Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.227308830C>G | CA66620896 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-69C>G n.1834C>G c.4463-69C>G (n.4463-69C>G) c.434-374C>G (n.434-374C>G) c.149-69C>G (n.149-69C>G) n.149-374C>G n.48-3175G>C c.4358-69C>G (n.4358-69C>G) c.3224-69C>G (n.3224-69C>G) n.4601-374C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308832C>A | CA2663431491 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-67C>A n.1836C>A c.4463-67C>A (n.4463-67C>A) c.434-372C>A (n.434-372C>A) c.149-67C>A (n.149-67C>A) n.149-372C>A n.48-3177G>T c.4358-67C>A (n.4358-67C>A) c.3224-67C>A (n.3224-67C>A) n.4601-372C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308832C= | CA1332861872 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-67C= n.1836C= c.4463-67C= (n.4463-67C=) c.434-372C= (n.434-372C=) c.149-67C= (n.149-67C=) n.149-372C= n.48-3177G= c.4358-67C= (n.4358-67C=) c.3224-67C= (n.3224-67C=) n.4601-372C= | |
2 | g.227308832C>T | CA66620900 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-67C>T n.1836C>T c.4463-67C>T (n.4463-67C>T) c.434-372C>T (n.434-372C>T) c.149-67C>T (n.149-67C>T) n.149-372C>T n.48-3177G>A c.4358-67C>T (n.4358-67C>T) c.3224-67C>T (n.3224-67C>T) n.4601-372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308834C>A | CA2577265634 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-65C>A n.1838C>A c.4463-65C>A (n.4463-65C>A) c.434-370C>A (n.434-370C>A) c.149-65C>A (n.149-65C>A) n.149-370C>A n.48-3179G>T c.4358-65C>A (n.4358-65C>A) c.3224-65C>A (n.3224-65C>A) n.4601-370C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308834C>G | CA2701790525 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-65C>G n.1838C>G c.4463-65C>G (n.4463-65C>G) c.434-370C>G (n.434-370C>G) c.149-65C>G (n.149-65C>G) n.149-370C>G n.48-3179G>C c.4358-65C>G (n.4358-65C>G) c.3224-65C>G (n.3224-65C>G) n.4601-370C>G | dbSNP |
2 | g.227308836A>T | CA2663431492 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-63A>T n.1840A>T c.4463-63A>T (n.4463-63A>T) c.434-368A>T (n.434-368A>T) c.149-63A>T (n.149-63A>T) n.149-368A>T n.48-3181T>A c.4358-63A>T (n.4358-63A>T) c.3224-63A>T (n.3224-63A>T) n.4601-368A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308837G>C | CA2842374518 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-62G>C n.1841G>C c.4463-62G>C (n.4463-62G>C) c.434-367G>C (n.434-367G>C) c.149-62G>C (n.149-62G>C) n.149-367G>C n.48-3182C>G c.4358-62G>C (n.4358-62G>C) c.3224-62G>C (n.3224-62G>C) n.4601-367G>C | |
2 | g.227308837G>T | CA2663431493 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-62G>T n.1841G>T c.4463-62G>T (n.4463-62G>T) c.434-367G>T (n.434-367G>T) c.149-62G>T (n.149-62G>T) n.149-367G>T n.48-3182C>A c.4358-62G>T (n.4358-62G>T) c.3224-62G>T (n.3224-62G>T) n.4601-367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308837dup | CA2838975746 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-62dup n.1841dup c.4463-62dup (n.4463-62dup) c.434-367dup (n.434-367dup) c.149-62dup (n.149-62dup) n.149-367dup n.48-3182dup c.4358-62dup (n.4358-62dup) c.3224-62dup (n.3224-62dup) n.4601-367dup | |
2 | g.227308838T>C | CA66620903 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-61T>C n.1842T>C c.4463-61T>C (n.4463-61T>C) c.434-366T>C (n.434-366T>C) c.149-61T>C (n.149-61T>C) n.149-366T>C n.48-3183A>G c.4358-61T>C (n.4358-61T>C) c.3224-61T>C (n.3224-61T>C) n.4601-366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308838T>G | CA1043061847 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-61T>G n.1842T>G c.4463-61T>G (n.4463-61T>G) c.434-366T>G (n.434-366T>G) c.149-61T>G (n.149-61T>G) n.149-366T>G n.48-3183A>C c.4358-61T>G (n.4358-61T>G) c.3224-61T>G (n.3224-61T>G) n.4601-366T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308838T= | CA1332861873 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-61T= n.1842T= c.4463-61T= (n.4463-61T=) c.434-366T= (n.434-366T=) c.149-61T= (n.149-61T=) n.149-366T= n.48-3183A= c.4358-61T= (n.4358-61T=) c.3224-61T= (n.3224-61T=) n.4601-366T= | |
2 | g.227308839A>G | CA2754515203 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-60A>G n.1843A>G c.4463-60A>G (n.4463-60A>G) c.434-365A>G (n.434-365A>G) c.149-60A>G (n.149-60A>G) n.149-365A>G n.48-3184T>C c.4358-60A>G (n.4358-60A>G) c.3224-60A>G (n.3224-60A>G) n.4601-365A>G | |
2 | g.227308840A= | CA1332861874 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-59A= n.1844A= c.4463-59A= (n.4463-59A=) c.434-364A= (n.434-364A=) c.149-59A= (n.149-59A=) n.149-364A= n.48-3185T= c.4358-59A= (n.4358-59A=) c.3224-59A= (n.3224-59A=) n.4601-364A= | |
2 | g.227308840A>G | CA765676140 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-59A>G n.1844A>G c.4463-59A>G (n.4463-59A>G) c.434-364A>G (n.434-364A>G) c.149-59A>G (n.149-59A>G) n.149-364A>G n.48-3185T>C c.4358-59A>G (n.4358-59A>G) c.3224-59A>G (n.3224-59A>G) n.4601-364A>G | dbSNP |
2 | g.227308841C>A | CA2577265635 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C>A n.1845C>A c.4463-58C>A (n.4463-58C>A) c.434-363C>A (n.434-363C>A) c.149-58C>A (n.149-58C>A) n.149-363C>A n.48-3186G>T c.4358-58C>A (n.4358-58C>A) c.3224-58C>A (n.3224-58C>A) n.4601-363C>A | |
2 | g.227308841C= | CA1332861875 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C= n.1845C= c.4463-58C= (n.4463-58C=) c.434-363C= (n.434-363C=) c.149-58C= (n.149-58C=) n.149-363C= n.48-3186G= c.4358-58C= (n.4358-58C=) c.3224-58C= (n.3224-58C=) n.4601-363C= | |
2 | g.227308841C>G | CA1332861876 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C>G n.1845C>G c.4463-58C>G (n.4463-58C>G) c.434-363C>G (n.434-363C>G) c.149-58C>G (n.149-58C>G) n.149-363C>G n.48-3186G>C c.4358-58C>G (n.4358-58C>G) c.3224-58C>G (n.3224-58C>G) n.4601-363C>G | dbSNP |
2 | g.227308841C>T | CA66620908 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C>T n.1845C>T c.4463-58C>T (n.4463-58C>T) c.434-363C>T (n.434-363C>T) c.149-58C>T (n.149-58C>T) n.149-363C>T n.48-3186G>A c.4358-58C>T (n.4358-58C>T) c.3224-58C>T (n.3224-58C>T) n.4601-363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308842G>A | CA66620920 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-57G>A n.1846G>A c.4463-57G>A (n.4463-57G>A) c.434-362G>A (n.434-362G>A) c.149-57G>A (n.149-57G>A) n.149-362G>A n.48-3187C>T c.4358-57G>A (n.4358-57G>A) c.3224-57G>A (n.3224-57G>A) n.4601-362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308842G= | CA1332861877 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-57G= n.1846G= c.4463-57G= (n.4463-57G=) c.434-362G= (n.434-362G=) c.149-57G= (n.149-57G=) n.149-362G= n.48-3187C= c.4358-57G= (n.4358-57G=) c.3224-57G= (n.3224-57G=) n.4601-362G= | |
2 | g.227308842G>T | CA2663431494 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-57G>T n.1846G>T c.4463-57G>T (n.4463-57G>T) c.434-362G>T (n.434-362G>T) c.149-57G>T (n.149-57G>T) n.149-362G>T n.48-3187C>A c.4358-57G>T (n.4358-57G>T) c.3224-57G>T (n.3224-57G>T) n.4601-362G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308844T>A | CA2577265636 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-55T>A n.1848T>A c.4463-55T>A (n.4463-55T>A) c.434-360T>A (n.434-360T>A) c.149-55T>A (n.149-55T>A) n.149-360T>A n.48-3189A>T c.4358-55T>A (n.4358-55T>A) c.3224-55T>A (n.3224-55T>A) n.4601-360T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308844T>C | CA2663431495 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-55T>C n.1848T>C c.4463-55T>C (n.4463-55T>C) c.434-360T>C (n.434-360T>C) c.149-55T>C (n.149-55T>C) n.149-360T>C n.48-3189A>G c.4358-55T>C (n.4358-55T>C) c.3224-55T>C (n.3224-55T>C) n.4601-360T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308845G>A | CA1332861879 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-54G>A n.1849G>A c.4463-54G>A (n.4463-54G>A) c.434-359G>A (n.434-359G>A) c.149-54G>A (n.149-54G>A) n.149-359G>A n.48-3190C>T c.4358-54G>A (n.4358-54G>A) c.3224-54G>A (n.3224-54G>A) n.4601-359G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308845G= | CA1332861878 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-54G= n.1849G= c.4463-54G= (n.4463-54G=) c.434-359G= (n.434-359G=) c.149-54G= (n.149-54G=) n.149-359G= n.48-3190C= c.4358-54G= (n.4358-54G=) c.3224-54G= (n.3224-54G=) n.4601-359G= | |
2 | g.227308845G>T | CA2842374519 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-54G>T n.1849G>T c.4463-54G>T (n.4463-54G>T) c.434-359G>T (n.434-359G>T) c.149-54G>T (n.149-54G>T) n.149-359G>T n.48-3190C>A c.4358-54G>T (n.4358-54G>T) c.3224-54G>T (n.3224-54G>T) n.4601-359G>T | |
2 | g.227308846C>A | CA1332861881 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-53C>A n.1850C>A c.4463-53C>A (n.4463-53C>A) c.434-358C>A (n.434-358C>A) c.149-53C>A (n.149-53C>A) n.149-358C>A n.48-3191G>T c.4358-53C>A (n.4358-53C>A) c.3224-53C>A (n.3224-53C>A) n.4601-358C>A | dbSNP |
2 | g.227308846C= | CA1332861880 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-53C= n.1850C= c.4463-53C= (n.4463-53C=) c.434-358C= (n.434-358C=) c.149-53C= (n.149-53C=) n.149-358C= n.48-3191G= c.4358-53C= (n.4358-53C=) c.3224-53C= (n.3224-53C=) n.4601-358C= | |
2 | g.227308847T>C | CA2838975747 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-52T>C n.1851T>C c.4463-52T>C (n.4463-52T>C) c.434-357T>C (n.434-357T>C) c.149-52T>C (n.149-52T>C) n.149-357T>C n.48-3192A>G c.4358-52T>C (n.4358-52T>C) c.3224-52T>C (n.3224-52T>C) n.4601-357T>C | |
2 | g.227308848G>T | CA2663431496 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-51G>T n.1852G>T c.4463-51G>T (n.4463-51G>T) c.434-356G>T (n.434-356G>T) c.149-51G>T (n.149-51G>T) n.149-356G>T n.48-3193C>A c.4358-51G>T (n.4358-51G>T) c.3224-51G>T (n.3224-51G>T) n.4601-356G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308852dup | CA2754515204 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-47dup n.1856dup c.4463-47dup (n.4463-47dup) c.434-352dup (n.434-352dup) c.149-47dup (n.149-47dup) n.149-352dup n.48-3194dup c.4358-47dup (n.4358-47dup) c.3224-47dup (n.3224-47dup) n.4601-352dup | |
2 | g.227308851A>C | CA2577265637 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-48A>C n.1855A>C c.4463-48A>C (n.4463-48A>C) c.434-353A>C (n.434-353A>C) c.149-48A>C (n.149-48A>C) n.149-353A>C n.48-3196T>G c.4358-48A>C (n.4358-48A>C) c.3224-48A>C (n.3224-48A>C) n.4601-353A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308852A= | CA1332861882 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-47A= n.1856A= c.4463-47A= (n.4463-47A=) c.434-352A= (n.434-352A=) c.149-47A= (n.149-47A=) n.149-352A= n.48-3197T= c.4358-47A= (n.4358-47A=) c.3224-47A= (n.3224-47A=) n.4601-352A= | |
2 | g.227308852A>G | CA66620922 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-47A>G n.1856A>G c.4463-47A>G (n.4463-47A>G) c.434-352A>G (n.434-352A>G) c.149-47A>G (n.149-47A>G) n.149-352A>G n.48-3197T>C c.4358-47A>G (n.4358-47A>G) c.3224-47A>G (n.3224-47A>G) n.4601-352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308853T>A | CA2663431497 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-46T>A n.1857T>A c.4463-46T>A (n.4463-46T>A) c.434-351T>A (n.434-351T>A) c.149-46T>A (n.149-46T>A) n.149-351T>A n.48-3198A>T c.4358-46T>A (n.4358-46T>A) c.3224-46T>A (n.3224-46T>A) n.4601-351T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308854A>T | CA2663431498 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-45A>T n.1858A>T c.4463-45A>T (n.4463-45A>T) c.434-350A>T (n.434-350A>T) c.149-45A>T (n.149-45A>T) n.149-350A>T n.48-3199T>A c.4358-45A>T (n.4358-45A>T) c.3224-45A>T (n.3224-45A>T) n.4601-350A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308856C>A | CA2663431499 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-43C>A n.1860C>A c.4463-43C>A (n.4463-43C>A) c.434-348C>A (n.434-348C>A) c.149-43C>A (n.149-43C>A) n.149-348C>A n.48-3201G>T c.4358-43C>A (n.4358-43C>A) c.3224-43C>A (n.3224-43C>A) n.4601-348C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308856C= | CA1332861884 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-43C= n.1860C= c.4463-43C= (n.4463-43C=) c.434-348C= (n.434-348C=) c.149-43C= (n.149-43C=) n.149-348C= n.48-3201G= c.4358-43C= (n.4358-43C=) c.3224-43C= (n.3224-43C=) n.4601-348C= | |
2 | g.227308856C>G | CA1332861883 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-43C>G n.1860C>G c.4463-43C>G (n.4463-43C>G) c.434-348C>G (n.434-348C>G) c.149-43C>G (n.149-43C>G) n.149-348C>G n.48-3201G>C c.4358-43C>G (n.4358-43C>G) c.3224-43C>G (n.3224-43C>G) n.4601-348C>G | dbSNP |
2 | g.227308859dup | CA539906632 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-40dup n.1863dup c.4463-40dup (n.4463-40dup) c.434-345dup (n.434-345dup) c.149-40dup (n.149-40dup) n.149-345dup n.48-3202dup c.4358-40dup (n.4358-40dup) c.3224-40dup (n.3224-40dup) n.4601-345dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308858T>C | CA2577265638 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-41T>C n.1862T>C c.4463-41T>C (n.4463-41T>C) c.434-346T>C (n.434-346T>C) c.149-41T>C (n.149-41T>C) n.149-346T>C n.48-3203A>G c.4358-41T>C (n.4358-41T>C) c.3224-41T>C (n.3224-41T>C) n.4601-346T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308859T>C | CA2147545 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-40T>C n.1863T>C c.4463-40T>C (n.4463-40T>C) c.434-345T>C (n.434-345T>C) c.149-40T>C (n.149-40T>C) n.149-345T>C n.48-3204A>G c.4358-40T>C (n.4358-40T>C) c.3224-40T>C (n.3224-40T>C) n.4601-345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227308859T= | CA1332861885 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-40T= n.1863T= c.4463-40T= (n.4463-40T=) c.434-345T= (n.434-345T=) c.149-40T= (n.149-40T=) n.149-345T= n.48-3204A= c.4358-40T= (n.4358-40T=) c.3224-40T= (n.3224-40T=) n.4601-345T= | |
2 | g.227308861_227308862del | CA2754515205 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-38_1721-37del n.1865_1866del c.4463-38_4463-37del (n.4463-38_4463-37del) c.434-343_434-342del (n.434-343_434-342del) c.149-38_149-37del (n.149-38_149-37del) n.149-343_149-342del n.48-3207_48-3206del c.4358-38_4358-37del (n.4358-38_4358-37del) c.3224-38_3224-37del (n.3224-38_3224-37del) n.4601-343_4601-342del | |
2 | g.227308862del | CA2663431500 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-37del n.1866del c.4463-37del (n.4463-37del) c.434-342del (n.434-342del) c.149-37del (n.149-37del) n.149-342del n.48-3207del c.4358-37del (n.4358-37del) c.3224-37del (n.3224-37del) n.4601-342del | gnomAD v4 |
2 | g.227308862C>T | CA2663431501 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-37C>T n.1866C>T c.4463-37C>T (n.4463-37C>T) c.434-342C>T (n.434-342C>T) c.149-37C>T (n.149-37C>T) n.149-342C>T n.48-3207G>A c.4358-37C>T (n.4358-37C>T) c.3224-37C>T (n.3224-37C>T) n.4601-342C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308864T>C | CA2754515206 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-35T>C n.1868T>C c.4463-35T>C (n.4463-35T>C) c.434-340T>C (n.434-340T>C) c.149-35T>C (n.149-35T>C) n.149-340T>C n.48-3209A>G c.4358-35T>C (n.4358-35T>C) c.3224-35T>C (n.3224-35T>C) n.4601-340T>C | |
2 | g.227308864_227308870delinsTACTGAA | CA1332861886 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-35_1721-29delinsTACTGAA n.1868_1874delinsTACTGAA c.4463-35_4463-29delinsTACTGAA (n.4463-35_4463-29delinsTACTGAA) c.434-340_434-334delinsTACTGAA (n.434-340_434-334delinsTACTGAA) c.149-35_149-29delinsTACTGAA (n.149-35_149-29delinsTACTGAA) n.149-340_149-334delinsTACTGAA n.48-3215_48-3209delinsTTCAGTA c.4358-35_4358-29delinsTACTGAA (n.4358-35_4358-29delinsTACTGAA) c.3224-35_3224-29delinsTACTGAA (n.3224-35_3224-29delinsTACTGAA) n.4601-340_4601-334delinsTACTGAA | |
2 | g.227308865del | CA2842374520 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-34del n.1869del c.4463-34del (n.4463-34del) c.434-339del (n.434-339del) c.149-34del (n.149-34del) n.149-339del n.48-3210del c.4358-34del (n.4358-34del) c.3224-34del (n.3224-34del) n.4601-339del | |
2 | g.227308865A>C | CA2663431502 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-34A>C n.1869A>C c.4463-34A>C (n.4463-34A>C) c.434-339A>C (n.434-339A>C) c.149-34A>C (n.149-34A>C) n.149-339A>C n.48-3210T>G c.4358-34A>C (n.4358-34A>C) c.3224-34A>C (n.3224-34A>C) n.4601-339A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308866_227308871del | CA539906633 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-33_1721-28del n.1870_1875del c.4463-33_4463-28del (n.4463-33_4463-28del) c.434-338_434-333del (n.434-338_434-333del) c.149-33_149-28del (n.149-33_149-28del) n.149-338_149-333del n.48-3215_48-3210del c.4358-33_4358-28del (n.4358-33_4358-28del) c.3224-33_3224-28del (n.3224-33_3224-28del) n.4601-338_4601-333del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308866C= | CA1332861887 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-33C= n.1870C= c.4463-33C= (n.4463-33C=) c.434-338C= (n.434-338C=) c.149-33C= (n.149-33C=) n.149-338C= n.48-3211G= c.4358-33C= (n.4358-33C=) c.3224-33C= (n.3224-33C=) n.4601-338C= | |
2 | g.227308866C>T | CA1332861888 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-33C>T n.1870C>T c.4463-33C>T (n.4463-33C>T) c.434-338C>T (n.434-338C>T) c.149-33C>T (n.149-33C>T) n.149-338C>T n.48-3211G>A c.4358-33C>T (n.4358-33C>T) c.3224-33C>T (n.3224-33C>T) n.4601-338C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308868G>A | CA2147546 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-31G>A n.1872G>A c.4463-31G>A (n.4463-31G>A) c.434-336G>A (n.434-336G>A) c.149-31G>A (n.149-31G>A) n.149-336G>A n.48-3213C>T c.4358-31G>A (n.4358-31G>A) c.3224-31G>A (n.3224-31G>A) n.4601-336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308868G>C | CA66620932 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-31G>C n.1872G>C c.4463-31G>C (n.4463-31G>C) c.434-336G>C (n.434-336G>C) c.149-31G>C (n.149-31G>C) n.149-336G>C n.48-3213C>G c.4358-31G>C (n.4358-31G>C) c.3224-31G>C (n.3224-31G>C) n.4601-336G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308868G= | CA1332861889 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-31G= n.1872G= c.4463-31G= (n.4463-31G=) c.434-336G= (n.434-336G=) c.149-31G= (n.149-31G=) n.149-336G= n.48-3213C= c.4358-31G= (n.4358-31G=) c.3224-31G= (n.3224-31G=) n.4601-336G= | |
2 | g.227308869A= | CA1332861890 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-30A= n.1873A= c.4463-30A= (n.4463-30A=) c.434-335A= (n.434-335A=) c.149-30A= (n.149-30A=) n.149-335A= n.48-3214T= c.4358-30A= (n.4358-30A=) c.3224-30A= (n.3224-30A=) n.4601-335A= | |
2 | g.227308869_227308870insGT | CA765676160 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-30_1721-29insGT n.1873_1874insGT c.4463-30_4463-29insGT (n.4463-30_4463-29insGT) c.434-335_434-334insGT (n.434-335_434-334insGT) c.149-30_149-29insGT (n.149-30_149-29insGT) n.149-335_149-334insGT n.48-3215_48-3214insAC c.4358-30_4358-29insGT (n.4358-30_4358-29insGT) c.3224-30_3224-29insGT (n.3224-30_3224-29insGT) n.4601-335_4601-334insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308870A>C | CA2663431503 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-29A>C n.1874A>C c.4463-29A>C (n.4463-29A>C) c.434-334A>C (n.434-334A>C) c.149-29A>C (n.149-29A>C) n.149-334A>C n.48-3215T>G c.4358-29A>C (n.4358-29A>C) c.3224-29A>C (n.3224-29A>C) n.4601-334A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308871A= | CA1332861891 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-28A= n.1875A= c.4463-28A= (n.4463-28A=) c.434-333A= (n.434-333A=) c.149-28A= (n.149-28A=) n.149-333A= n.48-3216T= c.4358-28A= (n.4358-28A=) c.3224-28A= (n.3224-28A=) n.4601-333A= | |
2 | g.227308871A>G | CA2147547 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-28A>G n.1875A>G c.4463-28A>G (n.4463-28A>G) c.434-333A>G (n.434-333A>G) c.149-28A>G (n.149-28A>G) n.149-333A>G n.48-3216T>C c.4358-28A>G (n.4358-28A>G) c.3224-28A>G (n.3224-28A>G) n.4601-333A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308872G>A | CA2147548 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-27G>A n.1876G>A c.4463-27G>A (n.4463-27G>A) c.434-332G>A (n.434-332G>A) c.149-27G>A (n.149-27G>A) n.149-332G>A n.48-3217C>T c.4358-27G>A (n.4358-27G>A) c.3224-27G>A (n.3224-27G>A) n.4601-332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308872G= | CA1332861892 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-27G= n.1876G= c.4463-27G= (n.4463-27G=) c.434-332G= (n.434-332G=) c.149-27G= (n.149-27G=) n.149-332G= n.48-3217C= c.4358-27G= (n.4358-27G=) c.3224-27G= (n.3224-27G=) n.4601-332G= | |
2 | g.227308873T>C | CA2147549 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-26T>C n.1877T>C c.4463-26T>C (n.4463-26T>C) c.434-331T>C (n.434-331T>C) c.149-26T>C (n.149-26T>C) n.149-331T>C n.48-3218A>G c.4358-26T>C (n.4358-26T>C) c.3224-26T>C (n.3224-26T>C) n.4601-331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308873T= | CA1332861893 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-26T= n.1877T= c.4463-26T= (n.4463-26T=) c.434-331T= (n.434-331T=) c.149-26T= (n.149-26T=) n.149-331T= n.48-3218A= c.4358-26T= (n.4358-26T=) c.3224-26T= (n.3224-26T=) n.4601-331T= | |
2 | g.227308874G>A | CA2663431504 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-25G>A n.1878G>A c.4463-25G>A (n.4463-25G>A) c.434-330G>A (n.434-330G>A) c.149-25G>A (n.149-25G>A) n.149-330G>A n.48-3219C>T c.4358-25G>A (n.4358-25G>A) c.3224-25G>A (n.3224-25G>A) n.4601-330G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308874G>C | CA2754515207 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-25G>C n.1878G>C c.4463-25G>C (n.4463-25G>C) c.434-330G>C (n.434-330G>C) c.149-25G>C (n.149-25G>C) n.149-330G>C n.48-3219C>G c.4358-25G>C (n.4358-25G>C) c.3224-25G>C (n.3224-25G>C) n.4601-330G>C | |
2 | g.227308875A= | CA1332861894 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-24A= n.1879A= c.4463-24A= (n.4463-24A=) c.434-329A= (n.434-329A=) c.149-24A= (n.149-24A=) n.149-329A= n.48-3220T= c.4358-24A= (n.4358-24A=) c.3224-24A= (n.3224-24A=) n.4601-329A= | |
2 | g.227308875A>G | CA765676167 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-24A>G n.1879A>G c.4463-24A>G (n.4463-24A>G) c.434-329A>G (n.434-329A>G) c.149-24A>G (n.149-24A>G) n.149-329A>G n.48-3220T>C c.4358-24A>G (n.4358-24A>G) c.3224-24A>G (n.3224-24A>G) n.4601-329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308876T>C | CA2147550 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-23T>C n.1880T>C c.4463-23T>C (n.4463-23T>C) c.434-328T>C (n.434-328T>C) c.149-23T>C (n.149-23T>C) n.149-328T>C n.48-3221A>G c.4358-23T>C (n.4358-23T>C) c.3224-23T>C (n.3224-23T>C) n.4601-328T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.227308876T= | CA1332861895 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-23T= n.1880T= c.4463-23T= (n.4463-23T=) c.434-328T= (n.434-328T=) c.149-23T= (n.149-23T=) n.149-328T= n.48-3221A= c.4358-23T= (n.4358-23T=) c.3224-23T= (n.3224-23T=) n.4601-328T= | |
2 | g.227308877A= | CA1332861896 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-22A= n.1881A= c.4463-22A= (n.4463-22A=) c.434-327A= (n.434-327A=) c.149-22A= (n.149-22A=) n.149-327A= n.48-3222T= c.4358-22A= (n.4358-22A=) c.3224-22A= (n.3224-22A=) n.4601-327A= | |
2 | g.227308877A>G | CA2147551 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-22A>G n.1881A>G c.4463-22A>G (n.4463-22A>G) c.434-327A>G (n.434-327A>G) c.149-22A>G (n.149-22A>G) n.149-327A>G n.48-3222T>C c.4358-22A>G (n.4358-22A>G) c.3224-22A>G (n.3224-22A>G) n.4601-327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227308878C>A | CA2663431505 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-21C>A n.1882C>A c.4463-21C>A (n.4463-21C>A) c.434-326C>A (n.434-326C>A) c.149-21C>A (n.149-21C>A) n.149-326C>A n.48-3223G>T c.4358-21C>A (n.4358-21C>A) c.3224-21C>A (n.3224-21C>A) n.4601-326C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308878C= | CA1332861897 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-21C= n.1882C= c.4463-21C= (n.4463-21C=) c.434-326C= (n.434-326C=) c.149-21C= (n.149-21C=) n.149-326C= n.48-3223G= c.4358-21C= (n.4358-21C=) c.3224-21C= (n.3224-21C=) n.4601-326C= | |
2 | g.227308878C>T | CA1043061859 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-21C>T n.1882C>T c.4463-21C>T (n.4463-21C>T) c.434-326C>T (n.434-326C>T) c.149-21C>T (n.149-21C>T) n.149-326C>T n.48-3223G>A c.4358-21C>T (n.4358-21C>T) c.3224-21C>T (n.3224-21C>T) n.4601-326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308880C= | CA1332861898 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-19C= n.1884C= c.4463-19C= (n.4463-19C=) c.434-324C= (n.434-324C=) c.149-19C= (n.149-19C=) n.149-324C= n.48-3225G= c.4358-19C= (n.4358-19C=) c.3224-19C= (n.3224-19C=) n.4601-324C= | |
2 | g.227308880C>T | CA2147552 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-19C>T n.1884C>T c.4463-19C>T (n.4463-19C>T) c.434-324C>T (n.434-324C>T) c.149-19C>T (n.149-19C>T) n.149-324C>T n.48-3225G>A c.4358-19C>T (n.4358-19C>T) c.3224-19C>T (n.3224-19C>T) n.4601-324C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227308881A>C | CA2663431506 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-18A>C n.1885A>C c.4463-18A>C (n.4463-18A>C) c.434-323A>C (n.434-323A>C) c.149-18A>C (n.149-18A>C) n.149-323A>C n.48-3226T>G c.4358-18A>C (n.4358-18A>C) c.3224-18A>C (n.3224-18A>C) n.4601-323A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308881A>G | CA2607554309 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-18A>G n.1885A>G c.4463-18A>G (n.4463-18A>G) c.434-323A>G (n.434-323A>G) c.149-18A>G (n.149-18A>G) n.149-323A>G n.48-3226T>C c.4358-18A>G (n.4358-18A>G) c.3224-18A>G (n.3224-18A>G) n.4601-323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308881dup | CA2147553 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-18dup n.1885dup c.4463-18dup (n.4463-18dup) c.434-323dup (n.434-323dup) c.149-18dup (n.149-18dup) n.149-323dup n.48-3226dup c.4358-18dup (n.4358-18dup) c.3224-18dup (n.3224-18dup) n.4601-323dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308883T>C | CA2147554 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-16T>C n.1887T>C c.4463-16T>C (n.4463-16T>C) c.434-321T>C (n.434-321T>C) c.149-16T>C (n.149-16T>C) n.149-321T>C n.48-3228A>G c.4358-16T>C (n.4358-16T>C) c.3224-16T>C (n.3224-16T>C) n.4601-321T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308883T= | CA1332861899 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-16T= n.1887T= c.4463-16T= (n.4463-16T=) c.434-321T= (n.434-321T=) c.149-16T= (n.149-16T=) n.149-321T= n.48-3228A= c.4358-16T= (n.4358-16T=) c.3224-16T= (n.3224-16T=) n.4601-321T= | |
2 | g.227308888T>C | CA2147555 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-11T>C n.1892T>C c.4463-11T>C (n.4463-11T>C) c.434-316T>C (n.434-316T>C) c.149-11T>C (n.149-11T>C) n.149-316T>C n.48-3233A>G c.4358-11T>C (n.4358-11T>C) c.3224-11T>C (n.3224-11T>C) n.4601-316T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227308888T= | CA1332861900 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-11T= n.1892T= c.4463-11T= (n.4463-11T=) c.434-316T= (n.434-316T=) c.149-11T= (n.149-11T=) n.149-316T= n.48-3233A= c.4358-11T= (n.4358-11T=) c.3224-11T= (n.3224-11T=) n.4601-316T= | |
2 | g.227308890T>C | CA2663431507 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-9T>C n.1894T>C c.4463-9T>C (n.4463-9T>C) c.434-314T>C (n.434-314T>C) c.149-9T>C (n.149-9T>C) n.149-314T>C n.48-3235A>G c.4358-9T>C (n.4358-9T>C) c.3224-9T>C (n.3224-9T>C) n.4601-314T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308893C>A | CA2663431508 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-6C>A n.1897C>A c.4463-6C>A (n.4463-6C>A) c.434-311C>A (n.434-311C>A) c.149-6C>A (n.149-6C>A) n.149-311C>A n.48-3238G>T c.4358-6C>A (n.4358-6C>A) c.3224-6C>A (n.3224-6C>A) n.4601-311C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308894A= | CA1332861901 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-5A= n.1898A= c.4463-5A= (n.4463-5A=) c.434-310A= (n.434-310A=) c.149-5A= (n.149-5A=) n.149-310A= n.48-3239T= c.4358-5A= (n.4358-5A=) c.3224-5A= (n.3224-5A=) n.4601-310A= | |
2 | g.227308894A>T | CA2147556 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-5A>T n.1898A>T c.4463-5A>T (n.4463-5A>T) c.434-310A>T (n.434-310A>T) c.149-5A>T (n.149-5A>T) n.149-310A>T n.48-3239T>A c.4358-5A>T (n.4358-5A>T) c.3224-5A>T (n.3224-5A>T) n.4601-310A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308897A>C | CA350864548 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-2A>C n.1901A>C c.4463-2A>C (n.4463-2A>C) c.434-307A>C (n.434-307A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C) n.149-307A>C n.48-3242T>G c.4358-2A>C (n.4358-2A>C) c.3224-2A>C (n.3224-2A>C) n.4601-307A>C | |
2 | g.227308897A>G | CA350864546 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-2A>G n.1901A>G c.4463-2A>G (n.4463-2A>G) c.434-307A>G (n.434-307A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G) n.149-307A>G n.48-3242T>C c.4358-2A>G (n.4358-2A>G) c.3224-2A>G (n.3224-2A>G) n.4601-307A>G | |
2 | g.227308897A>T | CA350864547 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-2A>T n.1901A>T c.4463-2A>T (n.4463-2A>T) c.434-307A>T (n.434-307A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T) n.149-307A>T n.48-3242T>A c.4358-2A>T (n.4358-2A>T) c.3224-2A>T (n.3224-2A>T) n.4601-307A>T | |
2 | g.227308898G>A | CA350864549 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-1G>A n.1902G>A c.4463-1G>A (n.4463-1G>A) c.434-306G>A (n.434-306G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) n.149-306G>A n.48-3243C>T c.4358-1G>A (n.4358-1G>A) c.3224-1G>A (n.3224-1G>A) n.4601-306G>A | |
2 | g.227308898G>C | CA350864550 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-1G>C n.1902G>C c.4463-1G>C (n.4463-1G>C) c.434-306G>C (n.434-306G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.149-306G>C n.48-3243C>G c.4358-1G>C (n.4358-1G>C) c.3224-1G>C (n.3224-1G>C) n.4601-306G>C | |
2 | g.227308898G>T | CA350864551 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-1G>T n.1902G>T c.4463-1G>T (n.4463-1G>T) c.434-306G>T (n.434-306G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.149-306G>T n.48-3243C>A c.4358-1G>T (n.4358-1G>T) c.3224-1G>T (n.3224-1G>T) n.4601-306G>T | |
2 | g.227308899G>A | CA350864552 | COL4A3,MFF-DT | n.1721G>A n.1903G>A c.4463G>A (p.Gly1488Glu) c.434-305G>A (n.434-305G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.149-305G>A n.48-3244C>T c.4358G>A (p.Gly1453Glu) c.3224G>A (p.Gly1075Glu) n.4601-305G>A | |
2 | g.227308899G>C | CA350864553 | COL4A3,MFF-DT | n.1721G>C n.1903G>C c.4463G>C (p.Gly1488Ala) c.434-305G>C (n.434-305G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.149-305G>C n.48-3244C>G c.4358G>C (p.Gly1453Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.4601-305G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308899G= | CA1332861902 | COL4A3,MFF-DT | n.1721G= n.1903G= c.4463G= (p.Gly1488=) c.434-305G= (n.434-305G=) c.149G= (p.Gly50=) n.149-305G= n.48-3244C= c.4358G= (p.Gly1453=) c.3224G= (p.Gly1075=) n.4601-305G= | |
2 | g.227308899G>T | CA350864554 | COL4A3,MFF-DT | n.1721G>T n.1903G>T c.4463G>T (p.Gly1488Val) c.434-305G>T (n.434-305G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.149-305G>T n.48-3244C>A c.4358G>T (p.Gly1453Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) n.4601-305G>T | |
2 | g.227308900A>C | CA431509038 | COL4A3,MFF-DT | n.1722A>C n.1904A>C c.4464A>C (p.Gly1488=) c.434-304A>C (n.434-304A>C) c.150A>C (p.Gly50=) n.149-304A>C n.48-3245T>G c.4359A>C (p.Gly1453=) c.3225A>C (p.Gly1075=) n.4601-304A>C | |
2 | g.227308900A>G | CA431509039 | COL4A3,MFF-DT | n.1722A>G n.1904A>G c.4464A>G (p.Gly1488=) c.434-304A>G (n.434-304A>G) c.150A>G (p.Gly50=) n.149-304A>G n.48-3245T>C c.4359A>G (p.Gly1453=) c.3225A>G (p.Gly1075=) n.4601-304A>G | |
2 | g.227308900A>T | CA431509040 | COL4A3,MFF-DT | n.1722A>T n.1904A>T c.4464A>T (p.Gly1488=) c.434-304A>T (n.434-304A>T) c.150A>T (p.Gly50=) n.149-304A>T n.48-3245T>A c.4359A>T (p.Gly1453=) c.3225A>T (p.Gly1075=) n.4601-304A>T | |
2 | g.227308901A>C | CA350864555 | COL4A3,MFF-DT | n.1723A>C n.1905A>C c.4465A>C (p.Thr1489Pro) c.434-303A>C (n.434-303A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.149-303A>C n.48-3246T>G c.4360A>C (p.Thr1454Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) n.4601-303A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308901A>G | CA350864556 | COL4A3,MFF-DT | n.1723A>G n.1905A>G c.4465A>G (p.Thr1489Ala) c.434-303A>G (n.434-303A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.149-303A>G n.48-3246T>C c.4360A>G (p.Thr1454Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) n.4601-303A>G | |
2 | g.227308901A>T | CA350864557 | COL4A3,MFF-DT | n.1723A>T n.1905A>T c.4465A>T (p.Thr1489Ser) c.434-303A>T (n.434-303A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.149-303A>T n.48-3246T>A c.4360A>T (p.Thr1454Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) n.4601-303A>T | |
2 | g.227308902C>A | CA350864558 | COL4A3,MFF-DT | n.1724C>A n.1906C>A c.4466C>A (p.Thr1489Asn) c.434-302C>A (n.434-302C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.149-302C>A n.48-3247G>T c.4361C>A (p.Thr1454Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) n.4601-302C>A | |
2 | g.227308902C= | CA1332861903 | COL4A3,MFF-DT | n.1724C= n.1906C= c.4466C= (p.Thr1489=) c.434-302C= (n.434-302C=) c.152C= (p.Thr51=) n.149-302C= n.48-3247G= c.4361C= (p.Thr1454=) c.3227C= (p.Thr1076=) n.4601-302C= | |
2 | g.227308902C>G | CA350864559 | COL4A3,MFF-DT | n.1724C>G n.1906C>G c.4466C>G (p.Thr1489Ser) c.434-302C>G (n.434-302C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.149-302C>G n.48-3247G>C c.4361C>G (p.Thr1454Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) n.4601-302C>G | |
2 | g.227308902C>T | CA2147557 | COL4A3,MFF-DT | n.1724C>T n.1906C>T c.4466C>T (p.Thr1489Ile) c.434-302C>T (n.434-302C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.149-302C>T n.48-3247G>A c.4361C>T (p.Thr1454Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) n.4601-302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308904_227308913del | CA2663431509 | COL4A3,MFF-DT | n.1726_1735del n.1908_1917del c.4468_4477del (p.Leu1490AlafsTer?) c.434-300_434-291del (n.434-300_434-291del) c.154_163del (p.Leu52AlafsTer?) n.149-300_149-291del n.48-3256_48-3247del c.4363_4372del (p.Leu1455AlafsTer?) c.3229_3238del (p.Leu1077AlafsTer?) n.4601-300_4601-291del | gnomAD v4 |
2 | g.227308903T>A | CA431509041 | COL4A3,MFF-DT | n.1725T>A n.1907T>A c.4467T>A (p.Thr1489=) c.434-301T>A (n.434-301T>A) c.153T>A (p.Thr51=) n.149-301T>A n.48-3248A>T c.4362T>A (p.Thr1454=) c.3228T>A (p.Thr1076=) n.4601-301T>A | |
2 | g.227308903T>C | CA2147558 | COL4A3,MFF-DT | n.1725T>C n.1907T>C c.4467T>C (p.Thr1489=) c.434-301T>C (n.434-301T>C) c.153T>C (p.Thr51=) n.149-301T>C n.48-3248A>G c.4362T>C (p.Thr1454=) c.3228T>C (p.Thr1076=) n.4601-301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308903T>G | CA431509042 | COL4A3,MFF-DT | n.1725T>G n.1907T>G c.4467T>G (p.Thr1489=) c.434-301T>G (n.434-301T>G) c.153T>G (p.Thr51=) n.149-301T>G n.48-3248A>C c.4362T>G (p.Thr1454=) c.3228T>G (p.Thr1076=) n.4601-301T>G | |
2 | g.227308903T= | CA1332861904 | COL4A3,MFF-DT | n.1725T= n.1907T= c.4467T= (p.Thr1489=) c.434-301T= (n.434-301T=) c.153T= (p.Thr51=) n.149-301T= n.48-3248A= c.4362T= (p.Thr1454=) c.3228T= (p.Thr1076=) n.4601-301T= | |
2 | g.227308904C>A | CA350864562 | COL4A3,MFF-DT | n.1726C>A n.1908C>A c.4468C>A (p.Leu1490Ile) c.434-300C>A (n.434-300C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.149-300C>A n.48-3249G>T c.4363C>A (p.Leu1455Ile) c.3229C>A (p.Leu1077Ile) n.4601-300C>A | |
2 | g.227308904C>G | CA350864560 | COL4A3,MFF-DT | n.1726C>G n.1908C>G c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.434-300C>G (n.434-300C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) n.149-300C>G n.48-3249G>C c.4363C>G (p.Leu1455Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) n.4601-300C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308904C>T | CA350864561 | COL4A3,MFF-DT | n.1726C>T n.1908C>T c.4468C>T (p.Leu1490Phe) c.434-300C>T (n.434-300C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.149-300C>T n.48-3249G>A c.4363C>T (p.Leu1455Phe) c.3229C>T (p.Leu1077Phe) n.4601-300C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308905T>A | CA350864563 | COL4A3,MFF-DT | n.1727T>A n.1909T>A c.4469T>A (p.Leu1490His) c.434-299T>A (n.434-299T>A) c.155T>A (p.Leu52His) n.149-299T>A n.48-3250A>T c.4364T>A (p.Leu1455His) c.3230T>A (p.Leu1077His) n.4601-299T>A | |
2 | g.227308905T>C | CA350864564 | COL4A3,MFF-DT | n.1727T>C n.1909T>C c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.434-299T>C (n.434-299T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.149-299T>C n.48-3250A>G c.4364T>C (p.Leu1455Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) n.4601-299T>C | |
2 | g.227308905T>G | CA350864565 | COL4A3,MFF-DT | n.1727T>G n.1909T>G c.4469T>G (p.Leu1490Arg) c.434-299T>G (n.434-299T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.149-299T>G n.48-3250A>C c.4364T>G (p.Leu1455Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) n.4601-299T>G | |
2 | g.227308906T>A | CA431509043 | COL4A3,MFF-DT | n.1728T>A n.1910T>A c.4470T>A (p.Leu1490=) c.434-298T>A (n.434-298T>A) c.156T>A (p.Leu52=) n.149-298T>A n.48-3251A>T c.4365T>A (p.Leu1455=) c.3231T>A (p.Leu1077=) n.4601-298T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308906T>C | CA431509044 | COL4A3,MFF-DT | n.1728T>C n.1910T>C c.4470T>C (p.Leu1490=) c.434-298T>C (n.434-298T>C) c.156T>C (p.Leu52=) n.149-298T>C n.48-3251A>G c.4365T>C (p.Leu1455=) c.3231T>C (p.Leu1077=) n.4601-298T>C | ClinVar |
2 | g.227308906T>G | CA431509045 | COL4A3,MFF-DT | n.1728T>G n.1910T>G c.4470T>G (p.Leu1490=) c.434-298T>G (n.434-298T>G) c.156T>G (p.Leu52=) n.149-298T>G n.48-3251A>C c.4365T>G (p.Leu1455=) c.3231T>G (p.Leu1077=) n.4601-298T>G | |
2 | g.227308907G>A | CA350864566 | COL4A3,MFF-DT | n.1729G>A n.1911G>A c.4471G>A (p.Gly1491Ser) c.434-297G>A (n.434-297G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) n.149-297G>A n.48-3252C>T c.4366G>A (p.Gly1456Ser) c.3232G>A (p.Gly1078Ser) n.4601-297G>A | |
2 | g.227308907G>C | CA350864567 | COL4A3,MFF-DT | n.1729G>C n.1911G>C c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.434-297G>C (n.434-297G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.149-297G>C n.48-3252C>G c.4366G>C (p.Gly1456Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) n.4601-297G>C | |
2 | g.227308907G>T | CA350864568 | COL4A3,MFF-DT | n.1729G>T n.1911G>T c.4471G>T (p.Gly1491Cys) c.434-297G>T (n.434-297G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) n.149-297G>T n.48-3252C>A c.4366G>T (p.Gly1456Cys) c.3232G>T (p.Gly1078Cys) n.4601-297G>T | |
2 | g.227308908G>A | CA2147559 | COL4A3,MFF-DT | n.1730G>A n.1912G>A c.4472G>A (p.Gly1491Asp) c.434-296G>A (n.434-296G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) n.149-296G>A n.48-3253C>T c.4367G>A (p.Gly1456Asp) c.3233G>A (p.Gly1078Asp) n.4601-296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308908G>C | CA350864569 | COL4A3,MFF-DT | n.1730G>C n.1912G>C c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.434-296G>C (n.434-296G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.149-296G>C n.48-3253C>G c.4367G>C (p.Gly1456Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) n.4601-296G>C | |
2 | g.227308908G= | CA1332861905 | COL4A3,MFF-DT | n.1730G= n.1912G= c.4472G= (p.Gly1491=) c.434-296G= (n.434-296G=) c.158G= (p.Gly53=) n.149-296G= n.48-3253C= c.4367G= (p.Gly1456=) c.3233G= (p.Gly1078=) n.4601-296G= | |
2 | g.227308908G>T | CA350864570 | COL4A3,MFF-DT | n.1730G>T n.1912G>T c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.434-296G>T (n.434-296G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.149-296G>T n.48-3253C>A c.4367G>T (p.Gly1456Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) n.4601-296G>T | |
2 | g.227308909C>A | CA431509046 | COL4A3,MFF-DT | n.1731C>A n.1913C>A c.4473C>A (p.Gly1491=) c.434-295C>A (n.434-295C>A) c.159C>A (p.Gly53=) n.149-295C>A n.48-3254G>T c.4368C>A (p.Gly1456=) c.3234C>A (p.Gly1078=) n.4601-295C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308909C= | CA1332861906 | COL4A3,MFF-DT | n.1731C= n.1913C= c.4473C= (p.Gly1491=) c.434-295C= (n.434-295C=) c.159C= (p.Gly53=) n.149-295C= n.48-3254G= c.4368C= (p.Gly1456=) c.3234C= (p.Gly1078=) n.4601-295C= | |
2 | g.227308909C>G | CA2147560 | COL4A3,MFF-DT | n.1731C>G n.1913C>G c.4473C>G (p.Gly1491=) c.434-295C>G (n.434-295C>G) c.159C>G (p.Gly53=) n.149-295C>G n.48-3254G>C c.4368C>G (p.Gly1456=) c.3234C>G (p.Gly1078=) n.4601-295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227308909C>T | CA431509047 | COL4A3,MFF-DT | n.1731C>T n.1913C>T c.4473C>T (p.Gly1491=) c.434-295C>T (n.434-295C>T) c.159C>T (p.Gly53=) n.149-295C>T n.48-3254G>A c.4368C>T (p.Gly1456=) c.3234C>T (p.Gly1078=) n.4601-295C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308910A= | CA1332861907 | COL4A3,MFF-DT | n.1732A= n.1914A= c.4474A= (p.Ser1492=) c.434-294A= (n.434-294A=) c.160A= (p.Ser54=) n.149-294A= n.48-3255T= c.4369A= (p.Ser1457=) c.3235A= (p.Ser1079=) n.4601-294A= | |
2 | g.227308910A>C | CA350864572 | COL4A3,MFF-DT | n.1732A>C n.1914A>C c.4474A>C (p.Ser1492Arg) c.434-294A>C (n.434-294A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.149-294A>C n.48-3255T>G c.4369A>C (p.Ser1457Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) n.4601-294A>C | |
2 | g.227308910A>G | CA350864571 | COL4A3,MFF-DT | n.1732A>G n.1914A>G c.4474A>G (p.Ser1492Gly) c.434-294A>G (n.434-294A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.149-294A>G n.48-3255T>C c.4369A>G (p.Ser1457Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) n.4601-294A>G | dbSNP |
2 | g.227308910A>T | CA16044146 | COL4A3,MFF-DT | n.1732A>T n.1914A>T c.4474A>T (p.Ser1492Cys) c.434-294A>T (n.434-294A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.149-294A>T n.48-3255T>A c.4369A>T (p.Ser1457Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) n.4601-294A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227308911G>A | CA350864573 | COL4A3,MFF-DT | n.1733G>A n.1915G>A c.4475G>A (p.Ser1492Asn) c.434-293G>A (n.434-293G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.149-293G>A n.48-3256C>T c.4370G>A (p.Ser1457Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) n.4601-293G>A | |
2 | g.227308911G>C | CA350864574 | COL4A3,MFF-DT | n.1733G>C n.1915G>C c.4475G>C (p.Ser1492Thr) c.434-293G>C (n.434-293G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.149-293G>C n.48-3256C>G c.4370G>C (p.Ser1457Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) n.4601-293G>C | |
2 | g.227308911G>T | CA350864575 | COL4A3,MFF-DT | n.1733G>T n.1915G>T c.4475G>T (p.Ser1492Ile) c.434-293G>T (n.434-293G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.149-293G>T n.48-3256C>A c.4370G>T (p.Ser1457Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) n.4601-293G>T | |
2 | g.227308912C>A | CA350864576 | COL4A3,MFF-DT | n.1734C>A n.1916C>A c.4476C>A (p.Ser1492Arg) c.434-292C>A (n.434-292C>A) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.149-292C>A n.48-3257G>T c.4371C>A (p.Ser1457Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) n.4601-292C>A | |
2 | g.227308912C>G | CA350864577 | COL4A3,MFF-DT | n.1734C>G n.1916C>G c.4476C>G (p.Ser1492Arg) c.434-292C>G (n.434-292C>G) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.149-292C>G n.48-3257G>C c.4371C>G (p.Ser1457Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) n.4601-292C>G | |
2 | g.227308912C>T | CA431509048 | COL4A3,MFF-DT | n.1734C>T n.1916C>T c.4476C>T (p.Ser1492=) c.434-292C>T (n.434-292C>T) c.162C>T (p.Ser54=) n.149-292C>T n.48-3257G>A c.4371C>T (p.Ser1457=) c.3237C>T (p.Ser1079=) n.4601-292C>T | |
2 | g.227308913T>A | CA350864578 | COL4A3,MFF-DT | n.1735T>A n.1917T>A c.4477T>A (p.Cys1493Ser) c.434-291T>A (n.434-291T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.149-291T>A n.48-3258A>T c.4372T>A (p.Cys1458Ser) c.3238T>A (p.Cys1080Ser) n.4601-291T>A | |
2 | g.227308913T>C | CA350864579 | COL4A3,MFF-DT | n.1735T>C n.1917T>C c.4477T>C (p.Cys1493Arg) c.434-291T>C (n.434-291T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.149-291T>C n.48-3258A>G c.4372T>C (p.Cys1458Arg) c.3238T>C (p.Cys1080Arg) n.4601-291T>C | |
2 | g.227308913T>G | CA350864580 | COL4A3,MFF-DT | n.1735T>G n.1917T>G c.4477T>G (p.Cys1493Gly) c.434-291T>G (n.434-291T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.149-291T>G n.48-3258A>C c.4372T>G (p.Cys1458Gly) c.3238T>G (p.Cys1080Gly) n.4601-291T>G | |
2 | g.227308913dup | CA2580065904 | COL4A3,MFF-DT | n.1735dup n.1917dup c.4477dup (p.Cys1493LeufsTer17) c.434-291dup (n.434-291dup) c.163dup (p.Cys55LeufsTer17) n.149-291dup n.48-3258dup c.4372dup (p.Cys1458LeufsTer17) c.3238dup (p.Cys1080LeufsTer17) n.4601-291dup | ClinVar |
2 | g.227308914G>A | CA350864581 | COL4A3,MFF-DT | n.1736G>A n.1918G>A c.4478G>A (p.Cys1493Tyr) c.434-290G>A (n.434-290G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.149-290G>A n.48-3259C>T c.4373G>A (p.Cys1458Tyr) c.3239G>A (p.Cys1080Tyr) n.4601-290G>A | |
2 | g.227308914G>C | CA350864582 | COL4A3,MFF-DT | n.1736G>C n.1918G>C c.4478G>C (p.Cys1493Ser) c.434-290G>C (n.434-290G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.149-290G>C n.48-3259C>G c.4373G>C (p.Cys1458Ser) c.3239G>C (p.Cys1080Ser) n.4601-290G>C | |
2 | g.227308914G= | CA1332861908 | COL4A3,MFF-DT | n.1736G= n.1918G= c.4478G= (p.Cys1493=) c.434-290G= (n.434-290G=) c.164G= (p.Cys55=) n.149-290G= n.48-3259C= c.4373G= (p.Cys1458=) c.3239G= (p.Cys1080=) n.4601-290G= | |
2 | g.227308914G>T | CA350864583 | COL4A3,MFF-DT | n.1736G>T n.1918G>T c.4478G>T (p.Cys1493Phe) c.434-290G>T (n.434-290G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.149-290G>T n.48-3259C>A c.4373G>T (p.Cys1458Phe) c.3239G>T (p.Cys1080Phe) n.4601-290G>T | dbSNP |
2 | g.227308915C>A | CA350864584 | COL4A3,MFF-DT | n.1737C>A n.1919C>A c.4479C>A (p.Cys1493Ter) c.434-289C>A (n.434-289C>A) c.165C>A (p.Cys55Ter) n.149-289C>A n.48-3260G>T c.4374C>A (p.Cys1458Ter) c.3240C>A (p.Cys1080Ter) n.4601-289C>A | |
2 | g.227308915C>G | CA350864585 | COL4A3,MFF-DT | n.1737C>G n.1919C>G c.4479C>G (p.Cys1493Trp) c.434-289C>G (n.434-289C>G) c.165C>G (p.Cys55Trp) n.149-289C>G n.48-3260G>C c.4374C>G (p.Cys1458Trp) c.3240C>G (p.Cys1080Trp) n.4601-289C>G | |
2 | g.227308915C>T | CA431509049 | COL4A3,MFF-DT | n.1737C>T n.1919C>T c.4479C>T (p.Cys1493=) c.434-289C>T (n.434-289C>T) c.165C>T (p.Cys55=) n.149-289C>T n.48-3260G>A c.4374C>T (p.Cys1458=) c.3240C>T (p.Cys1080=) n.4601-289C>T | |
2 | g.227308916C>A | CA350864586 | COL4A3,MFF-DT | n.1738C>A n.1920C>A c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.434-288C>A (n.434-288C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) n.149-288C>A n.48-3261G>T c.4375C>A (p.Leu1459Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.4601-288C>A | |
2 | g.227308916C>G | CA350864587 | COL4A3,MFF-DT | n.1738C>G n.1920C>G c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.434-288C>G (n.434-288C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.149-288C>G n.48-3261G>C c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.4601-288C>G | |
2 | g.227308916C>T | CA431509050 | COL4A3,MFF-DT | n.1738C>T n.1920C>T c.4480C>T (p.Leu1494=) c.434-288C>T (n.434-288C>T) c.166C>T (p.Leu56=) n.149-288C>T n.48-3261G>A c.4375C>T (p.Leu1459=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.4601-288C>T | |
2 | g.227308917T>A | CA350864588 | COL4A3,MFF-DT | n.1739T>A n.1921T>A c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.434-287T>A (n.434-287T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.149-287T>A n.48-3262A>T c.4376T>A (p.Leu1459Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.4601-287T>A | |
2 | g.227308917T>C | CA350864590 | COL4A3,MFF-DT | n.1739T>C n.1921T>C c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.434-287T>C (n.434-287T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.149-287T>C n.48-3262A>G c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.4601-287T>C | |
2 | g.227308917T>G | CA350864589 | COL4A3,MFF-DT | n.1739T>G n.1921T>G c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.434-287T>G (n.434-287T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.149-287T>G n.48-3262A>C c.4376T>G (p.Leu1459Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.4601-287T>G | |
2 | g.227308918G>A | CA2147561 | COL4A3,MFF-DT | n.1740G>A n.1922G>A c.4482G>A (p.Leu1494=) c.434-286G>A (n.434-286G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.149-286G>A n.48-3263C>T c.4377G>A (p.Leu1459=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.4601-286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308918G>C | CA431509052 | COL4A3,MFF-DT | n.1740G>C n.1922G>C c.4482G>C (p.Leu1494=) c.434-286G>C (n.434-286G>C) c.168G>C (p.Leu56=) n.149-286G>C n.48-3263C>G c.4377G>C (p.Leu1459=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.4601-286G>C | |
2 | g.227308918G= | CA1332861909 | COL4A3,MFF-DT | n.1740G= n.1922G= c.4482G= (p.Leu1494=) c.434-286G= (n.434-286G=) c.168G= (p.Leu56=) n.149-286G= n.48-3263C= c.4377G= (p.Leu1459=) c.3243G= (p.Leu1081=) n.4601-286G= | |
2 | g.227308918G>T | CA431509051 | COL4A3,MFF-DT | n.1740G>T n.1922G>T c.4482G>T (p.Leu1494=) c.434-286G>T (n.434-286G>T) c.168G>T (p.Leu56=) n.149-286G>T n.48-3263C>A c.4377G>T (p.Leu1459=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.4601-286G>T | |
2 | g.227308919C>A | CA350864591 | COL4A3,MFF-DT | n.1741C>A n.1923C>A c.4483C>A (p.Gln1495Lys) c.434-285C>A (n.434-285C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.149-285C>A n.48-3264G>T c.4378C>A (p.Gln1460Lys) c.3244C>A (p.Gln1082Lys) n.4601-285C>A | |
2 | g.227308919C>G | CA350864592 | COL4A3,MFF-DT | n.1741C>G n.1923C>G c.4483C>G (p.Gln1495Glu) c.434-285C>G (n.434-285C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.149-285C>G n.48-3264G>C c.4378C>G (p.Gln1460Glu) c.3244C>G (p.Gln1082Glu) n.4601-285C>G | |
2 | g.227308919C>T | CA350864593 | COL4A3,MFF-DT | n.1741C>T n.1923C>T c.4483C>T (p.Gln1495Ter) c.434-285C>T (n.434-285C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.149-285C>T n.48-3264G>A c.4378C>T (p.Gln1460Ter) c.3244C>T (p.Gln1082Ter) n.4601-285C>T | ClinVar |
2 | g.227308920A= | CA1332861910 | COL4A3,MFF-DT | n.1742A= n.1924A= c.4484A= (p.Gln1495=) c.434-284A= (n.434-284A=) c.170A= (p.Gln57=) n.149-284A= n.48-3265T= c.4379A= (p.Gln1460=) c.3245A= (p.Gln1082=) n.4601-284A= | |
2 | g.227308920A>C | CA350864594 | COL4A3,MFF-DT | n.1742A>C n.1924A>C c.4484A>C (p.Gln1495Pro) c.434-284A>C (n.434-284A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.149-284A>C n.48-3265T>G c.4379A>C (p.Gln1460Pro) c.3245A>C (p.Gln1082Pro) n.4601-284A>C | |
2 | g.227308920A>G | CA2147562 | COL4A3,MFF-DT | n.1742A>G n.1924A>G c.4484A>G (p.Gln1495Arg) c.434-284A>G (n.434-284A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.149-284A>G n.48-3265T>C c.4379A>G (p.Gln1460Arg) c.3245A>G (p.Gln1082Arg) n.4601-284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308920A>T | CA350864595 | COL4A3,MFF-DT | n.1742A>T n.1924A>T c.4484A>T (p.Gln1495Leu) c.434-284A>T (n.434-284A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.149-284A>T n.48-3265T>A c.4379A>T (p.Gln1460Leu) c.3245A>T (p.Gln1082Leu) n.4601-284A>T | |
2 | g.227308921G>A | CA431509053 | COL4A3,MFF-DT | n.1743G>A n.1925G>A c.4485G>A (p.Gln1495=) c.434-283G>A (n.434-283G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.149-283G>A n.48-3266C>T c.4380G>A (p.Gln1460=) c.3246G>A (p.Gln1082=) n.4601-283G>A | |
2 | g.227308921G>C | CA350864596 | COL4A3,MFF-DT | n.1743G>C n.1925G>C c.4485G>C (p.Gln1495His) c.434-283G>C (n.434-283G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.149-283G>C n.48-3266C>G c.4380G>C (p.Gln1460His) c.3246G>C (p.Gln1082His) n.4601-283G>C | |
2 | g.227308921G>T | CA350864597 | COL4A3,MFF-DT | n.1743G>T n.1925G>T c.4485G>T (p.Gln1495His) c.434-283G>T (n.434-283G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.149-283G>T n.48-3266C>A c.4380G>T (p.Gln1460His) c.3246G>T (p.Gln1082His) n.4601-283G>T | |
2 | g.227308922C>A | CA431509054 | COL4A3,MFF-DT | n.1744C>A n.1926C>A c.4486C>A (p.Arg1496=) c.434-282C>A (n.434-282C>A) c.172C>A (p.Arg58=) n.149-282C>A n.48-3267G>T c.4381C>A (p.Arg1461=) c.3247C>A (p.Arg1083=) n.4601-282C>A | dbSNP |
2 | g.227308922C= | CA1332861911 | COL4A3,MFF-DT | n.1744C= n.1926C= c.4486C= (p.Arg1496=) c.434-282C= (n.434-282C=) c.172C= (p.Arg58=) n.149-282C= n.48-3267G= c.4381C= (p.Arg1461=) c.3247C= (p.Arg1083=) n.4601-282C= | |
2 | g.227308922C>G | CA350864598 | COL4A3,MFF-DT | n.1744C>G n.1926C>G c.4486C>G (p.Arg1496Gly) c.434-282C>G (n.434-282C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.149-282C>G n.48-3267G>C c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.3247C>G (p.Arg1083Gly) n.4601-282C>G | |
2 | g.227308922C>T | CA2147563 | COL4A3,MFF-DT | n.1744C>T n.1926C>T c.4486C>T (p.Arg1496Ter) c.434-282C>T (n.434-282C>T) c.172C>T (p.Arg58Ter) n.149-282C>T n.48-3267G>A c.4381C>T (p.Arg1461Ter) c.3247C>T (p.Arg1083Ter) n.4601-282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308923G>A | CA2147564 | COL4A3,MFF-DT | n.1745G>A n.1927G>A c.4487G>A (p.Arg1496Gln) c.434-281G>A (n.434-281G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) n.149-281G>A n.48-3268C>T c.4382G>A (p.Arg1461Gln) c.3248G>A (p.Arg1083Gln) n.4601-281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308923G>C | CA350864600 | COL4A3,MFF-DT | n.1745G>C n.1927G>C c.4487G>C (p.Arg1496Pro) c.434-281G>C (n.434-281G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.149-281G>C n.48-3268C>G c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.3248G>C (p.Arg1083Pro) n.4601-281G>C | |
2 | g.227308923G= | CA1332861912 | COL4A3,MFF-DT | n.1745G= n.1927G= c.4487G= (p.Arg1496=) c.434-281G= (n.434-281G=) c.173G= (p.Arg58=) n.149-281G= n.48-3268C= c.4382G= (p.Arg1461=) c.3248G= (p.Arg1083=) n.4601-281G= | |
2 | g.227308923G>T | CA350864599 | COL4A3,MFF-DT | n.1745G>T n.1927G>T c.4487G>T (p.Arg1496Leu) c.434-281G>T (n.434-281G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.149-281G>T n.48-3268C>A c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.3248G>T (p.Arg1083Leu) n.4601-281G>T | dbSNP |
2 | g.227308924A>C | CA431509055 | COL4A3,MFF-DT | n.1746A>C n.1928A>C c.4488A>C (p.Arg1496=) c.434-280A>C (n.434-280A>C) c.174A>C (p.Arg58=) n.149-280A>C n.48-3269T>G c.4383A>C (p.Arg1461=) c.3249A>C (p.Arg1083=) n.4601-280A>C | |
2 | g.227308924A>G | CA431509056 | COL4A3,MFF-DT | n.1746A>G n.1928A>G c.4488A>G (p.Arg1496=) c.434-280A>G (n.434-280A>G) c.174A>G (p.Arg58=) n.149-280A>G n.48-3269T>C c.4383A>G (p.Arg1461=) c.3249A>G (p.Arg1083=) n.4601-280A>G | |
2 | g.227308924A>T | CA431509057 | COL4A3,MFF-DT | n.1746A>T n.1928A>T c.4488A>T (p.Arg1496=) c.434-280A>T (n.434-280A>T) c.174A>T (p.Arg58=) n.149-280A>T n.48-3269T>A c.4383A>T (p.Arg1461=) c.3249A>T (p.Arg1083=) n.4601-280A>T | |
2 | g.227308925T>A | CA350864601 | COL4A3,MFF-DT | n.1747T>A n.1929T>A c.4489T>A (p.Phe1497Ile) c.434-279T>A (n.434-279T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.149-279T>A n.48-3270A>T c.4384T>A (p.Phe1462Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) n.4601-279T>A | |
2 | g.227308925T>C | CA350864602 | COL4A3,MFF-DT | n.1747T>C n.1929T>C c.4489T>C (p.Phe1497Leu) c.434-279T>C (n.434-279T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.149-279T>C n.48-3270A>G c.4384T>C (p.Phe1462Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) n.4601-279T>C | |
2 | g.227308925T>G | CA350864603 | COL4A3,MFF-DT | n.1747T>G n.1929T>G c.4489T>G (p.Phe1497Val) c.434-279T>G (n.434-279T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) n.149-279T>G n.48-3270A>C c.4384T>G (p.Phe1462Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) n.4601-279T>G | |
2 | g.227308926T>A | CA350864604 | COL4A3,MFF-DT | n.1748T>A n.1930T>A c.4490T>A (p.Phe1497Tyr) c.434-278T>A (n.434-278T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.149-278T>A n.48-3271A>T c.4385T>A (p.Phe1462Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) n.4601-278T>A | |
2 | g.227308926T>C | CA350864605 | COL4A3,MFF-DT | n.1748T>C n.1930T>C c.4490T>C (p.Phe1497Ser) c.434-278T>C (n.434-278T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.149-278T>C n.48-3271A>G c.4385T>C (p.Phe1462Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) n.4601-278T>C | |
2 | g.227308926T>G | CA350864606 | COL4A3,MFF-DT | n.1748T>G n.1930T>G c.4490T>G (p.Phe1497Cys) c.434-278T>G (n.434-278T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.149-278T>G n.48-3271A>C c.4385T>G (p.Phe1462Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) n.4601-278T>G | |
2 | g.227308927T>A | CA350864607 | COL4A3,MFF-DT | n.1749T>A n.1931T>A c.4491T>A (p.Phe1497Leu) c.434-277T>A (n.434-277T>A) c.177T>A (p.Phe59Leu) n.149-277T>A n.48-3272A>T c.4386T>A (p.Phe1462Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) n.4601-277T>A | |
2 | g.227308927T>C | CA431509058 | COL4A3,MFF-DT | n.1749T>C n.1931T>C c.4491T>C (p.Phe1497=) c.434-277T>C (n.434-277T>C) c.177T>C (p.Phe59=) n.149-277T>C n.48-3272A>G c.4386T>C (p.Phe1462=) c.3252T>C (p.Phe1084=) n.4601-277T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308927T>G | CA350864608 | COL4A3,MFF-DT | n.1749T>G n.1931T>G c.4491T>G (p.Phe1497Leu) c.434-277T>G (n.434-277T>G) c.177T>G (p.Phe59Leu) n.149-277T>G n.48-3272A>C c.4386T>G (p.Phe1462Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) n.4601-277T>G | |
2 | g.227308928A>C | CA350864609 | COL4A3,MFF-DT | n.1750A>C n.1932A>C c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.434-276A>C (n.434-276A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.149-276A>C n.48-3273T>G c.4387A>C (p.Thr1463Pro) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) n.4601-276A>C | |
2 | g.227308928A>G | CA350864610 | COL4A3,MFF-DT | n.1750A>G n.1932A>G c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.434-276A>G (n.434-276A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.149-276A>G n.48-3273T>C c.4387A>G (p.Thr1463Ala) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) n.4601-276A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308928A>T | CA350864611 | COL4A3,MFF-DT | n.1750A>T n.1932A>T c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.434-276A>T (n.434-276A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.149-276A>T n.48-3273T>A c.4387A>T (p.Thr1463Ser) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) n.4601-276A>T | |
2 | g.227308929C>A | CA350864614 | COL4A3,MFF-DT | n.1751C>A n.1933C>A c.4493C>A (p.Thr1498Asn) c.434-275C>A (n.434-275C>A) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.149-275C>A n.48-3274G>T c.4388C>A (p.Thr1463Asn) c.3254C>A (p.Thr1085Asn) n.4601-275C>A | |
2 | g.227308929C>G | CA350864613 | COL4A3,MFF-DT | n.1751C>G n.1933C>G c.4493C>G (p.Thr1498Ser) c.434-275C>G (n.434-275C>G) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.149-275C>G n.48-3274G>C c.4388C>G (p.Thr1463Ser) c.3254C>G (p.Thr1085Ser) n.4601-275C>G | |
2 | g.227308929C>T | CA350864612 | COL4A3,MFF-DT | n.1751C>T n.1933C>T c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.434-275C>T (n.434-275C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.149-275C>T n.48-3274G>A c.4388C>T (p.Thr1463Ile) c.3254C>T (p.Thr1085Ile) n.4601-275C>T | |
2 | g.227308930C>A | CA431509059 | COL4A3,MFF-DT | n.1752C>A n.1934C>A c.4494C>A (p.Thr1498=) c.434-274C>A (n.434-274C>A) c.180C>A (p.Thr60=) n.149-274C>A n.48-3275G>T c.4389C>A (p.Thr1463=) c.3255C>A (p.Thr1085=) n.4601-274C>A | |
2 | g.227308930C= | CA1332861913 | COL4A3,MFF-DT | n.1752C= n.1934C= c.4494C= (p.Thr1498=) c.434-274C= (n.434-274C=) c.180C= (p.Thr60=) n.149-274C= n.48-3275G= c.4389C= (p.Thr1463=) c.3255C= (p.Thr1085=) n.4601-274C= | |
2 | g.227308930C>G | CA2147565 | COL4A3,MFF-DT | n.1752C>G n.1934C>G c.4494C>G (p.Thr1498=) c.434-274C>G (n.434-274C>G) c.180C>G (p.Thr60=) n.149-274C>G n.48-3275G>C c.4389C>G (p.Thr1463=) c.3255C>G (p.Thr1085=) n.4601-274C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308930C>T | CA2147566 | COL4A3,MFF-DT | n.1752C>T n.1934C>T c.4494C>T (p.Thr1498=) c.434-274C>T (n.434-274C>T) c.180C>T (p.Thr60=) n.149-274C>T n.48-3275G>A c.4389C>T (p.Thr1463=) c.3255C>T (p.Thr1085=) n.4601-274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |