Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246567T>C	CA66615916	COL4A3,MFF-DT	c.388-118T>C (n.388-118T>C) n.1593-8393A>G n.526-118T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246567T=	CA1332835316	COL4A3,MFF-DT	c.388-118T= (n.388-118T=) n.1593-8393A= n.526-118T=
2	g.227246569C>A	CA2663417132	COL4A3,MFF-DT	c.388-116C>A (n.388-116C>A) n.1593-8395G>T n.526-116C>A	gnomAD v4
2	g.227246569C=	CA1332835317	COL4A3,MFF-DT	c.388-116C= (n.388-116C=) n.1593-8395G= n.526-116C=
2	g.227246569C>T	CA66615948	COL4A3,MFF-DT	c.388-116C>T (n.388-116C>T) n.1593-8395G>A n.526-116C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246570G>A	CA539883090	COL4A3,MFF-DT	c.388-115G>A (n.388-115G>A) n.1593-8396C>T n.526-115G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246570G=	CA1332835318	COL4A3,MFF-DT	c.388-115G= (n.388-115G=) n.1593-8396C= n.526-115G=
2	g.227246570G>T	CA2663417133	COL4A3,MFF-DT	c.388-115G>T (n.388-115G>T) n.1593-8396C>A n.526-115G>T	gnomAD v4
2	g.227246571G>A	CA1043056393	COL4A3,MFF-DT	c.388-114G>A (n.388-114G>A) n.1593-8397C>T n.526-114G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246571G=	CA1332835319	COL4A3,MFF-DT	c.388-114G= (n.388-114G=) n.1593-8397C= n.526-114G=
2	g.227246572G>A	CA765678972	COL4A3,MFF-DT	c.388-113G>A (n.388-113G>A) n.1593-8398C>T n.526-113G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246572G=	CA1332835320	COL4A3,MFF-DT	c.388-113G= (n.388-113G=) n.1593-8398C= n.526-113G=
2	g.227246572G>T	CA2663417134	COL4A3,MFF-DT	c.388-113G>T (n.388-113G>T) n.1593-8398C>A n.526-113G>T	gnomAD v4
2	g.227246574T>A	CA2557493992	COL4A3,MFF-DT	c.388-111T>A (n.388-111T>A) n.1593-8400A>T n.526-111T>A
2	g.227246577T>G	CA765678979	COL4A3,MFF-DT	c.388-108T>G (n.388-108T>G) n.1593-8403A>C n.526-108T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246577T=	CA1332835321	COL4A3,MFF-DT	c.388-108T= (n.388-108T=) n.1593-8403A= n.526-108T=
2	g.227246578T>A	CA2663417135	COL4A3,MFF-DT	c.388-107T>A (n.388-107T>A) n.1593-8404A>T n.526-107T>A	gnomAD v4
2	g.227246578T>C	CA2663417136	COL4A3,MFF-DT	c.388-107T>C (n.388-107T>C) n.1593-8404A>G n.526-107T>C	gnomAD v4
2	g.227246579T>C	CA2663417137	COL4A3,MFF-DT	c.388-106T>C (n.388-106T>C) n.1593-8405A>G n.526-106T>C	gnomAD v4
2	g.227246584A>T	CA2663417138	COL4A3,MFF-DT	c.388-101A>T (n.388-101A>T) n.1593-8410T>A n.526-101A>T	gnomAD v4
2	g.227246585G>A	CA1332835323	COL4A3,MFF-DT	c.388-100G>A (n.388-100G>A) n.1593-8411C>T n.526-100G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246585G=	CA1332835322	COL4A3,MFF-DT	c.388-100G= (n.388-100G=) n.1593-8411C= n.526-100G=
2	g.227246586A=	CA1332835324	COL4A3,MFF-DT	c.388-99A= (n.388-99A=) n.1593-8412T= n.526-99A=
2	g.227246586A>G	CA66615952	COL4A3,MFF-DT	c.388-99A>G (n.388-99A>G) n.1593-8412T>C n.526-99A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246590A>T	CA2663417139	COL4A3,MFF-DT	c.388-95A>T (n.388-95A>T) n.1593-8416T>A n.526-95A>T	gnomAD v4
2	g.227246591C>A	CA2663417140	COL4A3,MFF-DT	c.388-94C>A (n.388-94C>A) n.1593-8417G>T n.526-94C>A	gnomAD v4
2	g.227246591C>T	CA2663417141	COL4A3,MFF-DT	c.388-94C>T (n.388-94C>T) n.1593-8417G>A n.526-94C>T	gnomAD v4
2	g.227246592C>T	CA2663417142	COL4A3,MFF-DT	c.388-93C>T (n.388-93C>T) n.1593-8418G>A n.526-93C>T	gnomAD v4
2	g.227246593A>C	CA2663417143	COL4A3,MFF-DT	c.388-92A>C (n.388-92A>C) n.1593-8419T>G n.526-92A>C	gnomAD v4
2	g.227246593A>G	CA2663417144	COL4A3,MFF-DT	c.388-92A>G (n.388-92A>G) n.1593-8419T>C n.526-92A>G	gnomAD v4
2	g.227246594T>A	CA66615958	COL4A3,MFF-DT	c.388-91T>A (n.388-91T>A) n.1593-8420A>T n.526-91T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246594T>G	CA1332835325	COL4A3,MFF-DT	c.388-91T>G (n.388-91T>G) n.1593-8420A>C n.526-91T>G	dbSNP
2	g.227246594T=	CA1332835326	COL4A3,MFF-DT	c.388-91T= (n.388-91T=) n.1593-8420A= n.526-91T=
2	g.227246597C>A	CA1332835328	COL4A3,MFF-DT	c.388-88C>A (n.388-88C>A) n.1593-8423G>T n.526-88C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246597C=	CA1332835327	COL4A3,MFF-DT	c.388-88C= (n.388-88C=) n.1593-8423G= n.526-88C=
2	g.227246597C>T	CA2577264499	COL4A3,MFF-DT	c.388-88C>T (n.388-88C>T) n.1593-8423G>A n.526-88C>T
2	g.227246598A=	CA1332835329	COL4A3,MFF-DT	c.388-87A= (n.388-87A=) n.1593-8424T= n.526-87A=
2	g.227246598A>G	CA1332835330	COL4A3,MFF-DT	c.388-87A>G (n.388-87A>G) n.1593-8424T>C n.526-87A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246599A>C	CA2663417145	COL4A3,MFF-DT	c.388-86A>C (n.388-86A>C) n.1593-8425T>G n.526-86A>C	gnomAD v4
2	g.227246600G>T	CA2663417146	COL4A3,MFF-DT	c.388-85G>T (n.388-85G>T) n.1593-8426C>A n.526-85G>T	gnomAD v4
2	g.227246601G>T	CA2577264500	COL4A3,MFF-DT	c.388-84G>T (n.388-84G>T) n.1593-8427C>A n.526-84G>T	gnomAD v4
2	g.227246602T>C	CA66615977	COL4A3,MFF-DT	c.388-83T>C (n.388-83T>C) n.1593-8428A>G n.526-83T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246602T=	CA1332835331	COL4A3,MFF-DT	c.388-83T= (n.388-83T=) n.1593-8428A= n.526-83T=
2	g.227246604G>A	CA1043056402	COL4A3,MFF-DT	c.388-81G>A (n.388-81G>A) n.1593-8430C>T n.526-81G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246604G=	CA1332835332	COL4A3,MFF-DT	c.388-81G= (n.388-81G=) n.1593-8430C= n.526-81G=
2	g.227246604G>T	CA2663417147	COL4A3,MFF-DT	c.388-81G>T (n.388-81G>T) n.1593-8430C>A n.526-81G>T	gnomAD v4
2	g.227246605G>A	CA1332835334	COL4A3,MFF-DT	c.388-80G>A (n.388-80G>A) n.1593-8431C>T n.526-80G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246605G=	CA1332835333	COL4A3,MFF-DT	c.388-80G= (n.388-80G=) n.1593-8431C= n.526-80G=
2	g.227246606A>G	CA2663417148	COL4A3,MFF-DT	c.388-79A>G (n.388-79A>G) n.1593-8432T>C n.526-79A>G	gnomAD v4
2	g.227246607A=	CA1332835335	COL4A3,MFF-DT	c.388-78A= (n.388-78A=) n.1593-8433T= n.526-78A=
2	g.227246607A>G	CA765678986	COL4A3,MFF-DT	c.388-78A>G (n.388-78A>G) n.1593-8433T>C n.526-78A>G	dbSNP
2	g.227246607A>T	CA2663417149	COL4A3,MFF-DT	c.388-78A>T (n.388-78A>T) n.1593-8433T>A n.526-78A>T	gnomAD v4
2	g.227246608G>A	CA2577264501	COL4A3,MFF-DT	c.388-77G>A (n.388-77G>A) n.1593-8434C>T n.526-77G>A
2	g.227246609C>A	CA2663417150	COL4A3,MFF-DT	c.388-76C>A (n.388-76C>A) n.1593-8435G>T n.526-76C>A	gnomAD v4
2	g.227246609C=	CA1332835336	COL4A3,MFF-DT	c.388-76C= (n.388-76C=) n.1593-8435G= n.526-76C=
2	g.227246609C>T	CA66615984	COL4A3,MFF-DT	c.388-76C>T (n.388-76C>T) n.1593-8435G>A n.526-76C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246610G>A	CA1332835338	COL4A3,MFF-DT	c.388-75G>A (n.388-75G>A) n.1593-8436C>T n.526-75G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246610G=	CA1332835337	COL4A3,MFF-DT	c.388-75G= (n.388-75G=) n.1593-8436C= n.526-75G=
2	g.227246612G>A	CA1332835340	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G>A (n.388-73G>A) n.1593-8438C>T n.526-73G>A	dbSNP
2	g.227246612G>C	CA2663417151	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G>C (n.388-73G>C) n.1593-8438C>G n.526-73G>C	gnomAD v4
2	g.227246612G=	CA1332835339	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G= (n.388-73G=) n.1593-8438C= n.526-73G=
2	g.227246612G>T	CA2663417152	COL4A3,MFF-DT	c.388-73G>T (n.388-73G>T) n.1593-8438C>A n.526-73G>T	gnomAD v4
2	g.227246614A>T	CA2663417153	COL4A3,MFF-DT	c.388-71A>T (n.388-71A>T) n.1593-8440T>A n.526-71A>T	gnomAD v4
2	g.227246616C>A	CA2663417154	COL4A3,MFF-DT	c.388-69C>A (n.388-69C>A) n.1593-8442G>T n.526-69C>A	gnomAD v4
2	g.227246616C=	CA1332835341	COL4A3,MFF-DT	c.388-69C= (n.388-69C=) n.1593-8442G= n.526-69C=
2	g.227246616C>T	CA1332835342	COL4A3,MFF-DT	c.388-69C>T (n.388-69C>T) n.1593-8442G>A n.526-69C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246619G>C	CA2663417155	COL4A3,MFF-DT	c.388-66G>C (n.388-66G>C) n.1593-8445C>G n.526-66G>C	gnomAD v4
2	g.227246624del	CA2577264502	COL4A3,MFF-DT	c.388-61del (n.388-61del) n.1593-8446del n.526-61del
2	g.227246622A>G	CA2663417156	COL4A3,MFF-DT	c.388-63A>G (n.388-63A>G) n.1593-8448T>C n.526-63A>G	gnomAD v4
2	g.227246625T>C	CA1332835344	COL4A3,MFF-DT	c.388-60T>C (n.388-60T>C) n.1593-8451A>G n.526-60T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246625T=	CA1332835343	COL4A3,MFF-DT	c.388-60T= (n.388-60T=) n.1593-8451A= n.526-60T=
2	g.227246628C>A	CA2663417157	COL4A3,MFF-DT	c.388-57C>A (n.388-57C>A) n.1593-8454G>T n.526-57C>A	gnomAD v4
2	g.227246629T>C	CA765678989	COL4A3,MFF-DT	c.388-56T>C (n.388-56T>C) n.1593-8455A>G n.526-56T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246629T=	CA1332835345	COL4A3,MFF-DT	c.388-56T= (n.388-56T=) n.1593-8455A= n.526-56T=
2	g.227246630G>C	CA2663417159	COL4A3,MFF-DT	c.388-55G>C (n.388-55G>C) n.1593-8456C>G n.526-55G>C	gnomAD v4
2	g.227246630G>T	CA2663417158	COL4A3,MFF-DT	c.388-55G>T (n.388-55G>T) n.1593-8456C>A n.526-55G>T	gnomAD v4
2	g.227246631A>G	CA2577264503	COL4A3,MFF-DT	c.388-54A>G (n.388-54A>G) n.1593-8457T>C n.526-54A>G
2	g.227246633T>A	CA1043056408	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T>A (n.388-52T>A) n.1593-8459A>T n.526-52T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246633T=	CA1332835346	COL4A3,MFF-DT	c.388-52T= (n.388-52T=) n.1593-8459A= n.526-52T=
2	g.227246634A=	CA1332835348	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A= (n.388-51A=) n.1593-8460T= n.526-51A=
2	g.227246634A>G	CA1043056412	COL4A3,MFF-DT	c.388-51A>G (n.388-51A>G) n.1593-8460T>C n.526-51A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246634_227246635delinsAG	CA1332835347	COL4A3,MFF-DT	c.388-51_388-50delinsAG (n.388-51_388-50delinsAG) n.1593-8461_1593-8460delinsCT n.526-51_526-50delinsAG
2	g.227246636del	CA2146069	COL4A3,MFF-DT	c.388-49del (n.388-49del) n.1593-8461del n.526-49del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246637C>A	CA2663417161	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>A (n.388-48C>A) n.1593-8463G>T n.526-48C>A	gnomAD v4
2	g.227246637C>T	CA2663417160	COL4A3,MFF-DT	c.388-48C>T (n.388-48C>T) n.1593-8463G>A n.526-48C>T	gnomAD v4
2	g.227246638T>G	CA1332835350	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T>G (n.388-47T>G) n.1593-8464A>C n.526-47T>G	dbSNP
2	g.227246638T=	CA1332835349	COL4A3,MFF-DT	c.388-47T= (n.388-47T=) n.1593-8464A= n.526-47T=
2	g.227246639C>A	CA2663417162	COL4A3,MFF-DT	c.388-46C>A (n.388-46C>A) n.1593-8465G>T n.526-46C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>A	CA2663417163	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>A (n.388-43C>A) n.1593-8468G>T n.526-43C>A	gnomAD v4
2	g.227246642C>G	CA2577264504	COL4A3,MFF-DT	c.388-43C>G (n.388-43C>G) n.1593-8468G>C n.526-43C>G	gnomAD v4
2	g.227246643T>A	CA2146070	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>A (n.388-42T>A) n.1593-8469A>T n.526-42T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246643T>C	CA2663417164	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T>C (n.388-42T>C) n.1593-8469A>G n.526-42T>C	gnomAD v4
2	g.227246643T=	CA1332835351	COL4A3,MFF-DT	c.388-42T= (n.388-42T=) n.1593-8469A= n.526-42T=
2	g.227246644A=	CA1332835352	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A= (n.388-41A=) n.1593-8470T= n.526-41A=
2	g.227246644A>G	CA1332835353	COL4A3,MFF-DT	c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.1593-8470T>C n.526-41A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246645G>A	CA539883091	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G>A (n.388-40G>A) n.1593-8471C>T n.526-40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246645G=	CA1332835354	COL4A3,MFF-DT	c.388-40G= (n.388-40G=) n.1593-8471C= n.526-40G=
2	g.227246647del	CA2577264505	COL4A3,MFF-DT	c.388-38del (n.388-38del) n.1593-8472del n.526-38del
2	g.227246648C>A	CA539883092	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.1593-8474G>T n.526-37C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246648C=	CA1332835355	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C= (n.388-37C=) n.1593-8474G= n.526-37C=
2	g.227246648C>T	CA66616000	COL4A3,MFF-DT	c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.1593-8474G>A n.526-37C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246650A>G	CA2754513541	COL4A3,MFF-DT	c.388-35A>G (n.388-35A>G) n.1593-8476T>C n.526-35A>G
2	g.227246651del	CA2663417165	COL4A3,MFF-DT	c.388-34del (n.388-34del) n.1593-8477del n.526-34del	gnomAD v4
2	g.227246651C>A	CA2146071	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>A (n.388-34C>A) n.1593-8477G>T n.526-34C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246651C=	CA1332835356	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C= (n.388-34C=) n.1593-8477G= n.526-34C=
2	g.227246651C>G	CA1332835357	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>G (n.388-34C>G) n.1593-8477G>C n.526-34C>G	dbSNP
2	g.227246651C>T	CA2146072	COL4A3,MFF-DT	c.388-34C>T (n.388-34C>T) n.1593-8477G>A n.526-34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246652T>C	CA2663417166	COL4A3,MFF-DT	c.388-33T>C (n.388-33T>C) n.1593-8478A>G n.526-33T>C	gnomAD v4
2	g.227246654A>T	CA2577264506	COL4A3,MFF-DT	c.388-31A>T (n.388-31A>T) n.1593-8480T>A n.526-31A>T
2	g.227246655_227246658delinsGAAT	CA1332835358	COL4A3,MFF-DT	c.388-30_388-27delinsGAAT (n.388-30_388-27delinsGAAT) n.1593-8484_1593-8481delinsATTC n.526-30_526-27delinsGAAT
2	g.227246661_227246663del	CA2146073	COL4A3,MFF-DT	c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246658T>C	CA2146074	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>C (n.388-27T>C) n.1593-8484A>G n.526-27T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T>G	CA1043056420	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T>G (n.388-27T>G) n.1593-8484A>C n.526-27T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246658T=	CA1332835359	COL4A3,MFF-DT	c.388-27T= (n.388-27T=) n.1593-8484A= n.526-27T=
2	g.227246659A=	CA1332835360	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A=
2	g.227246659A>G	CA539883093	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246660A>G	CA2663417167	COL4A3,MFF-DT	c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G	gnomAD v4
2	g.227246661T>C	CA2754513542	COL4A3,MFF-DT	c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C
2	g.227246662A>G	CA2663417168	COL4A3,MFF-DT	c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G	gnomAD v4
2	g.227246663del	CA2577264507	COL4A3,MFF-DT	c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del
2	g.227246663A>C	CA2663417169	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C	gnomAD v4
2	g.227246663A>G	CA2663417170	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G	gnomAD v4
2	g.227246664G>C	CA2701871192	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>C (n.388-21G>C) n.1593-8490C>G n.526-21G>C	dbSNP
2	g.227246664G>T	CA2577264508	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>T (n.388-21G>T) n.1593-8490C>A n.526-21G>T
2	g.227246665A>T	CA2754513543	COL4A3,MFF-DT	c.388-20A>T (n.388-20A>T) n.1593-8491T>A n.526-20A>T
2	g.227246667del	CA2697550530	COL4A3,MFF-DT	c.388-18del (n.388-18del) n.1593-8491del n.526-18del	ClinVar
2	g.227246666A>C	CA2663417171	COL4A3,MFF-DT	c.388-19A>C (n.388-19A>C) n.1593-8492T>G n.526-19A>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched