Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246633T>A	CA1043056408	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T>A (n.388-52T>A) n.1593-8459A>T n.526-52T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246633T=	CA1332835346	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T= (n.388-52T=) n.1593-8459A= n.526-52T=
2	g.227246634A=	CA1332835348	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A= (n.388-51A=) n.1593-8460T= n.526-51A=
2	g.227246634A>G	CA1043056412	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A>G (n.388-51A>G) n.1593-8460T>C n.526-51A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246634_227246635delinsAG	CA1332835347	COL4A3,MFF-DT	c.388-51_388-50delinsAG (n.388-51_388-50delinsAG) n.1593-8461_1593-8460delinsCT n.526-51_526-50delinsAG
2	g.227246636del	CA2146069	COL4A3,MFF-DT	c.388-49del (n.388-49del) n.1593-8461del n.526-49del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246637C>A	CA2663417161	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>A (n.388-48C>A) n.1593-8463G>T n.526-48C>A	gnomAD v4
2	g.227246637C>T	CA2663417160	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>T (n.388-48C>T) n.1593-8463G>A n.526-48C>T	gnomAD v4
2	g.227246638T>G	CA1332835350	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T>G (n.388-47T>G) n.1593-8464A>C n.526-47T>G	dbSNP
2	g.227246638T=	CA1332835349	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T= (n.388-47T=) n.1593-8464A= n.526-47T=
2	g.227246639C>A	CA2663417162	COL4A3,MFF-DT	c.388-46C>A (n.388-46C>A) n.1593-8465G>T n.526-46C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>A	CA2663417163	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>A (n.388-43C>A) n.1593-8468G>T n.526-43C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>G	CA2577264504	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>G (n.388-43C>G) n.1593-8468G>C n.526-43C>G	gnomAD v4
2	g.227246643T>A	CA2146070	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>A (n.388-42T>A) n.1593-8469A>T n.526-42T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246643T>C	CA2663417164	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>C (n.388-42T>C) n.1593-8469A>G n.526-42T>C	gnomAD v4
2	g.227246643T=	CA1332835351	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T= (n.388-42T=) n.1593-8469A= n.526-42T=
2	g.227246644A=	CA1332835352	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A= (n.388-41A=) n.1593-8470T= n.526-41A=
2	g.227246644A>G	CA1332835353	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.1593-8470T>C n.526-41A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246645G>A	CA539883091	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G>A (n.388-40G>A) n.1593-8471C>T n.526-40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246645G=	CA1332835354	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G= (n.388-40G=) n.1593-8471C= n.526-40G=
2	g.227246647del	CA2577264505	COL4A3,MFF-DT	c.388-38del (n.388-38del) n.1593-8472del n.526-38del
2	g.227246648C>A	CA539883092	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.1593-8474G>T n.526-37C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246648C=	CA1332835355	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C= (n.388-37C=) n.1593-8474G= n.526-37C=
2	g.227246648C>T	CA66616000	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.1593-8474G>A n.526-37C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246650A>G	CA2754513541	COL4A3,MFF-DT	c.388-35A>G (n.388-35A>G) n.1593-8476T>C n.526-35A>G
2	g.227246651del	CA2663417165	COL4A3,MFF-DT	c.388-34del (n.388-34del) n.1593-8477del n.526-34del	gnomAD v4
2	g.227246651C>A	CA2146071	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>A (n.388-34C>A) n.1593-8477G>T n.526-34C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246651C=	CA1332835356	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C= (n.388-34C=) n.1593-8477G= n.526-34C=
2	g.227246651C>G	CA1332835357	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>G (n.388-34C>G) n.1593-8477G>C n.526-34C>G	dbSNP
2	g.227246651C>T	CA2146072	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>T (n.388-34C>T) n.1593-8477G>A n.526-34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246652T>C	CA2663417166	COL4A3,MFF-DT	c.388-33T>C (n.388-33T>C) n.1593-8478A>G n.526-33T>C	gnomAD v4
2	g.227246654A>T	CA2577264506	COL4A3,MFF-DT	c.388-31A>T (n.388-31A>T) n.1593-8480T>A n.526-31A>T
2	g.227246655_227246658delinsGAAT	CA1332835358	COL4A3,MFF-DT	c.388-30_388-27delinsGAAT (n.388-30_388-27delinsGAAT) n.1593-8484_1593-8481delinsATTC n.526-30_526-27delinsGAAT
2	g.227246661_227246663del	CA2146073	COL4A3,MFF-DT	c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246658T>C	CA2146074	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>C (n.388-27T>C) n.1593-8484A>G n.526-27T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T>G	CA1043056420	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>G (n.388-27T>G) n.1593-8484A>C n.526-27T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T=	CA1332835359	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T= (n.388-27T=) n.1593-8484A= n.526-27T=
2	g.227246659A=	CA1332835360	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A=
2	g.227246659A>G	CA539883093	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246660A>G	CA2663417167	COL4A3,MFF-DT	c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G	gnomAD v4
2	g.227246661T>C	CA2754513542	COL4A3,MFF-DT	c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C
2	g.227246662A>G	CA2663417168	COL4A3,MFF-DT	c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G	gnomAD v4
2	g.227246663del	CA2577264507	COL4A3,MFF-DT	c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del
2	g.227246663A>C	CA2663417169	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C	gnomAD v4
2	g.227246663A>G	CA2663417170	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G	gnomAD v4
2	g.227246664G>C	CA2701871192	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>C (n.388-21G>C) n.1593-8490C>G n.526-21G>C	dbSNP
2	g.227246664G>T	CA2577264508	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>T (n.388-21G>T) n.1593-8490C>A n.526-21G>T
2	g.227246665A>T	CA2754513543	COL4A3,MFF-DT	c.388-20A>T (n.388-20A>T) n.1593-8491T>A n.526-20A>T
2	g.227246667del	CA2697550530	COL4A3,MFF-DT	c.388-18del (n.388-18del) n.1593-8491del n.526-18del	ClinVar
2	g.227246666A>C	CA2663417171	COL4A3,MFF-DT	c.388-19A>C (n.388-19A>C) n.1593-8492T>G n.526-19A>C	gnomAD v4
2	g.227246668C=	CA1332835361	COL4A3,MFF-DT	c.388-17C= (n.388-17C=) n.1593-8494G= n.526-17C=
2	g.227246668C>T	CA1332835362	COL4A3,MFF-DT	c.388-17C>T (n.388-17C>T) n.1593-8494G>A n.526-17C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246668_227246669delinsCT	CA1332835363	COL4A3,MFF-DT	c.388-17_388-16delinsCT (n.388-17_388-16delinsCT) n.1593-8495_1593-8494delinsAG n.526-17_526-16delinsCT
2	g.227246669T>C	CA765679008	COL4A3,MFF-DT	c.388-16T>C (n.388-16T>C) n.1593-8495A>G n.526-16T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246669T=	CA1332835364	COL4A3,MFF-DT	c.388-16T= (n.388-16T=) n.1593-8495A= n.526-16T=
2	g.227246671del	CA1043056424	COL4A3,MFF-DT	c.388-14del (n.388-14del) n.1593-8495del n.526-14del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246670T>C	CA2146075	COL4A3,MFF-DT	c.388-15T>C (n.388-15T>C) n.1593-8496A>G n.526-15T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246670T=	CA1332835365	COL4A3,MFF-DT	c.388-15T= (n.388-15T=) n.1593-8496A= n.526-15T=
2	g.227246671T>C	CA2663417172	COL4A3,MFF-DT	c.388-14T>C (n.388-14T>C) n.1593-8497A>G n.526-14T>C	gnomAD v4
2	g.227246671T>G	CA2663417173	COL4A3,MFF-DT	c.388-14T>G (n.388-14T>G) n.1593-8497A>C n.526-14T>G	gnomAD v4
2	g.227246672G>T	CA913089944	COL4A3,MFF-DT	c.388-13G>T (n.388-13G>T) n.1593-8498C>A n.526-13G>T	gnomAD v4
2	g.227246674A>G	CA2697550531	COL4A3,MFF-DT	c.388-11A>G (n.388-11A>G) n.1593-8500T>C n.526-11A>G	ClinVar
2	g.227246674_227246675delinsAT	CA1332835366	COL4A3,MFF-DT	c.388-11_388-10delinsAT (n.388-11_388-10delinsAT) n.1593-8501_1593-8500delinsAT n.526-11_526-10delinsAT
2	g.227246675del	CA765679018	COL4A3,MFF-DT	c.388-10del (n.388-10del) n.1593-8501del n.526-10del	dbSNP
2	g.227246675T>A	CA2663417174	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T>A (n.388-10T>A) n.1593-8501A>T n.526-10T>A	gnomAD v4
2	g.227246675T>C	CA2146076	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T>C (n.388-10T>C) n.1593-8501A>G n.526-10T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246675T=	CA1332835367	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T= (n.388-10T=) n.1593-8501A= n.526-10T=
2	g.227246676G>A	CA765679020	COL4A3,MFF-DT	c.388-9G>A (n.388-9G>A) n.1593-8502C>T n.526-9G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246676G=	CA1332835368	COL4A3,MFF-DT	c.388-9G= (n.388-9G=) n.1593-8502C= n.526-9G=
2	g.227246677T>A	CA2580065906	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T>A (n.388-8T>A) n.1593-8503A>T n.526-8T>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.227246677T>C	CA2146077	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T>C (n.388-8T>C) n.1593-8503A>G n.526-8T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246677T=	CA1332835369	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T= (n.388-8T=) n.1593-8503A= n.526-8T=
2	g.227246677_227246678delinsTC	CA1332835370	COL4A3,MFF-DT	c.388-8_388-7delinsTC (n.388-8_388-7delinsTC) n.1593-8504_1593-8503delinsGA n.526-8_526-7delinsTC
2	g.227246678del	CA1043056433	COL4A3,MFF-DT	c.388-7del (n.388-7del) n.1593-8504del n.526-7del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246678C>A	CA2663417175	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>A (n.388-7C>A) n.1593-8504G>T n.526-7C>A	gnomAD v4
2	g.227246678C=	CA1332835371	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C= (n.388-7C=) n.1593-8504G= n.526-7C=
2	g.227246678C>G	CA2573135448	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.1593-8504G>C n.526-7C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246678C>T	CA539883094	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>T (n.388-7C>T) n.1593-8504G>A n.526-7C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246682del	CA2663417176	COL4A3,MFF-DT	c.388-3del (n.388-3del) n.1593-8505del n.526-3del	gnomAD v4
2	g.227246681T>C	CA2146078	COL4A3,MFF-DT	c.388-4T>C (n.388-4T>C) n.1593-8507A>G n.526-4T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246681T=	CA1332835372	COL4A3,MFF-DT	c.388-4T= (n.388-4T=) n.1593-8507A= n.526-4T=
2	g.227246682T>G	CA2663417177	COL4A3,MFF-DT	c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.1593-8508A>C n.526-3T>G	gnomAD v4
2	g.227246683A=	CA1332835373	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A= (n.388-2A=) n.1593-8509T= n.526-2A=
2	g.227246683A>C	CA350861745	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.1593-8509T>G n.526-2A>C
2	g.227246683A>G	CA350861746	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.1593-8509T>C n.526-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.227246683A>T	CA350861747	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.1593-8509T>A n.526-2A>T
2	g.227246684G>A	CA350861748	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.1593-8510C>T n.526-1G>A
2	g.227246684G>C	CA350861749	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.1593-8510C>G n.526-1G>C
2	g.227246684G=	CA1332835374	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G= (n.388-1G=) n.1593-8510C= n.526-1G=
2	g.227246684G>T	CA350861750	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.1593-8510C>A n.526-1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246685G>A	CA350861751	COL4A3,MFF-DT	c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1593-8511C>T n.526G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246685G>C	CA350861752	COL4A3,MFF-DT	c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1593-8511C>G n.526G>C
2	g.227246685G=	CA1332835375	COL4A3,MFF-DT	c.388G= (p.Gly130=) n.1593-8511C= n.526G=
2	g.227246685G>T	CA350861753	COL4A3,MFF-DT	c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1593-8511C>A n.526G>T
2	g.227246686G>A	CA350861754	COL4A3,MFF-DT	c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1593-8512C>T n.527G>A
2	g.227246686G>C	CA350861755	COL4A3,MFF-DT	c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1593-8512C>G n.527G>C
2	g.227246686G>T	CA350861756	COL4A3,MFF-DT	c.389G>T (p.Gly130Val) n.1593-8512C>A n.527G>T
2	g.227246687T>A	CA431508135	COL4A3,MFF-DT	c.390T>A (p.Gly130=) n.1593-8513A>T n.528T>A	dbSNP
2	g.227246687T>C	CA431508137	COL4A3,MFF-DT	c.390T>C (p.Gly130=) n.1593-8513A>G n.528T>C
2	g.227246687T>G	CA431508139	COL4A3,MFF-DT	c.390T>G (p.Gly130=) n.1593-8513A>C n.528T>G
2	g.227246687T=	CA1332835376	COL4A3,MFF-DT	c.390T= (p.Gly130=) n.1593-8513A= n.528T=
2	g.227246688G>A	CA350861759	COL4A3,MFF-DT	c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1593-8514C>T n.529G>A	COSMIC
2	g.227246688G>C	CA350861758	COL4A3,MFF-DT	c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1593-8514C>G n.529G>C
2	g.227246688G=	CA1332835377	COL4A3,MFF-DT	c.391G= (p.Glu131=) n.1593-8514C= n.529G=
2	g.227246688G>T	CA350861757	COL4A3,MFF-DT	c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1593-8514C>A n.529G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246689A>C	CA350861760	COL4A3,MFF-DT	c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1593-8515T>G n.530A>C
2	g.227246689A>G	CA350861762	COL4A3,MFF-DT	c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1593-8515T>C n.530A>G
2	g.227246689A>T	CA350861761	COL4A3,MFF-DT	c.392A>T (p.Glu131Val) n.1593-8515T>A n.530A>T
2	g.227246690del	CA2586971489	COL4A3,MFF-DT	c.393del (p.Glu131AspfsTer22) n.1593-8516del n.531del
2	g.227246690G>A	CA431508142	COL4A3,MFF-DT	c.393G>A (p.Glu131=) n.1593-8516C>T n.531G>A
2	g.227246690G>C	CA350861763	COL4A3,MFF-DT	c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1593-8516C>G n.531G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246690G=	CA1332835378	COL4A3,MFF-DT	c.393G= (p.Glu131=) n.1593-8516C= n.531G=
2	g.227246690G>T	CA350861764	COL4A3,MFF-DT	c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1593-8516C>A n.531G>T	COSMIC COSMIC
2	g.227246691C>A	CA350861765	COL4A3,MFF-DT	c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1593-8517G>T n.532C>A	gnomAD v4
2	g.227246691C=	CA1332835379	COL4A3,MFF-DT	c.394C= (p.Gln132=) n.1593-8517G= n.532C=
2	g.227246691C>G	CA350861766	COL4A3,MFF-DT	c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1593-8517G>C n.532C>G
2	g.227246691C>T	CA2146079	COL4A3,MFF-DT	c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1593-8517G>A n.532C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.227246692A>C	CA350861767	COL4A3,MFF-DT	c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1593-8518T>G n.533A>C
2	g.227246692A>G	CA350861768	COL4A3,MFF-DT	c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1593-8518T>C n.533A>G
2	g.227246692A>T	CA350861769	COL4A3,MFF-DT	c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1593-8518T>A n.533A>T
2	g.227246693G>A	CA431508147	COL4A3,MFF-DT	c.396G>A (p.Gln132=) n.1593-8519C>T n.534G>A	ClinVar dbSNP
2	g.227246693G>C	CA350861770	COL4A3,MFF-DT	c.396G>C (p.Gln132His) n.1593-8519C>G n.534G>C
2	g.227246693G=	CA1332835380	COL4A3,MFF-DT	c.396G= (p.Gln132=) n.1593-8519C= n.534G=
2	g.227246693G>T	CA350861771	COL4A3,MFF-DT	c.396G>T (p.Gln132His) n.1593-8519C>A n.534G>T	gnomAD v4
2	g.227246696del	CA2663417178	COL4A3,MFF-DT	c.399del (p.Pro135GlnfsTer18) n.1593-8519del n.537del	gnomAD v4
2	g.227246694G>A	CA350861772	COL4A3,MFF-DT	c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1593-8520C>T n.535G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246694G>C	CA350861773	COL4A3,MFF-DT	c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1593-8520C>G n.535G>C
2	g.227246694G=	CA1332835381	COL4A3,MFF-DT	c.397G= (p.Gly133=) n.1593-8520C= n.535G=
2	g.227246694G>T	CA350861774	COL4A3,MFF-DT	c.397G>T (p.Gly133Trp) n.1593-8520C>A n.535G>T
2	g.227246695G>A	CA350861775	COL4A3,MFF-DT	c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1593-8521C>T n.536G>A
2	g.227246695G>C	CA350861776	COL4A3,MFF-DT	c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1593-8521C>G n.536G>C
2	g.227246695G=	CA1332835382	COL4A3,MFF-DT	c.398G= (p.Gly133=) n.1593-8521C= n.536G=
2	g.227246695G>T	CA2146080	COL4A3,MFF-DT	c.398G>T (p.Gly133Val) n.1593-8521C>A n.536G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246696G>A	CA2146081	COL4A3,MFF-DT	c.399G>A (p.Gly133=) n.1593-8522C>T n.537G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246696G>C	CA431508153	COL4A3,MFF-DT	c.399G>C (p.Gly133=) n.1593-8522C>G n.537G>C
2	g.227246696G=	CA1332835383	COL4A3,MFF-DT	c.399G= (p.Gly133=) n.1593-8522C= n.537G=
2	g.227246696G>T	CA431508152	COL4A3,MFF-DT	c.399G>T (p.Gly133=) n.1593-8522C>A n.537G>T	COSMIC COSMIC
2	g.227246697T>A	CA350861777	COL4A3,MFF-DT	c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1593-8523A>T n.538T>A
2	g.227246697T>C	CA350861778	COL4A3,MFF-DT	c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1593-8523A>G n.538T>C
2	g.227246697T>G	CA350861779	COL4A3,MFF-DT	c.400T>G (p.Phe134Val) n.1593-8523A>C n.538T>G
2	g.227246699del	CA2586971490	COL4A3,MFF-DT	c.402del (p.Pro135GlnfsTer18) n.1593-8523del n.540del
2	g.227246698T>A	CA350861780	COL4A3,MFF-DT	c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1593-8524A>T n.539T>A
2	g.227246698T>C	CA350861781	COL4A3,MFF-DT	c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1593-8524A>G n.539T>C
2	g.227246698T>G	CA350861782	COL4A3,MFF-DT	c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1593-8524A>C n.539T>G
2	g.227246699T>A	CA350861783	COL4A3,MFF-DT	c.402T>A (p.Phe134Leu) n.1593-8525A>T n.540T>A
2	g.227246699T>C	CA431508161	COL4A3,MFF-DT	c.402T>C (p.Phe134=) n.1593-8525A>G n.540T>C
2	g.227246699T>G	CA350861784	COL4A3,MFF-DT	c.402T>G (p.Phe134Leu) n.1593-8525A>C n.540T>G
2	g.227246700C>A	CA350861787	COL4A3,MFF-DT	c.403C>A (p.Pro135Thr) n.1593-8526G>T n.541C>A
2	g.227246700C>G	CA350861786	COL4A3,MFF-DT	c.403C>G (p.Pro135Ala) n.1593-8526G>C n.541C>G
2	g.227246700C>T	CA350861785	COL4A3,MFF-DT	c.403C>T (p.Pro135Ser) n.1593-8526G>A n.541C>T
2	g.227246701C>A	CA350861788	COL4A3,MFF-DT	c.404C>A (p.Pro135Gln) n.1593-8527G>T n.542C>A
2	g.227246701C>G	CA350861789	COL4A3,MFF-DT	c.404C>G (p.Pro135Arg) n.1593-8527G>C n.542C>G
2	g.227246701C>T	CA350861790	COL4A3,MFF-DT	c.404C>T (p.Pro135Leu) n.1593-8527G>A n.542C>T
2	g.227246701_227246702insTTCAAACTTG	CA2538521312	COL4A3,MFF-DT	c.404_405insTTCAAACTTG (p.Gly136SerfsTer29) n.1593-8528_1593-8527insCAAGTTTGAA n.542_543insTTCAAACTTG
2	g.227246702A=	CA1332835384	COL4A3,MFF-DT	c.405A= (p.Pro135=) n.1593-8528T= n.543A=
2	g.227246702A>C	CA431508163	COL4A3,MFF-DT	c.405A>C (p.Pro135=) n.1593-8528T>G n.543A>C
2	g.227246702A>G	CA431508164	COL4A3,MFF-DT	c.405A>G (p.Pro135=) n.1593-8528T>C n.543A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246702A>T	CA431508167	COL4A3,MFF-DT	c.405A>T (p.Pro135=) n.1593-8528T>A n.543A>T
2	g.227246703G>A	CA350861791	COL4A3,MFF-DT	c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1593-8529C>T n.544G>A
2	g.227246703G>C	CA350861792	COL4A3,MFF-DT	c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1593-8529C>G n.544G>C
2	g.227246703G>T	CA350861793	COL4A3,MFF-DT	c.406G>T (p.Gly136Ter) n.1593-8529C>A n.544G>T
2	g.227246704G>A	CA350861794	COL4A3,MFF-DT	c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1593-8530C>T n.545G>A
2	g.227246704G>C	CA350861795	COL4A3,MFF-DT	c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1593-8530C>G n.545G>C
2	g.227246704G>T	CA350861796	COL4A3,MFF-DT	c.407G>T (p.Gly136Val) n.1593-8530C>A n.545G>T
2	g.227246705A>C	CA431508170	COL4A3,MFF-DT	c.408A>C (p.Gly136=) n.1593-8531T>G n.546A>C
2	g.227246705A>G	CA431508171	COL4A3,MFF-DT	c.408A>G (p.Gly136=) n.1593-8531T>C n.546A>G
2	g.227246705A>T	CA431508172	COL4A3,MFF-DT	c.408A>T (p.Gly136=) n.1593-8531T>A n.546A>T
2	g.227246706C>A	CA350861797	COL4A3,MFF-DT	c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1593-8532G>T n.547C>A	gnomAD v4
2	g.227246706C>G	CA350861798	COL4A3,MFF-DT	c.409C>G (p.Leu137Val) n.1593-8532G>C n.547C>G	gnomAD v4
2	g.227246706C>T	CA350861799	COL4A3,MFF-DT	c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1593-8532G>A n.547C>T
2	g.227246707T>A	CA350861802	COL4A3,MFF-DT	c.410T>A (p.Leu137His) n.1593-8533A>T n.548T>A
2	g.227246707T>C	CA350861801	COL4A3,MFF-DT	c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1593-8533A>G n.548T>C
2	g.227246707T>G	CA350861800	COL4A3,MFF-DT	c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1593-8533A>C n.548T>G
2	g.227246708C>A	CA431508176	COL4A3,MFF-DT	c.411C>A (p.Leu137=) n.1593-8534G>T n.549C>A
2	g.227246708C>G	CA431508177	COL4A3,MFF-DT	c.411C>G (p.Leu137=) n.1593-8534G>C n.549C>G
2	g.227246708C>T	CA431508178	COL4A3,MFF-DT	c.411C>T (p.Leu137=) n.1593-8534G>A n.549C>T
2	g.227246716_227246733del	CA2663417179	COL4A3,MFF-DT	c.419_436del (p.Thr140_Gly145del) n.1593-8551_1593-8534del n.557_574del	gnomAD v4
2	g.227246709C>A	CA350861803	COL4A3,MFF-DT	c.412C>A (p.Pro138Thr) n.1593-8535G>T n.550C>A
2	g.227246709C>G	CA350861804	COL4A3,MFF-DT	c.412C>G (p.Pro138Ala) n.1593-8535G>C n.550C>G
2	g.227246709C>T	CA350861805	COL4A3,MFF-DT	c.412C>T (p.Pro138Ser) n.1593-8535G>A n.550C>T
2	g.227246710C>A	CA350861806	COL4A3,MFF-DT	c.413C>A (p.Pro138Gln) n.1593-8536G>T n.551C>A
2	g.227246710C=	CA1332835385	COL4A3,MFF-DT	c.413C= (p.Pro138=) n.1593-8536G= n.551C=
2	g.227246710C>G	CA2146082	COL4A3,MFF-DT	c.413C>G (p.Pro138Arg) n.1593-8536G>C n.551C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246710C>T	CA350861807	COL4A3,MFF-DT	c.413C>T (p.Pro138Leu) n.1593-8536G>A n.551C>T
2	g.227246711A>C	CA431508179	COL4A3,MFF-DT	c.414A>C (p.Pro138=) n.1593-8537T>G n.552A>C
2	g.227246711A>G	CA431508180	COL4A3,MFF-DT	c.414A>G (p.Pro138=) n.1593-8537T>C n.552A>G
2	g.227246711A>T	CA431508181	COL4A3,MFF-DT	c.414A>T (p.Pro138=) n.1593-8537T>A n.552A>T
2	g.227246712G>A	CA350861808	COL4A3,MFF-DT	c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1593-8538C>T n.553G>A
2	g.227246712G>C	CA350861809	COL4A3,MFF-DT	c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1593-8538C>G n.553G>C	gnomAD v4
2	g.227246712G>T	CA350861810	COL4A3,MFF-DT	c.415G>T (p.Gly139Trp) n.1593-8538C>A n.553G>T
2	g.227246714del	CA2586971491	COL4A3,MFF-DT	c.417del (p.Thr140HisfsTer13) n.1593-8538del n.555del
2	g.227246713G>A	CA350861811	COL4A3,MFF-DT	c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1593-8539C>T n.554G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246713G>C	CA350861812	COL4A3,MFF-DT	c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1593-8539C>G n.554G>C
2	g.227246713G>T	CA350861813	COL4A3,MFF-DT	c.416G>T (p.Gly139Val) n.1593-8539C>A n.554G>T
2	g.227246714G>A	CA431508184	COL4A3,MFF-DT	c.417G>A (p.Gly139=) n.1593-8540C>T n.555G>A
2	g.227246714G>C	CA431508186	COL4A3,MFF-DT	c.417G>C (p.Gly139=) n.1593-8540C>G n.555G>C
2	g.227246714G>T	CA431508189	COL4A3,MFF-DT	c.417G>T (p.Gly139=) n.1593-8540C>A n.555G>T
2	g.227246715A>C	CA350861816	COL4A3,MFF-DT	c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1593-8541T>G n.556A>C
2	g.227246715A>G	CA350861815	COL4A3,MFF-DT	c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1593-8541T>C n.556A>G	gnomAD v4
2	g.227246715A>T	CA350861814	COL4A3,MFF-DT	c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1593-8541T>A n.556A>T
2	g.227246716C>A	CA350861817	COL4A3,MFF-DT	c.419C>A (p.Thr140Lys) n.1593-8542G>T n.557C>A
2	g.227246716C=	CA1332835386	COL4A3,MFF-DT	c.419C= (p.Thr140=) n.1593-8542G= n.557C=
2	g.227246716C>G	CA350861818	COL4A3,MFF-DT	c.419C>G (p.Thr140Arg) n.1593-8542G>C n.557C>G
2	g.227246716C>T	CA2146083	COL4A3,MFF-DT	c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1593-8542G>A n.557C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246717A=	CA1332835387	COL4A3,MFF-DT	c.420A= (p.Thr140=) n.1593-8543T= n.558A=
2	g.227246717A>C	CA2146084	COL4A3,MFF-DT	c.420A>C (p.Thr140=) n.1593-8543T>G n.558A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246717A>G	CA431508204	COL4A3,MFF-DT	c.420A>G (p.Thr140=) n.1593-8543T>C n.558A>G
2	g.227246717A>T	CA431508206	COL4A3,MFF-DT	c.420A>T (p.Thr140=) n.1593-8543T>A n.558A>T
2	g.227246718C>A	CA350861820	COL4A3,MFF-DT	c.421C>A (p.Leu141Met) n.1593-8544G>T n.559C>A
2	g.227246718C>G	CA350861819	COL4A3,MFF-DT	c.421C>G (p.Leu141Val) n.1593-8544G>C n.559C>G
2	g.227246718C>T	CA431508212	COL4A3,MFF-DT	c.421C>T (p.Leu141=) n.1593-8544G>A n.559C>T	gnomAD v4
2	g.227246719T>A	CA350861821	COL4A3,MFF-DT	c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1593-8545A>T n.560T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246719T>C	CA2146085	COL4A3,MFF-DT	c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1593-8545A>G n.560T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246719T>G	CA350861822	COL4A3,MFF-DT	c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1593-8545A>C n.560T>G	dbSNP
2	g.227246719T=	CA1332835388	COL4A3,MFF-DT	c.422T= (p.Leu141=) n.1593-8545A= n.560T=
2	g.227246719_227246720delinsCA	CA915941754	COL4A3,MFF-DT	c.422_423delinsCA (p.Leu141Pro) n.1593-8546_1593-8545delinsTG n.560_561delinsCA	ClinVar
2	g.227246720G>A	CA2146086	COL4A3,MFF-DT	c.423G>A (p.Leu141=) n.1593-8546C>T n.561G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227246720G>C	CA431508222	COL4A3,MFF-DT	c.423G>C (p.Leu141=) n.1593-8546C>G n.561G>C
2	g.227246720G=	CA1332835389	COL4A3,MFF-DT	c.423G= (p.Leu141=) n.1593-8546C= n.561G=
2	g.227246720G>T	CA431508224	COL4A3,MFF-DT	c.423G>T (p.Leu141=) n.1593-8546C>A n.561G>T
2	g.227246722del	CA2663417180	COL4A3,MFF-DT	c.425del (p.Gly142AlafsTer11) n.1593-8546del n.563del	gnomAD v4
2	g.227246721G>A	CA350861825	COL4A3,MFF-DT	c.424G>A (p.Gly142Ser) n.1593-8547C>T n.562G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246721G>C	CA350861824	COL4A3,MFF-DT	c.424G>C (p.Gly142Arg) n.1593-8547C>G n.562G>C
2	g.227246721G=	CA1332835390	COL4A3,MFF-DT	c.424G= (p.Gly142=) n.1593-8547C= n.562G=
2	g.227246721G>T	CA350861823	COL4A3,MFF-DT	c.424G>T (p.Gly142Cys) n.1593-8547C>A n.562G>T	COSMIC COSMIC
2	g.227246722G>A	CA350861826	COL4A3,MFF-DT	c.425G>A (p.Gly142Asp) n.1593-8548C>T n.563G>A
2	g.227246722G>C	CA350861827	COL4A3,MFF-DT	c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1593-8548C>G n.563G>C
2	g.227246722G>T	CA350861828	COL4A3,MFF-DT	c.425G>T (p.Gly142Val) n.1593-8548C>A n.563G>T
2	g.227246723C>A	CA431508238	COL4A3,MFF-DT	c.426C>A (p.Gly142=) n.1593-8549G>T n.564C>A	gnomAD v4
2	g.227246723C>G	CA431508243	COL4A3,MFF-DT	c.426C>G (p.Gly142=) n.1593-8549G>C n.564C>G
2	g.227246723C>T	CA431508240	COL4A3,MFF-DT	c.426C>T (p.Gly142=) n.1593-8549G>A n.564C>T	gnomAD v4
2	g.227246724T>A	CA350861829	COL4A3,MFF-DT	c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.1593-8550A>T n.565T>A
2	g.227246724T>C	CA350861830	COL4A3,MFF-DT	c.427T>C (p.Tyr143His) n.1593-8550A>G n.565T>C
2	g.227246724T>G	CA350861831	COL4A3,MFF-DT	c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.1593-8550A>C n.565T>G
2	g.227246725del	CA2663417181	COL4A3,MFF-DT	c.428del (p.Tyr143SerfsTer10) n.1593-8551del n.566del	gnomAD v4
2	g.227246725A>C	CA350861834	COL4A3,MFF-DT	c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.1593-8551T>G n.566A>C
2	g.227246725A>G	CA350861832	COL4A3,MFF-DT	c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.1593-8551T>C n.566A>G
2	g.227246725A>T	CA350861833	COL4A3,MFF-DT	c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.1593-8551T>A n.566A>T
2	g.227246726C>A	CA350861835	COL4A3,MFF-DT	c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.1593-8552G>T n.567C>A
2	g.227246726C=	CA1332835391	COL4A3,MFF-DT	c.429C= (p.Tyr143=) n.1593-8552G= n.567C=
2	g.227246726C>G	CA350861836	COL4A3,MFF-DT	c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.1593-8552G>C n.567C>G
2	g.227246726C>T	CA2146087	COL4A3,MFF-DT	c.429C>T (p.Tyr143=) n.1593-8552G>A n.567C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227246728del	CA2663417182	COL4A3,MFF-DT	c.431del (p.Pro144GlnfsTer9) n.1593-8552del n.569del	gnomAD v4
2	g.227246727C>A	CA350861837	COL4A3,MFF-DT	c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1593-8553G>T n.568C>A
2	g.227246727C>G	CA350861838	COL4A3,MFF-DT	c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1593-8553G>C n.568C>G
2	g.227246727C>T	CA350861839	COL4A3,MFF-DT	c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1593-8553G>A n.568C>T
2	g.227246728C>A	CA350861840	COL4A3,MFF-DT	c.431C>A (p.Pro144Gln) n.1593-8554G>T n.569C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.227246728C=	CA1332835392	COL4A3,MFF-DT	c.431C= (p.Pro144=) n.1593-8554G= n.569C=
2	g.227246728C>G	CA350861841	COL4A3,MFF-DT	c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1593-8554G>C n.569C>G
2	g.227246728C>T	CA350861842	COL4A3,MFF-DT	c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1593-8554G>A n.569C>T
2	g.227246729A>C	CA431508272	COL4A3,MFF-DT	c.432A>C (p.Pro144=) n.1593-8555T>G n.570A>C	gnomAD v4
2	g.227246729A>G	CA431508274	COL4A3,MFF-DT	c.432A>G (p.Pro144=) n.1593-8555T>C n.570A>G
2	g.227246729A>T	CA431508278	COL4A3,MFF-DT	c.432A>T (p.Pro144=) n.1593-8555T>A n.570A>T	gnomAD v4
2	g.227246729_227246737delinsGATTA	CA2586971492	COL4A3,MFF-DT	c.432_440delinsGATTA (p.Gly145IlefsTer7) n.1593-8563_1593-8555delinsTAATC n.570_578delinsGATTA
2	g.227246730G>A	CA350861843	COL4A3,MFF-DT	c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1593-8556C>T n.571G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246730G>C	CA350861844	COL4A3,MFF-DT	c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1593-8556C>G n.571G>C
2	g.227246730G=	CA1332835393	COL4A3,MFF-DT	c.433G= (p.Gly145=) n.1593-8556C= n.571G=
2	g.227246730G>T	CA350861845	COL4A3,MFF-DT	c.433G>T (p.Gly145Trp) n.1593-8556C>A n.571G>T
2	g.227246731G>A	CA350861846	COL4A3,MFF-DT	c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1593-8557C>T n.572G>A
2	g.227246731G>C	CA350861848	COL4A3,MFF-DT	c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1593-8557C>G n.572G>C
2	g.227246731G>T	CA350861847	COL4A3,MFF-DT	c.434G>T (p.Gly145Val) n.1593-8557C>A n.572G>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227246732G>A	CA431508292	COL4A3,MFF-DT	c.435G>A (p.Gly145=) n.1593-8558C>T n.573G>A	COSMIC COSMIC
2	g.227246732G>C	CA431508295	COL4A3,MFF-DT	c.435G>C (p.Gly145=) n.1593-8558C>G n.573G>C
2	g.227246732G>T	CA431508298	COL4A3,MFF-DT	c.435G>T (p.Gly145=) n.1593-8558C>A n.573G>T
2	g.227246732_227246733insT	CA2663417183	COL4A3,MFF-DT	c.435_436insT (p.Ile146TyrfsTer16) n.1593-8559_1593-8558insA n.573_574insT	gnomAD v4
2	g.227246733A=	CA1332835394	COL4A3,MFF-DT	c.436A= (p.Ile146=) n.1593-8559T= n.574A=
2	g.227246733A>C	CA350861849	COL4A3,MFF-DT	c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1593-8559T>G n.574A>C
2	g.227246733A>G	CA350861850	COL4A3,MFF-DT	c.436A>G (p.Ile146Val) n.1593-8559T>C n.574A>G
2	g.227246733A>T	CA350861851	COL4A3,MFF-DT	c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1593-8559T>A n.574A>T	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched