Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227257512T>C | CA2577264767 | COL4A3,MFF-DT | c.988-91T>C (n.988-91T>C) n.1592+1666A>G c.-248-91T>C (n.-248-91T>C) n.1126-91T>C | |
2 | g.227257514T>C | CA1043065320 | COL4A3,MFF-DT | c.988-89T>C (n.988-89T>C) n.1592+1664A>G c.-248-89T>C (n.-248-89T>C) n.1126-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257514T= | CA1332840212 | COL4A3,MFF-DT | c.988-89T= (n.988-89T=) n.1592+1664A= c.-248-89T= (n.-248-89T=) n.1126-89T= | |
2 | g.227257515A= | CA1332840213 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A= (n.988-88A=) n.1592+1663T= c.-248-88A= (n.-248-88A=) n.1126-88A= | |
2 | g.227257515A>C | CA2581805338 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A>C (n.988-88A>C) n.1592+1663T>G c.-248-88A>C (n.-248-88A>C) n.1126-88A>C | |
2 | g.227257515A>G | CA66626958 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A>G (n.988-88A>G) n.1592+1663T>C c.-248-88A>G (n.-248-88A>G) n.1126-88A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257515A>T | CA2581805339 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A>T (n.988-88A>T) n.1592+1663T>A c.-248-88A>T (n.-248-88A>T) n.1126-88A>T | |
2 | g.227257518G>A | CA2663399764 | COL4A3,MFF-DT | c.988-85G>A (n.988-85G>A) n.1592+1660C>T c.-248-85G>A (n.-248-85G>A) n.1126-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257519T>C | CA2577264768 | COL4A3,MFF-DT | c.988-84T>C (n.988-84T>C) n.1592+1659A>G c.-248-84T>C (n.-248-84T>C) n.1126-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257520T>A | CA2754512773 | COL4A3,MFF-DT | c.988-83T>A (n.988-83T>A) n.1592+1658A>T c.-248-83T>A (n.-248-83T>A) n.1126-83T>A | |
2 | g.227257520T>C | CA2663399769 | COL4A3,MFF-DT | c.988-83T>C (n.988-83T>C) n.1592+1658A>G c.-248-83T>C (n.-248-83T>C) n.1126-83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257521C>A | CA2663399771 | COL4A3,MFF-DT | c.988-82C>A (n.988-82C>A) n.1592+1657G>T c.-248-82C>A (n.-248-82C>A) n.1126-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257521C>T | CA2577264769 | COL4A3,MFF-DT | c.988-82C>T (n.988-82C>T) n.1592+1657G>A c.-248-82C>T (n.-248-82C>T) n.1126-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257523T>A | CA2581805341 | COL4A3,MFF-DT | c.988-80T>A (n.988-80T>A) n.1592+1655A>T c.-248-80T>A (n.-248-80T>A) n.1126-80T>A | |
2 | g.227257523T>C | CA11310767 | COL4A3,MFF-DT | c.988-80T>C (n.988-80T>C) n.1592+1655A>G c.-248-80T>C (n.-248-80T>C) n.1126-80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257523T>G | CA2581805340 | COL4A3,MFF-DT | c.988-80T>G (n.988-80T>G) n.1592+1655A>C c.-248-80T>G (n.-248-80T>G) n.1126-80T>G | |
2 | g.227257523T= | CA1332840214 | COL4A3,MFF-DT | c.988-80T= (n.988-80T=) n.1592+1655A= c.-248-80T= (n.-248-80T=) n.1126-80T= | |
2 | g.227257527A>G | CA2663399773 | COL4A3,MFF-DT | c.988-76A>G (n.988-76A>G) n.1592+1651T>C c.-248-76A>G (n.-248-76A>G) n.1126-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257527A>T | CA2577264770 | COL4A3,MFF-DT | c.988-76A>T (n.988-76A>T) n.1592+1651T>A c.-248-76A>T (n.-248-76A>T) n.1126-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257529C>A | CA2663399775 | COL4A3,MFF-DT | c.988-74C>A (n.988-74C>A) n.1592+1649G>T c.-248-74C>A (n.-248-74C>A) n.1126-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257529C>T | CA2577264771 | COL4A3,MFF-DT | c.988-74C>T (n.988-74C>T) n.1592+1649G>A c.-248-74C>T (n.-248-74C>T) n.1126-74C>T | |
2 | g.227257530T>A | CA2663399776 | COL4A3,MFF-DT | c.988-73T>A (n.988-73T>A) n.1592+1648A>T c.-248-73T>A (n.-248-73T>A) n.1126-73T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257531G>A | CA765687383 | COL4A3,MFF-DT | c.988-72G>A (n.988-72G>A) n.1592+1647C>T c.-248-72G>A (n.-248-72G>A) n.1126-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257531G>C | CA1332840216 | COL4A3,MFF-DT | c.988-72G>C (n.988-72G>C) n.1592+1647C>G c.-248-72G>C (n.-248-72G>C) n.1126-72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257531G= | CA1332840215 | COL4A3,MFF-DT | c.988-72G= (n.988-72G=) n.1592+1647C= c.-248-72G= (n.-248-72G=) n.1126-72G= | |
2 | g.227257532T>C | CA2663399780 | COL4A3,MFF-DT | c.988-71T>C (n.988-71T>C) n.1592+1646A>G c.-248-71T>C (n.-248-71T>C) n.1126-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257533A>G | CA2754512774 | COL4A3,MFF-DT | c.988-70A>G (n.988-70A>G) n.1592+1645T>C c.-248-70A>G (n.-248-70A>G) n.1126-70A>G | |
2 | g.227257534C>A | CA2577264772 | COL4A3,MFF-DT | c.988-69C>A (n.988-69C>A) n.1592+1644G>T c.-248-69C>A (n.-248-69C>A) n.1126-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257534C>T | CA2577264773 | COL4A3,MFF-DT | c.988-69C>T (n.988-69C>T) n.1592+1644G>A c.-248-69C>T (n.-248-69C>T) n.1126-69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257535A>G | CA2663399785 | COL4A3,MFF-DT | c.988-68A>G (n.988-68A>G) n.1592+1643T>C c.-248-68A>G (n.-248-68A>G) n.1126-68A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257535A>T | CA2663399787 | COL4A3,MFF-DT | c.988-68A>T (n.988-68A>T) n.1592+1643T>A c.-248-68A>T (n.-248-68A>T) n.1126-68A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257536T>C | CA2663399789 | COL4A3,MFF-DT | c.988-67T>C (n.988-67T>C) n.1592+1642A>G c.-248-67T>C (n.-248-67T>C) n.1126-67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257537C>A | CA2663399791 | COL4A3,MFF-DT | c.988-66C>A (n.988-66C>A) n.1592+1641G>T c.-248-66C>A (n.-248-66C>A) n.1126-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257537C>T | CA2663399792 | COL4A3,MFF-DT | c.988-66C>T (n.988-66C>T) n.1592+1641G>A c.-248-66C>T (n.-248-66C>T) n.1126-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257541C>A | CA66626959 | COL4A3,MFF-DT | c.988-62C>A (n.988-62C>A) n.1592+1637G>T c.-248-62C>A (n.-248-62C>A) n.1126-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257541C= | CA1332840217 | COL4A3,MFF-DT | c.988-62C= (n.988-62C=) n.1592+1637G= c.-248-62C= (n.-248-62C=) n.1126-62C= | |
2 | g.227257541C>T | CA539884425 | COL4A3,MFF-DT | c.988-62C>T (n.988-62C>T) n.1592+1637G>A c.-248-62C>T (n.-248-62C>T) n.1126-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257542T>C | CA66626960 | COL4A3,MFF-DT | c.988-61T>C (n.988-61T>C) n.1592+1636A>G c.-248-61T>C (n.-248-61T>C) n.1126-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257542T= | CA1332840218 | COL4A3,MFF-DT | c.988-61T= (n.988-61T=) n.1592+1636A= c.-248-61T= (n.-248-61T=) n.1126-61T= | |
2 | g.227257546del | CA2663399794 | COL4A3,MFF-DT | c.988-57del (n.988-57del) n.1592+1636del c.-248-57del (n.-248-57del) n.1126-57del | gnomAD v4 |
2 | g.227257546T>C | CA647537341 | COL4A3,MFF-DT | c.988-57T>C (n.988-57T>C) n.1592+1632A>G c.-248-57T>C (n.-248-57T>C) n.1126-57T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.227257546T= | CA1332840219 | COL4A3,MFF-DT | c.988-57T= (n.988-57T=) n.1592+1632A= c.-248-57T= (n.-248-57T=) n.1126-57T= | |
2 | g.227257549_227257550del | CA2663399798 | COL4A3,MFF-DT | c.988-54_988-53del (n.988-54_988-53del) n.1592+1631_1592+1632del c.-248-54_-248-53del (n.-248-54_-248-53del) n.1126-54_1126-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227257547A= | CA1332840220 | COL4A3,MFF-DT | c.988-56A= (n.988-56A=) n.1592+1631T= c.-248-56A= (n.-248-56A=) n.1126-56A= | |
2 | g.227257547A>C | CA2577264774 | COL4A3,MFF-DT | c.988-56A>C (n.988-56A>C) n.1592+1631T>G c.-248-56A>C (n.-248-56A>C) n.1126-56A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257547A>G | CA539884427 | COL4A3,MFF-DT | c.988-56A>G (n.988-56A>G) n.1592+1631T>C c.-248-56A>G (n.-248-56A>G) n.1126-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257550T>A | CA647537342 | COL4A3,MFF-DT | c.988-53T>A (n.988-53T>A) n.1592+1628A>T c.-248-53T>A (n.-248-53T>A) n.1126-53T>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.227257550T>C | CA765687398 | COL4A3,MFF-DT | c.988-53T>C (n.988-53T>C) n.1592+1628A>G c.-248-53T>C (n.-248-53T>C) n.1126-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257550T>G | CA2663399810 | COL4A3,MFF-DT | c.988-53T>G (n.988-53T>G) n.1592+1628A>C c.-248-53T>G (n.-248-53T>G) n.1126-53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257550T= | CA1332840221 | COL4A3,MFF-DT | c.988-53T= (n.988-53T=) n.1592+1628A= c.-248-53T= (n.-248-53T=) n.1126-53T= | |
2 | g.227257557A>G | CA2663399811 | COL4A3,MFF-DT | c.988-46A>G (n.988-46A>G) n.1592+1621T>C c.-248-46A>G (n.-248-46A>G) n.1126-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257558C>A | CA2663399813 | COL4A3,MFF-DT | c.988-45C>A (n.988-45C>A) n.1592+1620G>T c.-248-45C>A (n.-248-45C>A) n.1126-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257558C= | CA1332840222 | COL4A3,MFF-DT | c.988-45C= (n.988-45C=) n.1592+1620G= c.-248-45C= (n.-248-45C=) n.1126-45C= | |
2 | g.227257558_227257559delinsCT | CA1332840223 | COL4A3,MFF-DT | c.988-45_988-44delinsCT (n.988-45_988-44delinsCT) n.1592+1619_1592+1620delinsAG c.-248-45_-248-44delinsCT (n.-248-45_-248-44delinsCT) n.1126-45_1126-44delinsCT | |
2 | g.227257561del | CA1332840224 | COL4A3,MFF-DT | c.988-42del (n.988-42del) n.1592+1619del c.-248-42del (n.-248-42del) n.1126-42del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257559_227257563dup | CA539884428 | COL4A3,MFF-DT | c.988-44_988-40dup (n.988-44_988-40dup) n.1592+1615_1592+1619dup c.-248-44_-248-40dup (n.-248-44_-248-40dup) n.1126-44_1126-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257560T>C | CA1332840226 | COL4A3,MFF-DT | c.988-43T>C (n.988-43T>C) n.1592+1618A>G c.-248-43T>C (n.-248-43T>C) n.1126-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257560T= | CA1332840225 | COL4A3,MFF-DT | c.988-43T= (n.988-43T=) n.1592+1618A= c.-248-43T= (n.-248-43T=) n.1126-43T= | |
2 | g.227257561T>C | CA1332840228 | COL4A3,MFF-DT | c.988-42T>C (n.988-42T>C) n.1592+1617A>G c.-248-42T>C (n.-248-42T>C) n.1126-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257561T= | CA1332840227 | COL4A3,MFF-DT | c.988-42T= (n.988-42T=) n.1592+1617A= c.-248-42T= (n.-248-42T=) n.1126-42T= | |
2 | g.227257562G>A | CA647537343 | COL4A3,MFF-DT | c.988-41G>A (n.988-41G>A) n.1592+1616C>T c.-248-41G>A (n.-248-41G>A) n.1126-41G>A | COSMIC |
2 | g.227257562G>T | CA2577264775 | COL4A3,MFF-DT | c.988-41G>T (n.988-41G>T) n.1592+1616C>A c.-248-41G>T (n.-248-41G>T) n.1126-41G>T | |
2 | g.227257563G>A | CA2663399823 | COL4A3,MFF-DT | c.988-40G>A (n.988-40G>A) n.1592+1615C>T c.-248-40G>A (n.-248-40G>A) n.1126-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257564G>A | CA2663399824 | COL4A3,MFF-DT | c.988-39G>A (n.988-39G>A) n.1592+1614C>T c.-248-39G>A (n.-248-39G>A) n.1126-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257566G>A | CA2146479 | COL4A3,MFF-DT | c.988-37G>A (n.988-37G>A) n.1592+1612C>T c.-248-37G>A (n.-248-37G>A) n.1126-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257566G= | CA1332840229 | COL4A3,MFF-DT | c.988-37G= (n.988-37G=) n.1592+1612C= c.-248-37G= (n.-248-37G=) n.1126-37G= | |
2 | g.227257566G>T | CA2663399825 | COL4A3,MFF-DT | c.988-37G>T (n.988-37G>T) n.1592+1612C>A c.-248-37G>T (n.-248-37G>T) n.1126-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257568C>A | CA2663399829 | COL4A3,MFF-DT | c.988-35C>A (n.988-35C>A) n.1592+1610G>T c.-248-35C>A (n.-248-35C>A) n.1126-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257569del | CA2663399828 | COL4A3,MFF-DT | c.988-34del (n.988-34del) n.1592+1610del c.-248-34del (n.-248-34del) n.1126-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227257569C>A | CA2663399830 | COL4A3,MFF-DT | c.988-34C>A (n.988-34C>A) n.1592+1609G>T c.-248-34C>A (n.-248-34C>A) n.1126-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257570A>G | CA2577264776 | COL4A3,MFF-DT | c.988-33A>G (n.988-33A>G) n.1592+1608T>C c.-248-33A>G (n.-248-33A>G) n.1126-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257571T>C | CA66626982 | COL4A3,MFF-DT | c.988-32T>C (n.988-32T>C) n.1592+1607A>G c.-248-32T>C (n.-248-32T>C) n.1126-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257571T= | CA1332840230 | COL4A3,MFF-DT | c.988-32T= (n.988-32T=) n.1592+1607A= c.-248-32T= (n.-248-32T=) n.1126-32T= | |
2 | g.227257572A>G | CA2663399834 | COL4A3,MFF-DT | c.988-31A>G (n.988-31A>G) n.1592+1606T>C c.-248-31A>G (n.-248-31A>G) n.1126-31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257573T>G | CA2586971588 | COL4A3,MFF-DT | c.988-30T>G (n.988-30T>G) n.1592+1605A>C c.-248-30T>G (n.-248-30T>G) n.1126-30T>G | |
2 | g.227257574T>C | CA2577264777 | COL4A3,MFF-DT | c.988-29T>C (n.988-29T>C) n.1592+1604A>G c.-248-29T>C (n.-248-29T>C) n.1126-29T>C | |
2 | g.227257574T>G | CA539884429 | COL4A3,MFF-DT | c.988-29T>G (n.988-29T>G) n.1592+1604A>C c.-248-29T>G (n.-248-29T>G) n.1126-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257574T= | CA1332840231 | COL4A3,MFF-DT | c.988-29T= (n.988-29T=) n.1592+1604A= c.-248-29T= (n.-248-29T=) n.1126-29T= | |
2 | g.227257575C>A | CA2663399839 | COL4A3,MFF-DT | c.988-28C>A (n.988-28C>A) n.1592+1603G>T c.-248-28C>A (n.-248-28C>A) n.1126-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257575C= | CA1332840232 | COL4A3,MFF-DT | c.988-28C= (n.988-28C=) n.1592+1603G= c.-248-28C= (n.-248-28C=) n.1126-28C= | |
2 | g.227257575C>T | CA1043065321 | COL4A3,MFF-DT | c.988-28C>T (n.988-28C>T) n.1592+1603G>A c.-248-28C>T (n.-248-28C>T) n.1126-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257577C= | CA1332840233 | COL4A3,MFF-DT | c.988-26C= (n.988-26C=) n.1592+1601G= c.-248-26C= (n.-248-26C=) n.1126-26C= | |
2 | g.227257577C>T | CA2146480 | COL4A3,MFF-DT | c.988-26C>T (n.988-26C>T) n.1592+1601G>A c.-248-26C>T (n.-248-26C>T) n.1126-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257581T>A | CA2577264778 | COL4A3,MFF-DT | c.988-22T>A (n.988-22T>A) n.1592+1597A>T c.-248-22T>A (n.-248-22T>A) n.1126-22T>A | |
2 | g.227257582T>G | CA2577264779 | COL4A3,MFF-DT | c.988-21T>G (n.988-21T>G) n.1592+1596A>C c.-248-21T>G (n.-248-21T>G) n.1126-21T>G | |
2 | g.227257583G>A | CA1332840235 | COL4A3,MFF-DT | c.988-20G>A (n.988-20G>A) n.1592+1595C>T c.-248-20G>A (n.-248-20G>A) n.1126-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257583G= | CA1332840234 | COL4A3,MFF-DT | c.988-20G= (n.988-20G=) n.1592+1595C= c.-248-20G= (n.-248-20G=) n.1126-20G= | |
2 | g.227257586A= | CA1332840236 | COL4A3,MFF-DT | c.988-17A= (n.988-17A=) n.1592+1592T= c.-248-17A= (n.-248-17A=) n.1126-17A= | |
2 | g.227257586A>T | CA2146481 | COL4A3,MFF-DT | c.988-17A>T (n.988-17A>T) n.1592+1592T>A c.-248-17A>T (n.-248-17A>T) n.1126-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257587A>T | CA2701862558 | COL4A3,MFF-DT | c.988-16A>T (n.988-16A>T) n.1592+1591T>A c.-248-16A>T (n.-248-16A>T) n.1126-16A>T | dbSNP |
2 | g.227257590T>C | CA2663399844 | COL4A3,MFF-DT | c.988-13T>C (n.988-13T>C) n.1592+1588A>G c.-248-13T>C (n.-248-13T>C) n.1126-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257591C>A | CA2663399845 | COL4A3,MFF-DT | c.988-12C>A (n.988-12C>A) n.1592+1587G>T c.-248-12C>A (n.-248-12C>A) n.1126-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257593T>C | CA2146482 | COL4A3,MFF-DT | c.988-10T>C (n.988-10T>C) n.1592+1585A>G c.-248-10T>C (n.-248-10T>C) n.1126-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257593T= | CA1332840237 | COL4A3,MFF-DT | c.988-10T= (n.988-10T=) n.1592+1585A= c.-248-10T= (n.-248-10T=) n.1126-10T= | |
2 | g.227257596A>G | CA2573135465 | COL4A3,MFF-DT | c.988-7A>G (n.988-7A>G) n.1592+1582T>C c.-248-7A>G (n.-248-7A>G) n.1126-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257597C= | CA1332840238 | COL4A3,MFF-DT | c.988-6C= (n.988-6C=) n.1592+1581G= c.-248-6C= (n.-248-6C=) n.1126-6C= | |
2 | g.227257597C>G | CA2577264780 | COL4A3,MFF-DT | c.988-6C>G (n.988-6C>G) n.1592+1581G>C c.-248-6C>G (n.-248-6C>G) n.1126-6C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257597C>T | CA2146483 | COL4A3,MFF-DT | c.988-6C>T (n.988-6C>T) n.1592+1581G>A c.-248-6C>T (n.-248-6C>T) n.1126-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257598T>C | CA2573135466 | COL4A3,MFF-DT | c.988-5T>C (n.988-5T>C) n.1592+1580A>G c.-248-5T>C (n.-248-5T>C) n.1126-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227257599G>A | CA1332840240 | COL4A3,MFF-DT | c.988-4G>A (n.988-4G>A) n.1592+1579C>T c.-248-4G>A (n.-248-4G>A) n.1126-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257599G= | CA1332840239 | COL4A3,MFF-DT | c.988-4G= (n.988-4G=) n.1592+1579C= c.-248-4G= (n.-248-4G=) n.1126-4G= | |
2 | g.227257599G>T | CA645516285 | COL4A3,MFF-DT | c.988-4G>T (n.988-4G>T) n.1592+1579C>A c.-248-4G>T (n.-248-4G>T) n.1126-4G>T | COSMIC |
2 | g.227257601A>C | CA350867446 | COL4A3,MFF-DT | c.988-2A>C (n.988-2A>C) n.1592+1577T>G c.-248-2A>C (n.-248-2A>C) n.1126-2A>C | |
2 | g.227257601A>G | CA350867445 | COL4A3,MFF-DT | c.988-2A>G (n.988-2A>G) n.1592+1577T>C c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) n.1126-2A>G | |
2 | g.227257601A>T | CA350867443 | COL4A3,MFF-DT | c.988-2A>T (n.988-2A>T) n.1592+1577T>A c.-248-2A>T (n.-248-2A>T) n.1126-2A>T | |
2 | g.227257602G>A | CA350867449 | COL4A3,MFF-DT | c.988-1G>A (n.988-1G>A) n.1592+1576C>T c.-248-1G>A (n.-248-1G>A) n.1126-1G>A | |
2 | g.227257602G>C | CA350867450 | COL4A3,MFF-DT | c.988-1G>C (n.988-1G>C) n.1592+1576C>G c.-248-1G>C (n.-248-1G>C) n.1126-1G>C | |
2 | g.227257602G>T | CA350867452 | COL4A3,MFF-DT | c.988-1G>T (n.988-1G>T) n.1592+1576C>A c.-248-1G>T (n.-248-1G>T) n.1126-1G>T | |
2 | g.227257603G>A | CA350867453 | COL4A3,MFF-DT | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.1592+1575C>T c.-248G>A (n.-248G>A) n.1126G>A | |
2 | g.227257603G>C | CA350867455 | COL4A3,MFF-DT | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1592+1575C>G c.-248G>C (n.-248G>C) n.1126G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257603G= | CA1332840241 | COL4A3,MFF-DT | c.988G= (p.Gly330=) n.1592+1575C= c.-248G= (n.-248G=) n.1126G= | |
2 | g.227257603G>T | CA350867456 | COL4A3,MFF-DT | c.988G>T (p.Gly330Ter) n.1592+1575C>A c.-248G>T (n.-248G>T) n.1126G>T | |
2 | g.227257604G>A | CA350867459 | COL4A3,MFF-DT | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.1592+1574C>T c.-247G>A (n.-247G>A) n.1127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257604G>C | CA350867461 | COL4A3,MFF-DT | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1592+1574C>G c.-247G>C (n.-247G>C) n.1127G>C | |
2 | g.227257604G>T | CA350867462 | COL4A3,MFF-DT | c.989G>T (p.Gly330Val) n.1592+1574C>A c.-247G>T (n.-247G>T) n.1127G>T | |
2 | g.227257605A>C | CA431510463 | COL4A3,MFF-DT | c.990A>C (p.Gly330=) n.1592+1573T>G c.-246A>C (n.-246A>C) n.1128A>C | |
2 | g.227257605A>G | CA431510464 | COL4A3,MFF-DT | c.990A>G (p.Gly330=) n.1592+1573T>C c.-246A>G (n.-246A>G) n.1128A>G | COSMIC |
2 | g.227257605A>T | CA431510465 | COL4A3,MFF-DT | c.990A>T (p.Gly330=) n.1592+1573T>A c.-246A>T (n.-246A>T) n.1128A>T | |
2 | g.227257606C>A | CA350867465 | COL4A3,MFF-DT | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1592+1572G>T c.-245C>A (n.-245C>A) n.1129C>A | |
2 | g.227257606C= | CA1332840242 | COL4A3,MFF-DT | c.991C= (p.Gln331=) n.1592+1572G= c.-245C= (n.-245C=) n.1129C= | |
2 | g.227257606C>G | CA350867466 | COL4A3,MFF-DT | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1592+1572G>C c.-245C>G (n.-245C>G) n.1129C>G | |
2 | g.227257606C>T | CA2146484 | COL4A3,MFF-DT | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1592+1572G>A c.-245C>T (n.-245C>T) n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257607A>C | CA350867473 | COL4A3,MFF-DT | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1592+1571T>G c.-244A>C (n.-244A>C) n.1130A>C | |
2 | g.227257607A>G | CA350867471 | COL4A3,MFF-DT | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1592+1571T>C c.-244A>G (n.-244A>G) n.1130A>G | |
2 | g.227257607A>T | CA350867470 | COL4A3,MFF-DT | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1592+1571T>A c.-244A>T (n.-244A>T) n.1130A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257608G>A | CA431510468 | COL4A3,MFF-DT | c.993G>A (p.Gln331=) n.1592+1570C>T c.-243G>A (n.-243G>A) n.1131G>A | |
2 | g.227257608G>C | CA2146485 | COL4A3,MFF-DT | c.993G>C (p.Gln331His) n.1592+1570C>G c.-243G>C (n.-243G>C) n.1131G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227257608G= | CA1332840243 | COL4A3,MFF-DT | c.993G= (p.Gln331=) n.1592+1570C= c.-243G= (n.-243G=) n.1131G= | |
2 | g.227257608G>T | CA350867476 | COL4A3,MFF-DT | c.993G>T (p.Gln331His) n.1592+1570C>A c.-243G>T (n.-243G>T) n.1131G>T | dbSNP |
2 | g.227257609A>C | CA350867477 | COL4A3,MFF-DT | c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1592+1569T>G c.-242A>C (n.-242A>C) n.1132A>C | |
2 | g.227257609A>G | CA350867479 | COL4A3,MFF-DT | c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1592+1569T>C c.-242A>G (n.-242A>G) n.1132A>G | |
2 | g.227257609A>T | CA350867481 | COL4A3,MFF-DT | c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1592+1569T>A c.-242A>T (n.-242A>T) n.1132A>T | |
2 | g.227257610A>C | CA350867483 | COL4A3,MFF-DT | c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1592+1568T>G c.-241A>C (n.-241A>C) n.1133A>C | |
2 | g.227257610A>G | CA350867484 | COL4A3,MFF-DT | c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1592+1568T>C c.-241A>G (n.-241A>G) n.1133A>G | |
2 | g.227257610A>T | CA350867485 | COL4A3,MFF-DT | c.995A>T (p.Lys332Ile) n.1592+1568T>A c.-241A>T (n.-241A>T) n.1133A>T |