Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227280699_227280702dupCA66598835COL4A3,MFF-DTc.2374+109_2374+112dup (n.2374+109_2374+112dup)
n.329+1004_329+1007dup
c.2269+109_2269+112dup (n.2269+109_2269+112dup)
c.1135+109_1135+112dup (n.1135+109_1135+112dup)
n.2512+109_2512+112dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280698C>ACA2663418827COL4A3,MFF-DTc.2374+108C>A (n.2374+108C>A)
n.329+1006G>T
c.2269+108C>A (n.2269+108C>A)
c.1135+108C>A (n.1135+108C>A)
n.2512+108C>A
 gnomAD v4
2g.227280698C>TCA2607554155COL4A3,MFF-DTc.2374+108C>T (n.2374+108C>T)
n.329+1006G>A
c.2269+108C>T (n.2269+108C>T)
c.1135+108C>T (n.1135+108C>T)
n.2512+108C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280700G>ACA2663418828COL4A3,MFF-DTc.2374+110G>A (n.2374+110G>A)
n.329+1004C>T
c.2269+110G>A (n.2269+110G>A)
c.1135+110G>A (n.1135+110G>A)
n.2512+110G>A
 gnomAD v4
2g.227280701C>ACA66598837COL4A3,MFF-DTc.2374+111C>A (n.2374+111C>A)
n.329+1003G>T
c.2269+111C>A (n.2269+111C>A)
c.1135+111C>A (n.1135+111C>A)
n.2512+111C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280701C=CA1332849778COL4A3,MFF-DTc.2374+111C= (n.2374+111C=)
n.329+1003G=
c.2269+111C= (n.2269+111C=)
c.1135+111C= (n.1135+111C=)
n.2512+111C=
2g.227280701C>TCA1332849779COL4A3,MFF-DTc.2374+111C>T (n.2374+111C>T)
n.329+1003G>A
c.2269+111C>T (n.2269+111C>T)
c.1135+111C>T (n.1135+111C>T)
n.2512+111C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280702C>ACA2663418829COL4A3,MFF-DTc.2374+112C>A (n.2374+112C>A)
n.329+1002G>T
c.2269+112C>A (n.2269+112C>A)
c.1135+112C>A (n.1135+112C>A)
n.2512+112C>A
 gnomAD v4
2g.227280702C=CA1332849780COL4A3,MFF-DTc.2374+112C= (n.2374+112C=)
n.329+1002G=
c.2269+112C= (n.2269+112C=)
c.1135+112C= (n.1135+112C=)
n.2512+112C=
2g.227280702C>TCA765696222COL4A3,MFF-DTc.2374+112C>T (n.2374+112C>T)
n.329+1002G>A
c.2269+112C>T (n.2269+112C>T)
c.1135+112C>T (n.1135+112C>T)
n.2512+112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280703C=CA1332849781COL4A3,MFF-DTc.2374+113C= (n.2374+113C=)
n.329+1001G=
c.2269+113C= (n.2269+113C=)
c.1135+113C= (n.1135+113C=)
n.2512+113C=
2g.227280703C>GCA1043061726COL4A3,MFF-DTc.2374+113C>G (n.2374+113C>G)
n.329+1001G>C
c.2269+113C>G (n.2269+113C>G)
c.1135+113C>G (n.1135+113C>G)
n.2512+113C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280704T>CCA66598838COL4A3,MFF-DTc.2374+114T>C (n.2374+114T>C)
n.329+1000A>G
c.2269+114T>C (n.2269+114T>C)
c.1135+114T>C (n.1135+114T>C)
n.2512+114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280704T=CA1332849782COL4A3,MFF-DTc.2374+114T= (n.2374+114T=)
n.329+1000A=
c.2269+114T= (n.2269+114T=)
c.1135+114T= (n.1135+114T=)
n.2512+114T=
2g.227280706C>ACA539900347COL4A3,MFF-DTc.2374+116C>A (n.2374+116C>A)
n.329+998G>T
c.2269+116C>A (n.2269+116C>A)
c.1135+116C>A (n.1135+116C>A)
n.2512+116C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280706C=CA1332849783COL4A3,MFF-DTc.2374+116C= (n.2374+116C=)
n.329+998G=
c.2269+116C= (n.2269+116C=)
c.1135+116C= (n.1135+116C=)
n.2512+116C=
2g.227280706C>TCA2663418831COL4A3,MFF-DTc.2374+116C>T (n.2374+116C>T)
n.329+998G>A
c.2269+116C>T (n.2269+116C>T)
c.1135+116C>T (n.1135+116C>T)
n.2512+116C>T
 gnomAD v4
2g.227280707delCA2663418830COL4A3,MFF-DTc.2374+117del (n.2374+117del)
n.329+998del
c.2269+117del (n.2269+117del)
c.1135+117del (n.1135+117del)
n.2512+117del
 gnomAD v4
2g.227280707C>ACA2527726430COL4A3,MFF-DTc.2374+117C>A (n.2374+117C>A)
n.329+997G>T
c.2269+117C>A (n.2269+117C>A)
c.1135+117C>A (n.1135+117C>A)
n.2512+117C>A
 gnomAD v4
2g.227280707C>TCA2701744491COL4A3,MFF-DTc.2374+117C>T (n.2374+117C>T)
n.329+997G>A
c.2269+117C>T (n.2269+117C>T)
c.1135+117C>T (n.1135+117C>T)
n.2512+117C>T
 dbSNP
2g.227280710_227280713delCA2663418832COL4A3,MFF-DTc.2374+120_2374+123del (n.2374+120_2374+123del)
n.329+994_329+997del
c.2269+120_2269+123del (n.2269+120_2269+123del)
c.1135+120_1135+123del (n.1135+120_1135+123del)
n.2512+120_2512+123del
 gnomAD v4
2g.227280708T=CA1332849784COL4A3,MFF-DTc.2374+118T= (n.2374+118T=)
n.329+996A=
c.2269+118T= (n.2269+118T=)
c.1135+118T= (n.1135+118T=)
n.2512+118T=
2g.227280709T>GCA765696223COL4A3,MFF-DTc.2374+119T>G (n.2374+119T>G)
n.329+995A>C
c.2269+119T>G (n.2269+119T>G)
c.1135+119T>G (n.1135+119T>G)
n.2512+119T>G
 dbSNP
2g.227280709T=CA1332849786COL4A3,MFF-DTc.2374+119T= (n.2374+119T=)
n.329+995A=
c.2269+119T= (n.2269+119T=)
c.1135+119T= (n.1135+119T=)
n.2512+119T=
2g.227280719_227280733dupCA1332849785COL4A3,MFF-DTc.2374+129_2374+143dup (n.2374+129_2374+143dup)
n.329+981_329+995dup
c.2269+129_2269+143dup (n.2269+129_2269+143dup)
c.1135+129_1135+143dup (n.1135+129_1135+143dup)
n.2512+129_2512+143dup
 dbSNP
2g.227280711C>ACA2663418833COL4A3,MFF-DTc.2374+121C>A (n.2374+121C>A)
n.329+993G>T
c.2269+121C>A (n.2269+121C>A)
c.1135+121C>A (n.1135+121C>A)
n.2512+121C>A
 gnomAD v4
2g.227280711C>GCA2663418834COL4A3,MFF-DTc.2374+121C>G (n.2374+121C>G)
n.329+993G>C
c.2269+121C>G (n.2269+121C>G)
c.1135+121C>G (n.1135+121C>G)
n.2512+121C>G
 gnomAD v4
2g.227280711C>TCA2607554156COL4A3,MFF-DTc.2374+121C>T (n.2374+121C>T)
n.329+993G>A
c.2269+121C>T (n.2269+121C>T)
c.1135+121C>T (n.1135+121C>T)
n.2512+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280711_227280719delinsCTTCCTTCTCA1332849787COL4A3,MFF-DTc.2374+121_2374+129delinsCTTCCTTCT (n.2374+121_2374+129delinsCTTCCTTCT)
n.329+985_329+993delinsAGAAGGAAG
c.2269+121_2269+129delinsCTTCCTTCT (n.2269+121_2269+129delinsCTTCCTTCT)
c.1135+121_1135+129delinsCTTCCTTCT (n.1135+121_1135+129delinsCTTCCTTCT)
n.2512+121_2512+129delinsCTTCCTTCT
2g.227280721_227280728delCA66598839COL4A3,MFF-DTc.2374+131_2374+138del (n.2374+131_2374+138del)
n.329+985_329+992del
c.2269+131_2269+138del (n.2269+131_2269+138del)
c.1135+131_1135+138del (n.1135+131_1135+138del)
n.2512+131_2512+138del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280713T>CCA1332849789COL4A3,MFF-DTc.2374+123T>C (n.2374+123T>C)
n.329+991A>G
c.2269+123T>C (n.2269+123T>C)
c.1135+123T>C (n.1135+123T>C)
n.2512+123T>C
 dbSNP
2g.227280713T=CA1332849788COL4A3,MFF-DTc.2374+123T= (n.2374+123T=)
n.329+991A=
c.2269+123T= (n.2269+123T=)
c.1135+123T= (n.1135+123T=)
n.2512+123T=
2g.227280714C>ACA2663418835COL4A3,MFF-DTc.2374+124C>A (n.2374+124C>A)
n.329+990G>T
c.2269+124C>A (n.2269+124C>A)
c.1135+124C>A (n.1135+124C>A)
n.2512+124C>A
 gnomAD v4
2g.227280715C>TCA2663418836COL4A3,MFF-DTc.2374+125C>T (n.2374+125C>T)
n.329+989G>A
c.2269+125C>T (n.2269+125C>T)
c.1135+125C>T (n.1135+125C>T)
n.2512+125C>T
 gnomAD v4
2g.227280718C>ACA2663418837COL4A3,MFF-DTc.2374+128C>A (n.2374+128C>A)
n.329+986G>T
c.2269+128C>A (n.2269+128C>A)
c.1135+128C>A (n.1135+128C>A)
n.2512+128C>A
 gnomAD v4
2g.227280718C=CA1332849790COL4A3,MFF-DTc.2374+128C= (n.2374+128C=)
n.329+986G=
c.2269+128C= (n.2269+128C=)
c.1135+128C= (n.1135+128C=)
n.2512+128C=
2g.227280718C>TCA1332849791COL4A3,MFF-DTc.2374+128C>T (n.2374+128C>T)
n.329+986G>A
c.2269+128C>T (n.2269+128C>T)
c.1135+128C>T (n.1135+128C>T)
n.2512+128C>T
 dbSNP
2g.227280719_227280734delinsTTTCCTTCTTCCTTCCCA1332849792COL4A3,MFF-DTc.2374+129_2374+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC (n.2374+129_2374+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC)
n.329+970_329+985delinsGGAAGGAAGAAGGAAA
c.2269+129_2269+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC (n.2269+129_2269+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC)
c.1135+129_1135+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC (n.1135+129_1135+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC)
n.2512+129_2512+144delinsTTTCCTTCTTCCTTCC
2g.227280723_227280737delCA765696229COL4A3,MFF-DTc.2374+133_2374+147del (n.2374+133_2374+147del)
n.329+970_329+984del
c.2269+133_2269+147del (n.2269+133_2269+147del)
c.1135+133_1135+147del (n.1135+133_1135+147del)
n.2512+133_2512+147del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280722C>ACA1332849794COL4A3,MFF-DTc.2374+132C>A (n.2374+132C>A)
n.329+982G>T
c.2269+132C>A (n.2269+132C>A)
c.1135+132C>A (n.1135+132C>A)
n.2512+132C>A
 dbSNP
2g.227280722C=CA1332849795COL4A3,MFF-DTc.2374+132C= (n.2374+132C=)
n.329+982G=
c.2269+132C= (n.2269+132C=)
c.1135+132C= (n.1135+132C=)
n.2512+132C=
2g.227280722C>TCA1332849793COL4A3,MFF-DTc.2374+132C>T (n.2374+132C>T)
n.329+982G>A
c.2269+132C>T (n.2269+132C>T)
c.1135+132C>T (n.1135+132C>T)
n.2512+132C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280723_227280730dupCA2663418838COL4A3,MFF-DTc.2374+133_2374+140dup (n.2374+133_2374+140dup)
n.329+975_329+982dup
c.2269+133_2269+140dup (n.2269+133_2269+140dup)
c.1135+133_1135+140dup (n.1135+133_1135+140dup)
n.2512+133_2512+140dup
 gnomAD v4
2g.227280726C>TCA2607554157COL4A3,MFF-DTc.2374+136C>T (n.2374+136C>T)
n.329+978G>A
c.2269+136C>T (n.2269+136C>T)
c.1135+136C>T (n.1135+136C>T)
n.2512+136C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280734_227280737delCA2663418839COL4A3,MFF-DTc.2374+144_2374+147del (n.2374+144_2374+147del)
n.329+975_329+978del
c.2269+144_2269+147del (n.2269+144_2269+147del)
c.1135+144_1135+147del (n.1135+144_1135+147del)
n.2512+144_2512+147del
 gnomAD v4
2g.227280727T>CCA765696232COL4A3,MFF-DTc.2374+137T>C (n.2374+137T>C)
n.329+977A>G
c.2269+137T>C (n.2269+137T>C)
c.1135+137T>C (n.1135+137T>C)
n.2512+137T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280727T>GCA2663418840COL4A3,MFF-DTc.2374+137T>G (n.2374+137T>G)
n.329+977A>C
c.2269+137T>G (n.2269+137T>G)
c.1135+137T>G (n.1135+137T>G)
n.2512+137T>G
 gnomAD v4
2g.227280727T=CA1332849796COL4A3,MFF-DTc.2374+137T= (n.2374+137T=)
n.329+977A=
c.2269+137T= (n.2269+137T=)
c.1135+137T= (n.1135+137T=)
n.2512+137T=
2g.227280728T>CCA2663418841COL4A3,MFF-DTc.2374+138T>C (n.2374+138T>C)
n.329+976A>G
c.2269+138T>C (n.2269+138T>C)
c.1135+138T>C (n.1135+138T>C)
n.2512+138T>C
 gnomAD v4
2g.227280730C>TCA2663418842COL4A3,MFF-DTc.2374+140C>T (n.2374+140C>T)
n.329+974G>A
c.2269+140C>T (n.2269+140C>T)
c.1135+140C>T (n.1135+140C>T)
n.2512+140C>T
 gnomAD v4
2g.227280732T>GCA2663418843COL4A3,MFF-DTc.2374+142T>G (n.2374+142T>G)
n.329+972A>C
c.2269+142T>G (n.2269+142T>G)
c.1135+142T>G (n.1135+142T>G)
n.2512+142T>G
 gnomAD v4
2g.227280733C>ACA2663418844COL4A3,MFF-DTc.2374+143C>A (n.2374+143C>A)
n.329+971G>T
c.2269+143C>A (n.2269+143C>A)
c.1135+143C>A (n.1135+143C>A)
n.2512+143C>A
 gnomAD v4
2g.227280734C>ACA2663418845COL4A3,MFF-DTc.2374+144C>A (n.2374+144C>A)
n.329+970G>T
c.2269+144C>A (n.2269+144C>A)
c.1135+144C>A (n.1135+144C>A)
n.2512+144C>A
 gnomAD v4
2g.227280734C=CA1332849797COL4A3,MFF-DTc.2374+144C= (n.2374+144C=)
n.329+970G=
c.2269+144C= (n.2269+144C=)
c.1135+144C= (n.1135+144C=)
n.2512+144C=
2g.227280734C>TCA66598840COL4A3,MFF-DTc.2374+144C>T (n.2374+144C>T)
n.329+970G>A
c.2269+144C>T (n.2269+144C>T)
c.1135+144C>T (n.1135+144C>T)
n.2512+144C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280734_227280738delinsCTTCTCA1332849798COL4A3,MFF-DTc.2374+144_2374+148delinsCTTCT (n.2374+144_2374+148delinsCTTCT)
n.329+966_329+970delinsAGAAG
c.2269+144_2269+148delinsCTTCT (n.2269+144_2269+148delinsCTTCT)
c.1135+144_1135+148delinsCTTCT (n.1135+144_1135+148delinsCTTCT)
n.2512+144_2512+148delinsCTTCT
2g.227280737_227280740delCA1043061733COL4A3,MFF-DTc.2374+147_2374+150del (n.2374+147_2374+150del)
n.329+966_329+969del
c.2269+147_2269+150del (n.2269+147_2269+150del)
c.1135+147_1135+150del (n.1135+147_1135+150del)
n.2512+147_2512+150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280736T>CCA1332849800COL4A3,MFF-DTc.2374+146T>C (n.2374+146T>C)
n.329+968A>G
c.2269+146T>C (n.2269+146T>C)
c.1135+146T>C (n.1135+146T>C)
n.2512+146T>C
 dbSNP
2g.227280736T=CA1332849799COL4A3,MFF-DTc.2374+146T= (n.2374+146T=)
n.329+968A=
c.2269+146T= (n.2269+146T=)
c.1135+146T= (n.1135+146T=)
n.2512+146T=
2g.227280737_227280740delinsCTTTCA1332849801COL4A3,MFF-DTc.2374+147_2374+150delinsCTTT (n.2374+147_2374+150delinsCTTT)
n.329+964_329+967delinsAAAG
c.2269+147_2269+150delinsCTTT (n.2269+147_2269+150delinsCTTT)
c.1135+147_1135+150delinsCTTT (n.1135+147_1135+150delinsCTTT)
n.2512+147_2512+150delinsCTTT
2g.227280738T>CCA2663418847COL4A3,MFF-DTc.2374+148T>C (n.2374+148T>C)
n.329+966A>G
c.2269+148T>C (n.2269+148T>C)
c.1135+148T>C (n.1135+148T>C)
n.2512+148T>C
 gnomAD v4
2g.227280743delCA2663418846COL4A3,MFF-DTc.2375-150del (n.2375-150del)
n.329+966del
c.2270-150del (n.2270-150del)
c.1136-150del (n.1136-150del)
n.2513-150del
 gnomAD v4
2g.227280741_227280743delCA539900349COL4A3,MFF-DTc.2375-152_2375-150del (n.2375-152_2375-150del)
n.329+964_329+966del
c.2270-152_2270-150del (n.2270-152_2270-150del)
c.1136-152_1136-150del (n.1136-152_1136-150del)
n.2513-152_2513-150del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280740T>GCA2663418849COL4A3,MFF-DTc.2374+150T>G (n.2374+150T>G)
n.329+964A>C
c.2269+150T>G (n.2269+150T>G)
c.1135+150T>G (n.1135+150T>G)
n.2512+150T>G
 gnomAD v4
2g.227280740_227280744delCA2663418848COL4A3,MFF-DTc.2374+150_2375-149del (n.2374+150_2375-149del)
n.329+960_329+964del
c.2269+150_2270-149del (n.2269+150_2270-149del)
c.1135+150_1136-149del (n.1135+150_1136-149del)
n.2512+150_2513-149del
 gnomAD v4
2g.227280742_227280745delinsTTAACA1332849802COL4A3,MFF-DTc.2375-151_2375-148delinsTTAA (n.2375-151_2375-148delinsTTAA)
n.329+959_329+962delinsTTAA
c.2270-151_2270-148delinsTTAA (n.2270-151_2270-148delinsTTAA)
c.1136-151_1136-148delinsTTAA (n.1136-151_1136-148delinsTTAA)
n.2513-151_2513-148delinsTTAA
2g.227280743T=CA1332849803COL4A3,MFF-DTc.2375-150T= (n.2375-150T=)
n.329+961A=
c.2270-150T= (n.2270-150T=)
c.1136-150T= (n.1136-150T=)
n.2513-150T=
2g.227280744_227280746delCA765696238COL4A3,MFF-DTc.2375-149_2375-147del (n.2375-149_2375-147del)
n.329+959_329+961del
c.2270-149_2270-147del (n.2270-149_2270-147del)
c.1136-149_1136-147del (n.1136-149_1136-147del)
n.2513-149_2513-147del
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280744A=CA1332849805COL4A3,MFF-DTc.2375-149A= (n.2375-149A=)
n.329+960T=
c.2270-149A= (n.2270-149A=)
c.1136-149A= (n.1136-149A=)
n.2513-149A=
2g.227280744A>GCA1043061737COL4A3,MFF-DTc.2375-149A>G (n.2375-149A>G)
n.329+960T>C
c.2270-149A>G (n.2270-149A>G)
c.1136-149A>G (n.1136-149A>G)
n.2513-149A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280744A>TCA2663418850COL4A3,MFF-DTc.2375-149A>T (n.2375-149A>T)
n.329+960T>A
c.2270-149A>T (n.2270-149A>T)
c.1136-149A>T (n.1136-149A>T)
n.2513-149A>T
 gnomAD v4
2g.227280745dupCA1332849804COL4A3,MFF-DTc.2375-148dup (n.2375-148dup)
n.329+960dup
c.2270-148dup (n.2270-148dup)
c.1136-148dup (n.1136-148dup)
n.2513-148dup
 dbSNP
2g.227280745A>GCA2663418851COL4A3,MFF-DTc.2375-148A>G (n.2375-148A>G)
n.329+959T>C
c.2270-148A>G (n.2270-148A>G)
c.1136-148A>G (n.1136-148A>G)
n.2513-148A>G
 gnomAD v4
2g.227280746delCA2663418852COL4A3,MFF-DTc.2375-147del (n.2375-147del)
n.329+958del
c.2270-147del (n.2270-147del)
c.1136-147del (n.1136-147del)
n.2513-147del
 gnomAD v4
2g.227280746T>CCA2663418853COL4A3,MFF-DTc.2375-147T>C (n.2375-147T>C)
n.329+958A>G
c.2270-147T>C (n.2270-147T>C)
c.1136-147T>C (n.1136-147T>C)
n.2513-147T>C
 gnomAD v4
2g.227280746T>GCA1332849807COL4A3,MFF-DTc.2375-147T>G (n.2375-147T>G)
n.329+958A>C
c.2270-147T>G (n.2270-147T>G)
c.1136-147T>G (n.1136-147T>G)
n.2513-147T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280746T=CA1332849806COL4A3,MFF-DTc.2375-147T= (n.2375-147T=)
n.329+958A=
c.2270-147T= (n.2270-147T=)
c.1136-147T= (n.1136-147T=)
n.2513-147T=
2g.227280747G>ACA539900350COL4A3,MFF-DTc.2375-146G>A (n.2375-146G>A)
n.329+957C>T
c.2270-146G>A (n.2270-146G>A)
c.1136-146G>A (n.1136-146G>A)
n.2513-146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280747G=CA1332849808COL4A3,MFF-DTc.2375-146G= (n.2375-146G=)
n.329+957C=
c.2270-146G= (n.2270-146G=)
c.1136-146G= (n.1136-146G=)
n.2513-146G=
2g.227280747G>TCA2663418854COL4A3,MFF-DTc.2375-146G>T (n.2375-146G>T)
n.329+957C>A
c.2270-146G>T (n.2270-146G>T)
c.1136-146G>T (n.1136-146G>T)
n.2513-146G>T
 gnomAD v4
2g.227280749G>ACA1043061743COL4A3,MFF-DTc.2375-144G>A (n.2375-144G>A)
n.329+955C>T
c.2270-144G>A (n.2270-144G>A)
c.1136-144G>A (n.1136-144G>A)
n.2513-144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280749G>CCA2663418855COL4A3,MFF-DTc.2375-144G>C (n.2375-144G>C)
n.329+955C>G
c.2270-144G>C (n.2270-144G>C)
c.1136-144G>C (n.1136-144G>C)
n.2513-144G>C
 gnomAD v4
2g.227280749G=CA1332849809COL4A3,MFF-DTc.2375-144G= (n.2375-144G=)
n.329+955C=
c.2270-144G= (n.2270-144G=)
c.1136-144G= (n.1136-144G=)
n.2513-144G=
2g.227280749G>TCA765696242COL4A3,MFF-DTc.2375-144G>T (n.2375-144G>T)
n.329+955C>A
c.2270-144G>T (n.2270-144G>T)
c.1136-144G>T (n.1136-144G>T)
n.2513-144G>T
 dbSNP
2g.227280750T>ACA66598841COL4A3,MFF-DTc.2375-143T>A (n.2375-143T>A)
n.329+954A>T
c.2270-143T>A (n.2270-143T>A)
c.1136-143T>A (n.1136-143T>A)
n.2513-143T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280750T>CCA2663418856COL4A3,MFF-DTc.2375-143T>C (n.2375-143T>C)
n.329+954A>G
c.2270-143T>C (n.2270-143T>C)
c.1136-143T>C (n.1136-143T>C)
n.2513-143T>C
 gnomAD v4
2g.227280750T=CA1332849810COL4A3,MFF-DTc.2375-143T= (n.2375-143T=)
n.329+954A=
c.2270-143T= (n.2270-143T=)
c.1136-143T= (n.1136-143T=)
n.2513-143T=
2g.227280751G>ACA1332849812COL4A3,MFF-DTc.2375-142G>A (n.2375-142G>A)
n.329+953C>T
c.2270-142G>A (n.2270-142G>A)
c.1136-142G>A (n.1136-142G>A)
n.2513-142G>A
 dbSNP
2g.227280751G=CA1332849811COL4A3,MFF-DTc.2375-142G= (n.2375-142G=)
n.329+953C=
c.2270-142G= (n.2270-142G=)
c.1136-142G= (n.1136-142G=)
n.2513-142G=
2g.227280752C>ACA2663418857COL4A3,MFF-DTc.2375-141C>A (n.2375-141C>A)
n.329+952G>T
c.2270-141C>A (n.2270-141C>A)
c.1136-141C>A (n.1136-141C>A)
n.2513-141C>A
 gnomAD v4
2g.227280752C>TCA2663418858COL4A3,MFF-DTc.2375-141C>T (n.2375-141C>T)
n.329+952G>A
c.2270-141C>T (n.2270-141C>T)
c.1136-141C>T (n.1136-141C>T)
n.2513-141C>T
 gnomAD v4
2g.227280753C>ACA2663418859COL4A3,MFF-DTc.2375-140C>A (n.2375-140C>A)
n.329+951G>T
c.2270-140C>A (n.2270-140C>A)
c.1136-140C>A (n.1136-140C>A)
n.2513-140C>A
 gnomAD v4
2g.227280753C=CA1332849813COL4A3,MFF-DTc.2375-140C= (n.2375-140C=)
n.329+951G=
c.2270-140C= (n.2270-140C=)
c.1136-140C= (n.1136-140C=)
n.2513-140C=
2g.227280753C>TCA1043061746COL4A3,MFF-DTc.2375-140C>T (n.2375-140C>T)
n.329+951G>A
c.2270-140C>T (n.2270-140C>T)
c.1136-140C>T (n.1136-140C>T)
n.2513-140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280754C>ACA2663418860COL4A3,MFF-DTc.2375-139C>A (n.2375-139C>A)
n.329+950G>T
c.2270-139C>A (n.2270-139C>A)
c.1136-139C>A (n.1136-139C>A)
n.2513-139C>A
 gnomAD v4
2g.227280754C=CA1332849814COL4A3,MFF-DTc.2375-139C= (n.2375-139C=)
n.329+950G=
c.2270-139C= (n.2270-139C=)
c.1136-139C= (n.1136-139C=)
n.2513-139C=
2g.227280754C>TCA765696247COL4A3,MFF-DTc.2375-139C>T (n.2375-139C>T)
n.329+950G>A
c.2270-139C>T (n.2270-139C>T)
c.1136-139C>T (n.1136-139C>T)
n.2513-139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280755T>CCA2663418861COL4A3,MFF-DTc.2375-138T>C (n.2375-138T>C)
n.329+949A>G
c.2270-138T>C (n.2270-138T>C)
c.1136-138T>C (n.1136-138T>C)
n.2513-138T>C
 gnomAD v4
2g.227280755T>GCA2663418862COL4A3,MFF-DTc.2375-138T>G (n.2375-138T>G)
n.329+949A>C
c.2270-138T>G (n.2270-138T>G)
c.1136-138T>G (n.1136-138T>G)
n.2513-138T>G
 gnomAD v4
2g.227280757T>ACA2663418863COL4A3,MFF-DTc.2375-136T>A (n.2375-136T>A)
n.329+947A>T
c.2270-136T>A (n.2270-136T>A)
c.1136-136T>A (n.1136-136T>A)
n.2513-136T>A
 gnomAD v4
2g.227280758A>GCA2663418864COL4A3,MFF-DTc.2375-135A>G (n.2375-135A>G)
n.329+946T>C
c.2270-135A>G (n.2270-135A>G)
c.1136-135A>G (n.1136-135A>G)
n.2513-135A>G
 gnomAD v4
2g.227280764G>ACA2663418865COL4A3,MFF-DTc.2375-129G>A (n.2375-129G>A)
n.329+940C>T
c.2270-129G>A (n.2270-129G>A)
c.1136-129G>A (n.1136-129G>A)
n.2513-129G>A
 gnomAD v4
2g.227280764G>CCA765696257COL4A3,MFF-DTc.2375-129G>C (n.2375-129G>C)
n.329+940C>G
c.2270-129G>C (n.2270-129G>C)
c.1136-129G>C (n.1136-129G>C)
n.2513-129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280764G=CA1332849815COL4A3,MFF-DTc.2375-129G= (n.2375-129G=)
n.329+940C=
c.2270-129G= (n.2270-129G=)
c.1136-129G= (n.1136-129G=)
n.2513-129G=
2g.227280764G>TCA2663418866COL4A3,MFF-DTc.2375-129G>T (n.2375-129G>T)
n.329+940C>A
c.2270-129G>T (n.2270-129G>T)
c.1136-129G>T (n.1136-129G>T)
n.2513-129G>T
 gnomAD v4
2g.227280765G>CCA1043061749COL4A3,MFF-DTc.2375-128G>C (n.2375-128G>C)
n.329+939C>G
c.2270-128G>C (n.2270-128G>C)
c.1136-128G>C (n.1136-128G>C)
n.2513-128G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280765G=CA1332849816COL4A3,MFF-DTc.2375-128G= (n.2375-128G=)
n.329+939C=
c.2270-128G= (n.2270-128G=)
c.1136-128G= (n.1136-128G=)
n.2513-128G=
2g.227280765_227280767delCA2663418867COL4A3,MFF-DTc.2375-128_2375-126del (n.2375-128_2375-126del)
n.329+937_329+939del
c.2270-128_2270-126del (n.2270-128_2270-126del)
c.1136-128_1136-126del (n.1136-128_1136-126del)
n.2513-128_2513-126del
 gnomAD v4
2g.227280766C>ACA2663418868COL4A3,MFF-DTc.2375-127C>A (n.2375-127C>A)
n.329+938G>T
c.2270-127C>A (n.2270-127C>A)
c.1136-127C>A (n.1136-127C>A)
n.2513-127C>A
 gnomAD v4
2g.227280768T>CCA1332849818COL4A3,MFF-DTc.2375-125T>C (n.2375-125T>C)
n.329+936A>G
c.2270-125T>C (n.2270-125T>C)
c.1136-125T>C (n.1136-125T>C)
n.2513-125T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280768T=CA1332849817COL4A3,MFF-DTc.2375-125T= (n.2375-125T=)
n.329+936A=
c.2270-125T= (n.2270-125T=)
c.1136-125T= (n.1136-125T=)
n.2513-125T=
2g.227280770T>GCA2663418869COL4A3,MFF-DTc.2375-123T>G (n.2375-123T>G)
n.329+934A>C
c.2270-123T>G (n.2270-123T>G)
c.1136-123T>G (n.1136-123T>G)
n.2513-123T>G
 gnomAD v4
2g.227280772_227280774delCA2663418870COL4A3,MFF-DTc.2375-121_2375-119del (n.2375-121_2375-119del)
n.329+931_329+933del
c.2270-121_2270-119del (n.2270-121_2270-119del)
c.1136-121_1136-119del (n.1136-121_1136-119del)
n.2513-121_2513-119del
 gnomAD v4
2g.227280772A=CA1332849819COL4A3,MFF-DTc.2375-121A= (n.2375-121A=)
n.329+932T=
c.2270-121A= (n.2270-121A=)
c.1136-121A= (n.1136-121A=)
n.2513-121A=
2g.227280772A>GCA66598845COL4A3,MFF-DTc.2375-121A>G (n.2375-121A>G)
n.329+932T>C
c.2270-121A>G (n.2270-121A>G)
c.1136-121A>G (n.1136-121A>G)
n.2513-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280772A>TCA2663418871COL4A3,MFF-DTc.2375-121A>T (n.2375-121A>T)
n.329+932T>A
c.2270-121A>T (n.2270-121A>T)
c.1136-121A>T (n.1136-121A>T)
n.2513-121A>T
 gnomAD v4
2g.227280773A=CA1332849820COL4A3,MFF-DTc.2375-120A= (n.2375-120A=)
n.329+931T=
c.2270-120A= (n.2270-120A=)
c.1136-120A= (n.1136-120A=)
n.2513-120A=
2g.227280773A>CCA765696262COL4A3,MFF-DTc.2375-120A>C (n.2375-120A>C)
n.329+931T>G
c.2270-120A>C (n.2270-120A>C)
c.1136-120A>C (n.1136-120A>C)
n.2513-120A>C
 dbSNP
2g.227280773A>GCA1332849821COL4A3,MFF-DTc.2375-120A>G (n.2375-120A>G)
n.329+931T>C
c.2270-120A>G (n.2270-120A>G)
c.1136-120A>G (n.1136-120A>G)
n.2513-120A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280776G>ACA1332849823COL4A3,MFF-DTc.2375-117G>A (n.2375-117G>A)
n.329+928C>T
c.2270-117G>A (n.2270-117G>A)
c.1136-117G>A (n.1136-117G>A)
n.2513-117G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280776G=CA1332849822COL4A3,MFF-DTc.2375-117G= (n.2375-117G=)
n.329+928C=
c.2270-117G= (n.2270-117G=)
c.1136-117G= (n.1136-117G=)
n.2513-117G=
2g.227280776G>TCA66598846COL4A3,MFF-DTc.2375-117G>T (n.2375-117G>T)
n.329+928C>A
c.2270-117G>T (n.2270-117G>T)
c.1136-117G>T (n.1136-117G>T)
n.2513-117G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280777C>ACA2663418872COL4A3,MFF-DTc.2375-116C>A (n.2375-116C>A)
n.329+927G>T
c.2270-116C>A (n.2270-116C>A)
c.1136-116C>A (n.1136-116C>A)
n.2513-116C>A
 gnomAD v4
2g.227280777C>TCA2701744742COL4A3,MFF-DTc.2375-116C>T (n.2375-116C>T)
n.329+927G>A
c.2270-116C>T (n.2270-116C>T)
c.1136-116C>T (n.1136-116C>T)
n.2513-116C>T
 dbSNP
2g.227280779G>ACA2663418874COL4A3,MFF-DTc.2375-114G>A (n.2375-114G>A)
n.329+925C>T
c.2270-114G>A (n.2270-114G>A)
c.1136-114G>A (n.1136-114G>A)
n.2513-114G>A
 gnomAD v4
2g.227280779G>CCA2754514465COL4A3,MFF-DTc.2375-114G>C (n.2375-114G>C)
n.329+925C>G
c.2270-114G>C (n.2270-114G>C)
c.1136-114G>C (n.1136-114G>C)
n.2513-114G>C
2g.227280779G>TCA2663418873COL4A3,MFF-DTc.2375-114G>T (n.2375-114G>T)
n.329+925C>A
c.2270-114G>T (n.2270-114G>T)
c.1136-114G>T (n.1136-114G>T)
n.2513-114G>T
 gnomAD v4
2g.227280780T>CCA647470611COL4A3,MFF-DTc.2375-113T>C (n.2375-113T>C)
n.329+924A>G
c.2270-113T>C (n.2270-113T>C)
c.1136-113T>C (n.1136-113T>C)
n.2513-113T>C
 COSMIC
2g.227280780T>GCA1332849825COL4A3,MFF-DTc.2375-113T>G (n.2375-113T>G)
n.329+924A>C
c.2270-113T>G (n.2270-113T>G)
c.1136-113T>G (n.1136-113T>G)
n.2513-113T>G
 dbSNP
2g.227280780T=CA1332849824COL4A3,MFF-DTc.2375-113T= (n.2375-113T=)
n.329+924A=
c.2270-113T= (n.2270-113T=)
c.1136-113T= (n.1136-113T=)
n.2513-113T=
2g.227280781A>CCA2663418875COL4A3,MFF-DTc.2375-112A>C (n.2375-112A>C)
n.329+923T>G
c.2270-112A>C (n.2270-112A>C)
c.1136-112A>C (n.1136-112A>C)
n.2513-112A>C
 gnomAD v4
2g.227280782A>CCA2663418876COL4A3,MFF-DTc.2375-111A>C (n.2375-111A>C)
n.329+922T>G
c.2270-111A>C (n.2270-111A>C)
c.1136-111A>C (n.1136-111A>C)
n.2513-111A>C
 gnomAD v4
2g.227280784T>CCA2663418877COL4A3,MFF-DTc.2375-109T>C (n.2375-109T>C)
n.329+920A>G
c.2270-109T>C (n.2270-109T>C)
c.1136-109T>C (n.1136-109T>C)
n.2513-109T>C
 gnomAD v4
2g.227280785A>CCA2663418878COL4A3,MFF-DTc.2375-108A>C (n.2375-108A>C)
n.329+919T>G
c.2270-108A>C (n.2270-108A>C)
c.1136-108A>C (n.1136-108A>C)
n.2513-108A>C
 gnomAD v4
2g.227280786T>CCA2569706332COL4A3,MFF-DTc.2375-107T>C (n.2375-107T>C)
n.329+918A>G
c.2270-107T>C (n.2270-107T>C)
c.1136-107T>C (n.1136-107T>C)
n.2513-107T>C
 gnomAD v4
2g.227280787A>TCA2663418879COL4A3,MFF-DTc.2375-106A>T (n.2375-106A>T)
n.329+917T>A
c.2270-106A>T (n.2270-106A>T)
c.1136-106A>T (n.1136-106A>T)
n.2513-106A>T
 gnomAD v4
2g.227280788G>CCA2663418880COL4A3,MFF-DTc.2375-105G>C (n.2375-105G>C)
n.329+916C>G
c.2270-105G>C (n.2270-105G>C)
c.1136-105G>C (n.1136-105G>C)
n.2513-105G>C
 gnomAD v4
2g.227280789A=CA1332849826COL4A3,MFF-DTc.2375-104A= (n.2375-104A=)
n.329+915T=
c.2270-104A= (n.2270-104A=)
c.1136-104A= (n.1136-104A=)
n.2513-104A=
2g.227280789A>GCA1332849827COL4A3,MFF-DTc.2375-104A>G (n.2375-104A>G)
n.329+915T>C
c.2270-104A>G (n.2270-104A>G)
c.1136-104A>G (n.1136-104A>G)
n.2513-104A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227280790T>CCA1043061752COL4A3,MFF-DTc.2375-103T>C (n.2375-103T>C)
n.329+914A>G
c.2270-103T>C (n.2270-103T>C)
c.1136-103T>C (n.1136-103T>C)
n.2513-103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280790T=CA1332849828COL4A3,MFF-DTc.2375-103T= (n.2375-103T=)
n.329+914A=
c.2270-103T= (n.2270-103T=)
c.1136-103T= (n.1136-103T=)
n.2513-103T=
2g.227280791C>ACA66598847COL4A3,MFF-DTc.2375-102C>A (n.2375-102C>A)
n.329+913G>T
c.2270-102C>A (n.2270-102C>A)
c.1136-102C>A (n.1136-102C>A)
n.2513-102C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280791C=CA1332849829COL4A3,MFF-DTc.2375-102C= (n.2375-102C=)
n.329+913G=
c.2270-102C= (n.2270-102C=)
c.1136-102C= (n.1136-102C=)
n.2513-102C=
2g.227280791C>GCA66598848COL4A3,MFF-DTc.2375-102C>G (n.2375-102C>G)
n.329+913G>C
c.2270-102C>G (n.2270-102C>G)
c.1136-102C>G (n.1136-102C>G)
n.2513-102C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280792delCA2663418881COL4A3,MFF-DTc.2375-101del (n.2375-101del)
n.329+912del
c.2270-101del (n.2270-101del)
c.1136-101del (n.1136-101del)
n.2513-101del
 gnomAD v4
2g.227280793G>ACA2577265117COL4A3,MFF-DTc.2375-100G>A (n.2375-100G>A)
n.329+911C>T
c.2270-100G>A (n.2270-100G>A)
c.1136-100G>A (n.1136-100G>A)
n.2513-100G>A
2g.227280795T>ACA2663418882COL4A3,MFF-DTc.2375-98T>A (n.2375-98T>A)
n.329+909A>T
c.2270-98T>A (n.2270-98T>A)
c.1136-98T>A (n.1136-98T>A)
n.2513-98T>A
 gnomAD v4
2g.227280795T>GCA2663418883COL4A3,MFF-DTc.2375-98T>G (n.2375-98T>G)
n.329+909A>C
c.2270-98T>G (n.2270-98T>G)
c.1136-98T>G (n.1136-98T>G)
n.2513-98T>G
 gnomAD v4
2g.227280797delCA2663418884COL4A3,MFF-DTc.2375-96del (n.2375-96del)
n.329+909del
c.2270-96del (n.2270-96del)
c.1136-96del (n.1136-96del)
n.2513-96del
 gnomAD v4
2g.227280795_227280803delCA1043061755COL4A3,MFF-DTc.2375-98_2375-90del (n.2375-98_2375-90del)
n.329+901_329+909del
c.2270-98_2270-90del (n.2270-98_2270-90del)
c.1136-98_1136-90del (n.1136-98_1136-90del)
n.2513-98_2513-90del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280796T>CCA1043061756COL4A3,MFF-DTc.2375-97T>C (n.2375-97T>C)
n.329+908A>G
c.2270-97T>C (n.2270-97T>C)
c.1136-97T>C (n.1136-97T>C)
n.2513-97T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280796T>GCA2663418885COL4A3,MFF-DTc.2375-97T>G (n.2375-97T>G)
n.329+908A>C
c.2270-97T>G (n.2270-97T>G)
c.1136-97T>G (n.1136-97T>G)
n.2513-97T>G
 gnomAD v4
2g.227280796T=CA1332849830COL4A3,MFF-DTc.2375-97T= (n.2375-97T=)
n.329+908A=
c.2270-97T= (n.2270-97T=)
c.1136-97T= (n.1136-97T=)
n.2513-97T=
2g.227280797T>CCA2754514466COL4A3,MFF-DTc.2375-96T>C (n.2375-96T>C)
n.329+907A>G
c.2270-96T>C (n.2270-96T>C)
c.1136-96T>C (n.1136-96T>C)
n.2513-96T>C
2g.227280798A>TCA2577265118COL4A3,MFF-DTc.2375-95A>T (n.2375-95A>T)
n.329+906T>A
c.2270-95A>T (n.2270-95A>T)
c.1136-95A>T (n.1136-95A>T)
n.2513-95A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched