Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227266380C>ACA2577264863COL4A3,MFF-DTc.1316-37C>A (n.1316-37C>A)
n.656-445G>T
c.77-37C>A (n.77-37C>A)
n.1454-37C>A
 gnomAD v4
2g.227266380_227266384delinsCAAATCA1332842828COL4A3,MFF-DTc.1316-37_1316-33delinsCAAAT (n.1316-37_1316-33delinsCAAAT)
n.656-449_656-445delinsATTTG
c.77-37_77-33delinsCAAAT (n.77-37_77-33delinsCAAAT)
n.1454-37_1454-33delinsCAAAT
2g.227266381A>GCA2663403309COL4A3,MFF-DTc.1316-36A>G (n.1316-36A>G)
n.656-446T>C
c.77-36A>G (n.77-36A>G)
n.1454-36A>G
 gnomAD v4
2g.227266384_227266387delCA66633977COL4A3,MFF-DTc.1316-33_1316-30del (n.1316-33_1316-30del)
n.656-449_656-446del
c.77-33_77-30del (n.77-33_77-30del)
n.1454-33_1454-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266384delCA2522407978COL4A3,MFF-DTc.1316-33del (n.1316-33del)
n.656-449del
c.77-33del (n.77-33del)
n.1454-33del
2g.227266384T>ACA2577264864COL4A3,MFF-DTc.1316-33T>A (n.1316-33T>A)
n.656-449A>T
c.77-33T>A (n.77-33T>A)
n.1454-33T>A
2g.227266384dupCA2663403310COL4A3,MFF-DTc.1316-33dup (n.1316-33dup)
n.656-449dup
c.77-33dup (n.77-33dup)
n.1454-33dup
 gnomAD v4
2g.227266390dupCA2663403312COL4A3,MFF-DTc.1316-27dup (n.1316-27dup)
n.656-450dup
c.77-27dup (n.77-27dup)
n.1454-27dup
 gnomAD v4
2g.227266390delCA2663403314COL4A3,MFF-DTc.1316-27del (n.1316-27del)
n.656-450del
c.77-27del (n.77-27del)
n.1454-27del
 gnomAD v4
2g.227266390_227266391delinsATCA1332842830COL4A3,MFF-DTc.1316-27_1316-26delinsAT (n.1316-27_1316-26delinsAT)
n.656-456_656-455delinsAT
c.77-27_77-26delinsAT (n.77-27_77-26delinsAT)
n.1454-27_1454-26delinsAT
2g.227266391T>ACA2146611COL4A3,MFF-DTc.1316-26T>A (n.1316-26T>A)
n.656-456A>T
c.77-26T>A (n.77-26T>A)
n.1454-26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266391T=CA1332842836COL4A3,MFF-DTc.1316-26T= (n.1316-26T=)
n.656-456A=
c.77-26T= (n.77-26T=)
n.1454-26T=
2g.227266392delCA539885307COL4A3,MFF-DTc.1316-25del (n.1316-25del)
n.656-456del
c.77-25del (n.77-25del)
n.1454-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266391_227266393delinsTTGCA1332842835COL4A3,MFF-DTc.1316-26_1316-24delinsTTG (n.1316-26_1316-24delinsTTG)
n.656-458_656-456delinsCAA
c.77-26_77-24delinsTTG (n.77-26_77-24delinsTTG)
n.1454-26_1454-24delinsTTG
2g.227266393_227266394delCA2146612COL4A3,MFF-DTc.1316-24_1316-23del (n.1316-24_1316-23del)
n.656-458_656-457del
c.77-24_77-23del (n.77-24_77-23del)
n.1454-24_1454-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266393G>ACA2146613COL4A3,MFF-DTc.1316-24G>A (n.1316-24G>A)
n.656-458C>T
c.77-24G>A (n.77-24G>A)
n.1454-24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266393G>CCA2663403322COL4A3,MFF-DTc.1316-24G>C (n.1316-24G>C)
n.656-458C>G
c.77-24G>C (n.77-24G>C)
n.1454-24G>C
 gnomAD v4
2g.227266393G=CA1332842842COL4A3,MFF-DTc.1316-24G= (n.1316-24G=)
n.656-458C=
c.77-24G= (n.77-24G=)
n.1454-24G=
2g.227266394T>CCA539885309COL4A3,MFF-DTc.1316-23T>C (n.1316-23T>C)
n.656-459A>G
c.77-23T>C (n.77-23T>C)
n.1454-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266394T=CA1332842844COL4A3,MFF-DTc.1316-23T= (n.1316-23T=)
n.656-459A=
c.77-23T= (n.77-23T=)
n.1454-23T=
2g.227266395C>ACA2663403323COL4A3,MFF-DTc.1316-22C>A (n.1316-22C>A)
n.656-460G>T
c.77-22C>A (n.77-22C>A)
n.1454-22C>A
 gnomAD v4
2g.227266396T>ACA66633998COL4A3,MFF-DTc.1316-21T>A (n.1316-21T>A)
n.656-461A>T
c.77-21T>A (n.77-21T>A)
n.1454-21T>A
 dbSNP
2g.227266396T>GCA539885311COL4A3,MFF-DTc.1316-21T>G (n.1316-21T>G)
n.656-461A>C
c.77-21T>G (n.77-21T>G)
n.1454-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266396T=CA1332842846COL4A3,MFF-DTc.1316-21T= (n.1316-21T=)
n.656-461A=
c.77-21T= (n.77-21T=)
n.1454-21T=
2g.227266398T>CCA2146614COL4A3,MFF-DTc.1316-19T>C (n.1316-19T>C)
n.656-463A>G
c.77-19T>C (n.77-19T>C)
n.1454-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266398T=CA1332842850COL4A3,MFF-DTc.1316-19T= (n.1316-19T=)
n.656-463A=
c.77-19T= (n.77-19T=)
n.1454-19T=
2g.227266399G>TCA2663403326COL4A3,MFF-DTc.1316-18G>T (n.1316-18G>T)
n.656-464C>A
c.77-18G>T (n.77-18G>T)
n.1454-18G>T
 gnomAD v4
2g.227266400G>ACA765691958COL4A3,MFF-DTc.1316-17G>A (n.1316-17G>A)
n.656-465C>T
c.77-17G>A (n.77-17G>A)
n.1454-17G>A
 dbSNP
2g.227266400G=CA1332842852COL4A3,MFF-DTc.1316-17G= (n.1316-17G=)
n.656-465C=
c.77-17G= (n.77-17G=)
n.1454-17G=
2g.227266403_227266405delCA2739278064COL4A3,MFF-DTc.1316-14_1316-12del (n.1316-14_1316-12del)
n.656-468_656-466del
c.77-14_77-12del (n.77-14_77-12del)
n.1454-14_1454-12del
 ClinVar
2g.227266402G>ACA66633999COL4A3,MFF-DTc.1316-15G>A (n.1316-15G>A)
n.656-467C>T
c.77-15G>A (n.77-15G>A)
n.1454-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227266402G=CA1332842855COL4A3,MFF-DTc.1316-15G= (n.1316-15G=)
n.656-467C=
c.77-15G= (n.77-15G=)
n.1454-15G=
2g.227266403C>ACA2663403331COL4A3,MFF-DTc.1316-14C>A (n.1316-14C>A)
n.656-468G>T
c.77-14C>A (n.77-14C>A)
n.1454-14C>A
 gnomAD v4
2g.227266403C>TCA2577264865COL4A3,MFF-DTc.1316-14C>T (n.1316-14C>T)
n.656-468G>A
c.77-14C>T (n.77-14C>T)
n.1454-14C>T
2g.227266404T>CCA2663403333COL4A3,MFF-DTc.1316-13T>C (n.1316-13T>C)
n.656-469A>G
c.77-13T>C (n.77-13T>C)
n.1454-13T>C
 gnomAD v4
2g.227266405G>ACA66634012COL4A3,MFF-DTc.1316-12G>A (n.1316-12G>A)
n.656-470C>T
c.77-12G>A (n.77-12G>A)
n.1454-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266405G>CCA1332842860COL4A3,MFF-DTc.1316-12G>C (n.1316-12G>C)
n.656-470C>G
c.77-12G>C (n.77-12G>C)
n.1454-12G>C
 dbSNP
2g.227266405G=CA1332842857COL4A3,MFF-DTc.1316-12G= (n.1316-12G=)
n.656-470C=
c.77-12G= (n.77-12G=)
n.1454-12G=
2g.227266405_227266409delinsGTATTCA1332842862COL4A3,MFF-DTc.1316-12_1316-8delinsGTATT (n.1316-12_1316-8delinsGTATT)
n.656-474_656-470delinsAATAC
c.77-12_77-8delinsGTATT (n.77-12_77-8delinsGTATT)
n.1454-12_1454-8delinsGTATT
2g.227266406T>CCA2701871441COL4A3,MFF-DTc.1316-11T>C (n.1316-11T>C)
n.656-471A>G
c.77-11T>C (n.77-11T>C)
n.1454-11T>C
 dbSNP
2g.227266407_227266410delCA539885313COL4A3,MFF-DTc.1316-10_1316-7del (n.1316-10_1316-7del)
n.656-474_656-471del
c.77-10_77-7del (n.77-10_77-7del)
n.1454-10_1454-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266407A>CCA2739278065COL4A3,MFF-DTc.1316-10A>C (n.1316-10A>C)
n.656-472T>G
c.77-10A>C (n.77-10A>C)
n.1454-10A>C
 ClinVar
2g.227266408T>ACA1332842865COL4A3,MFF-DTc.1316-9T>A (n.1316-9T>A)
n.656-473A>T
c.77-9T>A (n.77-9T>A)
n.1454-9T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227266408T>CCA2499215724COL4A3,MFF-DTc.1316-9T>C (n.1316-9T>C)
n.656-473A>G
c.77-9T>C (n.77-9T>C)
n.1454-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227266408T=CA1332842864COL4A3,MFF-DTc.1316-9T= (n.1316-9T=)
n.656-473A=
c.77-9T= (n.77-9T=)
n.1454-9T=
2g.227266410_227266412dupCA2573135456COL4A3,MFF-DTc.1316-7_1316-5dup (n.1316-7_1316-5dup)
n.656-475_656-473dup
c.77-7_77-5dup (n.77-7_77-5dup)
n.1454-7_1454-5dup
 ClinVar dbSNP
2g.227266409T>ACA765691979COL4A3,MFF-DTc.1316-8T>A (n.1316-8T>A)
n.656-474A>T
c.77-8T>A (n.77-8T>A)
n.1454-8T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266409T=CA1332842868COL4A3,MFF-DTc.1316-8T= (n.1316-8T=)
n.656-474A=
c.77-8T= (n.77-8T=)
n.1454-8T=
2g.227266411T>GCA539885315COL4A3,MFF-DTc.1316-6T>G (n.1316-6T>G)
n.656-476A>C
c.77-6T>G (n.77-6T>G)
n.1454-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266411T=CA1332842871COL4A3,MFF-DTc.1316-6T= (n.1316-6T=)
n.656-476A=
c.77-6T= (n.77-6T=)
n.1454-6T=
2g.227266413A>TCA2663403345COL4A3,MFF-DTc.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
n.656-478T>A
c.77-4A>T (n.77-4A>T)
n.1454-4A>T
 gnomAD v4
2g.227266413_227266414insAGGCA2560511143COL4A3,MFF-DTc.1316-4_1316-3insAGG (n.1316-4_1316-3insAGG)
n.656-479_656-478insCCT
c.77-4_77-3insAGG (n.77-4_77-3insAGG)
n.1454-4_1454-3insAGG
2g.227266414T>CCA2146615COL4A3,MFF-DTc.1316-3T>C (n.1316-3T>C)
n.656-479A>G
c.77-3T>C (n.77-3T>C)
n.1454-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266414T=CA1332842873COL4A3,MFF-DTc.1316-3T= (n.1316-3T=)
n.656-479A=
c.77-3T= (n.77-3T=)
n.1454-3T=
2g.227266415A>CCA350870038COL4A3,MFF-DTc.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
n.656-480T>G
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
n.1454-2A>C
2g.227266415A>GCA350870039COL4A3,MFF-DTc.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
n.656-480T>C
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
n.1454-2A>G
2g.227266415A>TCA350870040COL4A3,MFF-DTc.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
n.656-480T>A
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
n.1454-2A>T
2g.227266416G>ACA350870041COL4A3,MFF-DTc.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
n.656-481C>T
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
n.1454-1G>A
2g.227266416G>CCA350870043COL4A3,MFF-DTc.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
n.656-481C>G
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
n.1454-1G>C
2g.227266416G>TCA350870042COL4A3,MFF-DTc.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
n.656-481C>A
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
n.1454-1G>T
2g.227266417G>ACA350870044COL4A3,MFF-DTc.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.656-482C>T
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.1454G>A
 dbSNP
2g.227266417G>CCA350870045COL4A3,MFF-DTc.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.656-482C>G
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.1454G>C
2g.227266417G=CA1332842876COL4A3,MFF-DTc.1316G= (p.Gly439=)
n.656-482C=
c.77G= (p.Gly26=)
n.1454G=
2g.227266417G>TCA2146616COL4A3,MFF-DTc.1316G>T (p.Gly439Val)
n.656-482C>A
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.1454G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266419_227266426delCA2586971591COL4A3,MFF-DTc.1318_1325del (p.Asp440PhefsTer24)
n.656-489_656-482del
c.79_86del (p.Asp27PhefsTer24)
n.1456_1463del
2g.227266418T>ACA431514216COL4A3,MFF-DTc.1317T>A (p.Gly439=)
n.656-483A>T
c.78T>A (p.Gly26=)
n.1455T>A
2g.227266418T>CCA431514214COL4A3,MFF-DTc.1317T>C (p.Gly439=)
n.656-483A>G
c.78T>C (p.Gly26=)
n.1455T>C
 gnomAD v4
2g.227266418T>GCA431514215COL4A3,MFF-DTc.1317T>G (p.Gly439=)
n.656-483A>C
c.78T>G (p.Gly26=)
n.1455T>G
2g.227266419G>ACA350870046COL4A3,MFF-DTc.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.656-484C>T
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.1456G>A
2g.227266419G>CCA350870047COL4A3,MFF-DTc.1318G>C (p.Asp440His)
n.656-484C>G
c.79G>C (p.Asp27His)
n.1456G>C
2g.227266419G>TCA350870048COL4A3,MFF-DTc.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.656-484C>A
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.1456G>T
2g.227266420A>CCA350870049COL4A3,MFF-DTc.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.656-485T>G
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.1457A>C
2g.227266420A>GCA350870050COL4A3,MFF-DTc.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.656-485T>C
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.1457A>G
2g.227266420A>TCA350870051COL4A3,MFF-DTc.1319A>T (p.Asp440Val)
n.656-485T>A
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.1457A>T
2g.227266421C>ACA350870052COL4A3,MFF-DTc.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.656-486G>T
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.1458C>A
2g.227266421C>GCA350870053COL4A3,MFF-DTc.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.656-486G>C
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.1458C>G
2g.227266421C>TCA431514218COL4A3,MFF-DTc.1320C>T (p.Asp440=)
n.656-486G>A
c.81C>T (p.Asp27=)
n.1458C>T
2g.227266422A>CCA350870054COL4A3,MFF-DTc.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.656-487T>G
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.1459A>C
2g.227266422A>GCA350870056COL4A3,MFF-DTc.1321A>G (p.Ile441Val)
n.656-487T>C
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.1459A>G
 gnomAD v4
2g.227266422A>TCA350870055COL4A3,MFF-DTc.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.656-487T>A
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.1459A>T
2g.227266423delCA2586971592COL4A3,MFF-DTc.1322del (p.Ile441ThrfsTer17)
n.656-488del
c.83del (p.Ile28ThrfsTer17)
n.1460del
2g.227266423T>ACA350870057COL4A3,MFF-DTc.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.656-488A>T
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.1460T>A
2g.227266423T>CCA350870059COL4A3,MFF-DTc.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.656-488A>G
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.1460T>C
 gnomAD v4
2g.227266423T>GCA350870058COL4A3,MFF-DTc.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.656-488A>C
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.1460T>G
2g.227266424C>ACA2146617COL4A3,MFF-DTc.1323C>A (p.Ile441=)
n.656-489G>T
c.84C>A (p.Ile28=)
n.1461C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266424C=CA1332842881COL4A3,MFF-DTc.1323C= (p.Ile441=)
n.656-489G=
c.84C= (p.Ile28=)
n.1461C=
2g.227266424C>GCA350870060COL4A3,MFF-DTc.1323C>G (p.Ile441Met)
n.656-489G>C
c.84C>G (p.Ile28Met)
n.1461C>G
2g.227266424C>TCA431514221COL4A3,MFF-DTc.1323C>T (p.Ile441=)
n.656-489G>A
c.84C>T (p.Ile28=)
n.1461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227266424_227266425insACA2586971593COL4A3,MFF-DTc.1323_1324insA (p.Val442SerfsTer25)
n.656-490_656-489insT
c.84_85insA (p.Val29SerfsTer25)
n.1461_1462insA
2g.227266425G>ACA2146618COL4A3,MFF-DTc.1324G>A (p.Val442Ile)
n.656-490C>T
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266425G>CCA350870061COL4A3,MFF-DTc.1324G>C (p.Val442Leu)
n.656-490C>G
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.1462G>C
 gnomAD v4
2g.227266425G=CA1332842886COL4A3,MFF-DTc.1324G= (p.Val442=)
n.656-490C=
c.85G= (p.Val29=)
n.1462G=
2g.227266425G>TCA350870062COL4A3,MFF-DTc.1324G>T (p.Val442Phe)
n.656-490C>A
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.1462G>T
2g.227266425_227266426insCAAGGGCA765692002COL4A3,MFF-DTc.1324_1325insCAAGGG (p.Ile441_Val442insAlaArg)
n.656-490_656-489insCCTTGC
c.85_86insCAAGGG (p.Ile28_Val29insAlaArg)
n.1462_1463insCAAGGG
 dbSNP gnomAD v4
2g.227266426T>ACA350870063COL4A3,MFF-DTc.1325T>A (p.Val442Asp)
n.656-491A>T
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.1463T>A
2g.227266426T>CCA350870064COL4A3,MFF-DTc.1325T>C (p.Val442Ala)
n.656-491A>G
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.1463T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227266426T>GCA350870065COL4A3,MFF-DTc.1325T>G (p.Val442Gly)
n.656-491A>C
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.1463T>G
2g.227266427T>ACA431514225COL4A3,MFF-DTc.1326T>A (p.Val442=)
n.656-492A>T
c.87T>A (p.Val29=)
n.1464T>A
2g.227266427T>CCA431514226COL4A3,MFF-DTc.1326T>C (p.Val442=)
n.656-492A>G
c.87T>C (p.Val29=)
n.1464T>C
2g.227266427T>GCA431514227COL4A3,MFF-DTc.1326T>G (p.Val442=)
n.656-492A>C
c.87T>G (p.Val29=)
n.1464T>G
2g.227266428T>ACA350870066COL4A3,MFF-DTc.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.656-493A>T
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1465T>A
2g.227266428T>CCA350870067COL4A3,MFF-DTc.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.656-493A>G
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1465T>C
2g.227266428T>GCA350870068COL4A3,MFF-DTc.1327T>G (p.Phe443Val)
n.656-493A>C
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1465T>G
2g.227266429T>ACA350870070COL4A3,MFF-DTc.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.656-494A>T
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1466T>A
2g.227266429T>CCA2146619COL4A3,MFF-DTc.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.656-494A>G
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1466T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266429T>GCA350870069COL4A3,MFF-DTc.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.656-494A>C
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1466T>G
2g.227266429T=CA1332842890COL4A3,MFF-DTc.1328T= (p.Phe443=)
n.656-494A=
c.89T= (p.Phe30=)
n.1466T=
2g.227266430T>ACA350870071COL4A3,MFF-DTc.1329T>A (p.Phe443Leu)
n.656-495A>T
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.1467T>A
2g.227266430T>CCA431514229COL4A3,MFF-DTc.1329T>C (p.Phe443=)
n.656-495A>G
c.90T>C (p.Phe30=)
n.1467T>C
2g.227266430T>GCA350870072COL4A3,MFF-DTc.1329T>G (p.Phe443Leu)
n.656-495A>C
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.1467T>G
2g.227266431C>ACA350870073COL4A3,MFF-DTc.1330C>A (p.Arg444Ser)
n.656-496G>T
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.1468C>A
 dbSNP
2g.227266431C=CA1332842892COL4A3,MFF-DTc.1330C= (p.Arg444=)
n.656-496G=
c.91C= (p.Arg31=)
n.1468C=
2g.227266431C>GCA350870074COL4A3,MFF-DTc.1330C>G (p.Arg444Gly)
n.656-496G>C
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.1468C>G
2g.227266431C>TCA2146620COL4A3,MFF-DTc.1330C>T (p.Arg444Cys)
n.656-496G>A
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.1468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227266432G>ACA2146621COL4A3,MFF-DTc.1331G>A (p.Arg444His)
n.656-497C>T
c.92G>A (p.Arg31His)
n.1469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266432G>CCA350870075COL4A3,MFF-DTc.1331G>C (p.Arg444Pro)
n.656-497C>G
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.1469G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266432G=CA1332842897COL4A3,MFF-DTc.1331G= (p.Arg444=)
n.656-497C=
c.92G= (p.Arg31=)
n.1469G=
2g.227266432G>TCA350870076COL4A3,MFF-DTc.1331G>T (p.Arg444Leu)
n.656-497C>A
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.1469G>T
2g.227266433C>ACA431514234COL4A3,MFF-DTc.1332C>A (p.Arg444=)
n.656-498G>T
c.93C>A (p.Arg31=)
n.1470C>A
2g.227266433C>GCA431514235COL4A3,MFF-DTc.1332C>G (p.Arg444=)
n.656-498G>C
c.93C>G (p.Arg31=)
n.1470C>G
2g.227266433C>TCA431514236COL4A3,MFF-DTc.1332C>T (p.Arg444=)
n.656-498G>A
c.93C>T (p.Arg31=)
n.1470C>T
 gnomAD v4
2g.227266434A>CCA350870077COL4A3,MFF-DTc.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.656-499T>G
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.1471A>C
2g.227266434A>GCA350870078COL4A3,MFF-DTc.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.656-499T>C
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.1471A>G
2g.227266434A>TCA350870079COL4A3,MFF-DTc.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.656-499T>A
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.1471A>T
2g.227266435A>CCA350870082COL4A3,MFF-DTc.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.656-500T>G
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.1472A>C
2g.227266435A>GCA350870081COL4A3,MFF-DTc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.656-500T>C
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.1472A>G
2g.227266435A>TCA350870080COL4A3,MFF-DTc.1334A>T (p.Lys445Met)
n.656-500T>A
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.1472A>T
2g.227266436G>ACA431514239COL4A3,MFF-DTc.1335G>A (p.Lys445=)
n.656-501C>T
c.96G>A (p.Lys32=)
n.1473G>A
2g.227266436G>CCA350870083COL4A3,MFF-DTc.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.656-501C>G
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.1473G>C
2g.227266436G>TCA350870084COL4A3,MFF-DTc.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.656-501C>A
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.1473G>T
2g.227266438delCA2837240890COL4A3,MFF-DTc.1337del (p.Gly446ValfsTer12)
n.656-501del
c.98del (p.Gly33ValfsTer12)
n.1475del
2g.227266437G>ACA350870085COL4A3,MFF-DTc.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.656-502C>T
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.1474G>A
 gnomAD v4
2g.227266437G>CCA350870086COL4A3,MFF-DTc.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.656-502C>G
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.1474G>C
2g.227266437G>TCA350870087COL4A3,MFF-DTc.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.656-502C>A
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.1474G>T
2g.227266438G>ACA350870088COL4A3,MFF-DTc.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.656-503C>T
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.1475G>A
2g.227266438G>CCA2146622COL4A3,MFF-DTc.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.656-503C>G
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.1475G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266438G=CA1332842900COL4A3,MFF-DTc.1337G= (p.Gly446=)
n.656-503C=
c.98G= (p.Gly33=)
n.1475G=
2g.227266438G>TCA66634078COL4A3,MFF-DTc.1337G>T (p.Gly446Val)
n.656-503C>A
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.1475G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266439T>ACA431514240COL4A3,MFF-DTc.1338T>A (p.Gly446=)
n.656-504A>T
c.99T>A (p.Gly33=)
n.1476T>A
2g.227266439T>CCA431514241COL4A3,MFF-DTc.1338T>C (p.Gly446=)
n.656-504A>G
c.99T>C (p.Gly33=)
n.1476T>C
 gnomAD v4
2g.227266439T>GCA431514242COL4A3,MFF-DTc.1338T>G (p.Gly446=)
n.656-504A>C
c.99T>G (p.Gly33=)
n.1476T>G
2g.227266440C>ACA350870089COL4A3,MFF-DTc.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.656-505G>T
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.1477C>A
 dbSNP
2g.227266440C=CA1332842903COL4A3,MFF-DTc.1339C= (p.Pro447=)
n.656-505G=
c.100C= (p.Pro34=)
n.1477C=
2g.227266440C>GCA350870090COL4A3,MFF-DTc.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.656-505G>C
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.1477C>G
2g.227266440C>TCA350870091COL4A3,MFF-DTc.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.656-505G>A
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.1477C>T
 gnomAD v4
2g.227266441C>ACA350870092COL4A3,MFF-DTc.1340C>A (p.Pro447Gln)
n.656-506G>T
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.1478C>A
2g.227266441C>GCA350870093COL4A3,MFF-DTc.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.656-506G>C
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.1478C>G
2g.227266441C>TCA350870094COL4A3,MFF-DTc.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.656-506G>A
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.1478C>T
 gnomAD v4
2g.227266442A>CCA431514243COL4A3,MFF-DTc.1341A>C (p.Pro447=)
n.656-507T>G
c.102A>C (p.Pro34=)
n.1479A>C
 ClinVar
2g.227266442A>GCA431514244COL4A3,MFF-DTc.1341A>G (p.Pro447=)
n.656-507T>C
c.102A>G (p.Pro34=)
n.1479A>G
2g.227266442A>TCA431514245COL4A3,MFF-DTc.1341A>T (p.Pro447=)
n.656-507T>A
c.102A>T (p.Pro34=)
n.1479A>T
2g.227266443C>ACA350870095COL4A3,MFF-DTc.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.656-508G>T
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.1480C>A
2g.227266443C=CA1332842906COL4A3,MFF-DTc.1342C= (p.Pro448=)
n.656-508G=
c.103C= (p.Pro35=)
n.1480C=
2g.227266443C>GCA350870096COL4A3,MFF-DTc.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.656-508G>C
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.1480C>G
2g.227266443C>TCA66634094COL4A3,MFF-DTc.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.656-508G>A
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.1480C>T
 dbSNP
2g.227266444delCA2739292348COL4A3,MFF-DTc.1343del (p.Pro448LeufsTer10)
n.656-508del
c.104del (p.Pro35LeufsTer10)
n.1481del
2g.227266444C>ACA350870097COL4A3,MFF-DTc.1343C>A (p.Pro448His)
n.656-509G>T
c.104C>A (p.Pro35His)
n.1481C>A
2g.227266444C>GCA350870098COL4A3,MFF-DTc.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.656-509G>C
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.1481C>G
2g.227266444C>TCA350870099COL4A3,MFF-DTc.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.656-509G>A
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.1481C>T
2g.227266445T>ACA431514246COL4A3,MFF-DTc.1344T>A (p.Pro448=)
n.656-510A>T
c.105T>A (p.Pro35=)
n.1482T>A
 COSMIC COSMIC
2g.227266445T>CCA431514247COL4A3,MFF-DTc.1344T>C (p.Pro448=)
n.656-510A>G
c.105T>C (p.Pro35=)
n.1482T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266445T>GCA2146623COL4A3,MFF-DTc.1344T>G (p.Pro448=)
n.656-510A>C
c.105T>G (p.Pro35=)
n.1482T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266445T=CA1332842910COL4A3,MFF-DTc.1344T= (p.Pro448=)
n.656-510A=
c.105T= (p.Pro35=)
n.1482T=
2g.227266446G>ACA350870100COL4A3,MFF-DTc.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.656-511C>T
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.1483G>A
 dbSNP
2g.227266446G>CCA2146624COL4A3,MFF-DTc.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.656-511C>G
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1483G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266446G=CA1332842913COL4A3,MFF-DTc.1345G= (p.Gly449=)
n.656-511C=
c.106G= (p.Gly36=)
n.1483G=
2g.227266446G>TCA350870101COL4A3,MFF-DTc.1345G>T (p.Gly449Ter)
n.656-511C>A
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.1483G>T
2g.227266447G>ACA350870102COL4A3,MFF-DTc.1346G>A (p.Gly449Glu)
n.656-512C>T
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.1484G>A
2g.227266447G>CCA350870103COL4A3,MFF-DTc.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.656-512C>G
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1484G>C
2g.227266447G>TCA350870104COL4A3,MFF-DTc.1346G>T (p.Gly449Val)
n.656-512C>A
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1484G>T
2g.227266448A>CCA431514248COL4A3,MFF-DTc.1347A>C (p.Gly449=)
n.656-513T>G
c.108A>C (p.Gly36=)
n.1485A>C
2g.227266448A>GCA431514249COL4A3,MFF-DTc.1347A>G (p.Gly449=)
n.656-513T>C
c.108A>G (p.Gly36=)
n.1485A>G
 ClinVar
2g.227266448A>TCA431514250COL4A3,MFF-DTc.1347A>T (p.Gly449=)
n.656-513T>A
c.108A>T (p.Gly36=)
n.1485A>T
2g.227266449G>ACA350870107COL4A3,MFF-DTc.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.656-514C>T
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.1486G>A
2g.227266449G>CCA350870106COL4A3,MFF-DTc.1348G>C (p.Asp450His)
n.656-514C>G
c.109G>C (p.Asp37His)
n.1486G>C
2g.227266449G>TCA350870105COL4A3,MFF-DTc.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.656-514C>A
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.1486G>T
2g.227266450A>CCA350870108COL4A3,MFF-DTc.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.656-515T>G
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.1487A>C
2g.227266450A>GCA350870110COL4A3,MFF-DTc.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.656-515T>C
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.1487A>G
2g.227266450A>TCA350870109COL4A3,MFF-DTc.1349A>T (p.Asp450Val)
n.656-515T>A
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.1487A>T
 gnomAD v4
2g.227266451T>ACA350870111COL4A3,MFF-DTc.1350T>A (p.Asp450Glu)
n.656-516A>T
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.1488T>A
 ClinVar dbSNP
2g.227266451T>CCA431514251COL4A3,MFF-DTc.1350T>C (p.Asp450=)
n.656-516A>G
c.111T>C (p.Asp37=)
n.1488T>C
2g.227266451T>GCA350870112COL4A3,MFF-DTc.1350T>G (p.Asp450Glu)
n.656-516A>C
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.1488T>G
2g.227266451_227266453delinsACGCA891862900COL4A3,MFF-DTc.1350_1352delinsACG (p.Asp450_His451delinsGluArg)
n.656-518_656-516delinsCGT
c.111_113delinsACG (p.Asp37_His38delinsGluArg)
n.1488_1490delinsACG
 ClinVar dbSNP
2g.227266451_227266453delinsTCACA1332842923COL4A3,MFF-DTc.1350_1352delinsTCA (p.Asp450=)
n.656-518_656-516delinsTGA
c.111_113delinsTCA (p.Asp37=)
n.1488_1490delinsTCA
2g.227266452C>ACA350870113COL4A3,MFF-DTc.1351C>A (p.His451Asn)
n.656-517G>T
c.112C>A (p.His38Asn)
n.1489C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266452C=CA1332842925COL4A3,MFF-DTc.1351C= (p.His451=)
n.656-517G=
c.112C= (p.His38=)
n.1489C=
2g.227266452C>GCA350870114COL4A3,MFF-DTc.1351C>G (p.His451Asp)
n.656-517G>C
c.112C>G (p.His38Asp)
n.1489C>G
2g.227266452C>TCA350870115COL4A3,MFF-DTc.1351C>T (p.His451Tyr)
n.656-517G>A
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.1489C>T
2g.227266453A=CA1332842928COL4A3,MFF-DTc.1352A= (p.His451=)
n.656-518T=
c.113A= (p.His38=)
n.1490A=
2g.227266453A>CCA350870117COL4A3,MFF-DTc.1352A>C (p.His451Pro)
n.656-518T>G
c.113A>C (p.His38Pro)
n.1490A>C
 dbSNP
2g.227266453A>GCA2146625COL4A3,MFF-DTc.1352A>G (p.His451Arg)
n.656-518T>C
c.113A>G (p.His38Arg)
n.1490A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266453A>TCA350870116COL4A3,MFF-DTc.1352A>T (p.His451Leu)
n.656-518T>A
c.113A>T (p.His38Leu)
n.1490A>T
2g.227266453_227266454delinsGTCA2499215725COL4A3,MFF-DTc.1352_1353delinsGT (p.His451Arg)
n.656-519_656-518delinsAC
c.113_114delinsGT (p.His38Arg)
n.1490_1491delinsGT
 ClinVar
2g.227266454C>ACA350870118COL4A3,MFF-DTc.1353C>A (p.His451Gln)
n.656-519G>T
c.114C>A (p.His38Gln)
n.1491C>A
2g.227266454C=CA1332842936COL4A3,MFF-DTc.1353C= (p.His451=)
n.656-519G=
c.114C= (p.His38=)
n.1491C=
2g.227266454C>GCA350870119COL4A3,MFF-DTc.1353C>G (p.His451Gln)
n.656-519G>C
c.114C>G (p.His38Gln)
n.1491C>G
2g.227266454C>TCA2146626COL4A3,MFF-DTc.1353C>T (p.His451=)
n.656-519G>A
c.114C>T (p.His38=)
n.1491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227266455G>ACA2146627COL4A3,MFF-DTc.1354G>A (p.Gly452Arg)
n.656-520C>T
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266455G>CCA350870120COL4A3,MFF-DTc.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.656-520C>G
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.1492G>C
 COSMIC COSMIC
2g.227266455G=CA1332842942COL4A3,MFF-DTc.1354G= (p.Gly452=)
n.656-520C=
c.115G= (p.Gly39=)
n.1492G=
2g.227266455G>TCA66634127COL4A3,MFF-DTc.1354G>T (p.Gly452Ter)
n.656-520C>A
c.115G>T (p.Gly39Ter)
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227266456G>ACA350870121COL4A3,MFF-DTc.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.656-521C>T
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.1493G>A
2g.227266456G>CCA350870123COL4A3,MFF-DTc.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.656-521C>G
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.1493G>C
2g.227266456G>TCA350870122COL4A3,MFF-DTc.1355G>T (p.Gly452Val)
n.656-521C>A
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.1493G>T
2g.227266457A=CA1332842948COL4A3,MFF-DTc.1356A= (p.Gly452=)
n.656-522T=
c.117A= (p.Gly39=)
n.1494A=
2g.227266457A>CCA431514253COL4A3,MFF-DTc.1356A>C (p.Gly452=)
n.656-522T>G
c.117A>C (p.Gly39=)
n.1494A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266457A>GCA431514254COL4A3,MFF-DTc.1356A>G (p.Gly452=)
n.656-522T>C
c.117A>G (p.Gly39=)
n.1494A>G
2g.227266457A>TCA431514252COL4A3,MFF-DTc.1356A>T (p.Gly452=)
n.656-522T>A
c.117A>T (p.Gly39=)
n.1494A>T
2g.227266458C>ACA350870124COL4A3,MFF-DTc.1357C>A (p.Leu453Met)
n.656-523G>T
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.1495C>A
2g.227266458C>GCA350870125COL4A3,MFF-DTc.1357C>G (p.Leu453Val)
n.656-523G>C
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.1495C>G
 gnomAD v4
2g.227266458C>TCA431514255COL4A3,MFF-DTc.1357C>T (p.Leu453=)
n.656-523G>A
c.118C>T (p.Leu40=)
n.1495C>T
2g.227266459T>ACA350870126COL4A3,MFF-DTc.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.656-524A>T
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.1496T>A
2g.227266459T>CCA350870127COL4A3,MFF-DTc.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.656-524A>G
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.1496T>C
2g.227266459T>GCA350870128COL4A3,MFF-DTc.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.656-524A>C
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.1496T>G
2g.227266460G>ACA431514258COL4A3,MFF-DTc.1359G>A (p.Leu453=)
n.656-525C>T
c.120G>A (p.Leu40=)
n.1497G>A
 gnomAD v4
2g.227266460G>CCA431514256COL4A3,MFF-DTc.1359G>C (p.Leu453=)
n.656-525C>G
c.120G>C (p.Leu40=)
n.1497G>C
2g.227266460G=CA1332842952COL4A3,MFF-DTc.1359G= (p.Leu453=)
n.656-525C=
c.120G= (p.Leu40=)
n.1497G=
2g.227266460G>TCA431514257COL4A3,MFF-DTc.1359G>T (p.Leu453=)
n.656-525C>A
c.120G>T (p.Leu40=)
n.1497G>T
 dbSNP
2g.227266461C>ACA66634129COL4A3,MFF-DTc.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.656-526G>T
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.1498C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266461C=CA1332842955COL4A3,MFF-DTc.1360C= (p.Pro454=)
n.656-526G=
c.121C= (p.Pro41=)
n.1498C=
2g.227266461C>GCA350870129COL4A3,MFF-DTc.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.656-526G>C
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.1498C>G
 dbSNP
2g.227266461C>TCA350870130COL4A3,MFF-DTc.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.656-526G>A
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1498C>T
 gnomAD v4
2g.227266462delCA2580065925COL4A3,MFF-DTc.1361del (p.Pro454GlnfsTer4)
n.656-526del
c.122del (p.Pro41GlnfsTer4)
n.1499del
 ClinVar
2g.227266462C>ACA2146628COL4A3,MFF-DTc.1361C>A (p.Pro454Gln)
n.656-527G>T
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.1499C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266462C=CA1332842958COL4A3,MFF-DTc.1361C= (p.Pro454=)
n.656-527G=
c.122C= (p.Pro41=)
n.1499C=
2g.227266462C>GCA350870131COL4A3,MFF-DTc.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.656-527G>C
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.1499C>G
 gnomAD v4
2g.227266462C>TCA350870132COL4A3,MFF-DTc.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.656-527G>A
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.1499C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227266463A=CA1332842962COL4A3,MFF-DTc.1362A= (p.Pro454=)
n.656-528T=
c.123A= (p.Pro41=)
n.1500A=
2g.227266463A>CCA431514259COL4A3,MFF-DTc.1362A>C (p.Pro454=)
n.656-528T>G
c.123A>C (p.Pro41=)
n.1500A>C
2g.227266463A>GCA431514260COL4A3,MFF-DTc.1362A>G (p.Pro454=)
n.656-528T>C
c.123A>G (p.Pro41=)
n.1500A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266463A>TCA2146629COL4A3,MFF-DTc.1362A>T (p.Pro454=)
n.656-528T>A
c.123A>T (p.Pro41=)
n.1500A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266464G>ACA350870134COL4A3,MFF-DTc.1363G>A (p.Gly455Ser)
n.656-529C>T
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.1501G>A
2g.227266464G>CCA350870133COL4A3,MFF-DTc.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.656-529C>G
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.1501G>C
2g.227266464G>TCA350870135COL4A3,MFF-DTc.1363G>T (p.Gly455Cys)
n.656-529C>A
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.1501G>T
2g.227266465G>ACA350870136COL4A3,MFF-DTc.1364G>A (p.Gly455Asp)
n.656-530C>T
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.1502G>A
2g.227266465G>CCA350870137COL4A3,MFF-DTc.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.656-530C>G
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.1502G>C
2g.227266465G=CA1332842967COL4A3,MFF-DTc.1364G= (p.Gly455=)
n.656-530C=
c.125G= (p.Gly42=)
n.1502G=
2g.227266465G>TCA350870138COL4A3,MFF-DTc.1364G>T (p.Gly455Val)
n.656-530C>A
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.1502G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227266466C>ACA431514261COL4A3,MFF-DTc.1365C>A (p.Gly455=)
n.656-531G>T
c.126C>A (p.Gly42=)
n.1503C>A
2g.227266466C>GCA431514262COL4A3,MFF-DTc.1365C>G (p.Gly455=)
n.656-531G>C
c.126C>G (p.Gly42=)
n.1503C>G
2g.227266466C>TCA431514263COL4A3,MFF-DTc.1365C>T (p.Gly455=)
n.656-531G>A
c.126C>T (p.Gly42=)
n.1503C>T
2g.227266467T>ACA350870139COL4A3,MFF-DTc.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.656-532A>T
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.1504T>A
2g.227266467T>CCA350870140COL4A3,MFF-DTc.1366T>C (p.Tyr456His)
n.656-532A>G
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.1504T>C
2g.227266467T>GCA350870141COL4A3,MFF-DTc.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.656-532A>C
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.1504T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266467T=CA1332842974COL4A3,MFF-DTc.1366T= (p.Tyr456=)
n.656-532A=
c.127T= (p.Tyr43=)
n.1504T=
2g.227266467_227266470delinsTATCCA1332842972COL4A3,MFF-DTc.1366_1369delinsTATC (p.Tyr456=)
n.656-535_656-532delinsGATA
c.127_130delinsTATC (p.Tyr43=)
n.1504_1507delinsTATC
2g.227266468A=CA1332842982COL4A3,MFF-DTc.1367A= (p.Tyr456=)
n.656-533T=
c.128A= (p.Tyr43=)
n.1505A=
2g.227266468A>CCA350870142COL4A3,MFF-DTc.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.656-533T>G
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.1505A>C
2g.227266468A>GCA350870143COL4A3,MFF-DTc.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.656-533T>C
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.1505A>G
 dbSNP
2g.227266468A>TCA350870144COL4A3,MFF-DTc.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.656-533T>A
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.1505A>T
2g.227266468_227266470delCA2146630COL4A3,MFF-DTc.1367_1369del (p.Tyr456del)
n.656-535_656-533del
c.128_130del (p.Tyr43del)
n.1505_1507del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266468_227266477delCA913089972COL4A3,MFF-DTc.1367_1376del (p.Tyr456PhefsTer?)
n.656-542_656-533del
c.128_137del (p.Tyr43PhefsTer?)
n.1505_1514del
2g.227266468_227266477delinsATCTAGGGTCCA1332842984COL4A3,MFF-DTc.1367_1376delinsATCTAGGGTC (p.Tyr456=)
n.656-542_656-533delinsGACCCTAGAT
c.128_137delinsATCTAGGGTC (p.Tyr43=)
n.1505_1514delinsATCTAGGGTC
2g.227266469T>ACA350870145COL4A3,MFF-DTc.1368T>A (p.Tyr456Ter)
n.656-534A>T
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.1506T>A
2g.227266469T>CCA66634140COL4A3,MFF-DTc.1368T>C (p.Tyr456=)
n.656-534A>G
c.129T>C (p.Tyr43=)
n.1506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227266469T>GCA350870146COL4A3,MFF-DTc.1368T>G (p.Tyr456Ter)
n.656-534A>C
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.1506T>G
 gnomAD v4
2g.227266469T=CA1332842992COL4A3,MFF-DTc.1368T= (p.Tyr456=)
n.656-534A=
c.129T= (p.Tyr43=)
n.1506T=
2g.227266471_227266479delCA658821783COL4A3,MFF-DTc.1370_1378del (p.Leu457_Ser459del)
n.656-542_656-534del
c.131_139del (p.Leu44_Ser46del)
n.1508_1516del
 ClinVar dbSNP
2g.227266470C>ACA350870147COL4A3,MFF-DTc.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.656-535G>T
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.1507C>A
2g.227266470C>GCA350870148COL4A3,MFF-DTc.1369C>G (p.Leu457Val)
n.656-535G>C
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1507C>G
2g.227266470C>TCA431514268COL4A3,MFF-DTc.1369C>T (p.Leu457=)
n.656-535G>A
c.130C>T (p.Leu44=)
n.1507C>T
2g.227266471T>ACA350870149COL4A3,MFF-DTc.1370T>A (p.Leu457Gln)
n.656-536A>T
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.1508T>A
2g.227266471T>CCA350870150COL4A3,MFF-DTc.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.656-536A>G
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1508T>C
 gnomAD v4
2g.227266471T>GCA350870151COL4A3,MFF-DTc.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.656-536A>C
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1508T>G
2g.227266472A=CA1332843002COL4A3,MFF-DTc.1371A= (p.Leu457=)
n.656-537T=
c.132A= (p.Leu44=)
n.1509A=
2g.227266472A>CCA431514269COL4A3,MFF-DTc.1371A>C (p.Leu457=)
n.656-537T>G
c.132A>C (p.Leu44=)
n.1509A>C
2g.227266472A>GCA431514270COL4A3,MFF-DTc.1371A>G (p.Leu457=)
n.656-537T>C
c.132A>G (p.Leu44=)
n.1509A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266472A>TCA431514271COL4A3,MFF-DTc.1371A>T (p.Leu457=)
n.656-537T>A
c.132A>T (p.Leu44=)
n.1509A>T
 dbSNP
2g.227266473G>ACA350870152COL4A3,MFF-DTc.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.656-538C>T
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266473G>CCA2146631COL4A3,MFF-DTc.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.656-538C>G
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.1510G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266473G=CA1332843005COL4A3,MFF-DTc.1372G= (p.Gly458=)
n.656-538C=
c.133G= (p.Gly45=)
n.1510G=
2g.227266473G>TCA350870153COL4A3,MFF-DTc.1372G>T (p.Gly458Trp)
n.656-538C>A
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.1510G>T
2g.227266474G>ACA350870154COL4A3,MFF-DTc.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.656-539C>T
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.1511G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227266474G>CCA350870155COL4A3,MFF-DTc.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.656-539C>G
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.1511G>C
2g.227266474G>TCA350870156COL4A3,MFF-DTc.1373G>T (p.Gly458Val)
n.656-539C>A
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.1511G>T
 ClinVar
2g.227266475G>ACA431514272COL4A3,MFF-DTc.1374G>A (p.Gly458=)
n.656-540C>T
c.135G>A (p.Gly45=)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227266475G>CCA431514273COL4A3,MFF-DTc.1374G>C (p.Gly458=)
n.656-540C>G
c.135G>C (p.Gly45=)
n.1512G>C
2g.227266475G>TCA431514274COL4A3,MFF-DTc.1374G>T (p.Gly458=)
n.656-540C>A
c.135G>T (p.Gly45=)
n.1512G>T
2g.227266476T>ACA350870157COL4A3,MFF-DTc.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.656-541A>T
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.1513T>A
2g.227266476T>CCA350870158COL4A3,MFF-DTc.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.656-541A>G
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.1513T>C
2g.227266476T>GCA350870159COL4A3,MFF-DTc.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.656-541A>C
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.1513T>G
2g.227266477C>ACA350870160COL4A3,MFF-DTc.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.656-542G>T
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.1514C>A
2g.227266477C=CA1332843013COL4A3,MFF-DTc.1376C= (p.Ser459=)
n.656-542G=
c.137C= (p.Ser46=)
n.1514C=
2g.227266477C>GCA350870162COL4A3,MFF-DTc.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.656-542G>C
c.137C>G (p.Ser46Cys)
n.1514C>G
 dbSNP
2g.227266477C>TCA350870161COL4A3,MFF-DTc.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.656-542G>A
c.137C>T (p.Ser46Phe)
n.1514C>T
2g.227266478T>ACA431514276COL4A3,MFF-DTc.1377T>A (p.Ser459=)
n.656-543A>T
c.138T>A (p.Ser46=)
n.1515T>A
2g.227266478T>CCA431514277COL4A3,MFF-DTc.1377T>C (p.Ser459=)
n.656-543A>G
c.138T>C (p.Ser46=)
n.1515T>C
2g.227266478T>GCA431514275COL4A3,MFF-DTc.1377T>G (p.Ser459=)
n.656-543A>C
c.138T>G (p.Ser46=)
n.1515T>G
2g.227266479C>ACA350870163COL4A3,MFF-DTc.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.656-544G>T
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.1516C>A
2g.227266479C>GCA350870165COL4A3,MFF-DTc.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.656-544G>C
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.1516C>G
2g.227266479C>TCA350870164COL4A3,MFF-DTc.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.656-544G>A
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.1516C>T
2g.227266480C>ACA350870166COL4A3,MFF-DTc.1379C>A (p.Pro460Gln)
n.656-545G>T
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.1517C>A
2g.227266480C=CA1332843016COL4A3,MFF-DTc.1379C= (p.Pro460=)
n.656-545G=
c.140C= (p.Pro47=)
n.1517C=
2g.227266480C>GCA350870167COL4A3,MFF-DTc.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.656-545G>C
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.1517C>G
2g.227266480C>TCA66634162COL4A3,MFF-DTc.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.656-545G>A
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.1517C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched