Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257706A=CA1332840282COL4A3,MFF-DTc.1029+62A= (n.1029+62A=)
n.1592+1472T=
c.-207+62A= (n.-207+62A=)
n.1167+62A=
2g.227257706A>GCA1332840283COL4A3,MFF-DTc.1029+62A>G (n.1029+62A>G)
n.1592+1472T>C
c.-207+62A>G (n.-207+62A>G)
n.1167+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257712T>GCA2663400006COL4A3,MFF-DTc.1029+68T>G (n.1029+68T>G)
n.1592+1466A>C
c.-207+68T>G (n.-207+68T>G)
n.1167+68T>G
 gnomAD v4
2g.227257713G=CA1332840285COL4A3,MFF-DTc.1029+69G= (n.1029+69G=)
n.1592+1465C=
c.-207+69G= (n.-207+69G=)
n.1167+69G=
2g.227257713G>TCA1332840284COL4A3,MFF-DTc.1029+69G>T (n.1029+69G>T)
n.1592+1465C>A
c.-207+69G>T (n.-207+69G>T)
n.1167+69G>T
 dbSNP
2g.227257715A>GCA2577264784COL4A3,MFF-DTc.1029+71A>G (n.1029+71A>G)
n.1592+1463T>C
c.-207+71A>G (n.-207+71A>G)
n.1167+71A>G
2g.227257716_227257717insATGGTCA2663400007COL4A3,MFF-DTc.1029+72_1029+73insATGGT (n.1029+72_1029+73insATGGT)
n.1592+1462_1592+1463insCCATA
c.-207+72_-207+73insATGGT (n.-207+72_-207+73insATGGT)
n.1167+72_1167+73insATGGT
 gnomAD v4
2g.227257717C>ACA2577264785COL4A3,MFF-DTc.1029+73C>A (n.1029+73C>A)
n.1592+1461G>T
c.-207+73C>A (n.-207+73C>A)
n.1167+73C>A
 gnomAD v4
2g.227257717C>TCA2663400008COL4A3,MFF-DTc.1029+73C>T (n.1029+73C>T)
n.1592+1461G>A
c.-207+73C>T (n.-207+73C>T)
n.1167+73C>T
 gnomAD v4
2g.227257718A>GCA2663400011COL4A3,MFF-DTc.1029+74A>G (n.1029+74A>G)
n.1592+1460T>C
c.-207+74A>G (n.-207+74A>G)
n.1167+74A>G
 gnomAD v4
2g.227257718_227257719insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAACA2663400010COL4A3,MFF-DTc.1029+74_1029+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA (n.1029+74_1029+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA)
n.1592+1460_1592+1461insTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGT
c.-207+74_-207+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA (n.-207+74_-207+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA)
n.1167+74_1167+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA
 gnomAD v4
2g.227257719G>ACA1332840287COL4A3,MFF-DTc.1029+75G>A (n.1029+75G>A)
n.1592+1459C>T
c.-207+75G>A (n.-207+75G>A)
n.1167+75G>A
 dbSNP
2g.227257719G>CCA2663400014COL4A3,MFF-DTc.1029+75G>C (n.1029+75G>C)
n.1592+1459C>G
c.-207+75G>C (n.-207+75G>C)
n.1167+75G>C
 gnomAD v4
2g.227257719G=CA1332840286COL4A3,MFF-DTc.1029+75G= (n.1029+75G=)
n.1592+1459C=
c.-207+75G= (n.-207+75G=)
n.1167+75G=
2g.227257721G>ACA66627238COL4A3,MFF-DTc.1029+77G>A (n.1029+77G>A)
n.1592+1457C>T
c.-207+77G>A (n.-207+77G>A)
n.1167+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257721G=CA1332840288COL4A3,MFF-DTc.1029+77G= (n.1029+77G=)
n.1592+1457C=
c.-207+77G= (n.-207+77G=)
n.1167+77G=
2g.227257723C>ACA2663400017COL4A3,MFF-DTc.1029+79C>A (n.1029+79C>A)
n.1592+1455G>T
c.-207+79C>A (n.-207+79C>A)
n.1167+79C>A
 gnomAD v4
2g.227257724T>GCA66627249COL4A3,MFF-DTc.1029+80T>G (n.1029+80T>G)
n.1592+1454A>C
c.-207+80T>G (n.-207+80T>G)
n.1167+80T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257724T=CA1332840289COL4A3,MFF-DTc.1029+80T= (n.1029+80T=)
n.1592+1454A=
c.-207+80T= (n.-207+80T=)
n.1167+80T=
2g.227257725C>ACA2663400022COL4A3,MFF-DTc.1029+81C>A (n.1029+81C>A)
n.1592+1453G>T
c.-207+81C>A (n.-207+81C>A)
n.1167+81C>A
 gnomAD v4
2g.227257726T>ACA2577264786COL4A3,MFF-DTc.1029+82T>A (n.1029+82T>A)
n.1592+1452A>T
c.-207+82T>A (n.-207+82T>A)
n.1167+82T>A
2g.227257726T>CCA66627259COL4A3,MFF-DTc.1029+82T>C (n.1029+82T>C)
n.1592+1452A>G
c.-207+82T>C (n.-207+82T>C)
n.1167+82T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257726T=CA1332840290COL4A3,MFF-DTc.1029+82T= (n.1029+82T=)
n.1592+1452A=
c.-207+82T= (n.-207+82T=)
n.1167+82T=
2g.227257727C>ACA2577264787COL4A3,MFF-DTc.1029+83C>A (n.1029+83C>A)
n.1592+1451G>T
c.-207+83C>A (n.-207+83C>A)
n.1167+83C>A
2g.227257728_227257729insCACAGCA2663400024COL4A3,MFF-DTc.1029+84_1029+85insCACAG (n.1029+84_1029+85insCACAG)
n.1592+1449_1592+1450insCTGTG
c.-207+84_-207+85insCACAG (n.-207+84_-207+85insCACAG)
n.1167+84_1167+85insCACAG
 gnomAD v4
2g.227257729T>CCA66627262COL4A3,MFF-DTc.1029+85T>C (n.1029+85T>C)
n.1592+1449A>G
c.-207+85T>C (n.-207+85T>C)
n.1167+85T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257729T=CA1332840291COL4A3,MFF-DTc.1029+85T= (n.1029+85T=)
n.1592+1449A=
c.-207+85T= (n.-207+85T=)
n.1167+85T=
2g.227257730T>ACA2577264788COL4A3,MFF-DTc.1029+86T>A (n.1029+86T>A)
n.1592+1448A>T
c.-207+86T>A (n.-207+86T>A)
n.1167+86T>A
2g.227257730T>CCA1043065323COL4A3,MFF-DTc.1029+86T>C (n.1029+86T>C)
n.1592+1448A>G
c.-207+86T>C (n.-207+86T>C)
n.1167+86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257730T>GCA1043065322COL4A3,MFF-DTc.1029+86T>G (n.1029+86T>G)
n.1592+1448A>C
c.-207+86T>G (n.-207+86T>G)
n.1167+86T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257730T=CA1332840292COL4A3,MFF-DTc.1029+86T= (n.1029+86T=)
n.1592+1448A=
c.-207+86T= (n.-207+86T=)
n.1167+86T=
2g.227257733C>ACA2577264789COL4A3,MFF-DTc.1029+89C>A (n.1029+89C>A)
n.1592+1445G>T
c.-207+89C>A (n.-207+89C>A)
n.1167+89C>A
 gnomAD v4
2g.227257733_227257735delinsCTGCA1332840293COL4A3,MFF-DTc.1029+89_1029+91delinsCTG (n.1029+89_1029+91delinsCTG)
n.1592+1443_1592+1445delinsCAG
c.-207+89_-207+91delinsCTG (n.-207+89_-207+91delinsCTG)
n.1167+89_1167+91delinsCTG
2g.227257733_227257737delCA2663400031COL4A3,MFF-DTc.1029+89_1029+93del (n.1029+89_1029+93del)
n.1592+1441_1592+1445del
c.-207+89_-207+93del (n.-207+89_-207+93del)
n.1167+89_1167+93del
 gnomAD v4
2g.227257738_227257739delCA1332840294COL4A3,MFF-DTc.1029+94_1029+95del (n.1029+94_1029+95del)
n.1592+1443_1592+1444del
c.-207+94_-207+95del (n.-207+94_-207+95del)
n.1167+94_1167+95del
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257735G>ACA2663400035COL4A3,MFF-DTc.1029+91G>A (n.1029+91G>A)
n.1592+1443C>T
c.-207+91G>A (n.-207+91G>A)
n.1167+91G>A
 gnomAD v4
2g.227257735G>TCA2663400037COL4A3,MFF-DTc.1029+91G>T (n.1029+91G>T)
n.1592+1443C>A
c.-207+91G>T (n.-207+91G>T)
n.1167+91G>T
 gnomAD v4
2g.227257736T>CCA2663400039COL4A3,MFF-DTc.1029+92T>C (n.1029+92T>C)
n.1592+1442A>G
c.-207+92T>C (n.-207+92T>C)
n.1167+92T>C
 gnomAD v4
2g.227257737G>TCA2663400041COL4A3,MFF-DTc.1029+93G>T (n.1029+93G>T)
n.1592+1441C>A
c.-207+93G>T (n.-207+93G>T)
n.1167+93G>T
 gnomAD v4
2g.227257738_227257739insTTTAATTAACATTCA2663400044COL4A3,MFF-DTc.1029+94_1029+95insTTTAATTAACATT (n.1029+94_1029+95insTTTAATTAACATT)
n.1592+1440_1592+1441insATGTTAATTAAAA
c.-207+94_-207+95insTTTAATTAACATT (n.-207+94_-207+95insTTTAATTAACATT)
n.1167+94_1167+95insTTTAATTAACATT
 gnomAD v4
2g.227257739G>TCA2663400048COL4A3,MFF-DTc.1029+95G>T (n.1029+95G>T)
n.1592+1439C>A
c.-207+95G>T (n.-207+95G>T)
n.1167+95G>T
 gnomAD v4
2g.227257740A>GCA2663400049COL4A3,MFF-DTc.1029+96A>G (n.1029+96A>G)
n.1592+1438T>C
c.-207+96A>G (n.-207+96A>G)
n.1167+96A>G
 gnomAD v4
2g.227257741G>ACA2663400050COL4A3,MFF-DTc.1029+97G>A (n.1029+97G>A)
n.1592+1437C>T
c.-207+97G>A (n.-207+97G>A)
n.1167+97G>A
 gnomAD v4
2g.227257743G>ACA2663400052COL4A3,MFF-DTc.1029+99G>A (n.1029+99G>A)
n.1592+1435C>T
c.-207+99G>A (n.-207+99G>A)
n.1167+99G>A
 gnomAD v4
2g.227257743G=CA1332840295COL4A3,MFF-DTc.1029+99G= (n.1029+99G=)
n.1592+1435C=
c.-207+99G= (n.-207+99G=)
n.1167+99G=
2g.227257743G>TCA1332840296COL4A3,MFF-DTc.1029+99G>T (n.1029+99G>T)
n.1592+1435C>A
c.-207+99G>T (n.-207+99G>T)
n.1167+99G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257744A=CA1332840297COL4A3,MFF-DTc.1029+100A= (n.1029+100A=)
n.1592+1434T=
c.-207+100A= (n.-207+100A=)
n.1167+100A=
2g.227257744A>GCA765687527COL4A3,MFF-DTc.1029+100A>G (n.1029+100A>G)
n.1592+1434T>C
c.-207+100A>G (n.-207+100A>G)
n.1167+100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257744_227257745insACCTTCA2663400054COL4A3,MFF-DTc.1029+100_1029+101insACCTT (n.1029+100_1029+101insACCTT)
n.1592+1433_1592+1434insAAGGT
c.-207+100_-207+101insACCTT (n.-207+100_-207+101insACCTT)
n.1167+100_1167+101insACCTT
 gnomAD v4
2g.227257745G>ACA1332840299COL4A3,MFF-DTc.1029+101G>A (n.1029+101G>A)
n.1592+1433C>T
c.-207+101G>A (n.-207+101G>A)
n.1167+101G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257745G>CCA2663400055COL4A3,MFF-DTc.1029+101G>C (n.1029+101G>C)
n.1592+1433C>G
c.-207+101G>C (n.-207+101G>C)
n.1167+101G>C
 gnomAD v4
2g.227257745G=CA1332840298COL4A3,MFF-DTc.1029+101G= (n.1029+101G=)
n.1592+1433C=
c.-207+101G= (n.-207+101G=)
n.1167+101G=
2g.227257745G>TCA2663400056COL4A3,MFF-DTc.1029+101G>T (n.1029+101G>T)
n.1592+1433C>A
c.-207+101G>T (n.-207+101G>T)
n.1167+101G>T
 gnomAD v4
2g.227257745_227257746insTTACA2663400057COL4A3,MFF-DTc.1029+101_1029+102insTTA (n.1029+101_1029+102insTTA)
n.1592+1432_1592+1433insTAA
c.-207+101_-207+102insTTA (n.-207+101_-207+102insTTA)
n.1167+101_1167+102insTTA
 gnomAD v4
2g.227257747T>CCA66627263COL4A3,MFF-DTc.1029+103T>C (n.1029+103T>C)
n.1592+1431A>G
c.-207+103T>C (n.-207+103T>C)
n.1167+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257747T=CA1332840300COL4A3,MFF-DTc.1029+103T= (n.1029+103T=)
n.1592+1431A=
c.-207+103T= (n.-207+103T=)
n.1167+103T=
2g.227257748delCA2663400058COL4A3,MFF-DTc.1029+104del (n.1029+104del)
n.1592+1431del
c.-207+104del (n.-207+104del)
n.1167+104del
 gnomAD v4
2g.227257748T>CCA1332840301COL4A3,MFF-DTc.1029+104T>C (n.1029+104T>C)
n.1592+1430A>G
c.-207+104T>C (n.-207+104T>C)
n.1167+104T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257748T=CA1332840302COL4A3,MFF-DTc.1029+104T= (n.1029+104T=)
n.1592+1430A=
c.-207+104T= (n.-207+104T=)
n.1167+104T=
2g.227257749A=CA1332840303COL4A3,MFF-DTc.1029+105A= (n.1029+105A=)
n.1592+1429T=
c.-207+105A= (n.-207+105A=)
n.1167+105A=
2g.227257749A>GCA66627264COL4A3,MFF-DTc.1029+105A>G (n.1029+105A>G)
n.1592+1429T>C
c.-207+105A>G (n.-207+105A>G)
n.1167+105A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257749_227257750insACAAGGTAATCA2663400062COL4A3,MFF-DTc.1029+105_1029+106insACAAGGTAAT (n.1029+105_1029+106insACAAGGTAAT)
n.1592+1428_1592+1429insATTACCTTGT
c.-207+105_-207+106insACAAGGTAAT (n.-207+105_-207+106insACAAGGTAAT)
n.1167+105_1167+106insACAAGGTAAT
 gnomAD v4
2g.227257750T>ACA2663400061COL4A3,MFF-DTc.1029+106T>A (n.1029+106T>A)
n.1592+1428A>T
c.-207+106T>A (n.-207+106T>A)
n.1167+106T>A
 gnomAD v4
2g.227257750T>CCA1332840305COL4A3,MFF-DTc.1029+106T>C (n.1029+106T>C)
n.1592+1428A>G
c.-207+106T>C (n.-207+106T>C)
n.1167+106T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257750T=CA1332840304COL4A3,MFF-DTc.1029+106T= (n.1029+106T=)
n.1592+1428A=
c.-207+106T= (n.-207+106T=)
n.1167+106T=
2g.227257752A=CA1332840306COL4A3,MFF-DTc.1029+108A= (n.1029+108A=)
n.1592+1426T=
c.-207+108A= (n.-207+108A=)
n.1167+108A=
2g.227257752A>CCA765687535COL4A3,MFF-DTc.1029+108A>C (n.1029+108A>C)
n.1592+1426T>G
c.-207+108A>C (n.-207+108A>C)
n.1167+108A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257752A>GCA66627265COL4A3,MFF-DTc.1029+108A>G (n.1029+108A>G)
n.1592+1426T>C
c.-207+108A>G (n.-207+108A>G)
n.1167+108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257753C>ACA2663400068COL4A3,MFF-DTc.1029+109C>A (n.1029+109C>A)
n.1592+1425G>T
c.-207+109C>A (n.-207+109C>A)
n.1167+109C>A
 gnomAD v4
2g.227257755T>ACA2663400070COL4A3,MFF-DTc.1029+111T>A (n.1029+111T>A)
n.1592+1423A>T
c.-207+111T>A (n.-207+111T>A)
n.1167+111T>A
 gnomAD v4
2g.227257755T>CCA2663400072COL4A3,MFF-DTc.1029+111T>C (n.1029+111T>C)
n.1592+1423A>G
c.-207+111T>C (n.-207+111T>C)
n.1167+111T>C
 gnomAD v4
2g.227257757delCA2663400069COL4A3,MFF-DTc.1029+113del (n.1029+113del)
n.1592+1423del
c.-207+113del (n.-207+113del)
n.1167+113del
 gnomAD v4
2g.227257757T>ACA2663400075COL4A3,MFF-DTc.1029+113T>A (n.1029+113T>A)
n.1592+1421A>T
c.-207+113T>A (n.-207+113T>A)
n.1167+113T>A
 gnomAD v4
2g.227257757T>CCA2663400076COL4A3,MFF-DTc.1029+113T>C (n.1029+113T>C)
n.1592+1421A>G
c.-207+113T>C (n.-207+113T>C)
n.1167+113T>C
 gnomAD v4
2g.227257758A>CCA2663400078COL4A3,MFF-DTc.1029+114A>C (n.1029+114A>C)
n.1592+1420T>G
c.-207+114A>C (n.-207+114A>C)
n.1167+114A>C
 gnomAD v4
2g.227257758A>GCA2663400080COL4A3,MFF-DTc.1029+114A>G (n.1029+114A>G)
n.1592+1420T>C
c.-207+114A>G (n.-207+114A>G)
n.1167+114A>G
 gnomAD v4
2g.227257758A>TCA2663400084COL4A3,MFF-DTc.1029+114A>T (n.1029+114A>T)
n.1592+1420T>A
c.-207+114A>T (n.-207+114A>T)
n.1167+114A>T
 gnomAD v4
2g.227257759C>ACA2663400088COL4A3,MFF-DTc.1029+115C>A (n.1029+115C>A)
n.1592+1419G>T
c.-207+115C>A (n.-207+115C>A)
n.1167+115C>A
 gnomAD v4
2g.227257759C=CA1332840307COL4A3,MFF-DTc.1029+115C= (n.1029+115C=)
n.1592+1419G=
c.-207+115C= (n.-207+115C=)
n.1167+115C=
2g.227257759C>TCA66627271COL4A3,MFF-DTc.1029+115C>T (n.1029+115C>T)
n.1592+1419G>A
c.-207+115C>T (n.-207+115C>T)
n.1167+115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257760C>ACA2663400092COL4A3,MFF-DTc.1029+116C>A (n.1029+116C>A)
n.1592+1418G>T
c.-207+116C>A (n.-207+116C>A)
n.1167+116C>A
 gnomAD v4
2g.227257760C>TCA2663400094COL4A3,MFF-DTc.1029+116C>T (n.1029+116C>T)
n.1592+1418G>A
c.-207+116C>T (n.-207+116C>T)
n.1167+116C>T
 gnomAD v4
2g.227257761T>CCA2663400097COL4A3,MFF-DTc.1029+117T>C (n.1029+117T>C)
n.1592+1417A>G
c.-207+117T>C (n.-207+117T>C)
n.1167+117T>C
 gnomAD v4
2g.227257762T>CCA1332840308COL4A3,MFF-DTc.1029+118T>C (n.1029+118T>C)
n.1592+1416A>G
c.-207+118T>C (n.-207+118T>C)
n.1167+118T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257762T>GCA2663400100COL4A3,MFF-DTc.1029+118T>G (n.1029+118T>G)
n.1592+1416A>C
c.-207+118T>G (n.-207+118T>G)
n.1167+118T>G
 gnomAD v4
2g.227257762T=CA1332840309COL4A3,MFF-DTc.1029+118T= (n.1029+118T=)
n.1592+1416A=
c.-207+118T= (n.-207+118T=)
n.1167+118T=
2g.227257763G>TCA2663400101COL4A3,MFF-DTc.1029+119G>T (n.1029+119G>T)
n.1592+1415C>A
c.-207+119G>T (n.-207+119G>T)
n.1167+119G>T
 gnomAD v4
2g.227257764T>CCA2663400107COL4A3,MFF-DTc.1029+120T>C (n.1029+120T>C)
n.1592+1414A>G
c.-207+120T>C (n.-207+120T>C)
n.1167+120T>C
 gnomAD v4
2g.227257765delCA2663400102COL4A3,MFF-DTc.1029+121del (n.1029+121del)
n.1592+1414del
c.-207+121del (n.-207+121del)
n.1167+121del
 gnomAD v4
2g.227257765T>CCA2663400110COL4A3,MFF-DTc.1029+121T>C (n.1029+121T>C)
n.1592+1413A>G
c.-207+121T>C (n.-207+121T>C)
n.1167+121T>C
 gnomAD v4
2g.227257765T>GCA2663400113COL4A3,MFF-DTc.1029+121T>G (n.1029+121T>G)
n.1592+1413A>C
c.-207+121T>G (n.-207+121T>G)
n.1167+121T>G
 gnomAD v4
2g.227257765_227257766insTGACAACAAGCA2663400114COL4A3,MFF-DTc.1029+121_1029+122insTGACAACAAG (n.1029+121_1029+122insTGACAACAAG)
n.1592+1412_1592+1413insCTTGTTGTCA
c.-207+121_-207+122insTGACAACAAG (n.-207+121_-207+122insTGACAACAAG)
n.1167+121_1167+122insTGACAACAAG
 gnomAD v4
2g.227257766G>TCA2663400120COL4A3,MFF-DTc.1029+122G>T (n.1029+122G>T)
n.1592+1412C>A
c.-207+122G>T (n.-207+122G>T)
n.1167+122G>T
 gnomAD v4
2g.227257768C>ACA2663400121COL4A3,MFF-DTc.1029+124C>A (n.1029+124C>A)
n.1592+1410G>T
c.-207+124C>A (n.-207+124C>A)
n.1167+124C>A
 gnomAD v4
2g.227257768C=CA1332840310COL4A3,MFF-DTc.1029+124C= (n.1029+124C=)
n.1592+1410G=
c.-207+124C= (n.-207+124C=)
n.1167+124C=
2g.227257768C>TCA1332840311COL4A3,MFF-DTc.1029+124C>T (n.1029+124C>T)
n.1592+1410G>A
c.-207+124C>T (n.-207+124C>T)
n.1167+124C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257772C>ACA2663400123COL4A3,MFF-DTc.1029+128C>A (n.1029+128C>A)
n.1592+1406G>T
c.-207+128C>A (n.-207+128C>A)
n.1167+128C>A
 gnomAD v4
2g.227257772C>GCA2663400122COL4A3,MFF-DTc.1029+128C>G (n.1029+128C>G)
n.1592+1406G>C
c.-207+128C>G (n.-207+128C>G)
n.1167+128C>G
 gnomAD v4
2g.227257773C>ACA2663400124COL4A3,MFF-DTc.1029+129C>A (n.1029+129C>A)
n.1592+1405G>T
c.-207+129C>A (n.-207+129C>A)
n.1167+129C>A
 gnomAD v4
2g.227257774A>TCA2701863669COL4A3,MFF-DTc.1029+130A>T (n.1029+130A>T)
n.1592+1404T>A
c.-207+130A>T (n.-207+130A>T)
n.1167+130A>T
 dbSNP
2g.227257775G>ACA66627281COL4A3,MFF-DTc.1029+131G>A (n.1029+131G>A)
n.1592+1403C>T
c.-207+131G>A (n.-207+131G>A)
n.1167+131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257775G=CA1332840312COL4A3,MFF-DTc.1029+131G= (n.1029+131G=)
n.1592+1403C=
c.-207+131G= (n.-207+131G=)
n.1167+131G=
2g.227257775G>TCA2663400126COL4A3,MFF-DTc.1029+131G>T (n.1029+131G>T)
n.1592+1403C>A
c.-207+131G>T (n.-207+131G>T)
n.1167+131G>T
 gnomAD v4
2g.227257776G>ACA2663400127COL4A3,MFF-DTc.1029+132G>A (n.1029+132G>A)
n.1592+1402C>T
c.-207+132G>A (n.-207+132G>A)
n.1167+132G>A
 gnomAD v4
2g.227257776G>TCA2663400128COL4A3,MFF-DTc.1029+132G>T (n.1029+132G>T)
n.1592+1402C>A
c.-207+132G>T (n.-207+132G>T)
n.1167+132G>T
 gnomAD v4
2g.227257776_227257777insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGACA2663400129COL4A3,MFF-DTc.1029+132_1029+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA (n.1029+132_1029+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA)
n.1592+1401_1592+1402insTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTA
c.-207+132_-207+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA (n.-207+132_-207+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA)
n.1167+132_1167+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA
 gnomAD v4
2g.227257777G>ACA2663400130COL4A3,MFF-DTc.1029+133G>A (n.1029+133G>A)
n.1592+1401C>T
c.-207+133G>A (n.-207+133G>A)
n.1167+133G>A
 gnomAD v4
2g.227257777G>TCA2663400131COL4A3,MFF-DTc.1029+133G>T (n.1029+133G>T)
n.1592+1401C>A
c.-207+133G>T (n.-207+133G>T)
n.1167+133G>T
 gnomAD v4
2g.227257778C>ACA2663400132COL4A3,MFF-DTc.1029+134C>A (n.1029+134C>A)
n.1592+1400G>T
c.-207+134C>A (n.-207+134C>A)
n.1167+134C>A
 gnomAD v4
2g.227257778C>TCA2663400133COL4A3,MFF-DTc.1029+134C>T (n.1029+134C>T)
n.1592+1400G>A
c.-207+134C>T (n.-207+134C>T)
n.1167+134C>T
 gnomAD v4
2g.227257780G>ACA2663400134COL4A3,MFF-DTc.1029+136G>A (n.1029+136G>A)
n.1592+1398C>T
c.-207+136G>A (n.-207+136G>A)
n.1167+136G>A
 gnomAD v4
2g.227257780G>TCA2663400135COL4A3,MFF-DTc.1029+136G>T (n.1029+136G>T)
n.1592+1398C>A
c.-207+136G>T (n.-207+136G>T)
n.1167+136G>T
 gnomAD v4
2g.227257785T>CCA539884584COL4A3,MFF-DTc.1029+141T>C (n.1029+141T>C)
n.1592+1393A>G
c.-207+141T>C (n.-207+141T>C)
n.1167+141T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257785T=CA1332840313COL4A3,MFF-DTc.1029+141T= (n.1029+141T=)
n.1592+1393A=
c.-207+141T= (n.-207+141T=)
n.1167+141T=
2g.227257788C>ACA2663400136COL4A3,MFF-DTc.1029+144C>A (n.1029+144C>A)
n.1592+1390G>T
c.-207+144C>A (n.-207+144C>A)
n.1167+144C>A
 gnomAD v4
2g.227257788C=CA1332840314COL4A3,MFF-DTc.1029+144C= (n.1029+144C=)
n.1592+1390G=
c.-207+144C= (n.-207+144C=)
n.1167+144C=
2g.227257788C>TCA1332840315COL4A3,MFF-DTc.1029+144C>T (n.1029+144C>T)
n.1592+1390G>A
c.-207+144C>T (n.-207+144C>T)
n.1167+144C>T
 dbSNP
2g.227257790G>ACA2663400137COL4A3,MFF-DTc.1029+146G>A (n.1029+146G>A)
n.1592+1388C>T
c.-207+146G>A (n.-207+146G>A)
n.1167+146G>A
 gnomAD v4
2g.227257790G=CA1332840316COL4A3,MFF-DTc.1029+146G= (n.1029+146G=)
n.1592+1388C=
c.-207+146G= (n.-207+146G=)
n.1167+146G=
2g.227257790G>TCA1043065324COL4A3,MFF-DTc.1029+146G>T (n.1029+146G>T)
n.1592+1388C>A
c.-207+146G>T (n.-207+146G>T)
n.1167+146G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257791G>ACA1332840317COL4A3,MFF-DTc.1029+147G>A (n.1029+147G>A)
n.1592+1387C>T
c.-207+147G>A (n.-207+147G>A)
n.1167+147G>A
 dbSNP
2g.227257791G>CCA2663400138COL4A3,MFF-DTc.1029+147G>C (n.1029+147G>C)
n.1592+1387C>G
c.-207+147G>C (n.-207+147G>C)
n.1167+147G>C
 gnomAD v4
2g.227257791G=CA1332840318COL4A3,MFF-DTc.1029+147G= (n.1029+147G=)
n.1592+1387C=
c.-207+147G= (n.-207+147G=)
n.1167+147G=
2g.227257793C>ACA2663400139COL4A3,MFF-DTc.1029+149C>A (n.1029+149C>A)
n.1592+1385G>T
c.-207+149C>A (n.-207+149C>A)
n.1167+149C>A
 gnomAD v4
2g.227257793C>TCA2663400140COL4A3,MFF-DTc.1029+149C>T (n.1029+149C>T)
n.1592+1385G>A
c.-207+149C>T (n.-207+149C>T)
n.1167+149C>T
 gnomAD v4
2g.227257795C>TCA2663400141COL4A3,MFF-DTc.1029+151C>T (n.1029+151C>T)
n.1592+1383G>A
c.-207+151C>T (n.-207+151C>T)
n.1167+151C>T
 gnomAD v4
2g.227257795_227257797delinsCTACA1332840319COL4A3,MFF-DTc.1029+151_1029+153delinsCTA (n.1029+151_1029+153delinsCTA)
n.1592+1381_1592+1383delinsTAG
c.-207+151_-207+153delinsCTA (n.-207+151_-207+153delinsCTA)
n.1167+151_1167+153delinsCTA
2g.227257796T>ACA2663400144COL4A3,MFF-DTc.1029+152T>A (n.1029+152T>A)
n.1592+1382A>T
c.-207+152T>A (n.-207+152T>A)
n.1167+152T>A
 gnomAD v4
2g.227257796T>CCA539884586COL4A3,MFF-DTc.1029+152T>C (n.1029+152T>C)
n.1592+1382A>G
c.-207+152T>C (n.-207+152T>C)
n.1167+152T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257796T=CA1332840320COL4A3,MFF-DTc.1029+152T= (n.1029+152T=)
n.1592+1382A=
c.-207+152T= (n.-207+152T=)
n.1167+152T=
2g.227257797_227257798delCA539884585COL4A3,MFF-DTc.1029+153_1029+154del (n.1029+153_1029+154del)
n.1592+1381_1592+1382del
c.-207+153_-207+154del (n.-207+153_-207+154del)
n.1167+153_1167+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257799G>ACA647537344COL4A3,MFF-DTc.1029+155G>A (n.1029+155G>A)
n.1592+1379C>T
c.-207+155G>A (n.-207+155G>A)
n.1167+155G>A
 dbSNP COSMIC
2g.227257799G=CA1332840321COL4A3,MFF-DTc.1029+155G= (n.1029+155G=)
n.1592+1379C=
c.-207+155G= (n.-207+155G=)
n.1167+155G=
2g.227257802T>ACA66627288COL4A3,MFF-DTc.1029+158T>A (n.1029+158T>A)
n.1592+1376A>T
c.-207+158T>A (n.-207+158T>A)
n.1167+158T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257802T=CA1332840322COL4A3,MFF-DTc.1029+158T= (n.1029+158T=)
n.1592+1376A=
c.-207+158T= (n.-207+158T=)
n.1167+158T=
2g.227257805C>TCA2701863674COL4A3,MFF-DTc.1029+161C>T (n.1029+161C>T)
n.1592+1373G>A
c.-207+161C>T (n.-207+161C>T)
n.1167+161C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched