Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227266280T>C | CA2663403220 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-137T>C (n.1316-137T>C) n.656-345A>G c.77-137T>C (n.77-137T>C) n.1454-137T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266281T>C | CA66633864 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-136T>C (n.1316-136T>C) n.656-346A>G c.77-136T>C (n.77-136T>C) n.1454-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266281T= | CA1332842759 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-136T= (n.1316-136T=) n.656-346A= c.77-136T= (n.77-136T=) n.1454-136T= | |
2 | g.227266282G>T | CA2663403221 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-135G>T (n.1316-135G>T) n.656-347C>A c.77-135G>T (n.77-135G>T) n.1454-135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266283C>A | CA2663403223 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-134C>A (n.1316-134C>A) n.656-348G>T c.77-134C>A (n.77-134C>A) n.1454-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266284A>C | CA2663403224 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-133A>C (n.1316-133A>C) n.656-349T>G c.77-133A>C (n.77-133A>C) n.1454-133A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266284A>T | CA2663403226 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-133A>T (n.1316-133A>T) n.656-349T>A c.77-133A>T (n.77-133A>T) n.1454-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266285G>C | CA2663403230 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-132G>C (n.1316-132G>C) n.656-350C>G c.77-132G>C (n.77-132G>C) n.1454-132G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266287T>A | CA2663403233 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-130T>A (n.1316-130T>A) n.656-352A>T c.77-130T>A (n.77-130T>A) n.1454-130T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266287T>C | CA2663403234 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-130T>C (n.1316-130T>C) n.656-352A>G c.77-130T>C (n.77-130T>C) n.1454-130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266291C>A | CA2663403235 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-126C>A (n.1316-126C>A) n.656-356G>T c.77-126C>A (n.77-126C>A) n.1454-126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266291C= | CA1332842761 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-126C= (n.1316-126C=) n.656-356G= c.77-126C= (n.77-126C=) n.1454-126C= | |
2 | g.227266291C>T | CA66633872 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-126C>T (n.1316-126C>T) n.656-356G>A c.77-126C>T (n.77-126C>T) n.1454-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266294C>T | CA2663403237 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-123C>T (n.1316-123C>T) n.656-359G>A c.77-123C>T (n.77-123C>T) n.1454-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266296A>G | CA2663403239 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-121A>G (n.1316-121A>G) n.656-361T>C c.77-121A>G (n.77-121A>G) n.1454-121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266299G>A | CA765691871 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-118G>A (n.1316-118G>A) n.656-364C>T c.77-118G>A (n.77-118G>A) n.1454-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266299G= | CA1332842764 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-118G= (n.1316-118G=) n.656-364C= c.77-118G= (n.77-118G=) n.1454-118G= | |
2 | g.227266300A= | CA1332842767 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-117A= (n.1316-117A=) n.656-365T= c.77-117A= (n.77-117A=) n.1454-117A= | |
2 | g.227266300A>T | CA1332842766 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-117A>T (n.1316-117A>T) n.656-365T>A c.77-117A>T (n.77-117A>T) n.1454-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266301C>A | CA2663403241 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-116C>A (n.1316-116C>A) n.656-366G>T c.77-116C>A (n.77-116C>A) n.1454-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266302T>C | CA539885300 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-115T>C (n.1316-115T>C) n.656-367A>G c.77-115T>C (n.77-115T>C) n.1454-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266302T>G | CA1043065653 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-115T>G (n.1316-115T>G) n.656-367A>C c.77-115T>G (n.77-115T>G) n.1454-115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266302T= | CA1332842770 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-115T= (n.1316-115T=) n.656-367A= c.77-115T= (n.77-115T=) n.1454-115T= | |
2 | g.227266303A>G | CA2663403246 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-114A>G (n.1316-114A>G) n.656-368T>C c.77-114A>G (n.77-114A>G) n.1454-114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266305G>T | CA2663403247 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-112G>T (n.1316-112G>T) n.656-370C>A c.77-112G>T (n.77-112G>T) n.1454-112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266306C>A | CA2663403249 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-111C>A (n.1316-111C>A) n.656-371G>T c.77-111C>A (n.77-111C>A) n.1454-111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266312A>G | CA2754512181 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-105A>G (n.1316-105A>G) n.656-377T>C c.77-105A>G (n.77-105A>G) n.1454-105A>G | |
2 | g.227266314A>G | CA2663403253 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) n.656-379T>C c.77-103A>G (n.77-103A>G) n.1454-103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266315C>A | CA2663403265 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-102C>A (n.1316-102C>A) n.656-380G>T c.77-102C>A (n.77-102C>A) n.1454-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266316A= | CA1332842772 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-101A= (n.1316-101A=) n.656-381T= c.77-101A= (n.77-101A=) n.1454-101A= | |
2 | g.227266316A>G | CA66633881 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-101A>G (n.1316-101A>G) n.656-381T>C c.77-101A>G (n.77-101A>G) n.1454-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266317A= | CA1332842775 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-100A= (n.1316-100A=) n.656-382T= c.77-100A= (n.77-100A=) n.1454-100A= | |
2 | g.227266317A>T | CA765691876 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-100A>T (n.1316-100A>T) n.656-382T>A c.77-100A>T (n.77-100A>T) n.1454-100A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266319G>A | CA66633887 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-98G>A (n.1316-98G>A) n.656-384C>T c.77-98G>A (n.77-98G>A) n.1454-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266319G= | CA1332842777 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-98G= (n.1316-98G=) n.656-384C= c.77-98G= (n.77-98G=) n.1454-98G= | |
2 | g.227266319G>T | CA2663403270 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-98G>T (n.1316-98G>T) n.656-384C>A c.77-98G>T (n.77-98G>T) n.1454-98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266320A>G | CA2663403272 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-97A>G (n.1316-97A>G) n.656-385T>C c.77-97A>G (n.77-97A>G) n.1454-97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266320A>T | CA2663403273 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-97A>T (n.1316-97A>T) n.656-385T>A c.77-97A>T (n.77-97A>T) n.1454-97A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266321T>C | CA2577264853 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-96T>C (n.1316-96T>C) n.656-386A>G c.77-96T>C (n.77-96T>C) n.1454-96T>C | |
2 | g.227266321T>G | CA2663403275 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-96T>G (n.1316-96T>G) n.656-386A>C c.77-96T>G (n.77-96T>G) n.1454-96T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266322G>A | CA66633893 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-95G>A (n.1316-95G>A) n.656-387C>T c.77-95G>A (n.77-95G>A) n.1454-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266322G= | CA1332842778 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-95G= (n.1316-95G=) n.656-387C= c.77-95G= (n.77-95G=) n.1454-95G= | |
2 | g.227266322G>T | CA2663403277 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-95G>T (n.1316-95G>T) n.656-387C>A c.77-95G>T (n.77-95G>T) n.1454-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266328_227266329del | CA2663403276 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-89_1316-88del (n.1316-89_1316-88del) n.656-388_656-387del c.77-89_77-88del (n.77-89_77-88del) n.1454-89_1454-88del | gnomAD v4 |
2 | g.227266323A>G | CA2577264854 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-94A>G (n.1316-94A>G) n.656-388T>C c.77-94A>G (n.77-94A>G) n.1454-94A>G | |
2 | g.227266324G>A | CA2577264855 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-93G>A (n.1316-93G>A) n.656-389C>T c.77-93G>A (n.77-93G>A) n.1454-93G>A | |
2 | g.227266325A= | CA1332842780 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-92A= (n.1316-92A=) n.656-390T= c.77-92A= (n.77-92A=) n.1454-92A= | |
2 | g.227266325A>C | CA1332842782 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-92A>C (n.1316-92A>C) n.656-390T>G c.77-92A>C (n.77-92A>C) n.1454-92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266325A>G | CA2663403281 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-92A>G (n.1316-92A>G) n.656-390T>C c.77-92A>G (n.77-92A>G) n.1454-92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266326G>C | CA765691885 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-91G>C (n.1316-91G>C) n.656-391C>G c.77-91G>C (n.77-91G>C) n.1454-91G>C | dbSNP |
2 | g.227266326G= | CA1332842785 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-91G= (n.1316-91G=) n.656-391C= c.77-91G= (n.77-91G=) n.1454-91G= | |
2 | g.227266327A>C | CA2577264856 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-90A>C (n.1316-90A>C) n.656-392T>G c.77-90A>C (n.77-90A>C) n.1454-90A>C | |
2 | g.227266327A>G | CA2577264857 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-90A>G (n.1316-90A>G) n.656-392T>C c.77-90A>G (n.77-90A>G) n.1454-90A>G | |
2 | g.227266328G>C | CA2577264858 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-89G>C (n.1316-89G>C) n.656-393C>G c.77-89G>C (n.77-89G>C) n.1454-89G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266329A>T | CA2754512182 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-88A>T (n.1316-88A>T) n.656-394T>A c.77-88A>T (n.77-88A>T) n.1454-88A>T | |
2 | g.227266330T>C | CA1332842788 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-87T>C (n.1316-87T>C) n.656-395A>G c.77-87T>C (n.77-87T>C) n.1454-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266330T= | CA1332842787 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-87T= (n.1316-87T=) n.656-395A= c.77-87T= (n.77-87T=) n.1454-87T= | |
2 | g.227266331G>A | CA66633899 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-86G>A (n.1316-86G>A) n.656-396C>T c.77-86G>A (n.77-86G>A) n.1454-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266331G= | CA1332842789 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-86G= (n.1316-86G=) n.656-396C= c.77-86G= (n.77-86G=) n.1454-86G= | |
2 | g.227266332C>A | CA2663403287 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-85C>A (n.1316-85C>A) n.656-397G>T c.77-85C>A (n.77-85C>A) n.1454-85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266337del | CA2663403289 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-80del (n.1316-80del) n.656-399del c.77-80del (n.77-80del) n.1454-80del | gnomAD v4 |
2 | g.227266338A>T | CA2577264859 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-79A>T (n.1316-79A>T) n.656-403T>A c.77-79A>T (n.77-79A>T) n.1454-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266340A= | CA1332842791 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-77A= (n.1316-77A=) n.656-405T= c.77-77A= (n.77-77A=) n.1454-77A= | |
2 | g.227266340A>G | CA66633925 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-77A>G (n.1316-77A>G) n.656-405T>C c.77-77A>G (n.77-77A>G) n.1454-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266341T>C | CA765691903 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-76T>C (n.1316-76T>C) n.656-406A>G c.77-76T>C (n.77-76T>C) n.1454-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266341T>G | CA2663403291 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-76T>G (n.1316-76T>G) n.656-406A>C c.77-76T>G (n.77-76T>G) n.1454-76T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266341T= | CA1332842793 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-76T= (n.1316-76T=) n.656-406A= c.77-76T= (n.77-76T=) n.1454-76T= | |
2 | g.227266342A>T | CA2663403292 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-75A>T (n.1316-75A>T) n.656-407T>A c.77-75A>T (n.77-75A>T) n.1454-75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266344T>C | CA2663403293 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-73T>C (n.1316-73T>C) n.656-409A>G c.77-73T>C (n.77-73T>C) n.1454-73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266344T>G | CA2663403294 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-73T>G (n.1316-73T>G) n.656-409A>C c.77-73T>G (n.77-73T>G) n.1454-73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266345A>G | CA2663403295 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-72A>G (n.1316-72A>G) n.656-410T>C c.77-72A>G (n.77-72A>G) n.1454-72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266346C>A | CA2577264860 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-71C>A (n.1316-71C>A) n.656-411G>T c.77-71C>A (n.77-71C>A) n.1454-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266346C= | CA1332842795 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-71C= (n.1316-71C=) n.656-411G= c.77-71C= (n.77-71C=) n.1454-71C= | |
2 | g.227266346C>G | CA2663403297 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-71C>G (n.1316-71C>G) n.656-411G>C c.77-71C>G (n.77-71C>G) n.1454-71C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266346C>T | CA2663403296 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-71C>T (n.1316-71C>T) n.656-411G>A c.77-71C>T (n.77-71C>T) n.1454-71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266347A= | CA1332842797 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-70A= (n.1316-70A=) n.656-412T= c.77-70A= (n.77-70A=) n.1454-70A= | |
2 | g.227266347A>G | CA765691910 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-70A>G (n.1316-70A>G) n.656-412T>C c.77-70A>G (n.77-70A>G) n.1454-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266351_227266352dup | CA539885302 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-66_1316-65dup (n.1316-66_1316-65dup) n.656-413_656-412dup c.77-66_77-65dup (n.77-66_77-65dup) n.1454-66_1454-65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266349A= | CA1332842799 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-68A= (n.1316-68A=) n.656-414T= c.77-68A= (n.77-68A=) n.1454-68A= | |
2 | g.227266349A>G | CA765691912 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-68A>G (n.1316-68A>G) n.656-414T>C c.77-68A>G (n.77-68A>G) n.1454-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266351A= | CA1332842802 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-66A= (n.1316-66A=) n.656-416T= c.77-66A= (n.77-66A=) n.1454-66A= | |
2 | g.227266351A>G | CA1332842803 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-66A>G (n.1316-66A>G) n.656-416T>C c.77-66A>G (n.77-66A>G) n.1454-66A>G | dbSNP |
2 | g.227266354A>G | CA2663403298 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-63A>G (n.1316-63A>G) n.656-419T>C c.77-63A>G (n.77-63A>G) n.1454-63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266355C>A | CA2577264861 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C>A (n.1316-62C>A) n.656-420G>T c.77-62C>A (n.77-62C>A) n.1454-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266355C= | CA1332842805 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C= (n.1316-62C=) n.656-420G= c.77-62C= (n.77-62C=) n.1454-62C= | |
2 | g.227266355C>G | CA765691914 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C>G (n.1316-62C>G) n.656-420G>C c.77-62C>G (n.77-62C>G) n.1454-62C>G | dbSNP |
2 | g.227266355C>T | CA66633931 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C>T (n.1316-62C>T) n.656-420G>A c.77-62C>T (n.77-62C>T) n.1454-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266358T>A | CA2663403299 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-59T>A (n.1316-59T>A) n.656-423A>T c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.1454-59T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266359A= | CA1332842809 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-58A= (n.1316-58A=) n.656-424T= c.77-58A= (n.77-58A=) n.1454-58A= | |
2 | g.227266359A>G | CA765691921 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-58A>G (n.1316-58A>G) n.656-424T>C c.77-58A>G (n.77-58A>G) n.1454-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266359A>T | CA2663403300 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-58A>T (n.1316-58A>T) n.656-424T>A c.77-58A>T (n.77-58A>T) n.1454-58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266360C>A | CA2663403301 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-57C>A (n.1316-57C>A) n.656-425G>T c.77-57C>A (n.77-57C>A) n.1454-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266360C= | CA1332842811 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-57C= (n.1316-57C=) n.656-425G= c.77-57C= (n.77-57C=) n.1454-57C= | |
2 | g.227266360C>T | CA66633959 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-57C>T (n.1316-57C>T) n.656-425G>A c.77-57C>T (n.77-57C>T) n.1454-57C>T | dbSNP |
2 | g.227266362T>C | CA765691923 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-55T>C (n.1316-55T>C) n.656-427A>G c.77-55T>C (n.77-55T>C) n.1454-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266362T= | CA1332842813 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-55T= (n.1316-55T=) n.656-427A= c.77-55T= (n.77-55T=) n.1454-55T= | |
2 | g.227266363G>A | CA2663403302 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-54G>A (n.1316-54G>A) n.656-428C>T c.77-54G>A (n.77-54G>A) n.1454-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266363G>C | CA2663403303 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-54G>C (n.1316-54G>C) n.656-428C>G c.77-54G>C (n.77-54G>C) n.1454-54G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266364C>A | CA2577264862 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-53C>A (n.1316-53C>A) n.656-429G>T c.77-53C>A (n.77-53C>A) n.1454-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266364C= | CA1332842816 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-53C= (n.1316-53C=) n.656-429G= c.77-53C= (n.77-53C=) n.1454-53C= | |
2 | g.227266364C>T | CA66633964 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-53C>T (n.1316-53C>T) n.656-429G>A c.77-53C>T (n.77-53C>T) n.1454-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266366A= | CA1332842818 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-51A= (n.1316-51A=) n.656-431T= c.77-51A= (n.77-51A=) n.1454-51A= | |
2 | g.227266366A>T | CA1332842819 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-51A>T (n.1316-51A>T) n.656-431T>A c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.1454-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266368T>C | CA539885304 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-49T>C (n.1316-49T>C) n.656-433A>G c.77-49T>C (n.77-49T>C) n.1454-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227266368T= | CA1332842820 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-49T= (n.1316-49T=) n.656-433A= c.77-49T= (n.77-49T=) n.1454-49T= | |
2 | g.227266370G>A | CA2146608 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-47G>A (n.1316-47G>A) n.656-435C>T c.77-47G>A (n.77-47G>A) n.1454-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266370G= | CA1332842822 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-47G= (n.1316-47G=) n.656-435C= c.77-47G= (n.77-47G=) n.1454-47G= | |
2 | g.227266377dup | CA539885306 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-40dup (n.1316-40dup) n.656-436dup c.77-40dup (n.77-40dup) n.1454-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266377del | CA2663403304 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-40del (n.1316-40del) n.656-436del c.77-40del (n.77-40del) n.1454-40del | gnomAD v4 |
2 | g.227266376_227266377del | CA2663403305 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-41_1316-40del (n.1316-41_1316-40del) n.656-437_656-436del c.77-41_77-40del (n.77-41_77-40del) n.1454-41_1454-40del | gnomAD v4 |
2 | g.227266374A>G | CA2663403306 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-43A>G (n.1316-43A>G) n.656-439T>C c.77-43A>G (n.77-43A>G) n.1454-43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266375A>C | CA2663403307 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-42A>C (n.1316-42A>C) n.656-440T>G c.77-42A>C (n.77-42A>C) n.1454-42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266375A>G | CA2561668775 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-42A>G (n.1316-42A>G) n.656-440T>C c.77-42A>G (n.77-42A>G) n.1454-42A>G | |
2 | g.227266376A= | CA1332842824 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-41A= (n.1316-41A=) n.656-441T= c.77-41A= (n.77-41A=) n.1454-41A= | |
2 | g.227266376A>C | CA2146609 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-41A>C (n.1316-41A>C) n.656-441T>G c.77-41A>C (n.77-41A>C) n.1454-41A>C | dbSNP ExAC |
2 | g.227266377_227266378delinsAC | CA1332842826 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-40_1316-39delinsAC (n.1316-40_1316-39delinsAC) n.656-443_656-442delinsGT c.77-40_77-39delinsAC (n.77-40_77-39delinsAC) n.1454-40_1454-39delinsAC | |
2 | g.227266378del | CA2146610 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-39del (n.1316-39del) n.656-443del c.77-39del (n.77-39del) n.1454-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266378C>A | CA2663403308 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) n.656-443G>T c.77-39C>A (n.77-39C>A) n.1454-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266380C>A | CA2577264863 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-37C>A (n.1316-37C>A) n.656-445G>T c.77-37C>A (n.77-37C>A) n.1454-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266380_227266384delinsCAAAT | CA1332842828 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-37_1316-33delinsCAAAT (n.1316-37_1316-33delinsCAAAT) n.656-449_656-445delinsATTTG c.77-37_77-33delinsCAAAT (n.77-37_77-33delinsCAAAT) n.1454-37_1454-33delinsCAAAT |