Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149-456C>A
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n.4601-456C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1755_1756dup
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n.149-453_149-452dup
n.48-3095_48-3094dup
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c.3224-148_3224-147dup (n.3224-148_3224-147dup)
n.4601-453_4601-452dup
 gnomAD v4
2g.227308751_227308752delCA2663431438COL4A3,MFF-DTn.1721-148_1721-147del
n.1755_1756del
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n.149-453_149-452del
n.48-3095_48-3094del
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n.4601-453_4601-452del
 gnomAD v4
2g.227308751T>CCA2663431439COL4A3,MFF-DTn.1721-148T>C
n.1755T>C
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c.434-453T>C (n.434-453T>C)
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n.149-453T>C
n.48-3096A>G
c.4358-148T>C (n.4358-148T>C)
c.3224-148T>C (n.3224-148T>C)
n.4601-453T>C
 gnomAD v4
2g.227308751T>GCA539906624COL4A3,MFF-DTn.1721-148T>G
n.1755T>G
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n.149-453T>G
n.48-3096A>C
c.4358-148T>G (n.4358-148T>G)
c.3224-148T>G (n.3224-148T>G)
n.4601-453T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308751T=CA1332861832COL4A3,MFF-DTn.1721-148T=
n.1755T=
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n.149-453T=
n.48-3096A=
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n.4601-453T=
2g.227308753C>ACA2663431440COL4A3,MFF-DTn.1721-146C>A
n.1757C>A
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c.434-451C>A (n.434-451C>A)
c.149-146C>A (n.149-146C>A)
n.149-451C>A
n.48-3098G>T
c.4358-146C>A (n.4358-146C>A)
c.3224-146C>A (n.3224-146C>A)
n.4601-451C>A
 gnomAD v4
2g.227308753C>GCA2663431441COL4A3,MFF-DTn.1721-146C>G
n.1757C>G
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n.149-451C>G
n.48-3098G>C
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c.3224-146C>G (n.3224-146C>G)
n.4601-451C>G
 gnomAD v4
2g.227308754A>GCA2663431442COL4A3,MFF-DTn.1721-145A>G
n.1758A>G
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c.434-450A>G (n.434-450A>G)
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n.149-450A>G
n.48-3099T>C
c.4358-145A>G (n.4358-145A>G)
c.3224-145A>G (n.3224-145A>G)
n.4601-450A>G
 gnomAD v4
2g.227308754A>TCA2663431443COL4A3,MFF-DTn.1721-145A>T
n.1758A>T
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c.434-450A>T (n.434-450A>T)
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n.149-450A>T
n.48-3099T>A
c.4358-145A>T (n.4358-145A>T)
c.3224-145A>T (n.3224-145A>T)
n.4601-450A>T
 gnomAD v4
2g.227308755A=CA1332861833COL4A3,MFF-DTn.1721-144A=
n.1759A=
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n.149-449A=
n.48-3100T=
c.4358-144A= (n.4358-144A=)
c.3224-144A= (n.3224-144A=)
n.4601-449A=
2g.227308755A>GCA1043061802COL4A3,MFF-DTn.1721-144A>G
n.1759A>G
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n.149-449A>G
n.48-3100T>C
c.4358-144A>G (n.4358-144A>G)
c.3224-144A>G (n.3224-144A>G)
n.4601-449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308756T>CCA66620845COL4A3,MFF-DTn.1721-143T>C
n.1760T>C
c.4463-143T>C (n.4463-143T>C)
c.434-448T>C (n.434-448T>C)
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n.149-448T>C
n.48-3101A>G
c.4358-143T>C (n.4358-143T>C)
c.3224-143T>C (n.3224-143T>C)
n.4601-448T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308756T=CA1332861834COL4A3,MFF-DTn.1721-143T=
n.1760T=
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c.434-448T= (n.434-448T=)
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n.149-448T=
n.48-3101A=
c.4358-143T= (n.4358-143T=)
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n.4601-448T=
2g.227308757A>TCA2663431444COL4A3,MFF-DTn.1721-142A>T
n.1761A>T
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c.434-447A>T (n.434-447A>T)
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n.149-447A>T
n.48-3102T>A
c.4358-142A>T (n.4358-142A>T)
c.3224-142A>T (n.3224-142A>T)
n.4601-447A>T
 gnomAD v4
2g.227308758C>ACA2663431445COL4A3,MFF-DTn.1721-141C>A
n.1762C>A
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c.434-446C>A (n.434-446C>A)
c.149-141C>A (n.149-141C>A)
n.149-446C>A
n.48-3103G>T
c.4358-141C>A (n.4358-141C>A)
c.3224-141C>A (n.3224-141C>A)
n.4601-446C>A
 gnomAD v4
2g.227308758C=CA1332861835COL4A3,MFF-DTn.1721-141C=
n.1762C=
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n.48-3103G=
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n.4601-446C=
2g.227308758C>TCA765676116COL4A3,MFF-DTn.1721-141C>T
n.1762C>T
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n.149-446C>T
n.48-3103G>A
c.4358-141C>T (n.4358-141C>T)
c.3224-141C>T (n.3224-141C>T)
n.4601-446C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308759T>CCA66620857COL4A3,MFF-DTn.1721-140T>C
n.1763T>C
c.4463-140T>C (n.4463-140T>C)
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c.149-140T>C (n.149-140T>C)
n.149-445T>C
n.48-3104A>G
c.4358-140T>C (n.4358-140T>C)
c.3224-140T>C (n.3224-140T>C)
n.4601-445T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308759T=CA1332861836COL4A3,MFF-DTn.1721-140T=
n.1763T=
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n.149-445T=
n.48-3104A=
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n.4601-445T=
2g.227308761C>ACA2663431446COL4A3,MFF-DTn.1721-138C>A
n.1765C>A
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c.434-443C>A (n.434-443C>A)
c.149-138C>A (n.149-138C>A)
n.149-443C>A
n.48-3106G>T
c.4358-138C>A (n.4358-138C>A)
c.3224-138C>A (n.3224-138C>A)
n.4601-443C>A
 gnomAD v4
2g.227308761C=CA1332861837COL4A3,MFF-DTn.1721-138C=
n.1765C=
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n.48-3106G=
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n.4601-443C=
2g.227308761C>TCA765676119COL4A3,MFF-DTn.1721-138C>T
n.1765C>T
c.4463-138C>T (n.4463-138C>T)
c.434-443C>T (n.434-443C>T)
c.149-138C>T (n.149-138C>T)
n.149-443C>T
n.48-3106G>A
c.4358-138C>T (n.4358-138C>T)
c.3224-138C>T (n.3224-138C>T)
n.4601-443C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308763T>CCA1332861839COL4A3,MFF-DTn.1721-136T>C
n.1767T>C
c.4463-136T>C (n.4463-136T>C)
c.434-441T>C (n.434-441T>C)
c.149-136T>C (n.149-136T>C)
n.149-441T>C
n.48-3108A>G
c.4358-136T>C (n.4358-136T>C)
c.3224-136T>C (n.3224-136T>C)
n.4601-441T>C
 dbSNP
2g.227308763T=CA1332861838COL4A3,MFF-DTn.1721-136T=
n.1767T=
c.4463-136T= (n.4463-136T=)
c.434-441T= (n.434-441T=)
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n.149-441T=
n.48-3108A=
c.4358-136T= (n.4358-136T=)
c.3224-136T= (n.3224-136T=)
n.4601-441T=
2g.227308764T>GCA2663431447COL4A3,MFF-DTn.1721-135T>G
n.1768T>G
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c.434-440T>G (n.434-440T>G)
c.149-135T>G (n.149-135T>G)
n.149-440T>G
n.48-3109A>C
c.4358-135T>G (n.4358-135T>G)
c.3224-135T>G (n.3224-135T>G)
n.4601-440T>G
 gnomAD v4
2g.227308765T>GCA2663431448COL4A3,MFF-DTn.1721-134T>G
n.1769T>G
c.4463-134T>G (n.4463-134T>G)
c.434-439T>G (n.434-439T>G)
c.149-134T>G (n.149-134T>G)
n.149-439T>G
n.48-3110A>C
c.4358-134T>G (n.4358-134T>G)
c.3224-134T>G (n.3224-134T>G)
n.4601-439T>G
 gnomAD v4
2g.227308767G>TCA2663431449COL4A3,MFF-DTn.1721-132G>T
n.1771G>T
c.4463-132G>T (n.4463-132G>T)
c.434-437G>T (n.434-437G>T)
c.149-132G>T (n.149-132G>T)
n.149-437G>T
n.48-3112C>A
c.4358-132G>T (n.4358-132G>T)
c.3224-132G>T (n.3224-132G>T)
n.4601-437G>T
 gnomAD v4
2g.227308768C>ACA765676124COL4A3,MFF-DTn.1721-131C>A
n.1772C>A
c.4463-131C>A (n.4463-131C>A)
c.434-436C>A (n.434-436C>A)
c.149-131C>A (n.149-131C>A)
n.149-436C>A
n.48-3113G>T
c.4358-131C>A (n.4358-131C>A)
c.3224-131C>A (n.3224-131C>A)
n.4601-436C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308768C=CA1332861840COL4A3,MFF-DTn.1721-131C=
n.1772C=
c.4463-131C= (n.4463-131C=)
c.434-436C= (n.434-436C=)
c.149-131C= (n.149-131C=)
n.149-436C=
n.48-3113G=
c.4358-131C= (n.4358-131C=)
c.3224-131C= (n.3224-131C=)
n.4601-436C=
2g.227308768C>TCA2663431450COL4A3,MFF-DTn.1721-131C>T
n.1772C>T
c.4463-131C>T (n.4463-131C>T)
c.434-436C>T (n.434-436C>T)
c.149-131C>T (n.149-131C>T)
n.149-436C>T
n.48-3113G>A
c.4358-131C>T (n.4358-131C>T)
c.3224-131C>T (n.3224-131C>T)
n.4601-436C>T
 gnomAD v4
2g.227308770G>ACA2663431451COL4A3,MFF-DTn.1721-129G>A
n.1774G>A
c.4463-129G>A (n.4463-129G>A)
c.434-434G>A (n.434-434G>A)
c.149-129G>A (n.149-129G>A)
n.149-434G>A
n.48-3115C>T
c.4358-129G>A (n.4358-129G>A)
c.3224-129G>A (n.3224-129G>A)
n.4601-434G>A
 gnomAD v4
2g.227308770G>TCA2663431452COL4A3,MFF-DTn.1721-129G>T
n.1774G>T
c.4463-129G>T (n.4463-129G>T)
c.434-434G>T (n.434-434G>T)
c.149-129G>T (n.149-129G>T)
n.149-434G>T
n.48-3115C>A
c.4358-129G>T (n.4358-129G>T)
c.3224-129G>T (n.3224-129G>T)
n.4601-434G>T
 gnomAD v4
2g.227308772T>CCA1332861842COL4A3,MFF-DTn.1721-127T>C
n.1776T>C
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n.149-432T>C
n.48-3117A>G
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n.4601-432T>C
 dbSNP
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n.1776T>G
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n.149-432T>G
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n.4601-432T>G
 gnomAD v4
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n.1776T=
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n.48-3117A=
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n.4601-432T=
2g.227308773A>GCA2663431454COL4A3,MFF-DTn.1721-126A>G
n.1777A>G
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n.149-431A>G
n.48-3118T>C
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n.4601-431A>G
 gnomAD v4
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n.1779C>A
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n.149-429C>A
n.48-3120G>T
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c.3224-124C>A (n.3224-124C>A)
n.4601-429C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308775C=CA1332861843COL4A3,MFF-DTn.1721-124C=
n.1779C=
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n.48-3120G=
c.4358-124C= (n.4358-124C=)
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n.4601-429C=
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n.149-427C>A
n.48-3122G>T
c.4358-122C>A (n.4358-122C>A)
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n.4601-427C>A
 gnomAD v4
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n.1781C=
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n.48-3122G=
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n.4601-427C=
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n.1781C>G
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n.149-427C>G
n.48-3122G>C
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c.3224-122C>G (n.3224-122C>G)
n.4601-427C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308777C>TCA2663431456COL4A3,MFF-DTn.1721-122C>T
n.1781C>T
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n.149-427C>T
n.48-3122G>A
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c.3224-122C>T (n.3224-122C>T)
n.4601-427C>T
 gnomAD v4
2g.227308777_227308779delinsCTTCA1332861845COL4A3,MFF-DTn.1721-122_1721-120delinsCTT
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n.149-427_149-425delinsCTT
n.48-3124_48-3122delinsAAG
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n.4601-427_4601-425delinsCTT
2g.227308778T>CCA2663431458COL4A3,MFF-DTn.1721-121T>C
n.1782T>C
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n.149-426T>C
n.48-3123A>G
c.4358-121T>C (n.4358-121T>C)
c.3224-121T>C (n.3224-121T>C)
n.4601-426T>C
 gnomAD v4
2g.227308781delCA2663431457COL4A3,MFF-DTn.1721-118del
n.1785del
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n.149-423del
n.48-3123del
c.4358-118del (n.4358-118del)
c.3224-118del (n.3224-118del)
n.4601-423del
 gnomAD v4
2g.227308780_227308781delCA1332861846COL4A3,MFF-DTn.1721-119_1721-118del
n.1784_1785del
c.4463-119_4463-118del (n.4463-119_4463-118del)
c.434-424_434-423del (n.434-424_434-423del)
c.149-119_149-118del (n.149-119_149-118del)
n.149-424_149-423del
n.48-3124_48-3123del
c.4358-119_4358-118del (n.4358-119_4358-118del)
c.3224-119_3224-118del (n.3224-119_3224-118del)
n.4601-424_4601-423del
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308779T>ACA2663431459COL4A3,MFF-DTn.1721-120T>A
n.1783T>A
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n.149-425T>A
n.48-3124A>T
c.4358-120T>A (n.4358-120T>A)
c.3224-120T>A (n.3224-120T>A)
n.4601-425T>A
 gnomAD v4
2g.227308779T>CCA2663431461COL4A3,MFF-DTn.1721-120T>C
n.1783T>C
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n.149-425T>C
n.48-3124A>G
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c.3224-120T>C (n.3224-120T>C)
n.4601-425T>C
 gnomAD v4
2g.227308779T>GCA2663431460COL4A3,MFF-DTn.1721-120T>G
n.1783T>G
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n.149-425T>G
n.48-3124A>C
c.4358-120T>G (n.4358-120T>G)
c.3224-120T>G (n.3224-120T>G)
n.4601-425T>G
 gnomAD v4
2g.227308780T>GCA66620892COL4A3,MFF-DTn.1721-119T>G
n.1784T>G
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n.149-424T>G
n.48-3125A>C
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c.3224-119T>G (n.3224-119T>G)
n.4601-424T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227308780T=CA1332861847COL4A3,MFF-DTn.1721-119T=
n.1784T=
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n.149-424T=
n.48-3125A=
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c.3224-119T= (n.3224-119T=)
n.4601-424T=
2g.227308781T>CCA765676128COL4A3,MFF-DTn.1721-118T>C
n.1785T>C
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c.434-423T>C (n.434-423T>C)
c.149-118T>C (n.149-118T>C)
n.149-423T>C
n.48-3126A>G
c.4358-118T>C (n.4358-118T>C)
c.3224-118T>C (n.3224-118T>C)
n.4601-423T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308781T=CA1332861848COL4A3,MFF-DTn.1721-118T=
n.1785T=
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n.149-423T=
n.48-3126A=
c.4358-118T= (n.4358-118T=)
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n.4601-423T=
2g.227308782G>TCA2663431462COL4A3,MFF-DTn.1721-117G>T
n.1786G>T
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c.434-422G>T (n.434-422G>T)
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n.149-422G>T
n.48-3127C>A
c.4358-117G>T (n.4358-117G>T)
c.3224-117G>T (n.3224-117G>T)
n.4601-422G>T
 gnomAD v4
2g.227308784G>ACA2663431463COL4A3,MFF-DTn.1721-115G>A
n.1788G>A
c.4463-115G>A (n.4463-115G>A)
c.434-420G>A (n.434-420G>A)
c.149-115G>A (n.149-115G>A)
n.149-420G>A
n.48-3129C>T
c.4358-115G>A (n.4358-115G>A)
c.3224-115G>A (n.3224-115G>A)
n.4601-420G>A
 gnomAD v4
2g.227308784G>CCA2663431464COL4A3,MFF-DTn.1721-115G>C
n.1788G>C
c.4463-115G>C (n.4463-115G>C)
c.434-420G>C (n.434-420G>C)
c.149-115G>C (n.149-115G>C)
n.149-420G>C
n.48-3129C>G
c.4358-115G>C (n.4358-115G>C)
c.3224-115G>C (n.3224-115G>C)
n.4601-420G>C
 gnomAD v4
2g.227308786T>CCA2663431465COL4A3,MFF-DTn.1721-113T>C
n.1790T>C
c.4463-113T>C (n.4463-113T>C)
c.434-418T>C (n.434-418T>C)
c.149-113T>C (n.149-113T>C)
n.149-418T>C
n.48-3131A>G
c.4358-113T>C (n.4358-113T>C)
c.3224-113T>C (n.3224-113T>C)
n.4601-418T>C
 gnomAD v4
2g.227308787G>ACA1332861850COL4A3,MFF-DTn.1721-112G>A
n.1791G>A
c.4463-112G>A (n.4463-112G>A)
c.434-417G>A (n.434-417G>A)
c.149-112G>A (n.149-112G>A)
n.149-417G>A
n.48-3132C>T
c.4358-112G>A (n.4358-112G>A)
c.3224-112G>A (n.3224-112G>A)
n.4601-417G>A
 dbSNP
2g.227308787G=CA1332861849COL4A3,MFF-DTn.1721-112G=
n.1791G=
c.4463-112G= (n.4463-112G=)
c.434-417G= (n.434-417G=)
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n.149-417G=
n.48-3132C=
c.4358-112G= (n.4358-112G=)
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n.4601-417G=
2g.227308787G>TCA2663431466COL4A3,MFF-DTn.1721-112G>T
n.1791G>T
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c.149-112G>T (n.149-112G>T)
n.149-417G>T
n.48-3132C>A
c.4358-112G>T (n.4358-112G>T)
c.3224-112G>T (n.3224-112G>T)
n.4601-417G>T
 gnomAD v4
2g.227308789C>ACA2663431467COL4A3,MFF-DTn.1721-110C>A
n.1793C>A
c.4463-110C>A (n.4463-110C>A)
c.434-415C>A (n.434-415C>A)
c.149-110C>A (n.149-110C>A)
n.149-415C>A
n.48-3134G>T
c.4358-110C>A (n.4358-110C>A)
c.3224-110C>A (n.3224-110C>A)
n.4601-415C>A
 gnomAD v4
2g.227308793G>ACA1332861852COL4A3,MFF-DTn.1721-106G>A
n.1797G>A
c.4463-106G>A (n.4463-106G>A)
c.434-411G>A (n.434-411G>A)
c.149-106G>A (n.149-106G>A)
n.149-411G>A
n.48-3138C>T
c.4358-106G>A (n.4358-106G>A)
c.3224-106G>A (n.3224-106G>A)
n.4601-411G>A
 dbSNP
2g.227308793G=CA1332861851COL4A3,MFF-DTn.1721-106G=
n.1797G=
c.4463-106G= (n.4463-106G=)
c.434-411G= (n.434-411G=)
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n.149-411G=
n.48-3138C=
c.4358-106G= (n.4358-106G=)
c.3224-106G= (n.3224-106G=)
n.4601-411G=
2g.227308793G>TCA2663431468COL4A3,MFF-DTn.1721-106G>T
n.1797G>T
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n.149-411G>T
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 gnomAD v4
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n.149-409C>A
n.48-3140G>T
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 gnomAD v4
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n.4601-409C>G
 gnomAD v4
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n.4601-406G>A
 gnomAD v4
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n.4601-405C>A
 gnomAD v4
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n.4601-404T>C
 gnomAD v4
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n.4601-404T>G
 gnomAD v4
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n.4601-400G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-399C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4601-397G>A
 gnomAD v4
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n.4601-396C>A
 gnomAD v4
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n.4601-396C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4601-395A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4601-393G>A
 gnomAD v4
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n.4601-393G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4601-392T>A
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n.1817T>C
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n.4601-391T>C
 gnomAD v4
2g.227308813T=CA1332861859COL4A3,MFF-DTn.1721-86T=
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2g.227308814A=CA1332861861COL4A3,MFF-DTn.1721-85A=
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n.4601-390A=
2g.227308814A>TCA2663431482COL4A3,MFF-DTn.1721-85A>T
n.1818A>T
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n.4601-390A>T
 gnomAD v4
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n.4601-389_4601-388dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCA2552871258COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insG
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n.149-390_149-389insG
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n.4601-390_4601-389insG
 gnomAD v4
2g.227308814_227308815insGCTGCAGCTCA1332861862COL4A3,MFF-DTn.1721-85_1721-84insGCTGCAGCT
n.1818_1819insGCTGCAGCT
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n.48-3160_48-3159insAGCTGCAGC
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n.4601-390_4601-389insGCTGCAGCT
 dbSNP
2g.227308815C>ACA1332861864COL4A3,MFF-DTn.1721-84C>A
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n.4601-389C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227308815C=CA1332861863COL4A3,MFF-DTn.1721-84C=
n.1819C=
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n.48-3160G=
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c.3224-84C= (n.3224-84C=)
n.4601-389C=

Number of alleles fetched