Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-415C>A
 gnomAD v4
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n.4601-411G>T
 gnomAD v4
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n.1799C>A
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n.149-409C>A
n.48-3140G>T
c.4358-104C>A (n.4358-104C>A)
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n.4601-409C>A
 gnomAD v4
2g.227308795C>GCA2663431470COL4A3,MFF-DTn.1721-104C>G
n.1799C>G
c.4463-104C>G (n.4463-104C>G)
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n.149-409C>G
n.48-3140G>C
c.4358-104C>G (n.4358-104C>G)
c.3224-104C>G (n.3224-104C>G)
n.4601-409C>G
 gnomAD v4
2g.227308795C>TCA2663431471COL4A3,MFF-DTn.1721-104C>T
n.1799C>T
c.4463-104C>T (n.4463-104C>T)
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n.48-3140G>A
c.4358-104C>T (n.4358-104C>T)
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 gnomAD v4
2g.227308796C>ACA2663431472COL4A3,MFF-DTn.1721-103C>A
n.1800C>A
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c.434-408C>A (n.434-408C>A)
c.149-103C>A (n.149-103C>A)
n.149-408C>A
n.48-3141G>T
c.4358-103C>A (n.4358-103C>A)
c.3224-103C>A (n.3224-103C>A)
n.4601-408C>A
 gnomAD v4
2g.227308798G>ACA2663431473COL4A3,MFF-DTn.1721-101G>A
n.1802G>A
c.4463-101G>A (n.4463-101G>A)
c.434-406G>A (n.434-406G>A)
c.149-101G>A (n.149-101G>A)
n.149-406G>A
n.48-3143C>T
c.4358-101G>A (n.4358-101G>A)
c.3224-101G>A (n.3224-101G>A)
n.4601-406G>A
 gnomAD v4
2g.227308799C>ACA2663431474COL4A3,MFF-DTn.1721-100C>A
n.1803C>A
c.4463-100C>A (n.4463-100C>A)
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c.149-100C>A (n.149-100C>A)
n.149-405C>A
n.48-3144G>T
c.4358-100C>A (n.4358-100C>A)
c.3224-100C>A (n.3224-100C>A)
n.4601-405C>A
 gnomAD v4
2g.227308800T>CCA2663431475COL4A3,MFF-DTn.1721-99T>C
n.1804T>C
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c.149-99T>C (n.149-99T>C)
n.149-404T>C
n.48-3145A>G
c.4358-99T>C (n.4358-99T>C)
c.3224-99T>C (n.3224-99T>C)
n.4601-404T>C
 gnomAD v4
2g.227308800T>GCA2663431476COL4A3,MFF-DTn.1721-99T>G
n.1804T>G
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n.149-404T>G
n.48-3145A>C
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n.4601-404T>G
 gnomAD v4
2g.227308803T>CCA2577265628COL4A3,MFF-DTn.1721-96T>C
n.1807T>C
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n.149-401T>C
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n.4601-401T>C
2g.227308804G>CCA1043061841COL4A3,MFF-DTn.1721-95G>C
n.1808G>C
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n.149-400G>C
n.48-3149C>G
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n.4601-400G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1808G=
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n.149-400G=
n.48-3149C=
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n.4601-400G=
2g.227308804G>TCA2663431477COL4A3,MFF-DTn.1721-95G>T
n.1808G>T
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c.434-400G>T (n.434-400G>T)
c.149-95G>T (n.149-95G>T)
n.149-400G>T
n.48-3149C>A
c.4358-95G>T (n.4358-95G>T)
c.3224-95G>T (n.3224-95G>T)
n.4601-400G>T
 gnomAD v4
2g.227308805C>ACA2577265629COL4A3,MFF-DTn.1721-94C>A
n.1809C>A
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n.149-399C>A
n.48-3150G>T
c.4358-94C>A (n.4358-94C>A)
c.3224-94C>A (n.3224-94C>A)
n.4601-399C>A
 gnomAD v4
2g.227308805C>TCA2577265630COL4A3,MFF-DTn.1721-94C>T
n.1809C>T
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n.149-399C>T
n.48-3150G>A
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n.4601-399C>T
 gnomAD v4
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n.1810T>C
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n.149-398T>C
n.48-3151A>G
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n.4601-398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308806T=CA1332861854COL4A3,MFF-DTn.1721-93T=
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n.48-3151A=
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n.4601-398T=
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n.149-397G>A
n.48-3152C>T
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n.4601-397G>A
 gnomAD v4
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n.1811G>T
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n.149-397G>T
n.48-3152C>A
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c.3224-92G>T (n.3224-92G>T)
n.4601-397G>T
2g.227308808C>ACA2577265632COL4A3,MFF-DTn.1721-91C>A
n.1812C>A
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n.149-396C>A
n.48-3153G>T
c.4358-91C>A (n.4358-91C>A)
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n.4601-396C>A
 gnomAD v4
2g.227308808C=CA1332861855COL4A3,MFF-DTn.1721-91C=
n.1812C=
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n.48-3153G=
c.4358-91C= (n.4358-91C=)
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n.4601-396C=
2g.227308808C>TCA1332861856COL4A3,MFF-DTn.1721-91C>T
n.1812C>T
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c.434-396C>T (n.434-396C>T)
c.149-91C>T (n.149-91C>T)
n.149-396C>T
n.48-3153G>A
c.4358-91C>T (n.4358-91C>T)
c.3224-91C>T (n.3224-91C>T)
n.4601-396C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308809A>GCA2663431479COL4A3,MFF-DTn.1721-90A>G
n.1813A>G
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n.149-395A>G
n.48-3154T>C
c.4358-90A>G (n.4358-90A>G)
c.3224-90A>G (n.3224-90A>G)
n.4601-395A>G
 gnomAD v4
2g.227308810G>TCA2577265633COL4A3,MFF-DTn.1721-89G>T
n.1814G>T
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n.149-394G>T
n.48-3155C>A
c.4358-89G>T (n.4358-89G>T)
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n.4601-394G>T
 gnomAD v4
2g.227308811G>ACA2663431480COL4A3,MFF-DTn.1721-88G>A
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n.149-393G>A
n.48-3156C>T
c.4358-88G>A (n.4358-88G>A)
c.3224-88G>A (n.3224-88G>A)
n.4601-393G>A
 gnomAD v4
2g.227308811G=CA1332861858COL4A3,MFF-DTn.1721-88G=
n.1815G=
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n.48-3156C=
c.4358-88G= (n.4358-88G=)
c.3224-88G= (n.3224-88G=)
n.4601-393G=
2g.227308811G>TCA1332861857COL4A3,MFF-DTn.1721-88G>T
n.1815G>T
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c.434-393G>T (n.434-393G>T)
c.149-88G>T (n.149-88G>T)
n.149-393G>T
n.48-3156C>A
c.4358-88G>T (n.4358-88G>T)
c.3224-88G>T (n.3224-88G>T)
n.4601-393G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308813T>CCA2663431481COL4A3,MFF-DTn.1721-86T>C
n.1817T>C
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c.434-391T>C (n.434-391T>C)
c.149-86T>C (n.149-86T>C)
n.149-391T>C
n.48-3158A>G
c.4358-86T>C (n.4358-86T>C)
c.3224-86T>C (n.3224-86T>C)
n.4601-391T>C
 gnomAD v4
2g.227308813T=CA1332861859COL4A3,MFF-DTn.1721-86T=
n.1817T=
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c.434-391T= (n.434-391T=)
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c.4358-86T= (n.4358-86T=)
c.3224-86T= (n.3224-86T=)
n.4601-391T=
2g.227308814A=CA1332861861COL4A3,MFF-DTn.1721-85A=
n.1818A=
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n.149-390A=
n.48-3159T=
c.4358-85A= (n.4358-85A=)
c.3224-85A= (n.3224-85A=)
n.4601-390A=
2g.227308814A>TCA2663431482COL4A3,MFF-DTn.1721-85A>T
n.1818A>T
c.4463-85A>T (n.4463-85A>T)
c.434-390A>T (n.434-390A>T)
c.149-85A>T (n.149-85A>T)
n.149-390A>T
n.48-3159T>A
c.4358-85A>T (n.4358-85A>T)
c.3224-85A>T (n.3224-85A>T)
n.4601-390A>T
 gnomAD v4
2g.227308815_227308816dupCA1332861860COL4A3,MFF-DTn.1721-84_1721-83dup
n.1819_1820dup
c.4463-84_4463-83dup (n.4463-84_4463-83dup)
c.434-389_434-388dup (n.434-389_434-388dup)
c.149-84_149-83dup (n.149-84_149-83dup)
n.149-389_149-388dup
n.48-3160_48-3159dup
c.4358-84_4358-83dup (n.4358-84_4358-83dup)
c.3224-84_3224-83dup (n.3224-84_3224-83dup)
n.4601-389_4601-388dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCA2552871258COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insG
n.1818_1819insG
c.4463-85_4463-84insG (n.4463-85_4463-84insG)
c.434-390_434-389insG (n.434-390_434-389insG)
c.149-85_149-84insG (n.149-85_149-84insG)
n.149-390_149-389insG
n.48-3160_48-3159insC
c.4358-85_4358-84insG (n.4358-85_4358-84insG)
c.3224-85_3224-84insG (n.3224-85_3224-84insG)
n.4601-390_4601-389insG
 gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCTGCAGCTCA1332861862COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insGCTGCAGCT
n.1818_1819insGCTGCAGCT
c.4463-85_4463-84insGCTGCAGCT (n.4463-85_4463-84insGCTGCAGCT)
c.434-390_434-389insGCTGCAGCT (n.434-390_434-389insGCTGCAGCT)
c.149-85_149-84insGCTGCAGCT (n.149-85_149-84insGCTGCAGCT)
n.149-390_149-389insGCTGCAGCT
n.48-3160_48-3159insAGCTGCAGC
c.4358-85_4358-84insGCTGCAGCT (n.4358-85_4358-84insGCTGCAGCT)
c.3224-85_3224-84insGCTGCAGCT (n.3224-85_3224-84insGCTGCAGCT)
n.4601-390_4601-389insGCTGCAGCT
 dbSNP
2g.227308815C>ACA1332861864COL4A3,MFF-DTn.1721-84C>A
n.1819C>A
c.4463-84C>A (n.4463-84C>A)
c.434-389C>A (n.434-389C>A)
c.149-84C>A (n.149-84C>A)
n.149-389C>A
n.48-3160G>T
c.4358-84C>A (n.4358-84C>A)
c.3224-84C>A (n.3224-84C>A)
n.4601-389C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308815C=CA1332861863COL4A3,MFF-DTn.1721-84C=
n.1819C=
c.4463-84C= (n.4463-84C=)
c.434-389C= (n.434-389C=)
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n.149-389C=
n.48-3160G=
c.4358-84C= (n.4358-84C=)
c.3224-84C= (n.3224-84C=)
n.4601-389C=
2g.227308815_227308816insTGCAGCTACA2518078925COL4A3,MFF-DTn.1721-84_1721-83insTGCAGCTA
n.1819_1820insTGCAGCTA
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n.149-389_149-388insTGCAGCTA
n.48-3161_48-3160insTAGCTGCA
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n.4601-389_4601-388insTGCAGCTA
 gnomAD v4
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n.149-385T>C
n.48-3164A>G
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n.4601-385T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-385T=
2g.227308820A=CA1332861867COL4A3,MFF-DTn.1721-79A=
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n.48-3165T=
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n.4601-384A=
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n.1824A>C
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n.149-384A>C
n.48-3165T>G
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c.3224-79A>C (n.3224-79A>C)
n.4601-384A>C
 gnomAD v4
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n.149-384A>T
n.48-3165T>A
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n.4601-384A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308821A>CCA2663431484COL4A3,MFF-DTn.1721-78A>C
n.1825A>C
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n.149-383A>C
n.48-3166T>G
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n.4601-383A>C
 gnomAD v4
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n.1828T>C
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c.434-380T>C (n.434-380T>C)
c.149-75T>C (n.149-75T>C)
n.149-380T>C
n.48-3169A>G
c.4358-75T>C (n.4358-75T>C)
c.3224-75T>C (n.3224-75T>C)
n.4601-380T>C
 gnomAD v4
2g.227308825A>GCA2663431486COL4A3,MFF-DTn.1721-74A>G
n.1829A>G
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n.149-379A>G
n.48-3170T>C
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n.4601-379A>G
 gnomAD v4
2g.227308825A>TCA2663431487COL4A3,MFF-DTn.1721-74A>T
n.1829A>T
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n.149-379A>T
n.48-3170T>A
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n.4601-379A>T
 gnomAD v4
2g.227308826G>ACA2663431488COL4A3,MFF-DTn.1721-73G>A
n.1830G>A
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n.149-378G>A
n.48-3171C>T
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n.4601-378G>A
 gnomAD v4
2g.227308827C>ACA2663431489COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>A
n.1831C>A
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n.149-377C>A
n.48-3172G>T
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c.3224-72C>A (n.3224-72C>A)
n.4601-377C>A
 gnomAD v4
2g.227308827C=CA1332861869COL4A3,MFF-DTn.1721-72C=
n.1831C=
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n.48-3172G=
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n.4601-377C=
2g.227308827C>GCA1332861868COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>G
n.1831C>G
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n.149-377C>G
n.48-3172G>C
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n.4601-377C>G
 dbSNP
2g.227308827C>TCA1043061846COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>T
n.1831C>T
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n.149-377C>T
n.48-3172G>A
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n.4601-377C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1832T>C
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n.149-376T>C
n.48-3173A>G
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n.4601-376T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1832T=
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n.4601-376T=
2g.227308829T>CCA2663431490COL4A3,MFF-DTn.1721-70T>C
n.1833T>C
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n.149-375T>C
n.48-3174A>G
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c.3224-70T>C (n.3224-70T>C)
n.4601-375T>C
 gnomAD v4
2g.227308830C=CA1332861871COL4A3,MFF-DTn.1721-69C=
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n.4601-374C=
2g.227308830C>GCA66620896COL4A3,MFF-DTn.1721-69C>G
n.1834C>G
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c.434-374C>G (n.434-374C>G)
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n.149-374C>G
n.48-3175G>C
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n.4601-374C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308832C>ACA2663431491COL4A3,MFF-DTn.1721-67C>A
n.1836C>A
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n.149-372C>A
n.48-3177G>T
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n.4601-372C>A
 gnomAD v4
2g.227308832C=CA1332861872COL4A3,MFF-DTn.1721-67C=
n.1836C=
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n.4601-372C=
2g.227308832C>TCA66620900COL4A3,MFF-DTn.1721-67C>T
n.1836C>T
c.4463-67C>T (n.4463-67C>T)
c.434-372C>T (n.434-372C>T)
c.149-67C>T (n.149-67C>T)
n.149-372C>T
n.48-3177G>A
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n.4601-372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308834C>ACA2577265634COL4A3,MFF-DTn.1721-65C>A
n.1838C>A
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n.149-370C>A
n.48-3179G>T
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c.3224-65C>A (n.3224-65C>A)
n.4601-370C>A
 gnomAD v4
2g.227308834C>GCA2701790525COL4A3,MFF-DTn.1721-65C>G
n.1838C>G
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c.434-370C>G (n.434-370C>G)
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n.149-370C>G
n.48-3179G>C
c.4358-65C>G (n.4358-65C>G)
c.3224-65C>G (n.3224-65C>G)
n.4601-370C>G
 dbSNP
2g.227308836A>TCA2663431492COL4A3,MFF-DTn.1721-63A>T
n.1840A>T
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n.149-368A>T
n.48-3181T>A
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n.4601-368A>T
 gnomAD v4
2g.227308837G>TCA2663431493COL4A3,MFF-DTn.1721-62G>T
n.1841G>T
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n.149-367G>T
n.48-3182C>A
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n.4601-367G>T
 gnomAD v4
2g.227308838T>CCA66620903COL4A3,MFF-DTn.1721-61T>C
n.1842T>C
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c.434-366T>C (n.434-366T>C)
c.149-61T>C (n.149-61T>C)
n.149-366T>C
n.48-3183A>G
c.4358-61T>C (n.4358-61T>C)
c.3224-61T>C (n.3224-61T>C)
n.4601-366T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308838T>GCA1043061847COL4A3,MFF-DTn.1721-61T>G
n.1842T>G
c.4463-61T>G (n.4463-61T>G)
c.434-366T>G (n.434-366T>G)
c.149-61T>G (n.149-61T>G)
n.149-366T>G
n.48-3183A>C
c.4358-61T>G (n.4358-61T>G)
c.3224-61T>G (n.3224-61T>G)
n.4601-366T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308838T=CA1332861873COL4A3,MFF-DTn.1721-61T=
n.1842T=
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c.3224-61T= (n.3224-61T=)
n.4601-366T=
2g.227308839A>GCA2754515203COL4A3,MFF-DTn.1721-60A>G
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c.434-365A>G (n.434-365A>G)
c.149-60A>G (n.149-60A>G)
n.149-365A>G
n.48-3184T>C
c.4358-60A>G (n.4358-60A>G)
c.3224-60A>G (n.3224-60A>G)
n.4601-365A>G
2g.227308840A=CA1332861874COL4A3,MFF-DTn.1721-59A=
n.1844A=
c.4463-59A= (n.4463-59A=)
c.434-364A= (n.434-364A=)
c.149-59A= (n.149-59A=)
n.149-364A=
n.48-3185T=
c.4358-59A= (n.4358-59A=)
c.3224-59A= (n.3224-59A=)
n.4601-364A=
2g.227308840A>GCA765676140COL4A3,MFF-DTn.1721-59A>G
n.1844A>G
c.4463-59A>G (n.4463-59A>G)
c.434-364A>G (n.434-364A>G)
c.149-59A>G (n.149-59A>G)
n.149-364A>G
n.48-3185T>C
c.4358-59A>G (n.4358-59A>G)
c.3224-59A>G (n.3224-59A>G)
n.4601-364A>G
 dbSNP
2g.227308841C>ACA2577265635COL4A3,MFF-DTn.1721-58C>A
n.1845C>A
c.4463-58C>A (n.4463-58C>A)
c.434-363C>A (n.434-363C>A)
c.149-58C>A (n.149-58C>A)
n.149-363C>A
n.48-3186G>T
c.4358-58C>A (n.4358-58C>A)
c.3224-58C>A (n.3224-58C>A)
n.4601-363C>A
2g.227308841C=CA1332861875COL4A3,MFF-DTn.1721-58C=
n.1845C=
c.4463-58C= (n.4463-58C=)
c.434-363C= (n.434-363C=)
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n.149-363C=
n.48-3186G=
c.4358-58C= (n.4358-58C=)
c.3224-58C= (n.3224-58C=)
n.4601-363C=
2g.227308841C>GCA1332861876COL4A3,MFF-DTn.1721-58C>G
n.1845C>G
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n.149-363C>G
n.48-3186G>C
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c.3224-58C>G (n.3224-58C>G)
n.4601-363C>G
 dbSNP
2g.227308841C>TCA66620908COL4A3,MFF-DTn.1721-58C>T
n.1845C>T
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n.149-363C>T
n.48-3186G>A
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c.3224-58C>T (n.3224-58C>T)
n.4601-363C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308842G>ACA66620920COL4A3,MFF-DTn.1721-57G>A
n.1846G>A
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c.434-362G>A (n.434-362G>A)
c.149-57G>A (n.149-57G>A)
n.149-362G>A
n.48-3187C>T
c.4358-57G>A (n.4358-57G>A)
c.3224-57G>A (n.3224-57G>A)
n.4601-362G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308842G=CA1332861877COL4A3,MFF-DTn.1721-57G=
n.1846G=
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n.149-362G=
n.48-3187C=
c.4358-57G= (n.4358-57G=)
c.3224-57G= (n.3224-57G=)
n.4601-362G=
2g.227308842G>TCA2663431494COL4A3,MFF-DTn.1721-57G>T
n.1846G>T
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c.434-362G>T (n.434-362G>T)
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n.149-362G>T
n.48-3187C>A
c.4358-57G>T (n.4358-57G>T)
c.3224-57G>T (n.3224-57G>T)
n.4601-362G>T
 gnomAD v4
2g.227308844T>ACA2577265636COL4A3,MFF-DTn.1721-55T>A
n.1848T>A
c.4463-55T>A (n.4463-55T>A)
c.434-360T>A (n.434-360T>A)
c.149-55T>A (n.149-55T>A)
n.149-360T>A
n.48-3189A>T
c.4358-55T>A (n.4358-55T>A)
c.3224-55T>A (n.3224-55T>A)
n.4601-360T>A
 gnomAD v4
2g.227308844T>CCA2663431495COL4A3,MFF-DTn.1721-55T>C
n.1848T>C
c.4463-55T>C (n.4463-55T>C)
c.434-360T>C (n.434-360T>C)
c.149-55T>C (n.149-55T>C)
n.149-360T>C
n.48-3189A>G
c.4358-55T>C (n.4358-55T>C)
c.3224-55T>C (n.3224-55T>C)
n.4601-360T>C
 gnomAD v4
2g.227308845G>ACA1332861879COL4A3,MFF-DTn.1721-54G>A
n.1849G>A
c.4463-54G>A (n.4463-54G>A)
c.434-359G>A (n.434-359G>A)
c.149-54G>A (n.149-54G>A)
n.149-359G>A
n.48-3190C>T
c.4358-54G>A (n.4358-54G>A)
c.3224-54G>A (n.3224-54G>A)
n.4601-359G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308845G=CA1332861878COL4A3,MFF-DTn.1721-54G=
n.1849G=
c.4463-54G= (n.4463-54G=)
c.434-359G= (n.434-359G=)
c.149-54G= (n.149-54G=)
n.149-359G=
n.48-3190C=
c.4358-54G= (n.4358-54G=)
c.3224-54G= (n.3224-54G=)
n.4601-359G=
2g.227308846C>ACA1332861881COL4A3,MFF-DTn.1721-53C>A
n.1850C>A
c.4463-53C>A (n.4463-53C>A)
c.434-358C>A (n.434-358C>A)
c.149-53C>A (n.149-53C>A)
n.149-358C>A
n.48-3191G>T
c.4358-53C>A (n.4358-53C>A)
c.3224-53C>A (n.3224-53C>A)
n.4601-358C>A
 dbSNP
2g.227308846C=CA1332861880COL4A3,MFF-DTn.1721-53C=
n.1850C=
c.4463-53C= (n.4463-53C=)
c.434-358C= (n.434-358C=)
c.149-53C= (n.149-53C=)
n.149-358C=
n.48-3191G=
c.4358-53C= (n.4358-53C=)
c.3224-53C= (n.3224-53C=)
n.4601-358C=
2g.227308848G>TCA2663431496COL4A3,MFF-DTn.1721-51G>T
n.1852G>T
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c.434-356G>T (n.434-356G>T)
c.149-51G>T (n.149-51G>T)
n.149-356G>T
n.48-3193C>A
c.4358-51G>T (n.4358-51G>T)
c.3224-51G>T (n.3224-51G>T)
n.4601-356G>T
 gnomAD v4
2g.227308852dupCA2754515204COL4A3,MFF-DTn.1721-47dup
n.1856dup
c.4463-47dup (n.4463-47dup)
c.434-352dup (n.434-352dup)
c.149-47dup (n.149-47dup)
n.149-352dup
n.48-3194dup
c.4358-47dup (n.4358-47dup)
c.3224-47dup (n.3224-47dup)
n.4601-352dup
2g.227308851A>CCA2577265637COL4A3,MFF-DTn.1721-48A>C
n.1855A>C
c.4463-48A>C (n.4463-48A>C)
c.434-353A>C (n.434-353A>C)
c.149-48A>C (n.149-48A>C)
n.149-353A>C
n.48-3196T>G
c.4358-48A>C (n.4358-48A>C)
c.3224-48A>C (n.3224-48A>C)
n.4601-353A>C
 gnomAD v4
2g.227308852A=CA1332861882COL4A3,MFF-DTn.1721-47A=
n.1856A=
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c.434-352A= (n.434-352A=)
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n.149-352A=
n.48-3197T=
c.4358-47A= (n.4358-47A=)
c.3224-47A= (n.3224-47A=)
n.4601-352A=
2g.227308852A>GCA66620922COL4A3,MFF-DTn.1721-47A>G
n.1856A>G
c.4463-47A>G (n.4463-47A>G)
c.434-352A>G (n.434-352A>G)
c.149-47A>G (n.149-47A>G)
n.149-352A>G
n.48-3197T>C
c.4358-47A>G (n.4358-47A>G)
c.3224-47A>G (n.3224-47A>G)
n.4601-352A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308853T>ACA2663431497COL4A3,MFF-DTn.1721-46T>A
n.1857T>A
c.4463-46T>A (n.4463-46T>A)
c.434-351T>A (n.434-351T>A)
c.149-46T>A (n.149-46T>A)
n.149-351T>A
n.48-3198A>T
c.4358-46T>A (n.4358-46T>A)
c.3224-46T>A (n.3224-46T>A)
n.4601-351T>A
 gnomAD v4
2g.227308854A>TCA2663431498COL4A3,MFF-DTn.1721-45A>T
n.1858A>T
c.4463-45A>T (n.4463-45A>T)
c.434-350A>T (n.434-350A>T)
c.149-45A>T (n.149-45A>T)
n.149-350A>T
n.48-3199T>A
c.4358-45A>T (n.4358-45A>T)
c.3224-45A>T (n.3224-45A>T)
n.4601-350A>T
 gnomAD v4
2g.227308856C>ACA2663431499COL4A3,MFF-DTn.1721-43C>A
n.1860C>A
c.4463-43C>A (n.4463-43C>A)
c.434-348C>A (n.434-348C>A)
c.149-43C>A (n.149-43C>A)
n.149-348C>A
n.48-3201G>T
c.4358-43C>A (n.4358-43C>A)
c.3224-43C>A (n.3224-43C>A)
n.4601-348C>A
 gnomAD v4
2g.227308856C=CA1332861884COL4A3,MFF-DTn.1721-43C=
n.1860C=
c.4463-43C= (n.4463-43C=)
c.434-348C= (n.434-348C=)
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n.48-3201G=
c.4358-43C= (n.4358-43C=)
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n.4601-348C=
2g.227308856C>GCA1332861883COL4A3,MFF-DTn.1721-43C>G
n.1860C>G
c.4463-43C>G (n.4463-43C>G)
c.434-348C>G (n.434-348C>G)
c.149-43C>G (n.149-43C>G)
n.149-348C>G
n.48-3201G>C
c.4358-43C>G (n.4358-43C>G)
c.3224-43C>G (n.3224-43C>G)
n.4601-348C>G
 dbSNP
2g.227308859dupCA539906632COL4A3,MFF-DTn.1721-40dup
n.1863dup
c.4463-40dup (n.4463-40dup)
c.434-345dup (n.434-345dup)
c.149-40dup (n.149-40dup)
n.149-345dup
n.48-3202dup
c.4358-40dup (n.4358-40dup)
c.3224-40dup (n.3224-40dup)
n.4601-345dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308858T>CCA2577265638COL4A3,MFF-DTn.1721-41T>C
n.1862T>C
c.4463-41T>C (n.4463-41T>C)
c.434-346T>C (n.434-346T>C)
c.149-41T>C (n.149-41T>C)
n.149-346T>C
n.48-3203A>G
c.4358-41T>C (n.4358-41T>C)
c.3224-41T>C (n.3224-41T>C)
n.4601-346T>C
 gnomAD v4
2g.227308859T>CCA2147545COL4A3,MFF-DTn.1721-40T>C
n.1863T>C
c.4463-40T>C (n.4463-40T>C)
c.434-345T>C (n.434-345T>C)
c.149-40T>C (n.149-40T>C)
n.149-345T>C
n.48-3204A>G
c.4358-40T>C (n.4358-40T>C)
c.3224-40T>C (n.3224-40T>C)
n.4601-345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227308859T=CA1332861885COL4A3,MFF-DTn.1721-40T=
n.1863T=
c.4463-40T= (n.4463-40T=)
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n.149-345T=
n.48-3204A=
c.4358-40T= (n.4358-40T=)
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n.4601-345T=
2g.227308861_227308862delCA2754515205COL4A3,MFF-DTn.1721-38_1721-37del
n.1865_1866del
c.4463-38_4463-37del (n.4463-38_4463-37del)
c.434-343_434-342del (n.434-343_434-342del)
c.149-38_149-37del (n.149-38_149-37del)
n.149-343_149-342del
n.48-3207_48-3206del
c.4358-38_4358-37del (n.4358-38_4358-37del)
c.3224-38_3224-37del (n.3224-38_3224-37del)
n.4601-343_4601-342del
2g.227308862delCA2663431500COL4A3,MFF-DTn.1721-37del
n.1866del
c.4463-37del (n.4463-37del)
c.434-342del (n.434-342del)
c.149-37del (n.149-37del)
n.149-342del
n.48-3207del
c.4358-37del (n.4358-37del)
c.3224-37del (n.3224-37del)
n.4601-342del
 gnomAD v4
2g.227308862C>TCA2663431501COL4A3,MFF-DTn.1721-37C>T
n.1866C>T
c.4463-37C>T (n.4463-37C>T)
c.434-342C>T (n.434-342C>T)
c.149-37C>T (n.149-37C>T)
n.149-342C>T
n.48-3207G>A
c.4358-37C>T (n.4358-37C>T)
c.3224-37C>T (n.3224-37C>T)
n.4601-342C>T
 gnomAD v4
2g.227308864T>CCA2754515206COL4A3,MFF-DTn.1721-35T>C
n.1868T>C
c.4463-35T>C (n.4463-35T>C)
c.434-340T>C (n.434-340T>C)
c.149-35T>C (n.149-35T>C)
n.149-340T>C
n.48-3209A>G
c.4358-35T>C (n.4358-35T>C)
c.3224-35T>C (n.3224-35T>C)
n.4601-340T>C
2g.227308864_227308870delinsTACTGAACA1332861886COL4A3,MFF-DTn.1721-35_1721-29delinsTACTGAA
n.1868_1874delinsTACTGAA
c.4463-35_4463-29delinsTACTGAA (n.4463-35_4463-29delinsTACTGAA)
c.434-340_434-334delinsTACTGAA (n.434-340_434-334delinsTACTGAA)
c.149-35_149-29delinsTACTGAA (n.149-35_149-29delinsTACTGAA)
n.149-340_149-334delinsTACTGAA
n.48-3215_48-3209delinsTTCAGTA
c.4358-35_4358-29delinsTACTGAA (n.4358-35_4358-29delinsTACTGAA)
c.3224-35_3224-29delinsTACTGAA (n.3224-35_3224-29delinsTACTGAA)
n.4601-340_4601-334delinsTACTGAA
2g.227308865A>CCA2663431502COL4A3,MFF-DTn.1721-34A>C
n.1869A>C
c.4463-34A>C (n.4463-34A>C)
c.434-339A>C (n.434-339A>C)
c.149-34A>C (n.149-34A>C)
n.149-339A>C
n.48-3210T>G
c.4358-34A>C (n.4358-34A>C)
c.3224-34A>C (n.3224-34A>C)
n.4601-339A>C
 gnomAD v4
2g.227308866_227308871delCA539906633COL4A3,MFF-DTn.1721-33_1721-28del
n.1870_1875del
c.4463-33_4463-28del (n.4463-33_4463-28del)
c.434-338_434-333del (n.434-338_434-333del)
c.149-33_149-28del (n.149-33_149-28del)
n.149-338_149-333del
n.48-3215_48-3210del
c.4358-33_4358-28del (n.4358-33_4358-28del)
c.3224-33_3224-28del (n.3224-33_3224-28del)
n.4601-338_4601-333del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308866C=CA1332861887COL4A3,MFF-DTn.1721-33C=
n.1870C=
c.4463-33C= (n.4463-33C=)
c.434-338C= (n.434-338C=)
c.149-33C= (n.149-33C=)
n.149-338C=
n.48-3211G=
c.4358-33C= (n.4358-33C=)
c.3224-33C= (n.3224-33C=)
n.4601-338C=
2g.227308866C>TCA1332861888COL4A3,MFF-DTn.1721-33C>T
n.1870C>T
c.4463-33C>T (n.4463-33C>T)
c.434-338C>T (n.434-338C>T)
c.149-33C>T (n.149-33C>T)
n.149-338C>T
n.48-3211G>A
c.4358-33C>T (n.4358-33C>T)
c.3224-33C>T (n.3224-33C>T)
n.4601-338C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308868G>ACA2147546COL4A3,MFF-DTn.1721-31G>A
n.1872G>A
c.4463-31G>A (n.4463-31G>A)
c.434-336G>A (n.434-336G>A)
c.149-31G>A (n.149-31G>A)
n.149-336G>A
n.48-3213C>T
c.4358-31G>A (n.4358-31G>A)
c.3224-31G>A (n.3224-31G>A)
n.4601-336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308868G>CCA66620932COL4A3,MFF-DTn.1721-31G>C
n.1872G>C
c.4463-31G>C (n.4463-31G>C)
c.434-336G>C (n.434-336G>C)
c.149-31G>C (n.149-31G>C)
n.149-336G>C
n.48-3213C>G
c.4358-31G>C (n.4358-31G>C)
c.3224-31G>C (n.3224-31G>C)
n.4601-336G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308868G=CA1332861889COL4A3,MFF-DTn.1721-31G=
n.1872G=
c.4463-31G= (n.4463-31G=)
c.434-336G= (n.434-336G=)
c.149-31G= (n.149-31G=)
n.149-336G=
n.48-3213C=
c.4358-31G= (n.4358-31G=)
c.3224-31G= (n.3224-31G=)
n.4601-336G=
2g.227308869A=CA1332861890COL4A3,MFF-DTn.1721-30A=
n.1873A=
c.4463-30A= (n.4463-30A=)
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n.149-335A=
n.48-3214T=
c.4358-30A= (n.4358-30A=)
c.3224-30A= (n.3224-30A=)
n.4601-335A=
2g.227308869_227308870insGTCA765676160COL4A3,MFF-DTn.1721-30_1721-29insGT
n.1873_1874insGT
c.4463-30_4463-29insGT (n.4463-30_4463-29insGT)
c.434-335_434-334insGT (n.434-335_434-334insGT)
c.149-30_149-29insGT (n.149-30_149-29insGT)
n.149-335_149-334insGT
n.48-3215_48-3214insAC
c.4358-30_4358-29insGT (n.4358-30_4358-29insGT)
c.3224-30_3224-29insGT (n.3224-30_3224-29insGT)
n.4601-335_4601-334insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308870A>CCA2663431503COL4A3,MFF-DTn.1721-29A>C
n.1874A>C
c.4463-29A>C (n.4463-29A>C)
c.434-334A>C (n.434-334A>C)
c.149-29A>C (n.149-29A>C)
n.149-334A>C
n.48-3215T>G
c.4358-29A>C (n.4358-29A>C)
c.3224-29A>C (n.3224-29A>C)
n.4601-334A>C
 gnomAD v4
2g.227308871A=CA1332861891COL4A3,MFF-DTn.1721-28A=
n.1875A=
c.4463-28A= (n.4463-28A=)
c.434-333A= (n.434-333A=)
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n.149-333A=
n.48-3216T=
c.4358-28A= (n.4358-28A=)
c.3224-28A= (n.3224-28A=)
n.4601-333A=
2g.227308871A>GCA2147547COL4A3,MFF-DTn.1721-28A>G
n.1875A>G
c.4463-28A>G (n.4463-28A>G)
c.434-333A>G (n.434-333A>G)
c.149-28A>G (n.149-28A>G)
n.149-333A>G
n.48-3216T>C
c.4358-28A>G (n.4358-28A>G)
c.3224-28A>G (n.3224-28A>G)
n.4601-333A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308872G>ACA2147548COL4A3,MFF-DTn.1721-27G>A
n.1876G>A
c.4463-27G>A (n.4463-27G>A)
c.434-332G>A (n.434-332G>A)
c.149-27G>A (n.149-27G>A)
n.149-332G>A
n.48-3217C>T
c.4358-27G>A (n.4358-27G>A)
c.3224-27G>A (n.3224-27G>A)
n.4601-332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227308872G=CA1332861892COL4A3,MFF-DTn.1721-27G=
n.1876G=
c.4463-27G= (n.4463-27G=)
c.434-332G= (n.434-332G=)
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n.149-332G=
n.48-3217C=
c.4358-27G= (n.4358-27G=)
c.3224-27G= (n.3224-27G=)
n.4601-332G=
2g.227308873T>CCA2147549COL4A3,MFF-DTn.1721-26T>C
n.1877T>C
c.4463-26T>C (n.4463-26T>C)
c.434-331T>C (n.434-331T>C)
c.149-26T>C (n.149-26T>C)
n.149-331T>C
n.48-3218A>G
c.4358-26T>C (n.4358-26T>C)
c.3224-26T>C (n.3224-26T>C)
n.4601-331T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308873T=CA1332861893COL4A3,MFF-DTn.1721-26T=
n.1877T=
c.4463-26T= (n.4463-26T=)
c.434-331T= (n.434-331T=)
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n.149-331T=
n.48-3218A=
c.4358-26T= (n.4358-26T=)
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n.4601-331T=
2g.227308874G>ACA2663431504COL4A3,MFF-DTn.1721-25G>A
n.1878G>A
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c.434-330G>A (n.434-330G>A)
c.149-25G>A (n.149-25G>A)
n.149-330G>A
n.48-3219C>T
c.4358-25G>A (n.4358-25G>A)
c.3224-25G>A (n.3224-25G>A)
n.4601-330G>A
 gnomAD v4
2g.227308874G>CCA2754515207COL4A3,MFF-DTn.1721-25G>C
n.1878G>C
c.4463-25G>C (n.4463-25G>C)
c.434-330G>C (n.434-330G>C)
c.149-25G>C (n.149-25G>C)
n.149-330G>C
n.48-3219C>G
c.4358-25G>C (n.4358-25G>C)
c.3224-25G>C (n.3224-25G>C)
n.4601-330G>C

Number of alleles fetched