Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257759C>ACA2663400088COL4A3,MFF-DTc.1029+115C>A (n.1029+115C>A)
n.1592+1419G>T
c.-207+115C>A (n.-207+115C>A)
n.1167+115C>A
 gnomAD v4
2g.227257759C=CA1332840307COL4A3,MFF-DTc.1029+115C= (n.1029+115C=)
n.1592+1419G=
c.-207+115C= (n.-207+115C=)
n.1167+115C=
2g.227257759C>TCA66627271COL4A3,MFF-DTc.1029+115C>T (n.1029+115C>T)
n.1592+1419G>A
c.-207+115C>T (n.-207+115C>T)
n.1167+115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257760C>ACA2663400092COL4A3,MFF-DTc.1029+116C>A (n.1029+116C>A)
n.1592+1418G>T
c.-207+116C>A (n.-207+116C>A)
n.1167+116C>A
 gnomAD v4
2g.227257760C>TCA2663400094COL4A3,MFF-DTc.1029+116C>T (n.1029+116C>T)
n.1592+1418G>A
c.-207+116C>T (n.-207+116C>T)
n.1167+116C>T
 gnomAD v4
2g.227257761T>CCA2663400097COL4A3,MFF-DTc.1029+117T>C (n.1029+117T>C)
n.1592+1417A>G
c.-207+117T>C (n.-207+117T>C)
n.1167+117T>C
 gnomAD v4
2g.227257762T>CCA1332840308COL4A3,MFF-DTc.1029+118T>C (n.1029+118T>C)
n.1592+1416A>G
c.-207+118T>C (n.-207+118T>C)
n.1167+118T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257762T>GCA2663400100COL4A3,MFF-DTc.1029+118T>G (n.1029+118T>G)
n.1592+1416A>C
c.-207+118T>G (n.-207+118T>G)
n.1167+118T>G
 gnomAD v4
2g.227257762T=CA1332840309COL4A3,MFF-DTc.1029+118T= (n.1029+118T=)
n.1592+1416A=
c.-207+118T= (n.-207+118T=)
n.1167+118T=
2g.227257763G>TCA2663400101COL4A3,MFF-DTc.1029+119G>T (n.1029+119G>T)
n.1592+1415C>A
c.-207+119G>T (n.-207+119G>T)
n.1167+119G>T
 gnomAD v4
2g.227257764T>CCA2663400107COL4A3,MFF-DTc.1029+120T>C (n.1029+120T>C)
n.1592+1414A>G
c.-207+120T>C (n.-207+120T>C)
n.1167+120T>C
 gnomAD v4
2g.227257765delCA2663400102COL4A3,MFF-DTc.1029+121del (n.1029+121del)
n.1592+1414del
c.-207+121del (n.-207+121del)
n.1167+121del
 gnomAD v4
2g.227257765T>CCA2663400110COL4A3,MFF-DTc.1029+121T>C (n.1029+121T>C)
n.1592+1413A>G
c.-207+121T>C (n.-207+121T>C)
n.1167+121T>C
 gnomAD v4
2g.227257765T>GCA2663400113COL4A3,MFF-DTc.1029+121T>G (n.1029+121T>G)
n.1592+1413A>C
c.-207+121T>G (n.-207+121T>G)
n.1167+121T>G
 gnomAD v4
2g.227257765_227257766insTGACAACAAGCA2663400114COL4A3,MFF-DTc.1029+121_1029+122insTGACAACAAG (n.1029+121_1029+122insTGACAACAAG)
n.1592+1412_1592+1413insCTTGTTGTCA
c.-207+121_-207+122insTGACAACAAG (n.-207+121_-207+122insTGACAACAAG)
n.1167+121_1167+122insTGACAACAAG
 gnomAD v4
2g.227257766G>TCA2663400120COL4A3,MFF-DTc.1029+122G>T (n.1029+122G>T)
n.1592+1412C>A
c.-207+122G>T (n.-207+122G>T)
n.1167+122G>T
 gnomAD v4
2g.227257768C>ACA2663400121COL4A3,MFF-DTc.1029+124C>A (n.1029+124C>A)
n.1592+1410G>T
c.-207+124C>A (n.-207+124C>A)
n.1167+124C>A
 gnomAD v4
2g.227257768C=CA1332840310COL4A3,MFF-DTc.1029+124C= (n.1029+124C=)
n.1592+1410G=
c.-207+124C= (n.-207+124C=)
n.1167+124C=
2g.227257768C>TCA1332840311COL4A3,MFF-DTc.1029+124C>T (n.1029+124C>T)
n.1592+1410G>A
c.-207+124C>T (n.-207+124C>T)
n.1167+124C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257772C>ACA2663400123COL4A3,MFF-DTc.1029+128C>A (n.1029+128C>A)
n.1592+1406G>T
c.-207+128C>A (n.-207+128C>A)
n.1167+128C>A
 gnomAD v4
2g.227257772C>GCA2663400122COL4A3,MFF-DTc.1029+128C>G (n.1029+128C>G)
n.1592+1406G>C
c.-207+128C>G (n.-207+128C>G)
n.1167+128C>G
 gnomAD v4
2g.227257773C>ACA2663400124COL4A3,MFF-DTc.1029+129C>A (n.1029+129C>A)
n.1592+1405G>T
c.-207+129C>A (n.-207+129C>A)
n.1167+129C>A
 gnomAD v4
2g.227257774A>TCA2701863669COL4A3,MFF-DTc.1029+130A>T (n.1029+130A>T)
n.1592+1404T>A
c.-207+130A>T (n.-207+130A>T)
n.1167+130A>T
 dbSNP
2g.227257775G>ACA66627281COL4A3,MFF-DTc.1029+131G>A (n.1029+131G>A)
n.1592+1403C>T
c.-207+131G>A (n.-207+131G>A)
n.1167+131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257775G=CA1332840312COL4A3,MFF-DTc.1029+131G= (n.1029+131G=)
n.1592+1403C=
c.-207+131G= (n.-207+131G=)
n.1167+131G=
2g.227257775G>TCA2663400126COL4A3,MFF-DTc.1029+131G>T (n.1029+131G>T)
n.1592+1403C>A
c.-207+131G>T (n.-207+131G>T)
n.1167+131G>T
 gnomAD v4
2g.227257776G>ACA2663400127COL4A3,MFF-DTc.1029+132G>A (n.1029+132G>A)
n.1592+1402C>T
c.-207+132G>A (n.-207+132G>A)
n.1167+132G>A
 gnomAD v4
2g.227257776G>TCA2663400128COL4A3,MFF-DTc.1029+132G>T (n.1029+132G>T)
n.1592+1402C>A
c.-207+132G>T (n.-207+132G>T)
n.1167+132G>T
 gnomAD v4
2g.227257776_227257777insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGACA2663400129COL4A3,MFF-DTc.1029+132_1029+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA (n.1029+132_1029+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA)
n.1592+1401_1592+1402insTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTA
c.-207+132_-207+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA (n.-207+132_-207+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA)
n.1167+132_1167+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA
 gnomAD v4
2g.227257777G>ACA2663400130COL4A3,MFF-DTc.1029+133G>A (n.1029+133G>A)
n.1592+1401C>T
c.-207+133G>A (n.-207+133G>A)
n.1167+133G>A
 gnomAD v4
2g.227257777G>TCA2663400131COL4A3,MFF-DTc.1029+133G>T (n.1029+133G>T)
n.1592+1401C>A
c.-207+133G>T (n.-207+133G>T)
n.1167+133G>T
 gnomAD v4
2g.227257778C>ACA2663400132COL4A3,MFF-DTc.1029+134C>A (n.1029+134C>A)
n.1592+1400G>T
c.-207+134C>A (n.-207+134C>A)
n.1167+134C>A
 gnomAD v4
2g.227257778C>TCA2663400133COL4A3,MFF-DTc.1029+134C>T (n.1029+134C>T)
n.1592+1400G>A
c.-207+134C>T (n.-207+134C>T)
n.1167+134C>T
 gnomAD v4
2g.227257780G>ACA2663400134COL4A3,MFF-DTc.1029+136G>A (n.1029+136G>A)
n.1592+1398C>T
c.-207+136G>A (n.-207+136G>A)
n.1167+136G>A
 gnomAD v4
2g.227257780G>TCA2663400135COL4A3,MFF-DTc.1029+136G>T (n.1029+136G>T)
n.1592+1398C>A
c.-207+136G>T (n.-207+136G>T)
n.1167+136G>T
 gnomAD v4
2g.227257785T>CCA539884584COL4A3,MFF-DTc.1029+141T>C (n.1029+141T>C)
n.1592+1393A>G
c.-207+141T>C (n.-207+141T>C)
n.1167+141T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257785T=CA1332840313COL4A3,MFF-DTc.1029+141T= (n.1029+141T=)
n.1592+1393A=
c.-207+141T= (n.-207+141T=)
n.1167+141T=
2g.227257788C>ACA2663400136COL4A3,MFF-DTc.1029+144C>A (n.1029+144C>A)
n.1592+1390G>T
c.-207+144C>A (n.-207+144C>A)
n.1167+144C>A
 gnomAD v4
2g.227257788C=CA1332840314COL4A3,MFF-DTc.1029+144C= (n.1029+144C=)
n.1592+1390G=
c.-207+144C= (n.-207+144C=)
n.1167+144C=
2g.227257788C>TCA1332840315COL4A3,MFF-DTc.1029+144C>T (n.1029+144C>T)
n.1592+1390G>A
c.-207+144C>T (n.-207+144C>T)
n.1167+144C>T
 dbSNP
2g.227257790G>ACA2663400137COL4A3,MFF-DTc.1029+146G>A (n.1029+146G>A)
n.1592+1388C>T
c.-207+146G>A (n.-207+146G>A)
n.1167+146G>A
 gnomAD v4
2g.227257790G=CA1332840316COL4A3,MFF-DTc.1029+146G= (n.1029+146G=)
n.1592+1388C=
c.-207+146G= (n.-207+146G=)
n.1167+146G=
2g.227257790G>TCA1043065324COL4A3,MFF-DTc.1029+146G>T (n.1029+146G>T)
n.1592+1388C>A
c.-207+146G>T (n.-207+146G>T)
n.1167+146G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257791G>ACA1332840317COL4A3,MFF-DTc.1029+147G>A (n.1029+147G>A)
n.1592+1387C>T
c.-207+147G>A (n.-207+147G>A)
n.1167+147G>A
 dbSNP
2g.227257791G>CCA2663400138COL4A3,MFF-DTc.1029+147G>C (n.1029+147G>C)
n.1592+1387C>G
c.-207+147G>C (n.-207+147G>C)
n.1167+147G>C
 gnomAD v4
2g.227257791G=CA1332840318COL4A3,MFF-DTc.1029+147G= (n.1029+147G=)
n.1592+1387C=
c.-207+147G= (n.-207+147G=)
n.1167+147G=
2g.227257793C>ACA2663400139COL4A3,MFF-DTc.1029+149C>A (n.1029+149C>A)
n.1592+1385G>T
c.-207+149C>A (n.-207+149C>A)
n.1167+149C>A
 gnomAD v4
2g.227257793C>TCA2663400140COL4A3,MFF-DTc.1029+149C>T (n.1029+149C>T)
n.1592+1385G>A
c.-207+149C>T (n.-207+149C>T)
n.1167+149C>T
 gnomAD v4
2g.227257795C>TCA2663400141COL4A3,MFF-DTc.1029+151C>T (n.1029+151C>T)
n.1592+1383G>A
c.-207+151C>T (n.-207+151C>T)
n.1167+151C>T
 gnomAD v4
2g.227257795_227257797delinsCTACA1332840319COL4A3,MFF-DTc.1029+151_1029+153delinsCTA (n.1029+151_1029+153delinsCTA)
n.1592+1381_1592+1383delinsTAG
c.-207+151_-207+153delinsCTA (n.-207+151_-207+153delinsCTA)
n.1167+151_1167+153delinsCTA
2g.227257796T>ACA2663400144COL4A3,MFF-DTc.1029+152T>A (n.1029+152T>A)
n.1592+1382A>T
c.-207+152T>A (n.-207+152T>A)
n.1167+152T>A
 gnomAD v4
2g.227257796T>CCA539884586COL4A3,MFF-DTc.1029+152T>C (n.1029+152T>C)
n.1592+1382A>G
c.-207+152T>C (n.-207+152T>C)
n.1167+152T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257796T=CA1332840320COL4A3,MFF-DTc.1029+152T= (n.1029+152T=)
n.1592+1382A=
c.-207+152T= (n.-207+152T=)
n.1167+152T=
2g.227257797_227257798delCA539884585COL4A3,MFF-DTc.1029+153_1029+154del (n.1029+153_1029+154del)
n.1592+1381_1592+1382del
c.-207+153_-207+154del (n.-207+153_-207+154del)
n.1167+153_1167+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257799G>ACA647537344COL4A3,MFF-DTc.1029+155G>A (n.1029+155G>A)
n.1592+1379C>T
c.-207+155G>A (n.-207+155G>A)
n.1167+155G>A
 dbSNP COSMIC
2g.227257799G=CA1332840321COL4A3,MFF-DTc.1029+155G= (n.1029+155G=)
n.1592+1379C=
c.-207+155G= (n.-207+155G=)
n.1167+155G=
2g.227257802T>ACA66627288COL4A3,MFF-DTc.1029+158T>A (n.1029+158T>A)
n.1592+1376A>T
c.-207+158T>A (n.-207+158T>A)
n.1167+158T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257802T=CA1332840322COL4A3,MFF-DTc.1029+158T= (n.1029+158T=)
n.1592+1376A=
c.-207+158T= (n.-207+158T=)
n.1167+158T=
2g.227257805C>TCA2701863674COL4A3,MFF-DTc.1029+161C>T (n.1029+161C>T)
n.1592+1373G>A
c.-207+161C>T (n.-207+161C>T)
n.1167+161C>T
 dbSNP
2g.227257812C=CA1332840323COL4A3,MFF-DTc.1029+168C= (n.1029+168C=)
n.1592+1366G=
c.-207+168C= (n.-207+168C=)
n.1167+168C=
2g.227257812C>TCA539884587COL4A3,MFF-DTc.1029+168C>T (n.1029+168C>T)
n.1592+1366G>A
c.-207+168C>T (n.-207+168C>T)
n.1167+168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257813A=CA1332840324COL4A3,MFF-DTc.1029+169A= (n.1029+169A=)
n.1592+1365T=
c.-207+169A= (n.-207+169A=)
n.1167+169A=
2g.227257813A>GCA1332840325COL4A3,MFF-DTc.1029+169A>G (n.1029+169A>G)
n.1592+1365T>C
c.-207+169A>G (n.-207+169A>G)
n.1167+169A>G
 dbSNP
2g.227257814C>ACA1332840327COL4A3,MFF-DTc.1029+170C>A (n.1029+170C>A)
n.1592+1364G>T
c.-207+170C>A (n.-207+170C>A)
n.1167+170C>A
 dbSNP
2g.227257814C=CA1332840326COL4A3,MFF-DTc.1029+170C= (n.1029+170C=)
n.1592+1364G=
c.-207+170C= (n.-207+170C=)
n.1167+170C=
2g.227257814C>TCA66627293COL4A3,MFF-DTc.1029+170C>T (n.1029+170C>T)
n.1592+1364G>A
c.-207+170C>T (n.-207+170C>T)
n.1167+170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257815G>ACA66627299COL4A3,MFF-DTc.1029+171G>A (n.1029+171G>A)
n.1592+1363C>T
c.-207+171G>A (n.-207+171G>A)
n.1167+171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257815G>CCA1043065325COL4A3,MFF-DTc.1029+171G>C (n.1029+171G>C)
n.1592+1363C>G
c.-207+171G>C (n.-207+171G>C)
n.1167+171G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257815G=CA1332840328COL4A3,MFF-DTc.1029+171G= (n.1029+171G=)
n.1592+1363C=
c.-207+171G= (n.-207+171G=)
n.1167+171G=
2g.227257817G>ACA1043065326COL4A3,MFF-DTc.1029+173G>A (n.1029+173G>A)
n.1592+1361C>T
c.-207+173G>A (n.-207+173G>A)
n.1167+173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257817G=CA1332840329COL4A3,MFF-DTc.1029+173G= (n.1029+173G=)
n.1592+1361C=
c.-207+173G= (n.-207+173G=)
n.1167+173G=
2g.227257818T>GCA1332840331COL4A3,MFF-DTc.1029+174T>G (n.1029+174T>G)
n.1592+1360A>C
c.-207+174T>G (n.-207+174T>G)
n.1167+174T>G
 dbSNP
2g.227257818T=CA1332840330COL4A3,MFF-DTc.1029+174T= (n.1029+174T=)
n.1592+1360A=
c.-207+174T= (n.-207+174T=)
n.1167+174T=
2g.227257819A=CA1332840333COL4A3,MFF-DTc.1029+175A= (n.1029+175A=)
n.1592+1359T=
c.-207+175A= (n.-207+175A=)
n.1167+175A=
2g.227257819A>GCA1332840332COL4A3,MFF-DTc.1029+175A>G (n.1029+175A>G)
n.1592+1359T>C
c.-207+175A>G (n.-207+175A>G)
n.1167+175A>G
 dbSNP
2g.227257821A=CA1332840334COL4A3,MFF-DTc.1029+177A= (n.1029+177A=)
n.1592+1357T=
c.-207+177A= (n.-207+177A=)
n.1167+177A=
2g.227257821A>GCA1043065327COL4A3,MFF-DTc.1029+177A>G (n.1029+177A>G)
n.1592+1357T>C
c.-207+177A>G (n.-207+177A>G)
n.1167+177A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257823A=CA1332840335COL4A3,MFF-DTc.1029+179A= (n.1029+179A=)
n.1592+1355T=
c.-207+179A= (n.-207+179A=)
n.1167+179A=
2g.227257823A>GCA66627305COL4A3,MFF-DTc.1029+179A>G (n.1029+179A>G)
n.1592+1355T>C
c.-207+179A>G (n.-207+179A>G)
n.1167+179A>G
 dbSNP
2g.227257831T>CCA1043065328COL4A3,MFF-DTc.1029+187T>C (n.1029+187T>C)
n.1592+1347A>G
c.-207+187T>C (n.-207+187T>C)
n.1167+187T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257831T=CA1332840336COL4A3,MFF-DTc.1029+187T= (n.1029+187T=)
n.1592+1347A=
c.-207+187T= (n.-207+187T=)
n.1167+187T=
2g.227257832T>CCA1332840338COL4A3,MFF-DTc.1029+188T>C (n.1029+188T>C)
n.1592+1346A>G
c.-207+188T>C (n.-207+188T>C)
n.1167+188T>C
 dbSNP
2g.227257832T=CA1332840337COL4A3,MFF-DTc.1029+188T= (n.1029+188T=)
n.1592+1346A=
c.-207+188T= (n.-207+188T=)
n.1167+188T=
2g.227257835T>ACA765687569COL4A3,MFF-DTc.1029+191T>A (n.1029+191T>A)
n.1592+1343A>T
c.-207+191T>A (n.-207+191T>A)
n.1167+191T>A
 dbSNP
2g.227257835T=CA1332840339COL4A3,MFF-DTc.1029+191T= (n.1029+191T=)
n.1592+1343A=
c.-207+191T= (n.-207+191T=)
n.1167+191T=
2g.227257837C=CA1332840340COL4A3,MFF-DTc.1029+193C= (n.1029+193C=)
n.1592+1341G=
c.-207+193C= (n.-207+193C=)
n.1167+193C=
2g.227257837C>TCA66627318COL4A3,MFF-DTc.1029+193C>T (n.1029+193C>T)
n.1592+1341G>A
c.-207+193C>T (n.-207+193C>T)
n.1167+193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257839T>CCA765687572COL4A3,MFF-DTc.1029+195T>C (n.1029+195T>C)
n.1592+1339A>G
c.-207+195T>C (n.-207+195T>C)
n.1167+195T>C
 dbSNP
2g.227257839T=CA1332840341COL4A3,MFF-DTc.1029+195T= (n.1029+195T=)
n.1592+1339A=
c.-207+195T= (n.-207+195T=)
n.1167+195T=
2g.227257848C>ACA1332840343COL4A3,MFF-DTc.1029+204C>A (n.1029+204C>A)
n.1592+1330G>T
c.-207+204C>A (n.-207+204C>A)
n.1167+204C>A
 dbSNP
2g.227257848C=CA1332840342COL4A3,MFF-DTc.1029+204C= (n.1029+204C=)
n.1592+1330G=
c.-207+204C= (n.-207+204C=)
n.1167+204C=
2g.227257848C>TCA1332840344COL4A3,MFF-DTc.1029+204C>T (n.1029+204C>T)
n.1592+1330G>A
c.-207+204C>T (n.-207+204C>T)
n.1167+204C>T
 dbSNP
2g.227257852T>CCA66627325COL4A3,MFF-DTc.1029+208T>C (n.1029+208T>C)
n.1592+1326A>G
c.-207+208T>C (n.-207+208T>C)
n.1167+208T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257852T=CA1332840345COL4A3,MFF-DTc.1029+208T= (n.1029+208T=)
n.1592+1326A=
c.-207+208T= (n.-207+208T=)
n.1167+208T=
2g.227257856G=CA1332840346COL4A3,MFF-DTc.1029+212G= (n.1029+212G=)
n.1592+1322C=
c.-207+212G= (n.-207+212G=)
n.1167+212G=
2g.227257856G>TCA1043065329COL4A3,MFF-DTc.1029+212G>T (n.1029+212G>T)
n.1592+1322C>A
c.-207+212G>T (n.-207+212G>T)
n.1167+212G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched