Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246597C>A	CA1332835328	COL4A3,MFF-DT	c.388-88C>A (n.388-88C>A) n.1593-8423G>T n.526-88C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246597C=	CA1332835327	COL4A3,MFF-DT	c.388-88C= (n.388-88C=) n.1593-8423G= n.526-88C=
2	g.227246597C>T	CA2577264499	COL4A3,MFF-DT	c.388-88C>T (n.388-88C>T) n.1593-8423G>A n.526-88C>T
2	g.227246598A=	CA1332835329	COL4A3,MFF-DT	c.388-87A= (n.388-87A=) n.1593-8424T= n.526-87A=
2	g.227246598A>G	CA1332835330	COL4A3,MFF-DT	c.388-87A>G (n.388-87A>G) n.1593-8424T>C n.526-87A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246599A>C	CA2663417145	COL4A3,MFF-DT	c.388-86A>C (n.388-86A>C) n.1593-8425T>G n.526-86A>C	gnomAD v4
2	g.227246600G>T	CA2663417146	COL4A3,MFF-DT	c.388-85G>T (n.388-85G>T) n.1593-8426C>A n.526-85G>T	gnomAD v4
2	g.227246601G>T	CA2577264500	COL4A3,MFF-DT	c.388-84G>T (n.388-84G>T) n.1593-8427C>A n.526-84G>T	gnomAD v4
2	g.227246602T>C	CA66615977	COL4A3,MFF-DT	c.388-83T>C (n.388-83T>C) n.1593-8428A>G n.526-83T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246602T=	CA1332835331	COL4A3,MFF-DT	c.388-83T= (n.388-83T=) n.1593-8428A= n.526-83T=
2	g.227246604G>A	CA1043056402	COL4A3,MFF-DT	c.388-81G>A (n.388-81G>A) n.1593-8430C>T n.526-81G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246604G=	CA1332835332	COL4A3,MFF-DT	c.388-81G= (n.388-81G=) n.1593-8430C= n.526-81G=
2	g.227246604G>T	CA2663417147	COL4A3,MFF-DT	c.388-81G>T (n.388-81G>T) n.1593-8430C>A n.526-81G>T	gnomAD v4
2	g.227246605G>A	CA1332835334	COL4A3,MFF-DT	c.388-80G>A (n.388-80G>A) n.1593-8431C>T n.526-80G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246605G=	CA1332835333	COL4A3,MFF-DT	c.388-80G= (n.388-80G=) n.1593-8431C= n.526-80G=
2	g.227246606A>G	CA2663417148	COL4A3,MFF-DT	c.388-79A>G (n.388-79A>G) n.1593-8432T>C n.526-79A>G	gnomAD v4
2	g.227246607A=	CA1332835335	COL4A3,MFF-DT	c.388-78A= (n.388-78A=) n.1593-8433T= n.526-78A=
2	g.227246607A>G	CA765678986	COL4A3,MFF-DT	c.388-78A>G (n.388-78A>G) n.1593-8433T>C n.526-78A>G	dbSNP
2	g.227246607A>T	CA2663417149	COL4A3,MFF-DT	c.388-78A>T (n.388-78A>T) n.1593-8433T>A n.526-78A>T	gnomAD v4
2	g.227246608G>A	CA2577264501	COL4A3,MFF-DT	c.388-77G>A (n.388-77G>A) n.1593-8434C>T n.526-77G>A
2	g.227246609C>A	CA2663417150	COL4A3,MFF-DT	c.388-76C>A (n.388-76C>A) n.1593-8435G>T n.526-76C>A	gnomAD v4
2	g.227246609C=	CA1332835336	COL4A3,MFF-DT	c.388-76C= (n.388-76C=) n.1593-8435G= n.526-76C=
2	g.227246609C>T	CA66615984	COL4A3,MFF-DT	c.388-76C>T (n.388-76C>T) n.1593-8435G>A n.526-76C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246610G>A	CA1332835338	COL4A3,MFF-DT	c.388-75G>A (n.388-75G>A) n.1593-8436C>T n.526-75G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246610G=	CA1332835337	COL4A3,MFF-DT	c.388-75G= (n.388-75G=) n.1593-8436C= n.526-75G=
2	g.227246612G>A	CA1332835340	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G>A (n.388-73G>A) n.1593-8438C>T n.526-73G>A	dbSNP
2	g.227246612G>C	CA2663417151	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G>C (n.388-73G>C) n.1593-8438C>G n.526-73G>C	gnomAD v4
2	g.227246612G=	CA1332835339	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G= (n.388-73G=) n.1593-8438C= n.526-73G=
2	g.227246612G>T	CA2663417152	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G>T (n.388-73G>T) n.1593-8438C>A n.526-73G>T	gnomAD v4
2	g.227246614A>T	CA2663417153	COL4A3,MFF-DT	c.388-71A>T (n.388-71A>T) n.1593-8440T>A n.526-71A>T	gnomAD v4
2	g.227246616C>A	CA2663417154	COL4A3,MFF-DT	c.388-69C>A (n.388-69C>A) n.1593-8442G>T n.526-69C>A	gnomAD v4
2	g.227246616C=	CA1332835341	COL4A3,MFF-DT	c.388-69C= (n.388-69C=) n.1593-8442G= n.526-69C=
2	g.227246616C>T	CA1332835342	COL4A3,MFF-DT	c.388-69C>T (n.388-69C>T) n.1593-8442G>A n.526-69C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246619G>C	CA2663417155	COL4A3,MFF-DT	c.388-66G>C (n.388-66G>C) n.1593-8445C>G n.526-66G>C	gnomAD v4
2	g.227246624del	CA2577264502	COL4A3,MFF-DT	c.388-61del (n.388-61del) n.1593-8446del n.526-61del
2	g.227246622A>G	CA2663417156	COL4A3,MFF-DT	c.388-63A>G (n.388-63A>G) n.1593-8448T>C n.526-63A>G	gnomAD v4
2	g.227246625T>C	CA1332835344	COL4A3,MFF-DT	c.388-60T>C (n.388-60T>C) n.1593-8451A>G n.526-60T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246625T=	CA1332835343	COL4A3,MFF-DT	c.388-60T= (n.388-60T=) n.1593-8451A= n.526-60T=
2	g.227246628C>A	CA2663417157	COL4A3,MFF-DT	c.388-57C>A (n.388-57C>A) n.1593-8454G>T n.526-57C>A	gnomAD v4
2	g.227246629T>C	CA765678989	COL4A3,MFF-DT	c.388-56T>C (n.388-56T>C) n.1593-8455A>G n.526-56T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246629T=	CA1332835345	COL4A3,MFF-DT	c.388-56T= (n.388-56T=) n.1593-8455A= n.526-56T=
2	g.227246630G>C	CA2663417159	COL4A3,MFF-DT	c.388-55G>C (n.388-55G>C) n.1593-8456C>G n.526-55G>C	gnomAD v4
2	g.227246630G>T	CA2663417158	COL4A3,MFF-DT	c.388-55G>T (n.388-55G>T) n.1593-8456C>A n.526-55G>T	gnomAD v4
2	g.227246631A>G	CA2577264503	COL4A3,MFF-DT	c.388-54A>G (n.388-54A>G) n.1593-8457T>C n.526-54A>G
2	g.227246633T>A	CA1043056408	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T>A (n.388-52T>A) n.1593-8459A>T n.526-52T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246633T=	CA1332835346	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T= (n.388-52T=) n.1593-8459A= n.526-52T=
2	g.227246634A=	CA1332835348	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A= (n.388-51A=) n.1593-8460T= n.526-51A=
2	g.227246634A>G	CA1043056412	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A>G (n.388-51A>G) n.1593-8460T>C n.526-51A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246634_227246635delinsAG	CA1332835347	COL4A3,MFF-DT	c.388-51_388-50delinsAG (n.388-51_388-50delinsAG) n.1593-8461_1593-8460delinsCT n.526-51_526-50delinsAG
2	g.227246636del	CA2146069	COL4A3,MFF-DT	c.388-49del (n.388-49del) n.1593-8461del n.526-49del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246637C>A	CA2663417161	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>A (n.388-48C>A) n.1593-8463G>T n.526-48C>A	gnomAD v4
2	g.227246637C>T	CA2663417160	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>T (n.388-48C>T) n.1593-8463G>A n.526-48C>T	gnomAD v4
2	g.227246638T>G	CA1332835350	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T>G (n.388-47T>G) n.1593-8464A>C n.526-47T>G	dbSNP
2	g.227246638T=	CA1332835349	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T= (n.388-47T=) n.1593-8464A= n.526-47T=
2	g.227246639C>A	CA2663417162	COL4A3,MFF-DT	c.388-46C>A (n.388-46C>A) n.1593-8465G>T n.526-46C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>A	CA2663417163	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>A (n.388-43C>A) n.1593-8468G>T n.526-43C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>G	CA2577264504	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>G (n.388-43C>G) n.1593-8468G>C n.526-43C>G	gnomAD v4
2	g.227246643T>A	CA2146070	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>A (n.388-42T>A) n.1593-8469A>T n.526-42T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246643T>C	CA2663417164	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>C (n.388-42T>C) n.1593-8469A>G n.526-42T>C	gnomAD v4
2	g.227246643T=	CA1332835351	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T= (n.388-42T=) n.1593-8469A= n.526-42T=
2	g.227246644A=	CA1332835352	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A= (n.388-41A=) n.1593-8470T= n.526-41A=
2	g.227246644A>G	CA1332835353	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.1593-8470T>C n.526-41A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246645G>A	CA539883091	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G>A (n.388-40G>A) n.1593-8471C>T n.526-40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246645G=	CA1332835354	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G= (n.388-40G=) n.1593-8471C= n.526-40G=
2	g.227246647del	CA2577264505	COL4A3,MFF-DT	c.388-38del (n.388-38del) n.1593-8472del n.526-38del
2	g.227246648C>A	CA539883092	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.1593-8474G>T n.526-37C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246648C=	CA1332835355	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C= (n.388-37C=) n.1593-8474G= n.526-37C=
2	g.227246648C>T	CA66616000	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.1593-8474G>A n.526-37C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246650A>G	CA2754513541	COL4A3,MFF-DT	c.388-35A>G (n.388-35A>G) n.1593-8476T>C n.526-35A>G
2	g.227246651del	CA2663417165	COL4A3,MFF-DT	c.388-34del (n.388-34del) n.1593-8477del n.526-34del	gnomAD v4
2	g.227246651C>A	CA2146071	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>A (n.388-34C>A) n.1593-8477G>T n.526-34C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246651C=	CA1332835356	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C= (n.388-34C=) n.1593-8477G= n.526-34C=
2	g.227246651C>G	CA1332835357	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>G (n.388-34C>G) n.1593-8477G>C n.526-34C>G	dbSNP
2	g.227246651C>T	CA2146072	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>T (n.388-34C>T) n.1593-8477G>A n.526-34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246652T>C	CA2663417166	COL4A3,MFF-DT	c.388-33T>C (n.388-33T>C) n.1593-8478A>G n.526-33T>C	gnomAD v4
2	g.227246654A>T	CA2577264506	COL4A3,MFF-DT	c.388-31A>T (n.388-31A>T) n.1593-8480T>A n.526-31A>T
2	g.227246655_227246658delinsGAAT	CA1332835358	COL4A3,MFF-DT	c.388-30_388-27delinsGAAT (n.388-30_388-27delinsGAAT) n.1593-8484_1593-8481delinsATTC n.526-30_526-27delinsGAAT
2	g.227246661_227246663del	CA2146073	COL4A3,MFF-DT	c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246658T>C	CA2146074	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>C (n.388-27T>C) n.1593-8484A>G n.526-27T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T>G	CA1043056420	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>G (n.388-27T>G) n.1593-8484A>C n.526-27T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T=	CA1332835359	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T= (n.388-27T=) n.1593-8484A= n.526-27T=
2	g.227246659A=	CA1332835360	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A=
2	g.227246659A>G	CA539883093	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246660A>G	CA2663417167	COL4A3,MFF-DT	c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G	gnomAD v4
2	g.227246661T>C	CA2754513542	COL4A3,MFF-DT	c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C
2	g.227246662A>G	CA2663417168	COL4A3,MFF-DT	c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G	gnomAD v4
2	g.227246663del	CA2577264507	COL4A3,MFF-DT	c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del
2	g.227246663A>C	CA2663417169	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C	gnomAD v4
2	g.227246663A>G	CA2663417170	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G	gnomAD v4
2	g.227246664G>C	CA2701871192	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>C (n.388-21G>C) n.1593-8490C>G n.526-21G>C	dbSNP
2	g.227246664G>T	CA2577264508	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>T (n.388-21G>T) n.1593-8490C>A n.526-21G>T
2	g.227246665A>T	CA2754513543	COL4A3,MFF-DT	c.388-20A>T (n.388-20A>T) n.1593-8491T>A n.526-20A>T
2	g.227246667del	CA2697550530	COL4A3,MFF-DT	c.388-18del (n.388-18del) n.1593-8491del n.526-18del	ClinVar
2	g.227246666A>C	CA2663417171	COL4A3,MFF-DT	c.388-19A>C (n.388-19A>C) n.1593-8492T>G n.526-19A>C	gnomAD v4
2	g.227246668C=	CA1332835361	COL4A3,MFF-DT	c.388-17C= (n.388-17C=) n.1593-8494G= n.526-17C=
2	g.227246668C>T	CA1332835362	COL4A3,MFF-DT	c.388-17C>T (n.388-17C>T) n.1593-8494G>A n.526-17C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246668_227246669delinsCT	CA1332835363	COL4A3,MFF-DT	c.388-17_388-16delinsCT (n.388-17_388-16delinsCT) n.1593-8495_1593-8494delinsAG n.526-17_526-16delinsCT
2	g.227246669T>C	CA765679008	COL4A3,MFF-DT	c.388-16T>C (n.388-16T>C) n.1593-8495A>G n.526-16T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246669T=	CA1332835364	COL4A3,MFF-DT	c.388-16T= (n.388-16T=) n.1593-8495A= n.526-16T=
2	g.227246671del	CA1043056424	COL4A3,MFF-DT	c.388-14del (n.388-14del) n.1593-8495del n.526-14del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246670T>C	CA2146075	COL4A3,MFF-DT	c.388-15T>C (n.388-15T>C) n.1593-8496A>G n.526-15T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246670T=	CA1332835365	COL4A3,MFF-DT	c.388-15T= (n.388-15T=) n.1593-8496A= n.526-15T=
2	g.227246671T>C	CA2663417172	COL4A3,MFF-DT	c.388-14T>C (n.388-14T>C) n.1593-8497A>G n.526-14T>C	gnomAD v4
2	g.227246671T>G	CA2663417173	COL4A3,MFF-DT	c.388-14T>G (n.388-14T>G) n.1593-8497A>C n.526-14T>G	gnomAD v4
2	g.227246672G>T	CA913089944	COL4A3,MFF-DT	c.388-13G>T (n.388-13G>T) n.1593-8498C>A n.526-13G>T	gnomAD v4
2	g.227246674A>G	CA2697550531	COL4A3,MFF-DT	c.388-11A>G (n.388-11A>G) n.1593-8500T>C n.526-11A>G	ClinVar
2	g.227246674_227246675delinsAT	CA1332835366	COL4A3,MFF-DT	c.388-11_388-10delinsAT (n.388-11_388-10delinsAT) n.1593-8501_1593-8500delinsAT n.526-11_526-10delinsAT
2	g.227246675del	CA765679018	COL4A3,MFF-DT	c.388-10del (n.388-10del) n.1593-8501del n.526-10del	dbSNP
2	g.227246675T>A	CA2663417174	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T>A (n.388-10T>A) n.1593-8501A>T n.526-10T>A	gnomAD v4
2	g.227246675T>C	CA2146076	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T>C (n.388-10T>C) n.1593-8501A>G n.526-10T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246675T=	CA1332835367	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T= (n.388-10T=) n.1593-8501A= n.526-10T=
2	g.227246676G>A	CA765679020	COL4A3,MFF-DT	c.388-9G>A (n.388-9G>A) n.1593-8502C>T n.526-9G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246676G=	CA1332835368	COL4A3,MFF-DT	c.388-9G= (n.388-9G=) n.1593-8502C= n.526-9G=
2	g.227246677T>A	CA2580065906	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T>A (n.388-8T>A) n.1593-8503A>T n.526-8T>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.227246677T>C	CA2146077	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T>C (n.388-8T>C) n.1593-8503A>G n.526-8T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246677T=	CA1332835369	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T= (n.388-8T=) n.1593-8503A= n.526-8T=
2	g.227246677_227246678delinsTC	CA1332835370	COL4A3,MFF-DT	c.388-8_388-7delinsTC (n.388-8_388-7delinsTC) n.1593-8504_1593-8503delinsGA n.526-8_526-7delinsTC
2	g.227246678del	CA1043056433	COL4A3,MFF-DT	c.388-7del (n.388-7del) n.1593-8504del n.526-7del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246678C>A	CA2663417175	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>A (n.388-7C>A) n.1593-8504G>T n.526-7C>A	gnomAD v4
2	g.227246678C=	CA1332835371	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C= (n.388-7C=) n.1593-8504G= n.526-7C=
2	g.227246678C>G	CA2573135448	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.1593-8504G>C n.526-7C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246678C>T	CA539883094	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>T (n.388-7C>T) n.1593-8504G>A n.526-7C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246682del	CA2663417176	COL4A3,MFF-DT	c.388-3del (n.388-3del) n.1593-8505del n.526-3del	gnomAD v4
2	g.227246681T>C	CA2146078	COL4A3,MFF-DT	c.388-4T>C (n.388-4T>C) n.1593-8507A>G n.526-4T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246681T=	CA1332835372	COL4A3,MFF-DT	c.388-4T= (n.388-4T=) n.1593-8507A= n.526-4T=
2	g.227246682T>G	CA2663417177	COL4A3,MFF-DT	c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.1593-8508A>C n.526-3T>G	gnomAD v4
2	g.227246683A=	CA1332835373	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A= (n.388-2A=) n.1593-8509T= n.526-2A=
2	g.227246683A>C	CA350861745	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.1593-8509T>G n.526-2A>C
2	g.227246683A>G	CA350861746	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.1593-8509T>C n.526-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.227246683A>T	CA350861747	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.1593-8509T>A n.526-2A>T
2	g.227246684G>A	CA350861748	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.1593-8510C>T n.526-1G>A
2	g.227246684G>C	CA350861749	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.1593-8510C>G n.526-1G>C
2	g.227246684G=	CA1332835374	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G= (n.388-1G=) n.1593-8510C= n.526-1G=
2	g.227246684G>T	CA350861750	COL4A3,MFF-DT	c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.1593-8510C>A n.526-1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246685G>A	CA350861751	COL4A3,MFF-DT	c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1593-8511C>T n.526G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246685G>C	CA350861752	COL4A3,MFF-DT	c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1593-8511C>G n.526G>C
2	g.227246685G=	CA1332835375	COL4A3,MFF-DT	c.388G= (p.Gly130=) n.1593-8511C= n.526G=
2	g.227246685G>T	CA350861753	COL4A3,MFF-DT	c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1593-8511C>A n.526G>T
2	g.227246686G>A	CA350861754	COL4A3,MFF-DT	c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1593-8512C>T n.527G>A
2	g.227246686G>C	CA350861755	COL4A3,MFF-DT	c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1593-8512C>G n.527G>C
2	g.227246686G>T	CA350861756	COL4A3,MFF-DT	c.389G>T (p.Gly130Val) n.1593-8512C>A n.527G>T
2	g.227246687T>A	CA431508135	COL4A3,MFF-DT	c.390T>A (p.Gly130=) n.1593-8513A>T n.528T>A	dbSNP
2	g.227246687T>C	CA431508137	COL4A3,MFF-DT	c.390T>C (p.Gly130=) n.1593-8513A>G n.528T>C
2	g.227246687T>G	CA431508139	COL4A3,MFF-DT	c.390T>G (p.Gly130=) n.1593-8513A>C n.528T>G
2	g.227246687T=	CA1332835376	COL4A3,MFF-DT	c.390T= (p.Gly130=) n.1593-8513A= n.528T=
2	g.227246688G>A	CA350861759	COL4A3,MFF-DT	c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1593-8514C>T n.529G>A	COSMIC
2	g.227246688G>C	CA350861758	COL4A3,MFF-DT	c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1593-8514C>G n.529G>C
2	g.227246688G=	CA1332835377	COL4A3,MFF-DT	c.391G= (p.Glu131=) n.1593-8514C= n.529G=
2	g.227246688G>T	CA350861757	COL4A3,MFF-DT	c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1593-8514C>A n.529G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246689A>C	CA350861760	COL4A3,MFF-DT	c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1593-8515T>G n.530A>C
2	g.227246689A>G	CA350861762	COL4A3,MFF-DT	c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1593-8515T>C n.530A>G
2	g.227246689A>T	CA350861761	COL4A3,MFF-DT	c.392A>T (p.Glu131Val) n.1593-8515T>A n.530A>T
2	g.227246690del	CA2586971489	COL4A3,MFF-DT	c.393del (p.Glu131AspfsTer22) n.1593-8516del n.531del
2	g.227246690G>A	CA431508142	COL4A3,MFF-DT	c.393G>A (p.Glu131=) n.1593-8516C>T n.531G>A
2	g.227246690G>C	CA350861763	COL4A3,MFF-DT	c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1593-8516C>G n.531G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246690G=	CA1332835378	COL4A3,MFF-DT	c.393G= (p.Glu131=) n.1593-8516C= n.531G=
2	g.227246690G>T	CA350861764	COL4A3,MFF-DT	c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1593-8516C>A n.531G>T	COSMIC COSMIC
2	g.227246691C>A	CA350861765	COL4A3,MFF-DT	c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1593-8517G>T n.532C>A	gnomAD v4
2	g.227246691C=	CA1332835379	COL4A3,MFF-DT	c.394C= (p.Gln132=) n.1593-8517G= n.532C=
2	g.227246691C>G	CA350861766	COL4A3,MFF-DT	c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1593-8517G>C n.532C>G
2	g.227246691C>T	CA2146079	COL4A3,MFF-DT	c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1593-8517G>A n.532C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.227246692A>C	CA350861767	COL4A3,MFF-DT	c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1593-8518T>G n.533A>C
2	g.227246692A>G	CA350861768	COL4A3,MFF-DT	c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1593-8518T>C n.533A>G
2	g.227246692A>T	CA350861769	COL4A3,MFF-DT	c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1593-8518T>A n.533A>T
2	g.227246693G>A	CA431508147	COL4A3,MFF-DT	c.396G>A (p.Gln132=) n.1593-8519C>T n.534G>A	ClinVar dbSNP
2	g.227246693G>C	CA350861770	COL4A3,MFF-DT	c.396G>C (p.Gln132His) n.1593-8519C>G n.534G>C
2	g.227246693G=	CA1332835380	COL4A3,MFF-DT	c.396G= (p.Gln132=) n.1593-8519C= n.534G=
2	g.227246693G>T	CA350861771	COL4A3,MFF-DT	c.396G>T (p.Gln132His) n.1593-8519C>A n.534G>T	gnomAD v4
2	g.227246696del	CA2663417178	COL4A3,MFF-DT	c.399del (p.Pro135GlnfsTer18) n.1593-8519del n.537del	gnomAD v4
2	g.227246694G>A	CA350861772	COL4A3,MFF-DT	c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1593-8520C>T n.535G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246694G>C	CA350861773	COL4A3,MFF-DT	c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1593-8520C>G n.535G>C
2	g.227246694G=	CA1332835381	COL4A3,MFF-DT	c.397G= (p.Gly133=) n.1593-8520C= n.535G=
2	g.227246694G>T	CA350861774	COL4A3,MFF-DT	c.397G>T (p.Gly133Trp) n.1593-8520C>A n.535G>T
2	g.227246695G>A	CA350861775	COL4A3,MFF-DT	c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1593-8521C>T n.536G>A
2	g.227246695G>C	CA350861776	COL4A3,MFF-DT	c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1593-8521C>G n.536G>C
2	g.227246695G=	CA1332835382	COL4A3,MFF-DT	c.398G= (p.Gly133=) n.1593-8521C= n.536G=
2	g.227246695G>T	CA2146080	COL4A3,MFF-DT	c.398G>T (p.Gly133Val) n.1593-8521C>A n.536G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246696G>A	CA2146081	COL4A3,MFF-DT	c.399G>A (p.Gly133=) n.1593-8522C>T n.537G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246696G>C	CA431508153	COL4A3,MFF-DT	c.399G>C (p.Gly133=) n.1593-8522C>G n.537G>C
2	g.227246696G=	CA1332835383	COL4A3,MFF-DT	c.399G= (p.Gly133=) n.1593-8522C= n.537G=
2	g.227246696G>T	CA431508152	COL4A3,MFF-DT	c.399G>T (p.Gly133=) n.1593-8522C>A n.537G>T	COSMIC COSMIC
2	g.227246697T>A	CA350861777	COL4A3,MFF-DT	c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1593-8523A>T n.538T>A
2	g.227246697T>C	CA350861778	COL4A3,MFF-DT	c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1593-8523A>G n.538T>C
2	g.227246697T>G	CA350861779	COL4A3,MFF-DT	c.400T>G (p.Phe134Val) n.1593-8523A>C n.538T>G
2	g.227246699del	CA2586971490	COL4A3,MFF-DT	c.402del (p.Pro135GlnfsTer18) n.1593-8523del n.540del

Number of alleles fetched