Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246729_227246737delinsGATTA | CA2586971492 | COL4A3,MFF-DT | c.432_440delinsGATTA (p.Gly145IlefsTer7) n.1593-8563_1593-8555delinsTAATC n.570_578delinsGATTA | |
2 | g.227246735C>A | CA431508314 | COL4A3,MFF-DT | c.438C>A (p.Ile146=) n.1593-8561G>T n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246735C= | CA1332835395 | COL4A3,MFF-DT | c.438C= (p.Ile146=) n.1593-8561G= n.576C= | |
2 | g.227246735C>G | CA350861855 | COL4A3,MFF-DT | c.438C>G (p.Ile146Met) n.1593-8561G>C n.576C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246735C>T | CA431508317 | COL4A3,MFF-DT | c.438C>T (p.Ile146=) n.1593-8561G>A n.576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246736C>A | CA350861856 | COL4A3,MFF-DT | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1593-8562G>T n.577C>A | |
2 | g.227246736C>G | CA350861857 | COL4A3,MFF-DT | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1593-8562G>C n.577C>G | |
2 | g.227246736C>T | CA350861858 | COL4A3,MFF-DT | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1593-8562G>A n.577C>T | |
2 | g.227246737C>A | CA350861859 | COL4A3,MFF-DT | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1593-8563G>T n.578C>A | |
2 | g.227246737C= | CA1332835396 | COL4A3,MFF-DT | c.440C= (p.Pro147=) n.1593-8563G= n.578C= | |
2 | g.227246737C>G | CA2146089 | COL4A3,MFF-DT | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1593-8563G>C n.578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246737C>T | CA2146088 | COL4A3,MFF-DT | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1593-8563G>A n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227246738G>A | CA2146090 | COL4A3,MFF-DT | c.441G>A (p.Pro147=) n.1593-8564C>T n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246738G>C | CA431508334 | COL4A3,MFF-DT | c.441G>C (p.Pro147=) n.1593-8564C>G n.579G>C | |
2 | g.227246738G= | CA1332835397 | COL4A3,MFF-DT | c.441G= (p.Pro147=) n.1593-8564C= n.579G= | |
2 | g.227246738G>T | CA431508337 | COL4A3,MFF-DT | c.441G>T (p.Pro147=) n.1593-8564C>A n.579G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227246739G>A | CA350861860 | COL4A3,MFF-DT | c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.1593-8565C>T n.579+1G>A | |
2 | g.227246739G>C | CA350861861 | COL4A3,MFF-DT | c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.1593-8565C>G n.579+1G>C | |
2 | g.227246739G>T | CA350861862 | COL4A3,MFF-DT | c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.1593-8565C>A n.579+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246740T>A | CA350861863 | COL4A3,MFF-DT | c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.1593-8566A>T n.579+2T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246740T>C | CA350861864 | COL4A3,MFF-DT | c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.1593-8566A>G n.579+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246740T>G | CA350861865 | COL4A3,MFF-DT | c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.1593-8566A>C n.579+2T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246743G>T | CA2843744688 | COL4A3,MFF-DT | c.441+5G>T (n.441+5G>T) n.1593-8569C>A n.579+5G>T | |
2 | g.227246745T>C | CA2663417184 | COL4A3,MFF-DT | c.441+7T>C (n.441+7T>C) n.1593-8571A>G n.579+7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246746T>G | CA2663417185 | COL4A3,MFF-DT | c.441+8T>G (n.441+8T>G) n.1593-8572A>C n.579+8T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246747G>A | CA2663417186 | COL4A3,MFF-DT | c.441+9G>A (n.441+9G>A) n.1593-8573C>T n.579+9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246747G>T | CA645516280 | COL4A3,MFF-DT | c.441+9G>T (n.441+9G>T) n.1593-8573C>A n.579+9G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246748C>T | CA2663417187 | COL4A3,MFF-DT | c.441+10C>T (n.441+10C>T) n.1593-8574G>A n.579+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246749A= | CA1332835398 | COL4A3,MFF-DT | c.441+11A= (n.441+11A=) n.1593-8575T= n.579+11A= | |
2 | g.227246749A>G | CA2146091 | COL4A3,MFF-DT | c.441+11A>G (n.441+11A>G) n.1593-8575T>C n.579+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246750T>A | CA539883095 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T>A (n.441+12T>A) n.1593-8576A>T n.579+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246750T>C | CA2146092 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T>C (n.441+12T>C) n.1593-8576A>G n.579+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227246750T>G | CA1332835400 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T>G (n.441+12T>G) n.1593-8576A>C n.579+12T>G | dbSNP |
2 | g.227246750T= | CA1332835399 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T= (n.441+12T=) n.1593-8576A= n.579+12T= | |
2 | g.227246751G>T | CA2514415124 | COL4A3,MFF-DT | c.441+13G>T (n.441+13G>T) n.1593-8577C>A n.579+13G>T | |
2 | g.227246752C>A | CA1332835401 | COL4A3,MFF-DT | c.441+14C>A (n.441+14C>A) n.1593-8578G>T n.579+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246752C= | CA1332835403 | COL4A3,MFF-DT | c.441+14C= (n.441+14C=) n.1593-8578G= n.579+14C= | |
2 | g.227246752C>T | CA1332835402 | COL4A3,MFF-DT | c.441+14C>T (n.441+14C>T) n.1593-8578G>A n.579+14C>T | dbSNP |
2 | g.227246753C>A | CA2663417188 | COL4A3,MFF-DT | c.441+15C>A (n.441+15C>A) n.1593-8579G>T n.579+15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246753C>G | CA2739278240 | COL4A3,MFF-DT | c.441+15C>G (n.441+15C>G) n.1593-8579G>C n.579+15C>G | ClinVar |
2 | g.227246753C>T | CA2739278241 | COL4A3,MFF-DT | c.441+15C>T (n.441+15C>T) n.1593-8579G>A n.579+15C>T | ClinVar |
2 | g.227246754T>A | CA2663417190 | COL4A3,MFF-DT | c.441+16T>A (n.441+16T>A) n.1593-8580A>T n.579+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246754T>C | CA2663417191 | COL4A3,MFF-DT | c.441+16T>C (n.441+16T>C) n.1593-8580A>G n.579+16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246754T>G | CA2577264509 | COL4A3,MFF-DT | c.441+16T>G (n.441+16T>G) n.1593-8580A>C n.579+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246754dup | CA2663417189 | COL4A3,MFF-DT | c.441+16dup (n.441+16dup) n.1593-8580dup n.579+16dup | gnomAD v4 |
2 | g.227246756del | CA2663417192 | COL4A3,MFF-DT | c.441+18del (n.441+18del) n.1593-8581del n.579+18del | gnomAD v4 |
2 | g.227246758T>G | CA2146093 | COL4A3,MFF-DT | c.441+20T>G (n.441+20T>G) n.1593-8584A>C n.579+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246758T= | CA1332835404 | COL4A3,MFF-DT | c.441+20T= (n.441+20T=) n.1593-8584A= n.579+20T= | |
2 | g.227246759C>A | CA2663417193 | COL4A3,MFF-DT | c.441+21C>A (n.441+21C>A) n.1593-8585G>T n.579+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246759C= | CA1332835405 | COL4A3,MFF-DT | c.441+21C= (n.441+21C=) n.1593-8585G= n.579+21C= | |
2 | g.227246759C>T | CA539883096 | COL4A3,MFF-DT | c.441+21C>T (n.441+21C>T) n.1593-8585G>A n.579+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227246761C>A | CA2577264510 | COL4A3,MFF-DT | c.441+23C>A (n.441+23C>A) n.1593-8587G>T n.579+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246761C= | CA1332835406 | COL4A3,MFF-DT | c.441+23C= (n.441+23C=) n.1593-8587G= n.579+23C= | |
2 | g.227246761C>T | CA539883097 | COL4A3,MFF-DT | c.441+23C>T (n.441+23C>T) n.1593-8587G>A n.579+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246762C>A | CA539883098 | COL4A3,MFF-DT | c.441+24C>A (n.441+24C>A) n.1593-8588G>T n.579+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246762C= | CA1332835407 | COL4A3,MFF-DT | c.441+24C= (n.441+24C=) n.1593-8588G= n.579+24C= | |
2 | g.227246763A= | CA1332835408 | COL4A3,MFF-DT | c.441+25A= (n.441+25A=) n.1593-8589T= n.579+25A= | |
2 | g.227246763A>C | CA1332835409 | COL4A3,MFF-DT | c.441+25A>C (n.441+25A>C) n.1593-8589T>G n.579+25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246764A>G | CA2663417194 | COL4A3,MFF-DT | c.441+26A>G (n.441+26A>G) n.1593-8590T>C n.579+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246765C>A | CA2663417195 | COL4A3,MFF-DT | c.441+27C>A (n.441+27C>A) n.1593-8591G>T n.579+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246766A= | CA1332835410 | COL4A3,MFF-DT | c.441+28A= (n.441+28A=) n.1593-8592T= n.579+28A= | |
2 | g.227246766A>T | CA914563179 | COL4A3,MFF-DT | c.441+28A>T (n.441+28A>T) n.1593-8592T>A n.579+28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246767A= | CA1332835411 | COL4A3,MFF-DT | c.441+29A= (n.441+29A=) n.1593-8593T= n.579+29A= | |
2 | g.227246767A>G | CA1332835412 | COL4A3,MFF-DT | c.441+29A>G (n.441+29A>G) n.1593-8593T>C n.579+29A>G | dbSNP |
2 | g.227246768A= | CA1332835413 | COL4A3,MFF-DT | c.441+30A= (n.441+30A=) n.1593-8594T= n.579+30A= | |
2 | g.227246768A>G | CA2146094 | COL4A3,MFF-DT | c.441+30A>G (n.441+30A>G) n.1593-8594T>C n.579+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246769G>A | CA2701625228 | COL4A3,MFF-DT | c.441+31G>A (n.441+31G>A) n.1593-8595C>T n.579+31G>A | dbSNP |
2 | g.227246769G>C | CA2146095 | COL4A3,MFF-DT | c.441+31G>C (n.441+31G>C) n.1593-8595C>G n.579+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246769G= | CA1332835414 | COL4A3,MFF-DT | c.441+31G= (n.441+31G=) n.1593-8595C= n.579+31G= | |
2 | g.227246770A>G | CA2663417196 | COL4A3,MFF-DT | c.441+32A>G (n.441+32A>G) n.1593-8596T>C n.579+32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246771C>A | CA2663417197 | COL4A3,MFF-DT | c.441+33C>A (n.441+33C>A) n.1593-8597G>T n.579+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246771C>T | CA2663417198 | COL4A3,MFF-DT | c.441+33C>T (n.441+33C>T) n.1593-8597G>A n.579+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246772A>G | CA2577264511 | COL4A3,MFF-DT | c.441+34A>G (n.441+34A>G) n.1593-8598T>C n.579+34A>G | |
2 | g.227246773T>A | CA2663417199 | COL4A3,MFF-DT | c.441+35T>A (n.441+35T>A) n.1593-8599A>T n.579+35T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246773T>C | CA539883099 | COL4A3,MFF-DT | c.441+35T>C (n.441+35T>C) n.1593-8599A>G n.579+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246773T= | CA1332835415 | COL4A3,MFF-DT | c.441+35T= (n.441+35T=) n.1593-8599A= n.579+35T= | |
2 | g.227246774A= | CA1332835416 | COL4A3,MFF-DT | c.441+36A= (n.441+36A=) n.1593-8600T= n.579+36A= | |
2 | g.227246774A>G | CA539883100 | COL4A3,MFF-DT | c.441+36A>G (n.441+36A>G) n.1593-8600T>C n.579+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246776del | CA2577264512 | COL4A3,MFF-DT | c.441+38del (n.441+38del) n.1593-8600del n.579+38del | |
2 | g.227246776A>G | CA2663417200 | COL4A3,MFF-DT | c.441+38A>G (n.441+38A>G) n.1593-8602T>C n.579+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246777G>A | CA2754513544 | COL4A3,MFF-DT | c.441+39G>A (n.441+39G>A) n.1593-8603C>T n.579+39G>A | |
2 | g.227246777G>C | CA2663417201 | COL4A3,MFF-DT | c.441+39G>C (n.441+39G>C) n.1593-8603C>G n.579+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246777G= | CA1332835417 | COL4A3,MFF-DT | c.441+39G= (n.441+39G=) n.1593-8603C= n.579+39G= | |
2 | g.227246777G>T | CA539883101 | COL4A3,MFF-DT | c.441+39G>T (n.441+39G>T) n.1593-8603C>A n.579+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246779A>G | CA2663417202 | COL4A3,MFF-DT | c.441+41A>G (n.441+41A>G) n.1593-8605T>C n.579+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246781A>C | CA2577264513 | COL4A3,MFF-DT | c.441+43A>C (n.441+43A>C) n.1593-8607T>G n.579+43A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246781A>G | CA2577264514 | COL4A3,MFF-DT | c.441+43A>G (n.441+43A>G) n.1593-8607T>C n.579+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246783A= | CA1332835418 | COL4A3,MFF-DT | c.441+45A= (n.441+45A=) n.1593-8609T= n.579+45A= | |
2 | g.227246783A>G | CA539883102 | COL4A3,MFF-DT | c.441+45A>G (n.441+45A>G) n.1593-8609T>C n.579+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246784T>C | CA2663417203 | COL4A3,MFF-DT | c.441+46T>C (n.441+46T>C) n.1593-8610A>G n.579+46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246786A= | CA1332835419 | COL4A3,MFF-DT | c.441+48A= (n.441+48A=) n.1593-8612T= n.579+48A= | |
2 | g.227246786A>G | CA2146096 | COL4A3,MFF-DT | c.441+48A>G (n.441+48A>G) n.1593-8612T>C n.579+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246787C>A | CA2663417204 | COL4A3,MFF-DT | c.441+49C>A (n.441+49C>A) n.1593-8613G>T n.579+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246787C= | CA1332835420 | COL4A3,MFF-DT | c.441+49C= (n.441+49C=) n.1593-8613G= n.579+49C= | |
2 | g.227246787C>T | CA647537309 | COL4A3,MFF-DT | c.441+49C>T (n.441+49C>T) n.1593-8613G>A n.579+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227246788A= | CA1332835421 | COL4A3,MFF-DT | c.441+50A= (n.441+50A=) n.1593-8614T= n.579+50A= | |
2 | g.227246788A>G | CA66616116 | COL4A3,MFF-DT | c.441+50A>G (n.441+50A>G) n.1593-8614T>C n.579+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246790T>C | CA2663417205 | COL4A3,MFF-DT | c.441+52T>C (n.441+52T>C) n.1593-8616A>G n.579+52T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246791G>A | CA2146097 | COL4A3,MFF-DT | c.441+53G>A (n.441+53G>A) n.1593-8617C>T n.579+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227246791G= | CA1332835422 | COL4A3,MFF-DT | c.441+53G= (n.441+53G=) n.1593-8617C= n.579+53G= | |
2 | g.227246792G>A | CA2663417206 | COL4A3,MFF-DT | c.441+54G>A (n.441+54G>A) n.1593-8618C>T n.579+54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246792G>C | CA539883103 | COL4A3,MFF-DT | c.441+54G>C (n.441+54G>C) n.1593-8618C>G n.579+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246792G= | CA1332835423 | COL4A3,MFF-DT | c.441+54G= (n.441+54G=) n.1593-8618C= n.579+54G= | |
2 | g.227246793T>A | CA2663417207 | COL4A3,MFF-DT | c.441+55T>A (n.441+55T>A) n.1593-8619A>T n.579+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246793T>C | CA2663417208 | COL4A3,MFF-DT | c.441+55T>C (n.441+55T>C) n.1593-8619A>G n.579+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246794C>A | CA1043056479 | COL4A3,MFF-DT | c.441+56C>A (n.441+56C>A) n.1593-8620G>T n.579+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246794C= | CA1332835424 | COL4A3,MFF-DT | c.441+56C= (n.441+56C=) n.1593-8620G= n.579+56C= | |
2 | g.227246796A>G | CA2663417209 | COL4A3,MFF-DT | c.441+58A>G (n.441+58A>G) n.1593-8622T>C n.579+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246796A>T | CA2663417210 | COL4A3,MFF-DT | c.441+58A>T (n.441+58A>T) n.1593-8622T>A n.579+58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246797C>A | CA2577264515 | COL4A3,MFF-DT | c.441+59C>A (n.441+59C>A) n.1593-8623G>T n.579+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246797C>T | CA2663417211 | COL4A3,MFF-DT | c.441+59C>T (n.441+59C>T) n.1593-8623G>A n.579+59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246798T>A | CA2146098 | COL4A3,MFF-DT | c.441+60T>A (n.441+60T>A) n.1593-8624A>T n.579+60T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246798T>C | CA2146099 | COL4A3,MFF-DT | c.441+60T>C (n.441+60T>C) n.1593-8624A>G n.579+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246798T= | CA1332835425 | COL4A3,MFF-DT | c.441+60T= (n.441+60T=) n.1593-8624A= n.579+60T= | |
2 | g.227246798_227246799delinsTC | CA1332835426 | COL4A3,MFF-DT | c.441+60_441+61delinsTC (n.441+60_441+61delinsTC) n.1593-8625_1593-8624delinsGA n.579+60_579+61delinsTC | |
2 | g.227246799C= | CA1332835428 | COL4A3,MFF-DT | c.441+61C= (n.441+61C=) n.1593-8625G= n.579+61C= | |
2 | g.227246799C>G | CA1332835429 | COL4A3,MFF-DT | c.441+61C>G (n.441+61C>G) n.1593-8625G>C n.579+61C>G | dbSNP |
2 | g.227246800del | CA1332835427 | COL4A3,MFF-DT | c.441+62del (n.441+62del) n.1593-8625del n.579+62del | dbSNP |
2 | g.227246800C>A | CA2577264516 | COL4A3,MFF-DT | c.441+62C>A (n.441+62C>A) n.1593-8626G>T n.579+62C>A | |
2 | g.227246802T>C | CA2663417213 | COL4A3,MFF-DT | c.441+64T>C (n.441+64T>C) n.1593-8628A>G n.579+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246802_227246805del | CA2663417212 | COL4A3,MFF-DT | c.441+64_441+67del (n.441+64_441+67del) n.1593-8631_1593-8628del n.579+64_579+67del | gnomAD v4 |
2 | g.227246803A= | CA1332835430 | COL4A3,MFF-DT | c.441+65A= (n.441+65A=) n.1593-8629T= n.579+65A= | |
2 | g.227246803A>C | CA2663417214 | COL4A3,MFF-DT | c.441+65A>C (n.441+65A>C) n.1593-8629T>G n.579+65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246803A>T | CA539883104 | COL4A3,MFF-DT | c.441+65A>T (n.441+65A>T) n.1593-8629T>A n.579+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246804T>G | CA2577264517 | COL4A3,MFF-DT | c.441+66T>G (n.441+66T>G) n.1593-8630A>C n.579+66T>G | |
2 | g.227246804dup | CA1332835431 | COL4A3,MFF-DT | c.441+66dup (n.441+66dup) n.1593-8630dup n.579+66dup | dbSNP |
2 | g.227246806G>A | CA2663417215 | COL4A3,MFF-DT | c.441+68G>A (n.441+68G>A) n.1593-8632C>T n.579+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246806_227246807insAAAAAAAA | CA2663417216 | COL4A3,MFF-DT | c.441+68_441+69insAAAAAAAA (n.441+68_441+69insAAAAAAAA) n.1593-8633_1593-8632insTTTTTTTT n.579+68_579+69insAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.227246807C>A | CA2663417217 | COL4A3,MFF-DT | c.441+69C>A (n.441+69C>A) n.1593-8633G>T n.579+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246807C>T | CA2663417218 | COL4A3,MFF-DT | c.441+69C>T (n.441+69C>T) n.1593-8633G>A n.579+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246808dup | CA2839734361 | COL4A3,MFF-DT | c.441+70dup (n.441+70dup) n.1593-8633dup n.579+70dup | |
2 | g.227246808del | CA2577264518 | COL4A3,MFF-DT | c.441+70del (n.441+70del) n.1593-8633del n.579+70del | |
2 | g.227246808C>A | CA2663417219 | COL4A3,MFF-DT | c.441+70C>A (n.441+70C>A) n.1593-8634G>T n.579+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246808C>G | CA2663417220 | COL4A3,MFF-DT | c.441+70C>G (n.441+70C>G) n.1593-8634G>C n.579+70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246810T>C | CA2146100 | COL4A3,MFF-DT | c.441+72T>C (n.441+72T>C) n.1593-8636A>G n.579+72T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246810T>G | CA2663417221 | COL4A3,MFF-DT | c.441+72T>G (n.441+72T>G) n.1593-8636A>C n.579+72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246810T= | CA1332835432 | COL4A3,MFF-DT | c.441+72T= (n.441+72T=) n.1593-8636A= n.579+72T= | |
2 | g.227246812T>A | CA2663417222 | COL4A3,MFF-DT | c.441+74T>A (n.441+74T>A) n.1593-8638A>T n.579+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246812T>C | CA539883105 | COL4A3,MFF-DT | c.441+74T>C (n.441+74T>C) n.1593-8638A>G n.579+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246812T>G | CA2663417223 | COL4A3,MFF-DT | c.441+74T>G (n.441+74T>G) n.1593-8638A>C n.579+74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246812T= | CA1332835433 | COL4A3,MFF-DT | c.441+74T= (n.441+74T=) n.1593-8638A= n.579+74T= | |
2 | g.227246814C>A | CA2577264519 | COL4A3,MFF-DT | c.441+76C>A (n.441+76C>A) n.1593-8640G>T n.579+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246814C= | CA1332835434 | COL4A3,MFF-DT | c.441+76C= (n.441+76C=) n.1593-8640G= n.579+76C= | |
2 | g.227246814C>T | CA2146101 | COL4A3,MFF-DT | c.441+76C>T (n.441+76C>T) n.1593-8640G>A n.579+76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246815A>C | CA2663417224 | COL4A3,MFF-DT | c.441+77A>C (n.441+77A>C) n.1593-8641T>G n.579+77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246815A>T | CA2663417225 | COL4A3,MFF-DT | c.441+77A>T (n.441+77A>T) n.1593-8641T>A n.579+77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246816C>A | CA539883106 | COL4A3,MFF-DT | c.441+78C>A (n.441+78C>A) n.1593-8642G>T n.579+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246816C= | CA1332835435 | COL4A3,MFF-DT | c.441+78C= (n.441+78C=) n.1593-8642G= n.579+78C= | |
2 | g.227246816C>T | CA2146102 | COL4A3,MFF-DT | c.441+78C>T (n.441+78C>T) n.1593-8642G>A n.579+78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246817A>G | CA2663417226 | COL4A3,MFF-DT | c.441+79A>G (n.441+79A>G) n.1593-8643T>C n.579+79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246818A>C | CA2663417227 | COL4A3,MFF-DT | c.441+80A>C (n.441+80A>C) n.1593-8644T>G n.579+80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246818A>T | CA2663417228 | COL4A3,MFF-DT | c.441+80A>T (n.441+80A>T) n.1593-8644T>A n.579+80A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246819A>C | CA2663417229 | COL4A3,MFF-DT | c.441+81A>C (n.441+81A>C) n.1593-8645T>G n.579+81A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246820T>C | CA1332835437 | COL4A3,MFF-DT | c.441+82T>C (n.441+82T>C) n.1593-8646A>G n.579+82T>C | dbSNP |
2 | g.227246820T= | CA1332835436 | COL4A3,MFF-DT | c.441+82T= (n.441+82T=) n.1593-8646A= n.579+82T= | |
2 | g.227246821C>A | CA2577264520 | COL4A3,MFF-DT | c.441+83C>A (n.441+83C>A) n.1593-8647G>T n.579+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246822C>A | CA2663417230 | COL4A3,MFF-DT | c.441+84C>A (n.441+84C>A) n.1593-8648G>T n.579+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246822C= | CA1332835438 | COL4A3,MFF-DT | c.441+84C= (n.441+84C=) n.1593-8648G= n.579+84C= | |
2 | g.227246822C>T | CA2146103 | COL4A3,MFF-DT | c.441+84C>T (n.441+84C>T) n.1593-8648G>A n.579+84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246823G>A | CA2146104 | COL4A3,MFF-DT | c.441+85G>A (n.441+85G>A) n.1593-8649C>T n.579+85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246823G= | CA1332835439 | COL4A3,MFF-DT | c.441+85G= (n.441+85G=) n.1593-8649C= n.579+85G= | |
2 | g.227246823G>T | CA647537310 | COL4A3,MFF-DT | c.441+85G>T (n.441+85G>T) n.1593-8649C>A n.579+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246826A= | CA1332835440 | COL4A3,MFF-DT | c.441+88A= (n.441+88A=) n.1593-8652T= n.579+88A= | |
2 | g.227246826A>G | CA2146105 | COL4A3,MFF-DT | c.441+88A>G (n.441+88A>G) n.1593-8652T>C n.579+88A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246827T>C | CA2146107 | COL4A3,MFF-DT | c.441+89T>C (n.441+89T>C) n.1593-8653A>G n.579+89T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246827T>G | CA2146106 | COL4A3,MFF-DT | c.441+89T>G (n.441+89T>G) n.1593-8653A>C n.579+89T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246827T= | CA1332835441 | COL4A3,MFF-DT | c.441+89T= (n.441+89T=) n.1593-8653A= n.579+89T= | |
2 | g.227246828G>A | CA2663417231 | COL4A3,MFF-DT | c.441+90G>A (n.441+90G>A) n.1593-8654C>T n.579+90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246828G>C | CA2577264521 | COL4A3,MFF-DT | c.441+90G>C (n.441+90G>C) n.1593-8654C>G n.579+90G>C | |
2 | g.227246828G= | CA1332835442 | COL4A3,MFF-DT | c.441+90G= (n.441+90G=) n.1593-8654C= n.579+90G= | |
2 | g.227246828G>T | CA1332835443 | COL4A3,MFF-DT | c.441+90G>T (n.441+90G>T) n.1593-8654C>A n.579+90G>T | dbSNP |
2 | g.227246830C>A | CA2577264522 | COL4A3,MFF-DT | c.441+92C>A (n.441+92C>A) n.1593-8656G>T n.579+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246830C= | CA1332835444 | COL4A3,MFF-DT | c.441+92C= (n.441+92C=) n.1593-8656G= n.579+92C= | |
2 | g.227246830C>T | CA2146108 | COL4A3,MFF-DT | c.441+92C>T (n.441+92C>T) n.1593-8656G>A n.579+92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246833del | CA2577264523 | COL4A3,MFF-DT | c.441+95del (n.441+95del) n.1593-8657del n.579+95del | gnomAD v4 |
2 | g.227246832T>A | CA2663417232 | COL4A3,MFF-DT | c.441+94T>A (n.441+94T>A) n.1593-8658A>T n.579+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246832T>G | CA2663417233 | COL4A3,MFF-DT | c.441+94T>G (n.441+94T>G) n.1593-8658A>C n.579+94T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246833T>C | CA2146109 | COL4A3,MFF-DT | c.441+95T>C (n.441+95T>C) n.1593-8659A>G n.579+95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246833T>G | CA2663417234 | COL4A3,MFF-DT | c.441+95T>G (n.441+95T>G) n.1593-8659A>C n.579+95T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246833T= | CA1332835445 | COL4A3,MFF-DT | c.441+95T= (n.441+95T=) n.1593-8659A= n.579+95T= | |
2 | g.227246834A= | CA1332835446 | COL4A3,MFF-DT | c.441+96A= (n.441+96A=) n.1593-8660T= n.579+96A= | |
2 | g.227246834A>G | CA1332835447 | COL4A3,MFF-DT | c.441+96A>G (n.441+96A>G) n.1593-8660T>C n.579+96A>G | dbSNP |
2 | g.227246835G>A | CA1332835449 | COL4A3,MFF-DT | c.441+97G>A (n.441+97G>A) n.1593-8661C>T n.579+97G>A | dbSNP |
2 | g.227246835G= | CA1332835448 | COL4A3,MFF-DT | c.441+97G= (n.441+97G=) n.1593-8661C= n.579+97G= | |
2 | g.227246835G>T | CA2663417235 | COL4A3,MFF-DT | c.441+97G>T (n.441+97G>T) n.1593-8661C>A n.579+97G>T | gnomAD v4 |