Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246608G>A | CA2577264501 | COL4A3,MFF-DT | c.388-77G>A (n.388-77G>A) n.1593-8434C>T n.526-77G>A | |
2 | g.227246609C>A | CA2663417150 | COL4A3,MFF-DT | c.388-76C>A (n.388-76C>A) n.1593-8435G>T n.526-76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246609C= | CA1332835336 | COL4A3,MFF-DT | c.388-76C= (n.388-76C=) n.1593-8435G= n.526-76C= | |
2 | g.227246609C>T | CA66615984 | COL4A3,MFF-DT | c.388-76C>T (n.388-76C>T) n.1593-8435G>A n.526-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246610G>A | CA1332835338 | COL4A3,MFF-DT | c.388-75G>A (n.388-75G>A) n.1593-8436C>T n.526-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246610G= | CA1332835337 | COL4A3,MFF-DT | c.388-75G= (n.388-75G=) n.1593-8436C= n.526-75G= | |
2 | g.227246612G>A | CA1332835340 | COL4A3,MFF-DT | c.388-73G>A (n.388-73G>A) n.1593-8438C>T n.526-73G>A | dbSNP |
2 | g.227246612G>C | CA2663417151 | COL4A3,MFF-DT | c.388-73G>C (n.388-73G>C) n.1593-8438C>G n.526-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246612G= | CA1332835339 | COL4A3,MFF-DT | c.388-73G= (n.388-73G=) n.1593-8438C= n.526-73G= | |
2 | g.227246612G>T | CA2663417152 | COL4A3,MFF-DT | c.388-73G>T (n.388-73G>T) n.1593-8438C>A n.526-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246614A>T | CA2663417153 | COL4A3,MFF-DT | c.388-71A>T (n.388-71A>T) n.1593-8440T>A n.526-71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246616C>A | CA2663417154 | COL4A3,MFF-DT | c.388-69C>A (n.388-69C>A) n.1593-8442G>T n.526-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246616C= | CA1332835341 | COL4A3,MFF-DT | c.388-69C= (n.388-69C=) n.1593-8442G= n.526-69C= | |
2 | g.227246616C>T | CA1332835342 | COL4A3,MFF-DT | c.388-69C>T (n.388-69C>T) n.1593-8442G>A n.526-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246619G>C | CA2663417155 | COL4A3,MFF-DT | c.388-66G>C (n.388-66G>C) n.1593-8445C>G n.526-66G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246624del | CA2577264502 | COL4A3,MFF-DT | c.388-61del (n.388-61del) n.1593-8446del n.526-61del | |
2 | g.227246622A>G | CA2663417156 | COL4A3,MFF-DT | c.388-63A>G (n.388-63A>G) n.1593-8448T>C n.526-63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246625T>C | CA1332835344 | COL4A3,MFF-DT | c.388-60T>C (n.388-60T>C) n.1593-8451A>G n.526-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246625T= | CA1332835343 | COL4A3,MFF-DT | c.388-60T= (n.388-60T=) n.1593-8451A= n.526-60T= | |
2 | g.227246628C>A | CA2663417157 | COL4A3,MFF-DT | c.388-57C>A (n.388-57C>A) n.1593-8454G>T n.526-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246629T>C | CA765678989 | COL4A3,MFF-DT | c.388-56T>C (n.388-56T>C) n.1593-8455A>G n.526-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246629T= | CA1332835345 | COL4A3,MFF-DT | c.388-56T= (n.388-56T=) n.1593-8455A= n.526-56T= | |
2 | g.227246630G>C | CA2663417159 | COL4A3,MFF-DT | c.388-55G>C (n.388-55G>C) n.1593-8456C>G n.526-55G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246630G>T | CA2663417158 | COL4A3,MFF-DT | c.388-55G>T (n.388-55G>T) n.1593-8456C>A n.526-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246631A>G | CA2577264503 | COL4A3,MFF-DT | c.388-54A>G (n.388-54A>G) n.1593-8457T>C n.526-54A>G | |
2 | g.227246633T>A | CA1043056408 | COL4A3,MFF-DT | c.388-52T>A (n.388-52T>A) n.1593-8459A>T n.526-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246633T= | CA1332835346 | COL4A3,MFF-DT | c.388-52T= (n.388-52T=) n.1593-8459A= n.526-52T= | |
2 | g.227246634A= | CA1332835348 | COL4A3,MFF-DT | c.388-51A= (n.388-51A=) n.1593-8460T= n.526-51A= | |
2 | g.227246634A>G | CA1043056412 | COL4A3,MFF-DT | c.388-51A>G (n.388-51A>G) n.1593-8460T>C n.526-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246634_227246635delinsAG | CA1332835347 | COL4A3,MFF-DT | c.388-51_388-50delinsAG (n.388-51_388-50delinsAG) n.1593-8461_1593-8460delinsCT n.526-51_526-50delinsAG | |
2 | g.227246636del | CA2146069 | COL4A3,MFF-DT | c.388-49del (n.388-49del) n.1593-8461del n.526-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246637C>A | CA2663417161 | COL4A3,MFF-DT | c.388-48C>A (n.388-48C>A) n.1593-8463G>T n.526-48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246637C>T | CA2663417160 | COL4A3,MFF-DT | c.388-48C>T (n.388-48C>T) n.1593-8463G>A n.526-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246638T>G | CA1332835350 | COL4A3,MFF-DT | c.388-47T>G (n.388-47T>G) n.1593-8464A>C n.526-47T>G | dbSNP |
2 | g.227246638T= | CA1332835349 | COL4A3,MFF-DT | c.388-47T= (n.388-47T=) n.1593-8464A= n.526-47T= | |
2 | g.227246639C>A | CA2663417162 | COL4A3,MFF-DT | c.388-46C>A (n.388-46C>A) n.1593-8465G>T n.526-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246642C>A | CA2663417163 | COL4A3,MFF-DT | c.388-43C>A (n.388-43C>A) n.1593-8468G>T n.526-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246642C>G | CA2577264504 | COL4A3,MFF-DT | c.388-43C>G (n.388-43C>G) n.1593-8468G>C n.526-43C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246643T>A | CA2146070 | COL4A3,MFF-DT | c.388-42T>A (n.388-42T>A) n.1593-8469A>T n.526-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246643T>C | CA2663417164 | COL4A3,MFF-DT | c.388-42T>C (n.388-42T>C) n.1593-8469A>G n.526-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246643T= | CA1332835351 | COL4A3,MFF-DT | c.388-42T= (n.388-42T=) n.1593-8469A= n.526-42T= | |
2 | g.227246644A= | CA1332835352 | COL4A3,MFF-DT | c.388-41A= (n.388-41A=) n.1593-8470T= n.526-41A= | |
2 | g.227246644A>G | CA1332835353 | COL4A3,MFF-DT | c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.1593-8470T>C n.526-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246645G>A | CA539883091 | COL4A3,MFF-DT | c.388-40G>A (n.388-40G>A) n.1593-8471C>T n.526-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246645G= | CA1332835354 | COL4A3,MFF-DT | c.388-40G= (n.388-40G=) n.1593-8471C= n.526-40G= | |
2 | g.227246647del | CA2577264505 | COL4A3,MFF-DT | c.388-38del (n.388-38del) n.1593-8472del n.526-38del | |
2 | g.227246648C>A | CA539883092 | COL4A3,MFF-DT | c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.1593-8474G>T n.526-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246648C= | CA1332835355 | COL4A3,MFF-DT | c.388-37C= (n.388-37C=) n.1593-8474G= n.526-37C= | |
2 | g.227246648C>T | CA66616000 | COL4A3,MFF-DT | c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.1593-8474G>A n.526-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246650A>G | CA2754513541 | COL4A3,MFF-DT | c.388-35A>G (n.388-35A>G) n.1593-8476T>C n.526-35A>G | |
2 | g.227246651del | CA2663417165 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34del (n.388-34del) n.1593-8477del n.526-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227246651C>A | CA2146071 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C>A (n.388-34C>A) n.1593-8477G>T n.526-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246651C= | CA1332835356 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C= (n.388-34C=) n.1593-8477G= n.526-34C= | |
2 | g.227246651C>G | CA1332835357 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C>G (n.388-34C>G) n.1593-8477G>C n.526-34C>G | dbSNP |
2 | g.227246651C>T | CA2146072 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C>T (n.388-34C>T) n.1593-8477G>A n.526-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246652T>C | CA2663417166 | COL4A3,MFF-DT | c.388-33T>C (n.388-33T>C) n.1593-8478A>G n.526-33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246654A>T | CA2577264506 | COL4A3,MFF-DT | c.388-31A>T (n.388-31A>T) n.1593-8480T>A n.526-31A>T | |
2 | g.227246655_227246658delinsGAAT | CA1332835358 | COL4A3,MFF-DT | c.388-30_388-27delinsGAAT (n.388-30_388-27delinsGAAT) n.1593-8484_1593-8481delinsATTC n.526-30_526-27delinsGAAT | |
2 | g.227246661_227246663del | CA2146073 | COL4A3,MFF-DT | c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246658T>C | CA2146074 | COL4A3,MFF-DT | c.388-27T>C (n.388-27T>C) n.1593-8484A>G n.526-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246658T>G | CA1043056420 | COL4A3,MFF-DT | c.388-27T>G (n.388-27T>G) n.1593-8484A>C n.526-27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246658T= | CA1332835359 | COL4A3,MFF-DT | c.388-27T= (n.388-27T=) n.1593-8484A= n.526-27T= | |
2 | g.227246659A= | CA1332835360 | COL4A3,MFF-DT | c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A= | |
2 | g.227246659A>G | CA539883093 | COL4A3,MFF-DT | c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246660A>G | CA2663417167 | COL4A3,MFF-DT | c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246661T>C | CA2754513542 | COL4A3,MFF-DT | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C | |
2 | g.227246662A>G | CA2663417168 | COL4A3,MFF-DT | c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246663del | CA2577264507 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del | |
2 | g.227246663A>C | CA2663417169 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246663A>G | CA2663417170 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246664G>C | CA2701871192 | COL4A3,MFF-DT | c.388-21G>C (n.388-21G>C) n.1593-8490C>G n.526-21G>C | dbSNP |
2 | g.227246664G>T | CA2577264508 | COL4A3,MFF-DT | c.388-21G>T (n.388-21G>T) n.1593-8490C>A n.526-21G>T | |
2 | g.227246665A>T | CA2754513543 | COL4A3,MFF-DT | c.388-20A>T (n.388-20A>T) n.1593-8491T>A n.526-20A>T | |
2 | g.227246667del | CA2697550530 | COL4A3,MFF-DT | c.388-18del (n.388-18del) n.1593-8491del n.526-18del | ClinVar |
2 | g.227246666A>C | CA2663417171 | COL4A3,MFF-DT | c.388-19A>C (n.388-19A>C) n.1593-8492T>G n.526-19A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246668C= | CA1332835361 | COL4A3,MFF-DT | c.388-17C= (n.388-17C=) n.1593-8494G= n.526-17C= | |
2 | g.227246668C>T | CA1332835362 | COL4A3,MFF-DT | c.388-17C>T (n.388-17C>T) n.1593-8494G>A n.526-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246668_227246669delinsCT | CA1332835363 | COL4A3,MFF-DT | c.388-17_388-16delinsCT (n.388-17_388-16delinsCT) n.1593-8495_1593-8494delinsAG n.526-17_526-16delinsCT | |
2 | g.227246669T>C | CA765679008 | COL4A3,MFF-DT | c.388-16T>C (n.388-16T>C) n.1593-8495A>G n.526-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246669T= | CA1332835364 | COL4A3,MFF-DT | c.388-16T= (n.388-16T=) n.1593-8495A= n.526-16T= | |
2 | g.227246671del | CA1043056424 | COL4A3,MFF-DT | c.388-14del (n.388-14del) n.1593-8495del n.526-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246670T>C | CA2146075 | COL4A3,MFF-DT | c.388-15T>C (n.388-15T>C) n.1593-8496A>G n.526-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246670T= | CA1332835365 | COL4A3,MFF-DT | c.388-15T= (n.388-15T=) n.1593-8496A= n.526-15T= | |
2 | g.227246671T>C | CA2663417172 | COL4A3,MFF-DT | c.388-14T>C (n.388-14T>C) n.1593-8497A>G n.526-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246671T>G | CA2663417173 | COL4A3,MFF-DT | c.388-14T>G (n.388-14T>G) n.1593-8497A>C n.526-14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246672G>T | CA913089944 | COL4A3,MFF-DT | c.388-13G>T (n.388-13G>T) n.1593-8498C>A n.526-13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246674A>G | CA2697550531 | COL4A3,MFF-DT | c.388-11A>G (n.388-11A>G) n.1593-8500T>C n.526-11A>G | ClinVar |
2 | g.227246674_227246675delinsAT | CA1332835366 | COL4A3,MFF-DT | c.388-11_388-10delinsAT (n.388-11_388-10delinsAT) n.1593-8501_1593-8500delinsAT n.526-11_526-10delinsAT | |
2 | g.227246675del | CA765679018 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10del (n.388-10del) n.1593-8501del n.526-10del | dbSNP |
2 | g.227246675T>A | CA2663417174 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10T>A (n.388-10T>A) n.1593-8501A>T n.526-10T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246675T>C | CA2146076 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10T>C (n.388-10T>C) n.1593-8501A>G n.526-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246675T= | CA1332835367 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10T= (n.388-10T=) n.1593-8501A= n.526-10T= | |
2 | g.227246676G>A | CA765679020 | COL4A3,MFF-DT | c.388-9G>A (n.388-9G>A) n.1593-8502C>T n.526-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246676G= | CA1332835368 | COL4A3,MFF-DT | c.388-9G= (n.388-9G=) n.1593-8502C= n.526-9G= | |
2 | g.227246677T>A | CA2580065906 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8T>A (n.388-8T>A) n.1593-8503A>T n.526-8T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227246677T>C | CA2146077 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8T>C (n.388-8T>C) n.1593-8503A>G n.526-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246677T= | CA1332835369 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8T= (n.388-8T=) n.1593-8503A= n.526-8T= | |
2 | g.227246677_227246678delinsTC | CA1332835370 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8_388-7delinsTC (n.388-8_388-7delinsTC) n.1593-8504_1593-8503delinsGA n.526-8_526-7delinsTC | |
2 | g.227246678del | CA1043056433 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7del (n.388-7del) n.1593-8504del n.526-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246678C>A | CA2663417175 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C>A (n.388-7C>A) n.1593-8504G>T n.526-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246678C= | CA1332835371 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C= (n.388-7C=) n.1593-8504G= n.526-7C= | |
2 | g.227246678C>G | CA2573135448 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.1593-8504G>C n.526-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246678C>T | CA539883094 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C>T (n.388-7C>T) n.1593-8504G>A n.526-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246682del | CA2663417176 | COL4A3,MFF-DT | c.388-3del (n.388-3del) n.1593-8505del n.526-3del | gnomAD v4 |
2 | g.227246681T>C | CA2146078 | COL4A3,MFF-DT | c.388-4T>C (n.388-4T>C) n.1593-8507A>G n.526-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246681T= | CA1332835372 | COL4A3,MFF-DT | c.388-4T= (n.388-4T=) n.1593-8507A= n.526-4T= | |
2 | g.227246682T>G | CA2663417177 | COL4A3,MFF-DT | c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.1593-8508A>C n.526-3T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246683A= | CA1332835373 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A= (n.388-2A=) n.1593-8509T= n.526-2A= | |
2 | g.227246683A>C | CA350861745 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.1593-8509T>G n.526-2A>C | |
2 | g.227246683A>G | CA350861746 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.1593-8509T>C n.526-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227246683A>T | CA350861747 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.1593-8509T>A n.526-2A>T | |
2 | g.227246684G>A | CA350861748 | COL4A3,MFF-DT | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.1593-8510C>T n.526-1G>A | |
2 | g.227246684G>C | CA350861749 | COL4A3,MFF-DT | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.1593-8510C>G n.526-1G>C | |
2 | g.227246684G= | CA1332835374 | COL4A3,MFF-DT | c.388-1G= (n.388-1G=) n.1593-8510C= n.526-1G= | |
2 | g.227246684G>T | CA350861750 | COL4A3,MFF-DT | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.1593-8510C>A n.526-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246685G>A | CA350861751 | COL4A3,MFF-DT | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1593-8511C>T n.526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246685G>C | CA350861752 | COL4A3,MFF-DT | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1593-8511C>G n.526G>C | |
2 | g.227246685G= | CA1332835375 | COL4A3,MFF-DT | c.388G= (p.Gly130=) n.1593-8511C= n.526G= | |
2 | g.227246685G>T | CA350861753 | COL4A3,MFF-DT | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1593-8511C>A n.526G>T | |
2 | g.227246686G>A | CA350861754 | COL4A3,MFF-DT | c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1593-8512C>T n.527G>A | |
2 | g.227246686G>C | CA350861755 | COL4A3,MFF-DT | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1593-8512C>G n.527G>C | |
2 | g.227246686G>T | CA350861756 | COL4A3,MFF-DT | c.389G>T (p.Gly130Val) n.1593-8512C>A n.527G>T | |
2 | g.227246687T>A | CA431508135 | COL4A3,MFF-DT | c.390T>A (p.Gly130=) n.1593-8513A>T n.528T>A | dbSNP |
2 | g.227246687T>C | CA431508137 | COL4A3,MFF-DT | c.390T>C (p.Gly130=) n.1593-8513A>G n.528T>C | |
2 | g.227246687T>G | CA431508139 | COL4A3,MFF-DT | c.390T>G (p.Gly130=) n.1593-8513A>C n.528T>G | |
2 | g.227246687T= | CA1332835376 | COL4A3,MFF-DT | c.390T= (p.Gly130=) n.1593-8513A= n.528T= | |
2 | g.227246688G>A | CA350861759 | COL4A3,MFF-DT | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1593-8514C>T n.529G>A | COSMIC |
2 | g.227246688G>C | CA350861758 | COL4A3,MFF-DT | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1593-8514C>G n.529G>C | |
2 | g.227246688G= | CA1332835377 | COL4A3,MFF-DT | c.391G= (p.Glu131=) n.1593-8514C= n.529G= | |
2 | g.227246688G>T | CA350861757 | COL4A3,MFF-DT | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1593-8514C>A n.529G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246689A>C | CA350861760 | COL4A3,MFF-DT | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1593-8515T>G n.530A>C | |
2 | g.227246689A>G | CA350861762 | COL4A3,MFF-DT | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1593-8515T>C n.530A>G | |
2 | g.227246689A>T | CA350861761 | COL4A3,MFF-DT | c.392A>T (p.Glu131Val) n.1593-8515T>A n.530A>T | |
2 | g.227246690del | CA2586971489 | COL4A3,MFF-DT | c.393del (p.Glu131AspfsTer22) n.1593-8516del n.531del | |
2 | g.227246690G>A | CA431508142 | COL4A3,MFF-DT | c.393G>A (p.Glu131=) n.1593-8516C>T n.531G>A | |
2 | g.227246690G>C | CA350861763 | COL4A3,MFF-DT | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1593-8516C>G n.531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246690G= | CA1332835378 | COL4A3,MFF-DT | c.393G= (p.Glu131=) n.1593-8516C= n.531G= | |
2 | g.227246690G>T | CA350861764 | COL4A3,MFF-DT | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1593-8516C>A n.531G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246691C>A | CA350861765 | COL4A3,MFF-DT | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1593-8517G>T n.532C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246691C= | CA1332835379 | COL4A3,MFF-DT | c.394C= (p.Gln132=) n.1593-8517G= n.532C= | |
2 | g.227246691C>G | CA350861766 | COL4A3,MFF-DT | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1593-8517G>C n.532C>G | |
2 | g.227246691C>T | CA2146079 | COL4A3,MFF-DT | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1593-8517G>A n.532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227246692A>C | CA350861767 | COL4A3,MFF-DT | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1593-8518T>G n.533A>C | |
2 | g.227246692A>G | CA350861768 | COL4A3,MFF-DT | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1593-8518T>C n.533A>G | |
2 | g.227246692A>T | CA350861769 | COL4A3,MFF-DT | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1593-8518T>A n.533A>T | |
2 | g.227246693G>A | CA431508147 | COL4A3,MFF-DT | c.396G>A (p.Gln132=) n.1593-8519C>T n.534G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227246693G>C | CA350861770 | COL4A3,MFF-DT | c.396G>C (p.Gln132His) n.1593-8519C>G n.534G>C | |
2 | g.227246693G= | CA1332835380 | COL4A3,MFF-DT | c.396G= (p.Gln132=) n.1593-8519C= n.534G= | |
2 | g.227246693G>T | CA350861771 | COL4A3,MFF-DT | c.396G>T (p.Gln132His) n.1593-8519C>A n.534G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246696del | CA2663417178 | COL4A3,MFF-DT | c.399del (p.Pro135GlnfsTer18) n.1593-8519del n.537del | gnomAD v4 |
2 | g.227246694G>A | CA350861772 | COL4A3,MFF-DT | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1593-8520C>T n.535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246694G>C | CA350861773 | COL4A3,MFF-DT | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1593-8520C>G n.535G>C | |
2 | g.227246694G= | CA1332835381 | COL4A3,MFF-DT | c.397G= (p.Gly133=) n.1593-8520C= n.535G= | |
2 | g.227246694G>T | CA350861774 | COL4A3,MFF-DT | c.397G>T (p.Gly133Trp) n.1593-8520C>A n.535G>T | |
2 | g.227246695G>A | CA350861775 | COL4A3,MFF-DT | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1593-8521C>T n.536G>A | |
2 | g.227246695G>C | CA350861776 | COL4A3,MFF-DT | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1593-8521C>G n.536G>C | |
2 | g.227246695G= | CA1332835382 | COL4A3,MFF-DT | c.398G= (p.Gly133=) n.1593-8521C= n.536G= | |
2 | g.227246695G>T | CA2146080 | COL4A3,MFF-DT | c.398G>T (p.Gly133Val) n.1593-8521C>A n.536G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246696G>A | CA2146081 | COL4A3,MFF-DT | c.399G>A (p.Gly133=) n.1593-8522C>T n.537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246696G>C | CA431508153 | COL4A3,MFF-DT | c.399G>C (p.Gly133=) n.1593-8522C>G n.537G>C | |
2 | g.227246696G= | CA1332835383 | COL4A3,MFF-DT | c.399G= (p.Gly133=) n.1593-8522C= n.537G= | |
2 | g.227246696G>T | CA431508152 | COL4A3,MFF-DT | c.399G>T (p.Gly133=) n.1593-8522C>A n.537G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246697T>A | CA350861777 | COL4A3,MFF-DT | c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1593-8523A>T n.538T>A | |
2 | g.227246697T>C | CA350861778 | COL4A3,MFF-DT | c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1593-8523A>G n.538T>C | |
2 | g.227246697T>G | CA350861779 | COL4A3,MFF-DT | c.400T>G (p.Phe134Val) n.1593-8523A>C n.538T>G | |
2 | g.227246699del | CA2586971490 | COL4A3,MFF-DT | c.402del (p.Pro135GlnfsTer18) n.1593-8523del n.540del | |
2 | g.227246698T>A | CA350861780 | COL4A3,MFF-DT | c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1593-8524A>T n.539T>A | |
2 | g.227246698T>C | CA350861781 | COL4A3,MFF-DT | c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1593-8524A>G n.539T>C | |
2 | g.227246698T>G | CA350861782 | COL4A3,MFF-DT | c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1593-8524A>C n.539T>G | |
2 | g.227246699T>A | CA350861783 | COL4A3,MFF-DT | c.402T>A (p.Phe134Leu) n.1593-8525A>T n.540T>A | |
2 | g.227246699T>C | CA431508161 | COL4A3,MFF-DT | c.402T>C (p.Phe134=) n.1593-8525A>G n.540T>C | |
2 | g.227246699T>G | CA350861784 | COL4A3,MFF-DT | c.402T>G (p.Phe134Leu) n.1593-8525A>C n.540T>G | |
2 | g.227246700C>A | CA350861787 | COL4A3,MFF-DT | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.1593-8526G>T n.541C>A | |
2 | g.227246700C>G | CA350861786 | COL4A3,MFF-DT | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.1593-8526G>C n.541C>G | |
2 | g.227246700C>T | CA350861785 | COL4A3,MFF-DT | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.1593-8526G>A n.541C>T | |
2 | g.227246701C>A | CA350861788 | COL4A3,MFF-DT | c.404C>A (p.Pro135Gln) n.1593-8527G>T n.542C>A | |
2 | g.227246701C>G | CA350861789 | COL4A3,MFF-DT | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.1593-8527G>C n.542C>G | |
2 | g.227246701C>T | CA350861790 | COL4A3,MFF-DT | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.1593-8527G>A n.542C>T | |
2 | g.227246701_227246702insTTCAAACTTG | CA2538521312 | COL4A3,MFF-DT | c.404_405insTTCAAACTTG (p.Gly136SerfsTer29) n.1593-8528_1593-8527insCAAGTTTGAA n.542_543insTTCAAACTTG | |
2 | g.227246702A= | CA1332835384 | COL4A3,MFF-DT | c.405A= (p.Pro135=) n.1593-8528T= n.543A= | |
2 | g.227246702A>C | CA431508163 | COL4A3,MFF-DT | c.405A>C (p.Pro135=) n.1593-8528T>G n.543A>C | |
2 | g.227246702A>G | CA431508164 | COL4A3,MFF-DT | c.405A>G (p.Pro135=) n.1593-8528T>C n.543A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246702A>T | CA431508167 | COL4A3,MFF-DT | c.405A>T (p.Pro135=) n.1593-8528T>A n.543A>T | |
2 | g.227246703G>A | CA350861791 | COL4A3,MFF-DT | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1593-8529C>T n.544G>A | |
2 | g.227246703G>C | CA350861792 | COL4A3,MFF-DT | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1593-8529C>G n.544G>C | |
2 | g.227246703G>T | CA350861793 | COL4A3,MFF-DT | c.406G>T (p.Gly136Ter) n.1593-8529C>A n.544G>T | |
2 | g.227246704G>A | CA350861794 | COL4A3,MFF-DT | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1593-8530C>T n.545G>A | |
2 | g.227246704G>C | CA350861795 | COL4A3,MFF-DT | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1593-8530C>G n.545G>C | |
2 | g.227246704G>T | CA350861796 | COL4A3,MFF-DT | c.407G>T (p.Gly136Val) n.1593-8530C>A n.545G>T | |
2 | g.227246705A>C | CA431508170 | COL4A3,MFF-DT | c.408A>C (p.Gly136=) n.1593-8531T>G n.546A>C | |
2 | g.227246705A>G | CA431508171 | COL4A3,MFF-DT | c.408A>G (p.Gly136=) n.1593-8531T>C n.546A>G | |
2 | g.227246705A>T | CA431508172 | COL4A3,MFF-DT | c.408A>T (p.Gly136=) n.1593-8531T>A n.546A>T | |
2 | g.227246706C>A | CA350861797 | COL4A3,MFF-DT | c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1593-8532G>T n.547C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246706C>G | CA350861798 | COL4A3,MFF-DT | c.409C>G (p.Leu137Val) n.1593-8532G>C n.547C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246706C>T | CA350861799 | COL4A3,MFF-DT | c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1593-8532G>A n.547C>T | |
2 | g.227246707T>A | CA350861802 | COL4A3,MFF-DT | c.410T>A (p.Leu137His) n.1593-8533A>T n.548T>A | |
2 | g.227246707T>C | CA350861801 | COL4A3,MFF-DT | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1593-8533A>G n.548T>C | |
2 | g.227246707T>G | CA350861800 | COL4A3,MFF-DT | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1593-8533A>C n.548T>G | |
2 | g.227246708C>A | CA431508176 | COL4A3,MFF-DT | c.411C>A (p.Leu137=) n.1593-8534G>T n.549C>A | |
2 | g.227246708C>G | CA431508177 | COL4A3,MFF-DT | c.411C>G (p.Leu137=) n.1593-8534G>C n.549C>G | |
2 | g.227246708C>T | CA431508178 | COL4A3,MFF-DT | c.411C>T (p.Leu137=) n.1593-8534G>A n.549C>T | |
2 | g.227246716_227246733del | CA2663417179 | COL4A3,MFF-DT | c.419_436del (p.Thr140_Gly145del) n.1593-8551_1593-8534del n.557_574del | gnomAD v4 |