Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227266277C=CA1332842756COL4A3,MFF-DTc.1316-140C= (n.1316-140C=)
n.656-342G=
c.77-140C= (n.77-140C=)
n.1454-140C=
2g.227266278A>GCA2663403219COL4A3,MFF-DTc.1316-139A>G (n.1316-139A>G)
n.656-343T>C
c.77-139A>G (n.77-139A>G)
n.1454-139A>G
gnomAD v4
2g.227266278dupCA1332842757COL4A3,MFF-DTc.1316-139dup (n.1316-139dup)
n.656-343dup
c.77-139dup (n.77-139dup)
n.1454-139dup
dbSNP
2g.227266280T>CCA2663403220COL4A3,MFF-DTc.1316-137T>C (n.1316-137T>C)
n.656-345A>G
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n.1454-137T>C
gnomAD v4
2g.227266281T>CCA66633864COL4A3,MFF-DTc.1316-136T>C (n.1316-136T>C)
n.656-346A>G
c.77-136T>C (n.77-136T>C)
n.1454-136T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266281T=CA1332842759COL4A3,MFF-DTc.1316-136T= (n.1316-136T=)
n.656-346A=
c.77-136T= (n.77-136T=)
n.1454-136T=
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n.656-347C>A
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n.1454-135G>T
gnomAD v4
2g.227266283C>ACA2663403223COL4A3,MFF-DTc.1316-134C>A (n.1316-134C>A)
n.656-348G>T
c.77-134C>A (n.77-134C>A)
n.1454-134C>A
gnomAD v4
2g.227266284A>CCA2663403224COL4A3,MFF-DTc.1316-133A>C (n.1316-133A>C)
n.656-349T>G
c.77-133A>C (n.77-133A>C)
n.1454-133A>C
gnomAD v4
2g.227266284A>TCA2663403226COL4A3,MFF-DTc.1316-133A>T (n.1316-133A>T)
n.656-349T>A
c.77-133A>T (n.77-133A>T)
n.1454-133A>T
gnomAD v4
2g.227266285G>CCA2663403230COL4A3,MFF-DTc.1316-132G>C (n.1316-132G>C)
n.656-350C>G
c.77-132G>C (n.77-132G>C)
n.1454-132G>C
gnomAD v4
2g.227266287T>ACA2663403233COL4A3,MFF-DTc.1316-130T>A (n.1316-130T>A)
n.656-352A>T
c.77-130T>A (n.77-130T>A)
n.1454-130T>A
gnomAD v4
2g.227266287T>CCA2663403234COL4A3,MFF-DTc.1316-130T>C (n.1316-130T>C)
n.656-352A>G
c.77-130T>C (n.77-130T>C)
n.1454-130T>C
gnomAD v4
2g.227266291C>ACA2663403235COL4A3,MFF-DTc.1316-126C>A (n.1316-126C>A)
n.656-356G>T
c.77-126C>A (n.77-126C>A)
n.1454-126C>A
gnomAD v4
2g.227266291C=CA1332842761COL4A3,MFF-DTc.1316-126C= (n.1316-126C=)
n.656-356G=
c.77-126C= (n.77-126C=)
n.1454-126C=
2g.227266291C>TCA66633872COL4A3,MFF-DTc.1316-126C>T (n.1316-126C>T)
n.656-356G>A
c.77-126C>T (n.77-126C>T)
n.1454-126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266294C>TCA2663403237COL4A3,MFF-DTc.1316-123C>T (n.1316-123C>T)
n.656-359G>A
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n.1454-123C>T
gnomAD v4
2g.227266296A>GCA2663403239COL4A3,MFF-DTc.1316-121A>G (n.1316-121A>G)
n.656-361T>C
c.77-121A>G (n.77-121A>G)
n.1454-121A>G
gnomAD v4
2g.227266299G>ACA765691871COL4A3,MFF-DTc.1316-118G>A (n.1316-118G>A)
n.656-364C>T
c.77-118G>A (n.77-118G>A)
n.1454-118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266299G=CA1332842764COL4A3,MFF-DTc.1316-118G= (n.1316-118G=)
n.656-364C=
c.77-118G= (n.77-118G=)
n.1454-118G=
2g.227266300A=CA1332842767COL4A3,MFF-DTc.1316-117A= (n.1316-117A=)
n.656-365T=
c.77-117A= (n.77-117A=)
n.1454-117A=
2g.227266300A>TCA1332842766COL4A3,MFF-DTc.1316-117A>T (n.1316-117A>T)
n.656-365T>A
c.77-117A>T (n.77-117A>T)
n.1454-117A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227266301C>ACA2663403241COL4A3,MFF-DTc.1316-116C>A (n.1316-116C>A)
n.656-366G>T
c.77-116C>A (n.77-116C>A)
n.1454-116C>A
gnomAD v4
2g.227266302T>CCA539885300COL4A3,MFF-DTc.1316-115T>C (n.1316-115T>C)
n.656-367A>G
c.77-115T>C (n.77-115T>C)
n.1454-115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266302T>GCA1043065653COL4A3,MFF-DTc.1316-115T>G (n.1316-115T>G)
n.656-367A>C
c.77-115T>G (n.77-115T>G)
n.1454-115T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266302T=CA1332842770COL4A3,MFF-DTc.1316-115T= (n.1316-115T=)
n.656-367A=
c.77-115T= (n.77-115T=)
n.1454-115T=
2g.227266303A>GCA2663403246COL4A3,MFF-DTc.1316-114A>G (n.1316-114A>G)
n.656-368T>C
c.77-114A>G (n.77-114A>G)
n.1454-114A>G
gnomAD v4
2g.227266305G>TCA2663403247COL4A3,MFF-DTc.1316-112G>T (n.1316-112G>T)
n.656-370C>A
c.77-112G>T (n.77-112G>T)
n.1454-112G>T
gnomAD v4
2g.227266306C>ACA2663403249COL4A3,MFF-DTc.1316-111C>A (n.1316-111C>A)
n.656-371G>T
c.77-111C>A (n.77-111C>A)
n.1454-111C>A
gnomAD v4
2g.227266312A>GCA2754512181COL4A3,MFF-DTc.1316-105A>G (n.1316-105A>G)
n.656-377T>C
c.77-105A>G (n.77-105A>G)
n.1454-105A>G
2g.227266314A>GCA2663403253COL4A3,MFF-DTc.1316-103A>G (n.1316-103A>G)
n.656-379T>C
c.77-103A>G (n.77-103A>G)
n.1454-103A>G
gnomAD v4
2g.227266315C>ACA2663403265COL4A3,MFF-DTc.1316-102C>A (n.1316-102C>A)
n.656-380G>T
c.77-102C>A (n.77-102C>A)
n.1454-102C>A
gnomAD v4
2g.227266316A=CA1332842772COL4A3,MFF-DTc.1316-101A= (n.1316-101A=)
n.656-381T=
c.77-101A= (n.77-101A=)
n.1454-101A=
2g.227266316A>GCA66633881COL4A3,MFF-DTc.1316-101A>G (n.1316-101A>G)
n.656-381T>C
c.77-101A>G (n.77-101A>G)
n.1454-101A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266317A=CA1332842775COL4A3,MFF-DTc.1316-100A= (n.1316-100A=)
n.656-382T=
c.77-100A= (n.77-100A=)
n.1454-100A=
2g.227266317A>TCA765691876COL4A3,MFF-DTc.1316-100A>T (n.1316-100A>T)
n.656-382T>A
c.77-100A>T (n.77-100A>T)
n.1454-100A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266319G>ACA66633887COL4A3,MFF-DTc.1316-98G>A (n.1316-98G>A)
n.656-384C>T
c.77-98G>A (n.77-98G>A)
n.1454-98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266319G=CA1332842777COL4A3,MFF-DTc.1316-98G= (n.1316-98G=)
n.656-384C=
c.77-98G= (n.77-98G=)
n.1454-98G=
2g.227266319G>TCA2663403270COL4A3,MFF-DTc.1316-98G>T (n.1316-98G>T)
n.656-384C>A
c.77-98G>T (n.77-98G>T)
n.1454-98G>T
gnomAD v4
2g.227266320A>GCA2663403272COL4A3,MFF-DTc.1316-97A>G (n.1316-97A>G)
n.656-385T>C
c.77-97A>G (n.77-97A>G)
n.1454-97A>G
gnomAD v4
2g.227266320A>TCA2663403273COL4A3,MFF-DTc.1316-97A>T (n.1316-97A>T)
n.656-385T>A
c.77-97A>T (n.77-97A>T)
n.1454-97A>T
gnomAD v4
2g.227266321T>CCA2577264853COL4A3,MFF-DTc.1316-96T>C (n.1316-96T>C)
n.656-386A>G
c.77-96T>C (n.77-96T>C)
n.1454-96T>C
2g.227266321T>GCA2663403275COL4A3,MFF-DTc.1316-96T>G (n.1316-96T>G)
n.656-386A>C
c.77-96T>G (n.77-96T>G)
n.1454-96T>G
gnomAD v4
2g.227266322G>ACA66633893COL4A3,MFF-DTc.1316-95G>A (n.1316-95G>A)
n.656-387C>T
c.77-95G>A (n.77-95G>A)
n.1454-95G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227266322G=CA1332842778COL4A3,MFF-DTc.1316-95G= (n.1316-95G=)
n.656-387C=
c.77-95G= (n.77-95G=)
n.1454-95G=
2g.227266322G>TCA2663403277COL4A3,MFF-DTc.1316-95G>T (n.1316-95G>T)
n.656-387C>A
c.77-95G>T (n.77-95G>T)
n.1454-95G>T
gnomAD v4
2g.227266328_227266329delCA2663403276COL4A3,MFF-DTc.1316-89_1316-88del (n.1316-89_1316-88del)
n.656-388_656-387del
c.77-89_77-88del (n.77-89_77-88del)
n.1454-89_1454-88del
gnomAD v4
2g.227266323A>GCA2577264854COL4A3,MFF-DTc.1316-94A>G (n.1316-94A>G)
n.656-388T>C
c.77-94A>G (n.77-94A>G)
n.1454-94A>G
2g.227266324G>ACA2577264855COL4A3,MFF-DTc.1316-93G>A (n.1316-93G>A)
n.656-389C>T
c.77-93G>A (n.77-93G>A)
n.1454-93G>A
2g.227266325A=CA1332842780COL4A3,MFF-DTc.1316-92A= (n.1316-92A=)
n.656-390T=
c.77-92A= (n.77-92A=)
n.1454-92A=
2g.227266325A>CCA1332842782COL4A3,MFF-DTc.1316-92A>C (n.1316-92A>C)
n.656-390T>G
c.77-92A>C (n.77-92A>C)
n.1454-92A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227266325A>GCA2663403281COL4A3,MFF-DTc.1316-92A>G (n.1316-92A>G)
n.656-390T>C
c.77-92A>G (n.77-92A>G)
n.1454-92A>G
gnomAD v4
2g.227266326G>CCA765691885COL4A3,MFF-DTc.1316-91G>C (n.1316-91G>C)
n.656-391C>G
c.77-91G>C (n.77-91G>C)
n.1454-91G>C
dbSNP
2g.227266326G=CA1332842785COL4A3,MFF-DTc.1316-91G= (n.1316-91G=)
n.656-391C=
c.77-91G= (n.77-91G=)
n.1454-91G=
2g.227266327A>CCA2577264856COL4A3,MFF-DTc.1316-90A>C (n.1316-90A>C)
n.656-392T>G
c.77-90A>C (n.77-90A>C)
n.1454-90A>C
2g.227266327A>GCA2577264857COL4A3,MFF-DTc.1316-90A>G (n.1316-90A>G)
n.656-392T>C
c.77-90A>G (n.77-90A>G)
n.1454-90A>G
2g.227266328G>CCA2577264858COL4A3,MFF-DTc.1316-89G>C (n.1316-89G>C)
n.656-393C>G
c.77-89G>C (n.77-89G>C)
n.1454-89G>C
gnomAD v4
2g.227266329A>TCA2754512182COL4A3,MFF-DTc.1316-88A>T (n.1316-88A>T)
n.656-394T>A
c.77-88A>T (n.77-88A>T)
n.1454-88A>T
2g.227266330T>CCA1332842788COL4A3,MFF-DTc.1316-87T>C (n.1316-87T>C)
n.656-395A>G
c.77-87T>C (n.77-87T>C)
n.1454-87T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227266330T=CA1332842787COL4A3,MFF-DTc.1316-87T= (n.1316-87T=)
n.656-395A=
c.77-87T= (n.77-87T=)
n.1454-87T=
2g.227266331G>ACA66633899COL4A3,MFF-DTc.1316-86G>A (n.1316-86G>A)
n.656-396C>T
c.77-86G>A (n.77-86G>A)
n.1454-86G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266331G=CA1332842789COL4A3,MFF-DTc.1316-86G= (n.1316-86G=)
n.656-396C=
c.77-86G= (n.77-86G=)
n.1454-86G=
2g.227266332C>ACA2663403287COL4A3,MFF-DTc.1316-85C>A (n.1316-85C>A)
n.656-397G>T
c.77-85C>A (n.77-85C>A)
n.1454-85C>A
gnomAD v4
2g.227266337delCA2663403289COL4A3,MFF-DTc.1316-80del (n.1316-80del)
n.656-399del
c.77-80del (n.77-80del)
n.1454-80del
gnomAD v4
2g.227266338A>TCA2577264859COL4A3,MFF-DTc.1316-79A>T (n.1316-79A>T)
n.656-403T>A
c.77-79A>T (n.77-79A>T)
n.1454-79A>T
gnomAD v4
2g.227266340A=CA1332842791COL4A3,MFF-DTc.1316-77A= (n.1316-77A=)
n.656-405T=
c.77-77A= (n.77-77A=)
n.1454-77A=
2g.227266340A>GCA66633925COL4A3,MFF-DTc.1316-77A>G (n.1316-77A>G)
n.656-405T>C
c.77-77A>G (n.77-77A>G)
n.1454-77A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227266341T>CCA765691903COL4A3,MFF-DTc.1316-76T>C (n.1316-76T>C)
n.656-406A>G
c.77-76T>C (n.77-76T>C)
n.1454-76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266341T>GCA2663403291COL4A3,MFF-DTc.1316-76T>G (n.1316-76T>G)
n.656-406A>C
c.77-76T>G (n.77-76T>G)
n.1454-76T>G
gnomAD v4
2g.227266341T=CA1332842793COL4A3,MFF-DTc.1316-76T= (n.1316-76T=)
n.656-406A=
c.77-76T= (n.77-76T=)
n.1454-76T=
2g.227266342A>TCA2663403292COL4A3,MFF-DTc.1316-75A>T (n.1316-75A>T)
n.656-407T>A
c.77-75A>T (n.77-75A>T)
n.1454-75A>T
gnomAD v4
2g.227266344T>CCA2663403293COL4A3,MFF-DTc.1316-73T>C (n.1316-73T>C)
n.656-409A>G
c.77-73T>C (n.77-73T>C)
n.1454-73T>C
gnomAD v4
2g.227266344T>GCA2663403294COL4A3,MFF-DTc.1316-73T>G (n.1316-73T>G)
n.656-409A>C
c.77-73T>G (n.77-73T>G)
n.1454-73T>G
gnomAD v4
2g.227266345A>GCA2663403295COL4A3,MFF-DTc.1316-72A>G (n.1316-72A>G)
n.656-410T>C
c.77-72A>G (n.77-72A>G)
n.1454-72A>G
gnomAD v4
2g.227266346C>ACA2577264860COL4A3,MFF-DTc.1316-71C>A (n.1316-71C>A)
n.656-411G>T
c.77-71C>A (n.77-71C>A)
n.1454-71C>A
gnomAD v4
2g.227266346C=CA1332842795COL4A3,MFF-DTc.1316-71C= (n.1316-71C=)
n.656-411G=
c.77-71C= (n.77-71C=)
n.1454-71C=
2g.227266346C>GCA2663403297COL4A3,MFF-DTc.1316-71C>G (n.1316-71C>G)
n.656-411G>C
c.77-71C>G (n.77-71C>G)
n.1454-71C>G
gnomAD v4
2g.227266346C>TCA2663403296COL4A3,MFF-DTc.1316-71C>T (n.1316-71C>T)
n.656-411G>A
c.77-71C>T (n.77-71C>T)
n.1454-71C>T
gnomAD v4
2g.227266347A=CA1332842797COL4A3,MFF-DTc.1316-70A= (n.1316-70A=)
n.656-412T=
c.77-70A= (n.77-70A=)
n.1454-70A=
2g.227266347A>GCA765691910COL4A3,MFF-DTc.1316-70A>G (n.1316-70A>G)
n.656-412T>C
c.77-70A>G (n.77-70A>G)
n.1454-70A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227266351_227266352dupCA539885302COL4A3,MFF-DTc.1316-66_1316-65dup (n.1316-66_1316-65dup)
n.656-413_656-412dup
c.77-66_77-65dup (n.77-66_77-65dup)
n.1454-66_1454-65dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266349A=CA1332842799COL4A3,MFF-DTc.1316-68A= (n.1316-68A=)
n.656-414T=
c.77-68A= (n.77-68A=)
n.1454-68A=
2g.227266349A>GCA765691912COL4A3,MFF-DTc.1316-68A>G (n.1316-68A>G)
n.656-414T>C
c.77-68A>G (n.77-68A>G)
n.1454-68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266351A=CA1332842802COL4A3,MFF-DTc.1316-66A= (n.1316-66A=)
n.656-416T=
c.77-66A= (n.77-66A=)
n.1454-66A=
2g.227266351A>GCA1332842803COL4A3,MFF-DTc.1316-66A>G (n.1316-66A>G)
n.656-416T>C
c.77-66A>G (n.77-66A>G)
n.1454-66A>G
dbSNP
2g.227266354A>GCA2663403298COL4A3,MFF-DTc.1316-63A>G (n.1316-63A>G)
n.656-419T>C
c.77-63A>G (n.77-63A>G)
n.1454-63A>G
gnomAD v4
2g.227266355C>ACA2577264861COL4A3,MFF-DTc.1316-62C>A (n.1316-62C>A)
n.656-420G>T
c.77-62C>A (n.77-62C>A)
n.1454-62C>A
gnomAD v4
2g.227266355C=CA1332842805COL4A3,MFF-DTc.1316-62C= (n.1316-62C=)
n.656-420G=
c.77-62C= (n.77-62C=)
n.1454-62C=
2g.227266355C>GCA765691914COL4A3,MFF-DTc.1316-62C>G (n.1316-62C>G)
n.656-420G>C
c.77-62C>G (n.77-62C>G)
n.1454-62C>G
dbSNP
2g.227266355C>TCA66633931COL4A3,MFF-DTc.1316-62C>T (n.1316-62C>T)
n.656-420G>A
c.77-62C>T (n.77-62C>T)
n.1454-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266358T>ACA2663403299COL4A3,MFF-DTc.1316-59T>A (n.1316-59T>A)
n.656-423A>T
c.77-59T>A (n.77-59T>A)
n.1454-59T>A
gnomAD v4
2g.227266359A=CA1332842809COL4A3,MFF-DTc.1316-58A= (n.1316-58A=)
n.656-424T=
c.77-58A= (n.77-58A=)
n.1454-58A=
2g.227266359A>GCA765691921COL4A3,MFF-DTc.1316-58A>G (n.1316-58A>G)
n.656-424T>C
c.77-58A>G (n.77-58A>G)
n.1454-58A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227266359A>TCA2663403300COL4A3,MFF-DTc.1316-58A>T (n.1316-58A>T)
n.656-424T>A
c.77-58A>T (n.77-58A>T)
n.1454-58A>T
gnomAD v4
2g.227266360C>ACA2663403301COL4A3,MFF-DTc.1316-57C>A (n.1316-57C>A)
n.656-425G>T
c.77-57C>A (n.77-57C>A)
n.1454-57C>A
gnomAD v4
2g.227266360C=CA1332842811COL4A3,MFF-DTc.1316-57C= (n.1316-57C=)
n.656-425G=
c.77-57C= (n.77-57C=)
n.1454-57C=
2g.227266360C>TCA66633959COL4A3,MFF-DTc.1316-57C>T (n.1316-57C>T)
n.656-425G>A
c.77-57C>T (n.77-57C>T)
n.1454-57C>T
dbSNP
2g.227266362T>CCA765691923COL4A3,MFF-DTc.1316-55T>C (n.1316-55T>C)
n.656-427A>G
c.77-55T>C (n.77-55T>C)
n.1454-55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266362T=CA1332842813COL4A3,MFF-DTc.1316-55T= (n.1316-55T=)
n.656-427A=
c.77-55T= (n.77-55T=)
n.1454-55T=
2g.227266363G>ACA2663403302COL4A3,MFF-DTc.1316-54G>A (n.1316-54G>A)
n.656-428C>T
c.77-54G>A (n.77-54G>A)
n.1454-54G>A
gnomAD v4
2g.227266363G>CCA2663403303COL4A3,MFF-DTc.1316-54G>C (n.1316-54G>C)
n.656-428C>G
c.77-54G>C (n.77-54G>C)
n.1454-54G>C
gnomAD v4
2g.227266364C>ACA2577264862COL4A3,MFF-DTc.1316-53C>A (n.1316-53C>A)
n.656-429G>T
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
n.1454-53C>A
gnomAD v4
2g.227266364C=CA1332842816COL4A3,MFF-DTc.1316-53C= (n.1316-53C=)
n.656-429G=
c.77-53C= (n.77-53C=)
n.1454-53C=
2g.227266364C>TCA66633964COL4A3,MFF-DTc.1316-53C>T (n.1316-53C>T)
n.656-429G>A
c.77-53C>T (n.77-53C>T)
n.1454-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266366A=CA1332842818COL4A3,MFF-DTc.1316-51A= (n.1316-51A=)
n.656-431T=
c.77-51A= (n.77-51A=)
n.1454-51A=
2g.227266366A>TCA1332842819COL4A3,MFF-DTc.1316-51A>T (n.1316-51A>T)
n.656-431T>A
c.77-51A>T (n.77-51A>T)
n.1454-51A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227266368T>CCA539885304COL4A3,MFF-DTc.1316-49T>C (n.1316-49T>C)
n.656-433A>G
c.77-49T>C (n.77-49T>C)
n.1454-49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266368T=CA1332842820COL4A3,MFF-DTc.1316-49T= (n.1316-49T=)
n.656-433A=
c.77-49T= (n.77-49T=)
n.1454-49T=
2g.227266370G>ACA2146608COL4A3,MFF-DTc.1316-47G>A (n.1316-47G>A)
n.656-435C>T
c.77-47G>A (n.77-47G>A)
n.1454-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266370G=CA1332842822COL4A3,MFF-DTc.1316-47G= (n.1316-47G=)
n.656-435C=
c.77-47G= (n.77-47G=)
n.1454-47G=
2g.227266377dupCA539885306COL4A3,MFF-DTc.1316-40dup (n.1316-40dup)
n.656-436dup
c.77-40dup (n.77-40dup)
n.1454-40dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266377delCA2663403304COL4A3,MFF-DTc.1316-40del (n.1316-40del)
n.656-436del
c.77-40del (n.77-40del)
n.1454-40del
gnomAD v4
2g.227266376_227266377delCA2663403305COL4A3,MFF-DTc.1316-41_1316-40del (n.1316-41_1316-40del)
n.656-437_656-436del
c.77-41_77-40del (n.77-41_77-40del)
n.1454-41_1454-40del
gnomAD v4
2g.227266374A>GCA2663403306COL4A3,MFF-DTc.1316-43A>G (n.1316-43A>G)
n.656-439T>C
c.77-43A>G (n.77-43A>G)
n.1454-43A>G
gnomAD v4
2g.227266375A>CCA2663403307COL4A3,MFF-DTc.1316-42A>C (n.1316-42A>C)
n.656-440T>G
c.77-42A>C (n.77-42A>C)
n.1454-42A>C
gnomAD v4
2g.227266375A>GCA2561668775COL4A3,MFF-DTc.1316-42A>G (n.1316-42A>G)
n.656-440T>C
c.77-42A>G (n.77-42A>G)
n.1454-42A>G
2g.227266376A=CA1332842824COL4A3,MFF-DTc.1316-41A= (n.1316-41A=)
n.656-441T=
c.77-41A= (n.77-41A=)
n.1454-41A=
2g.227266376A>CCA2146609COL4A3,MFF-DTc.1316-41A>C (n.1316-41A>C)
n.656-441T>G
c.77-41A>C (n.77-41A>C)
n.1454-41A>C
dbSNP ExAC
2g.227266377_227266378delinsACCA1332842826COL4A3,MFF-DTc.1316-40_1316-39delinsAC (n.1316-40_1316-39delinsAC)
n.656-443_656-442delinsGT
c.77-40_77-39delinsAC (n.77-40_77-39delinsAC)
n.1454-40_1454-39delinsAC

Number of alleles fetched