dup
 ClinVar
2g.227308914G>ACA350864581COL4A3,MFF-DTn.1736G>A
n.1918G>A
c.4478G>A (p.Cys1493Tyr)
c.434-290G>A (n.434-290G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.149-290G>A
n.48-3259C>T
c.4373G>A (p.Cys1458Tyr)
c.3239G>A (p.Cys1080Tyr)
n.4601-290G>A
2g.227308914G>CCA350864582COL4A3,MFF-DTn.1736G>C
n.1918G>C
c.4478G>C (p.Cys1493Ser)
c.434-290G>C (n.434-290G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.149-290G>C
n.48-3259C>G
c.4373G>C (p.Cys1458Ser)
c.3239G>C (p.Cys1080Ser)
n.4601-290G>C
2g.227308914G=CA1332861908COL4A3,MFF-DTn.1736G=
n.1918G=
c.4478G= (p.Cys1493=)
c.434-290G= (n.434-290G=)
c.164G= (p.Cys55=)
n.149-290G=
n.48-3259C=
c.4373G= (p.Cys1458=)
c.3239G= (p.Cys1080=)
n.4601-290G=
2g.227308914G>TCA350864583COL4A3,MFF-DTn.1736G>T
n.1918G>T
c.4478G>T (p.Cys1493Phe)
c.434-290G>T (n.434-290G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.149-290G>T
n.48-3259C>A
c.4373G>T (p.Cys1458Phe)
c.3239G>T (p.Cys1080Phe)
n.4601-290G>T
 dbSNP
2g.227308915C>ACA350864584COL4A3,MFF-DTn.1737C>A
n.1919C>A
c.4479C>A (p.Cys1493Ter)
c.434-289C>A (n.434-289C>A)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.149-289C>A
n.48-3260G>T
c.4374C>A (p.Cys1458Ter)
c.3240C>A (p.Cys1080Ter)
n.4601-289C>A
2g.227308915C>GCA350864585COL4A3,MFF-DTn.1737C>G
n.1919C>G
c.4479C>G (p.Cys1493Trp)
c.434-289C>G (n.434-289C>G)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.149-289C>G
n.48-3260G>C
c.4374C>G (p.Cys1458Trp)
c.3240C>G (p.Cys1080Trp)
n.4601-289C>G
2g.227308915C>TCA431509049COL4A3,MFF-DTn.1737C>T
n.1919C>T
c.4479C>T (p.Cys1493=)
c.434-289C>T (n.434-289C>T)
c.165C>T (p.Cys55=)
n.149-289C>T
n.48-3260G>A
c.4374C>T (p.Cys1458=)
c.3240C>T (p.Cys1080=)
n.4601-289C>T
2g.227308916C>ACA350864586COL4A3,MFF-DTn.1738C>A
n.1920C>A
c.4480C>A (p.Leu1494Met)
c.434-288C>A (n.434-288C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.149-288C>A
n.48-3261G>T
c.4375C>A (p.Leu1459Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
n.4601-288C>A
2g.227308916C>GCA350864587COL4A3,MFF-DTn.1738C>G
n.1920C>G
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
c.434-288C>G (n.434-288C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.149-288C>G
n.48-3261G>C
c.4375C>G (p.Leu1459Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
n.4601-288C>G
2g.227308916C>TCA431509050COL4A3,MFF-DTn.1738C>T
n.1920C>T
c.4480C>T (p.Leu1494=)
c.434-288C>T (n.434-288C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
n.149-288C>T
n.48-3261G>A
c.4375C>T (p.Leu1459=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
n.4601-288C>T
2g.227308917T>ACA350864588COL4A3,MFF-DTn.1739T>A
n.1921T>A
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
c.434-287T>A (n.434-287T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.149-287T>A
n.48-3262A>T
c.4376T>A (p.Leu1459Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
n.4601-287T>A
2g.227308917T>CCA350864590COL4A3,MFF-DTn.1739T>C
n.1921T>C
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.434-287T>C (n.434-287T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.149-287T>C
n.48-3262A>G
c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.4601-287T>C
2g.227308917T>GCA350864589COL4A3,MFF-DTn.1739T>G
n.1921T>G
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
c.434-287T>G (n.434-287T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.149-287T>G
n.48-3262A>C
c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.4601-287T>G
2g.227308918G>ACA2147561COL4A3,MFF-DTn.1740G>A
n.1922G>A
c.4482G>A (p.Leu1494=)
c.434-286G>A (n.434-286G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.149-286G>A
n.48-3263C>T
c.4377G>A (p.Leu1459=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
n.4601-286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308918G>CCA431509052COL4A3,MFF-DTn.1740G>C
n.1922G>C
c.4482G>C (p.Leu1494=)
c.434-286G>C (n.434-286G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
n.149-286G>C
n.48-3263C>G
c.4377G>C (p.Leu1459=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
n.4601-286G>C
2g.227308918G=CA1332861909COL4A3,MFF-DTn.1740G=
n.1922G=
c.4482G= (p.Leu1494=)
c.434-286G= (n.434-286G=)
c.168G= (p.Leu56=)
n.149-286G=
n.48-3263C=
c.4377G= (p.Leu1459=)
c.3243G= (p.Leu1081=)
n.4601-286G=
2g.227308918G>TCA431509051COL4A3,MFF-DTn.1740G>T
n.1922G>T
c.4482G>T (p.Leu1494=)
c.434-286G>T (n.434-286G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
n.149-286G>T
n.48-3263C>A
c.4377G>T (p.Leu1459=)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
n.4601-286G>T
2g.227308919C>ACA350864591COL4A3,MFF-DTn.1741C>A
n.1923C>A
c.4483C>A (p.Gln1495Lys)
c.434-285C>A (n.434-285C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.149-285C>A
n.48-3264G>T
c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
c.3244C>A (p.Gln1082Lys)
n.4601-285C>A
2g.227308919C>GCA350864592COL4A3,MFF-DTn.1741C>G
n.1923C>G
c.4483C>G (p.Gln1495Glu)
c.434-285C>G (n.434-285C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.149-285C>G
n.48-3264G>C
c.4378C>G (p.Gln1460Glu)
c.3244C>G (p.Gln1082Glu)
n.4601-285C>G
2g.227308919C>TCA350864593COL4A3,MFF-DTn.1741C>T
n.1923C>T
c.4483C>T (p.Gln1495Ter)
c.434-285C>T (n.434-285C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.149-285C>T
n.48-3264G>A
c.4378C>T (p.Gln1460Ter)
c.3244C>T (p.Gln1082Ter)
n.4601-285C>T
 ClinVar
2g.227308920A=CA1332861910COL4A3,MFF-DTn.1742A=
n.1924A=
c.4484A= (p.Gln1495=)
c.434-284A= (n.434-284A=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.149-284A=
n.48-3265T=
c.4379A= (p.Gln1460=)
c.3245A= (p.Gln1082=)
n.4601-284A=
2g.227308920A>CCA350864594COL4A3,MFF-DTn.1742A>C
n.1924A>C
c.4484A>C (p.Gln1495Pro)
c.434-284A>C (n.434-284A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.149-284A>C
n.48-3265T>G
c.4379A>C (p.Gln1460Pro)
c.3245A>C (p.Gln1082Pro)
n.4601-284A>C
2g.227308920A>GCA2147562COL4A3,MFF-DTn.1742A>G
n.1924A>G
c.4484A>G (p.Gln1495Arg)
c.434-284A>G (n.434-284A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.149-284A>G
n.48-3265T>C
c.4379A>G (p.Gln1460Arg)
c.3245A>G (p.Gln1082Arg)
n.4601-284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308920A>TCA350864595COL4A3,MFF-DTn.1742A>T
n.1924A>T
c.4484A>T (p.Gln1495Leu)
c.434-284A>T (n.434-284A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.149-284A>T
n.48-3265T>A
c.4379A>T (p.Gln1460Leu)
c.3245A>T (p.Gln1082Leu)
n.4601-284A>T
2g.227308921G>ACA431509053COL4A3,MFF-DTn.1743G>A
n.1925G>A
c.4485G>A (p.Gln1495=)
c.434-283G>A (n.434-283G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.149-283G>A
n.48-3266C>T
c.4380G>A (p.Gln1460=)
c.3246G>A (p.Gln1082=)
n.4601-283G>A
2g.227308921G>CCA350864596COL4A3,MFF-DTn.1743G>C
n.1925G>C
c.4485G>C (p.Gln1495His)
c.434-283G>C (n.434-283G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.149-283G>C
n.48-3266C>G
c.4380G>C (p.Gln1460His)
c.3246G>C (p.Gln1082His)
n.4601-283G>C
2g.227308921G>TCA350864597COL4A3,MFF-DTn.1743G>T
n.1925G>T
c.4485G>T (p.Gln1495His)
c.434-283G>T (n.434-283G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.149-283G>T
n.48-3266C>A
c.4380G>T (p.Gln1460His)
c.3246G>T (p.Gln1082His)
n.4601-283G>T
2g.227308922C>ACA431509054COL4A3,MFF-DTn.1744C>A
n.1926C>A
c.4486C>A (p.Arg1496=)
c.434-282C>A (n.434-282C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.149-282C>A
n.48-3267G>T
c.4381C>A (p.Arg1461=)
c.3247C>A (p.Arg1083=)
n.4601-282C>A
 dbSNP
2g.227308922C=CA1332861911COL4A3,MFF-DTn.1744C=
n.1926C=
c.4486C= (p.Arg1496=)
c.434-282C= (n.434-282C=)
c.172C= (p.Arg58=)
n.149-282C=
n.48-3267G=
c.4381C= (p.Arg1461=)
c.3247C= (p.Arg1083=)
n.4601-282C=
2g.227308922C>GCA350864598COL4A3,MFF-DTn.1744C>G
n.1926C>G
c.4486C>G (p.Arg1496Gly)
c.434-282C>G (n.434-282C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.149-282C>G
n.48-3267G>C
c.4381C>G (p.Arg1461Gly)
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
n.4601-282C>G
2g.227308922C>TCA2147563COL4A3,MFF-DTn.1744C>T
n.1926C>T
c.4486C>T (p.Arg1496Ter)
c.434-282C>T (n.434-282C>T)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
n.149-282C>T
n.48-3267G>A
c.4381C>T (p.Arg1461Ter)
c.3247C>T (p.Arg1083Ter)
n.4601-282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308923G>ACA2147564COL4A3,MFF-DTn.1745G>A
n.1927G>A
c.4487G>A (p.Arg1496Gln)
c.434-281G>A (n.434-281G>A)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
n.149-281G>A
n.48-3268C>T
c.4382G>A (p.Arg1461Gln)
c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
n.4601-281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308923G>CCA350864600COL4A3,MFF-DTn.1745G>C
n.1927G>C
c.4487G>C (p.Arg1496Pro)
c.434-281G>C (n.434-281G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.149-281G>C
n.48-3268C>G
c.4382G>C (p.Arg1461Pro)
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
n.4601-281G>C
2g.227308923G=CA1332861912COL4A3,MFF-DTn.1745G=
n.1927G=
c.4487G= (p.Arg1496=)
c.434-281G= (n.434-281G=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.149-281G=
n.48-3268C=
c.4382G= (p.Arg1461=)
c.3248G= (p.Arg1083=)
n.4601-281G=
2g.227308923G>TCA350864599COL4A3,MFF-DTn.1745G>T
n.1927G>T
c.4487G>T (p.Arg1496Leu)
c.434-281G>T (n.434-281G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.149-281G>T
n.48-3268C>A
c.4382G>T (p.Arg1461Leu)
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
n.4601-281G>T
 dbSNP
2g.227308924A>CCA431509055COL4A3,MFF-DTn.1746A>C
n.1928A>C
c.4488A>C (p.Arg1496=)
c.434-280A>C (n.434-280A>C)
c.174A>C (p.Arg58=)
n.149-280A>C
n.48-3269T>G
c.4383A>C (p.Arg1461=)
c.3249A>C (p.Arg1083=)
n.4601-280A>C
2g.227308924A>GCA431509056COL4A3,MFF-DTn.1746A>G
n.1928A>G
c.4488A>G (p.Arg1496=)
c.434-280A>G (n.434-280A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.149-280A>G
n.48-3269T>C
c.4383A>G (p.Arg1461=)
c.3249A>G (p.Arg1083=)
n.4601-280A>G
2g.227308924A>TCA431509057COL4A3,MFF-DTn.1746A>T
n.1928A>T
c.4488A>T (p.Arg1496=)
c.434-280A>T (n.434-280A>T)
c.174A>T (p.Arg58=)
n.149-280A>T
n.48-3269T>A
c.4383A>T (p.Arg1461=)
c.3249A>T (p.Arg1083=)
n.4601-280A>T
2g.227308925T>ACA350864601COL4A3,MFF-DTn.1747T>A
n.1929T>A
c.4489T>A (p.Phe1497Ile)
c.434-279T>A (n.434-279T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.149-279T>A
n.48-3270A>T
c.4384T>A (p.Phe1462Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
n.4601-279T>A
2g.227308925T>CCA350864602COL4A3,MFF-DTn.1747T>C
n.1929T>C
c.4489T>C (p.Phe1497Leu)
c.434-279T>C (n.434-279T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.149-279T>C
n.48-3270A>G
c.4384T>C (p.Phe1462Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
n.4601-279T>C
2g.227308925T>GCA350864603COL4A3,MFF-DTn.1747T>G
n.1929T>G
c.4489T>G (p.Phe1497Val)
c.434-279T>G (n.434-279T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.149-279T>G
n.48-3270A>C
c.4384T>G (p.Phe1462Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
n.4601-279T>G
2g.227308926T>ACA350864604COL4A3,MFF-DTn.1748T>A
n.1930T>A
c.4490T>A (p.Phe1497Tyr)
c.434-278T>A (n.434-278T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.149-278T>A
n.48-3271A>T
c.4385T>A (p.Phe1462Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
n.4601-278T>A
2g.227308926T>CCA350864605COL4A3,MFF-DTn.1748T>C
n.1930T>C
c.4490T>C (p.Phe1497Ser)
c.434-278T>C (n.434-278T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.149-278T>C
n.48-3271A>G
c.4385T>C (p.Phe1462Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
n.4601-278T>C
2g.227308926T>GCA350864606COL4A3,MFF-DTn.1748T>G
n.1930T>G
c.4490T>G (p.Phe1497Cys)
c.434-278T>G (n.434-278T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.149-278T>G
n.48-3271A>C
c.4385T>G (p.Phe1462Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
n.4601-278T>G
2g.227308927T>ACA350864607COL4A3,MFF-DTn.1749T>A
n.1931T>A
c.4491T>A (p.Phe1497Leu)
c.434-277T>A (n.434-277T>A)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.149-277T>A
n.48-3272A>T
c.4386T>A (p.Phe1462Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
n.4601-277T>A
2g.227308927T>CCA431509058COL4A3,MFF-DTn.1749T>C
n.1931T>C
c.4491T>C (p.Phe1497=)
c.434-277T>C (n.434-277T>C)
c.177T>C (p.Phe59=)
n.149-277T>C
n.48-3272A>G
c.4386T>C (p.Phe1462=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
n.4601-277T>C
 gnomAD v4
2g.227308927T>GCA350864608COL4A3,MFF-DTn.1749T>G
n.1931T>G
c.4491T>G (p.Phe1497Leu)
c.434-277T>G (n.434-277T>G)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.149-277T>G
n.48-3272A>C
c.4386T>G (p.Phe1462Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
n.4601-277T>G
2g.227308928A>CCA350864609COL4A3,MFF-DTn.1750A>C
n.1932A>C
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.434-276A>C (n.434-276A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.149-276A>C
n.48-3273T>G
c.4387A>C (p.Thr1463Pro)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
n.4601-276A>C
2g.227308928A>GCA350864610COL4A3,MFF-DTn.1750A>G
n.1932A>G
c.4492A>G (p.Thr1498Ala)
c.434-276A>G (n.434-276A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.149-276A>G
n.48-3273T>C
c.4387A>G (p.Thr1463Ala)
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
n.4601-276A>G
 gnomAD v4
2g.227308928A>TCA350864611COL4A3,MFF-DTn.1750A>T
n.1932A>T
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.434-276A>T (n.434-276A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.149-276A>T
n.48-3273T>A
c.4387A>T (p.Thr1463Ser)
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
n.4601-276A>T
2g.227308929C>ACA350864614COL4A3,MFF-DTn.1751C>A
n.1933C>A
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
c.434-275C>A (n.434-275C>A)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.149-275C>A
n.48-3274G>T
c.4388C>A (p.Thr1463Asn)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
n.4601-275C>A
2g.227308929C>GCA350864613COL4A3,MFF-DTn.1751C>G
n.1933C>G
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
c.434-275C>G (n.434-275C>G)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.149-275C>G
n.48-3274G>C
c.4388C>G (p.Thr1463Ser)
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
n.4601-275C>G
2g.227308929C>TCA350864612COL4A3,MFF-DTn.1751C>T
n.1933C>T
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.434-275C>T (n.434-275C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.149-275C>T
n.48-3274G>A
c.4388C>T (p.Thr1463Ile)
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
n.4601-275C>T
2g.227308930C>ACA431509059COL4A3,MFF-DTn.1752C>A
n.1934C>A
c.4494C>A (p.Thr1498=)
c.434-274C>A (n.434-274C>A)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.149-274C>A
n.48-3275G>T
c.4389C>A (p.Thr1463=)
c.3255C>A (p.Thr1085=)
n.4601-274C>A
2g.227308930C=CA1332861913COL4A3,MFF-DTn.1752C=
n.1934C=
c.4494C= (p.Thr1498=)
c.434-274C= (n.434-274C=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.149-274C=
n.48-3275G=
c.4389C= (p.Thr1463=)
c.3255C= (p.Thr1085=)
n.4601-274C=
2g.227308930C>GCA2147565COL4A3,MFF-DTn.1752C>G
n.1934C>G
c.4494C>G (p.Thr1498=)
c.434-274C>G (n.434-274C>G)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.149-274C>G
n.48-3275G>C
c.4389C>G (p.Thr1463=)
c.3255C>G (p.Thr1085=)
n.4601-274C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308930C>TCA2147566COL4A3,MFF-DTn.1752C>T
n.1934C>T
c.4494C>T (p.Thr1498=)
c.434-274C>T (n.434-274C>T)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.149-274C>T
n.48-3275G>A
c.4389C>T (p.Thr1463=)
c.3255C>T (p.Thr1085=)
n.4601-274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308931A=CA1332861914COL4A3,MFF-DTn.1753A=
n.1935A=
c.4495A= (p.Thr1499=)
c.434-273A= (n.434-273A=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.149-273A=
n.48-3276T=
c.4390A= (p.Thr1464=)
c.3256A= (p.Thr1086=)
n.4601-273A=
2g.227308931A>CCA350864906COL4A3,MFF-DTn.1753A>C
n.1935A>C
c.4495A>C (p.Thr1499Pro)
c.434-273A>C (n.434-273A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.149-273A>C
n.48-3276T>G
c.4390A>C (p.Thr1464Pro)
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
n.4601-273A>C
2g.227308931A>GCA350864908COL4A3,MFF-DTn.1753A>G
n.1935A>G
c.4495A>G (p.Thr1499Ala)
c.434-273A>G (n.434-273A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.149-273A>G
n.48-3276T>C
c.4390A>G (p.Thr1464Ala)
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
n.4601-273A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308931A>TCA350864910COL4A3,MFF-DTn.1753A>T
n.1935A>T
c.4495A>T (p.Thr1499Ser)
c.434-273A>T (n.434-273A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.149-273A>T
n.48-3276T>A
c.4390A>T (p.Thr1464Ser)
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
n.4601-273A>T
2g.227308932C>ACA350864914COL4A3,MFF-DTn.1754C>A
n.1936C>A
c.4496C>A (p.Thr1499Lys)
c.434-272C>A (n.434-272C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.149-272C>A
n.48-3277G>T
c.4391C>A (p.Thr1464Lys)
c.3257C>A (p.Thr1086Lys)
n.4601-272C>A
2g.227308932C>GCA350864913COL4A3,MFF-DTn.1754C>G
n.1936C>G
c.4496C>G (p.Thr1499Arg)
c.434-272C>G (n.434-272C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.149-272C>G
n.48-3277G>C
c.4391C>G (p.Thr1464Arg)
c.3257C>G (p.Thr1086Arg)
n.4601-272C>G
2g.227308932C>TCA350864912COL4A3,MFF-DTn.1754C>T
n.1936C>T
c.4496C>T (p.Thr1499Ile)
c.434-272C>T (n.434-272C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.149-272C>T
n.48-3277G>A
c.4391C>T (p.Thr1464Ile)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
n.4601-272C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227308933A>CCA431663753COL4A3,MFF-DTn.1755A>C
n.1937A>C
c.4497A>C (p.Thr1499=)
c.434-271A>C (n.434-271A>C)
c.183A>C (p.Thr61=)
n.149-271A>C
n.48-3278T>G
c.4392A>C (p.Thr1464=)
c.3258A>C (p.Thr1086=)
n.4601-271A>C
2g.227308933A>GCA431663754COL4A3,MFF-DTn.1755A>G
n.1937A>G
c.4497A>G (p.Thr1499=)
c.434-271A>G (n.434-271A>G)
c.183A>G (p.Thr61=)
n.149-271A>G
n.48-3278T>C
c.4392A>G (p.Thr1464=)
c.3258A>G (p.Thr1086=)
n.4601-271A>G
2g.227308933A>TCA431663755COL4A3,MFF-DTn.1755A>T
n.1937A>T
c.4497A>T (p.Thr1499=)
c.434-271A>T (n.434-271A>T)
c.183A>T (p.Thr61=)
n.149-271A>T
n.48-3278T>A
c.4392A>T (p.Thr1464=)
c.3258A>T (p.Thr1086=)
n.4601-271A>T
2g.227308934A=CA1332861915COL4A3,MFF-DTn.1756A=
n.1938A=
c.4498A= (p.Met1500=)
c.434-270A= (n.434-270A=)
c.184A= (p.Met62=)
n.149-270A=
n.48-3279T=
c.4393A= (p.Met1465=)
c.3259A= (p.Met1087=)
n.4601-270A=
2g.227308934A>CCA350864916COL4A3,MFF-DTn.1756A>C
n.1938A>C
c.4498A>C (p.Met1500Leu)
c.434-270A>C (n.434-270A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.149-270A>C
n.48-3279T>G
c.4393A>C (p.Met1465Leu)
c.3259A>C (p.Met1087Leu)
n.4601-270A>C
2g.227308934A>GCA350864918COL4A3,MFF-DTn.1756A>G
n.1938A>G
c.4498A>G (p.Met1500Val)
c.434-270A>G (n.434-270A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.149-270A>G
n.48-3279T>C
c.4393A>G (p.Met1465Val)
c.3259A>G (p.Met1087Val)
n.4601-270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308934A>TCA350864919COL4A3,MFF-DTn.1756A>T
n.1938A>T
c.4498A>T (p.Met1500Leu)
c.434-270A>T (n.434-270A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.149-270A>T
n.48-3279T>A
c.4393A>T (p.Met1465Leu)
c.3259A>T (p.Met1087Leu)
n.4601-270A>T
2g.227308935T>ACA350864920COL4A3,MFF-DTn.1757T>A
n.1939T>A
c.4499T>A (p.Met1500Lys)
c.434-269T>A (n.434-269T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.149-269T>A
n.48-3280A>T
c.4394T>A (p.Met1465Lys)
c.3260T>A (p.Met1087Lys)
n.4601-269T>A
2g.227308935T>CCA350864922COL4A3,MFF-DTn.1757T>C
n.1939T>C
c.4499T>C (p.Met1500Thr)
c.434-269T>C (n.434-269T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.149-269T>C
n.48-3280A>G
c.4394T>C (p.Met1465Thr)
c.3260T>C (p.Met1087Thr)
n.4601-269T>C
2g.227308935T>GCA350864924COL4A3,MFF-DTn.1757T>G
n.1939T>G
c.4499T>G (p.Met1500Arg)
c.434-269T>G (n.434-269T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.149-269T>G
n.48-3280A>C
c.4394T>G (p.Met1465Arg)
c.3260T>G (p.Met1087Arg)
n.4601-269T>G
2g.227308936G>ACA350864925COL4A3,MFF-DTn.1758G>A
n.1940G>A
c.4500G>A (p.Met1500Ile)
c.434-268G>A (n.434-268G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.149-268G>A
n.48-3281C>T
c.4395G>A (p.Met1465Ile)
c.3261G>A (p.Met1087Ile)
n.4601-268G>A
 COSMIC COSMIC
2g.227308936G>CCA350864928COL4A3,MFF-DTn.1758G>C
n.1940G>C
c.4500G>C (p.Met1500Ile)
c.434-268G>C (n.434-268G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.149-268G>C
n.48-3281C>G
c.4395G>C (p.Met1465Ile)
c.3261G>C (p.Met1087Ile)
n.4601-268G>C
2g.227308936G>TCA350864926COL4A3,MFF-DTn.1758G>T
n.1940G>T
c.4500G>T (p.Met1500Ile)
c.434-268G>T (n.434-268G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.149-268G>T
n.48-3281C>A
c.4395G>T (p.Met1465Ile)
c.3261G>T (p.Met1087Ile)
n.4601-268G>T
2g.227308937C>ACA350864929COL4A3,MFF-DTn.1759C>A
n.1941C>A
c.4501C>A (p.Pro1501Thr)
c.434-267C>A (n.434-267C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.149-267C>A
n.48-3282G>T
c.4396C>A (p.Pro1466Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
n.4601-267C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308937C=CA1332861916COL4A3,MFF-DTn.1759C=
n.1941C=
c.4501C= (p.Pro1501=)
c.434-267C= (n.434-267C=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.149-267C=
n.48-3282G=
c.4396C= (p.Pro1466=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
n.4601-267C=
2g.227308937C>GCA350864931COL4A3,MFF-DTn.1759C>G
n.1941C>G
c.4501C>G (p.Pro1501Ala)
c.434-267C>G (n.434-267C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.149-267C>G
n.48-3282G>C
c.4396C>G (p.Pro1466Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
n.4601-267C>G
2g.227308937C>TCA350864933COL4A3,MFF-DTn.1759C>T
n.1941C>T
c.4501C>T (p.Pro1501Ser)
c.434-267C>T (n.434-267C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.149-267C>T
n.48-3282G>A
c.4396C>T (p.Pro1466Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
n.4601-267C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227308938C>ACA350864934COL4A3,MFF-DTn.1760C>A
n.1942C>A
c.4502C>A (p.Pro1501Gln)
c.434-266C>A (n.434-266C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.149-266C>A
n.48-3283G>T
c.4397C>A (p.Pro1466Gln)
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
n.4601-266C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308938C=CA1332861917COL4A3,MFF-DTn.1760C=
n.1942C=
c.4502C= (p.Pro1501=)
c.434-266C= (n.434-266C=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.149-266C=
n.48-3283G=
c.4397C= (p.Pro1466=)
c.3263C= (p.Pro1088=)
n.4601-266C=
2g.227308938C>GCA350864936COL4A3,MFF-DTn.1760C>G
n.1942C>G
c.4502C>G (p.Pro1501Arg)
c.434-266C>G (n.434-266C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.149-266C>G
n.48-3283G>C
c.4397C>G (p.Pro1466Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
n.4601-266C>G
2g.227308938C>TCA350864937COL4A3,MFF-DTn.1760C>T
n.1942C>T
c.4502C>T (p.Pro1501Leu)
c.434-266C>T (n.434-266C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.149-266C>T
n.48-3283G>A
c.4397C>T (p.Pro1466Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
n.4601-266C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308939A=CA1332861918COL4A3,MFF-DTn.1761A=
n.1943A=
c.4503A= (p.Pro1501=)
c.434-265A= (n.434-265A=)
c.189A= (p.Pro63=)
n.149-265A=
n.48-3284T=
c.4398A= (p.Pro1466=)
c.3264A= (p.Pro1088=)
n.4601-265A=
2g.227308939A>CCA431663758COL4A3,MFF-DTn.1761A>C
n.1943A>C
c.4503A>C (p.Pro1501=)
c.434-265A>C (n.434-265A>C)
c.189A>C (p.Pro63=)
n.149-265A>C
n.48-3284T>G
c.4398A>C (p.Pro1466=)
c.3264A>C (p.Pro1088=)
n.4601-265A>C
2g.227308939A>GCA2147567COL4A3,MFF-DTn.1761A>G
n.1943A>G
c.4503A>G (p.Pro1501=)
c.434-265A>G (n.434-265A>G)
c.189A>G (p.Pro63=)
n.149-265A>G
n.48-3284T>C
c.4398A>G (p.Pro1466=)
c.3264A>G (p.Pro1088=)
n.4601-265A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308939A>TCA431663757COL4A3,MFF-DTn.1761A>T
n.1943A>T
c.4503A>T (p.Pro1501=)
c.434-265A>T (n.434-265A>T)
c.189A>T (p.Pro63=)
n.149-265A>T
n.48-3284T>A
c.4398A>T (p.Pro1466=)
c.3264A>T (p.Pro1088=)
n.4601-265A>T
2g.227308940T>ACA350864940COL4A3,MFF-DTn.1762T>A
n.1944T>A
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
c.434-264T>A (n.434-264T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.149-264T>A
n.48-3285A>T
c.4399T>A (p.Phe1467Ile)
c.3265T>A (p.Phe1089Ile)
n.4601-264T>A
2g.227308940T>CCA350864941COL4A3,MFF-DTn.1762T>C
n.1944T>C
c.4504T>C (p.Phe1502Leu)
c.434-264T>C (n.434-264T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.149-264T>C
n.48-3285A>G
c.4399T>C (p.Phe1467Leu)
c.3265T>C (p.Phe1089Leu)
n.4601-264T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308940T>GCA350864943COL4A3,MFF-DTn.1762T>G
n.1944T>G
c.4504T>G (p.Phe1502Val)
c.434-264T>G (n.434-264T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.149-264T>G
n.48-3285A>C
c.4399T>G (p.Phe1467Val)
c.3265T>G (p.Phe1089Val)
n.4601-264T>G
2g.227308940T=CA1332861919COL4A3,MFF-DTn.1762T=
n.1944T=
c.4504T= (p.Phe1502=)
c.434-264T= (n.434-264T=)
c.190T= (p.Phe64=)
n.149-264T=
n.48-3285A=
c.4399T= (p.Phe1467=)
c.3265T= (p.Phe1089=)
n.4601-264T=
2g.227308941delCA2701790578COL4A3,MFF-DTn.1763del
n.1945del
c.4505del (p.Phe1502SerfsTer27)
c.434-263del (n.434-263del)
c.191del (p.Phe64SerfsTer27)
n.149-263del
n.48-3285del
c.4400del (p.Phe1467SerfsTer27)
c.3266del (p.Phe1089SerfsTer27)
n.4601-263del
 dbSNP
2g.227308941T>ACA350864948COL4A3,MFF-DTn.1763T>A
n.1945T>A
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
c.434-263T>A (n.434-263T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.149-263T>A
n.48-3286A>T
c.4400T>A (p.Phe1467Tyr)
c.3266T>A (p.Phe1089Tyr)
n.4601-263T>A
2g.227308941T>CCA350864946COL4A3,MFF-DTn.1763T>C
n.1945T>C
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
c.434-263T>C (n.434-263T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.149-263T>C
n.48-3286A>G
c.4400T>C (p.Phe1467Ser)
c.3266T>C (p.Phe1089Ser)
n.4601-263T>C
2g.227308941T>GCA350864945COL4A3,MFF-DTn.1763T>G
n.1945T>G
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
c.434-263T>G (n.434-263T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.149-263T>G
n.48-3286A>C
c.4400T>G (p.Phe1467Cys)
c.3266T>G (p.Phe1089Cys)
n.4601-263T>G
2g.227308942C>ACA350864950COL4A3,MFF-DTn.1764C>A
n.1946C>A
c.4506C>A (p.Phe1502Leu)
c.434-262C>A (n.434-262C>A)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.149-262C>A
n.48-3287G>T
c.4401C>A (p.Phe1467Leu)
c.3267C>A (p.Phe1089Leu)
n.4601-262C>A
2g.227308942C>GCA350864951COL4A3,MFF-DTn.1764C>G
n.1946C>G
c.4506C>G (p.Phe1502Leu)
c.434-262C>G (n.434-262C>G)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.149-262C>G
n.48-3287G>C
c.4401C>G (p.Phe1467Leu)
c.3267C>G (p.Phe1089Leu)
n.4601-262C>G
2g.227308942C>TCA431663762COL4A3,MFF-DTn.1764C>T
n.1946C>T
c.4506C>T (p.Phe1502=)
c.434-262C>T (n.434-262C>T)
c.192C>T (p.Phe64=)
n.149-262C>T
n.48-3287G>A
c.4401C>T (p.Phe1467=)
c.3267C>T (p.Phe1089=)
n.4601-262C>T
2g.227308943T>ACA350864953COL4A3,MFF-DTn.1765T>A
n.1947T>A
c.4507T>A (p.Leu1503Ile)
c.434-261T>A (n.434-261T>A)
c.193T>A (p.Leu65Ile)
n.149-261T>A
n.48-3288A>T
c.4402T>A (p.Leu1468Ile)
c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
n.4601-261T>A
2g.227308943T>CCA431663763COL4A3,MFF-DTn.1765T>C
n.1947T>C
c.4507T>C (p.Leu1503=)
c.434-261T>C (n.434-261T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
n.149-261T>C
n.48-3288A>G
c.4402T>C (p.Leu1468=)
c.3268T>C (p.Leu1090=)
n.4601-261T>C
2g.227308943T>GCA350864955COL4A3,MFF-DTn.1765T>G
n.1947T>G
c.4507T>G (p.Leu1503Val)
c.434-261T>G (n.434-261T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.149-261T>G
n.48-3288A>C
c.4402T>G (p.Leu1468Val)
c.3268T>G (p.Leu1090Val)
n.4601-261T>G
2g.227308944T>ACA350864957COL4A3,MFF-DTn.1766T>A
n.1948T>A
c.4508T>A (p.Leu1503Ter)
c.434-260T>A (n.434-260T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.149-260T>A
n.48-3289A>T
c.4403T>A (p.Leu1468Ter)
c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
n.4601-260T>A
2g.227308944T>CCA350864958COL4A3,MFF-DTn.1766T>C
n.1948T>C
c.4508T>C (p.Leu1503Ser)
c.434-260T>C (n.434-260T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.149-260T>C
n.48-3289A>G
c.4403T>C (p.Leu1468Ser)
c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
n.4601-260T>C
2g.227308944T>GCA350864959COL4A3,MFF-DTn.1766T>G
n.1948T>G
c.4508T>G (p.Leu1503Ter)
c.434-260T>G (n.434-260T>G)
c.194T>G (p.Leu65Ter)
n.149-260T>G
n.48-3289A>C
c.4403T>G (p.Leu1468Ter)
c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
n.4601-260T>G
2g.227308945A>CCA350864961COL4A3,MFF-DTn.1767A>C
n.1949A>C
c.4509A>C (p.Leu1503Phe)
c.434-259A>C (n.434-259A>C)
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.149-259A>C
n.48-3290T>G
c.4404A>C (p.Leu1468Phe)
c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
n.4601-259A>C
2g.227308945A>GCA431663766COL4A3,MFF-DTn.1767A>G
n.1949A>G
c.4509A>G (p.Leu1503=)
c.434-259A>G (n.434-259A>G)
c.195A>G (p.Leu65=)
n.149-259A>G
n.48-3290T>C
c.4404A>G (p.Leu1468=)
c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.4601-259A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227308945A>TCA350864962COL4A3,MFF-DTn.1767A>T
n.1949A>T
c.4509A>T (p.Leu1503Phe)
c.434-259A>T (n.434-259A>T)
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.149-259A>T
n.48-3290T>A
c.4404A>T (p.Leu1468Phe)
c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.4601-259A>T
2g.227308946T>ACA350864963COL4A3,MFF-DTn.1768T>A
n.1950T>A
c.4510T>A (p.Phe1504Ile)
c.434-258T>A (n.434-258T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.149-258T>A
n.48-3291A>T
c.4405T>A (p.Phe1469Ile)
c.3271T>A (p.Phe1091Ile)
n.4601-258T>A
2g.227308946T>CCA2147568COL4A3,MFF-DTn.1768T>C
n.1950T>C
c.4510T>C (p.Phe1504Leu)
c.434-258T>C (n.434-258T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.149-258T>C
n.48-3291A>G
c.4405T>C (p.Phe1469Leu)
c.3271T>C (p.Phe1091Leu)
n.4601-258T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308946T>GCA350864964COL4A3,MFF-DTn.1768T>G
n.1950T>G
c.4510T>G (p.Phe1504Val)
c.434-258T>G (n.434-258T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.149-258T>G
n.48-3291A>C
c.4405T>G (p.Phe1469Val)
c.3271T>G (p.Phe1091Val)
n.4601-258T>G
2g.227308946T=CA1332861920COL4A3,MFF-DTn.1768T=
n.1950T=
c.4510T= (p.Phe1504=)
c.434-258T= (n.434-258T=)
c.196T= (p.Phe66=)
n.149-258T=
n.48-3291A=
c.4405T= (p.Phe1469=)
c.3271T= (p.Phe1091=)
n.4601-258T=
2g.227308947T>ACA350864965COL4A3,MFF-DTn.1769T>A
n.1951T>A
c.4511T>A (p.Phe1504Tyr)
c.434-257T>A (n.434-257T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.149-257T>A
n.48-3292A>T
c.4406T>A (p.Phe1469Tyr)
c.3272T>A (p.Phe1091Tyr)
n.4601-257T>A
2g.227308947T>CCA350864966COL4A3,MFF-DTn.1769T>C
n.1951T>C
c.4511T>C (p.Phe1504Ser)
c.434-257T>C (n.434-257T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.149-257T>C
n.48-3292A>G
c.4406T>C (p.Phe1469Ser)
c.3272T>C (p.Phe1091Ser)
n.4601-257T>C
2g.227308947T>GCA350864968COL4A3,MFF-DTn.1769T>G
n.1951T>G
c.4511T>G (p.Phe1504Cys)
c.434-257T>G (n.434-257T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.149-257T>G
n.48-3292A>C
c.4406T>G (p.Phe1469Cys)
c.3272T>G (p.Phe1091Cys)
n.4601-257T>G
2g.227308948C>ACA350864972COL4A3,MFF-DTn.1770C>A
n.1952C>A
c.4512C>A (p.Phe1504Leu)
c.434-256C>A (n.434-256C>A)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.149-256C>A
n.48-3293G>T
c.4407C>A (p.Phe1469Leu)
c.3273C>A (p.Phe1091Leu)
n.4601-256C>A
2g.227308948C>GCA350864970COL4A3,MFF-DTn.1770C>G
n.1952C>G
c.4512C>G (p.Phe1504Leu)
c.434-256C>G (n.434-256C>G)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.149-256C>G
n.48-3293G>C
c.4407C>G (p.Phe1469Leu)
c.3273C>G (p.Phe1091Leu)
n.4601-256C>G
2g.227308948C>TCA431663768COL4A3,MFF-DTn.1770C>T
n.1952C>T
c.4512C>T (p.Phe1504=)
c.434-256C>T (n.434-256C>T)
c.198C>T (p.Phe66=)
n.149-256C>T
n.48-3293G>A
c.4407C>T (p.Phe1469=)
c.3273C>T (p.Phe1091=)
n.4601-256C>T
2g.227308949T>ACA350864973COL4A3,MFF-DTn.1771T>A
n.1953T>A
c.4513T>A (p.Cys1505Ser)
c.434-255T>A (n.434-255T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.149-255T>A
n.48-3294A>T
c.4408T>A (p.Cys1470Ser)
c.3274T>A (p.Cys1092Ser)
n.4601-255T>A
2g.227308949T>CCA350864975COL4A3,MFF-DTn.1771T>C
n.1953T>C
c.4513T>C (p.Cys1505Arg)
c.434-255T>C (n.434-255T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.149-255T>C
n.48-3294A>G
c.4408T>C (p.Cys1470Arg)
c.3274T>C (p.Cys1092Arg)
n.4601-255T>C
2g.227308949T>GCA350864977COL4A3,MFF-DTn.1771T>G
n.1953T>G
c.4513T>G (p.Cys1505Gly)
c.434-255T>G (n.434-255T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.149-255T>G
n.48-3294A>C
c.4408T>G (p.Cys1470Gly)
c.3274T>G (p.Cys1092Gly)
n.4601-255T>G
 gnomAD v4
2g.227308950G>ACA350864979COL4A3,MFF-DTn.1772G>A
n.1954G>A
c.4514G>A (p.Cys1505Tyr)
c.434-254G>A (n.434-254G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.149-254G>A
n.48-3295C>T
c.4409G>A (p.Cys1470Tyr)
c.3275G>A (p.Cys1092Tyr)
n.4601-254G>A
2g.227308950G>CCA350864980COL4A3,MFF-DTn.1772G>C
n.1954G>C
c.4514G>C (p.Cys1505Ser)
c.434-254G>C (n.434-254G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.149-254G>C
n.48-3295C>G
c.4409G>C (p.Cys1470Ser)
c.3275G>C (p.Cys1092Ser)
n.4601-254G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308950G=CA1332861921COL4A3,MFF-DTn.1772G=
n.1954G=
c.4514G= (p.Cys1505=)
c.434-254G= (n.434-254G=)
c.200G= (p.Cys67=)
n.149-254G=
n.48-3295C=
c.4409G= (p.Cys1470=)
c.3275G= (p.Cys1092=)
n.4601-254G=
2g.227308950G>TCA66621086COL4A3,MFF-DTn.1772G>T
n.1954G>T
c.4514G>T (p.Cys1505Phe)
c.434-254G>T (n.434-254G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.149-254G>T
n.48-3295C>A
c.4409G>T (p.Cys1470Phe)
c.3275G>T (p.Cys1092Phe)
n.4601-254G>T
 dbSNP
2g.227308951C>ACA350864981COL4A3,MFF-DTn.1773C>A
n.1955C>A
c.4515C>A (p.Cys1505Ter)
c.434-253C>A (n.434-253C>A)
c.201C>A (p.Cys67Ter)
n.149-253C>A
n.48-3296G>T
c.4410C>A (p.Cys1470Ter)
c.3276C>A (p.Cys1092Ter)
n.4601-253C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227308951C=CA1332861922COL4A3,MFF-DTn.1773C=
n.1955C=
c.4515C= (p.Cys1505=)
c.434-253C= (n.434-253C=)
c.201C= (p.Cys67=)
n.149-253C=
n.48-3296G=
c.4410C= (p.Cys1470=)
c.3276C= (p.Cys1092=)
n.4601-253C=
2g.227308951C>GCA350864982COL4A3,MFF-DTn.1773C>G
n.1955C>G
c.4515C>G (p.Cys1505Trp)
c.434-253C>G (n.434-253C>G)
c.201C>G (p.Cys67Trp)
n.149-253C>G
n.48-3296G>C
c.4410C>G (p.Cys1470Trp)
c.3276C>G (p.Cys1092Trp)
n.4601-253C>G
2g.227308951C>TCA431663772COL4A3,MFF-DTn.1773C>T
n.1955C>T
c.4515C>T (p.Cys1505=)
c.434-253C>T (n.434-253C>T)
c.201C>T (p.Cys67=)
n.149-253C>T
n.48-3296G>A
c.4410C>T (p.Cys1470=)
c.3276C>T (p.Cys1092=)
n.4601-253C>T
2g.227308952A=CA1332861923COL4A3,MFF-DTn.1774A=
n.1956A=
c.4516A= (p.Asn1506=)
c.434-252A= (n.434-252A=)
c.202A= (p.Asn68=)
n.149-252A=
n.48-3297T=
c.4411A= (p.Asn1471=)
c.3277A= (p.Asn1093=)
n.4601-252A=
2g.227308952A>CCA350864983COL4A3,MFF-DTn.1774A>C
n.1956A>C
c.4516A>C (p.Asn1506His)
c.434-252A>C (n.434-252A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.149-252A>C
n.48-3297T>G
c.4411A>C (p.Asn1471His)
c.3277A>C (p.Asn1093His)
n.4601-252A>C
2g.227308952A>GCA2147569COL4A3,MFF-DTn.1774A>G
n.1956A>G
c.4516A>G (p.Asn1506Asp)
c.434-252A>G (n.434-252A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.149-252A>G
n.48-3297T>C
c.4411A>G (p.Asn1471Asp)
c.3277A>G (p.Asn1093Asp)
n.4601-252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308952A>TCA350864985COL4A3,MFF-DTn.1774A>T
n.1956A>T
c.4516A>T (p.Asn1506Tyr)
c.434-252A>T (n.434-252A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.149-252A>T
n.48-3297T>A
c.4411A>T (p.Asn1471Tyr)
c.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
n.4601-252A>T
 COSMIC COSMIC
2g.227308952_227308953insTTACCA2663431510COL4A3,MFF-DTn.1774_1775insTTAC
n.1956_1957insTTAC
c.4516_4517insTTAC (p.Asn1506IlefsTer5)
c.434-252_434-251insTTAC (n.434-252_434-251insTTAC)
c.202_203insTTAC (p.Asn68IlefsTer5)
n.149-252_149-251insTTAC
n.48-3298_48-3297insGTAA
c.4411_4412insTTAC (p.Asn1471IlefsTer5)
c.3277_3278insTTAC (p.Asn1093IlefsTer5)
n.4601-252_4601-251insTTAC
 gnomAD v4
2g.227308953A>CCA350864987COL4A3,MFF-DTn.1775A>C
n.1957A>C
c.4517A>C (p.Asn1506Thr)
c.434-251A>C (n.434-251A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.149-251A>C
n.48-3298T>G
c.4412A>C (p.Asn1471Thr)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
n.4601-251A>C
2g.227308953A>GCA350864988COL4A3,MFF-DTn.1775A>G
n.1957A>G
c.4517A>G (p.Asn1506Ser)
c.434-251A>G (n.434-251A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.149-251A>G
n.48-3298T>C
c.4412A>G (p.Asn1471Ser)
c.3278A>G (p.Asn1093Ser)
n.4601-251A>G
 gnomAD v4
2g.227308953A>TCA350864986COL4A3,MFF-DTn.1775A>T
n.1957A>T
c.4517A>T (p.Asn1506Ile)
c.434-251A>T (n.434-251A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.149-251A>T
n.48-3298T>A
c.4412A>T (p.Asn1471Ile)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
n.4601-251A>T
2g.227308954T>ACA350864990COL4A3,MFF-DTn.1776T>A
n.1958T>A
c.4518T>A (p.Asn1506Lys)
c.434-250T>A (n.434-250T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.149-250T>A
n.48-3299A>T
c.4413T>A (p.Asn1471Lys)
c.3279T>A (p.Asn1093Lys)
n.4601-250T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308954T>CCA2147570COL4A3,MFF-DTn.1776T>C
n.1958T>C
c.4518T>C (p.Asn1506=)
c.434-250T>C (n.434-250T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.149-250T>C
n.48-3299A>G
c.4413T>C (p.Asn1471=)
c.3279T>C (p.Asn1093=)
n.4601-250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308954T>GCA350864992COL4A3,MFF-DTn.1776T>G
n.1958T>G
c.4518T>G (p.Asn1506Lys)
c.434-250T>G (n.434-250T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.149-250T>G
n.48-3299A>C
c.4413T>G (p.Asn1471Lys)
c.3279T>G (p.Asn1093Lys)
n.4601-250T>G
2g.227308954T=CA1332861924COL4A3,MFF-DTn.1776T=
n.1958T=
c.4518T= (p.Asn1506=)
c.434-250T= (n.434-250T=)
c.204T= (p.Asn68=)
n.149-250T=
n.48-3299A=
c.4413T= (p.Asn1471=)
c.3279T= (p.Asn1093=)
n.4601-250T=
2g.227308955G>ACA350864993COL4A3,MFF-DTn.1777G>A
n.1G>A
n.1959G>A
c.4519G>A (p.Val1507Ile)
c.434-249G>A (n.434-249G>A)
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.149-249G>A
n.48-3300C>T
c.4414G>A (p.Val1472Ile)
c.3280G>A (p.Val1094Ile)
n.4601-249G>A
2g.227308955G>CCA350864994COL4A3,MFF-DTn.1777G>C
n.1G>C
n.1959G>C
c.4519G>C (p.Val1507Leu)
c.434-249G>C (n.434-249G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.149-249G>C
n.48-3300C>G
c.4414G>C (p.Val1472Leu)
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
n.4601-249G>C
2g.227308955G>TCA350864996COL4A3,MFF-DTn.1777G>T
n.1G>T
n.1959G>T
c.4519G>T (p.Val1507Phe)
c.434-249G>T (n.434-249G>T)
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.149-249G>T
n.48-3300C>A
c.4414G>T (p.Val1472Phe)
c.3280G>T (p.Val1094Phe)
n.4601-249G>T
2g.227308956T>ACA350864998COL4A3,MFF-DTn.1778T>A
n.2T>A
n.1960T>A
c.4520T>A (p.Val1507Asp)
c.434-248T>A (n.434-248T>A)
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.149-248T>A
n.48-3301A>T
c.4415T>A (p.Val1472Asp)
c.3281T>A (p.Val1094Asp)
n.4601-248T>A
2g.227308956T>CCA350865000COL4A3,MFF-DTn.1778T>C
n.2T>C
n.1960T>C
c.4520T>C (p.Val1507Ala)
c.434-248T>C (n.434-248T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.149-248T>C
n.48-3301A>G
c.4415T>C (p.Val1472Ala)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
n.4601-248T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308956T>GCA350865001COL4A3,MFF-DTn.1778T>G
n.2T>G
n.1960T>G
c.4520T>G (p.Val1507Gly)
c.434-248T>G (n.434-248T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.149-248T>G
n.48-3301A>C
c.4415T>G (p.Val1472Gly)
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
n.4601-248T>G
 gnomAD v4
2g.227308956T=CA1332861925COL4A3,MFF-DTn.1778T=
n.2T=
n.1960T=
c.4520T= (p.Val1507=)
c.434-248T= (n.434-248T=)
c.206T= (p.Val69=)
n.149-248T=
n.48-3301A=
c.4415T= (p.Val1472=)
c.3281T= (p.Val1094=)
n.4601-248T=
2g.227308957C>ACA431663777COL4A3,MFF-DTn.1779C>A
n.3C>A
n.1961C>A
c.4521C>A (p.Val1507=)
c.434-247C>A (n.434-247C>A)
c.207C>A (p.Val69=)
n.149-247C>A
n.48-3302G>T
c.4416C>A (p.Val1472=)
c.3282C>A (p.Val1094=)
n.4601-247C>A
 COSMIC COSMIC
2g.227308957C>GCA431663778COL4A3,MFF-DTn.1779C>G
n.3C>G
n.1961C>G
c.4521C>G (p.Val1507=)
c.434-247C>G (n.434-247C>G)
c.207C>G (p.Val69=)
n.149-247C>G
n.48-3302G>C
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.3282C>G (p.Val1094=)
n.4601-247C>G
 gnomAD v4
2g.227308957C>TCA431663779COL4A3,MFF-DTn.1779C>T
n.3C>T
n.1961C>T
c.4521C>T (p.Val1507=)
c.434-247C>T (n.434-247C>T)
c.207C>T (p.Val69=)
n.149-247C>T
n.48-3302G>A
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.3282C>T (p.Val1094=)
n.4601-247C>T
2g.227308958A>CCA350865004COL4A3,MFF-DTn.1780A>C
n.4A>C
n.1962A>C
c.4522A>C (p.Asn1508His)
c.434-246A>C (n.434-246A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.149-246A>C
n.48-3303T>G
c.4417A>C (p.Asn1473His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
n.4601-246A>C
2g.227308958A>GCA350865005COL4A3,MFF-DTn.1780A>G
n.4A>G
n.1962A>G
c.4522A>G (p.Asn1508Asp)
c.434-246A>G (n.434-246A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.149-246A>G
n.48-3303T>C
c.4417A>G (p.Asn1473Asp)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
n.4601-246A>G
2g.227308958A>TCA350865007COL4A3,MFF-DTn.1780A>T
n.4A>T
n.1962A>T
c.4522A>T (p.Asn1508Tyr)
c.434-246A>T (n.434-246A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.149-246A>T
n.48-3303T>A
c.4417A>T (p.Asn1473Tyr)
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
n.4601-246A>T
2g.227308959A=CA1332861926COL4A3,MFF-DTn.1781A=
n.5A=
n.1963A=
c.4523A= (p.Asn1508=)
c.434-245A= (n.434-245A=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.149-245A=
n.48-3304T=
c.4418A= (p.Asn1473=)
c.3284A= (p.Asn1095=)
n.4601-245A=
2g.227308959A>CCA350865011COL4A3,MFF-DTn.1781A>C
n.5A>C
n.1963A>C
c.4523A>C (p.Asn1508Thr)
c.434-245A>C (n.434-245A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.149-245A>C
n.48-3304T>G
c.4418A>C (p.Asn1473Thr)
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
n.4601-245A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308959A>GCA2147571COL4A3,MFF-DTn.1781A>G
n.5A>G
n.1963A>G
c.4523A>G (p.Asn1508Ser)
c.434-245A>G (n.434-245A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.149-245A>G
n.48-3304T>C
c.4418A>G (p.Asn1473Ser)
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
n.4601-245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308959A>TCA350865009COL4A3,MFF-DTn.1781A>T
n.5A>T
n.1963A>T
c.4523A>T (p.Asn1508Ile)
c.434-245A>T (n.434-245A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.149-245A>T
n.48-3304T>A
c.4418A>T (p.Asn1473Ile)
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
n.4601-245A>T
2g.227308960T>ACA350865013COL4A3,MFF-DTn.1782T>A
n.6T>A
n.1964T>A
c.4524T>A (p.Asn1508Lys)
c.434-244T>A (n.434-244T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.149-244T>A
n.48-3305A>T
c.4419T>A (p.Asn1473Lys)
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
n.4601-244T>A
2g.227308960T>CCA431663783COL4A3,MFF-DTn.1782T>C
n.6T>C
n.1964T>C
c.4524T>C (p.Asn1508=)
c.434-244T>C (n.434-244T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.149-244T>C
n.48-3305A>G
c.4419T>C (p.Asn1473=)
c.3285T>C (p.Asn1095=)
n.4601-244T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227308960T>GCA350865014COL4A3,MFF-DTn.1782T>G
n.6T>G
n.1964T>G
c.4524T>G (p.Asn1508Lys)
c.434-244T>G (n.434-244T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.149-244T>G
n.48-3305A>C
c.4419T>G (p.Asn1473Lys)
c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
n.4601-244T>G
2g.227308961G>ACA350865016COL4A3,MFF-DTn.1783G>A
n.7G>A
n.1965G>A
c.4525G>A (p.Asp1509Asn)
c.434-243G>A (n.434-243G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.149-243G>A
n.48-3306C>T
c.4420G>A (p.Asp1474Asn)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.4601-243G>A
2g.227308961G>CCA350865018COL4A3,MFF-DTn.1783G>C
n.7G>C
n.1965G>C
c.4525G>C (p.Asp1509His)
c.434-243G>C (n.434-243G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.149-243G>C
n.48-3306C>G
c.4420G>C (p.Asp1474His)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.4601-243G>C
2g.227308961G>TCA350865020COL4A3,MFF-DTn.1783G>T
n.7G>T
n.1965G>T
c.4525G>T (p.Asp1509Tyr)
c.434-243G>T (n.434-243G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.149-243G>T
n.48-3306C>A
c.4420G>T (p.Asp1474Tyr)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.4601-243G>T
2g.227308962A>CCA350865021COL4A3,MFF-DTn.1784A>C
n.8A>C
n.1966A>C
c.4526A>C (p.Asp1509Ala)
c.434-242A>C (n.434-242A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.149-242A>C
n.48-3307T>G
c.4421A>C (p.Asp1474Ala)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.4601-242A>C
2g.227308962A>GCA350865024COL4A3,MFF-DTn.1784A>G
n.8A>G
n.1966A>G
c.4526A>G (p.Asp1509Gly)
c.434-242A>G (n.434-242A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.149-242A>G
n.48-3307T>C
c.4421A>G (p.Asp1474Gly)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.4601-242A>G
2g.227308962A>TCA350865025COL4A3,MFF-DTn.1784A>T
n.8A>T
n.1966A>T
c.4526A>T (p.Asp1509Val)
c.434-242A>T (n.434-242A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.149-242A>T
n.48-3307T>A
c.4421A>T (p.Asp1474Val)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.4601-242A>T
2g.227308967_227308970delCA2580616726COL4A3,MFF-DTn.1789_1792del
n.13_16del
n.1971_1974del
c.4531_4534del (p.Cys1511IlefsTer17)
c.434-237_434-234del (n.434-237_434-234del)
c.217_220del (p.Cys73IlefsTer17)
n.149-237_149-234del
n.48-3310_48-3307del
c.4426_4429del (p.Cys1476IlefsTer17)
c.3292_3295del (p.Cys1098IlefsTer17)
n.4601-237_4601-234del
 ClinVar
2g.227308963T>ACA350865027COL4A3,MFF-DTn.1785T>A
n.9T>A
n.1967T>A
c.4527T>A (p.Asp1509Glu)
c.434-241T>A (n.434-241T>A)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.149-241T>A
n.48-3308A>T
c.4422T>A (p.Asp1474Glu)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
n.4601-241T>A
2g.227308963T>CCA431663787COL4A3,MFF-DTn.1785T>C
n.9T>C
n.1967T>C
c.4527T>C (p.Asp1509=)
c.434-241T>C (n.434-241T>C)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.149-241T>C
n.48-3308A>G
c.4422T>C (p.Asp1474=)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
n.4601-241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227308963T>GCA350865028COL4A3,MFF-DTn.1785T>G
n.9T>G
n.1967T>G
c.4527T>G (p.Asp1509Glu)
c.434-241T>G (n.434-241T>G)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.149-241T>G
n.48-3308A>C
c.4422T>G (p.Asp1474Glu)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
n.4601-241T>G
2g.227308964G>ACA350865030COL4A3,MFF-DTn.1786G>A
n.10G>A
n.1968G>A
c.4528G>A (p.Val1510Ile)
c.434-240G>A (n.434-240G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.149-240G>A
n.48-3309C>T
c.4423G>A (p.Val1475Ile)
c.3289G>A (p.Val1097Ile)
n.4601-240G>A
2g.227308964G>CCA350865032COL4A3,MFF-DTn.1786G>C
n.10G>C
n.1968G>C
c.4528G>C (p.Val1510Leu)
c.434-240G>C (n.434-240G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.149-240G>C
n.48-3309C>G
c.4423G>C (p.Val1475Leu)
c.3289G>C (p.Val1097Leu)
n.4601-240G>C
2g.227308964G=CA1332861927COL4A3,MFF-DTn.1786G=
n.10G=
n.1968G=
c.4528G= (p.Val1510=)
c.434-240G= (n.434-240G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.149-240G=
n.48-3309C=
c.4423G= (p.Val1475=)
c.3289G= (p.Val1097=)
n.4601-240G=
2g.227308964G>TCA350865034COL4A3,MFF-DTn.1786G>T
n.10G>T
n.1968G>T
c.4528G>T (p.Val1510Leu)
c.434-240G>T (n.434-240G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.149-240G>T
n.48-3309C>A
c.4423G>T (p.Val1475Leu)
c.3289G>T (p.Val1097Leu)
n.4601-240G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308965T>ACA350865038COL4A3,MFF-DTn.1787T>A
n.11T>A
n.1969T>A
c.4529T>A (p.Val1510Glu)
c.434-239T>A (n.434-239T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.149-239T>A
n.48-3310A>T
c.4424T>A (p.Val1475Glu)
c.3290T>A (p.Val1097Glu)
n.4601-239T>A
2g.227308965T>CCA350865039COL4A3,MFF-DTn.1787T>C
n.11T>C
n.1969T>C
c.4529T>C (p.Val1510Ala)
c.434-239T>C (n.434-239T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.149-239T>C
n.48-3310A>G
c.4424T>C (p.Val1475Ala)
c.3290T>C (p.Val1097Ala)
n.4601-239T>C
2g.227308965T>GCA350865036COL4A3,MFF-DTn.1787T>G
n.11T>G
n.1969T>G
c.4529T>G (p.Val1510Gly)
c.434-239T>G (n.434-239T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.149-239T>G
n.48-3310A>C
c.4424T>G (p.Val1475Gly)
c.3290T>G (p.Val1097Gly)
n.4601-239T>G
2g.227308966A>CCA431663792COL4A3,MFF-DTn.1788A>C
n.12A>C
n.1970A>C
c.4530A>C (p.Val1510=)
c.434-238A>C (n.434-238A>C)
c.216A>C (p.Val72=)
n.149-238A>C
n.48-3311T>G
c.4425A>C (p.Val1475=)
c.3291A>C (p.Val1097=)
n.4601-238A>C
2g.227308966A>GCA431663790COL4A3,MFF-DTn.1788A>G
n.12A>G
n.1970A>G
c.4530A>G (p.Val1510=)
c.434-238A>G (n.434-238A>G)
c.216A>G (p.Val72=)
n.149-238A>G
n.48-3311T>C
c.4425A>G (p.Val1475=)
c.3291A>G (p.Val1097=)
n.4601-238A>G
2g.227308966A>TCA431663791COL4A3,MFF-DTn.1788A>T
n.12A>T
n.1970A>T
c.4530A>T (p.Val1510=)
c.434-238A>T (n.434-238A>T)
c.216A>T (p.Val72=)
n.149-238A>T
n.48-3311T>A
c.4425A>T (p.Val1475=)
c.3291A>T (p.Val1097=)
n.4601-238A>T
2g.227308967T>ACA350865044COL4A3,MFF-DTn.1789T>A
n.13T>A
n.1971T>A
c.4531T>A (p.Cys1511Ser)
c.434-237T>A (n.434-237T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.149-237T>A
n.48-3312A>T
c.4426T>A (p.Cys1476Ser)
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
n.4601-237T>A
2g.227308967T>CCA350865041COL4A3,MFF-DTn.1789T>C
n.13T>C
n.1971T>C
c.4531T>C (p.Cys1511Arg)
c.434-237T>C (n.434-237T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.149-237T>C
n.48-3312A>G
c.4426T>C (p.Cys1476Arg)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
n.4601-237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308967T>GCA350865042COL4A3,MFF-DTn.1789T>G
n.13T>G
n.1971T>G
c.4531T>G (p.Cys1511Gly)
c.434-237T>G (n.434-237T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.149-237T>G
n.48-3312A>C
c.4426T>G (p.Cys1476Gly)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
n.4601-237T>G
 gnomAD v4
2g.227308967T=CA1332861928COL4A3,MFF-DTn.1789T=
n.13T=
n.1971T=
c.4531T= (p.Cys1511=)
c.434-237T= (n.434-237T=)
c.217T= (p.Cys73=)
n.149-237T=
n.48-3312A=
c.4426T= (p.Cys1476=)
c.3292T= (p.Cys1098=)
n.4601-237T=
2g.227308968_227308969delCA2663431511COL4A3,MFF-DTn.1790_1791del
n.14_15del
n.1972_1973del
c.4532_4533del (p.Cys1511Ter)
c.434-236_434-235del (n.434-236_434-235del)
c.218_219del (p.Cys73Ter)
n.149-236_149-235del
n.48-3313_48-3312del
c.4427_4428del (p.Cys1476Ter)
c.3293_3294del (p.Cys1098Ter)
n.4601-236_4601-235del
 gnomAD v4
2g.227308968G>ACA350865046COL4A3,MFF-DTn.1790G>A
n.14G>A
n.1972G>A
c.4532G>A (p.Cys1511Tyr)
c.434-236G>A (n.434-236G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.149-236G>A
n.48-3313C>T
c.4427G>A (p.Cys1476Tyr)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
n.4601-236G>A
 gnomAD v4
2g.227308968G>CCA350865048COL4A3,MFF-DTn.1790G>C
n.14G>C
n.1972G>C
c.4532G>C (p.Cys1511Ser)
c.434-236G>C (n.434-236G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.149-236G>C
n.48-3313C>G
c.4427G>C (p.Cys1476Ser)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
n.4601-236G>C
2g.227308968G>TCA350865049COL4A3,MFF-DTn.1790G>T
n.14G>T
n.1972G>T
c.4532G>T (p.Cys1511Phe)
c.434-236G>T (n.434-236G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.149-236G>T
n.48-3313C>A
c.4427G>T (p.Cys1476Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
n.4601-236G>T
2g.227308969T>ACA350865051COL4A3,MFF-DTn.1791T>A
n.15T>A
n.1973T>A
c.4533T>A (p.Cys1511Ter)
c.434-235T>A (n.434-235T>A)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
n.149-235T>A
n.48-3314A>T
c.4428T>A (p.Cys1476Ter)
c.3294T>A (p.Cys1098Ter)
n.4601-235T>A
2g.227308969T>CCA431663796COL4A3,MFF-DTn.1791T>C
n.15T>C
n.1973T>C
c.4533T>C (p.Cys1511=)
c.434-235T>C (n.434-235T>C)
c.219T>C (p.Cys73=)
n.149-235T>C
n.48-3314A>G
c.4428T>C (p.Cys1476=)
c.3294T>C (p.Cys1098=)
n.4601-235T>C
2g.227308969T>GCA350865052COL4A3,MFF-DTn.1791T>G
n.15T>G
n.1973T>G
c.4533T>G (p.Cys1511Trp)
c.434-235T>G (n.434-235T>G)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
n.149-235T>G
n.48-3314A>C
c.4428T>G (p.Cys1476Trp)
c.3294T>G (p.Cys1098Trp)
n.4601-235T>G
2g.227308970A>CCA350865054COL4A3,MFF-DTn.1792A>C
n.16A>C
n.1974A>C
c.4534A>C (p.Asn1512His)
c.434-234A>C (n.434-234A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.149-234A>C
n.48-3315T>G
c.4429A>C (p.Asn1477His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
n.4601-234A>C
 gnomAD v4
2g.227308970A>GCA350865055COL4A3,MFF-DTn.1792A>G
n.16A>G
n.1974A>G
c.4534A>G (p.Asn1512Asp)
c.434-234A>G (n.434-234A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.149-234A>G
n.48-3315T>C
c.4429A>G (p.Asn1477Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
n.4601-234A>G
2g.227308970A>TCA350865057COL4A3,MFF-DTn.1792A>T
n.16A>T
n.1974A>T
c.4534A>T (p.Asn1512Tyr)
c.434-234A>T (n.434-234A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.149-234A>T
n.48-3315T>A
c.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
n.4601-234A>T
2g.227308971A>CCA350865058COL4A3,MFF-DTn.1793A>C
n.17A>C
n.1975A>C
c.4535A>C (p.Asn1512Thr)
c.434-233A>C (n.434-233A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.149-233A>C
n.48-3316T>G
c.4430A>C (p.Asn1477Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
n.4601-233A>C
2g.227308971A>GCA350865059COL4A3,MFF-DTn.1793A>G
n.17A>G
n.1975A>G
c.4535A>G (p.Asn1512Ser)
c.434-233A>G (n.434-233A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.149-233A>G
n.48-3316T>C
c.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
n.4601-233A>G
2g.227308971A>TCA350865060COL4A3,MFF-DTn.1793A>T
n.17A>T
n.1975A>T
c.4535A>T (p.Asn1512Ile)
c.434-233A>T (n.434-233A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.149-233A>T
n.48-3316T>A
c.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
n.4601-233A>T
2g.227308972T>ACA350865062COL4A3,MFF-DTn.1794T>A
n.18T>A
n.1976T>A
c.4536T>A (p.Asn1512Lys)
c.434-232T>A (n.434-232T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
n.149-232T>A
n.48-3317A>T
c.4431T>A (p.Asn1477Lys)
c.3297T>A (p.Asn1099Lys)
n.4601-232T>A
2g.227308972T>CCA431663800COL4A3,MFF-DTn.1794T>C
n.18T>C
n.1976T>C
c.4536T>C (p.Asn1512=)
c.434-232T>C (n.434-232T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
n.149-232T>C
n.48-3317A>G
c.4431T>C (p.Asn1477=)
c.3297T>C (p.Asn1099=)
n.4601-232T>C
2g.227308972T>GCA350865063COL4A3,MFF-DTn.1794T>G
n.18T>G
n.1976T>G
c.4536T>G (p.Asn1512Lys)
c.434-232T>G (n.434-232T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
n.149-232T>G
n.48-3317A>C
c.4431T>G (p.Asn1477Lys)
c.3297T>G (p.Asn1099Lys)
n.4601-232T>G
2g.227308973T>ACA350865064COL4A3,MFF-DTn.1795T>A
n.19T>A
n.1977T>A
c.4537T>A (p.Phe1513Ile)
c.434-231T>A (n.434-231T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.149-231T>A
n.48-3318A>T
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
c.3298T>A (p.Phe1100Ile)
n.4601-231T>A
2g.227308973T>CCA350865065COL4A3,MFF-DTn.1795T>C
n.19T>C
n.1977T>C
c.4537T>C (p.Phe1513Leu)
c.434-231T>C (n.434-231T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.149-231T>C
n.48-3318A>G
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
c.3298T>C (p.Phe1100Leu)
n.4601-231T>C
2g.227308973T>GCA350865067COL4A3,MFF-DTn.1795T>G
n.19T>G
n.1977T>G
c.4537T>G (p.Phe1513Val)
c.434-231T>G (n.434-231T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.149-231T>G
n.48-3318A>C
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
c.3298T>G (p.Phe1100Val)
n.4601-231T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308973T=CA1332861929COL4A3,MFF-DTn.1795T=
n.19T=
n.1977T=
c.4537T= (p.Phe1513=)
c.434-231T= (n.434-231T=)
c.223T= (p.Phe75=)
n.149-231T=
n.48-3318A=
c.4432T= (p.Phe1478=)
c.3298T= (p.Phe1100=)
n.4601-231T=
2g.227308974T>ACA350865069COL4A3,MFF-DTn.1796T>A
n.20T>A
n.1978T>A
c.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
c.434-230T>A (n.434-230T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.149-230T>A
n.48-3319A>T
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
c.3299T>A (p.Phe1100Tyr)
n.4601-230T>A
2g.227308974T>CCA2147572COL4A3,MFF-DTn.1796T>C
n.20T>C
n.1978T>C
c.4538T>C (p.Phe1513Ser)
c.434-230T>C (n.434-230T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.149-230T>C
n.48-3319A>G
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
c.3299T>C (p.Phe1100Ser)
n.4601-230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308974T>GCA350865070COL4A3,MFF-DTn.1796T>G
n.20T>G
n.1978T>G
c.4538T>G (p.Phe1513Cys)
c.434-230T>G (n.434-230T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.149-230T>G
n.48-3319A>C
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
c.3299T>G (p.Phe1100Cys)
n.4601-230T>G
2g.227308974T=CA1332861930COL4A3,MFF-DTn.1796T=
n.20T=
n.1978T=
c.4538T= (p.Phe1513=)
c.434-230T= (n.434-230T=)
c.224T= (p.Phe75=)
n.149-230T=
n.48-3319A=
c.4433T= (p.Phe1478=)
c.3299T= (p.Phe1100=)
n.4601-230T=
2g.227308975T>ACA350865071COL4A3,MFF-DTn.1797T>A
n.21T>A
n.1979T>A
c.4539T>A (p.Phe1513Leu)
c.434-229T>A (n.434-229T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.149-229T>A
n.48-3320A>T
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
c.3300T>A (p.Phe1100Leu)
n.4601-229T>A
2g.227308975T>CCA431663804COL4A3,MFF-DTn.1797T>C
n.21T>C
n.1979T>C
c.4539T>C (p.Phe1513=)
c.434-229T>C (n.434-229T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
n.149-229T>C
n.48-3320A>G
c.4434T>C (p.Phe1478=)
c.3300T>C (p.Phe1100=)
n.4601-229T>C
 dbSNP
2g.227308975T>GCA350865072COL4A3,MFF-DTn.1797T>G
n.21T>G
n.1979T>G
c.4539T>G (p.Phe1513Leu)
c.434-229T>G (n.434-229T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.149-229T>G
n.48-3320A>C
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
c.3300T>G (p.Phe1100Leu)
n.4601-229T>G

Number of alleles fetched