Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227164832A= | CA1332796076 | COL4A3 | c.87+19A= (n.87+19A=) n.225+19A= | |
2 | g.227164832A>C | CA1043038387 | COL4A3 | c.87+19A>C (n.87+19A>C) n.225+19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164832A>G | CA2663415073 | COL4A3 | c.87+19A>G (n.87+19A>G) n.225+19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164832A>T | CA765669679 | COL4A3 | c.87+19A>T (n.87+19A>T) n.225+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164838_227164843del | CA2663415074 | COL4A3 | c.87+25_87+30del (n.87+25_87+30del) n.225+25_225+30del | gnomAD v4 |
2 | g.227164833C>G | CA2577264343 | COL4A3 | c.87+20C>G (n.87+20C>G) n.225+20C>G | |
2 | g.227164833C>T | CA2663415076 | COL4A3 | c.87+20C>T (n.87+20C>T) n.225+20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164837dup | CA2697550526 | COL4A3 | c.87+24dup (n.87+24dup) n.225+24dup | ClinVar |
2 | g.227164837del | CA2663415075 | COL4A3 | c.87+24del (n.87+24del) n.225+24del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164834C>A | CA2663415077 | COL4A3 | c.87+21C>A (n.87+21C>A) n.225+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164835C>A | CA539869588 | COL4A3 | c.87+22C>A (n.87+22C>A) n.225+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164835C= | CA1332796077 | COL4A3 | c.87+22C= (n.87+22C=) n.225+22C= | |
2 | g.227164835C>T | CA539869589 | COL4A3 | c.87+22C>T (n.87+22C>T) n.225+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164836C>A | CA2663415078 | COL4A3 | c.87+23C>A (n.87+23C>A) n.225+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164836C>T | CA2663415079 | COL4A3 | c.87+23C>T (n.87+23C>T) n.225+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164836_227164883delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG | CA1332796078 | COL4A3 | c.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG (n.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG) n.225+23_225+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG | |
2 | g.227164837C>A | CA2663415080 | COL4A3 | c.87+24C>A (n.87+24C>A) n.225+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164837C= | CA1332796079 | COL4A3 | c.87+24C= (n.87+24C=) n.225+24C= | |
2 | g.227164837C>G | CA539869590 | COL4A3 | c.87+24C>G (n.87+24C>G) n.225+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164837C>T | CA2663415081 | COL4A3 | c.87+24C>T (n.87+24C>T) n.225+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164837_227164883del | CA765669684 | COL4A3 | c.87+24_87+70del (n.87+24_87+70del) n.225+24_225+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164838A>C | CA2663415082 | COL4A3 | c.87+25A>C (n.87+25A>C) n.225+25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164839C>A | CA66565586 | COL4A3 | c.87+26C>A (n.87+26C>A) n.225+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164839C= | CA1332796080 | COL4A3 | c.87+26C= (n.87+26C=) n.225+26C= | |
2 | g.227164839C>G | CA1043038394 | COL4A3 | c.87+26C>G (n.87+26C>G) n.225+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164839C>T | CA539869591 | COL4A3 | c.87+26C>T (n.87+26C>T) n.225+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164843del | CA2663415083 | COL4A3 | c.87+30del (n.87+30del) n.225+30del | gnomAD v4 |
2 | g.227164840C>A | CA2663415084 | COL4A3 | c.87+27C>A (n.87+27C>A) n.225+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164840C>T | CA2663415085 | COL4A3 | c.87+27C>T (n.87+27C>T) n.225+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164841C>A | CA2663415086 | COL4A3 | c.87+28C>A (n.87+28C>A) n.225+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164841C>G | CA2577264344 | COL4A3 | c.87+28C>G (n.87+28C>G) n.225+28C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164842C>A | CA2663415087 | COL4A3 | c.87+29C>A (n.87+29C>A) n.225+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164842C= | CA1332796081 | COL4A3 | c.87+29C= (n.87+29C=) n.225+29C= | |
2 | g.227164842C>T | CA66565592 | COL4A3 | c.87+29C>T (n.87+29C>T) n.225+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164843C>A | CA1043038403 | COL4A3 | c.87+30C>A (n.87+30C>A) n.225+30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164843C= | CA1332796082 | COL4A3 | c.87+30C= (n.87+30C=) n.225+30C= | |
2 | g.227164843C>G | CA2577264345 | COL4A3 | c.87+30C>G (n.87+30C>G) n.225+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164843C>T | CA2663415088 | COL4A3 | c.87+30C>T (n.87+30C>T) n.225+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164844G>A | CA1332796084 | COL4A3 | c.87+31G>A (n.87+31G>A) n.225+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164844G= | CA1332796083 | COL4A3 | c.87+31G= (n.87+31G=) n.225+31G= | |
2 | g.227164844G>T | CA2663415089 | COL4A3 | c.87+31G>T (n.87+31G>T) n.225+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164845C>G | CA2663415090 | COL4A3 | c.87+32C>G (n.87+32C>G) n.225+32C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164845C>T | CA2754513862 | COL4A3 | c.87+32C>T (n.87+32C>T) n.225+32C>T | |
2 | g.227164846A= | CA1332796085 | COL4A3 | c.87+33A= (n.87+33A=) n.225+33A= | |
2 | g.227164846A>C | CA765669694 | COL4A3 | c.87+33A>C (n.87+33A>C) n.225+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164846A>G | CA2663415091 | COL4A3 | c.87+33A>G (n.87+33A>G) n.225+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164847C>A | CA2663415092 | COL4A3 | c.87+34C>A (n.87+34C>A) n.225+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164847C= | CA1332796086 | COL4A3 | c.87+34C= (n.87+34C=) n.225+34C= | |
2 | g.227164847C>T | CA2145896 | COL4A3 | c.87+34C>T (n.87+34C>T) n.225+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164848T>C | CA2663415094 | COL4A3 | c.87+35T>C (n.87+35T>C) n.225+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164848_227164849del | CA2663415093 | COL4A3 | c.87+35_87+36del (n.87+35_87+36del) n.225+35_225+36del | gnomAD v4 |
2 | g.227164850C>A | CA2663415095 | COL4A3 | c.87+37C>A (n.87+37C>A) n.225+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164850C= | CA1332796087 | COL4A3 | c.87+37C= (n.87+37C=) n.225+37C= | |
2 | g.227164850C>G | CA539869592 | COL4A3 | c.87+37C>G (n.87+37C>G) n.225+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164850C>T | CA539869593 | COL4A3 | c.87+37C>T (n.87+37C>T) n.225+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164851C>A | CA2663415096 | COL4A3 | c.87+38C>A (n.87+38C>A) n.225+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164853T>C | CA2663415097 | COL4A3 | c.87+40T>C (n.87+40T>C) n.225+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164853T>G | CA2552036633 | COL4A3 | c.87+40T>G (n.87+40T>G) n.225+40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164854C>A | CA2663415098 | COL4A3 | c.87+41C>A (n.87+41C>A) n.225+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164854C>T | CA2663415099 | COL4A3 | c.87+41C>T (n.87+41C>T) n.225+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164855C>A | CA2663415100 | COL4A3 | c.87+42C>A (n.87+42C>A) n.225+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164855C= | CA1332796088 | COL4A3 | c.87+42C= (n.87+42C=) n.225+42C= | |
2 | g.227164855C>T | CA66565596 | COL4A3 | c.87+42C>T (n.87+42C>T) n.225+42C>T | dbSNP |
2 | g.227164860_227164862del | CA2577264346 | COL4A3 | c.87+47_87+49del (n.87+47_87+49del) n.225+47_225+49del | gnomAD v4 |
2 | g.227164856C>A | CA2577264347 | COL4A3 | c.87+43C>A (n.87+43C>A) n.225+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164856C= | CA1332796089 | COL4A3 | c.87+43C= (n.87+43C=) n.225+43C= | |
2 | g.227164856C>G | CA1332796090 | COL4A3 | c.87+43C>G (n.87+43C>G) n.225+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164858C= | CA1332796091 | COL4A3 | c.87+45C= (n.87+45C=) n.225+45C= | |
2 | g.227164858C>G | CA2145897 | COL4A3 | c.87+45C>G (n.87+45C>G) n.225+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164858C>T | CA539869594 | COL4A3 | c.87+45C>T (n.87+45C>T) n.225+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164859C>T | CA2663415101 | COL4A3 | c.87+46C>T (n.87+46C>T) n.225+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164861C>A | CA2663415102 | COL4A3 | c.87+48C>A (n.87+48C>A) n.225+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164861C>T | CA2663415103 | COL4A3 | c.87+48C>T (n.87+48C>T) n.225+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164862C= | CA1332796092 | COL4A3 | c.87+49C= (n.87+49C=) n.225+49C= | |
2 | g.227164862C>G | CA66565633 | COL4A3 | c.87+49C>G (n.87+49C>G) n.225+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164862C>T | CA765669704 | COL4A3 | c.87+49C>T (n.87+49C>T) n.225+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164863A>C | CA2556436421 | COL4A3 | c.87+50A>C (n.87+50A>C) n.225+50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164864C>A | CA2663415104 | COL4A3 | c.87+51C>A (n.87+51C>A) n.225+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164864C= | CA1332796093 | COL4A3 | c.87+51C= (n.87+51C=) n.225+51C= | |
2 | g.227164864C>T | CA1332796094 | COL4A3 | c.87+51C>T (n.87+51C>T) n.225+51C>T | dbSNP |
2 | g.227164865G>A | CA2663415105 | COL4A3 | c.87+52G>A (n.87+52G>A) n.225+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164866C>A | CA2663415106 | COL4A3 | c.87+53C>A (n.87+53C>A) n.225+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164866C= | CA1332796095 | COL4A3 | c.87+53C= (n.87+53C=) n.225+53C= | |
2 | g.227164866C>G | CA539869595 | COL4A3 | c.87+53C>G (n.87+53C>G) n.225+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164866C>T | CA2663415107 | COL4A3 | c.87+53C>T (n.87+53C>T) n.225+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164868T>C | CA2754513863 | COL4A3 | c.87+55T>C (n.87+55T>C) n.225+55T>C | |
2 | g.227164868T>G | CA2663415108 | COL4A3 | c.87+55T>G (n.87+55T>G) n.225+55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164868_227164869delinsTC | CA1332796096 | COL4A3 | c.87+55_87+56delinsTC (n.87+55_87+56delinsTC) n.225+55_225+56delinsTC | |
2 | g.227164869C>A | CA2663415109 | COL4A3 | c.87+56C>A (n.87+56C>A) n.225+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164870del | CA765669705 | COL4A3 | c.87+57del (n.87+57del) n.225+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164870C>A | CA765669706 | COL4A3 | c.87+57C>A (n.87+57C>A) n.225+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164870C= | CA1332796100 | COL4A3 | c.87+57C= (n.87+57C=) n.225+57C= | |
2 | g.227164870C>G | CA1332796099 | COL4A3 | c.87+57C>G (n.87+57C>G) n.225+57C>G | dbSNP |
2 | g.227164870C>T | CA1332796098 | COL4A3 | c.87+57C>T (n.87+57C>T) n.225+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164870_227164880delinsCGGGGGACGCG | CA1332796097 | COL4A3 | c.87+57_87+67delinsCGGGGGACGCG (n.87+57_87+67delinsCGGGGGACGCG) n.225+57_225+67delinsCGGGGGACGCG | |
2 | g.227164871G>A | CA2577264349 | COL4A3 | c.87+58G>A (n.87+58G>A) n.225+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164871G>C | CA2663415110 | COL4A3 | c.87+58G>C (n.87+58G>C) n.225+58G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164871G= | CA1332796101 | COL4A3 | c.87+58G= (n.87+58G=) n.225+58G= | |
2 | g.227164871G>T | CA765669715 | COL4A3 | c.87+58G>T (n.87+58G>T) n.225+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164875del | CA2577264348 | COL4A3 | c.87+62del (n.87+62del) n.225+62del | gnomAD v4 |
2 | g.227164871_227164880del | CA765669710 | COL4A3 | c.87+58_87+67del (n.87+58_87+67del) n.225+58_225+67del | dbSNP |
2 | g.227164872G>A | CA2663415111 | COL4A3 | c.87+59G>A (n.87+59G>A) n.225+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164872G>C | CA2663415112 | COL4A3 | c.87+59G>C (n.87+59G>C) n.225+59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164872G>T | CA2663415113 | COL4A3 | c.87+59G>T (n.87+59G>T) n.225+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164873G>A | CA2663415114 | COL4A3 | c.87+60G>A (n.87+60G>A) n.225+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164873G>C | CA2663415115 | COL4A3 | c.87+60G>C (n.87+60G>C) n.225+60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164874G>A | CA2577264350 | COL4A3 | c.87+61G>A (n.87+61G>A) n.225+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164875G>A | CA2577264351 | COL4A3 | c.87+62G>A (n.87+62G>A) n.225+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164875G= | CA1332796102 | COL4A3 | c.87+62G= (n.87+62G=) n.225+62G= | |
2 | g.227164875G>T | CA66565637 | COL4A3 | c.87+62G>T (n.87+62G>T) n.225+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164876del | CA2754513864 | COL4A3 | c.87+63del (n.87+63del) n.225+63del | |
2 | g.227164877C>T | CA2607553368 | COL4A3 | c.87+64C>T (n.87+64C>T) n.225+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164878G>A | CA1043038431 | COL4A3 | c.87+65G>A (n.87+65G>A) n.225+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164878G>C | CA2577264352 | COL4A3 | c.87+65G>C (n.87+65G>C) n.225+65G>C | |
2 | g.227164878G= | CA1332796103 | COL4A3 | c.87+65G= (n.87+65G=) n.225+65G= | |
2 | g.227164878G>T | CA2663415116 | COL4A3 | c.87+65G>T (n.87+65G>T) n.225+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164880G>A | CA2577264353 | COL4A3 | c.87+67G>A (n.87+67G>A) n.225+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164880G>C | CA1332796106 | COL4A3 | c.87+67G>C (n.87+67G>C) n.225+67G>C | dbSNP |
2 | g.227164880G= | CA1332796104 | COL4A3 | c.87+67G= (n.87+67G=) n.225+67G= | |
2 | g.227164880G>T | CA1332796105 | COL4A3 | c.87+67G>T (n.87+67G>T) n.225+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164880_227164881insTGGAG | CA2663415117 | COL4A3 | c.87+67_87+68insTGGAG (n.87+67_87+68insTGGAG) n.225+67_225+68insTGGAG | gnomAD v4 |
2 | g.227164881del | CA2663415118 | COL4A3 | c.87+68del (n.87+68del) n.225+68del | gnomAD v4 |
2 | g.227164881C>A | CA2663415119 | COL4A3 | c.87+68C>A (n.87+68C>A) n.225+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164882del | CA2663415120 | COL4A3 | c.87+69del (n.87+69del) n.225+69del | gnomAD v4 |
2 | g.227164882T>G | CA2701864099 | COL4A3 | c.87+69T>G (n.87+69T>G) n.225+69T>G | dbSNP |
2 | g.227164883G>A | CA2663415121 | COL4A3 | c.87+70G>A (n.87+70G>A) n.225+70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164884del | CA539869596 | COL4A3 | c.87+71del (n.87+71del) n.225+71del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164884G>T | CA2577264354 | COL4A3 | c.87+71G>T (n.87+71G>T) n.225+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164885C= | CA1332796107 | COL4A3 | c.87+72C= (n.87+72C=) n.225+72C= | |
2 | g.227164885C>T | CA1043038436 | COL4A3 | c.87+72C>T (n.87+72C>T) n.225+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164888del | CA2663415122 | COL4A3 | c.87+75del (n.87+75del) n.225+75del | gnomAD v4 |
2 | g.227164886C>A | CA2577264355 | COL4A3 | c.87+73C>A (n.87+73C>A) n.225+73C>A | |
2 | g.227164886C= | CA1332796108 | COL4A3 | c.87+73C= (n.87+73C=) n.225+73C= | |
2 | g.227164886C>T | CA765669719 | COL4A3 | c.87+73C>T (n.87+73C>T) n.225+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164887C= | CA1332796109 | COL4A3 | c.87+74C= (n.87+74C=) n.225+74C= | |
2 | g.227164887C>G | CA2663415123 | COL4A3 | c.87+74C>G (n.87+74C>G) n.225+74C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164887C>T | CA765669724 | COL4A3 | c.87+74C>T (n.87+74C>T) n.225+74C>T | dbSNP |
2 | g.227164888C>A | CA2663415124 | COL4A3 | c.87+75C>A (n.87+75C>A) n.225+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164888C= | CA1332796110 | COL4A3 | c.87+75C= (n.87+75C=) n.225+75C= | |
2 | g.227164888C>T | CA765669727 | COL4A3 | c.87+75C>T (n.87+75C>T) n.225+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164889A>C | CA2663415125 | COL4A3 | c.87+76A>C (n.87+76A>C) n.225+76A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164890C>T | CA2701864209 | COL4A3 | c.87+77C>T (n.87+77C>T) n.225+77C>T | dbSNP |
2 | g.227164891C= | CA1332796111 | COL4A3 | c.87+78C= (n.87+78C=) n.225+78C= | |
2 | g.227164891C>G | CA539869597 | COL4A3 | c.87+78C>G (n.87+78C>G) n.225+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164891C>T | CA2577264356 | COL4A3 | c.87+78C>T (n.87+78C>T) n.225+78C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164892C>A | CA2577264357 | COL4A3 | c.87+79C>A (n.87+79C>A) n.225+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164892C= | CA1332796112 | COL4A3 | c.87+79C= (n.87+79C=) n.225+79C= | |
2 | g.227164892C>G | CA2663415126 | COL4A3 | c.87+79C>G (n.87+79C>G) n.225+79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164892C>T | CA539869598 | COL4A3 | c.87+79C>T (n.87+79C>T) n.225+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164893G>A | CA66565642 | COL4A3 | c.87+80G>A (n.87+80G>A) n.225+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164893G>C | CA2577264358 | COL4A3 | c.87+80G>C (n.87+80G>C) n.225+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164893G= | CA1332796113 | COL4A3 | c.87+80G= (n.87+80G=) n.225+80G= | |
2 | g.227164893G>T | CA1043038440 | COL4A3 | c.87+80G>T (n.87+80G>T) n.225+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164895A= | CA1332796114 | COL4A3 | c.87+82A= (n.87+82A=) n.225+82A= | |
2 | g.227164895A>C | CA2577264359 | COL4A3 | c.87+82A>C (n.87+82A>C) n.225+82A>C | |
2 | g.227164895A>G | CA765669736 | COL4A3 | c.87+82A>G (n.87+82A>G) n.225+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164900_227164904del | CA2577264360 | COL4A3 | c.87+87_87+91del (n.87+87_87+91del) n.225+87_225+91del | |
2 | g.227164897C>A | CA2663415127 | COL4A3 | c.87+84C>A (n.87+84C>A) n.225+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164897C= | CA1332796115 | COL4A3 | c.87+84C= (n.87+84C=) n.225+84C= | |
2 | g.227164897C>T | CA539869599 | COL4A3 | c.87+84C>T (n.87+84C>T) n.225+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164898G>A | CA2577264361 | COL4A3 | c.87+85G>A (n.87+85G>A) n.225+85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164898G>T | CA2663415128 | COL4A3 | c.87+85G>T (n.87+85G>T) n.225+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164899G>A | CA2663415129 | COL4A3 | c.87+86G>A (n.87+86G>A) n.225+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164899G>T | CA2663415130 | COL4A3 | c.87+86G>T (n.87+86G>T) n.225+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164900C>A | CA2577264362 | COL4A3 | c.87+87C>A (n.87+87C>A) n.225+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164900C>T | CA2663415131 | COL4A3 | c.87+87C>T (n.87+87C>T) n.225+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164901G>A | CA1332796117 | COL4A3 | c.87+88G>A (n.87+88G>A) n.225+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164901G>C | CA765669739 | COL4A3 | c.87+88G>C (n.87+88G>C) n.225+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164901G= | CA1332796116 | COL4A3 | c.87+88G= (n.87+88G=) n.225+88G= | |
2 | g.227164901G>T | CA2663415132 | COL4A3 | c.87+88G>T (n.87+88G>T) n.225+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164902C>A | CA2663415133 | COL4A3 | c.87+89C>A (n.87+89C>A) n.225+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164902C= | CA1332796118 | COL4A3 | c.87+89C= (n.87+89C=) n.225+89C= | |
2 | g.227164902C>T | CA66565648 | COL4A3 | c.87+89C>T (n.87+89C>T) n.225+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164903G>A | CA1043038447 | COL4A3 | c.87+90G>A (n.87+90G>A) n.225+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164903G>C | CA2701684452 | COL4A3 | c.87+90G>C (n.87+90G>C) n.225+90G>C | dbSNP |
2 | g.227164903G= | CA1332796119 | COL4A3 | c.87+90G= (n.87+90G=) n.225+90G= | |
2 | g.227164903G>T | CA2663415134 | COL4A3 | c.87+90G>T (n.87+90G>T) n.225+90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164904G>T | CA2663415135 | COL4A3 | c.87+91G>T (n.87+91G>T) n.225+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164905T>C | CA1043038448 | COL4A3 | c.87+92T>C (n.87+92T>C) n.225+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164905T>G | CA1043038449 | COL4A3 | c.87+92T>G (n.87+92T>G) n.225+92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164905T= | CA1332796120 | COL4A3 | c.87+92T= (n.87+92T=) n.225+92T= | |
2 | g.227164906A= | CA1332796121 | COL4A3 | c.87+93A= (n.87+93A=) n.225+93A= | |
2 | g.227164906A>C | CA2754513865 | COL4A3 | c.87+93A>C (n.87+93A>C) n.225+93A>C | |
2 | g.227164906A>G | CA765669741 | COL4A3 | c.87+93A>G (n.87+93A>G) n.225+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164907G>A | CA765669742 | COL4A3 | c.87+94G>A (n.87+94G>A) n.225+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164907G= | CA1332796122 | COL4A3 | c.87+94G= (n.87+94G=) n.225+94G= | |
2 | g.227164907G>T | CA2663415136 | COL4A3 | c.87+94G>T (n.87+94G>T) n.225+94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164908T>A | CA2663415137 | COL4A3 | c.87+95T>A (n.87+95T>A) n.225+95T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164908T>C | CA1043038452 | COL4A3 | c.87+95T>C (n.87+95T>C) n.225+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164908T= | CA1332796123 | COL4A3 | c.87+95T= (n.87+95T=) n.225+95T= | |
2 | g.227164909G>T | CA2663415139 | COL4A3 | c.87+96G>T (n.87+96G>T) n.225+96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164911_227164923del | CA2663415138 | COL4A3 | c.87+98_87+110del (n.87+98_87+110del) n.225+98_225+110del | gnomAD v4 |
2 | g.227164910G>T | CA2663415140 | COL4A3 | c.87+97G>T (n.87+97G>T) n.225+97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164911A>G | CA2663415141 | COL4A3 | c.87+98A>G (n.87+98A>G) n.225+98A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164911A>T | CA2663415142 | COL4A3 | c.87+98A>T (n.87+98A>T) n.225+98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164912G>T | CA2663415143 | COL4A3 | c.87+99G>T (n.87+99G>T) n.225+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164913C>A | CA66565649 | COL4A3 | c.87+100C>A (n.87+100C>A) n.225+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164913C= | CA1332796124 | COL4A3 | c.87+100C= (n.87+100C=) n.225+100C= | |
2 | g.227164913C>T | CA2663415144 | COL4A3 | c.87+100C>T (n.87+100C>T) n.225+100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164914G>A | CA66565650 | COL4A3 | c.87+101G>A (n.87+101G>A) n.225+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164914G= | CA1332796125 | COL4A3 | c.87+101G= (n.87+101G=) n.225+101G= | |
2 | g.227164914G>T | CA2663415145 | COL4A3 | c.87+101G>T (n.87+101G>T) n.225+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164915G>A | CA2663415146 | COL4A3 | c.87+102G>A (n.87+102G>A) n.225+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164915_227164926delinsGCTGCCGGGCTA | CA1332796126 | COL4A3 | c.87+102_87+113delinsGCTGCCGGGCTA (n.87+102_87+113delinsGCTGCCGGGCTA) n.225+102_225+113delinsGCTGCCGGGCTA | |
2 | g.227164916C>A | CA2663415147 | COL4A3 | c.87+103C>A (n.87+103C>A) n.225+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164916C= | CA1332796128 | COL4A3 | c.87+103C= (n.87+103C=) n.225+103C= | |
2 | g.227164916C>T | CA1332796129 | COL4A3 | c.87+103C>T (n.87+103C>T) n.225+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164916_227164926del | CA1332796127 | COL4A3 | c.87+103_87+113del (n.87+103_87+113del) n.225+103_225+113del | dbSNP |
2 | g.227164918G>A | CA2663415148 | COL4A3 | c.87+105G>A (n.87+105G>A) n.225+105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164919C= | CA1332796130 | COL4A3 | c.87+106C= (n.87+106C=) n.225+106C= | |
2 | g.227164919C>T | CA765669748 | COL4A3 | c.87+106C>T (n.87+106C>T) n.225+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164920C>T | CA2663415149 | COL4A3 | c.87+107C>T (n.87+107C>T) n.225+107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164920_227164939del | CA2754513866 | COL4A3 | c.87+107_87+126del (n.87+107_87+126del) n.225+107_225+126del | |
2 | g.227164921G>A | CA66565656 | COL4A3 | c.87+108G>A (n.87+108G>A) n.225+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164921G= | CA1332796131 | COL4A3 | c.87+108G= (n.87+108G=) n.225+108G= | |
2 | g.227164921G>T | CA2663415150 | COL4A3 | c.87+108G>T (n.87+108G>T) n.225+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164922G>T | CA2663415151 | COL4A3 | c.87+109G>T (n.87+109G>T) n.225+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164923G>A | CA2663415152 | COL4A3 | c.87+110G>A (n.87+110G>A) n.225+110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164923G>T | CA2663415153 | COL4A3 | c.87+110G>T (n.87+110G>T) n.225+110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164924C>A | CA2663415154 | COL4A3 | c.87+111C>A (n.87+111C>A) n.225+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164924C= | CA1332796132 | COL4A3 | c.87+111C= (n.87+111C=) n.225+111C= | |
2 | g.227164924C>G | CA1332796133 | COL4A3 | c.87+111C>G (n.87+111C>G) n.225+111C>G | dbSNP |
2 | g.227164924C>T | CA2663415155 | COL4A3 | c.87+111C>T (n.87+111C>T) n.225+111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164925T>C | CA1332796135 | COL4A3 | c.87+112T>C (n.87+112T>C) n.225+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164925T= | CA1332796134 | COL4A3 | c.87+112T= (n.87+112T=) n.225+112T= | |
2 | g.227164926A>C | CA2754513867 | COL4A3 | c.87+113A>C (n.87+113A>C) n.225+113A>C | |
2 | g.227164926A>G | CA2663415156 | COL4A3 | c.87+113A>G (n.87+113A>G) n.225+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164927G>A | CA2663415157 | COL4A3 | c.87+114G>A (n.87+114G>A) n.225+114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164927G>T | CA2663415158 | COL4A3 | c.87+114G>T (n.87+114G>T) n.225+114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164928T>C | CA2663415159 | COL4A3 | c.87+115T>C (n.87+115T>C) n.225+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164929G>A | CA66565657 | COL4A3 | c.87+116G>A (n.87+116G>A) n.225+116G>A | dbSNP |
2 | g.227164929G= | CA1332796136 | COL4A3 | c.87+116G= (n.87+116G=) n.225+116G= | |
2 | g.227164929G>T | CA2663415160 | COL4A3 | c.87+116G>T (n.87+116G>T) n.225+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164930G>A | CA2663415161 | COL4A3 | c.87+117G>A (n.87+117G>A) n.225+117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164930G>T | CA2514420849 | COL4A3 | c.87+117G>T (n.87+117G>T) n.225+117G>T | |
2 | g.227164931C>A | CA1043038453 | COL4A3 | c.87+118C>A (n.87+118C>A) n.225+118C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164931C= | CA1332796137 | COL4A3 | c.87+118C= (n.87+118C=) n.225+118C= | |
2 | g.227164931C>T | CA1332796138 | COL4A3 | c.87+118C>T (n.87+118C>T) n.225+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164932G>A | CA2663415162 | COL4A3 | c.87+119G>A (n.87+119G>A) n.225+119G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164932G>T | CA2663415163 | COL4A3 | c.87+119G>T (n.87+119G>T) n.225+119G>T | gnomAD v4 |