Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.48-3103G>T
c.4358-141C>A (n.4358-141C>A)
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n.4601-446C>A
 gnomAD v4
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n.149-446C>T
n.48-3103G>A
c.4358-141C>T (n.4358-141C>T)
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n.4601-446C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-427C>A
 gnomAD v4
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n.4601-427C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-427C>T
 gnomAD v4
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n.4601-427_4601-425delinsCTT
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n.1782T>C
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n.48-3123A>G
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n.4601-426T>C
 gnomAD v4
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n.1785del
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n.149-423del
n.48-3123del
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n.4601-423del
 gnomAD v4
2g.227308780_227308781delCA1332861846COL4A3,MFF-DTn.1721-119_1721-118del
n.1784_1785del
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n.149-424_149-423del
n.48-3124_48-3123del
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n.4601-424_4601-423del
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308779T>ACA2663431459COL4A3,MFF-DTn.1721-120T>A
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n.4601-425T>A
 gnomAD v4
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n.1783T>C
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n.48-3124A>G
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 gnomAD v4
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n.1783T>G
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n.48-3124A>C
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 gnomAD v4
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n.1784T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1790T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1799C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-406G>A
 gnomAD v4
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n.1803C>A
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 gnomAD v4
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n.4601-404T>C
 gnomAD v4
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n.149-404T>G
n.48-3145A>C
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n.4601-404T>G
 gnomAD v4
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n.1807T>C
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n.4601-400G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-399C>A
 gnomAD v4
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n.4601-399C>T
 gnomAD v4
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n.1810T>C
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n.4601-398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308806T=CA1332861854COL4A3,MFF-DTn.1721-93T=
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n.4601-398T=
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n.149-397G>A
n.48-3152C>T
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n.4601-397G>A
 gnomAD v4
2g.227308807G>TCA2577265631COL4A3,MFF-DTn.1721-92G>T
n.1811G>T
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n.149-397G>T
n.48-3152C>A
c.4358-92G>T (n.4358-92G>T)
c.3224-92G>T (n.3224-92G>T)
n.4601-397G>T
2g.227308808C>ACA2577265632COL4A3,MFF-DTn.1721-91C>A
n.1812C>A
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c.434-396C>A (n.434-396C>A)
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n.149-396C>A
n.48-3153G>T
c.4358-91C>A (n.4358-91C>A)
c.3224-91C>A (n.3224-91C>A)
n.4601-396C>A
 gnomAD v4
2g.227308808C=CA1332861855COL4A3,MFF-DTn.1721-91C=
n.1812C=
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n.149-396C=
n.48-3153G=
c.4358-91C= (n.4358-91C=)
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n.4601-396C=
2g.227308808C>TCA1332861856COL4A3,MFF-DTn.1721-91C>T
n.1812C>T
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n.149-396C>T
n.48-3153G>A
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c.3224-91C>T (n.3224-91C>T)
n.4601-396C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308809A>GCA2663431479COL4A3,MFF-DTn.1721-90A>G
n.1813A>G
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n.149-395A>G
n.48-3154T>C
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n.4601-395A>G
 gnomAD v4
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n.1814G>T
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n.149-394G>T
n.48-3155C>A
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n.4601-394G>T
 gnomAD v4
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n.1815G>A
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n.149-393G>A
n.48-3156C>T
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n.4601-393G>A
 gnomAD v4
2g.227308811G=CA1332861858COL4A3,MFF-DTn.1721-88G=
n.1815G=
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n.4601-393G=
2g.227308811G>TCA1332861857COL4A3,MFF-DTn.1721-88G>T
n.1815G>T
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n.149-393G>T
n.48-3156C>A
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n.4601-393G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308812T>ACA2839665713COL4A3,MFF-DTn.1721-87T>A
n.1816T>A
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n.149-392T>A
n.48-3157A>T
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n.4601-392T>A
2g.227308813T>CCA2663431481COL4A3,MFF-DTn.1721-86T>C
n.1817T>C
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n.149-391T>C
n.48-3158A>G
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c.3224-86T>C (n.3224-86T>C)
n.4601-391T>C
 gnomAD v4
2g.227308813T=CA1332861859COL4A3,MFF-DTn.1721-86T=
n.1817T=
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n.149-391T=
n.48-3158A=
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n.4601-391T=
2g.227308814A=CA1332861861COL4A3,MFF-DTn.1721-85A=
n.1818A=
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n.149-390A=
n.48-3159T=
c.4358-85A= (n.4358-85A=)
c.3224-85A= (n.3224-85A=)
n.4601-390A=
2g.227308814A>TCA2663431482COL4A3,MFF-DTn.1721-85A>T
n.1818A>T
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c.434-390A>T (n.434-390A>T)
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n.149-390A>T
n.48-3159T>A
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n.4601-390A>T
 gnomAD v4
2g.227308815_227308816dupCA1332861860COL4A3,MFF-DTn.1721-84_1721-83dup
n.1819_1820dup
c.4463-84_4463-83dup (n.4463-84_4463-83dup)
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c.149-84_149-83dup (n.149-84_149-83dup)
n.149-389_149-388dup
n.48-3160_48-3159dup
c.4358-84_4358-83dup (n.4358-84_4358-83dup)
c.3224-84_3224-83dup (n.3224-84_3224-83dup)
n.4601-389_4601-388dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCA2552871258COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insG
n.1818_1819insG
c.4463-85_4463-84insG (n.4463-85_4463-84insG)
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n.149-390_149-389insG
n.48-3160_48-3159insC
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c.3224-85_3224-84insG (n.3224-85_3224-84insG)
n.4601-390_4601-389insG
 gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCTGCAGCTCA1332861862COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insGCTGCAGCT
n.1818_1819insGCTGCAGCT
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n.149-390_149-389insGCTGCAGCT
n.48-3160_48-3159insAGCTGCAGC
c.4358-85_4358-84insGCTGCAGCT (n.4358-85_4358-84insGCTGCAGCT)
c.3224-85_3224-84insGCTGCAGCT (n.3224-85_3224-84insGCTGCAGCT)
n.4601-390_4601-389insGCTGCAGCT
 dbSNP
2g.227308815C>ACA1332861864COL4A3,MFF-DTn.1721-84C>A
n.1819C>A
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c.434-389C>A (n.434-389C>A)
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n.149-389C>A
n.48-3160G>T
c.4358-84C>A (n.4358-84C>A)
c.3224-84C>A (n.3224-84C>A)
n.4601-389C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308815C=CA1332861863COL4A3,MFF-DTn.1721-84C=
n.1819C=
c.4463-84C= (n.4463-84C=)
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n.48-3160G=
c.4358-84C= (n.4358-84C=)
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n.4601-389C=
2g.227308815_227308816insTGCAGCTACA2518078925COL4A3,MFF-DTn.1721-84_1721-83insTGCAGCTA
n.1819_1820insTGCAGCTA
c.4463-84_4463-83insTGCAGCTA (n.4463-84_4463-83insTGCAGCTA)
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c.149-84_149-83insTGCAGCTA (n.149-84_149-83insTGCAGCTA)
n.149-389_149-388insTGCAGCTA
n.48-3161_48-3160insTAGCTGCA
c.4358-84_4358-83insTGCAGCTA (n.4358-84_4358-83insTGCAGCTA)
c.3224-84_3224-83insTGCAGCTA (n.3224-84_3224-83insTGCAGCTA)
n.4601-389_4601-388insTGCAGCTA
 gnomAD v4
2g.227308817T>ACA2842374516COL4A3,MFF-DTn.1721-82T>A
n.1821T>A
c.4463-82T>A (n.4463-82T>A)
c.434-387T>A (n.434-387T>A)
c.149-82T>A (n.149-82T>A)
n.149-387T>A
n.48-3162A>T
c.4358-82T>A (n.4358-82T>A)
c.3224-82T>A (n.3224-82T>A)
n.4601-387T>A
2g.227308819T>CCA1332861866COL4A3,MFF-DTn.1721-80T>C
n.1823T>C
c.4463-80T>C (n.4463-80T>C)
c.434-385T>C (n.434-385T>C)
c.149-80T>C (n.149-80T>C)
n.149-385T>C
n.48-3164A>G
c.4358-80T>C (n.4358-80T>C)
c.3224-80T>C (n.3224-80T>C)
n.4601-385T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308819T=CA1332861865COL4A3,MFF-DTn.1721-80T=
n.1823T=
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n.149-385T=
n.48-3164A=
c.4358-80T= (n.4358-80T=)
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n.4601-385T=
2g.227308820A=CA1332861867COL4A3,MFF-DTn.1721-79A=
n.1824A=
c.4463-79A= (n.4463-79A=)
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n.149-384A=
n.48-3165T=
c.4358-79A= (n.4358-79A=)
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n.4601-384A=
2g.227308820A>CCA2663431483COL4A3,MFF-DTn.1721-79A>C
n.1824A>C
c.4463-79A>C (n.4463-79A>C)
c.434-384A>C (n.434-384A>C)
c.149-79A>C (n.149-79A>C)
n.149-384A>C
n.48-3165T>G
c.4358-79A>C (n.4358-79A>C)
c.3224-79A>C (n.3224-79A>C)
n.4601-384A>C
 gnomAD v4
2g.227308820A>TCA539906630COL4A3,MFF-DTn.1721-79A>T
n.1824A>T
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c.434-384A>T (n.434-384A>T)
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n.149-384A>T
n.48-3165T>A
c.4358-79A>T (n.4358-79A>T)
c.3224-79A>T (n.3224-79A>T)
n.4601-384A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308821A>CCA2663431484COL4A3,MFF-DTn.1721-78A>C
n.1825A>C
c.4463-78A>C (n.4463-78A>C)
c.434-383A>C (n.434-383A>C)
c.149-78A>C (n.149-78A>C)
n.149-383A>C
n.48-3166T>G
c.4358-78A>C (n.4358-78A>C)
c.3224-78A>C (n.3224-78A>C)
n.4601-383A>C
 gnomAD v4
2g.227308823T>CCA2842374517COL4A3,MFF-DTn.1721-76T>C
n.1827T>C
c.4463-76T>C (n.4463-76T>C)
c.434-381T>C (n.434-381T>C)
c.149-76T>C (n.149-76T>C)
n.149-381T>C
n.48-3168A>G
c.4358-76T>C (n.4358-76T>C)
c.3224-76T>C (n.3224-76T>C)
n.4601-381T>C
2g.227308824T>CCA2663431485COL4A3,MFF-DTn.1721-75T>C
n.1828T>C
c.4463-75T>C (n.4463-75T>C)
c.434-380T>C (n.434-380T>C)
c.149-75T>C (n.149-75T>C)
n.149-380T>C
n.48-3169A>G
c.4358-75T>C (n.4358-75T>C)
c.3224-75T>C (n.3224-75T>C)
n.4601-380T>C
 gnomAD v4
2g.227308825A>GCA2663431486COL4A3,MFF-DTn.1721-74A>G
n.1829A>G
c.4463-74A>G (n.4463-74A>G)
c.434-379A>G (n.434-379A>G)
c.149-74A>G (n.149-74A>G)
n.149-379A>G
n.48-3170T>C
c.4358-74A>G (n.4358-74A>G)
c.3224-74A>G (n.3224-74A>G)
n.4601-379A>G
 gnomAD v4
2g.227308825A>TCA2663431487COL4A3,MFF-DTn.1721-74A>T
n.1829A>T
c.4463-74A>T (n.4463-74A>T)
c.434-379A>T (n.434-379A>T)
c.149-74A>T (n.149-74A>T)
n.149-379A>T
n.48-3170T>A
c.4358-74A>T (n.4358-74A>T)
c.3224-74A>T (n.3224-74A>T)
n.4601-379A>T
 gnomAD v4
2g.227308826G>ACA2663431488COL4A3,MFF-DTn.1721-73G>A
n.1830G>A
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c.434-378G>A (n.434-378G>A)
c.149-73G>A (n.149-73G>A)
n.149-378G>A
n.48-3171C>T
c.4358-73G>A (n.4358-73G>A)
c.3224-73G>A (n.3224-73G>A)
n.4601-378G>A
 gnomAD v4
2g.227308827C>ACA2663431489COL4A3,MFF-DTn.1721-72C>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched