Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227280703C= | CA1332849781 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+113C= (n.2374+113C=) n.329+1001G= c.2269+113C= (n.2269+113C=) c.1135+113C= (n.1135+113C=) n.2512+113C= | |
2 | g.227280703C>G | CA1043061726 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+113C>G (n.2374+113C>G) n.329+1001G>C c.2269+113C>G (n.2269+113C>G) c.1135+113C>G (n.1135+113C>G) n.2512+113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280704T>C | CA66598838 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+114T>C (n.2374+114T>C) n.329+1000A>G c.2269+114T>C (n.2269+114T>C) c.1135+114T>C (n.1135+114T>C) n.2512+114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280704T= | CA1332849782 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+114T= (n.2374+114T=) n.329+1000A= c.2269+114T= (n.2269+114T=) c.1135+114T= (n.1135+114T=) n.2512+114T= | |
2 | g.227280706C>A | CA539900347 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+116C>A (n.2374+116C>A) n.329+998G>T c.2269+116C>A (n.2269+116C>A) c.1135+116C>A (n.1135+116C>A) n.2512+116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280706C= | CA1332849783 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+116C= (n.2374+116C=) n.329+998G= c.2269+116C= (n.2269+116C=) c.1135+116C= (n.1135+116C=) n.2512+116C= | |
2 | g.227280706C>T | CA2663418831 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+116C>T (n.2374+116C>T) n.329+998G>A c.2269+116C>T (n.2269+116C>T) c.1135+116C>T (n.1135+116C>T) n.2512+116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280707del | CA2663418830 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+117del (n.2374+117del) n.329+998del c.2269+117del (n.2269+117del) c.1135+117del (n.1135+117del) n.2512+117del | gnomAD v4 |
2 | g.227280707C>A | CA2527726430 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+117C>A (n.2374+117C>A) n.329+997G>T c.2269+117C>A (n.2269+117C>A) c.1135+117C>A (n.1135+117C>A) n.2512+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280707C>T | CA2701744491 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+117C>T (n.2374+117C>T) n.329+997G>A c.2269+117C>T (n.2269+117C>T) c.1135+117C>T (n.1135+117C>T) n.2512+117C>T | dbSNP |
2 | g.227280710_227280713del | CA2663418832 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+120_2374+123del (n.2374+120_2374+123del) n.329+994_329+997del c.2269+120_2269+123del (n.2269+120_2269+123del) c.1135+120_1135+123del (n.1135+120_1135+123del) n.2512+120_2512+123del | gnomAD v4 |
2 | g.227280708T= | CA1332849784 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+118T= (n.2374+118T=) n.329+996A= c.2269+118T= (n.2269+118T=) c.1135+118T= (n.1135+118T=) n.2512+118T= | |
2 | g.227280709T>G | CA765696223 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+119T>G (n.2374+119T>G) n.329+995A>C c.2269+119T>G (n.2269+119T>G) c.1135+119T>G (n.1135+119T>G) n.2512+119T>G | dbSNP |
2 | g.227280709T= | CA1332849786 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+119T= (n.2374+119T=) n.329+995A= c.2269+119T= (n.2269+119T=) c.1135+119T= (n.1135+119T=) n.2512+119T= | |
2 | g.227280719_227280733dup | CA1332849785 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+129_2374+143dup (n.2374+129_2374+143dup) n.329+981_329+995dup c.2269+129_2269+143dup (n.2269+129_2269+143dup) c.1135+129_1135+143dup (n.1135+129_1135+143dup) n.2512+129_2512+143dup | dbSNP |
2 | g.227280711C>A | CA2663418833 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+121C>A (n.2374+121C>A) n.329+993G>T c.2269+121C>A (n.2269+121C>A) c.1135+121C>A (n.1135+121C>A) n.2512+121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280711C>G | CA2663418834 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+121C>G (n.2374+121C>G) n.329+993G>C c.2269+121C>G (n.2269+121C>G) c.1135+121C>G (n.1135+121C>G) n.2512+121C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280711C>T | CA2607554156 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+121C>T (n.2374+121C>T) n.329+993G>A c.2269+121C>T (n.2269+121C>T) c.1135+121C>T (n.1135+121C>T) n.2512+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280711_227280719delinsCTTCCTTCT | CA1332849787 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+121_2374+129delinsCTTCCTTCT (n.2374+121_2374+129delinsCTTCCTTCT) n.329+985_329+993delinsAGAAGGAAG c.2269+121_2269+129delinsCTTCCTTCT (n.2269+121_2269+129delinsCTTCCTTCT) c.1135+121_1135+129delinsCTTCCTTCT (n.1135+121_1135+129delinsCTTCCTTCT) n.2512+121_2512+129delinsCTTCCTTCT | |
2 | g.227280721_227280728del | CA66598839 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+131_2374+138del (n.2374+131_2374+138del) n.329+985_329+992del c.2269+131_2269+138del (n.2269+131_2269+138del) c.1135+131_1135+138del (n.1135+131_1135+138del) n.2512+131_2512+138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280713T>C | CA1332849789 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+123T>C (n.2374+123T>C) n.329+991A>G c.2269+123T>C (n.2269+123T>C) c.1135+123T>C (n.1135+123T>C) n.2512+123T>C | dbSNP |
2 | g.227280713T= | CA1332849788 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+123T= (n.2374+123T=) n.329+991A= c.2269+123T= (n.2269+123T=) c.1135+123T= (n.1135+123T=) n.2512+123T= | |
2 | g.227280714C>A | CA2663418835 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+124C>A (n.2374+124C>A) n.329+990G>T c.2269+124C>A (n.2269+124C>A) c.1135+124C>A (n.1135+124C>A) n.2512+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280715C>T | CA2663418836 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+125C>T (n.2374+125C>T) n.329+989G>A c.2269+125C>T (n.2269+125C>T) c.1135+125C>T (n.1135+125C>T) n.2512+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280718C>A | CA2663418837 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+128C>A (n.2374+128C>A) n.329+986G>T c.2269+128C>A (n.2269+128C>A) c.1135+128C>A (n.1135+128C>A) n.2512+128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280718C= | CA1332849790 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+128C= (n.2374+128C=) n.329+986G= c.2269+128C= (n.2269+128C=) c.1135+128C= (n.1135+128C=) n.2512+128C= | |
2 | g.227280718C>T | CA1332849791 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+128C>T (n.2374+128C>T) n.329+986G>A c.2269+128C>T (n.2269+128C>T) c.1135+128C>T (n.1135+128C>T) n.2512+128C>T | dbSNP |
2 | g.227280719_227280734delinsTTTCCTTCTTCCTTCC | CA1332849792 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+129_2374+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC (n.2374+129_2374+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC) n.329+970_329+985delinsGGAAGGAAGAAGGAAA c.2269+129_2269+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC (n.2269+129_2269+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC) c.1135+129_1135+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC (n.1135+129_1135+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC) n.2512+129_2512+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC | |
2 | g.227280723_227280737del | CA765696229 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+133_2374+147del (n.2374+133_2374+147del) n.329+970_329+984del c.2269+133_2269+147del (n.2269+133_2269+147del) c.1135+133_1135+147del (n.1135+133_1135+147del) n.2512+133_2512+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280722C>A | CA1332849794 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+132C>A (n.2374+132C>A) n.329+982G>T c.2269+132C>A (n.2269+132C>A) c.1135+132C>A (n.1135+132C>A) n.2512+132C>A | dbSNP |
2 | g.227280722C= | CA1332849795 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+132C= (n.2374+132C=) n.329+982G= c.2269+132C= (n.2269+132C=) c.1135+132C= (n.1135+132C=) n.2512+132C= | |
2 | g.227280722C>T | CA1332849793 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+132C>T (n.2374+132C>T) n.329+982G>A c.2269+132C>T (n.2269+132C>T) c.1135+132C>T (n.1135+132C>T) n.2512+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280723_227280730dup | CA2663418838 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+133_2374+140dup (n.2374+133_2374+140dup) n.329+975_329+982dup c.2269+133_2269+140dup (n.2269+133_2269+140dup) c.1135+133_1135+140dup (n.1135+133_1135+140dup) n.2512+133_2512+140dup | gnomAD v4 |
2 | g.227280726C>T | CA2607554157 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+136C>T (n.2374+136C>T) n.329+978G>A c.2269+136C>T (n.2269+136C>T) c.1135+136C>T (n.1135+136C>T) n.2512+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280734_227280737del | CA2663418839 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+144_2374+147del (n.2374+144_2374+147del) n.329+975_329+978del c.2269+144_2269+147del (n.2269+144_2269+147del) c.1135+144_1135+147del (n.1135+144_1135+147del) n.2512+144_2512+147del | gnomAD v4 |
2 | g.227280727T>C | CA765696232 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+137T>C (n.2374+137T>C) n.329+977A>G c.2269+137T>C (n.2269+137T>C) c.1135+137T>C (n.1135+137T>C) n.2512+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280727T>G | CA2663418840 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+137T>G (n.2374+137T>G) n.329+977A>C c.2269+137T>G (n.2269+137T>G) c.1135+137T>G (n.1135+137T>G) n.2512+137T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280727T= | CA1332849796 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+137T= (n.2374+137T=) n.329+977A= c.2269+137T= (n.2269+137T=) c.1135+137T= (n.1135+137T=) n.2512+137T= | |
2 | g.227280728T>C | CA2663418841 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+138T>C (n.2374+138T>C) n.329+976A>G c.2269+138T>C (n.2269+138T>C) c.1135+138T>C (n.1135+138T>C) n.2512+138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280730C>T | CA2663418842 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+140C>T (n.2374+140C>T) n.329+974G>A c.2269+140C>T (n.2269+140C>T) c.1135+140C>T (n.1135+140C>T) n.2512+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280732T>G | CA2663418843 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+142T>G (n.2374+142T>G) n.329+972A>C c.2269+142T>G (n.2269+142T>G) c.1135+142T>G (n.1135+142T>G) n.2512+142T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280733C>A | CA2663418844 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+143C>A (n.2374+143C>A) n.329+971G>T c.2269+143C>A (n.2269+143C>A) c.1135+143C>A (n.1135+143C>A) n.2512+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280734C>A | CA2663418845 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+144C>A (n.2374+144C>A) n.329+970G>T c.2269+144C>A (n.2269+144C>A) c.1135+144C>A (n.1135+144C>A) n.2512+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280734C= | CA1332849797 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+144C= (n.2374+144C=) n.329+970G= c.2269+144C= (n.2269+144C=) c.1135+144C= (n.1135+144C=) n.2512+144C= | |
2 | g.227280734C>T | CA66598840 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+144C>T (n.2374+144C>T) n.329+970G>A c.2269+144C>T (n.2269+144C>T) c.1135+144C>T (n.1135+144C>T) n.2512+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280734_227280738delinsCTTCT | CA1332849798 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+144_2374+148delinsCTTCT (n.2374+144_2374+148delinsCTTCT) n.329+966_329+970delinsAGAAG c.2269+144_2269+148delinsCTTCT (n.2269+144_2269+148delinsCTTCT) c.1135+144_1135+148delinsCTTCT (n.1135+144_1135+148delinsCTTCT) n.2512+144_2512+148delinsCTTCT | |
2 | g.227280737_227280740del | CA1043061733 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+147_2374+150del (n.2374+147_2374+150del) n.329+966_329+969del c.2269+147_2269+150del (n.2269+147_2269+150del) c.1135+147_1135+150del (n.1135+147_1135+150del) n.2512+147_2512+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280736T>C | CA1332849800 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+146T>C (n.2374+146T>C) n.329+968A>G c.2269+146T>C (n.2269+146T>C) c.1135+146T>C (n.1135+146T>C) n.2512+146T>C | dbSNP |
2 | g.227280736T= | CA1332849799 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+146T= (n.2374+146T=) n.329+968A= c.2269+146T= (n.2269+146T=) c.1135+146T= (n.1135+146T=) n.2512+146T= | |
2 | g.227280737_227280740delinsCTTT | CA1332849801 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+147_2374+150delinsCTTT (n.2374+147_2374+150delinsCTTT) n.329+964_329+967delinsAAAG c.2269+147_2269+150delinsCTTT (n.2269+147_2269+150delinsCTTT) c.1135+147_1135+150delinsCTTT (n.1135+147_1135+150delinsCTTT) n.2512+147_2512+150delinsCTTT | |
2 | g.227280738T>C | CA2663418847 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+148T>C (n.2374+148T>C) n.329+966A>G c.2269+148T>C (n.2269+148T>C) c.1135+148T>C (n.1135+148T>C) n.2512+148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280743del | CA2663418846 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-150del (n.2375-150del) n.329+966del c.2270-150del (n.2270-150del) c.1136-150del (n.1136-150del) n.2513-150del | gnomAD v4 |
2 | g.227280741_227280743del | CA539900349 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-152_2375-150del (n.2375-152_2375-150del) n.329+964_329+966del c.2270-152_2270-150del (n.2270-152_2270-150del) c.1136-152_1136-150del (n.1136-152_1136-150del) n.2513-152_2513-150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280740T>G | CA2663418849 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+150T>G (n.2374+150T>G) n.329+964A>C c.2269+150T>G (n.2269+150T>G) c.1135+150T>G (n.1135+150T>G) n.2512+150T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280740_227280744del | CA2663418848 | COL4A3,MFF-DT | c.2374+150_2375-149del (n.2374+150_2375-149del) n.329+960_329+964del c.2269+150_2270-149del (n.2269+150_2270-149del) c.1135+150_1136-149del (n.1135+150_1136-149del) n.2512+150_2513-149del | gnomAD v4 |
2 | g.227280742_227280745delinsTTAA | CA1332849802 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-151_2375-148delinsTTAA (n.2375-151_2375-148delinsTTAA) n.329+959_329+962delinsTTAA c.2270-151_2270-148delinsTTAA (n.2270-151_2270-148delinsTTAA) c.1136-151_1136-148delinsTTAA (n.1136-151_1136-148delinsTTAA) n.2513-151_2513-148delinsTTAA | |
2 | g.227280743T= | CA1332849803 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-150T= (n.2375-150T=) n.329+961A= c.2270-150T= (n.2270-150T=) c.1136-150T= (n.1136-150T=) n.2513-150T= | |
2 | g.227280744_227280746del | CA765696238 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-149_2375-147del (n.2375-149_2375-147del) n.329+959_329+961del c.2270-149_2270-147del (n.2270-149_2270-147del) c.1136-149_1136-147del (n.1136-149_1136-147del) n.2513-149_2513-147del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280744A= | CA1332849805 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-149A= (n.2375-149A=) n.329+960T= c.2270-149A= (n.2270-149A=) c.1136-149A= (n.1136-149A=) n.2513-149A= | |
2 | g.227280744A>G | CA1043061737 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-149A>G (n.2375-149A>G) n.329+960T>C c.2270-149A>G (n.2270-149A>G) c.1136-149A>G (n.1136-149A>G) n.2513-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280744A>T | CA2663418850 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-149A>T (n.2375-149A>T) n.329+960T>A c.2270-149A>T (n.2270-149A>T) c.1136-149A>T (n.1136-149A>T) n.2513-149A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280745dup | CA1332849804 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-148dup (n.2375-148dup) n.329+960dup c.2270-148dup (n.2270-148dup) c.1136-148dup (n.1136-148dup) n.2513-148dup | dbSNP |
2 | g.227280745A>G | CA2663418851 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-148A>G (n.2375-148A>G) n.329+959T>C c.2270-148A>G (n.2270-148A>G) c.1136-148A>G (n.1136-148A>G) n.2513-148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280746del | CA2663418852 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-147del (n.2375-147del) n.329+958del c.2270-147del (n.2270-147del) c.1136-147del (n.1136-147del) n.2513-147del | gnomAD v4 |
2 | g.227280746T>C | CA2663418853 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-147T>C (n.2375-147T>C) n.329+958A>G c.2270-147T>C (n.2270-147T>C) c.1136-147T>C (n.1136-147T>C) n.2513-147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280746T>G | CA1332849807 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-147T>G (n.2375-147T>G) n.329+958A>C c.2270-147T>G (n.2270-147T>G) c.1136-147T>G (n.1136-147T>G) n.2513-147T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280746T= | CA1332849806 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-147T= (n.2375-147T=) n.329+958A= c.2270-147T= (n.2270-147T=) c.1136-147T= (n.1136-147T=) n.2513-147T= | |
2 | g.227280747G>A | CA539900350 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-146G>A (n.2375-146G>A) n.329+957C>T c.2270-146G>A (n.2270-146G>A) c.1136-146G>A (n.1136-146G>A) n.2513-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280747G= | CA1332849808 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-146G= (n.2375-146G=) n.329+957C= c.2270-146G= (n.2270-146G=) c.1136-146G= (n.1136-146G=) n.2513-146G= | |
2 | g.227280747G>T | CA2663418854 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-146G>T (n.2375-146G>T) n.329+957C>A c.2270-146G>T (n.2270-146G>T) c.1136-146G>T (n.1136-146G>T) n.2513-146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280749G>A | CA1043061743 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-144G>A (n.2375-144G>A) n.329+955C>T c.2270-144G>A (n.2270-144G>A) c.1136-144G>A (n.1136-144G>A) n.2513-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280749G>C | CA2663418855 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-144G>C (n.2375-144G>C) n.329+955C>G c.2270-144G>C (n.2270-144G>C) c.1136-144G>C (n.1136-144G>C) n.2513-144G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280749G= | CA1332849809 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-144G= (n.2375-144G=) n.329+955C= c.2270-144G= (n.2270-144G=) c.1136-144G= (n.1136-144G=) n.2513-144G= | |
2 | g.227280749G>T | CA765696242 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-144G>T (n.2375-144G>T) n.329+955C>A c.2270-144G>T (n.2270-144G>T) c.1136-144G>T (n.1136-144G>T) n.2513-144G>T | dbSNP |
2 | g.227280750T>A | CA66598841 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-143T>A (n.2375-143T>A) n.329+954A>T c.2270-143T>A (n.2270-143T>A) c.1136-143T>A (n.1136-143T>A) n.2513-143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280750T>C | CA2663418856 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-143T>C (n.2375-143T>C) n.329+954A>G c.2270-143T>C (n.2270-143T>C) c.1136-143T>C (n.1136-143T>C) n.2513-143T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280750T= | CA1332849810 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-143T= (n.2375-143T=) n.329+954A= c.2270-143T= (n.2270-143T=) c.1136-143T= (n.1136-143T=) n.2513-143T= | |
2 | g.227280751G>A | CA1332849812 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-142G>A (n.2375-142G>A) n.329+953C>T c.2270-142G>A (n.2270-142G>A) c.1136-142G>A (n.1136-142G>A) n.2513-142G>A | dbSNP |
2 | g.227280751G= | CA1332849811 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-142G= (n.2375-142G=) n.329+953C= c.2270-142G= (n.2270-142G=) c.1136-142G= (n.1136-142G=) n.2513-142G= | |
2 | g.227280752C>A | CA2663418857 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-141C>A (n.2375-141C>A) n.329+952G>T c.2270-141C>A (n.2270-141C>A) c.1136-141C>A (n.1136-141C>A) n.2513-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280752C>T | CA2663418858 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-141C>T (n.2375-141C>T) n.329+952G>A c.2270-141C>T (n.2270-141C>T) c.1136-141C>T (n.1136-141C>T) n.2513-141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280753C>A | CA2663418859 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-140C>A (n.2375-140C>A) n.329+951G>T c.2270-140C>A (n.2270-140C>A) c.1136-140C>A (n.1136-140C>A) n.2513-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280753C= | CA1332849813 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-140C= (n.2375-140C=) n.329+951G= c.2270-140C= (n.2270-140C=) c.1136-140C= (n.1136-140C=) n.2513-140C= | |
2 | g.227280753C>T | CA1043061746 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-140C>T (n.2375-140C>T) n.329+951G>A c.2270-140C>T (n.2270-140C>T) c.1136-140C>T (n.1136-140C>T) n.2513-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280754C>A | CA2663418860 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-139C>A (n.2375-139C>A) n.329+950G>T c.2270-139C>A (n.2270-139C>A) c.1136-139C>A (n.1136-139C>A) n.2513-139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280754C= | CA1332849814 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-139C= (n.2375-139C=) n.329+950G= c.2270-139C= (n.2270-139C=) c.1136-139C= (n.1136-139C=) n.2513-139C= | |
2 | g.227280754C>T | CA765696247 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-139C>T (n.2375-139C>T) n.329+950G>A c.2270-139C>T (n.2270-139C>T) c.1136-139C>T (n.1136-139C>T) n.2513-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280755T>C | CA2663418861 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-138T>C (n.2375-138T>C) n.329+949A>G c.2270-138T>C (n.2270-138T>C) c.1136-138T>C (n.1136-138T>C) n.2513-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280755T>G | CA2663418862 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-138T>G (n.2375-138T>G) n.329+949A>C c.2270-138T>G (n.2270-138T>G) c.1136-138T>G (n.1136-138T>G) n.2513-138T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280757T>A | CA2663418863 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-136T>A (n.2375-136T>A) n.329+947A>T c.2270-136T>A (n.2270-136T>A) c.1136-136T>A (n.1136-136T>A) n.2513-136T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280758A>G | CA2663418864 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-135A>G (n.2375-135A>G) n.329+946T>C c.2270-135A>G (n.2270-135A>G) c.1136-135A>G (n.1136-135A>G) n.2513-135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280764G>A | CA2663418865 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-129G>A (n.2375-129G>A) n.329+940C>T c.2270-129G>A (n.2270-129G>A) c.1136-129G>A (n.1136-129G>A) n.2513-129G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280764G>C | CA765696257 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-129G>C (n.2375-129G>C) n.329+940C>G c.2270-129G>C (n.2270-129G>C) c.1136-129G>C (n.1136-129G>C) n.2513-129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280764G= | CA1332849815 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-129G= (n.2375-129G=) n.329+940C= c.2270-129G= (n.2270-129G=) c.1136-129G= (n.1136-129G=) n.2513-129G= | |
2 | g.227280764G>T | CA2663418866 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-129G>T (n.2375-129G>T) n.329+940C>A c.2270-129G>T (n.2270-129G>T) c.1136-129G>T (n.1136-129G>T) n.2513-129G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280765G>C | CA1043061749 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-128G>C (n.2375-128G>C) n.329+939C>G c.2270-128G>C (n.2270-128G>C) c.1136-128G>C (n.1136-128G>C) n.2513-128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280765G= | CA1332849816 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-128G= (n.2375-128G=) n.329+939C= c.2270-128G= (n.2270-128G=) c.1136-128G= (n.1136-128G=) n.2513-128G= | |
2 | g.227280765_227280767del | CA2663418867 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-128_2375-126del (n.2375-128_2375-126del) n.329+937_329+939del c.2270-128_2270-126del (n.2270-128_2270-126del) c.1136-128_1136-126del (n.1136-128_1136-126del) n.2513-128_2513-126del | gnomAD v4 |
2 | g.227280766C>A | CA2663418868 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-127C>A (n.2375-127C>A) n.329+938G>T c.2270-127C>A (n.2270-127C>A) c.1136-127C>A (n.1136-127C>A) n.2513-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280768T>C | CA1332849818 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-125T>C (n.2375-125T>C) n.329+936A>G c.2270-125T>C (n.2270-125T>C) c.1136-125T>C (n.1136-125T>C) n.2513-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280768T= | CA1332849817 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-125T= (n.2375-125T=) n.329+936A= c.2270-125T= (n.2270-125T=) c.1136-125T= (n.1136-125T=) n.2513-125T= | |
2 | g.227280770T>G | CA2663418869 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-123T>G (n.2375-123T>G) n.329+934A>C c.2270-123T>G (n.2270-123T>G) c.1136-123T>G (n.1136-123T>G) n.2513-123T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280772_227280774del | CA2663418870 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-121_2375-119del (n.2375-121_2375-119del) n.329+931_329+933del c.2270-121_2270-119del (n.2270-121_2270-119del) c.1136-121_1136-119del (n.1136-121_1136-119del) n.2513-121_2513-119del | gnomAD v4 |
2 | g.227280772A= | CA1332849819 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-121A= (n.2375-121A=) n.329+932T= c.2270-121A= (n.2270-121A=) c.1136-121A= (n.1136-121A=) n.2513-121A= | |
2 | g.227280772A>G | CA66598845 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-121A>G (n.2375-121A>G) n.329+932T>C c.2270-121A>G (n.2270-121A>G) c.1136-121A>G (n.1136-121A>G) n.2513-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280772A>T | CA2663418871 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-121A>T (n.2375-121A>T) n.329+932T>A c.2270-121A>T (n.2270-121A>T) c.1136-121A>T (n.1136-121A>T) n.2513-121A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280773A= | CA1332849820 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-120A= (n.2375-120A=) n.329+931T= c.2270-120A= (n.2270-120A=) c.1136-120A= (n.1136-120A=) n.2513-120A= | |
2 | g.227280773A>C | CA765696262 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-120A>C (n.2375-120A>C) n.329+931T>G c.2270-120A>C (n.2270-120A>C) c.1136-120A>C (n.1136-120A>C) n.2513-120A>C | dbSNP |
2 | g.227280773A>G | CA1332849821 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-120A>G (n.2375-120A>G) n.329+931T>C c.2270-120A>G (n.2270-120A>G) c.1136-120A>G (n.1136-120A>G) n.2513-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280776G>A | CA1332849823 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-117G>A (n.2375-117G>A) n.329+928C>T c.2270-117G>A (n.2270-117G>A) c.1136-117G>A (n.1136-117G>A) n.2513-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280776G= | CA1332849822 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-117G= (n.2375-117G=) n.329+928C= c.2270-117G= (n.2270-117G=) c.1136-117G= (n.1136-117G=) n.2513-117G= | |
2 | g.227280776G>T | CA66598846 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-117G>T (n.2375-117G>T) n.329+928C>A c.2270-117G>T (n.2270-117G>T) c.1136-117G>T (n.1136-117G>T) n.2513-117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280777C>A | CA2663418872 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-116C>A (n.2375-116C>A) n.329+927G>T c.2270-116C>A (n.2270-116C>A) c.1136-116C>A (n.1136-116C>A) n.2513-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280777C>T | CA2701744742 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-116C>T (n.2375-116C>T) n.329+927G>A c.2270-116C>T (n.2270-116C>T) c.1136-116C>T (n.1136-116C>T) n.2513-116C>T | dbSNP |
2 | g.227280779G>A | CA2663418874 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-114G>A (n.2375-114G>A) n.329+925C>T c.2270-114G>A (n.2270-114G>A) c.1136-114G>A (n.1136-114G>A) n.2513-114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280779G>C | CA2754514465 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-114G>C (n.2375-114G>C) n.329+925C>G c.2270-114G>C (n.2270-114G>C) c.1136-114G>C (n.1136-114G>C) n.2513-114G>C | |
2 | g.227280779G>T | CA2663418873 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-114G>T (n.2375-114G>T) n.329+925C>A c.2270-114G>T (n.2270-114G>T) c.1136-114G>T (n.1136-114G>T) n.2513-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280780T>C | CA647470611 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-113T>C (n.2375-113T>C) n.329+924A>G c.2270-113T>C (n.2270-113T>C) c.1136-113T>C (n.1136-113T>C) n.2513-113T>C | COSMIC |
2 | g.227280780T>G | CA1332849825 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-113T>G (n.2375-113T>G) n.329+924A>C c.2270-113T>G (n.2270-113T>G) c.1136-113T>G (n.1136-113T>G) n.2513-113T>G | dbSNP |
2 | g.227280780T= | CA1332849824 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-113T= (n.2375-113T=) n.329+924A= c.2270-113T= (n.2270-113T=) c.1136-113T= (n.1136-113T=) n.2513-113T= | |
2 | g.227280781A>C | CA2663418875 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-112A>C (n.2375-112A>C) n.329+923T>G c.2270-112A>C (n.2270-112A>C) c.1136-112A>C (n.1136-112A>C) n.2513-112A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280782A>C | CA2663418876 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-111A>C (n.2375-111A>C) n.329+922T>G c.2270-111A>C (n.2270-111A>C) c.1136-111A>C (n.1136-111A>C) n.2513-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280784T>C | CA2663418877 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-109T>C (n.2375-109T>C) n.329+920A>G c.2270-109T>C (n.2270-109T>C) c.1136-109T>C (n.1136-109T>C) n.2513-109T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280785A>C | CA2663418878 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-108A>C (n.2375-108A>C) n.329+919T>G c.2270-108A>C (n.2270-108A>C) c.1136-108A>C (n.1136-108A>C) n.2513-108A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280786T>C | CA2569706332 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-107T>C (n.2375-107T>C) n.329+918A>G c.2270-107T>C (n.2270-107T>C) c.1136-107T>C (n.1136-107T>C) n.2513-107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280787A>T | CA2663418879 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-106A>T (n.2375-106A>T) n.329+917T>A c.2270-106A>T (n.2270-106A>T) c.1136-106A>T (n.1136-106A>T) n.2513-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280788G>C | CA2663418880 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-105G>C (n.2375-105G>C) n.329+916C>G c.2270-105G>C (n.2270-105G>C) c.1136-105G>C (n.1136-105G>C) n.2513-105G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280789A= | CA1332849826 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-104A= (n.2375-104A=) n.329+915T= c.2270-104A= (n.2270-104A=) c.1136-104A= (n.1136-104A=) n.2513-104A= | |
2 | g.227280789A>G | CA1332849827 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-104A>G (n.2375-104A>G) n.329+915T>C c.2270-104A>G (n.2270-104A>G) c.1136-104A>G (n.1136-104A>G) n.2513-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280790T>C | CA1043061752 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-103T>C (n.2375-103T>C) n.329+914A>G c.2270-103T>C (n.2270-103T>C) c.1136-103T>C (n.1136-103T>C) n.2513-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280790T= | CA1332849828 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-103T= (n.2375-103T=) n.329+914A= c.2270-103T= (n.2270-103T=) c.1136-103T= (n.1136-103T=) n.2513-103T= | |
2 | g.227280791C>A | CA66598847 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-102C>A (n.2375-102C>A) n.329+913G>T c.2270-102C>A (n.2270-102C>A) c.1136-102C>A (n.1136-102C>A) n.2513-102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280791C= | CA1332849829 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-102C= (n.2375-102C=) n.329+913G= c.2270-102C= (n.2270-102C=) c.1136-102C= (n.1136-102C=) n.2513-102C= | |
2 | g.227280791C>G | CA66598848 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-102C>G (n.2375-102C>G) n.329+913G>C c.2270-102C>G (n.2270-102C>G) c.1136-102C>G (n.1136-102C>G) n.2513-102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280792del | CA2663418881 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-101del (n.2375-101del) n.329+912del c.2270-101del (n.2270-101del) c.1136-101del (n.1136-101del) n.2513-101del | gnomAD v4 |
2 | g.227280793G>A | CA2577265117 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-100G>A (n.2375-100G>A) n.329+911C>T c.2270-100G>A (n.2270-100G>A) c.1136-100G>A (n.1136-100G>A) n.2513-100G>A | |
2 | g.227280794A>C | CA2841063006 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-99A>C (n.2375-99A>C) n.329+910T>G c.2270-99A>C (n.2270-99A>C) c.1136-99A>C (n.1136-99A>C) n.2513-99A>C | |
2 | g.227280795T>A | CA2663418882 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-98T>A (n.2375-98T>A) n.329+909A>T c.2270-98T>A (n.2270-98T>A) c.1136-98T>A (n.1136-98T>A) n.2513-98T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280795T>G | CA2663418883 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-98T>G (n.2375-98T>G) n.329+909A>C c.2270-98T>G (n.2270-98T>G) c.1136-98T>G (n.1136-98T>G) n.2513-98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280797del | CA2663418884 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-96del (n.2375-96del) n.329+909del c.2270-96del (n.2270-96del) c.1136-96del (n.1136-96del) n.2513-96del | gnomAD v4 |
2 | g.227280795_227280803del | CA1043061755 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-98_2375-90del (n.2375-98_2375-90del) n.329+901_329+909del c.2270-98_2270-90del (n.2270-98_2270-90del) c.1136-98_1136-90del (n.1136-98_1136-90del) n.2513-98_2513-90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280796T>C | CA1043061756 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-97T>C (n.2375-97T>C) n.329+908A>G c.2270-97T>C (n.2270-97T>C) c.1136-97T>C (n.1136-97T>C) n.2513-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280796T>G | CA2663418885 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-97T>G (n.2375-97T>G) n.329+908A>C c.2270-97T>G (n.2270-97T>G) c.1136-97T>G (n.1136-97T>G) n.2513-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280796T= | CA1332849830 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-97T= (n.2375-97T=) n.329+908A= c.2270-97T= (n.2270-97T=) c.1136-97T= (n.1136-97T=) n.2513-97T= | |
2 | g.227280797T>C | CA2754514466 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-96T>C (n.2375-96T>C) n.329+907A>G c.2270-96T>C (n.2270-96T>C) c.1136-96T>C (n.1136-96T>C) n.2513-96T>C | |
2 | g.227280798A>T | CA2577265118 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-95A>T (n.2375-95A>T) n.329+906T>A c.2270-95A>T (n.2270-95A>T) c.1136-95A>T (n.1136-95A>T) n.2513-95A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280799G= | CA1332849831 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-94G= (n.2375-94G=) n.329+905C= c.2270-94G= (n.2270-94G=) c.1136-94G= (n.1136-94G=) n.2513-94G= | |
2 | g.227280799G>T | CA765696269 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-94G>T (n.2375-94G>T) n.329+905C>A c.2270-94G>T (n.2270-94G>T) c.1136-94G>T (n.1136-94G>T) n.2513-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280800G>A | CA2663418886 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-93G>A (n.2375-93G>A) n.329+904C>T c.2270-93G>A (n.2270-93G>A) c.1136-93G>A (n.1136-93G>A) n.2513-93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280800G>T | CA2663418887 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-93G>T (n.2375-93G>T) n.329+904C>A c.2270-93G>T (n.2270-93G>T) c.1136-93G>T (n.1136-93G>T) n.2513-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280801T>C | CA1332849833 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-92T>C (n.2375-92T>C) n.329+903A>G c.2270-92T>C (n.2270-92T>C) c.1136-92T>C (n.1136-92T>C) n.2513-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280801T>G | CA2663418888 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-92T>G (n.2375-92T>G) n.329+903A>C c.2270-92T>G (n.2270-92T>G) c.1136-92T>G (n.1136-92T>G) n.2513-92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280801T= | CA1332849832 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-92T= (n.2375-92T=) n.329+903A= c.2270-92T= (n.2270-92T=) c.1136-92T= (n.1136-92T=) n.2513-92T= | |
2 | g.227280802G>C | CA2663418889 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-91G>C (n.2375-91G>C) n.329+902C>G c.2270-91G>C (n.2270-91G>C) c.1136-91G>C (n.1136-91G>C) n.2513-91G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280802G>T | CA2663418890 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-91G>T (n.2375-91G>T) n.329+902C>A c.2270-91G>T (n.2270-91G>T) c.1136-91G>T (n.1136-91G>T) n.2513-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280803G>A | CA2663418891 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-90G>A (n.2375-90G>A) n.329+901C>T c.2270-90G>A (n.2270-90G>A) c.1136-90G>A (n.1136-90G>A) n.2513-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280803G>T | CA2663418892 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-90G>T (n.2375-90G>T) n.329+901C>A c.2270-90G>T (n.2270-90G>T) c.1136-90G>T (n.1136-90G>T) n.2513-90G>T | gnomAD v4 |