Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-390A=
2g.227308814A>TCA2663431482COL4A3,MFF-DTn.1721-85A>T
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n.4601-390A>T
 gnomAD v4
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n.4601-389_4601-388dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCA2552871258COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insG
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-385T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-384A=
2g.227308820A>CCA2663431483COL4A3,MFF-DTn.1721-79A>C
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c.434-384A>C (n.434-384A>C)
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n.149-384A>C
n.48-3165T>G
c.4358-79A>C (n.4358-79A>C)
c.3224-79A>C (n.3224-79A>C)
n.4601-384A>C
 gnomAD v4
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n.1824A>T
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n.149-384A>T
n.48-3165T>A
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n.4601-384A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308821A>CCA2663431484COL4A3,MFF-DTn.1721-78A>C
n.1825A>C
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n.149-383A>C
n.48-3166T>G
c.4358-78A>C (n.4358-78A>C)
c.3224-78A>C (n.3224-78A>C)
n.4601-383A>C
 gnomAD v4
2g.227308824T>CCA2663431485COL4A3,MFF-DTn.1721-75T>C
n.1828T>C
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n.149-380T>C
n.48-3169A>G
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c.3224-75T>C (n.3224-75T>C)
n.4601-380T>C
 gnomAD v4
2g.227308825A>GCA2663431486COL4A3,MFF-DTn.1721-74A>G
n.1829A>G
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n.149-379A>G
n.48-3170T>C
c.4358-74A>G (n.4358-74A>G)
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n.4601-379A>G
 gnomAD v4
2g.227308825A>TCA2663431487COL4A3,MFF-DTn.1721-74A>T
n.1829A>T
c.4463-74A>T (n.4463-74A>T)
c.434-379A>T (n.434-379A>T)
c.149-74A>T (n.149-74A>T)
n.149-379A>T
n.48-3170T>A
c.4358-74A>T (n.4358-74A>T)
c.3224-74A>T (n.3224-74A>T)
n.4601-379A>T
 gnomAD v4
2g.227308826G>ACA2663431488COL4A3,MFF-DTn.1721-73G>A
n.1830G>A
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n.149-378G>A
n.48-3171C>T
c.4358-73G>A (n.4358-73G>A)
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n.4601-378G>A
 gnomAD v4
2g.227308827C>ACA2663431489COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>A
n.1831C>A
c.4463-72C>A (n.4463-72C>A)
c.434-377C>A (n.434-377C>A)
c.149-72C>A (n.149-72C>A)
n.149-377C>A
n.48-3172G>T
c.4358-72C>A (n.4358-72C>A)
c.3224-72C>A (n.3224-72C>A)
n.4601-377C>A
 gnomAD v4
2g.227308827C=CA1332861869COL4A3,MFF-DTn.1721-72C=
n.1831C=
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c.4358-72C= (n.4358-72C=)
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n.4601-377C=
2g.227308827C>GCA1332861868COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>G
n.1831C>G
c.4463-72C>G (n.4463-72C>G)
c.434-377C>G (n.434-377C>G)
c.149-72C>G (n.149-72C>G)
n.149-377C>G
n.48-3172G>C
c.4358-72C>G (n.4358-72C>G)
c.3224-72C>G (n.3224-72C>G)
n.4601-377C>G
 dbSNP
2g.227308827C>TCA1043061846COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>T
n.1831C>T
c.4463-72C>T (n.4463-72C>T)
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c.149-72C>T (n.149-72C>T)
n.149-377C>T
n.48-3172G>A
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n.4601-377C>T
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n.149-376T>C
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n.4601-376T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-372C>A
 gnomAD v4
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n.149-372C>T
n.48-3177G>A
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n.4601-372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-370C>A
 gnomAD v4
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n.1838C>G
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n.48-3179G>C
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n.4601-370C>G
 dbSNP
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n.149-368A>T
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n.4601-368A>T
 gnomAD v4
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n.149-367G>T
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n.4601-367G>T
 gnomAD v4
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n.4601-366T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-366T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48-3184T>C
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n.4601-365A>G
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n.4601-364A>G
 dbSNP
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n.1845C>A
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n.4601-363C>A
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n.4601-363C=
2g.227308841C>GCA1332861876COL4A3,MFF-DTn.1721-58C>G
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n.48-3186G>C
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n.4601-363C>G
 dbSNP
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n.1845C>T
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n.4601-363C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149-362G>A
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n.4601-362G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4601-362G=
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n.149-362G>T
n.48-3187C>A
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n.4601-362G>T
 gnomAD v4
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n.1848T>A
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n.149-360T>A
n.48-3189A>T
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n.4601-360T>A
 gnomAD v4
2g.227308844T>CCA2663431495COL4A3,MFF-DTn.1721-55T>C
n.1848T>C
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c.434-360T>C (n.434-360T>C)
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n.149-360T>C
n.48-3189A>G
c.4358-55T>C (n.4358-55T>C)
c.3224-55T>C (n.3224-55T>C)
n.4601-360T>C
 gnomAD v4
2g.227308845G>ACA1332861879COL4A3,MFF-DTn.1721-54G>A
n.1849G>A
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n.149-359G>A
n.48-3190C>T
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n.4601-359G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308845G=CA1332861878COL4A3,MFF-DTn.1721-54G=
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2g.227308846C>ACA1332861881COL4A3,MFF-DTn.1721-53C>A
n.1850C>A
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c.434-358C>A (n.434-358C>A)
c.149-53C>A (n.149-53C>A)
n.149-358C>A
n.48-3191G>T
c.4358-53C>A (n.4358-53C>A)
c.3224-53C>A (n.3224-53C>A)
n.4601-358C>A
 dbSNP
2g.227308846C=CA1332861880COL4A3,MFF-DTn.1721-53C=
n.1850C=
c.4463-53C= (n.4463-53C=)
c.434-358C= (n.434-358C=)
c.149-53C= (n.149-53C=)
n.149-358C=
n.48-3191G=
c.4358-53C= (n.4358-53C=)
c.3224-53C= (n.3224-53C=)
n.4601-358C=
2g.227308848G>TCA2663431496COL4A3,MFF-DTn.1721-51G>T
n.1852G>T
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c.434-356G>T (n.434-356G>T)
c.149-51G>T (n.149-51G>T)
n.149-356G>T
n.48-3193C>A
c.4358-51G>T (n.4358-51G>T)
c.3224-51G>T (n.3224-51G>T)
n.4601-356G>T
 gnomAD v4
2g.227308852dupCA2754515204COL4A3,MFF-DTn.1721-47dup
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n.4601-352dup
2g.227308851A>CCA2577265637COL4A3,MFF-DTn.1721-48A>C
n.1855A>C
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n.149-353A>C
n.48-3196T>G
c.4358-48A>C (n.4358-48A>C)
c.3224-48A>C (n.3224-48A>C)
n.4601-353A>C
 gnomAD v4
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n.1856A=
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n.48-3197T=
c.4358-47A= (n.4358-47A=)
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n.4601-352A=
2g.227308852A>GCA66620922COL4A3,MFF-DTn.1721-47A>G
n.1856A>G
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c.149-47A>G (n.149-47A>G)
n.149-352A>G
n.48-3197T>C
c.4358-47A>G (n.4358-47A>G)
c.3224-47A>G (n.3224-47A>G)
n.4601-352A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1857T>A
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n.149-351T>A
n.48-3198A>T
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n.4601-351T>A
 gnomAD v4
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n.1858A>T
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n.149-350A>T
n.48-3199T>A
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c.3224-45A>T (n.3224-45A>T)
n.4601-350A>T
 gnomAD v4
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n.1860C>A
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c.434-348C>A (n.434-348C>A)
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n.149-348C>A
n.48-3201G>T
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n.4601-348C>A
 gnomAD v4
2g.227308856C=CA1332861884COL4A3,MFF-DTn.1721-43C=
n.1860C=
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n.48-3201G=
c.4358-43C= (n.4358-43C=)
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n.4601-348C=
2g.227308856C>GCA1332861883COL4A3,MFF-DTn.1721-43C>G
n.1860C>G
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n.149-348C>G
n.48-3201G>C
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n.4601-348C>G
 dbSNP
2g.227308859dupCA539906632COL4A3,MFF-DTn.1721-40dup
n.1863dup
c.4463-40dup (n.4463-40dup)
c.434-345dup (n.434-345dup)
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n.149-345dup
n.48-3202dup
c.4358-40dup (n.4358-40dup)
c.3224-40dup (n.3224-40dup)
n.4601-345dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308858T>CCA2577265638COL4A3,MFF-DTn.1721-41T>C
n.1862T>C
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c.434-346T>C (n.434-346T>C)
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n.149-346T>C
n.48-3203A>G
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c.3224-41T>C (n.3224-41T>C)
n.4601-346T>C
 gnomAD v4
2g.227308859T>CCA2147545COL4A3,MFF-DTn.1721-40T>C
n.1863T>C
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n.149-345T>C
n.48-3204A>G
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n.4601-345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227308859T=CA1332861885COL4A3,MFF-DTn.1721-40T=
n.1863T=
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n.149-345T=
n.48-3204A=
c.4358-40T= (n.4358-40T=)
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n.4601-345T=
2g.227308861_227308862delCA2754515205COL4A3,MFF-DTn.1721-38_1721-37del
n.1865_1866del
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n.149-343_149-342del
n.48-3207_48-3206del
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c.3224-38_3224-37del (n.3224-38_3224-37del)
n.4601-343_4601-342del
2g.227308862delCA2663431500COL4A3,MFF-DTn.1721-37del
n.1866del
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n.149-342del
n.48-3207del
c.4358-37del (n.4358-37del)
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n.4601-342del
 gnomAD v4
2g.227308862C>TCA2663431501COL4A3,MFF-DTn.1721-37C>T
n.1866C>T
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n.149-342C>T
n.48-3207G>A
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c.3224-37C>T (n.3224-37C>T)
n.4601-342C>T
 gnomAD v4
2g.227308864T>CCA2754515206COL4A3,MFF-DTn.1721-35T>C
n.1868T>C
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n.149-340T>C
n.48-3209A>G
c.4358-35T>C (n.4358-35T>C)
c.3224-35T>C (n.3224-35T>C)
n.4601-340T>C
2g.227308864_227308870delinsTACTGAACA1332861886COL4A3,MFF-DTn.1721-35_1721-29delinsTACTGAA
n.1868_1874delinsTACTGAA
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n.149-340_149-334delinsTACTGAA
n.48-3215_48-3209delinsTTCAGTA
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c.3224-35_3224-29delinsTACTGAA (n.3224-35_3224-29delinsTACTGAA)
n.4601-340_4601-334delinsTACTGAA
2g.227308865A>CCA2663431502COL4A3,MFF-DTn.1721-34A>C
n.1869A>C
c.4463-34A>C (n.4463-34A>C)
c.434-339A>C (n.434-339A>C)
c.149-34A>C (n.149-34A>C)
n.149-339A>C
n.48-3210T>G
c.4358-34A>C (n.4358-34A>C)
c.3224-34A>C (n.3224-34A>C)
n.4601-339A>C
 gnomAD v4
2g.227308866_227308871delCA539906633COL4A3,MFF-DTn.1721-33_1721-28del
n.1870_1875del
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c.434-338_434-333del (n.434-338_434-333del)
c.149-33_149-28del (n.149-33_149-28del)
n.149-338_149-333del
n.48-3215_48-3210del
c.4358-33_4358-28del (n.4358-33_4358-28del)
c.3224-33_3224-28del (n.3224-33_3224-28del)
n.4601-338_4601-333del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308866C=CA1332861887COL4A3,MFF-DTn.1721-33C=
n.1870C=
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n.149-338C=
n.48-3211G=
c.4358-33C= (n.4358-33C=)
c.3224-33C= (n.3224-33C=)
n.4601-338C=
2g.227308866C>TCA1332861888COL4A3,MFF-DTn.1721-33C>T
n.1870C>T
c.4463-33C>T (n.4463-33C>T)
c.434-338C>T (n.434-338C>T)
c.149-33C>T (n.149-33C>T)
n.149-338C>T
n.48-3211G>A
c.4358-33C>T (n.4358-33C>T)
c.3224-33C>T (n.3224-33C>T)
n.4601-338C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308868G>ACA2147546COL4A3,MFF-DTn.1721-31G>A
n.1872G>A
c.4463-31G>A (n.4463-31G>A)
c.434-336G>A (n.434-336G>A)
c.149-31G>A (n.149-31G>A)
n.149-336G>A
n.48-3213C>T
c.4358-31G>A (n.4358-31G>A)
c.3224-31G>A (n.3224-31G>A)
n.4601-336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308868G>CCA66620932COL4A3,MFF-DTn.1721-31G>C
n.1872G>C
c.4463-31G>C (n.4463-31G>C)
c.434-336G>C (n.434-336G>C)
c.149-31G>C (n.149-31G>C)
n.149-336G>C
n.48-3213C>G
c.4358-31G>C (n.4358-31G>C)
c.3224-31G>C (n.3224-31G>C)
n.4601-336G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308868G=CA1332861889COL4A3,MFF-DTn.1721-31G=
n.1872G=
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n.4601-336G=
2g.227308869A=CA1332861890COL4A3,MFF-DTn.1721-30A=
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n.48-3214T=
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n.4601-335A=
2g.227308869_227308870insGTCA765676160COL4A3,MFF-DTn.1721-30_1721-29insGT
n.1873_1874insGT
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c.149-30_149-29insGT (n.149-30_149-29insGT)
n.149-335_149-334insGT
n.48-3215_48-3214insAC
c.4358-30_4358-29insGT (n.4358-30_4358-29insGT)
c.3224-30_3224-29insGT (n.3224-30_3224-29insGT)
n.4601-335_4601-334insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308870A>CCA2663431503COL4A3,MFF-DTn.1721-29A>C
n.1874A>C
c.4463-29A>C (n.4463-29A>C)
c.434-334A>C (n.434-334A>C)
c.149-29A>C (n.149-29A>C)
n.149-334A>C
n.48-3215T>G
c.4358-29A>C (n.4358-29A>C)
c.3224-29A>C (n.3224-29A>C)
n.4601-334A>C
 gnomAD v4
2g.227308871A=CA1332861891COL4A3,MFF-DTn.1721-28A=
n.1875A=
c.4463-28A= (n.4463-28A=)
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c.4358-28A= (n.4358-28A=)
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n.4601-333A=
2g.227308871A>GCA2147547COL4A3,MFF-DTn.1721-28A>G
n.1875A>G
c.4463-28A>G (n.4463-28A>G)
c.434-333A>G (n.434-333A>G)
c.149-28A>G (n.149-28A>G)
n.149-333A>G
n.48-3216T>C
c.4358-28A>G (n.4358-28A>G)
c.3224-28A>G (n.3224-28A>G)
n.4601-333A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308872G>ACA2147548COL4A3,MFF-DTn.1721-27G>A
n.1876G>A
c.4463-27G>A (n.4463-27G>A)
c.434-332G>A (n.434-332G>A)
c.149-27G>A (n.149-27G>A)
n.149-332G>A
n.48-3217C>T
c.4358-27G>A (n.4358-27G>A)
c.3224-27G>A (n.3224-27G>A)
n.4601-332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308872G=CA1332861892COL4A3,MFF-DTn.1721-27G=
n.1876G=
c.4463-27G= (n.4463-27G=)
c.434-332G= (n.434-332G=)
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n.149-332G=
n.48-3217C=
c.4358-27G= (n.4358-27G=)
c.3224-27G= (n.3224-27G=)
n.4601-332G=
2g.227308873T>CCA2147549COL4A3,MFF-DTn.1721-26T>C
n.1877T>C
c.4463-26T>C (n.4463-26T>C)
c.434-331T>C (n.434-331T>C)
c.149-26T>C (n.149-26T>C)
n.149-331T>C
n.48-3218A>G
c.4358-26T>C (n.4358-26T>C)
c.3224-26T>C (n.3224-26T>C)
n.4601-331T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308873T=CA1332861893COL4A3,MFF-DTn.1721-26T=
n.1877T=
c.4463-26T= (n.4463-26T=)
c.434-331T= (n.434-331T=)
c.149-26T= (n.149-26T=)
n.149-331T=
n.48-3218A=
c.4358-26T= (n.4358-26T=)
c.3224-26T= (n.3224-26T=)
n.4601-331T=
2g.227308874G>ACA2663431504COL4A3,MFF-DTn.1721-25G>A
n.1878G>A
c.4463-25G>A (n.4463-25G>A)
c.434-330G>A (n.434-330G>A)
c.149-25G>A (n.149-25G>A)
n.149-330G>A
n.48-3219C>T
c.4358-25G>A (n.4358-25G>A)
c.3224-25G>A (n.3224-25G>A)
n.4601-330G>A
 gnomAD v4
2g.227308874G>CCA2754515207COL4A3,MFF-DTn.1721-25G>C
n.1878G>C
c.4463-25G>C (n.4463-25G>C)
c.434-330G>C (n.434-330G>C)
c.149-25G>C (n.149-25G>C)
n.149-330G>C
n.48-3219C>G
c.4358-25G>C (n.4358-25G>C)
c.3224-25G>C (n.3224-25G>C)
n.4601-330G>C
2g.227308875A=CA1332861894COL4A3,MFF-DTn.1721-24A=
n.1879A=
c.4463-24A= (n.4463-24A=)
c.434-329A= (n.434-329A=)
c.149-24A= (n.149-24A=)
n.149-329A=
n.48-3220T=
c.4358-24A= (n.4358-24A=)
c.3224-24A= (n.3224-24A=)
n.4601-329A=
2g.227308875A>GCA765676167COL4A3,MFF-DTn.1721-24A>G
n.1879A>G
c.4463-24A>G (n.4463-24A>G)
c.434-329A>G (n.434-329A>G)
c.149-24A>G (n.149-24A>G)
n.149-329A>G
n.48-3220T>C
c.4358-24A>G (n.4358-24A>G)
c.3224-24A>G (n.3224-24A>G)
n.4601-329A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308876T>CCA2147550COL4A3,MFF-DTn.1721-23T>C
n.1880T>C
c.4463-23T>C (n.4463-23T>C)
c.434-328T>C (n.434-328T>C)
c.149-23T>C (n.149-23T>C)
n.149-328T>C
n.48-3221A>G
c.4358-23T>C (n.4358-23T>C)
c.3224-23T>C (n.3224-23T>C)
n.4601-328T>C
 dbSNP ExAC
2g.227308876T=CA1332861895COL4A3,MFF-DTn.1721-23T=
n.1880T=
c.4463-23T= (n.4463-23T=)
c.434-328T= (n.434-328T=)
c.149-23T= (n.149-23T=)
n.149-328T=
n.48-3221A=
c.4358-23T= (n.4358-23T=)
c.3224-23T= (n.3224-23T=)
n.4601-328T=
2g.227308877A=CA1332861896COL4A3,MFF-DTn.1721-22A=
n.1881A=
c.4463-22A= (n.4463-22A=)
c.434-327A= (n.434-327A=)
c.149-22A= (n.149-22A=)
n.149-327A=
n.48-3222T=
c.4358-22A= (n.4358-22A=)
c.3224-22A= (n.3224-22A=)
n.4601-327A=
2g.227308877A>GCA2147551COL4A3,MFF-DTn.1721-22A>G
n.1881A>G
c.4463-22A>G (n.4463-22A>G)
c.434-327A>G (n.434-327A>G)
c.149-22A>G (n.149-22A>G)
n.149-327A>G
n.48-3222T>C
c.4358-22A>G (n.4358-22A>G)
c.3224-22A>G (n.3224-22A>G)
n.4601-327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227308878C>ACA2663431505COL4A3,MFF-DTn.1721-21C>A
n.1882C>A
c.4463-21C>A (n.4463-21C>A)
c.434-326C>A (n.434-326C>A)
c.149-21C>A (n.149-21C>A)
n.149-326C>A
n.48-3223G>T
c.4358-21C>A (n.4358-21C>A)
c.3224-21C>A (n.3224-21C>A)
n.4601-326C>A
 gnomAD v4
2g.227308878C=CA1332861897COL4A3,MFF-DTn.1721-21C=
n.1882C=
c.4463-21C= (n.4463-21C=)
c.434-326C= (n.434-326C=)
c.149-21C= (n.149-21C=)
n.149-326C=
n.48-3223G=
c.4358-21C= (n.4358-21C=)
c.3224-21C= (n.3224-21C=)
n.4601-326C=
2g.227308878C>TCA1043061859COL4A3,MFF-DTn.1721-21C>T
n.1882C>T
c.4463-21C>T (n.4463-21C>T)
c.434-326C>T (n.434-326C>T)
c.149-21C>T (n.149-21C>T)
n.149-326C>T
n.48-3223G>A
c.4358-21C>T (n.4358-21C>T)
c.3224-21C>T (n.3224-21C>T)
n.4601-326C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308880C=CA1332861898COL4A3,MFF-DTn.1721-19C=
n.1884C=
c.4463-19C= (n.4463-19C=)
c.434-324C= (n.434-324C=)
c.149-19C= (n.149-19C=)
n.149-324C=
n.48-3225G=
c.4358-19C= (n.4358-19C=)
c.3224-19C= (n.3224-19C=)
n.4601-324C=
2g.227308880C>TCA2147552COL4A3,MFF-DTn.1721-19C>T
n.1884C>T
c.4463-19C>T (n.4463-19C>T)
c.434-324C>T (n.434-324C>T)
c.149-19C>T (n.149-19C>T)
n.149-324C>T
n.48-3225G>A
c.4358-19C>T (n.4358-19C>T)
c.3224-19C>T (n.3224-19C>T)
n.4601-324C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227308881A>CCA2663431506COL4A3,MFF-DTn.1721-18A>C
n.1885A>C
c.4463-18A>C (n.4463-18A>C)
c.434-323A>C (n.434-323A>C)
c.149-18A>C (n.149-18A>C)
n.149-323A>C
n.48-3226T>G
c.4358-18A>C (n.4358-18A>C)
c.3224-18A>C (n.3224-18A>C)
n.4601-323A>C
 gnomAD v4
2g.227308881A>GCA2607554309COL4A3,MFF-DTn.1721-18A>G
n.1885A>G
c.4463-18A>G (n.4463-18A>G)
c.434-323A>G (n.434-323A>G)
c.149-18A>G (n.149-18A>G)
n.149-323A>G
n.48-3226T>C
c.4358-18A>G (n.4358-18A>G)
c.3224-18A>G (n.3224-18A>G)
n.4601-323A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308881dupCA2147553COL4A3,MFF-DTn.1721-18dup
n.1885dup
c.4463-18dup (n.4463-18dup)
c.434-323dup (n.434-323dup)
c.149-18dup (n.149-18dup)
n.149-323dup
n.48-3226dup
c.4358-18dup (n.4358-18dup)
c.3224-18dup (n.3224-18dup)
n.4601-323dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308883T>CCA2147554COL4A3,MFF-DTn.1721-16T>C
n.1887T>C
c.4463-16T>C (n.4463-16T>C)
c.434-321T>C (n.434-321T>C)
c.149-16T>C (n.149-16T>C)
n.149-321T>C
n.48-3228A>G
c.4358-16T>C (n.4358-16T>C)
c.3224-16T>C (n.3224-16T>C)
n.4601-321T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308883T=CA1332861899COL4A3,MFF-DTn.1721-16T=
n.1887T=
c.4463-16T= (n.4463-16T=)
c.434-321T= (n.434-321T=)
c.149-16T= (n.149-16T=)
n.149-321T=
n.48-3228A=
c.4358-16T= (n.4358-16T=)
c.3224-16T= (n.3224-16T=)
n.4601-321T=
2g.227308888T>CCA2147555COL4A3,MFF-DTn.1721-11T>C
n.1892T>C
c.4463-11T>C (n.4463-11T>C)
c.434-316T>C (n.434-316T>C)
c.149-11T>C (n.149-11T>C)
n.149-316T>C
n.48-3233A>G
c.4358-11T>C (n.4358-11T>C)
c.3224-11T>C (n.3224-11T>C)
n.4601-316T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227308888T=CA1332861900COL4A3,MFF-DTn.1721-11T=
n.1892T=
c.4463-11T= (n.4463-11T=)
c.434-316T= (n.434-316T=)
c.149-11T= (n.149-11T=)
n.149-316T=
n.48-3233A=
c.4358-11T= (n.4358-11T=)
c.3224-11T= (n.3224-11T=)
n.4601-316T=
2g.227308890T>CCA2663431507COL4A3,MFF-DTn.1721-9T>C
n.1894T>C
c.4463-9T>C (n.4463-9T>C)
c.434-314T>C (n.434-314T>C)
c.149-9T>C (n.149-9T>C)
n.149-314T>C
n.48-3235A>G
c.4358-9T>C (n.4358-9T>C)
c.3224-9T>C (n.3224-9T>C)
n.4601-314T>C
 gnomAD v4
2g.227308893C>ACA2663431508COL4A3,MFF-DTn.1721-6C>A
n.1897C>A
c.4463-6C>A (n.4463-6C>A)
c.434-311C>A (n.434-311C>A)
c.149-6C>A (n.149-6C>A)
n.149-311C>A
n.48-3238G>T
c.4358-6C>A (n.4358-6C>A)
c.3224-6C>A (n.3224-6C>A)
n.4601-311C>A
 gnomAD v4
2g.227308894A=CA1332861901COL4A3,MFF-DTn.1721-5A=
n.1898A=
c.4463-5A= (n.4463-5A=)
c.434-310A= (n.434-310A=)
c.149-5A= (n.149-5A=)
n.149-310A=
n.48-3239T=
c.4358-5A= (n.4358-5A=)
c.3224-5A= (n.3224-5A=)
n.4601-310A=
2g.227308894A>TCA2147556COL4A3,MFF-DTn.1721-5A>T
n.1898A>T
c.4463-5A>T (n.4463-5A>T)
c.434-310A>T (n.434-310A>T)
c.149-5A>T (n.149-5A>T)
n.149-310A>T
n.48-3239T>A
c.4358-5A>T (n.4358-5A>T)
c.3224-5A>T (n.3224-5A>T)
n.4601-310A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308897A>CCA350864548COL4A3,MFF-DTn.1721-2A>C
n.1901A>C
c.4463-2A>C (n.4463-2A>C)
c.434-307A>C (n.434-307A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
n.149-307A>C
n.48-3242T>G
c.4358-2A>C (n.4358-2A>C)
c.3224-2A>C (n.3224-2A>C)
n.4601-307A>C
2g.227308897A>GCA350864546COL4A3,MFF-DTn.1721-2A>G
n.1901A>G
c.4463-2A>G (n.4463-2A>G)
c.434-307A>G (n.434-307A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
n.149-307A>G
n.48-3242T>C
c.4358-2A>G (n.4358-2A>G)
c.3224-2A>G (n.3224-2A>G)
n.4601-307A>G
2g.227308897A>TCA350864547COL4A3,MFF-DTn.1721-2A>T
n.1901A>T
c.4463-2A>T (n.4463-2A>T)
c.434-307A>T (n.434-307A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
n.149-307A>T
n.48-3242T>A
c.4358-2A>T (n.4358-2A>T)
c.3224-2A>T (n.3224-2A>T)
n.4601-307A>T
2g.227308898G>ACA350864549COL4A3,MFF-DTn.1721-1G>A
n.1902G>A
c.4463-1G>A (n.4463-1G>A)
c.434-306G>A (n.434-306G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
n.149-306G>A
n.48-3243C>T
c.4358-1G>A (n.4358-1G>A)
c.3224-1G>A (n.3224-1G>A)
n.4601-306G>A
2g.227308898G>CCA350864550COL4A3,MFF-DTn.1721-1G>C
n.1902G>C
c.4463-1G>C (n.4463-1G>C)
c.434-306G>C (n.434-306G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
n.149-306G>C
n.48-3243C>G
c.4358-1G>C (n.4358-1G>C)
c.3224-1G>C (n.3224-1G>C)
n.4601-306G>C
2g.227308898G>TCA350864551COL4A3,MFF-DTn.1721-1G>T
n.1902G>T
c.4463-1G>T (n.4463-1G>T)
c.434-306G>T (n.434-306G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
n.149-306G>T
n.48-3243C>A
c.4358-1G>T (n.4358-1G>T)
c.3224-1G>T (n.3224-1G>T)
n.4601-306G>T
2g.227308899G>ACA350864552COL4A3,MFF-DTn.1721G>A
n.1903G>A
c.4463G>A (p.Gly1488Glu)
c.434-305G>A (n.434-305G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.149-305G>A
n.48-3244C>T
c.4358G>A (p.Gly1453Glu)
c.3224G>A (p.Gly1075Glu)
n.4601-305G>A
2g.227308899G>CCA350864553COL4A3,MFF-DTn.1721G>C
n.1903G>C
c.4463G>C (p.Gly1488Ala)
c.434-305G>C (n.434-305G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.149-305G>C
n.48-3244C>G
c.4358G>C (p.Gly1453Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
n.4601-305G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308899G=CA1332861902COL4A3,MFF-DTn.1721G=
n.1903G=
c.4463G= (p.Gly1488=)
c.434-305G= (n.434-305G=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.149-305G=
n.48-3244C=
c.4358G= (p.Gly1453=)
c.3224G= (p.Gly1075=)
n.4601-305G=
2g.227308899G>TCA350864554COL4A3,MFF-DTn.1721G>T
n.1903G>T
c.4463G>T (p.Gly1488Val)
c.434-305G>T (n.434-305G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.149-305G>T
n.48-3244C>A
c.4358G>T (p.Gly1453Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
n.4601-305G>T
2g.227308900A>CCA431509038COL4A3,MFF-DTn.1722A>C
n.1904A>C
c.4464A>C (p.Gly1488=)
c.434-304A>C (n.434-304A>C)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.149-304A>C
n.48-3245T>G
c.4359A>C (p.Gly1453=)
c.3225A>C (p.Gly1075=)
n.4601-304A>C
2g.227308900A>GCA431509039COL4A3,MFF-DTn.1722A>G
n.1904A>G
c.4464A>G (p.Gly1488=)
c.434-304A>G (n.434-304A>G)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.149-304A>G
n.48-3245T>C
c.4359A>G (p.Gly1453=)
c.3225A>G (p.Gly1075=)
n.4601-304A>G
2g.227308900A>TCA431509040COL4A3,MFF-DTn.1722A>T
n.1904A>T
c.4464A>T (p.Gly1488=)
c.434-304A>T (n.434-304A>T)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.149-304A>T
n.48-3245T>A
c.4359A>T (p.Gly1453=)
c.3225A>T (p.Gly1075=)
n.4601-304A>T
2g.227308901A>CCA350864555COL4A3,MFF-DTn.1723A>C
n.1905A>C
c.4465A>C (p.Thr1489Pro)
c.434-303A>C (n.434-303A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.149-303A>C
n.48-3246T>G
c.4360A>C (p.Thr1454Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
n.4601-303A>C
 gnomAD v4
2g.227308901A>GCA350864556COL4A3,MFF-DTn.1723A>G
n.1905A>G
c.4465A>G (p.Thr1489Ala)
c.434-303A>G (n.434-303A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.149-303A>G
n.48-3246T>C
c.4360A>G (p.Thr1454Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
n.4601-303A>G
2g.227308901A>TCA350864557COL4A3,MFF-DTn.1723A>T
n.1905A>T
c.4465A>T (p.Thr1489Ser)
c.434-303A>T (n.434-303A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.149-303A>T
n.48-3246T>A
c.4360A>T (p.Thr1454Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
n.4601-303A>T
2g.227308902C>ACA350864558COL4A3,MFF-DTn.1724C>A
n.1906C>A
c.4466C>A (p.Thr1489Asn)
c.434-302C>A (n.434-302C>A)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.149-302C>A
n.48-3247G>T
c.4361C>A (p.Thr1454Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
n.4601-302C>A
2g.227308902C=CA1332861903COL4A3,MFF-DTn.1724C=
n.1906C=
c.4466C= (p.Thr1489=)
c.434-302C= (n.434-302C=)
c.152C= (p.Thr51=)
n.149-302C=
n.48-3247G=
c.4361C= (p.Thr1454=)
c.3227C= (p.Thr1076=)
n.4601-302C=
2g.227308902C>GCA350864559COL4A3,MFF-DTn.1724C>G
n.1906C>G
c.4466C>G (p.Thr1489Ser)
c.434-302C>G (n.434-302C>G)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.149-302C>G
n.48-3247G>C
c.4361C>G (p.Thr1454Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
n.4601-302C>G
2g.227308902C>TCA2147557COL4A3,MFF-DTn.1724C>T
n.1906C>T
c.4466C>T (p.Thr1489Ile)
c.434-302C>T (n.434-302C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.149-302C>T
n.48-3247G>A
c.4361C>T (p.Thr1454Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
n.4601-302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308904_227308913delCA2663431509COL4A3,MFF-DTn.1726_1735del
n.1908_1917del
c.4468_4477del (p.Leu1490AlafsTer?)
c.434-300_434-291del (n.434-300_434-291del)
c.154_163del (p.Leu52AlafsTer?)
n.149-300_149-291del
n.48-3256_48-3247del
c.4363_4372del (p.Leu1455AlafsTer?)
c.3229_3238del (p.Leu1077AlafsTer?)
n.4601-300_4601-291del
 gnomAD v4
2g.227308903T>ACA431509041COL4A3,MFF-DTn.1725T>A
n.1907T>A
c.4467T>A (p.Thr1489=)
c.434-301T>A (n.434-301T>A)
c.153T>A (p.Thr51=)
n.149-301T>A
n.48-3248A>T
c.4362T>A (p.Thr1454=)
c.3228T>A (p.Thr1076=)
n.4601-301T>A
2g.227308903T>CCA2147558COL4A3,MFF-DTn.1725T>C
n.1907T>C
c.4467T>C (p.Thr1489=)
c.434-301T>C (n.434-301T>C)
c.153T>C (p.Thr51=)
n.149-301T>C
n.48-3248A>G
c.4362T>C (p.Thr1454=)
c.3228T>C (p.Thr1076=)
n.4601-301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308903T>GCA431509042COL4A3,MFF-DTn.1725T>G
n.1907T>G
c.4467T>G (p.Thr1489=)
c.434-301T>G (n.434-301T>G)
c.153T>G (p.Thr51=)
n.149-301T>G
n.48-3248A>C
c.4362T>G (p.Thr1454=)
c.3228T>G (p.Thr1076=)
n.4601-301T>G
2g.227308903T=CA1332861904COL4A3,MFF-DTn.1725T=
n.1907T=
c.4467T= (p.Thr1489=)
c.434-301T= (n.434-301T=)
c.153T= (p.Thr51=)
n.149-301T=
n.48-3248A=
c.4362T= (p.Thr1454=)
c.3228T= (p.Thr1076=)
n.4601-301T=
2g.227308904C>ACA350864562COL4A3,MFF-DTn.1726C>A
n.1908C>A
c.4468C>A (p.Leu1490Ile)
c.434-300C>A (n.434-300C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.149-300C>A
n.48-3249G>T
c.4363C>A (p.Leu1455Ile)
c.3229C>A (p.Leu1077Ile)
n.4601-300C>A
2g.227308904C>GCA350864560COL4A3,MFF-DTn.1726C>G
n.1908C>G
c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.434-300C>G (n.434-300C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.149-300C>G
n.48-3249G>C
c.4363C>G (p.Leu1455Val)
c.3229C>G (p.Leu1077Val)
n.4601-300C>G
 gnomAD v4
2g.227308904C>TCA350864561COL4A3,MFF-DTn.1726C>T
n.1908C>T
c.4468C>T (p.Leu1490Phe)
c.434-300C>T (n.434-300C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.149-300C>T
n.48-3249G>A
c.4363C>T (p.Leu1455Phe)
c.3229C>T (p.Leu1077Phe)
n.4601-300C>T
 gnomAD v4
2g.227308905T>ACA350864563COL4A3,MFF-DTn.1727T>A
n.1909T>A
c.4469T>A (p.Leu1490His)
c.434-299T>A (n.434-299T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.149-299T>A
n.48-3250A>T
c.4364T>A (p.Leu1455His)
c.3230T>A (p.Leu1077His)
n.4601-299T>A
2g.227308905T>CCA350864564COL4A3,MFF-DTn.1727T>C
n.1909T>C
c.4469T>C (p.Leu1490Pro)
c.434-299T>C (n.434-299T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.149-299T>C
n.48-3250A>G
c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
n.4601-299T>C
2g.227308905T>GCA350864565COL4A3,MFF-DTn.1727T>G
n.1909T>G
c.4469T>G (p.Leu1490Arg)
c.434-299T>G (n.434-299T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.149-299T>G
n.48-3250A>C
c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
c.3230T>G (p.Leu1077Arg)
n.4601-299T>G
2g.227308906T>ACA431509043COL4A3,MFF-DTn.1728T>A
n.1910T>A
c.4470T>A (p.Leu1490=)
c.434-298T>A (n.434-298T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
n.149-298T>A
n.48-3251A>T
c.4365T>A (p.Leu1455=)
c.3231T>A (p.Leu1077=)
n.4601-298T>A
 gnomAD v4
2g.227308906T>CCA431509044COL4A3,MFF-DTn.1728T>C
n.1910T>C
c.4470T>C (p.Leu1490=)
c.434-298T>C (n.434-298T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
n.149-298T>C
n.48-3251A>G
c.4365T>C (p.Leu1455=)
c.3231T>C (p.Leu1077=)
n.4601-298T>C
 ClinVar
2g.227308906T>GCA431509045COL4A3,MFF-DTn.1728T>G
n.1910T>G
c.4470T>G (p.Leu1490=)
c.434-298T>G (n.434-298T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
n.149-298T>G
n.48-3251A>C
c.4365T>G (p.Leu1455=)
c.3231T>G (p.Leu1077=)
n.4601-298T>G
2g.227308907G>ACA350864566COL4A3,MFF-DTn.1729G>A
n.1911G>A
c.4471G>A (p.Gly1491Ser)
c.434-297G>A (n.434-297G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.149-297G>A
n.48-3252C>T
c.4366G>A (p.Gly1456Ser)
c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
n.4601-297G>A
2g.227308907G>CCA350864567COL4A3,MFF-DTn.1729G>C
n.1911G>C
c.4471G>C (p.Gly1491Arg)
c.434-297G>C (n.434-297G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.149-297G>C
n.48-3252C>G
c.4366G>C (p.Gly1456Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.4601-297G>C
2g.227308907G>TCA350864568COL4A3,MFF-DTn.1729G>T
n.1911G>T
c.4471G>T (p.Gly1491Cys)
c.434-297G>T (n.434-297G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.149-297G>T
n.48-3252C>A
c.4366G>T (p.Gly1456Cys)
c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
n.4601-297G>T
2g.227308908G>ACA2147559COL4A3,MFF-DTn.1730G>A
n.1912G>A
c.4472G>A (p.Gly1491Asp)
c.434-296G>A (n.434-296G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.149-296G>A
n.48-3253C>T
c.4367G>A (p.Gly1456Asp)
c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
n.4601-296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308908G>CCA350864569COL4A3,MFF-DTn.1730G>C
n.1912G>C
c.4472G>C (p.Gly1491Ala)
c.434-296G>C (n.434-296G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.149-296G>C
n.48-3253C>G
c.4367G>C (p.Gly1456Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
n.4601-296G>C
2g.227308908G=CA1332861905COL4A3,MFF-DTn.1730G=
n.1912G=
c.4472G= (p.Gly1491=)
c.434-296G= (n.434-296G=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.149-296G=
n.48-3253C=
c.4367G= (p.Gly1456=)
c.3233G= (p.Gly1078=)
n.4601-296G=
2g.227308908G>TCA350864570COL4A3,MFF-DTn.1730G>T
n.1912G>T
c.4472G>T (p.Gly1491Val)
c.434-296G>T (n.434-296G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.149-296G>T
n.48-3253C>A
c.4367G>T (p.Gly1456Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
n.4601-296G>T

Number of alleles fetched