Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227277340dupCA539899865COL4A3,MFF-DTc.2021-109dup (n.2021-109dup)
n.422+2160dup
c.2020+863dup (n.2020+863dup)
c.782-109dup (n.782-109dup)
n.2159-109dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277339_227277340dupCA2663421293COL4A3,MFF-DTc.2021-110_2021-109dup (n.2021-110_2021-109dup)
n.422+2159_422+2160dup
c.2020+862_2020+863dup (n.2020+862_2020+863dup)
c.782-110_782-109dup (n.782-110_782-109dup)
n.2159-110_2159-109dup
 gnomAD v4
2g.227277338_227277340dupCA2663421310COL4A3,MFF-DTc.2021-111_2021-109dup (n.2021-111_2021-109dup)
n.422+2158_422+2160dup
c.2020+861_2020+863dup (n.2020+861_2020+863dup)
c.782-111_782-109dup (n.782-111_782-109dup)
n.2159-111_2159-109dup
 gnomAD v4
2g.227277337_227277340dupCA2663421308COL4A3,MFF-DTc.2021-112_2021-109dup (n.2021-112_2021-109dup)
n.422+2157_422+2160dup
c.2020+860_2020+863dup (n.2020+860_2020+863dup)
c.782-112_782-109dup (n.782-112_782-109dup)
n.2159-112_2159-109dup
 gnomAD v4
2g.227277336_227277340dupCA2663421307COL4A3,MFF-DTc.2021-113_2021-109dup (n.2021-113_2021-109dup)
n.422+2156_422+2160dup
c.2020+859_2020+863dup (n.2020+859_2020+863dup)
c.782-113_782-109dup (n.782-113_782-109dup)
n.2159-113_2159-109dup
 gnomAD v4
2g.227277323_227277340dupCA2663421306COL4A3,MFF-DTc.2021-126_2021-109dup (n.2021-126_2021-109dup)
n.422+2143_422+2160dup
c.2020+846_2020+863dup (n.2020+846_2020+863dup)
c.782-126_782-109dup (n.782-126_782-109dup)
n.2159-126_2159-109dup
 gnomAD v4
2g.227277340delCA431501146COL4A3,MFF-DTc.2021-109del (n.2021-109del)
n.422+2160del
c.2020+863del (n.2020+863del)
c.782-109del (n.782-109del)
n.2159-109del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277339_227277340delCA66596818COL4A3,MFF-DTc.2021-110_2021-109del (n.2021-110_2021-109del)
n.422+2159_422+2160del
c.2020+862_2020+863del (n.2020+862_2020+863del)
c.782-110_782-109del (n.782-110_782-109del)
n.2159-110_2159-109del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277338_227277340delCA66596823COL4A3,MFF-DTc.2021-111_2021-109del (n.2021-111_2021-109del)
n.422+2158_422+2160del
c.2020+861_2020+863del (n.2020+861_2020+863del)
c.782-111_782-109del (n.782-111_782-109del)
n.2159-111_2159-109del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277337_227277340delCA539899866COL4A3,MFF-DTc.2021-112_2021-109del (n.2021-112_2021-109del)
n.422+2157_422+2160del
c.2020+860_2020+863del (n.2020+860_2020+863del)
c.782-112_782-109del (n.782-112_782-109del)
n.2159-112_2159-109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277336_227277340delCA1043060907COL4A3,MFF-DTc.2021-113_2021-109del (n.2021-113_2021-109del)
n.422+2156_422+2160del
c.2020+859_2020+863del (n.2020+859_2020+863del)
c.782-113_782-109del (n.782-113_782-109del)
n.2159-113_2159-109del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277335_227277340delCA1043060904COL4A3,MFF-DTc.2021-114_2021-109del (n.2021-114_2021-109del)
n.422+2155_422+2160del
c.2020+858_2020+863del (n.2020+858_2020+863del)
c.782-114_782-109del (n.782-114_782-109del)
n.2159-114_2159-109del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277334_227277340delCA2663421301COL4A3,MFF-DTc.2021-115_2021-109del (n.2021-115_2021-109del)
n.422+2154_422+2160del
c.2020+857_2020+863del (n.2020+857_2020+863del)
c.782-115_782-109del (n.782-115_782-109del)
n.2159-115_2159-109del
 gnomAD v4
2g.227277333_227277340delCA2534641403COL4A3,MFF-DTc.2021-116_2021-109del (n.2021-116_2021-109del)
n.422+2153_422+2160del
c.2020+856_2020+863del (n.2020+856_2020+863del)
c.782-116_782-109del (n.782-116_782-109del)
n.2159-116_2159-109del
 gnomAD v4
2g.227277331_227277340delCA2663421299COL4A3,MFF-DTc.2021-118_2021-109del (n.2021-118_2021-109del)
n.422+2151_422+2160del
c.2020+854_2020+863del (n.2020+854_2020+863del)
c.782-118_782-109del (n.782-118_782-109del)
n.2159-118_2159-109del
 gnomAD v4
2g.227277334A=CA1332848352COL4A3,MFF-DTc.2021-115A= (n.2021-115A=)
n.422+2149T=
c.2020+857A= (n.2020+857A=)
c.782-115A= (n.782-115A=)
n.2159-115A=
2g.227277334A>CCA539899868COL4A3,MFF-DTc.2021-115A>C (n.2021-115A>C)
n.422+2149T>G
c.2020+857A>C (n.2020+857A>C)
c.782-115A>C (n.782-115A>C)
n.2159-115A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277334A>GCA765694108COL4A3,MFF-DTc.2021-115A>G (n.2021-115A>G)
n.422+2149T>C
c.2020+857A>G (n.2020+857A>G)
c.782-115A>G (n.782-115A>G)
n.2159-115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277335A=CA1332848353COL4A3,MFF-DTc.2021-114A= (n.2021-114A=)
n.422+2148T=
c.2020+858A= (n.2020+858A=)
c.782-114A= (n.782-114A=)
n.2159-114A=
2g.227277335A>CCA66596858COL4A3,MFF-DTc.2021-114A>C (n.2021-114A>C)
n.422+2148T>G
c.2020+858A>C (n.2020+858A>C)
c.782-114A>C (n.782-114A>C)
n.2159-114A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277335A>TCA66596874COL4A3,MFF-DTc.2021-114A>T (n.2021-114A>T)
n.422+2148T>A
c.2020+858A>T (n.2020+858A>T)
c.782-114A>T (n.782-114A>T)
n.2159-114A>T
 dbSNP
2g.227277335_227277341delinsAAAAAACCA1332848354COL4A3,MFF-DTc.2021-114_2021-108delinsAAAAAAC (n.2021-114_2021-108delinsAAAAAAC)
n.422+2142_422+2148delinsGTTTTTT
c.2020+858_2020+864delinsAAAAAAC (n.2020+858_2020+864delinsAAAAAAC)
c.782-114_782-108delinsAAAAAAC (n.782-114_782-108delinsAAAAAAC)
n.2159-114_2159-108delinsAAAAAAC
2g.227277337_227277343delCA2663421368COL4A3,MFF-DTc.2021-112_2021-106del (n.2021-112_2021-106del)
n.422+2142_422+2148del
c.2020+860_2020+866del (n.2020+860_2020+866del)
c.782-112_782-106del (n.782-112_782-106del)
n.2159-112_2159-106del
 gnomAD v4
2g.227277336A=CA1332848355COL4A3,MFF-DTc.2021-113A= (n.2021-113A=)
n.422+2147T=
c.2020+859A= (n.2020+859A=)
c.782-113A= (n.782-113A=)
n.2159-113A=
2g.227277336A>CCA66596879COL4A3,MFF-DTc.2021-113A>C (n.2021-113A>C)
n.422+2147T>G
c.2020+859A>C (n.2020+859A>C)
c.782-113A>C (n.782-113A>C)
n.2159-113A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277336A>TCA765694119COL4A3,MFF-DTc.2021-113A>T (n.2021-113A>T)
n.422+2147T>A
c.2020+859A>T (n.2020+859A>T)
c.782-113A>T (n.782-113A>T)
n.2159-113A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277338_227277339insCAATAAACA2663421384COL4A3,MFF-DTc.2021-111_2021-110insCAATAAA (n.2021-111_2021-110insCAATAAA)
n.422+2147_422+2148insATTGTTT
c.2020+861_2020+862insCAATAAA (n.2020+861_2020+862insCAATAAA)
c.782-111_782-110insCAATAAA (n.782-111_782-110insCAATAAA)
n.2159-111_2159-110insCAATAAA
 gnomAD v4
2g.227277338_227277343delCA539899869COL4A3,MFF-DTc.2021-111_2021-106del (n.2021-111_2021-106del)
n.422+2142_422+2147del
c.2020+861_2020+866del (n.2020+861_2020+866del)
c.782-111_782-106del (n.782-111_782-106del)
n.2159-111_2159-106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277337A=CA1332848356COL4A3,MFF-DTc.2021-112A= (n.2021-112A=)
n.422+2146T=
c.2020+860A= (n.2020+860A=)
c.782-112A= (n.782-112A=)
n.2159-112A=
2g.227277337A>CCA1332848357COL4A3,MFF-DTc.2021-112A>C (n.2021-112A>C)
n.422+2146T>G
c.2020+860A>C (n.2020+860A>C)
c.782-112A>C (n.782-112A>C)
n.2159-112A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277337A>GCA2663421392COL4A3,MFF-DTc.2021-112A>G (n.2021-112A>G)
n.422+2146T>C
c.2020+860A>G (n.2020+860A>G)
c.782-112A>G (n.782-112A>G)
n.2159-112A>G
 gnomAD v4
2g.227277339_227277343delCA2663421395COL4A3,MFF-DTc.2021-110_2021-106del (n.2021-110_2021-106del)
n.422+2142_422+2146del
c.2020+862_2020+866del (n.2020+862_2020+866del)
c.782-110_782-106del (n.782-110_782-106del)
n.2159-110_2159-106del
 gnomAD v4
2g.227277337_227277338insCCA2663421403COL4A3,MFF-DTc.2021-112_2021-111insC (n.2021-112_2021-111insC)
n.422+2145_422+2146insG
c.2020+860_2020+861insC (n.2020+860_2020+861insC)
c.782-112_782-111insC (n.782-112_782-111insC)
n.2159-112_2159-111insC
 gnomAD v4
2g.227277338A=CA1332848358COL4A3,MFF-DTc.2021-111A= (n.2021-111A=)
n.422+2145T=
c.2020+861A= (n.2020+861A=)
c.782-111A= (n.782-111A=)
n.2159-111A=
2g.227277338A>CCA539899870COL4A3,MFF-DTc.2021-111A>C (n.2021-111A>C)
n.422+2145T>G
c.2020+861A>C (n.2020+861A>C)
c.782-111A>C (n.782-111A>C)
n.2159-111A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277338A>TCA2754514368COL4A3,MFF-DTc.2021-111A>T (n.2021-111A>T)
n.422+2145T>A
c.2020+861A>T (n.2020+861A>T)
c.782-111A>T (n.782-111A>T)
n.2159-111A>T
2g.227277338_227277339insCACA2663421406COL4A3,MFF-DTc.2021-111_2021-110insCA (n.2021-111_2021-110insCA)
n.422+2145_422+2146insGT
c.2020+861_2020+862insCA (n.2020+861_2020+862insCA)
c.782-111_782-110insCA (n.782-111_782-110insCA)
n.2159-111_2159-110insCA
 gnomAD v4
2g.227277339_227277340insCACACCCAACA2754514367COL4A3,MFF-DTc.2021-110_2021-109insCACACCCAA (n.2021-110_2021-109insCACACCCAA)
n.422+2145_422+2146insGGGTGTGTT
c.2020+862_2020+863insCACACCCAA (n.2020+862_2020+863insCACACCCAA)
c.782-110_782-109insCACACCCAA (n.782-110_782-109insCACACCCAA)
n.2159-110_2159-109insCACACCCAA
2g.227277338_227277341delinsAAACCA1332848359COL4A3,MFF-DTc.2021-111_2021-108delinsAAAC (n.2021-111_2021-108delinsAAAC)
n.422+2142_422+2145delinsGTTT
c.2020+861_2020+864delinsAAAC (n.2020+861_2020+864delinsAAAC)
c.782-111_782-108delinsAAAC (n.782-111_782-108delinsAAAC)
n.2159-111_2159-108delinsAAAC
2g.227277340_227277343delCA2663421409COL4A3,MFF-DTc.2021-109_2021-106del (n.2021-109_2021-106del)
n.422+2142_422+2145del
c.2020+863_2020+866del (n.2020+863_2020+866del)
c.782-109_782-106del (n.782-109_782-106del)
n.2159-109_2159-106del
 gnomAD v4
2g.227277339A=CA1332848360COL4A3,MFF-DTc.2021-110A= (n.2021-110A=)
n.422+2144T=
c.2020+862A= (n.2020+862A=)
c.782-110A= (n.782-110A=)
n.2159-110A=
2g.227277339A>CCA1043060922COL4A3,MFF-DTc.2021-110A>C (n.2021-110A>C)
n.422+2144T>G
c.2020+862A>C (n.2020+862A>C)
c.782-110A>C (n.782-110A>C)
n.2159-110A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277339_227277341delinsAACCA1332848361COL4A3,MFF-DTc.2021-110_2021-108delinsAAC (n.2021-110_2021-108delinsAAC)
n.422+2142_422+2144delinsGTT
c.2020+862_2020+864delinsAAC (n.2020+862_2020+864delinsAAC)
c.782-110_782-108delinsAAC (n.782-110_782-108delinsAAC)
n.2159-110_2159-108delinsAAC
2g.227277341_227277343delCA539899871COL4A3,MFF-DTc.2021-108_2021-106del (n.2021-108_2021-106del)
n.422+2142_422+2144del
c.2020+864_2020+866del (n.2020+864_2020+866del)
c.782-108_782-106del (n.782-108_782-106del)
n.2159-108_2159-106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277341_227277350delCA2663421418COL4A3,MFF-DTc.2021-108_2021-99del (n.2021-108_2021-99del)
n.422+2135_422+2144del
c.2020+864_2020+873del (n.2020+864_2020+873del)
c.782-108_782-99del (n.782-108_782-99del)
n.2159-108_2159-99del
 gnomAD v4
2g.227277340A=CA1332848362COL4A3,MFF-DTc.2021-109A= (n.2021-109A=)
n.422+2143T=
c.2020+863A= (n.2020+863A=)
c.782-109A= (n.782-109A=)
n.2159-109A=
2g.227277340A>CCA2519440017COL4A3,MFF-DTc.2021-109A>C (n.2021-109A>C)
n.422+2143T>G
c.2020+863A>C (n.2020+863A>C)
c.782-109A>C (n.782-109A>C)
n.2159-109A>C
 gnomAD v4
2g.227277340A>GCA66596880COL4A3,MFF-DTc.2021-109A>G (n.2021-109A>G)
n.422+2143T>C
c.2020+863A>G (n.2020+863A>G)
c.782-109A>G (n.782-109A>G)
n.2159-109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277340A>TCA2663421431COL4A3,MFF-DTc.2021-109A>T (n.2021-109A>T)
n.422+2143T>A
c.2020+863A>T (n.2020+863A>T)
c.782-109A>T (n.782-109A>T)
n.2159-109A>T
 gnomAD v4
2g.227277340_227277341delinsACCA1332848363COL4A3,MFF-DTc.2021-109_2021-108delinsAC (n.2021-109_2021-108delinsAC)
n.422+2142_422+2143delinsGT
c.2020+863_2020+864delinsAC (n.2020+863_2020+864delinsAC)
c.782-109_782-108delinsAC (n.782-109_782-108delinsAC)
n.2159-109_2159-108delinsAC
2g.227277341_227277342delCA539899872COL4A3,MFF-DTc.2021-108_2021-107del (n.2021-108_2021-107del)
n.422+2142_422+2143del
c.2020+864_2020+865del (n.2020+864_2020+865del)
c.782-108_782-107del (n.782-108_782-107del)
n.2159-108_2159-107del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277341_227277349delCA2663421433COL4A3,MFF-DTc.2021-108_2021-100del (n.2021-108_2021-100del)
n.422+2135_422+2143del
c.2020+864_2020+872del (n.2020+864_2020+872del)
c.782-108_782-100del (n.782-108_782-100del)
n.2159-108_2159-100del
 gnomAD v4
2g.227277341delCA1043060931COL4A3,MFF-DTc.2021-108del (n.2021-108del)
n.422+2142del
c.2020+864del (n.2020+864del)
c.782-108del (n.782-108del)
n.2159-108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277341C>ACA66596881COL4A3,MFF-DTc.2021-108C>A (n.2021-108C>A)
n.422+2142G>T
c.2020+864C>A (n.2020+864C>A)
c.782-108C>A (n.782-108C>A)
n.2159-108C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277341C=CA1332848364COL4A3,MFF-DTc.2021-108C= (n.2021-108C=)
n.422+2142G=
c.2020+864C= (n.2020+864C=)
c.782-108C= (n.782-108C=)
n.2159-108C=
2g.227277341C>GCA2663421437COL4A3,MFF-DTc.2021-108C>G (n.2021-108C>G)
n.422+2142G>C
c.2020+864C>G (n.2020+864C>G)
c.782-108C>G (n.782-108C>G)
n.2159-108C>G
 gnomAD v4
2g.227277341C>TCA2663421438COL4A3,MFF-DTc.2021-108C>T (n.2021-108C>T)
n.422+2142G>A
c.2020+864C>T (n.2020+864C>T)
c.782-108C>T (n.782-108C>T)
n.2159-108C>T
 gnomAD v4
2g.227277342A>CCA2663421441COL4A3,MFF-DTc.2021-107A>C (n.2021-107A>C)
n.422+2141T>G
c.2020+865A>C (n.2020+865A>C)
c.782-107A>C (n.782-107A>C)
n.2159-107A>C
 gnomAD v4
2g.227277342A>GCA2663421442COL4A3,MFF-DTc.2021-107A>G (n.2021-107A>G)
n.422+2141T>C
c.2020+865A>G (n.2020+865A>G)
c.782-107A>G (n.782-107A>G)
n.2159-107A>G
 gnomAD v4
2g.227277342A>TCA2518373080COL4A3,MFF-DTc.2021-107A>T (n.2021-107A>T)
n.422+2141T>A
c.2020+865A>T (n.2020+865A>T)
c.782-107A>T (n.782-107A>T)
n.2159-107A>T
2g.227277343A>CCA2663421446COL4A3,MFF-DTc.2021-106A>C (n.2021-106A>C)
n.422+2140T>G
c.2020+866A>C (n.2020+866A>C)
c.782-106A>C (n.782-106A>C)
n.2159-106A>C
 gnomAD v4
2g.227277343A>GCA1043060932COL4A3,MFF-DTc.2021-106A>G (n.2021-106A>G)
n.422+2140T>C
c.2020+866A>G (n.2020+866A>G)
c.782-106A>G (n.782-106A>G)
n.2159-106A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277343A>TCA2663421449COL4A3,MFF-DTc.2021-106A>T (n.2021-106A>T)
n.422+2140T>A
c.2020+866A>T (n.2020+866A>T)
c.782-106A>T (n.782-106A>T)
n.2159-106A>T
 gnomAD v4
2g.227277343_227277344delCA2663421444COL4A3,MFF-DTc.2021-106_2021-105del (n.2021-106_2021-105del)
n.422+2139_422+2140del
c.2020+866_2020+867del (n.2020+866_2020+867del)
c.782-106_782-105del (n.782-106_782-105del)
n.2159-106_2159-105del
 gnomAD v4
2g.227277343_227277344delinsATCA1332848365COL4A3,MFF-DTc.2021-106_2021-105delinsAT (n.2021-106_2021-105delinsAT)
n.422+2139_422+2140delinsAT
c.2020+866_2020+867delinsAT (n.2020+866_2020+867delinsAT)
c.782-106_782-105delinsAT (n.782-106_782-105delinsAT)
n.2159-106_2159-105delinsAT
2g.227277344delCA1043060933COL4A3,MFF-DTc.2021-105del (n.2021-105del)
n.422+2139del
c.2020+867del (n.2020+867del)
c.782-105del (n.782-105del)
n.2159-105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277344T>ACA539899873COL4A3,MFF-DTc.2021-105T>A (n.2021-105T>A)
n.422+2139A>T
c.2020+867T>A (n.2020+867T>A)
c.782-105T>A (n.782-105T>A)
n.2159-105T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277344T>CCA2663421450COL4A3,MFF-DTc.2021-105T>C (n.2021-105T>C)
n.422+2139A>G
c.2020+867T>C (n.2020+867T>C)
c.782-105T>C (n.782-105T>C)
n.2159-105T>C
 gnomAD v4
2g.227277344T>GCA1043060934COL4A3,MFF-DTc.2021-105T>G (n.2021-105T>G)
n.422+2139A>C
c.2020+867T>G (n.2020+867T>G)
c.782-105T>G (n.782-105T>G)
n.2159-105T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277344T=CA1332848366COL4A3,MFF-DTc.2021-105T= (n.2021-105T=)
n.422+2139A=
c.2020+867T= (n.2020+867T=)
c.782-105T= (n.782-105T=)
n.2159-105T=
2g.227277346_227277347delCA2663421453COL4A3,MFF-DTc.2021-103_2021-102del (n.2021-103_2021-102del)
n.422+2138_422+2139del
c.2020+869_2020+870del (n.2020+869_2020+870del)
c.782-103_782-102del (n.782-103_782-102del)
n.2159-103_2159-102del
 gnomAD v4
2g.227277344_227277348delCA2663421452COL4A3,MFF-DTc.2021-105_2021-101del (n.2021-105_2021-101del)
n.422+2135_422+2139del
c.2020+867_2020+871del (n.2020+867_2020+871del)
c.782-105_782-101del (n.782-105_782-101del)
n.2159-105_2159-101del
 gnomAD v4
2g.227277345G>ACA2663421456COL4A3,MFF-DTc.2021-104G>A (n.2021-104G>A)
n.422+2138C>T
c.2020+868G>A (n.2020+868G>A)
c.782-104G>A (n.782-104G>A)
n.2159-104G>A
 gnomAD v4
2g.227277345G=CA1332848367COL4A3,MFF-DTc.2021-104G= (n.2021-104G=)
n.422+2138C=
c.2020+868G= (n.2020+868G=)
c.782-104G= (n.782-104G=)
n.2159-104G=
2g.227277345G>TCA539899874COL4A3,MFF-DTc.2021-104G>T (n.2021-104G>T)
n.422+2138C>A
c.2020+868G>T (n.2020+868G>T)
c.782-104G>T (n.782-104G>T)
n.2159-104G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277346T>ACA539899875COL4A3,MFF-DTc.2021-103T>A (n.2021-103T>A)
n.422+2137A>T
c.2020+869T>A (n.2020+869T>A)
c.782-103T>A (n.782-103T>A)
n.2159-103T>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277346T>GCA647470503COL4A3,MFF-DTc.2021-103T>G (n.2021-103T>G)
n.422+2137A>C
c.2020+869T>G (n.2020+869T>G)
c.782-103T>G (n.782-103T>G)
n.2159-103T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227277347G>ACA2663421462COL4A3,MFF-DTc.2021-102G>A (n.2021-102G>A)
n.422+2136C>T
c.2020+870G>A (n.2020+870G>A)
c.782-102G>A (n.782-102G>A)
n.2159-102G>A
 gnomAD v4
2g.227277347G>TCA2663421463COL4A3,MFF-DTc.2021-102G>T (n.2021-102G>T)
n.422+2136C>A
c.2020+870G>T (n.2020+870G>T)
c.782-102G>T (n.782-102G>T)
n.2159-102G>T
 gnomAD v4
2g.227277348C>ACA2663421465COL4A3,MFF-DTc.2021-101C>A (n.2021-101C>A)
n.422+2135G>T
c.2020+871C>A (n.2020+871C>A)
c.782-101C>A (n.782-101C>A)
n.2159-101C>A
 gnomAD v4
2g.227277348C>GCA1043060936COL4A3,MFF-DTc.2021-101C>G (n.2021-101C>G)
n.422+2135G>C
c.2020+871C>G (n.2020+871C>G)
c.782-101C>G (n.782-101C>G)
n.2159-101C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277348C>TCA2663421469COL4A3,MFF-DTc.2021-101C>T (n.2021-101C>T)
n.422+2135G>A
c.2020+871C>T (n.2020+871C>T)
c.782-101C>T (n.782-101C>T)
n.2159-101C>T
 gnomAD v4
2g.227277349A>CCA2663421475COL4A3,MFF-DTc.2021-100A>C (n.2021-100A>C)
n.422+2134T>G
c.2020+872A>C (n.2020+872A>C)
c.782-100A>C (n.782-100A>C)
n.2159-100A>C
 gnomAD v4
2g.227277352delCA2663421473COL4A3,MFF-DTc.2021-97del (n.2021-97del)
n.422+2134del
c.2020+875del (n.2020+875del)
c.782-97del (n.782-97del)
n.2159-97del
 gnomAD v4
2g.227277350A>CCA2663421476COL4A3,MFF-DTc.2021-99A>C (n.2021-99A>C)
n.422+2133T>G
c.2020+873A>C (n.2020+873A>C)
c.782-99A>C (n.782-99A>C)
n.2159-99A>C
 gnomAD v4
2g.227277351A>CCA2663421477COL4A3,MFF-DTc.2021-98A>C (n.2021-98A>C)
n.422+2132T>G
c.2020+874A>C (n.2020+874A>C)
c.782-98A>C (n.782-98A>C)
n.2159-98A>C
 gnomAD v4
2g.227277352A>GCA2663421479COL4A3,MFF-DTc.2021-97A>G (n.2021-97A>G)
n.422+2131T>C
c.2020+875A>G (n.2020+875A>G)
c.782-97A>G (n.782-97A>G)
n.2159-97A>G
 gnomAD v4
2g.227277352A>TCA2663421480COL4A3,MFF-DTc.2021-97A>T (n.2021-97A>T)
n.422+2131T>A
c.2020+875A>T (n.2020+875A>T)
c.782-97A>T (n.782-97A>T)
n.2159-97A>T
 gnomAD v4
2g.227277353G>ACA2663421481COL4A3,MFF-DTc.2021-96G>A (n.2021-96G>A)
n.422+2130C>T
c.2020+876G>A (n.2020+876G>A)
c.782-96G>A (n.782-96G>A)
n.2159-96G>A
 gnomAD v4
2g.227277353G>CCA2663421483COL4A3,MFF-DTc.2021-96G>C (n.2021-96G>C)
n.422+2130C>G
c.2020+876G>C (n.2020+876G>C)
c.782-96G>C (n.782-96G>C)
n.2159-96G>C
 gnomAD v4
2g.227277353G>TCA2663421485COL4A3,MFF-DTc.2021-96G>T (n.2021-96G>T)
n.422+2130C>A
c.2020+876G>T (n.2020+876G>T)
c.782-96G>T (n.782-96G>T)
n.2159-96G>T
 gnomAD v4
2g.227277354G>ACA2663421487COL4A3,MFF-DTc.2021-95G>A (n.2021-95G>A)
n.422+2129C>T
c.2020+877G>A (n.2020+877G>A)
c.782-95G>A (n.782-95G>A)
n.2159-95G>A
 gnomAD v4
2g.227277354G>TCA2663421489COL4A3,MFF-DTc.2021-95G>T (n.2021-95G>T)
n.422+2129C>A
c.2020+877G>T (n.2020+877G>T)
c.782-95G>T (n.782-95G>T)
n.2159-95G>T
 gnomAD v4
2g.227277355G>ACA2663421491COL4A3,MFF-DTc.2021-94G>A (n.2021-94G>A)
n.422+2128C>T
c.2020+878G>A (n.2020+878G>A)
c.782-94G>A (n.782-94G>A)
n.2159-94G>A
 gnomAD v4
2g.227277355G>CCA2577265027COL4A3,MFF-DTc.2021-94G>C (n.2021-94G>C)
n.422+2128C>G
c.2020+878G>C (n.2020+878G>C)
c.782-94G>C (n.782-94G>C)
n.2159-94G>C
2g.227277355G>TCA2663421492COL4A3,MFF-DTc.2021-94G>T (n.2021-94G>T)
n.422+2128C>A
c.2020+878G>T (n.2020+878G>T)
c.782-94G>T (n.782-94G>T)
n.2159-94G>T
 gnomAD v4
2g.227277356_227277359dupCA2754514369COL4A3,MFF-DTc.2021-93_2021-90dup (n.2021-93_2021-90dup)
n.422+2125_422+2128dup
c.2020+879_2020+882dup (n.2020+879_2020+882dup)
c.782-93_782-90dup (n.782-93_782-90dup)
n.2159-93_2159-90dup
2g.227277356A>CCA2663421494COL4A3,MFF-DTc.2021-93A>C (n.2021-93A>C)
n.422+2127T>G
c.2020+879A>C (n.2020+879A>C)
c.782-93A>C (n.782-93A>C)
n.2159-93A>C
 gnomAD v4
2g.227277356A>GCA1043060937COL4A3,MFF-DTc.2021-93A>G (n.2021-93A>G)
n.422+2127T>C
c.2020+879A>G (n.2020+879A>G)
c.782-93A>G (n.782-93A>G)
n.2159-93A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277357T>ACA1043060941COL4A3,MFF-DTc.2021-92T>A (n.2021-92T>A)
n.422+2126A>T
c.2020+880T>A (n.2020+880T>A)
c.782-92T>A (n.782-92T>A)
n.2159-92T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277357T>CCA539899876COL4A3,MFF-DTc.2021-92T>C (n.2021-92T>C)
n.422+2126A>G
c.2020+880T>C (n.2020+880T>C)
c.782-92T>C (n.782-92T>C)
n.2159-92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277357T>GCA1043060938COL4A3,MFF-DTc.2021-92T>G (n.2021-92T>G)
n.422+2126A>C
c.2020+880T>G (n.2020+880T>G)
c.782-92T>G (n.782-92T>G)
n.2159-92T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277357T=CA1332848368COL4A3,MFF-DTc.2021-92T= (n.2021-92T=)
n.422+2126A=
c.2020+880T= (n.2020+880T=)
c.782-92T= (n.782-92T=)
n.2159-92T=
2g.227277358A>TCA2663421501COL4A3,MFF-DTc.2021-91A>T (n.2021-91A>T)
n.422+2125T>A
c.2020+881A>T (n.2020+881A>T)
c.782-91A>T (n.782-91A>T)
n.2159-91A>T
 gnomAD v4
2g.227277359G>ACA2577265028COL4A3,MFF-DTc.2021-90G>A (n.2021-90G>A)
n.422+2124C>T
c.2020+882G>A (n.2020+882G>A)
c.782-90G>A (n.782-90G>A)
n.2159-90G>A
 gnomAD v4
2g.227277359G>CCA539899877COL4A3,MFF-DTc.2021-90G>C (n.2021-90G>C)
n.422+2124C>G
c.2020+882G>C (n.2020+882G>C)
c.782-90G>C (n.782-90G>C)
n.2159-90G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277359G>TCA2663421505COL4A3,MFF-DTc.2021-90G>T (n.2021-90G>T)
n.422+2124C>A
c.2020+882G>T (n.2020+882G>T)
c.782-90G>T (n.782-90G>T)
n.2159-90G>T
 gnomAD v4
2g.227277360G>ACA2577265029COL4A3,MFF-DTc.2021-89G>A (n.2021-89G>A)
n.422+2123C>T
c.2020+883G>A (n.2020+883G>A)
c.782-89G>A (n.782-89G>A)
n.2159-89G>A
2g.227277361A>CCA2663421508COL4A3,MFF-DTc.2021-88A>C (n.2021-88A>C)
n.422+2122T>G
c.2020+884A>C (n.2020+884A>C)
c.782-88A>C (n.782-88A>C)
n.2159-88A>C
 gnomAD v4
2g.227277361A>TCA2663421510COL4A3,MFF-DTc.2021-88A>T (n.2021-88A>T)
n.422+2122T>A
c.2020+884A>T (n.2020+884A>T)
c.782-88A>T (n.782-88A>T)
n.2159-88A>T
 gnomAD v4
2g.227277362C>ACA2577265030COL4A3,MFF-DTc.2021-87C>A (n.2021-87C>A)
n.422+2121G>T
c.2020+885C>A (n.2020+885C>A)
c.782-87C>A (n.782-87C>A)
n.2159-87C>A
 gnomAD v4
2g.227277362C=CA1332848369COL4A3,MFF-DTc.2021-87C= (n.2021-87C=)
n.422+2121G=
c.2020+885C= (n.2020+885C=)
c.782-87C= (n.782-87C=)
n.2159-87C=
2g.227277362C>TCA66596883COL4A3,MFF-DTc.2021-87C>T (n.2021-87C>T)
n.422+2121G>A
c.2020+885C>T (n.2020+885C>T)
c.782-87C>T (n.782-87C>T)
n.2159-87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277363G>ACA765694165COL4A3,MFF-DTc.2021-86G>A (n.2021-86G>A)
n.422+2120C>T
c.2020+886G>A (n.2020+886G>A)
c.782-86G>A (n.782-86G>A)
n.2159-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277363G>CCA2663421518COL4A3,MFF-DTc.2021-86G>C (n.2021-86G>C)
n.422+2120C>G
c.2020+886G>C (n.2020+886G>C)
c.782-86G>C (n.782-86G>C)
n.2159-86G>C
 gnomAD v4
2g.227277363G=CA1332848370COL4A3,MFF-DTc.2021-86G= (n.2021-86G=)
n.422+2120C=
c.2020+886G= (n.2020+886G=)
c.782-86G= (n.782-86G=)
n.2159-86G=
2g.227277363G>TCA2663421517COL4A3,MFF-DTc.2021-86G>T (n.2021-86G>T)
n.422+2120C>A
c.2020+886G>T (n.2020+886G>T)
c.782-86G>T (n.782-86G>T)
n.2159-86G>T
 gnomAD v4
2g.227277364A=CA1332848371COL4A3,MFF-DTc.2021-85A= (n.2021-85A=)
n.422+2119T=
c.2020+887A= (n.2020+887A=)
c.782-85A= (n.782-85A=)
n.2159-85A=
2g.227277364A>CCA1332848372COL4A3,MFF-DTc.2021-85A>C (n.2021-85A>C)
n.422+2119T>G
c.2020+887A>C (n.2020+887A>C)
c.782-85A>C (n.782-85A>C)
n.2159-85A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277364A>GCA2663421521COL4A3,MFF-DTc.2021-85A>G (n.2021-85A>G)
n.422+2119T>C
c.2020+887A>G (n.2020+887A>G)
c.782-85A>G (n.782-85A>G)
n.2159-85A>G
 gnomAD v4
2g.227277364A>TCA2577265031COL4A3,MFF-DTc.2021-85A>T (n.2021-85A>T)
n.422+2119T>A
c.2020+887A>T (n.2020+887A>T)
c.782-85A>T (n.782-85A>T)
n.2159-85A>T
2g.227277365C>ACA2577265032COL4A3,MFF-DTc.2021-84C>A (n.2021-84C>A)
n.422+2118G>T
c.2020+888C>A (n.2020+888C>A)
c.782-84C>A (n.782-84C>A)
n.2159-84C>A
 gnomAD v4
2g.227277366A>GCA2663421526COL4A3,MFF-DTc.2021-83A>G (n.2021-83A>G)
n.422+2117T>C
c.2020+889A>G (n.2020+889A>G)
c.782-83A>G (n.782-83A>G)
n.2159-83A>G
 gnomAD v4
2g.227277366A>TCA2663421527COL4A3,MFF-DTc.2021-83A>T (n.2021-83A>T)
n.422+2117T>A
c.2020+889A>T (n.2020+889A>T)
c.782-83A>T (n.782-83A>T)
n.2159-83A>T
 gnomAD v4
2g.227277367C>ACA2663421529COL4A3,MFF-DTc.2021-82C>A (n.2021-82C>A)
n.422+2116G>T
c.2020+890C>A (n.2020+890C>A)
c.782-82C>A (n.782-82C>A)
n.2159-82C>A
 gnomAD v4
2g.227277368A>GCA2663421530COL4A3,MFF-DTc.2021-81A>G (n.2021-81A>G)
n.422+2115T>C
c.2020+891A>G (n.2020+891A>G)
c.782-81A>G (n.782-81A>G)
n.2159-81A>G
 gnomAD v4
2g.227277368A>TCA2577265033COL4A3,MFF-DTc.2021-81A>T (n.2021-81A>T)
n.422+2115T>A
c.2020+891A>T (n.2020+891A>T)
c.782-81A>T (n.782-81A>T)
n.2159-81A>T
2g.227277369G>ACA2663421531COL4A3,MFF-DTc.2021-80G>A (n.2021-80G>A)
n.422+2114C>T
c.2020+892G>A (n.2020+892G>A)
c.782-80G>A (n.782-80G>A)
n.2159-80G>A
 gnomAD v4
2g.227277369G>CCA539899878COL4A3,MFF-DTc.2021-80G>C (n.2021-80G>C)
n.422+2114C>G
c.2020+892G>C (n.2020+892G>C)
c.782-80G>C (n.782-80G>C)
n.2159-80G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277369G=CA1332848373COL4A3,MFF-DTc.2021-80G= (n.2021-80G=)
n.422+2114C=
c.2020+892G= (n.2020+892G=)
c.782-80G= (n.782-80G=)
n.2159-80G=
2g.227277369G>TCA2663421532COL4A3,MFF-DTc.2021-80G>T (n.2021-80G>T)
n.422+2114C>A
c.2020+892G>T (n.2020+892G>T)
c.782-80G>T (n.782-80G>T)
n.2159-80G>T
 gnomAD v4
2g.227277370A>TCA2663421535COL4A3,MFF-DTc.2021-79A>T (n.2021-79A>T)
n.422+2113T>A
c.2020+893A>T (n.2020+893A>T)
c.782-79A>T (n.782-79A>T)
n.2159-79A>T
 gnomAD v4
2g.227277371G>ACA2663421538COL4A3,MFF-DTc.2021-78G>A (n.2021-78G>A)
n.422+2112C>T
c.2020+894G>A (n.2020+894G>A)
c.782-78G>A (n.782-78G>A)
n.2159-78G>A
 gnomAD v4
2g.227277371G>TCA2663421539COL4A3,MFF-DTc.2021-78G>T (n.2021-78G>T)
n.422+2112C>A
c.2020+894G>T (n.2020+894G>T)
c.782-78G>T (n.782-78G>T)
n.2159-78G>T
 gnomAD v4
2g.227277372A>TCA2663421540COL4A3,MFF-DTc.2021-77A>T (n.2021-77A>T)
n.422+2111T>A
c.2020+895A>T (n.2020+895A>T)
c.782-77A>T (n.782-77A>T)
n.2159-77A>T
 gnomAD v4
2g.227277373A>GCA2663421541COL4A3,MFF-DTc.2021-76A>G (n.2021-76A>G)
n.422+2110T>C
c.2020+896A>G (n.2020+896A>G)
c.782-76A>G (n.782-76A>G)
n.2159-76A>G
 gnomAD v4
2g.227277374C>ACA2577265034COL4A3,MFF-DTc.2021-75C>A (n.2021-75C>A)
n.422+2109G>T
c.2020+897C>A (n.2020+897C>A)
c.782-75C>A (n.782-75C>A)
n.2159-75C>A
 gnomAD v4
2g.227277374C>TCA2663421543COL4A3,MFF-DTc.2021-75C>T (n.2021-75C>T)
n.422+2109G>A
c.2020+897C>T (n.2020+897C>T)
c.782-75C>T (n.782-75C>T)
n.2159-75C>T
 gnomAD v4
2g.227277375T>ACA2663421545COL4A3,MFF-DTc.2021-74T>A (n.2021-74T>A)
n.422+2108A>T
c.2020+898T>A (n.2020+898T>A)
c.782-74T>A (n.782-74T>A)
n.2159-74T>A
 gnomAD v4
2g.227277375T>GCA1332848375COL4A3,MFF-DTc.2021-74T>G (n.2021-74T>G)
n.422+2108A>C
c.2020+898T>G (n.2020+898T>G)
c.782-74T>G (n.782-74T>G)
n.2159-74T>G
 dbSNP
2g.227277375T=CA1332848374COL4A3,MFF-DTc.2021-74T= (n.2021-74T=)
n.422+2108A=
c.2020+898T= (n.2020+898T=)
c.782-74T= (n.782-74T=)
n.2159-74T=
2g.227277376T>CCA2663421547COL4A3,MFF-DTc.2021-73T>C (n.2021-73T>C)
n.422+2107A>G
c.2020+899T>C (n.2020+899T>C)
c.782-73T>C (n.782-73T>C)
n.2159-73T>C
 gnomAD v4
2g.227277376T>GCA2663421549COL4A3,MFF-DTc.2021-73T>G (n.2021-73T>G)
n.422+2107A>C
c.2020+899T>G (n.2020+899T>G)
c.782-73T>G (n.782-73T>G)
n.2159-73T>G
 gnomAD v4
2g.227277376T=CA1332848376COL4A3,MFF-DTc.2021-73T= (n.2021-73T=)
n.422+2107A=
c.2020+899T= (n.2020+899T=)
c.782-73T= (n.782-73T=)
n.2159-73T=
2g.227277377A=CA1332848378COL4A3,MFF-DTc.2021-72A= (n.2021-72A=)
n.422+2106T=
c.2020+900A= (n.2020+900A=)
c.782-72A= (n.782-72A=)
n.2159-72A=
2g.227277377A>CCA765694175COL4A3,MFF-DTc.2021-72A>C (n.2021-72A>C)
n.422+2106T>G
c.2020+900A>C (n.2020+900A>C)
c.782-72A>C (n.782-72A>C)
n.2159-72A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277377A>TCA2577265035COL4A3,MFF-DTc.2021-72A>T (n.2021-72A>T)
n.422+2106T>A
c.2020+900A>T (n.2020+900A>T)
c.782-72A>T (n.782-72A>T)
n.2159-72A>T
 gnomAD v4
2g.227277377dupCA1332848377COL4A3,MFF-DTc.2021-72dup (n.2021-72dup)
n.422+2106dup
c.2020+900dup (n.2020+900dup)
c.782-72dup (n.782-72dup)
n.2159-72dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277378G>CCA1332848380COL4A3,MFF-DTc.2021-71G>C (n.2021-71G>C)
n.422+2105C>G
c.2020+901G>C (n.2020+901G>C)
c.782-71G>C (n.782-71G>C)
n.2159-71G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277378G=CA1332848379COL4A3,MFF-DTc.2021-71G= (n.2021-71G=)
n.422+2105C=
c.2020+901G= (n.2020+901G=)
c.782-71G= (n.782-71G=)
n.2159-71G=
2g.227277378G>TCA2577265036COL4A3,MFF-DTc.2021-71G>T (n.2021-71G>T)
n.422+2105C>A
c.2020+901G>T (n.2020+901G>T)
c.782-71G>T (n.782-71G>T)
n.2159-71G>T
 gnomAD v4
2g.227277379A>GCA2663421552COL4A3,MFF-DTc.2021-70A>G (n.2021-70A>G)
n.422+2104T>C
c.2020+902A>G (n.2020+902A>G)
c.782-70A>G (n.782-70A>G)
n.2159-70A>G
 gnomAD v4
2g.227277379A>TCA2577265037COL4A3,MFF-DTc.2021-70A>T (n.2021-70A>T)
n.422+2104T>A
c.2020+902A>T (n.2020+902A>T)
c.782-70A>T (n.782-70A>T)
n.2159-70A>T
2g.227277380C>ACA2577265038COL4A3,MFF-DTc.2021-69C>A (n.2021-69C>A)
n.422+2103G>T
c.2020+903C>A (n.2020+903C>A)
c.782-69C>A (n.782-69C>A)
n.2159-69C>A
 gnomAD v4
2g.227277380C>TCA2577265039COL4A3,MFF-DTc.2021-69C>T (n.2021-69C>T)
n.422+2103G>A
c.2020+903C>T (n.2020+903C>T)
c.782-69C>T (n.782-69C>T)
n.2159-69C>T
 gnomAD v4
2g.227277381A>CCA2754514370COL4A3,MFF-DTc.2021-68A>C (n.2021-68A>C)
n.422+2102T>G
c.2020+904A>C (n.2020+904A>C)
c.782-68A>C (n.782-68A>C)
n.2159-68A>C
2g.227277386C>ACA2663421555COL4A3,MFF-DTc.2021-63C>A (n.2021-63C>A)
n.422+2097G>T
c.2020+909C>A (n.2020+909C>A)
c.782-63C>A (n.782-63C>A)
n.2159-63C>A
 gnomAD v4
2g.227277386C=CA1332848381COL4A3,MFF-DTc.2021-63C= (n.2021-63C=)
n.422+2097G=
c.2020+909C= (n.2020+909C=)
c.782-63C= (n.782-63C=)
n.2159-63C=
2g.227277386C>TCA1332848382COL4A3,MFF-DTc.2021-63C>T (n.2021-63C>T)
n.422+2097G>A
c.2020+909C>T (n.2020+909C>T)
c.782-63C>T (n.782-63C>T)
n.2159-63C>T
 dbSNP
2g.227277387T>CCA66596886COL4A3,MFF-DTc.2021-62T>C (n.2021-62T>C)
n.422+2096A>G
c.2020+910T>C (n.2020+910T>C)
c.782-62T>C (n.782-62T>C)
n.2159-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277387T=CA1332848383COL4A3,MFF-DTc.2021-62T= (n.2021-62T=)
n.422+2096A=
c.2020+910T= (n.2020+910T=)
c.782-62T= (n.782-62T=)
n.2159-62T=
2g.227277390T>CCA1043060946COL4A3,MFF-DTc.2021-59T>C (n.2021-59T>C)
n.422+2093A>G
c.2020+913T>C (n.2020+913T>C)
c.782-59T>C (n.782-59T>C)
n.2159-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277390T=CA1332848384COL4A3,MFF-DTc.2021-59T= (n.2021-59T=)
n.422+2093A=
c.2020+913T= (n.2020+913T=)
c.782-59T= (n.782-59T=)
n.2159-59T=
2g.227277391A=CA1332848385COL4A3,MFF-DTc.2021-58A= (n.2021-58A=)
n.422+2092T=
c.2020+914A= (n.2020+914A=)
c.782-58A= (n.782-58A=)
n.2159-58A=
2g.227277391A>GCA1043060948COL4A3,MFF-DTc.2021-58A>G (n.2021-58A>G)
n.422+2092T>C
c.2020+914A>G (n.2020+914A>G)
c.782-58A>G (n.782-58A>G)
n.2159-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277391A>TCA2577265040COL4A3,MFF-DTc.2021-58A>T (n.2021-58A>T)
n.422+2092T>A
c.2020+914A>T (n.2020+914A>T)
c.782-58A>T (n.782-58A>T)
n.2159-58A>T
 gnomAD v4
2g.227277394delCA2663421559COL4A3,MFF-DTc.2021-55del (n.2021-55del)
n.422+2092del
c.2020+917del (n.2020+917del)
c.782-55del (n.782-55del)
n.2159-55del
 gnomAD v4
2g.227277392A>TCA2663421561COL4A3,MFF-DTc.2021-57A>T (n.2021-57A>T)
n.422+2091T>A
c.2020+915A>T (n.2020+915A>T)
c.782-57A>T (n.782-57A>T)
n.2159-57A>T
 gnomAD v4
2g.227277393A=CA1332848386COL4A3,MFF-DTc.2021-56A= (n.2021-56A=)
n.422+2090T=
c.2020+916A= (n.2020+916A=)
c.782-56A= (n.782-56A=)
n.2159-56A=
2g.227277393A>GCA66596892COL4A3,MFF-DTc.2021-56A>G (n.2021-56A>G)
n.422+2090T>C
c.2020+916A>G (n.2020+916A>G)
c.782-56A>G (n.782-56A>G)
n.2159-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277395T>ACA765694182COL4A3,MFF-DTc.2021-54T>A (n.2021-54T>A)
n.422+2088A>T
c.2020+918T>A (n.2020+918T>A)
c.782-54T>A (n.782-54T>A)
n.2159-54T>A
 dbSNP
2g.227277395T>CCA66596901COL4A3,MFF-DTc.2021-54T>C (n.2021-54T>C)
n.422+2088A>G
c.2020+918T>C (n.2020+918T>C)
c.782-54T>C (n.782-54T>C)
n.2159-54T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277395T>GCA2581843126COL4A3,MFF-DTc.2021-54T>G (n.2021-54T>G)
n.422+2088A>C
c.2020+918T>G (n.2020+918T>G)
c.782-54T>G (n.782-54T>G)
n.2159-54T>G
2g.227277395T=CA1332848387COL4A3,MFF-DTc.2021-54T= (n.2021-54T=)
n.422+2088A=
c.2020+918T= (n.2020+918T=)
c.782-54T= (n.782-54T=)
n.2159-54T=
2g.227277396A>GCA2663421563COL4A3,MFF-DTc.2021-53A>G (n.2021-53A>G)
n.422+2087T>C
c.2020+919A>G (n.2020+919A>G)
c.782-53A>G (n.782-53A>G)
n.2159-53A>G
 gnomAD v4
2g.227277396A>TCA2577265041COL4A3,MFF-DTc.2021-53A>T (n.2021-53A>T)
n.422+2087T>A
c.2020+919A>T (n.2020+919A>T)
c.782-53A>T (n.782-53A>T)
n.2159-53A>T
2g.227277397A=CA1332848388COL4A3,MFF-DTc.2021-52A= (n.2021-52A=)
n.422+2086T=
c.2020+920A= (n.2020+920A=)
c.782-52A= (n.782-52A=)
n.2159-52A=
2g.227277397A>CCA1332848389COL4A3,MFF-DTc.2021-52A>C (n.2021-52A>C)
n.422+2086T>G
c.2020+920A>C (n.2020+920A>C)
c.782-52A>C (n.782-52A>C)
n.2159-52A>C
 dbSNP
2g.227277398G>TCA2663421564COL4A3,MFF-DTc.2021-51G>T (n.2021-51G>T)
n.422+2085C>A
c.2020+921G>T (n.2020+921G>T)
c.782-51G>T (n.782-51G>T)
n.2159-51G>T
 gnomAD v4
2g.227277399A>GCA2663421565COL4A3,MFF-DTc.2021-50A>G (n.2021-50A>G)
n.422+2084T>C
c.2020+922A>G (n.2020+922A>G)
c.782-50A>G (n.782-50A>G)
n.2159-50A>G
 gnomAD v4
2g.227277400T>ACA2663421566COL4A3,MFF-DTc.2021-49T>A (n.2021-49T>A)
n.422+2083A>T
c.2020+923T>A (n.2020+923T>A)
c.782-49T>A (n.782-49T>A)
n.2159-49T>A
 gnomAD v4
2g.227277400T>CCA2146836COL4A3,MFF-DTc.2021-49T>C (n.2021-49T>C)
n.422+2083A>G
c.2020+923T>C (n.2020+923T>C)
c.782-49T>C (n.782-49T>C)
n.2159-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277400T=CA1332848390COL4A3,MFF-DTc.2021-49T= (n.2021-49T=)
n.422+2083A=
c.2020+923T= (n.2020+923T=)
c.782-49T= (n.782-49T=)
n.2159-49T=
2g.227277401G>TCA2577265042COL4A3,MFF-DTc.2021-48G>T (n.2021-48G>T)
n.422+2082C>A
c.2020+924G>T (n.2020+924G>T)
c.782-48G>T (n.782-48G>T)
n.2159-48G>T
2g.227277403A=CA1332848391COL4A3,MFF-DTc.2021-46A= (n.2021-46A=)
n.422+2080T=
c.2020+926A= (n.2020+926A=)
c.782-46A= (n.782-46A=)
n.2159-46A=
2g.227277403A>GCA1043060952COL4A3,MFF-DTc.2021-46A>G (n.2021-46A>G)
n.422+2080T>C
c.2020+926A>G (n.2020+926A>G)
c.782-46A>G (n.782-46A>G)
n.2159-46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277404G>ACA2663421567COL4A3,MFF-DTc.2021-45G>A (n.2021-45G>A)
n.422+2079C>T
c.2020+927G>A (n.2020+927G>A)
c.782-45G>A (n.782-45G>A)
n.2159-45G>A
 gnomAD v4
2g.227277404G>CCA66596910COL4A3,MFF-DTc.2021-45G>C (n.2021-45G>C)
n.422+2079C>G
c.2020+927G>C (n.2020+927G>C)
c.782-45G>C (n.782-45G>C)
n.2159-45G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277404G=CA1332848392COL4A3,MFF-DTc.2021-45G= (n.2021-45G=)
n.422+2079C=
c.2020+927G= (n.2020+927G=)
c.782-45G= (n.782-45G=)
n.2159-45G=
2g.227277405G>ACA2663421568COL4A3,MFF-DTc.2021-44G>A (n.2021-44G>A)
n.422+2078C>T
c.2020+928G>A (n.2020+928G>A)
c.782-44G>A (n.782-44G>A)
n.2159-44G>A
 gnomAD v4
2g.227277405G=CA1332848393COL4A3,MFF-DTc.2021-44G= (n.2021-44G=)
n.422+2078C=
c.2020+928G= (n.2020+928G=)
c.782-44G= (n.782-44G=)
n.2159-44G=
2g.227277405G>TCA66596911COL4A3,MFF-DTc.2021-44G>T (n.2021-44G>T)
n.422+2078C>A
c.2020+928G>T (n.2020+928G>T)
c.782-44G>T (n.782-44G>T)
n.2159-44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277406A=CA1332848394COL4A3,MFF-DTc.2021-43A= (n.2021-43A=)
n.422+2077T=
c.2020+929A= (n.2020+929A=)
c.782-43A= (n.782-43A=)
n.2159-43A=
2g.227277406A>GCA2663421569COL4A3,MFF-DTc.2021-43A>G (n.2021-43A>G)
n.422+2077T>C
c.2020+929A>G (n.2020+929A>G)
c.782-43A>G (n.782-43A>G)
n.2159-43A>G
 gnomAD v4
2g.227277406A>TCA1043060956COL4A3,MFF-DTc.2021-43A>T (n.2021-43A>T)
n.422+2077T>A
c.2020+929A>T (n.2020+929A>T)
c.782-43A>T (n.782-43A>T)
n.2159-43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277408dupCA539899879COL4A3,MFF-DTc.2021-41dup (n.2021-41dup)
n.422+2077dup
c.2020+931dup (n.2020+931dup)
c.782-41dup (n.782-41dup)
n.2159-41dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277409G>CCA2663421570COL4A3,MFF-DTc.2021-40G>C (n.2021-40G>C)
n.422+2074C>G
c.2020+932G>C (n.2020+932G>C)
c.782-40G>C (n.782-40G>C)
n.2159-40G>C
 gnomAD v4
2g.227277409G>TCA2663421571COL4A3,MFF-DTc.2021-40G>T (n.2021-40G>T)
n.422+2074C>A
c.2020+932G>T (n.2020+932G>T)
c.782-40G>T (n.782-40G>T)
n.2159-40G>T
 gnomAD v4
2g.227277410T>CCA765694202COL4A3,MFF-DTc.2021-39T>C (n.2021-39T>C)
n.422+2073A>G
c.2020+933T>C (n.2020+933T>C)
c.782-39T>C (n.782-39T>C)
n.2159-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277410T=CA1332848395COL4A3,MFF-DTc.2021-39T= (n.2021-39T=)
n.422+2073A=
c.2020+933T= (n.2020+933T=)
c.782-39T= (n.782-39T=)
n.2159-39T=
2g.227277412G>TCA2663421572COL4A3,MFF-DTc.2021-37G>T (n.2021-37G>T)
n.422+2071C>A
c.2020+935G>T (n.2020+935G>T)
c.782-37G>T (n.782-37G>T)
n.2159-37G>T
 gnomAD v4
2g.227277413C>ACA1332848397COL4A3,MFF-DTc.2021-36C>A (n.2021-36C>A)
n.422+2070G>T
c.2020+936C>A (n.2020+936C>A)
c.782-36C>A (n.782-36C>A)
n.2159-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277413C=CA1332848396COL4A3,MFF-DTc.2021-36C= (n.2021-36C=)
n.422+2070G=
c.2020+936C= (n.2020+936C=)
c.782-36C= (n.782-36C=)
n.2159-36C=
2g.227277413C>TCA647470505COL4A3,MFF-DTc.2021-36C>T (n.2021-36C>T)
n.422+2070G>A
c.2020+936C>T (n.2020+936C>T)
c.782-36C>T (n.782-36C>T)
n.2159-36C>T
 COSMIC
2g.227277417T>CCA2545465392COL4A3,MFF-DTc.2021-32T>C (n.2021-32T>C)
n.422+2066A>G
c.2020+940T>C (n.2020+940T>C)
c.782-32T>C (n.782-32T>C)
n.2159-32T>C
2g.227277417T>GCA2663421573COL4A3,MFF-DTc.2021-32T>G (n.2021-32T>G)
n.422+2066A>C
c.2020+940T>G (n.2020+940T>G)
c.782-32T>G (n.782-32T>G)
n.2159-32T>G
 gnomAD v4
2g.227277418G>ACA1332848399COL4A3,MFF-DTc.2021-31G>A (n.2021-31G>A)
n.422+2065C>T
c.2020+941G>A (n.2020+941G>A)
c.782-31G>A (n.782-31G>A)
n.2159-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277418G=CA1332848398COL4A3,MFF-DTc.2021-31G= (n.2021-31G=)
n.422+2065C=
c.2020+941G= (n.2020+941G=)
c.782-31G= (n.782-31G=)
n.2159-31G=
2g.227277419T>GCA2663421574COL4A3,MFF-DTc.2021-30T>G (n.2021-30T>G)
n.422+2064A>C
c.2020+942T>G (n.2020+942T>G)
c.782-30T>G (n.782-30T>G)
n.2159-30T>G
 gnomAD v4
2g.227277420G>ACA1332848401COL4A3,MFF-DTc.2021-29G>A (n.2021-29G>A)
n.422+2063C>T
c.2020+943G>A (n.2020+943G>A)
c.782-29G>A (n.782-29G>A)
n.2159-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277420G=CA1332848400COL4A3,MFF-DTc.2021-29G= (n.2021-29G=)
n.422+2063C=
c.2020+943G= (n.2020+943G=)
c.782-29G= (n.782-29G=)
n.2159-29G=
2g.227277422_227277426dupCA765694209COL4A3,MFF-DTc.2021-27_2021-23dup (n.2021-27_2021-23dup)
n.422+2058_422+2062dup
c.2020+945_2020+949dup (n.2020+945_2020+949dup)
c.782-27_782-23dup (n.782-27_782-23dup)
n.2159-27_2159-23dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277422A=CA1332848402COL4A3,MFF-DTc.2021-27A= (n.2021-27A=)
n.422+2061T=
c.2020+945A= (n.2020+945A=)
c.782-27A= (n.782-27A=)
n.2159-27A=
2g.227277422A>GCA539899880COL4A3,MFF-DTc.2021-27A>G (n.2021-27A>G)
n.422+2061T>C
c.2020+945A>G (n.2020+945A>G)
c.782-27A>G (n.782-27A>G)
n.2159-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277422A>TCA1332848403COL4A3,MFF-DTc.2021-27A>T (n.2021-27A>T)
n.422+2061T>A
c.2020+945A>T (n.2020+945A>T)
c.782-27A>T (n.782-27A>T)
n.2159-27A>T
 dbSNP
2g.227277423G>ACA2663421575COL4A3,MFF-DTc.2021-26G>A (n.2021-26G>A)
n.422+2060C>T
c.2020+946G>A (n.2020+946G>A)
c.782-26G>A (n.782-26G>A)
n.2159-26G>A
 gnomAD v4
2g.227277423G>CCA647470509COL4A3,MFF-DTc.2021-26G>C (n.2021-26G>C)
n.422+2060C>G
c.2020+946G>C (n.2020+946G>C)
c.782-26G>C (n.782-26G>C)
n.2159-26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227277423G=CA1332848404COL4A3,MFF-DTc.2021-26G= (n.2021-26G=)
n.422+2060C=
c.2020+946G= (n.2020+946G=)
c.782-26G= (n.782-26G=)
n.2159-26G=
2g.227277425T>ACA539899881COL4A3,MFF-DTc.2021-24T>A (n.2021-24T>A)
n.422+2058A>T
c.2020+948T>A (n.2020+948T>A)
c.782-24T>A (n.782-24T>A)
n.2159-24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277425T>CCA2146837COL4A3,MFF-DTc.2021-24T>C (n.2021-24T>C)
n.422+2058A>G
c.2020+948T>C (n.2020+948T>C)
c.782-24T>C (n.782-24T>C)
n.2159-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277425T=CA1332848405COL4A3,MFF-DTc.2021-24T= (n.2021-24T=)
n.422+2058A=
c.2020+948T= (n.2020+948T=)
c.782-24T= (n.782-24T=)
n.2159-24T=
2g.227277426G>ACA2577265043COL4A3,MFF-DTc.2021-23G>A (n.2021-23G>A)
n.422+2057C>T
c.2020+949G>A (n.2020+949G>A)
c.782-23G>A (n.782-23G>A)
n.2159-23G>A
 gnomAD v4
2g.227277426G>TCA2663421576COL4A3,MFF-DTc.2021-23G>T (n.2021-23G>T)
n.422+2057C>A
c.2020+949G>T (n.2020+949G>T)
c.782-23G>T (n.782-23G>T)
n.2159-23G>T
 gnomAD v4
2g.227277427C>ACA2663421577COL4A3,MFF-DTc.2021-22C>A (n.2021-22C>A)
n.422+2056G>T
c.2020+950C>A (n.2020+950C>A)
c.782-22C>A (n.782-22C>A)
n.2159-22C>A
 gnomAD v4
2g.227277427C>TCA2663421578COL4A3,MFF-DTc.2021-22C>T (n.2021-22C>T)
n.422+2056G>A
c.2020+950C>T (n.2020+950C>T)
c.782-22C>T (n.782-22C>T)
n.2159-22C>T
 gnomAD v4
2g.227277428A=CA1332848406COL4A3,MFF-DTc.2021-21A= (n.2021-21A=)
n.422+2055T=
c.2020+951A= (n.2020+951A=)
c.782-21A= (n.782-21A=)
n.2159-21A=
2g.227277428A>GCA2146838COL4A3,MFF-DTc.2021-21A>G (n.2021-21A>G)
n.422+2055T>C
c.2020+951A>G (n.2020+951A>G)
c.782-21A>G (n.782-21A>G)
n.2159-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277429T>ACA539899882COL4A3,MFF-DTc.2021-20T>A (n.2021-20T>A)
n.422+2054A>T
c.2020+952T>A (n.2020+952T>A)
c.782-20T>A (n.782-20T>A)
n.2159-20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277429T>CCA2663421579COL4A3,MFF-DTc.2021-20T>C (n.2021-20T>C)
n.422+2054A>G
c.2020+952T>C (n.2020+952T>C)
c.782-20T>C (n.782-20T>C)
n.2159-20T>C
 gnomAD v4
2g.227277429T=CA1332848407COL4A3,MFF-DTc.2021-20T= (n.2021-20T=)
n.422+2054A=
c.2020+952T= (n.2020+952T=)
c.782-20T= (n.782-20T=)
n.2159-20T=
2g.227277430A>GCA2663421580COL4A3,MFF-DTc.2021-19A>G (n.2021-19A>G)
n.422+2053T>C
c.2020+953A>G (n.2020+953A>G)
c.782-19A>G (n.782-19A>G)
n.2159-19A>G
 gnomAD v4
2g.227277431T>CCA539899883COL4A3,MFF-DTc.2021-18T>C (n.2021-18T>C)
n.422+2052A>G
c.2020+954T>C (n.2020+954T>C)
c.782-18T>C (n.782-18T>C)
n.2159-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277431T=CA1332848408COL4A3,MFF-DTc.2021-18T= (n.2021-18T=)
n.422+2052A=
c.2020+954T= (n.2020+954T=)
c.782-18T= (n.782-18T=)
n.2159-18T=
2g.227277432G>CCA1332848411COL4A3,MFF-DTc.2021-17G>C (n.2021-17G>C)
n.422+2051C>G
c.2020+955G>C (n.2020+955G>C)
c.782-17G>C (n.782-17G>C)
n.2159-17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227277432G=CA1332848409COL4A3,MFF-DTc.2021-17G= (n.2021-17G=)
n.422+2051C=
c.2020+955G= (n.2020+955G=)
c.782-17G= (n.782-17G=)
n.2159-17G=
2g.227277432_227277438delinsGTGTATTCA1332848410COL4A3,MFF-DTc.2021-17_2021-11delinsGTGTATT (n.2021-17_2021-11delinsGTGTATT)
n.422+2045_422+2051delinsAATACAC
c.2020+955_2020+961delinsGTGTATT (n.2020+955_2020+961delinsGTGTATT)
c.782-17_782-11delinsGTGTATT (n.782-17_782-11delinsGTGTATT)
n.2159-17_2159-11delinsGTGTATT
2g.227277433T>CCA2663421583COL4A3,MFF-DTc.2021-16T>C (n.2021-16T>C)
n.422+2050A>G
c.2020+956T>C (n.2020+956T>C)
c.782-16T>C (n.782-16T>C)
n.2159-16T>C
 gnomAD v4
2g.227277433T>GCA2663421582COL4A3,MFF-DTc.2021-16T>G (n.2021-16T>G)
n.422+2050A>C
c.2020+956T>G (n.2020+956T>G)
c.782-16T>G (n.782-16T>G)
n.2159-16T>G
 gnomAD v4
2g.227277436_227277441delCA1332848412COL4A3,MFF-DTc.2021-13_2021-8del (n.2021-13_2021-8del)
n.422+2045_422+2050del
c.2020+959_2020+964del (n.2020+959_2020+964del)
c.782-13_782-8del (n.782-13_782-8del)
n.2159-13_2159-8del
 dbSNP
2g.227277434G>ACA1043060965COL4A3,MFF-DTc.2021-15G>A (n.2021-15G>A)
n.422+2049C>T
c.2020+957G>A (n.2020+957G>A)
c.782-15G>A (n.782-15G>A)
n.2159-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277434G=CA1332848413COL4A3,MFF-DTc.2021-15G= (n.2021-15G=)
n.422+2049C=
c.2020+957G= (n.2020+957G=)
c.782-15G= (n.782-15G=)
n.2159-15G=
2g.227277434G>TCA2663421585COL4A3,MFF-DTc.2021-15G>T (n.2021-15G>T)
n.422+2049C>A
c.2020+957G>T (n.2020+957G>T)
c.782-15G>T (n.782-15G>T)
n.2159-15G>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched