Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227246749A=CA1332835398COL4A3,MFF-DTc.441+11A= (n.441+11A=)
n.1593-8575T=
n.579+11A=
2g.227246749A>GCA2146091COL4A3,MFF-DTc.441+11A>G (n.441+11A>G)
n.1593-8575T>C
n.579+11A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246750T>ACA539883095COL4A3,MFF-DTc.441+12T>A (n.441+12T>A)
n.1593-8576A>T
n.579+12T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246750T>CCA2146092COL4A3,MFF-DTc.441+12T>C (n.441+12T>C)
n.1593-8576A>G
n.579+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227246750T>GCA1332835400COL4A3,MFF-DTc.441+12T>G (n.441+12T>G)
n.1593-8576A>C
n.579+12T>G
dbSNP
2g.227246750T=CA1332835399COL4A3,MFF-DTc.441+12T= (n.441+12T=)
n.1593-8576A=
n.579+12T=
2g.227246751G>TCA2514415124COL4A3,MFF-DTc.441+13G>T (n.441+13G>T)
n.1593-8577C>A
n.579+13G>T
2g.227246752C>ACA1332835401COL4A3,MFF-DTc.441+14C>A (n.441+14C>A)
n.1593-8578G>T
n.579+14C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227246752C=CA1332835403COL4A3,MFF-DTc.441+14C= (n.441+14C=)
n.1593-8578G=
n.579+14C=
2g.227246752C>TCA1332835402COL4A3,MFF-DTc.441+14C>T (n.441+14C>T)
n.1593-8578G>A
n.579+14C>T
dbSNP
2g.227246753C>ACA2663417188COL4A3,MFF-DTc.441+15C>A (n.441+15C>A)
n.1593-8579G>T
n.579+15C>A
gnomAD v4
2g.227246753C>GCA2739278240COL4A3,MFF-DTc.441+15C>G (n.441+15C>G)
n.1593-8579G>C
n.579+15C>G
ClinVar
2g.227246753C>TCA2739278241COL4A3,MFF-DTc.441+15C>T (n.441+15C>T)
n.1593-8579G>A
n.579+15C>T
ClinVar
2g.227246754T>ACA2663417190COL4A3,MFF-DTc.441+16T>A (n.441+16T>A)
n.1593-8580A>T
n.579+16T>A
gnomAD v4
2g.227246754T>CCA2663417191COL4A3,MFF-DTc.441+16T>C (n.441+16T>C)
n.1593-8580A>G
n.579+16T>C
gnomAD v4
2g.227246754T>GCA2577264509COL4A3,MFF-DTc.441+16T>G (n.441+16T>G)
n.1593-8580A>C
n.579+16T>G
gnomAD v4
2g.227246754dupCA2663417189COL4A3,MFF-DTc.441+16dup (n.441+16dup)
n.1593-8580dup
n.579+16dup
gnomAD v4
2g.227246756delCA2663417192COL4A3,MFF-DTc.441+18del (n.441+18del)
n.1593-8581del
n.579+18del
gnomAD v4
2g.227246758T>GCA2146093COL4A3,MFF-DTc.441+20T>G (n.441+20T>G)
n.1593-8584A>C
n.579+20T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246758T=CA1332835404COL4A3,MFF-DTc.441+20T= (n.441+20T=)
n.1593-8584A=
n.579+20T=
2g.227246759C>ACA2663417193COL4A3,MFF-DTc.441+21C>A (n.441+21C>A)
n.1593-8585G>T
n.579+21C>A
gnomAD v4
2g.227246759C=CA1332835405COL4A3,MFF-DTc.441+21C= (n.441+21C=)
n.1593-8585G=
n.579+21C=
2g.227246759C>TCA539883096COL4A3,MFF-DTc.441+21C>T (n.441+21C>T)
n.1593-8585G>A
n.579+21C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.227246761C>ACA2577264510COL4A3,MFF-DTc.441+23C>A (n.441+23C>A)
n.1593-8587G>T
n.579+23C>A
gnomAD v4
2g.227246761C=CA1332835406COL4A3,MFF-DTc.441+23C= (n.441+23C=)
n.1593-8587G=
n.579+23C=
2g.227246761C>TCA539883097COL4A3,MFF-DTc.441+23C>T (n.441+23C>T)
n.1593-8587G>A
n.579+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246762C>ACA539883098COL4A3,MFF-DTc.441+24C>A (n.441+24C>A)
n.1593-8588G>T
n.579+24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246762C=CA1332835407COL4A3,MFF-DTc.441+24C= (n.441+24C=)
n.1593-8588G=
n.579+24C=
2g.227246763A=CA1332835408COL4A3,MFF-DTc.441+25A= (n.441+25A=)
n.1593-8589T=
n.579+25A=
2g.227246763A>CCA1332835409COL4A3,MFF-DTc.441+25A>C (n.441+25A>C)
n.1593-8589T>G
n.579+25A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227246764A>GCA2663417194COL4A3,MFF-DTc.441+26A>G (n.441+26A>G)
n.1593-8590T>C
n.579+26A>G
gnomAD v4
2g.227246765C>ACA2663417195COL4A3,MFF-DTc.441+27C>A (n.441+27C>A)
n.1593-8591G>T
n.579+27C>A
gnomAD v4
2g.227246766A=CA1332835410COL4A3,MFF-DTc.441+28A= (n.441+28A=)
n.1593-8592T=
n.579+28A=
2g.227246766A>TCA914563179COL4A3,MFF-DTc.441+28A>T (n.441+28A>T)
n.1593-8592T>A
n.579+28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246767A=CA1332835411COL4A3,MFF-DTc.441+29A= (n.441+29A=)
n.1593-8593T=
n.579+29A=
2g.227246767A>GCA1332835412COL4A3,MFF-DTc.441+29A>G (n.441+29A>G)
n.1593-8593T>C
n.579+29A>G
dbSNP
2g.227246768A=CA1332835413COL4A3,MFF-DTc.441+30A= (n.441+30A=)
n.1593-8594T=
n.579+30A=
2g.227246768A>GCA2146094COL4A3,MFF-DTc.441+30A>G (n.441+30A>G)
n.1593-8594T>C
n.579+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246769G>ACA2701625228COL4A3,MFF-DTc.441+31G>A (n.441+31G>A)
n.1593-8595C>T
n.579+31G>A
dbSNP
2g.227246769G>CCA2146095COL4A3,MFF-DTc.441+31G>C (n.441+31G>C)
n.1593-8595C>G
n.579+31G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246769G=CA1332835414COL4A3,MFF-DTc.441+31G= (n.441+31G=)
n.1593-8595C=
n.579+31G=
2g.227246770A>GCA2663417196COL4A3,MFF-DTc.441+32A>G (n.441+32A>G)
n.1593-8596T>C
n.579+32A>G
gnomAD v4
2g.227246771C>ACA2663417197COL4A3,MFF-DTc.441+33C>A (n.441+33C>A)
n.1593-8597G>T
n.579+33C>A
gnomAD v4
2g.227246771C>TCA2663417198COL4A3,MFF-DTc.441+33C>T (n.441+33C>T)
n.1593-8597G>A
n.579+33C>T
gnomAD v4
2g.227246772A>GCA2577264511COL4A3,MFF-DTc.441+34A>G (n.441+34A>G)
n.1593-8598T>C
n.579+34A>G
2g.227246773T>ACA2663417199COL4A3,MFF-DTc.441+35T>A (n.441+35T>A)
n.1593-8599A>T
n.579+35T>A
gnomAD v4
2g.227246773T>CCA539883099COL4A3,MFF-DTc.441+35T>C (n.441+35T>C)
n.1593-8599A>G
n.579+35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246773T=CA1332835415COL4A3,MFF-DTc.441+35T= (n.441+35T=)
n.1593-8599A=
n.579+35T=
2g.227246774A=CA1332835416COL4A3,MFF-DTc.441+36A= (n.441+36A=)
n.1593-8600T=
n.579+36A=
2g.227246774A>GCA539883100COL4A3,MFF-DTc.441+36A>G (n.441+36A>G)
n.1593-8600T>C
n.579+36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246776delCA2577264512COL4A3,MFF-DTc.441+38del (n.441+38del)
n.1593-8600del
n.579+38del
2g.227246776A>GCA2663417200COL4A3,MFF-DTc.441+38A>G (n.441+38A>G)
n.1593-8602T>C
n.579+38A>G
gnomAD v4
2g.227246777G>ACA2754513544COL4A3,MFF-DTc.441+39G>A (n.441+39G>A)
n.1593-8603C>T
n.579+39G>A
2g.227246777G>CCA2663417201COL4A3,MFF-DTc.441+39G>C (n.441+39G>C)
n.1593-8603C>G
n.579+39G>C
gnomAD v4
2g.227246777G=CA1332835417COL4A3,MFF-DTc.441+39G= (n.441+39G=)
n.1593-8603C=
n.579+39G=
2g.227246777G>TCA539883101COL4A3,MFF-DTc.441+39G>T (n.441+39G>T)
n.1593-8603C>A
n.579+39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246779A>GCA2663417202COL4A3,MFF-DTc.441+41A>G (n.441+41A>G)
n.1593-8605T>C
n.579+41A>G
gnomAD v4
2g.227246781A>CCA2577264513COL4A3,MFF-DTc.441+43A>C (n.441+43A>C)
n.1593-8607T>G
n.579+43A>C
gnomAD v4
2g.227246781A>GCA2577264514COL4A3,MFF-DTc.441+43A>G (n.441+43A>G)
n.1593-8607T>C
n.579+43A>G
gnomAD v4
2g.227246783A=CA1332835418COL4A3,MFF-DTc.441+45A= (n.441+45A=)
n.1593-8609T=
n.579+45A=
2g.227246783A>GCA539883102COL4A3,MFF-DTc.441+45A>G (n.441+45A>G)
n.1593-8609T>C
n.579+45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246784T>CCA2663417203COL4A3,MFF-DTc.441+46T>C (n.441+46T>C)
n.1593-8610A>G
n.579+46T>C
gnomAD v4
2g.227246786A=CA1332835419COL4A3,MFF-DTc.441+48A= (n.441+48A=)
n.1593-8612T=
n.579+48A=
2g.227246786A>GCA2146096COL4A3,MFF-DTc.441+48A>G (n.441+48A>G)
n.1593-8612T>C
n.579+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246787C>ACA2663417204COL4A3,MFF-DTc.441+49C>A (n.441+49C>A)
n.1593-8613G>T
n.579+49C>A
gnomAD v4
2g.227246787C=CA1332835420COL4A3,MFF-DTc.441+49C= (n.441+49C=)
n.1593-8613G=
n.579+49C=
2g.227246787C>TCA647537309COL4A3,MFF-DTc.441+49C>T (n.441+49C>T)
n.1593-8613G>A
n.579+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227246788A=CA1332835421COL4A3,MFF-DTc.441+50A= (n.441+50A=)
n.1593-8614T=
n.579+50A=
2g.227246788A>GCA66616116COL4A3,MFF-DTc.441+50A>G (n.441+50A>G)
n.1593-8614T>C
n.579+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246790T>CCA2663417205COL4A3,MFF-DTc.441+52T>C (n.441+52T>C)
n.1593-8616A>G
n.579+52T>C
gnomAD v4
2g.227246791G>ACA2146097COL4A3,MFF-DTc.441+53G>A (n.441+53G>A)
n.1593-8617C>T
n.579+53G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227246791G=CA1332835422COL4A3,MFF-DTc.441+53G= (n.441+53G=)
n.1593-8617C=
n.579+53G=
2g.227246792G>ACA2663417206COL4A3,MFF-DTc.441+54G>A (n.441+54G>A)
n.1593-8618C>T
n.579+54G>A
gnomAD v4
2g.227246792G>CCA539883103COL4A3,MFF-DTc.441+54G>C (n.441+54G>C)
n.1593-8618C>G
n.579+54G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246792G=CA1332835423COL4A3,MFF-DTc.441+54G= (n.441+54G=)
n.1593-8618C=
n.579+54G=
2g.227246793T>ACA2663417207COL4A3,MFF-DTc.441+55T>A (n.441+55T>A)
n.1593-8619A>T
n.579+55T>A
gnomAD v4
2g.227246793T>CCA2663417208COL4A3,MFF-DTc.441+55T>C (n.441+55T>C)
n.1593-8619A>G
n.579+55T>C
gnomAD v4
2g.227246794C>ACA1043056479COL4A3,MFF-DTc.441+56C>A (n.441+56C>A)
n.1593-8620G>T
n.579+56C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246794C=CA1332835424COL4A3,MFF-DTc.441+56C= (n.441+56C=)
n.1593-8620G=
n.579+56C=
2g.227246796A>GCA2663417209COL4A3,MFF-DTc.441+58A>G (n.441+58A>G)
n.1593-8622T>C
n.579+58A>G
gnomAD v4
2g.227246796A>TCA2663417210COL4A3,MFF-DTc.441+58A>T (n.441+58A>T)
n.1593-8622T>A
n.579+58A>T
gnomAD v4
2g.227246797C>ACA2577264515COL4A3,MFF-DTc.441+59C>A (n.441+59C>A)
n.1593-8623G>T
n.579+59C>A
gnomAD v4
2g.227246797C>TCA2663417211COL4A3,MFF-DTc.441+59C>T (n.441+59C>T)
n.1593-8623G>A
n.579+59C>T
gnomAD v4
2g.227246798T>ACA2146098COL4A3,MFF-DTc.441+60T>A (n.441+60T>A)
n.1593-8624A>T
n.579+60T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246798T>CCA2146099COL4A3,MFF-DTc.441+60T>C (n.441+60T>C)
n.1593-8624A>G
n.579+60T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246798T=CA1332835425COL4A3,MFF-DTc.441+60T= (n.441+60T=)
n.1593-8624A=
n.579+60T=
2g.227246798_227246799delinsTCCA1332835426COL4A3,MFF-DTc.441+60_441+61delinsTC (n.441+60_441+61delinsTC)
n.1593-8625_1593-8624delinsGA
n.579+60_579+61delinsTC
2g.227246799C=CA1332835428COL4A3,MFF-DTc.441+61C= (n.441+61C=)
n.1593-8625G=
n.579+61C=
2g.227246799C>GCA1332835429COL4A3,MFF-DTc.441+61C>G (n.441+61C>G)
n.1593-8625G>C
n.579+61C>G
dbSNP
2g.227246800delCA1332835427COL4A3,MFF-DTc.441+62del (n.441+62del)
n.1593-8625del
n.579+62del
dbSNP
2g.227246800C>ACA2577264516COL4A3,MFF-DTc.441+62C>A (n.441+62C>A)
n.1593-8626G>T
n.579+62C>A
2g.227246802T>CCA2663417213COL4A3,MFF-DTc.441+64T>C (n.441+64T>C)
n.1593-8628A>G
n.579+64T>C
gnomAD v4
2g.227246802_227246805delCA2663417212COL4A3,MFF-DTc.441+64_441+67del (n.441+64_441+67del)
n.1593-8631_1593-8628del
n.579+64_579+67del
gnomAD v4
2g.227246803A=CA1332835430COL4A3,MFF-DTc.441+65A= (n.441+65A=)
n.1593-8629T=
n.579+65A=
2g.227246803A>CCA2663417214COL4A3,MFF-DTc.441+65A>C (n.441+65A>C)
n.1593-8629T>G
n.579+65A>C
gnomAD v4
2g.227246803A>TCA539883104COL4A3,MFF-DTc.441+65A>T (n.441+65A>T)
n.1593-8629T>A
n.579+65A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246804T>GCA2577264517COL4A3,MFF-DTc.441+66T>G (n.441+66T>G)
n.1593-8630A>C
n.579+66T>G
2g.227246804dupCA1332835431COL4A3,MFF-DTc.441+66dup (n.441+66dup)
n.1593-8630dup
n.579+66dup
dbSNP
2g.227246806G>ACA2663417215COL4A3,MFF-DTc.441+68G>A (n.441+68G>A)
n.1593-8632C>T
n.579+68G>A
gnomAD v4
2g.227246806_227246807insAAAAAAAACA2663417216COL4A3,MFF-DTc.441+68_441+69insAAAAAAAA (n.441+68_441+69insAAAAAAAA)
n.1593-8633_1593-8632insTTTTTTTT
n.579+68_579+69insAAAAAAAA
gnomAD v4
2g.227246807C>ACA2663417217COL4A3,MFF-DTc.441+69C>A (n.441+69C>A)
n.1593-8633G>T
n.579+69C>A
gnomAD v4
2g.227246807C>TCA2663417218COL4A3,MFF-DTc.441+69C>T (n.441+69C>T)
n.1593-8633G>A
n.579+69C>T
gnomAD v4
2g.227246808delCA2577264518COL4A3,MFF-DTc.441+70del (n.441+70del)
n.1593-8633del
n.579+70del
2g.227246808C>ACA2663417219COL4A3,MFF-DTc.441+70C>A (n.441+70C>A)
n.1593-8634G>T
n.579+70C>A
gnomAD v4
2g.227246808C>GCA2663417220COL4A3,MFF-DTc.441+70C>G (n.441+70C>G)
n.1593-8634G>C
n.579+70C>G
gnomAD v4
2g.227246810T>CCA2146100COL4A3,MFF-DTc.441+72T>C (n.441+72T>C)
n.1593-8636A>G
n.579+72T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246810T>GCA2663417221COL4A3,MFF-DTc.441+72T>G (n.441+72T>G)
n.1593-8636A>C
n.579+72T>G
gnomAD v4
2g.227246810T=CA1332835432COL4A3,MFF-DTc.441+72T= (n.441+72T=)
n.1593-8636A=
n.579+72T=
2g.227246812T>ACA2663417222COL4A3,MFF-DTc.441+74T>A (n.441+74T>A)
n.1593-8638A>T
n.579+74T>A
gnomAD v4
2g.227246812T>CCA539883105COL4A3,MFF-DTc.441+74T>C (n.441+74T>C)
n.1593-8638A>G
n.579+74T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246812T>GCA2663417223COL4A3,MFF-DTc.441+74T>G (n.441+74T>G)
n.1593-8638A>C
n.579+74T>G
gnomAD v4
2g.227246812T=CA1332835433COL4A3,MFF-DTc.441+74T= (n.441+74T=)
n.1593-8638A=
n.579+74T=
2g.227246814C>ACA2577264519COL4A3,MFF-DTc.441+76C>A (n.441+76C>A)
n.1593-8640G>T
n.579+76C>A
gnomAD v4
2g.227246814C=CA1332835434COL4A3,MFF-DTc.441+76C= (n.441+76C=)
n.1593-8640G=
n.579+76C=
2g.227246814C>TCA2146101COL4A3,MFF-DTc.441+76C>T (n.441+76C>T)
n.1593-8640G>A
n.579+76C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246815A>CCA2663417224COL4A3,MFF-DTc.441+77A>C (n.441+77A>C)
n.1593-8641T>G
n.579+77A>C
gnomAD v4
2g.227246815A>TCA2663417225COL4A3,MFF-DTc.441+77A>T (n.441+77A>T)
n.1593-8641T>A
n.579+77A>T
gnomAD v4
2g.227246816C>ACA539883106COL4A3,MFF-DTc.441+78C>A (n.441+78C>A)
n.1593-8642G>T
n.579+78C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246816C=CA1332835435COL4A3,MFF-DTc.441+78C= (n.441+78C=)
n.1593-8642G=
n.579+78C=
2g.227246816C>TCA2146102COL4A3,MFF-DTc.441+78C>T (n.441+78C>T)
n.1593-8642G>A
n.579+78C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246817A>GCA2663417226COL4A3,MFF-DTc.441+79A>G (n.441+79A>G)
n.1593-8643T>C
n.579+79A>G
gnomAD v4
2g.227246818A>CCA2663417227COL4A3,MFF-DTc.441+80A>C (n.441+80A>C)
n.1593-8644T>G
n.579+80A>C
gnomAD v4
2g.227246818A>TCA2663417228COL4A3,MFF-DTc.441+80A>T (n.441+80A>T)
n.1593-8644T>A
n.579+80A>T
gnomAD v4
2g.227246819A>CCA2663417229COL4A3,MFF-DTc.441+81A>C (n.441+81A>C)
n.1593-8645T>G
n.579+81A>C
gnomAD v4
2g.227246820T>CCA1332835437COL4A3,MFF-DTc.441+82T>C (n.441+82T>C)
n.1593-8646A>G
n.579+82T>C
dbSNP
2g.227246820T=CA1332835436COL4A3,MFF-DTc.441+82T= (n.441+82T=)
n.1593-8646A=
n.579+82T=
2g.227246821C>ACA2577264520COL4A3,MFF-DTc.441+83C>A (n.441+83C>A)
n.1593-8647G>T
n.579+83C>A
gnomAD v4
2g.227246822C>ACA2663417230COL4A3,MFF-DTc.441+84C>A (n.441+84C>A)
n.1593-8648G>T
n.579+84C>A
gnomAD v4
2g.227246822C=CA1332835438COL4A3,MFF-DTc.441+84C= (n.441+84C=)
n.1593-8648G=
n.579+84C=
2g.227246822C>TCA2146103COL4A3,MFF-DTc.441+84C>T (n.441+84C>T)
n.1593-8648G>A
n.579+84C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246823G>ACA2146104COL4A3,MFF-DTc.441+85G>A (n.441+85G>A)
n.1593-8649C>T
n.579+85G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246823G=CA1332835439COL4A3,MFF-DTc.441+85G= (n.441+85G=)
n.1593-8649C=
n.579+85G=
2g.227246823G>TCA647537310COL4A3,MFF-DTc.441+85G>T (n.441+85G>T)
n.1593-8649C>A
n.579+85G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227246826A=CA1332835440COL4A3,MFF-DTc.441+88A= (n.441+88A=)
n.1593-8652T=
n.579+88A=
2g.227246826A>GCA2146105COL4A3,MFF-DTc.441+88A>G (n.441+88A>G)
n.1593-8652T>C
n.579+88A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246827T>CCA2146107COL4A3,MFF-DTc.441+89T>C (n.441+89T>C)
n.1593-8653A>G
n.579+89T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246827T>GCA2146106COL4A3,MFF-DTc.441+89T>G (n.441+89T>G)
n.1593-8653A>C
n.579+89T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246827T=CA1332835441COL4A3,MFF-DTc.441+89T= (n.441+89T=)
n.1593-8653A=
n.579+89T=
2g.227246828G>ACA2663417231COL4A3,MFF-DTc.441+90G>A (n.441+90G>A)
n.1593-8654C>T
n.579+90G>A
gnomAD v4
2g.227246828G>CCA2577264521COL4A3,MFF-DTc.441+90G>C (n.441+90G>C)
n.1593-8654C>G
n.579+90G>C
2g.227246828G=CA1332835442COL4A3,MFF-DTc.441+90G= (n.441+90G=)
n.1593-8654C=
n.579+90G=
2g.227246828G>TCA1332835443COL4A3,MFF-DTc.441+90G>T (n.441+90G>T)
n.1593-8654C>A
n.579+90G>T
dbSNP
2g.227246830C>ACA2577264522COL4A3,MFF-DTc.441+92C>A (n.441+92C>A)
n.1593-8656G>T
n.579+92C>A
gnomAD v4
2g.227246830C=CA1332835444COL4A3,MFF-DTc.441+92C= (n.441+92C=)
n.1593-8656G=
n.579+92C=
2g.227246830C>TCA2146108COL4A3,MFF-DTc.441+92C>T (n.441+92C>T)
n.1593-8656G>A
n.579+92C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246833delCA2577264523COL4A3,MFF-DTc.441+95del (n.441+95del)
n.1593-8657del
n.579+95del
gnomAD v4
2g.227246832T>ACA2663417232COL4A3,MFF-DTc.441+94T>A (n.441+94T>A)
n.1593-8658A>T
n.579+94T>A
gnomAD v4
2g.227246832T>GCA2663417233COL4A3,MFF-DTc.441+94T>G (n.441+94T>G)
n.1593-8658A>C
n.579+94T>G
gnomAD v4
2g.227246833T>CCA2146109COL4A3,MFF-DTc.441+95T>C (n.441+95T>C)
n.1593-8659A>G
n.579+95T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246833T>GCA2663417234COL4A3,MFF-DTc.441+95T>G (n.441+95T>G)
n.1593-8659A>C
n.579+95T>G
gnomAD v4
2g.227246833T=CA1332835445COL4A3,MFF-DTc.441+95T= (n.441+95T=)
n.1593-8659A=
n.579+95T=
2g.227246834A=CA1332835446COL4A3,MFF-DTc.441+96A= (n.441+96A=)
n.1593-8660T=
n.579+96A=
2g.227246834A>GCA1332835447COL4A3,MFF-DTc.441+96A>G (n.441+96A>G)
n.1593-8660T>C
n.579+96A>G
dbSNP
2g.227246835G>ACA1332835449COL4A3,MFF-DTc.441+97G>A (n.441+97G>A)
n.1593-8661C>T
n.579+97G>A
dbSNP
2g.227246835G=CA1332835448COL4A3,MFF-DTc.441+97G= (n.441+97G=)
n.1593-8661C=
n.579+97G=
2g.227246835G>TCA2663417235COL4A3,MFF-DTc.441+97G>T (n.441+97G>T)
n.1593-8661C>A
n.579+97G>T
gnomAD v4
2g.227246836G>ACA2739790479COL4A3,MFF-DTc.441+98G>A (n.441+98G>A)
n.1593-8662C>T
n.579+98G>A
2g.227246836G>CCA2739790480COL4A3,MFF-DTc.441+98G>C (n.441+98G>C)
n.1593-8662C>G
n.579+98G>C
2g.227246837G>ACA2739790481COL4A3,MFF-DTc.441+99G>A (n.441+99G>A)
n.1593-8663C>T
n.579+99G>A
2g.227246837G>CCA2663417236COL4A3,MFF-DTc.441+99G>C (n.441+99G>C)
n.1593-8663C>G
n.579+99G>C
gnomAD v4
2g.227246837G=CA1332835450COL4A3,MFF-DTc.441+99G= (n.441+99G=)
n.1593-8663C=
n.579+99G=
2g.227246837G>TCA2146110COL4A3,MFF-DTc.441+99G>T (n.441+99G>T)
n.1593-8663C>A
n.579+99G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246839A>CCA2739790483COL4A3,MFF-DTc.441+101A>C (n.441+101A>C)
n.1593-8665T>G
n.579+101A>C
2g.227246839A>GCA2739790484COL4A3,MFF-DTc.441+101A>G (n.441+101A>G)
n.1593-8665T>C
n.579+101A>G
2g.227246839A>TCA2739790482COL4A3,MFF-DTc.441+101A>T (n.441+101A>T)
n.1593-8665T>A
n.579+101A>T
2g.227246840G>CCA2146111COL4A3,MFF-DTc.441+102G>C (n.441+102G>C)
n.1593-8666C>G
n.579+102G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246840G=CA1332835451COL4A3,MFF-DTc.441+102G= (n.441+102G=)
n.1593-8666C=
n.579+102G=
2g.227246840G>TCA2663417237COL4A3,MFF-DTc.441+102G>T (n.441+102G>T)
n.1593-8666C>A
n.579+102G>T
gnomAD v4
2g.227246841T>ACA1332835453COL4A3,MFF-DTc.441+103T>A (n.441+103T>A)
n.1593-8667A>T
n.579+103T>A
dbSNP
2g.227246841T=CA1332835452COL4A3,MFF-DTc.441+103T= (n.441+103T=)
n.1593-8667A=
n.579+103T=
2g.227246842C>ACA2531939650COL4A3,MFF-DTc.441+104C>A (n.441+104C>A)
n.1593-8668G>T
n.579+104C>A
gnomAD v4
2g.227246842C=CA1332835455COL4A3,MFF-DTc.441+104C= (n.441+104C=)
n.1593-8668G=
n.579+104C=
2g.227246842C>TCA2146112COL4A3,MFF-DTc.441+104C>T (n.441+104C>T)
n.1593-8668G>A
n.579+104C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227246842_227246845dupCA1332835454COL4A3,MFF-DTc.441+104_441+107dup (n.441+104_441+107dup)
n.1593-8671_1593-8668dup
n.579+104_579+107dup
dbSNP
2g.227246843T>ACA2146113COL4A3,MFF-DTc.441+105T>A (n.441+105T>A)
n.1593-8669A>T
n.579+105T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246843T>GCA2146114COL4A3,MFF-DTc.441+105T>G (n.441+105T>G)
n.1593-8669A>C
n.579+105T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246843T=CA1332835456COL4A3,MFF-DTc.441+105T= (n.441+105T=)
n.1593-8669A=
n.579+105T=
2g.227246844G>ACA2663417238COL4A3,MFF-DTc.441+106G>A (n.441+106G>A)
n.1593-8670C>T
n.579+106G>A
gnomAD v4
2g.227246844G>TCA2663417239COL4A3,MFF-DTc.441+106G>T (n.441+106G>T)
n.1593-8670C>A
n.579+106G>T
gnomAD v4
2g.227246845G>ACA2663417240COL4A3,MFF-DTc.441+107G>A (n.441+107G>A)
n.1593-8671C>T
n.579+107G>A
gnomAD v4
2g.227246845G>CCA2146115COL4A3,MFF-DTc.441+107G>C (n.441+107G>C)
n.1593-8671C>G
n.579+107G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246845G=CA1332835457COL4A3,MFF-DTc.441+107G= (n.441+107G=)
n.1593-8671C=
n.579+107G=
2g.227246845G>TCA2663417241COL4A3,MFF-DTc.441+107G>T (n.441+107G>T)
n.1593-8671C>A
n.579+107G>T
gnomAD v4
2g.227246846G>ACA2146116COL4A3,MFF-DTc.441+108G>A (n.441+108G>A)
n.1593-8672C>T
n.579+108G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246846G>CCA66616149COL4A3,MFF-DTc.441+108G>C (n.441+108G>C)
n.1593-8672C>G
n.579+108G>C
dbSNP
2g.227246846G=CA1332835458COL4A3,MFF-DTc.441+108G= (n.441+108G=)
n.1593-8672C=
n.579+108G=
2g.227246846G>TCA2663417242COL4A3,MFF-DTc.441+108G>T (n.441+108G>T)
n.1593-8672C>A
n.579+108G>T
gnomAD v4
2g.227246847G>ACA539883107COL4A3,MFF-DTc.441+109G>A (n.441+109G>A)
n.1593-8673C>T
n.579+109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246847G=CA1332835459COL4A3,MFF-DTc.441+109G= (n.441+109G=)
n.1593-8673C=
n.579+109G=
2g.227246847G>TCA2146117COL4A3,MFF-DTc.441+109G>T (n.441+109G>T)
n.1593-8673C>A
n.579+109G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246848T>ACA2663417243COL4A3,MFF-DTc.441+110T>A (n.441+110T>A)
n.1593-8674A>T
n.579+110T>A
gnomAD v4
2g.227246848T>CCA539883108COL4A3,MFF-DTc.441+110T>C (n.441+110T>C)
n.1593-8674A>G
n.579+110T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227246848T=CA1332835460COL4A3,MFF-DTc.441+110T= (n.441+110T=)
n.1593-8674A=
n.579+110T=

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