Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227276286_227276290delCA2663420443COL4A3,MFF-DTc.1928-99_1928-95del (n.1928-99_1928-95del)
n.422+3193_422+3197del
c.689-99_689-95del (n.689-99_689-95del)
n.2066-99_2066-95del
 gnomAD v4
2g.227276290A>TCA2663420474COL4A3,MFF-DTc.1928-95A>T (n.1928-95A>T)
n.422+3193T>A
c.689-95A>T (n.689-95A>T)
n.2066-95A>T
 gnomAD v4
2g.227276292A>TCA2663420477COL4A3,MFF-DTc.1928-93A>T (n.1928-93A>T)
n.422+3191T>A
c.689-93A>T (n.689-93A>T)
n.2066-93A>T
 gnomAD v4
2g.227276293T>CCA2663420480COL4A3,MFF-DTc.1928-92T>C (n.1928-92T>C)
n.422+3190A>G
c.689-92T>C (n.689-92T>C)
n.2066-92T>C
 gnomAD v4
2g.227276294G>ACA2663420483COL4A3,MFF-DTc.1928-91G>A (n.1928-91G>A)
n.422+3189C>T
c.689-91G>A (n.689-91G>A)
n.2066-91G>A
 gnomAD v4
2g.227276294G>TCA2663420484COL4A3,MFF-DTc.1928-91G>T (n.1928-91G>T)
n.422+3189C>A
c.689-91G>T (n.689-91G>T)
n.2066-91G>T
 gnomAD v4
2g.227276298A>GCA2577265001COL4A3,MFF-DTc.1928-87A>G (n.1928-87A>G)
n.422+3185T>C
c.689-87A>G (n.689-87A>G)
n.2066-87A>G
2g.227276299T>CCA66595854COL4A3,MFF-DTc.1928-86T>C (n.1928-86T>C)
n.422+3184A>G
c.689-86T>C (n.689-86T>C)
n.2066-86T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276299T=CA1332847866COL4A3,MFF-DTc.1928-86T= (n.1928-86T=)
n.422+3184A=
c.689-86T= (n.689-86T=)
n.2066-86T=
2g.227276302delCA2577265002COL4A3,MFF-DTc.1928-83del (n.1928-83del)
n.422+3183del
c.689-83del (n.689-83del)
n.2066-83del
2g.227276301A=CA1332847867COL4A3,MFF-DTc.1928-84A= (n.1928-84A=)
n.422+3182T=
c.689-84A= (n.689-84A=)
n.2066-84A=
2g.227276301A>CCA1332847868COL4A3,MFF-DTc.1928-84A>C (n.1928-84A>C)
n.422+3182T>G
c.689-84A>C (n.689-84A>C)
n.2066-84A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276302A=CA1332847869COL4A3,MFF-DTc.1928-83A= (n.1928-83A=)
n.422+3181T=
c.689-83A= (n.689-83A=)
n.2066-83A=
2g.227276302A>CCA1332847870COL4A3,MFF-DTc.1928-83A>C (n.1928-83A>C)
n.422+3181T>G
c.689-83A>C (n.689-83A>C)
n.2066-83A>C
 dbSNP
2g.227276303C>ACA2663420487COL4A3,MFF-DTc.1928-82C>A (n.1928-82C>A)
n.422+3180G>T
c.689-82C>A (n.689-82C>A)
n.2066-82C>A
 gnomAD v4
2g.227276303C=CA1332847871COL4A3,MFF-DTc.1928-82C= (n.1928-82C=)
n.422+3180G=
c.689-82C= (n.689-82C=)
n.2066-82C=
2g.227276303C>GCA1332847872COL4A3,MFF-DTc.1928-82C>G (n.1928-82C>G)
n.422+3180G>C
c.689-82C>G (n.689-82C>G)
n.2066-82C>G
 dbSNP
2g.227276303C>TCA2577265003COL4A3,MFF-DTc.1928-82C>T (n.1928-82C>T)
n.422+3180G>A
c.689-82C>T (n.689-82C>T)
n.2066-82C>T
 gnomAD v4
2g.227276304C>ACA2577265004COL4A3,MFF-DTc.1928-81C>A (n.1928-81C>A)
n.422+3179G>T
c.689-81C>A (n.689-81C>A)
n.2066-81C>A
2g.227276304C=CA1332847873COL4A3,MFF-DTc.1928-81C= (n.1928-81C=)
n.422+3179G=
c.689-81C= (n.689-81C=)
n.2066-81C=
2g.227276304C>GCA1043060591COL4A3,MFF-DTc.1928-81C>G (n.1928-81C>G)
n.422+3179G>C
c.689-81C>G (n.689-81C>G)
n.2066-81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276304C>TCA1332847874COL4A3,MFF-DTc.1928-81C>T (n.1928-81C>T)
n.422+3179G>A
c.689-81C>T (n.689-81C>T)
n.2066-81C>T
 dbSNP
2g.227276306T>CCA2577265005COL4A3,MFF-DTc.1928-79T>C (n.1928-79T>C)
n.422+3177A>G
c.689-79T>C (n.689-79T>C)
n.2066-79T>C
 gnomAD v4
2g.227276308T>CCA66595860COL4A3,MFF-DTc.1928-77T>C (n.1928-77T>C)
n.422+3175A>G
c.689-77T>C (n.689-77T>C)
n.2066-77T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276308T=CA1332847875COL4A3,MFF-DTc.1928-77T= (n.1928-77T=)
n.422+3175A=
c.689-77T= (n.689-77T=)
n.2066-77T=
2g.227276310_227276311delCA2754514346COL4A3,MFF-DTc.1928-75_1928-74del (n.1928-75_1928-74del)
n.422+3174_422+3175del
c.689-75_689-74del (n.689-75_689-74del)
n.2066-75_2066-74del
2g.227276309A=CA1332847876COL4A3,MFF-DTc.1928-76A= (n.1928-76A=)
n.422+3174T=
c.689-76A= (n.689-76A=)
n.2066-76A=
2g.227276309A>TCA1043060592COL4A3,MFF-DTc.1928-76A>T (n.1928-76A>T)
n.422+3174T>A
c.689-76A>T (n.689-76A>T)
n.2066-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276310T>ACA2577265006COL4A3,MFF-DTc.1928-75T>A (n.1928-75T>A)
n.422+3173A>T
c.689-75T>A (n.689-75T>A)
n.2066-75T>A
 gnomAD v4
2g.227276311A>TCA2577265007COL4A3,MFF-DTc.1928-74A>T (n.1928-74A>T)
n.422+3172T>A
c.689-74A>T (n.689-74A>T)
n.2066-74A>T
2g.227276312delCA2663420495COL4A3,MFF-DTc.1928-73del (n.1928-73del)
n.422+3172del
c.689-73del (n.689-73del)
n.2066-73del
 gnomAD v4
2g.227276314C>ACA1332847878COL4A3,MFF-DTc.1928-71C>A (n.1928-71C>A)
n.422+3169G>T
c.689-71C>A (n.689-71C>A)
n.2066-71C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276314C=CA1332847877COL4A3,MFF-DTc.1928-71C= (n.1928-71C=)
n.422+3169G=
c.689-71C= (n.689-71C=)
n.2066-71C=
2g.227276314C>GCA2663420499COL4A3,MFF-DTc.1928-71C>G (n.1928-71C>G)
n.422+3169G>C
c.689-71C>G (n.689-71C>G)
n.2066-71C>G
 gnomAD v4
2g.227276314C>TCA1043060600COL4A3,MFF-DTc.1928-71C>T (n.1928-71C>T)
n.422+3169G>A
c.689-71C>T (n.689-71C>T)
n.2066-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276315G>ACA66595862COL4A3,MFF-DTc.1928-70G>A (n.1928-70G>A)
n.422+3168C>T
c.689-70G>A (n.689-70G>A)
n.2066-70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276315G=CA1332847879COL4A3,MFF-DTc.1928-70G= (n.1928-70G=)
n.422+3168C=
c.689-70G= (n.689-70G=)
n.2066-70G=
2g.227276315G>TCA2663420504COL4A3,MFF-DTc.1928-70G>T (n.1928-70G>T)
n.422+3168C>A
c.689-70G>T (n.689-70G>T)
n.2066-70G>T
 gnomAD v4
2g.227276316dupCA2663420508COL4A3,MFF-DTc.1928-69dup (n.1928-69dup)
n.422+3167dup
c.689-69dup (n.689-69dup)
n.2066-69dup
 gnomAD v4
2g.227276318T>CCA2663420510COL4A3,MFF-DTc.1928-67T>C (n.1928-67T>C)
n.422+3165A>G
c.689-67T>C (n.689-67T>C)
n.2066-67T>C
 gnomAD v4
2g.227276319T>GCA2663420512COL4A3,MFF-DTc.1928-66T>G (n.1928-66T>G)
n.422+3164A>C
c.689-66T>G (n.689-66T>G)
n.2066-66T>G
 gnomAD v4
2g.227276320T>CCA2663420514COL4A3,MFF-DTc.1928-65T>C (n.1928-65T>C)
n.422+3163A>G
c.689-65T>C (n.689-65T>C)
n.2066-65T>C
 gnomAD v4
2g.227276323C>ACA2663420518COL4A3,MFF-DTc.1928-62C>A (n.1928-62C>A)
n.422+3160G>T
c.689-62C>A (n.689-62C>A)
n.2066-62C>A
 gnomAD v4
2g.227276323C=CA1332847880COL4A3,MFF-DTc.1928-62C= (n.1928-62C=)
n.422+3160G=
c.689-62C= (n.689-62C=)
n.2066-62C=
2g.227276323C>TCA765693312COL4A3,MFF-DTc.1928-62C>T (n.1928-62C>T)
n.422+3160G>A
c.689-62C>T (n.689-62C>T)
n.2066-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276324G>ACA66595864COL4A3,MFF-DTc.1928-61G>A (n.1928-61G>A)
n.422+3159C>T
c.689-61G>A (n.689-61G>A)
n.2066-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276324G=CA1332847881COL4A3,MFF-DTc.1928-61G= (n.1928-61G=)
n.422+3159C=
c.689-61G= (n.689-61G=)
n.2066-61G=
2g.227276324G>TCA2663420522COL4A3,MFF-DTc.1928-61G>T (n.1928-61G>T)
n.422+3159C>A
c.689-61G>T (n.689-61G>T)
n.2066-61G>T
 gnomAD v4
2g.227276325C>ACA2663420524COL4A3,MFF-DTc.1928-60C>A (n.1928-60C>A)
n.422+3158G>T
c.689-60C>A (n.689-60C>A)
n.2066-60C>A
 gnomAD v4
2g.227276326T>CCA1332847883COL4A3,MFF-DTc.1928-59T>C (n.1928-59T>C)
n.422+3157A>G
c.689-59T>C (n.689-59T>C)
n.2066-59T>C
 dbSNP
2g.227276326T=CA1332847882COL4A3,MFF-DTc.1928-59T= (n.1928-59T=)
n.422+3157A=
c.689-59T= (n.689-59T=)
n.2066-59T=
2g.227276327A=CA1332847884COL4A3,MFF-DTc.1928-58A= (n.1928-58A=)
n.422+3156T=
c.689-58A= (n.689-58A=)
n.2066-58A=
2g.227276327A>CCA1332847885COL4A3,MFF-DTc.1928-58A>C (n.1928-58A>C)
n.422+3156T>G
c.689-58A>C (n.689-58A>C)
n.2066-58A>C
 dbSNP
2g.227276328T>CCA2663420526COL4A3,MFF-DTc.1928-57T>C (n.1928-57T>C)
n.422+3155A>G
c.689-57T>C (n.689-57T>C)
n.2066-57T>C
 gnomAD v4
2g.227276329C>ACA2663420528COL4A3,MFF-DTc.1928-56C>A (n.1928-56C>A)
n.422+3154G>T
c.689-56C>A (n.689-56C>A)
n.2066-56C>A
 gnomAD v4
2g.227276329C=CA1332847886COL4A3,MFF-DTc.1928-56C= (n.1928-56C=)
n.422+3154G=
c.689-56C= (n.689-56C=)
n.2066-56C=
2g.227276329C>TCA647470443COL4A3,MFF-DTc.1928-56C>T (n.1928-56C>T)
n.422+3154G>A
c.689-56C>T (n.689-56C>T)
n.2066-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227276330G>ACA431500970COL4A3,MFF-DTc.1928-55G>A (n.1928-55G>A)
n.422+3153C>T
c.689-55G>A (n.689-55G>A)
n.2066-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276330G>CCA2663420537COL4A3,MFF-DTc.1928-55G>C (n.1928-55G>C)
n.422+3153C>G
c.689-55G>C (n.689-55G>C)
n.2066-55G>C
 gnomAD v4
2g.227276330G=CA1332847887COL4A3,MFF-DTc.1928-55G= (n.1928-55G=)
n.422+3153C=
c.689-55G= (n.689-55G=)
n.2066-55G=
2g.227276330G>TCA2663420539COL4A3,MFF-DTc.1928-55G>T (n.1928-55G>T)
n.422+3153C>A
c.689-55G>T (n.689-55G>T)
n.2066-55G>T
 gnomAD v4
2g.227276331T>ACA2663420541COL4A3,MFF-DTc.1928-54T>A (n.1928-54T>A)
n.422+3152A>T
c.689-54T>A (n.689-54T>A)
n.2066-54T>A
 gnomAD v4
2g.227276331T>GCA539899702COL4A3,MFF-DTc.1928-54T>G (n.1928-54T>G)
n.422+3152A>C
c.689-54T>G (n.689-54T>G)
n.2066-54T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276331T=CA1332847888COL4A3,MFF-DTc.1928-54T= (n.1928-54T=)
n.422+3152A=
c.689-54T= (n.689-54T=)
n.2066-54T=
2g.227276333T>CCA1332847889COL4A3,MFF-DTc.1928-52T>C (n.1928-52T>C)
n.422+3150A>G
c.689-52T>C (n.689-52T>C)
n.2066-52T>C
 dbSNP
2g.227276333T=CA1332847890COL4A3,MFF-DTc.1928-52T= (n.1928-52T=)
n.422+3150A=
c.689-52T= (n.689-52T=)
n.2066-52T=
2g.227276335delCA2577265008COL4A3,MFF-DTc.1928-50del (n.1928-50del)
n.422+3149del
c.689-50del (n.689-50del)
n.2066-50del
 gnomAD v4
2g.227276335A>CCA2663420545COL4A3,MFF-DTc.1928-50A>C (n.1928-50A>C)
n.422+3148T>G
c.689-50A>C (n.689-50A>C)
n.2066-50A>C
 gnomAD v4
2g.227276336G>ACA2146797COL4A3,MFF-DTc.1928-49G>A (n.1928-49G>A)
n.422+3147C>T
c.689-49G>A (n.689-49G>A)
n.2066-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276336G=CA1332847891COL4A3,MFF-DTc.1928-49G= (n.1928-49G=)
n.422+3147C=
c.689-49G= (n.689-49G=)
n.2066-49G=
2g.227276337A=CA1332847892COL4A3,MFF-DTc.1928-48A= (n.1928-48A=)
n.422+3146T=
c.689-48A= (n.689-48A=)
n.2066-48A=
2g.227276337A>GCA2146798COL4A3,MFF-DTc.1928-48A>G (n.1928-48A>G)
n.422+3146T>C
c.689-48A>G (n.689-48A>G)
n.2066-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276338C>ACA2146799COL4A3,MFF-DTc.1928-47C>A (n.1928-47C>A)
n.422+3145G>T
c.689-47C>A (n.689-47C>A)
n.2066-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276338C=CA1332847893COL4A3,MFF-DTc.1928-47C= (n.1928-47C=)
n.422+3145G=
c.689-47C= (n.689-47C=)
n.2066-47C=
2g.227276338C>GCA2146800COL4A3,MFF-DTc.1928-47C>G (n.1928-47C>G)
n.422+3145G>C
c.689-47C>G (n.689-47C>G)
n.2066-47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276341G>CCA1332847895COL4A3,MFF-DTc.1928-44G>C (n.1928-44G>C)
n.422+3142C>G
c.689-44G>C (n.689-44G>C)
n.2066-44G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276341G=CA1332847894COL4A3,MFF-DTc.1928-44G= (n.1928-44G=)
n.422+3142C=
c.689-44G= (n.689-44G=)
n.2066-44G=
2g.227276342C>ACA2663420551COL4A3,MFF-DTc.1928-43C>A (n.1928-43C>A)
n.422+3141G>T
c.689-43C>A (n.689-43C>A)
n.2066-43C>A
 gnomAD v4
2g.227276342C=CA1332847896COL4A3,MFF-DTc.1928-43C= (n.1928-43C=)
n.422+3141G=
c.689-43C= (n.689-43C=)
n.2066-43C=
2g.227276342C>GCA539899703COL4A3,MFF-DTc.1928-43C>G (n.1928-43C>G)
n.422+3141G>C
c.689-43C>G (n.689-43C>G)
n.2066-43C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.227276343T>CCA2663420553COL4A3,MFF-DTc.1928-42T>C (n.1928-42T>C)
n.422+3140A>G
c.689-42T>C (n.689-42T>C)
n.2066-42T>C
 gnomAD v4
2g.227276344T>CCA2663420554COL4A3,MFF-DTc.1928-41T>C (n.1928-41T>C)
n.422+3139A>G
c.689-41T>C (n.689-41T>C)
n.2066-41T>C
 gnomAD v4
2g.227276345C=CA1332847899COL4A3,MFF-DTc.1928-40C= (n.1928-40C=)
n.422+3138G=
c.689-40C= (n.689-40C=)
n.2066-40C=
2g.227276345C>TCA1332847897COL4A3,MFF-DTc.1928-40C>T (n.1928-40C>T)
n.422+3138G>A
c.689-40C>T (n.689-40C>T)
n.2066-40C>T
 dbSNP
2g.227276345_227276349delinsCAATACA1332847898COL4A3,MFF-DTc.1928-40_1928-36delinsCAATA (n.1928-40_1928-36delinsCAATA)
n.422+3134_422+3138delinsTATTG
c.689-40_689-36delinsCAATA (n.689-40_689-36delinsCAATA)
n.2066-40_2066-36delinsCAATA
2g.227276346A=CA1332847900COL4A3,MFF-DTc.1928-39A= (n.1928-39A=)
n.422+3137T=
c.689-39A= (n.689-39A=)
n.2066-39A=
2g.227276346A>CCA1332847901COL4A3,MFF-DTc.1928-39A>C (n.1928-39A>C)
n.422+3137T>G
c.689-39A>C (n.689-39A>C)
n.2066-39A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276346A>GCA2577265009COL4A3,MFF-DTc.1928-39A>G (n.1928-39A>G)
n.422+3137T>C
c.689-39A>G (n.689-39A>G)
n.2066-39A>G
2g.227276346_227276349delCA1043060616COL4A3,MFF-DTc.1928-39_1928-36del (n.1928-39_1928-36del)
n.422+3134_422+3137del
c.689-39_689-36del (n.689-39_689-36del)
n.2066-39_2066-36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276347A=CA1332847902COL4A3,MFF-DTc.1928-38A= (n.1928-38A=)
n.422+3136T=
c.689-38A= (n.689-38A=)
n.2066-38A=
2g.227276347A>GCA1332847903COL4A3,MFF-DTc.1928-38A>G (n.1928-38A>G)
n.422+3136T>C
c.689-38A>G (n.689-38A>G)
n.2066-38A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276347A>TCA2146801COL4A3,MFF-DTc.1928-38A>T (n.1928-38A>T)
n.422+3136T>A
c.689-38A>T (n.689-38A>T)
n.2066-38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276348T>ACA2663420566COL4A3,MFF-DTc.1928-37T>A (n.1928-37T>A)
n.422+3135A>T
c.689-37T>A (n.689-37T>A)
n.2066-37T>A
 gnomAD v4
2g.227276348T>CCA2663420567COL4A3,MFF-DTc.1928-37T>C (n.1928-37T>C)
n.422+3135A>G
c.689-37T>C (n.689-37T>C)
n.2066-37T>C
 gnomAD v4
2g.227276351A=CA1332847904COL4A3,MFF-DTc.1928-34A= (n.1928-34A=)
n.422+3132T=
c.689-34A= (n.689-34A=)
n.2066-34A=
2g.227276351A>CCA2663420569COL4A3,MFF-DTc.1928-34A>C (n.1928-34A>C)
n.422+3132T>G
c.689-34A>C (n.689-34A>C)
n.2066-34A>C
 gnomAD v4
2g.227276351A>GCA539899704COL4A3,MFF-DTc.1928-34A>G (n.1928-34A>G)
n.422+3132T>C
c.689-34A>G (n.689-34A>G)
n.2066-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276352T>CCA66595944COL4A3,MFF-DTc.1928-33T>C (n.1928-33T>C)
n.422+3131A>G
c.689-33T>C (n.689-33T>C)
n.2066-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276352T=CA1332847905COL4A3,MFF-DTc.1928-33T= (n.1928-33T=)
n.422+3131A=
c.689-33T= (n.689-33T=)
n.2066-33T=
2g.227276354C>ACA2663420578COL4A3,MFF-DTc.1928-31C>A (n.1928-31C>A)
n.422+3129G>T
c.689-31C>A (n.689-31C>A)
n.2066-31C>A
 gnomAD v4
2g.227276354C=CA1332847906COL4A3,MFF-DTc.1928-31C= (n.1928-31C=)
n.422+3129G=
c.689-31C= (n.689-31C=)
n.2066-31C=
2g.227276354C>TCA2146802COL4A3,MFF-DTc.1928-31C>T (n.1928-31C>T)
n.422+3129G>A
c.689-31C>T (n.689-31C>T)
n.2066-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276355C>ACA2663420580COL4A3,MFF-DTc.1928-30C>A (n.1928-30C>A)
n.422+3128G>T
c.689-30C>A (n.689-30C>A)
n.2066-30C>A
 gnomAD v4
2g.227276355C>TCA2754514347COL4A3,MFF-DTc.1928-30C>T (n.1928-30C>T)
n.422+3128G>A
c.689-30C>T (n.689-30C>T)
n.2066-30C>T
2g.227276356C>ACA2663420582COL4A3,MFF-DTc.1928-29C>A (n.1928-29C>A)
n.422+3127G>T
c.689-29C>A (n.689-29C>A)
n.2066-29C>A
 gnomAD v4
2g.227276356C=CA1332847907COL4A3,MFF-DTc.1928-29C= (n.1928-29C=)
n.422+3127G=
c.689-29C= (n.689-29C=)
n.2066-29C=
2g.227276356C>TCA765693327COL4A3,MFF-DTc.1928-29C>T (n.1928-29C>T)
n.422+3127G>A
c.689-29C>T (n.689-29C>T)
n.2066-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276357C>ACA2663420584COL4A3,MFF-DTc.1928-28C>A (n.1928-28C>A)
n.422+3126G>T
c.689-28C>A (n.689-28C>A)
n.2066-28C>A
 gnomAD v4
2g.227276357C=CA1332847908COL4A3,MFF-DTc.1928-28C= (n.1928-28C=)
n.422+3126G=
c.689-28C= (n.689-28C=)
n.2066-28C=
2g.227276357C>TCA2146803COL4A3,MFF-DTc.1928-28C>T (n.1928-28C>T)
n.422+3126G>A
c.689-28C>T (n.689-28C>T)
n.2066-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276358A>GCA2577265010COL4A3,MFF-DTc.1928-27A>G (n.1928-27A>G)
n.422+3125T>C
c.689-27A>G (n.689-27A>G)
n.2066-27A>G
 gnomAD v4
2g.227276359A=CA1332847909COL4A3,MFF-DTc.1928-26A= (n.1928-26A=)
n.422+3124T=
c.689-26A= (n.689-26A=)
n.2066-26A=
2g.227276359A>CCA539899706COL4A3,MFF-DTc.1928-26A>C (n.1928-26A>C)
n.422+3124T>G
c.689-26A>C (n.689-26A>C)
n.2066-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276359A>GCA539899707COL4A3,MFF-DTc.1928-26A>G (n.1928-26A>G)
n.422+3124T>C
c.689-26A>G (n.689-26A>G)
n.2066-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276360T>ACA1332847911COL4A3,MFF-DTc.1928-25T>A (n.1928-25T>A)
n.422+3123A>T
c.689-25T>A (n.689-25T>A)
n.2066-25T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227276360T=CA1332847910COL4A3,MFF-DTc.1928-25T= (n.1928-25T=)
n.422+3123A=
c.689-25T= (n.689-25T=)
n.2066-25T=
2g.227276361C>ACA2663420597COL4A3,MFF-DTc.1928-24C>A (n.1928-24C>A)
n.422+3122G>T
c.689-24C>A (n.689-24C>A)
n.2066-24C>A
 gnomAD v4
2g.227276361C>TCA2663420599COL4A3,MFF-DTc.1928-24C>T (n.1928-24C>T)
n.422+3122G>A
c.689-24C>T (n.689-24C>T)
n.2066-24C>T
 gnomAD v4
2g.227276363T>CCA2146804COL4A3,MFF-DTc.1928-22T>C (n.1928-22T>C)
n.422+3120A>G
c.689-22T>C (n.689-22T>C)
n.2066-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276363T=CA1332847912COL4A3,MFF-DTc.1928-22T= (n.1928-22T=)
n.422+3120A=
c.689-22T= (n.689-22T=)
n.2066-22T=
2g.227276364A=CA1332847913COL4A3,MFF-DTc.1928-21A= (n.1928-21A=)
n.422+3119T=
c.689-21A= (n.689-21A=)
n.2066-21A=
2g.227276364A>GCA1043060634COL4A3,MFF-DTc.1928-21A>G (n.1928-21A>G)
n.422+3119T>C
c.689-21A>G (n.689-21A>G)
n.2066-21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276364A>TCA2146805COL4A3,MFF-DTc.1928-21A>T (n.1928-21A>T)
n.422+3119T>A
c.689-21A>T (n.689-21A>T)
n.2066-21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276365T>ACA647470446COL4A3,MFF-DTc.1928-20T>A (n.1928-20T>A)
n.422+3118A>T
c.689-20T>A (n.689-20T>A)
n.2066-20T>A
 COSMIC
2g.227276365T>CCA539899711COL4A3,MFF-DTc.1928-20T>C (n.1928-20T>C)
n.422+3118A>G
c.689-20T>C (n.689-20T>C)
n.2066-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276365T=CA1332847914COL4A3,MFF-DTc.1928-20T= (n.1928-20T=)
n.422+3118A=
c.689-20T= (n.689-20T=)
n.2066-20T=
2g.227276366G>CCA2146806COL4A3,MFF-DTc.1928-19G>C (n.1928-19G>C)
n.422+3117C>G
c.689-19G>C (n.689-19G>C)
n.2066-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276366G=CA1332847915COL4A3,MFF-DTc.1928-19G= (n.1928-19G=)
n.422+3117C=
c.689-19G= (n.689-19G=)
n.2066-19G=
2g.227276366G>TCA2663420607COL4A3,MFF-DTc.1928-19G>T (n.1928-19G>T)
n.422+3117C>A
c.689-19G>T (n.689-19G>T)
n.2066-19G>T
 gnomAD v4
2g.227276368C>ACA2663420612COL4A3,MFF-DTc.1928-17C>A (n.1928-17C>A)
n.422+3115G>T
c.689-17C>A (n.689-17C>A)
n.2066-17C>A
 gnomAD v4
2g.227276368C>TCA2663420613COL4A3,MFF-DTc.1928-17C>T (n.1928-17C>T)
n.422+3115G>A
c.689-17C>T (n.689-17C>T)
n.2066-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.227276369C>ACA2663420615COL4A3,MFF-DTc.1928-16C>A (n.1928-16C>A)
n.422+3114G>T
c.689-16C>A (n.689-16C>A)
n.2066-16C>A
 gnomAD v4
2g.227276369C>TCA2573135515COL4A3,MFF-DTc.1928-16C>T (n.1928-16C>T)
n.422+3114G>A
c.689-16C>T (n.689-16C>T)
n.2066-16C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227276370A=CA1332847916COL4A3,MFF-DTc.1928-15A= (n.1928-15A=)
n.422+3113T=
c.689-15A= (n.689-15A=)
n.2066-15A=
2g.227276370A>GCA2146807COL4A3,MFF-DTc.1928-15A>G (n.1928-15A>G)
n.422+3113T>C
c.689-15A>G (n.689-15A>G)
n.2066-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227276371C>GCA2663420617COL4A3,MFF-DTc.1928-14C>G (n.1928-14C>G)
n.422+3112G>C
c.689-14C>G (n.689-14C>G)
n.2066-14C>G
 gnomAD v4
2g.227276372A>CCA2739278073COL4A3,MFF-DTc.1928-13A>C (n.1928-13A>C)
n.422+3111T>G
c.689-13A>C (n.689-13A>C)
n.2066-13A>C
 ClinVar
2g.227276373A>GCA2577265011COL4A3,MFF-DTc.1928-12A>G (n.1928-12A>G)
n.422+3110T>C
c.689-12A>G (n.689-12A>G)
n.2066-12A>G
 gnomAD v4
2g.227276376T>CCA2663420619COL4A3,MFF-DTc.1928-9T>C (n.1928-9T>C)
n.422+3107A>G
c.689-9T>C (n.689-9T>C)
n.2066-9T>C
 gnomAD v4
2g.227276379C=CA1332847917COL4A3,MFF-DTc.1928-6C= (n.1928-6C=)
n.422+3104G=
c.689-6C= (n.689-6C=)
n.2066-6C=
2g.227276379C>TCA2146808COL4A3,MFF-DTc.1928-6C>T (n.1928-6C>T)
n.422+3104G>A
c.689-6C>T (n.689-6C>T)
n.2066-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276381T>CCA2146809COL4A3,MFF-DTc.1928-4T>C (n.1928-4T>C)
n.422+3102A>G
c.689-4T>C (n.689-4T>C)
n.2066-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276381T=CA1332847918COL4A3,MFF-DTc.1928-4T= (n.1928-4T=)
n.422+3102A=
c.689-4T= (n.689-4T=)
n.2066-4T=
2g.227276383A>CCA350845986COL4A3,MFF-DTc.1928-2A>C (n.1928-2A>C)
n.422+3100T>G
c.689-2A>C (n.689-2A>C)
n.2066-2A>C
2g.227276383A>GCA350845988COL4A3,MFF-DTc.1928-2A>G (n.1928-2A>G)
n.422+3100T>C
c.689-2A>G (n.689-2A>G)
n.2066-2A>G
 ClinVar
2g.227276383A>TCA350845990COL4A3,MFF-DTc.1928-2A>T (n.1928-2A>T)
n.422+3100T>A
c.689-2A>T (n.689-2A>T)
n.2066-2A>T
2g.227276384G>ACA350845991COL4A3,MFF-DTc.1928-1G>A (n.1928-1G>A)
n.422+3099C>T
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
n.2066-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.227276384G>CCA350845995COL4A3,MFF-DTc.1928-1G>C (n.1928-1G>C)
n.422+3099C>G
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.2066-1G>C
2g.227276384G=CA1332847919COL4A3,MFF-DTc.1928-1G= (n.1928-1G=)
n.422+3099C=
c.689-1G= (n.689-1G=)
n.2066-1G=
2g.227276384G>TCA350845993COL4A3,MFF-DTc.1928-1G>T (n.1928-1G>T)
n.422+3099C>A
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.2066-1G>T
2g.227276385G>ACA350845997COL4A3,MFF-DTc.1928G>A (p.Gly643Asp)
n.422+3098C>T
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.2066G>A
2g.227276385G>CCA350846009COL4A3,MFF-DTc.1928G>C (p.Gly643Ala)
n.422+3098C>G
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.2066G>C
2g.227276385G>TCA350845999COL4A3,MFF-DTc.1928G>T (p.Gly643Val)
n.422+3098C>A
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.2066G>T
2g.227276386C>ACA431500978COL4A3,MFF-DTc.1929C>A (p.Gly643=)
n.422+3097G>T
c.690C>A (p.Gly230=)
n.2067C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227276386C=CA1332847920COL4A3,MFF-DTc.1929C= (p.Gly643=)
n.422+3097G=
c.690C= (p.Gly230=)
n.2067C=
2g.227276386C>GCA431500979COL4A3,MFF-DTc.1929C>G (p.Gly643=)
n.422+3097G>C
c.690C>G (p.Gly230=)
n.2067C>G
2g.227276386C>TCA431500980COL4A3,MFF-DTc.1929C>T (p.Gly643=)
n.422+3097G>A
c.690C>T (p.Gly230=)
n.2067C>T
 gnomAD v4
2g.227276387C>ACA350846014COL4A3,MFF-DTc.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.422+3096G>T
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.2068C>A
2g.227276387C>GCA350846016COL4A3,MFF-DTc.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.422+3096G>C
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.2068C>G
2g.227276387C>TCA350846019COL4A3,MFF-DTc.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.422+3096G>A
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.2068C>T
2g.227276388C>ACA350846021COL4A3,MFF-DTc.1931C>A (p.Pro644His)
n.422+3095G>T
c.692C>A (p.Pro231His)
n.2069C>A
2g.227276388C=CA1332847921COL4A3,MFF-DTc.1931C= (p.Pro644=)
n.422+3095G=
c.692C= (p.Pro231=)
n.2069C=
2g.227276388C>GCA350846023COL4A3,MFF-DTc.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.422+3095G>C
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.2069C>G
2g.227276388C>TCA350846026COL4A3,MFF-DTc.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.422+3095G>A
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.2069C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.227276389T>ACA431500986COL4A3,MFF-DTc.1932T>A (p.Pro644=)
n.422+3094A>T
c.693T>A (p.Pro231=)
n.2070T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227276389T>CCA431500988COL4A3,MFF-DTc.1932T>C (p.Pro644=)
n.422+3094A>G
c.693T>C (p.Pro231=)
n.2070T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227276389T>GCA431500984COL4A3,MFF-DTc.1932T>G (p.Pro644=)
n.422+3094A>C
c.693T>G (p.Pro231=)
n.2070T>G
2g.227276389T=CA1332847922COL4A3,MFF-DTc.1932T= (p.Pro644=)
n.422+3094A=
c.693T= (p.Pro231=)
n.2070T=
2g.227276389_227276390delinsTACA1332847923COL4A3,MFF-DTc.1932_1933delinsTA (p.Pro644=)
n.422+3093_422+3094delinsTA
c.693_694delinsTA (p.Pro231=)
n.2070_2071delinsTA
2g.227276390delCA891842464COL4A3,MFF-DTc.1933del (p.Arg645GlyfsTer?)
n.422+3093del
c.694del (p.Arg232GlyfsTer?)
n.2071del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227276390A=CA1332847924COL4A3,MFF-DTc.1933A= (p.Arg645=)
n.422+3093T=
c.694A= (p.Arg232=)
n.2071A=
2g.227276390A>CCA431500990COL4A3,MFF-DTc.1933A>C (p.Arg645=)
n.422+3093T>G
c.694A>C (p.Arg232=)
n.2071A>C
2g.227276390A>GCA350846036COL4A3,MFF-DTc.1933A>G (p.Arg645Gly)
n.422+3093T>C
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.2071A>G
2g.227276390A>TCA350846041COL4A3,MFF-DTc.1933A>T (p.Arg645Trp)
n.422+3093T>A
c.694A>T (p.Arg232Trp)
n.2071A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched